Downi sündroomi referaat (0)

TALLINNA PEDAGOOGILINE SEMINAR
Alushariduse ja täiendusõppe osakond
DOWNI SÜNDROOM
Referaat
Juhendaja :
Tallinn 2011
SISUKORD
1 MIS ON DOWNI SÜNDROOM? 4
1.1 Ajalooline informatsioon 4
1.2 Terminoloogia 4
1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb? 4
2 Millest on Downi sündroom tingitud 5
2.1 Millised kromosoomid välja näevad 6
2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire 7
Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem. Edasi kantavate geenide tõttu põhjustab selline lisakromosoom teatud proteiinide liigset moodustumist rakus. See häirib loote keha normaalset kasvu. Milliste valkudega on tegemist ning millist mõju need täpselt avaldavad, pole teada. 7
3 Sümptoomid ehk avaldumine 7
3.1 Diagnoosimine 8
3.2 Ravivõimalused 9
3.3 Prognoos 9
3.4 Ennetamine 9
KASUTATUD KIRJANDUS………...…………………………………………………...11
SISSEJUHATUS
Nii Downi sündroomiga lapsed kui ka täiskasvanud on väga erineva välimuse, temperamendi ja võimetega. Igaüks neist on ainulaadne isiksus.
Kui vanemad kuulevad, et nende vastsündinud lapsel on downi sündroom, reageerivad vanemad šoki ja ahastusega, sest kõik tundub nii raske ja ootamatu. Vanemad mõtlevad, et miks see just nendega juhtuma pidi.

MIS ON DOWNI SÜNDROOM?

Kõigi Downi sündroomiga laste ja täiskasvanute individuaalsete omaduste üle domineerivad teatud jooned, mis on kõigile sündroomiga inimestel ühised. Need ühised jooned kujutavadki endast sündroomi tunnust.
Sündroom on seisund, mille tunneb ära teatud üheaegselt esinevate tunnusjoonte järgi. Juhul kui inimesel esineb rida tunnuseid, mida seostatakse teatud sündroomiga, öeldakse, et tal esineb nimetatud sündroom. Kaasasündinud sündroom- nagu näiteks Downi sündroom- on olemas juba sünnihetkel. Selle põhjustajaks on kromosoomide arvuline kõrvalkalle.

Ajalooline informatsioon

On peaaegu kindel, et Downi sündroomiga inimesi on alati sündinud. Varaseim fikseeritud märk selle kohta on umbes 1505 . aastal maalitud sündroomile iseloomulike tunnustega inimese kujutis aacheni altarimaalil Saksamaal. Siiski tundub, et Downi sündroomist kui kindlapiirilisest seisundist ei oldud teadlikud enne 1866. aastat, mil dr John Langdon down (1828- 1886 ), Surrey’s praktiseerinud inglise arst, sündroomile iseloomulikke tunnusjooni esmakordselt kirjeldas. Enda poolt kirjeldatud sündroomi põhjuseid Down ei mõistnud. Tema seisukoha, et Downi sündroom kujutab endast primitiivsete mongolite etnilise genofondi avaldumist, lükkas peagi ümber tema arstist poeg Reginald.

Terminoloogia

Kunagi öeldi Downi sündroomiga inimeste kohta, et nad on „mongoloidid” või siis lihtsalt „mongolid”. Tänapäeval aga kasutatakse aga väljendit „Downi sündroom”.

Kui tihti Downi sündroomi esineb?

Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Tegemist on kõige sagedamini esineva kromosoomide arvulise kõrvalkaldega, mis on ka veel kõige levinum intellektuaalsete puuete põhjustaja. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps- ja see kehtib kõigi etniliste rühmade kohta. Poistel esineb Downi sündroomi veidi sagedamini kui tüdrukutel, aga ka need erisused on tegelikult väheolulised. Põhjused, miks sündroom meessoost isikute puhul õige pisut prevaleerib, pole teada.

Millest on Downi sündroom tingitud

Downi sündroomi tekkepõhjuste mõistmiseks peame kõigepealt uurima väiksemaid osi, millest inimkeha koosneb: rakud , geenid ja kromosoomid.
Inimese keha koosneb paljale silma nähtamatutest tibatillukestest rakkudest, mida on võimalik näha mikroskoobi abil. Kõik keharakud on alguse saanud ühestainsast rakust, mis moodustus ema munaraku ja isa seemneraku ühinemisel.
Iga raku keskmes asub tillukene tuum, millest võib mõelda, kui geneetilise materjaliga e pärilikkusainega (geenid) täidetud pisikesest kotikesest, mille inimene on saanud päranduseks oma vanematelt. Igas tuumas on ligikaudu 100 000 geeni. Igaüks neist kontrollib teatud proteiini valmimist ning määrab seega ära ühe kehalise tunnuse kujunemise. Täiskasvanuna kasutame korraga vaid 10 protsenti oma geenidest . Loote arenemisel emakas seevastu kasutatakse korraga peaaegu pooli igas tuumas asuvatest geenidest, kontrollimaks kiirel arenguperioodil rakkude tööd. See tähendab, et geneetiliste vigade tagajärjeks on sageli loote väärareng.
Geenid ei paikne tuumas suvaliselt, vaid on koondunud gruppideks , mis meenutavad nööri otsa aetud helmeid- selliseid jupikesi nimetatakse kromosoomideks. Igas keharakus on 46 kromosoomi. 46 kromosoomi koosneb 23 paaris, igas paaris on üks kromosoom kummaltki vanemalt. Iga kord, kui rakk pooldub, moodustuvad uued rakud, mis sisaldavad jällegi sama aru kromosoome- 46. Ainsateks inimkeha rakkudeks, kus kromosoome on poole vähem, st. 23, on muna- ja seemnerakud. Nii on muna- ja seemneraku ühinemisel tekkiva raku puhul tagatud standardse, 46 kromosoomi sisaldava raku moodustumine.

Millised kromosoomid välja näevad

Kromosoomide vaatamiseks kasvatatakse keharakke (tavaliselt vere baasil) laboratooriumis seni, kuni neid on piisavalt palju. Nende rakkude tuumad murtakse lahti ning seejärel muudetakse kromosoomid nähtavaks värvainega. Kromosoome võib vaadata läbi mikroskoobi. Kromosoome võib mikroskoobi vahendusel ka pildistada, ning see järel lõigatakse kõik kromosoomid pildilt välja ja seatakse suuruse järgi järjekorda, alustades suurimast. (joonis 1)
Joonis 1. 21-trisoomia avaldumine naisel. Tavapärase kahe asemel on 21. kromosoome 3
Kahekümne kahele kromosoomipaarile antakse nende identifitseerimiseks numbrid. Nummerdamine toimub samuti suuruse järjekorras, alustades suurimast. Ilma numbriteta paari kuuluvad sugukromosoomid, mis määravad ära, kas loode areneb mees- või naissoost lapseks. Niisuguseid kromosoome tähistatakse tähtedega X ja Y. Mehel on X ja Y: X emalt ja Y isalt. Naisel on kaks X; üks kummaltki vanemalt.

Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire

Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem. Edasi kantavate geenide tõttu põhjustab selline lisakromosoom teatud proteiinide liigset moodustumist rakus. See häirib loote keha normaalset kasvu. Milliste valkudega on tegemist ning millist mõju need täpselt avaldavad, pole teada.

Loote arenedes ei pooldu keharakud normaalse kiirusega ning kuna seega on keharakke vähem, jääb ka laps väiksemaks. Peale selle on häiritud ka erinevate kehaosade moodustumisel toimuv rakkude migratsioon , eriti ajus. Downi sündroomiga lapse sünnihetkeks on kõik need erinevused juba välja kujunenud. Laps, kellel on vähem ajurakke ja tavapärasest erinev aju ehitus, õpib aeglaselt. Kõik need muudatused fikseeruvad enne sündimist ning on pöördumatud.
Lisakromosoom mõjub negatiivselt ka loote ellujäämisele: 80% niisugustest rasedustest lõpevad iseeneseliku abordiga. Sündroomiga sündinud lapsi võib seega lugeda tõendiks nende emade suutlikkusest rasedus probleemidele vaatamata läbi teha.
Praeguseks on teada, et Downi sündroomi tekitamiseks pole vaja tervet 21. lisakromosoomi. Vaja läheb vaid kriitiliselt väikest täiendavat osa kromosoomist.

Sümptoomid ehk avaldumine

Peaaegu kõigil Downi sündroomiga isikutel diagnoositakse see haigus kohe peale sündi. Arstidel tekib kahtlus Downi sündroomile vastsündinu välimuse põhjal. Tavaliselt on neil isikutel ülespoole viltuse lõikega silmad, väike ümmargune pea, lame näo profiil. Esineb kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti. Sageli on lihaste toonus madalam ja liigesed üliliikuvad. Downi sündroomiga kaasneb alati vaimse arengu mahajäämus, mis on erineva raskusastmega. Õige õpetamise korral arenevad Downi sündroomiga lapsed palju kiiremini kui seda varem võimalikuks peeti, kuid tervete lastega nad sammu pidada siiski ei suuda.
 
Lisaks omapärasele välimusele võivad kaasneda palju raskemad meditsiinilised probleemid. Kõige sagedasemaks probleemiks on erineva raskusastmega kaasasündinud südamerikked, mida võib esineda kuni pooltel Downi sündroomiga lastel. Sageli ei olegi sellist kaassündinud riket lihtsalt südame kuulatlusel võimalik leida vaid tuleb teha täpsemad uuringud. Kaasasündinud väärarenguid võib esineda ka seedetraktis.
 
Ka hüpotüreoos ning autoimmuunne peensoole haigus (tsöliaakia) kaasnevad Downi sündroomiga küllalt sageli, mistõttu tuleks Downi sündroomiga isikuid kogu elu nende haiguste osas regulaarselt jälgida, tehes iga paari aasta järel vereanalüüse, määramaks kilpnäärme hormoone ning tehes tsöliaakia sõelteste.
 
Enamikel Downi sündroomiga lastest on nägemisprobleeme, mis vajavad pidevat jälgimist ja vajadusel ravi. Samuti esineb paljudel Downi sündroomiga isikutest kerge kuni tugev kuulmislangus . Selle põhjusteks on enamasti keskkõrvapõletikud ning vaigu peetus väliskuulmekäigus. Nii nägemisteravuse langust kui ka kuulmislangust ei pruugi täheldada ilma süstemaatilise kontrollita.

Diagnoosimine

Läbivaatus: kuna Downi sündroomiga lastel on väga tüüpiline välimus, siis juba sünnitusmajas võib lastearstil tekkida kahtlus haigusele. Kuid diagnoosi välja panna ainult välimuse järgi ei saa.
 
Et kahtlust Downi sündroomile kinnitada, tuleb alati teha kromosoomianalüüs veeniverest. Vaid kromosoomianalüüsi alusel saame me panna kindla diagnoosi ja ütelda perekonnale kui suur on tõenäosus, et ka järgmine laps võiks sündida Downi sündroomiga ning kui suur on tõenäosus Downi sündroomiga lapse õel/vennal, et neil võib sündida sama haigusega laps. Samuti on kromosoomianalüüs vajalik puude vormistamisel ning individuaalse arenguprogrammi koostamisel.
 

Ravivõimalused

Põhjuslik ravi puudub. Ravitakse kaasnevaid sümptoome ja haigusi. Kaasasündinud väärarengute (südame rikked, seedetrakti väärarengud) korral on näidustatud operatiivne ravi. Downi sündroomiga sagedamini kaasneda võivate elujooksul omandatud haiguste (tsöliaakia, kilpnäärme talitluse häired, nägemisteravuse langus ja kuulmislangus) pidev kontroll ja nende esinemisel vastav ravi.
 
Arendusravi varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed , eripedagoog ja taastusravi arstid. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu iseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama. Kindlasti on oluline ka massaz ja ravivõimlemine et tugevadada nõrka lihaskonda.

Prognoos

Downi sündroomiga inimesed vajavad elu lõpuni rohkem ühiskonna abi kui keskmised inimesed. Tegelik vajadus abi järele sõltub juba konkreetsest isikust - kas vajatakse abi vaid pisteliselt või vajatakse abi pidevalt ka igapäeva toimingutes. Enamik Downe saab siiski täiesti rahuldavalt hakkama lihtsama tööga. Tänapäeval elavad Downi sündroomiga inimesed üle 50 eluaasta .

Ennetamine

Kõigile rasedatele pakutakse raseduse ajal sõeluuringut vereseerumist, kus määratakse kaht või kolme näitajat, mille alusel arvutab arvutiprogramm antud raseda riski sünnitada Downi sündroomiga last. Kui risk on kõrgem või kui raseda vanus on 37 aastat või rohkem, siis pakutakse loote kromosoomianalüüsi. Kui analüüsil leitakse lisakromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada ehk teha abordi.
KOKKUVÕTE
Üha enam on neid vanemaid, kes vaatamata proffesionaalide soovitustele ja toetuse puudumisele otsustavad lapse koduses keskkonnas üles kasvatada. See haigus on küll väga raske ja vanematele kurnav, on siis Downi sündroomiga inimeste tulevik helgem kui kunagi varem, sest see lubab neil senisest suuremaid võimalusi õnnestumiseks ja suurepäraseks ja täisväärtuslikuks eluks.
KASUTATUD KIRJANDUS
http://www.kliinikum.ee/medgen/kromosoomid/autosoomide-arvu-muutus/12
„DOWNI SÜNDROOM: müüdid ja tegelikkus” Mark Selikowitz
11