Downi sündroom (0)

Downi sündroom
26.02.2013
Koostajad:  Alvaro -Mati Vi lver
Janeli Lusti
Downi sündroom
Downi sündroom ehk  trisoomia  21 on inimese kõige 
levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil 
juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 
3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad ol a 21. 
kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai 
oma nime inglise arsti John  Langdon -Downi poolt, kes 
kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 
1866.
Tekkepõhjused ja  mehhanismid
Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi 
moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, 
millel on üks  kromosoom  rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 
kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mil e abil vanemate omadused ja 
tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. 
kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk 
suureneb ema vanusega, kuid 80% sel e haigusega lastest sünnib siiski emadel 
vanusega al a 35  eluaastat . Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 
660-st (mõnede andmete kohaselt 1:700 või 1:900) on Downi sündroom. See ei 
sõltu riigist ega pi rkonnast, kuid suuresti ema  vanusest . Näiteks 25- aastaste  naiste, 
seas esineb see 1: 1250  sünni; 30-aastaste 1:1000; 35-aastaste 1:400; 40-aastaste 
1:100; 45-aastaste 1:30.
Sümptomid ehk avaldumine
Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on 
väliselt üsna sarnased.
Välised sümptomid:
väike ümmargune pea,  kukal  ja näo profi l on lamedad;
silmade lõige on  viltune  (meenutab mongoli dset rassi);
kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast 
silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti;
silmade vahe on lai, esineb  lameda  juurega väike nina;
kõõrdsilmsus, 3–4% esineb kae;
hammaste anomaaliad;
suu on poolavatud, suur keel sageli  suust  väljas;
kõrvad on väikesed ja ümarad
Sümptomid ehk avaldumine
jätk
kaela nahk on paks ja voldiline;
nahk on kuiv ja sageli lõhenenud;
iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus;
sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja 
sõrme  vagu  (ahvikäejoon).
Vaimne areng:
vaimne  alaareng  võib  ulatuda  kuni sügava vaimse 
alaarenguni.
Kehasisesed puudused või  defektid :
Sümptomid ehk avaldumine
jätk
pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või 
puusali geste arenguhäire;
li geste li gne  painduvus .
Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole 
avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk 
haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse 
leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga isikud 
leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. 
Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva  viljakad .
Diagnostika , Ravivõimalused
Downi sündroomiga laste diagnoosimiseks kasutatakse kas 
füüsilist läbivaatust (kui on ilmsed tunnused eristatavad), 
kromosoomide analüüsimist, EKG-d, või geneetilist 
konsultatsiooni. Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel 
ei teata. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi. 
Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga, kus suletakse 
valed avaused südame seinas või laiendatakse vajalikke 
avausi. Downi sündroomi ravitakse peamiselt pikaajalise 
arendusraviga, mil e varane alustamine on oluline hea 
lõpptulemuse saamiseks. 
Ravivõimalused jätk
Loomulikult ei saavutata ka  parima  ravi juures normaalne 
laps. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad 
koos psühholoog, logopeed,  eripedagoog  ja taastusravi 
arstid. Loomulikult on sel es suur osa ka lapsevanematel. 
Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega 
nagu iseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele 
õpivad lapsed lugema ja kirjutama. Kindlasti on oluline ka 
massaaž ja ravivõimlemine, et tugevadada kaasasündinud 
nõrka lihaskonda.
Prognoos
Sageli lühendab Downi sündroomi esinemine eluiga, kuna 
esinevad südame väärarendid. Umbes 50% Downi 
sündroomiga lastest  sureb  circa 10. eluaastaks. 
Tänapäeval elavad Downi sündroomiga inimesed siiski 
ligikaudu 40-aastaseks (Suurbritanniast on teada 59-
aastaseks elanud Downi sündroomiga inimene[vi de?]). 
Täheldatud on enneaegset  vananemist .
Tavaliselt saab Downi sündroomiga imikut toita rinnaga, 
kuid osa võivad vajada neelamistakistuse tõttu sondiga 
toitmist.
Prognoos jätk
Märkimisväärselt alanenud lihastoonusega ja 
neelamisraskusega laste areng on pidurdunud, samal ajal 
kui kõrgema lihastoonusega, hea  imemis - ja 
neelamisakti vsusega ning elavate li gutustega lapsed 
arenevad võrdselt eakaaslastega. Neist tulevad raske või 
keskmise raskusega vaimse peetusega, kuid situatsioonis 
kergesti kohanevad ja positi vse  iseloomuga  inimesed.
Ennetamine
15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata hormoone 
alfa-fetoprotei ni ja platsentas moodustuvat 
kooriongonadotropi ni. Kui fetoprotei ni on li ga vähe ja 
kooriongonadatropi ni palju, on võimalik, et lootel esineb 
Downi sündroom. Vajalik oleks teha täpsemad uuringud. 
Rasedaile vanuses üle 35–40 aastat pakutakse loote 
kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse 
sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma, kui ema 
vanus ületab 35  eluaasta  pi ri. Kromosoomanalüüsiks 
võetakse looteveest läbi ema kõhu või  tupe  kaudu loote 
rakke. Protseduuri tehakse 16–20 rasedusnädalal. 
Ennetamine jätk
Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke 
uuritakse  mikroskoobi  al  ja kui leitakse lisakromosoom, 
võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha  abort ). Kui 
peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel 
on al a 1%.
Downi sündroom
Klõpsake juhtslaidi teksti laadide redigeerimiseks
Teine tase