Downi Sündroom (2)

SISUKORD Downi sündroomist üldiselt .......................................................................................................................... 3 Esinemise sagedus ........................................................................................................................................ 4 Iseloomulikud tunnused ............................................................................................................................... 5 Rakud , kromosoomid ja geenid ................................................................................................................. 6 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire ........................................................................................... 7 Downi sündroomi eri tuübid ......................................................................................................................... 8 21- trisoomia .............................................................................................................................................. 8 Mosaiiksus............................................................................................................................................... 10 Lapse areng ................................................................................................................................................. 10 Maksimaalne potentsiaal ........................................................................................................................ 11 Seisakud ja edasiminekud ....................................................................................................................... 11 Downi sündroomiga laste haigused ........................................................................................................ 11 Lapse arengukeskused ja võimalused ......................................................................................................... 14 Varane arendusravi ................................................................................................................................. 14 Downi sündroomiga laste vanemate tugiühingud .................................................................................. 14 Kasupered/tugipered .............................................................................................................................. 15 Hooldusasutused .................................................................................................................................... 15 Rehabilitatsiooniteenused ...................................................................................................................... 15 Huvitegevus koolivälisel ajal ja koolivaheaegadel .................................................................................. 16 Varane arendusravi ja koolieelikute rühmad.......................................................................................... 16 Arendusravi mõju lapsele ....................................................................................................................... 17 Avarduv maailm .......................................................................................................................................... 18 Vaade tulevikku....................................................................................................................................... 18 Iseseisev elu ............................................................................................................................................ 19 Edasine haridustee .................................................................................................................................. 20 Tööhõive ..................................................................................................................................................... 20 Tööteraapia keskused ............................................................................................................................. 21 Vaba aeg...................................................................................................................................................... 21 Seksuaalelu ................................................................................................................................................. 22 Vananemine ................................................................................................................................................ 24
Sissejuhatus
Downi sündroom on kõige levinum kromosomaalne pataloogia . Oleme kõik näinud downi sündroomiga inimesi tänaval, televiisoris, ajalehtedes. Üldjuhul teame tavainimestena kuulsast sündroomist väga vähe, ekslikult arvates, et tegemist on haigusega või raskes seisundis inimesega.
Downi sündroomiga inimesed on samasugused nagu meie. Vahe on selles, et nende areng ei kulge nii sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha õnne asjades, mida meie ei märka. Downi sündroomiga inimesed on avatud südamega täis armastust ja soojust.
Meie, mingil määral tugevamad ja iseseisvamad inimesed võiksime jagada oma kogemusi ja teadmisi, samuti ka sõprust ja hoolivust neile, kes seda meie ühiskonnas vajavad. Downi sündroomist üldiselt
Downi sündroom ehk (kromosoomi trisoomia 21) on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus , mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Tavapäraselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on olemas täpselt samasugune koopia ehk paariline , seega inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja teise isalt. 22 paari on mehel ja naisel sarnased ning nad on nummerdatud 1-22ni ning kannavad nimetust autosoomsed kromosoomid. Üks paar on sugukromosoomid ­ naine saab mõlemalt vanemalt X kromosoomi (seega tuleb kokku 46,XX) ja mehel on emalt saadud üks X kromosoom ja isalt päritud Y kromosoom (46,XY). Selleks, et tulevane laps saaks ka 46 kromosoomi, peavad sugurakud jagunema nii, et kumbagi rakku jääks 23 kromosoomi ehk igast paarilisest üks. Downi sündroomiga on tegemist juhul, kui inimese keharakkudes on 47 kromosoomi ehk on olnud häiritud sugurakkude jagunemine. Selle tulemusena ei ole inimese kõige väiksemat kromosoomi, 21. kromosoomi rakkudes mitte kaks vaid neid on kolm. Seetõttu nimetatakse seda sündroomi ka veel trisoomia 21ks. Sugurakkude vale jagunemise tõenäosus (seega ka risk Downi sündroomile) suureneb ema vanusega.
Mõiste ,,sündroom'' tähendab iseloomustavate tunnuste kogumit või mitme tunnuse tüüpilist koosesinemist. Antud termini kasutades on eelistatud kasutada väljendit ,,Downi sündroom'', mitte ,,Downi haigus''.
Esimene rahvusvaheline päev pühendatud Downi sündroomiga inimestele oli läbi viidud 21. märtsil 2006.
Ajalugu
On peaaegu kindel, et Downi sündroomiga inimesi on alati sündinud. Varaseim fikseeritud märk selle kohta pärineb aastast 1505 maalitud sündroomile iseloomulikke tunnustega inimese kujutis Aacheni altarimaalil Saksamaal. Siisiki tundub, et Downi sündroomist kui kindlapiirilisest seisundis ei oldud teadlikud enne 1866. aastat, mil doktor John Langdon Down, sündroomile iseloomulikke tunnusjooni esmakordselt kirjeldas. Enda poolt kirjeldatud sündroomi põhjused Down ei mõistnud. Tema seisukoha, et Downi sündroom kujutab endast primitiivsete mongolite etnilise genofondi avaldumist , lükkas peagi ümber tema arstist poeg Reginald.
Vaatamata dr Waardenburgi 1932. aastal avaldatud arvamusele , et downi sündroomi põhjustajaks võib olla kromosoomikahjustus, kulus veel mitu aastat enne, kui see arvamus kinnitust leidis. 1959 . aastal, 93 aastat pärast sündroomi esmakordset kirjeldust Down'i poolt, demonstreerisid Lejeune ja tema Pariisi kolleegid veenvalt , et Downi sündroom kaasneb liigse kromosoomiga.
Esinemise sagedus
Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Tegemist on kõige sagedamini esineva kromosoomide arvulise kõrvalekaldega, mis on ka veel kõige levinum intellektuaalsete puuete põhjustaja. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps ­ ja see kehtib kõigi etniliste rühmade kohta. Poistel esineb Downi sündroom veidi sagedamini kui tüdrukutel, aga ka need erisused on tegelikult väheolulised.
Vanemate vanus
Naisel suureneb Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus koos tema vanusega rasestumise hetkel. Eriti järsku hakkab see tõusma alates 35. eluaastast. Peaaegu kõigis arenenud riikides läheb enam kui 35-aastane naiste arvele vähem kui 10 protsenti kõigist rasedustest . Just sel põhjusel ­ vaatamata individuaalsete riskitegurite suurenemisele ­ sünnitavad just vanemad kui 35-aastased naised ainult kolmandiku Downi sündroomiga lastest. Seega kujutab laialt levinud seisukoht, nagu sünniksid Downi sündroomiga lapsed üksnes vanematele naistele, endast väärarvamust. Tegelikult sünnib kaks kolmandikku kõigist Downi sündroomiga lastest alla 35 aasta vanustele emadele järeltulijatena, kusjuures 20 protsenti lastest toovad ilmale emad, kes on nooremad kui 25 aastat.
Iseloomulikud tunnused
Minevikus omistati paljudele sündroomile seonduvatele tühistele tunnusjoontele suurt tähtsust. Põhjuseks oli asjaolu, et enne 1959. aastat polnud uuringut, mille abil sajaprotsendilise kindlusega tuvastada, kas lapsel on sündroom voi mitte. Seega kirjeldati paljusid tunnuseid ning neist mõningaid - naiteks sõrmejalgi - uuriti väga põhjalikult. Tanapaeval puudub selleks vajadus. Alljargnevad tunnusjooned on välja toodud tulenevalt asjaolust, et need on seisundi tuvastamisel väga olulised voi mingil moel seotud vanematega.
Nägu. Eestvaates on Downi sündroomiga lapsel reeglina iimar nagu. Küljelt vaadates mõjub profiil lamedana.
Pea. Enamikul Downi sündroomiga inimestel on kukal pisut lamenenud . Seda tunnust nimetatakse brahhükefaaliaks (lühipealisus).
Silmad. Peaaegu kõigil Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on ülespoole viltuse lõikega silmad. Lisaks sellele iseloomustab nende silmi sageli vaike poolkuukujuline nahavolt, mis kulgeb silma sisenurgast vertikaalselt ninajuureni. Seda volti nimetatakse silmanurgakurruks. Niisugune tunnus esineb sageli ka normaalsetel imikutel . Volt võib nii Downi sündroomiga kui ka normaalsetel lastel nende vanemaks saades vähem margatavaks muutuda ning viimaks kaduda. Tunnus on oluline eelkõige seetõttu, et võib jätta alusetult mulje kõõrdsilmsusest.
Silma varvilisi osi võivad ümbritseda valged või helekollakad tahnid. Neid tahne tuntakse inglise arsti dr T. Brushfieldi (1858 - 1937) järgi Brushfeldi tahnidena. Samasugused tahnid võivad esineda ka normaalsetel lastel. Iirise pruuniks muutumise jarel täpid sageli kaovad. Sarnaselt kolmanda silmalauga ei mojuta need lapse nägemist.
Juuksed. Downi sündroomiga laste juuksed on harilikult pehmed ja sirged . Kael . Downi südroomiga vastsündinutel on kuklal suur nahavolt, mis nende kasvades harilikult kaob. Vanematel lastel ja täiskasvanutel on valdavalt lühikesed, jämedad kaelad.
Suu. Suuõõs on keskmisest pisut väiksem, keel seevastu pisut suurem. Selle kombinatsiooni tõttu tekib mõnedel lastel keele suust välja ajamise komme. Vanematel on sageli võimalik laps sellisest harjumusest ara võõrutada spetsiaalsete harjutuste abil.
Käed. Käed on laiad ja lühikeste sõrmedega. Vaikesel sõrmel on mõnikord kahe lüli (liigese) asemel ainult üks. Lisaks võib väike sõrm kõverduda sissepoole, teiste sõrmede suunas. Seda omadust esineb pärilikus vormis ka niisugustes peredes, kus see pole Downi sündroomiga kuidagi seotud. Seda tunnust nimetatakse sõrme kõverduseks. Üle peopesa võib ulatuda vaid üks vagu (nn nelja sõrme vagu, ka ahvivagu). Kui vagusid on kaks, võivad mõlemad ulatuda üle kogu pihupesa.
Jalad. Jalad on tontsakad ning esimese ja teise varba vahel on suur tühik (,,sandaalivahe"). Sellele võib lisanduda lühike tallavagu, mis saab alguse mainitud vahe juurest ning ulatub paar sentimeetrit allapoole.
Lihastoonus . Downi sündroomiga laste liikmed ja kaelad on sageli lõdvad. Niisugust lihaste lõtvust tuntakse hüpotoonia ehk lihastoonuse alanemise nime all. Toonus tähendab lõtvunud olekus liigutatava lihase poolt avaldatavat vastupanu. Toonus erineb taielikult lihastugevusest, mis eeldab lihaste aktiivset kokkutõmmet Lihastugevus on Downi sündroomiga lastel harilikult normaalne. Nad võivad olla lõdvad, kuid enamasti pole nad nõrgad. Lihastoonuse alanemise intensiivsus on lastel erinev. Toonus on harilikult madalaim esimestel eluaastatel ning paraneb lapse vanemaks saades iseenesest. Olukord pareneb sedavõrd, et sündroomiga teismelistel ja täiskasvanutel ei kujuta lihastoonus endast enam mingit probleemi.
Keha suurus. Downi sündroomiga laste keskmine kehakaal sünnihetkel on tavaliselt normaalsest pisut madalam. Ka nende sünnipikkus jaab veidi alla keskmise. Lapsepõlves kasvavad nad aeglaselt, kuid kindlalt ning ka täiskasvanuna on nende pikkus pisut vaiksem, kui perekonnas keskmiselt. Harilikult jääb niisuguste laste pikkus normaalskaala alumisse otsa, olles meestel vastavalt 145-168 cm ja naistel 132-155 cm.
Rakud, kromosoomid ja geenid Downi sündroomi tekkepõhjuste mõistmiseks tuleb kõigepealt uurida väiksemaid osi, millest inimkeha koosneb: rakud, geenid ja kromosoomid. Inimese keha koosneb paljale silmale nähtamatutest tibatillukestest rakkudest, mida on võimalik naha mikroskoobi abil. Kõik keharakud on alguse saanud ühestainsast rakust, mis moodustus ema munaraku ja isa seemneraku ühinemisel.
Iga raku keskmes asub tilluke tuum, millest voib mõelda kui geneetilise materjaliga ehk pärilikkusainega (geenid) taidetud pisikesest kotikesest, mille inimene on saanud päranduseks oma vanematelt.
Igas tuumas on ligikaudu 100 000 geeni. Igaüks neist kontrollib teatud proteiini valmistamist ning määrab seega ära ühe kehalise tunnuse kujunemise. Taiskasvanuna kasutab inimene korraga vaid 10 protsenti oma geenidest . Loote arenemisel emakas seevastu kasutatakse korraga peaaegu pooli igas tuumas asuvatest geenidest, kontrollimaks kiirel arenguperioodil rakkude tööd. See tähendab, et geneetiliste vigade tagajarjeks on sageli loote väärareng.
Geenid ei paikne tuumas suvaliselt, vaid on koondunud gruppideks, mis meenutavad noori otsa aetud helmeid - selliseid jupikesi nimetatakse kromosoomideks. Loodus kasutab geene ja kromosoome asjade korrashoidmiseks. Keha kasvades moodustub rakust jagunemise teel kaks uut rakku, ning tuum pooldub kaheks võrdse suurusega osaks.
Igas keharakus on 46 kromosoomi. 46 kromosoomi koosneb 23 paarist, igas paaris on uks kromosoom kummaltki vanemalt. Iga kord, kui rakk pooldub, moodustuvad uued rakud, mis sisaldavad jallegi sama arvu kromosoome - 46.
Ainsateks inimkeha rakkudeks, kus kromosoome on poole vahem, st. 23, on muna- ja seemnerakud . Nii on muna- ja seemneraku ühinemisel tekkiva raku puhul tagatud standardse, 46 kromosoomi sisaldava raku moodustumine.
Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire
Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem. Endas kantavate geenide tõttu põhjustab selline lisakromosoom teatud proteiinide liigset moodustumist rakus. See häirib loote keha normaalset kasvu. Milliste valkudega on tegemist ning millist mõju need täpselt avaldavad, pole teada.
Loote arenedes ei pooldu keharakud normaalse kiirusega ning kuna seega on keharakke vahem, jääb ka laps vaiksemaks. Peale selle on häiritud ka erinevate kehaosade moodustumisel toimuv rakkude migratsioon , eriti ajus. Downi sündroomiga lapse sünnihetkeks on kõik need erinevused juba välja kujunenud. Laps, kellel on vähem ajurakke ja tavapärasest erinev aju ehitus, õpib aeglaselt. Kõik need muudatused fikseeruvad enne sündimist ning on pöördumatud.
Lisakromosoom mõjub negatiivselt ka loote ellujaamisele: 80 protsenti niisugustest rasedustest lõpevad iseenesliku abordiga. Sündroomiga sündinud lapsi võib seega lugeda tõendiks nende emade suutlikkusest rasedus probleemidele vaatamata läbi teha.
Praeguseks on teada, et Downi sündroomi tekitamiseks pole vaja tervet 21. lisakromosoomi. Vaja läheb vaid kriitiliselt väikest täiendavat osa kromosoomist (vt joonis 9). Ulejäänud osa 21. kromosoomist on küll tavaliselt samuti lisakogusena esindatud , kuid ei mõjuta oluliselt sündroomi tekkimist.
Downi sündroomi eri tuübid
Kõigil Downi sündroomiga lastel on rakkudes liigne kogus kriitilist 21. kromosoomi. 21. kromosoomi kogus ja defekti esinemine võivad avalduda kolme eri vormina.
Nende vormide eristamine on vaga oluline, kuna sündroomiga lapse vanemate võimalus saada normaalne laps sõltub just sellest, millise sündroomi vormiga on tegemist. Vormist sõltub ka see, mil määral sündroomile iseloomulikud tunnusjooned lapsel avalduvad. Nendeks kolmeks vormiks on 21-trisoomia, translokatsioon ja mosaiiksus.
21-trisoomia Suuremal osal (95 protsenti) Downi sündroomiga lastest on igas keharakus terve 21. lisakromosoom (joonis 8). Seda vormi nimetatakse 21-trisoomiaks (tri 'kolm' ja soomia 'kromosoom'). Tegemist on levinuima Downi sündroomi vormiga, mida esineb kõige rohkem igas vanuses emade lastel. Selle tekkepõhjuseks on asjaolu, et üks vanematest annab lapsele muna- voi seemneraku kaudu kaks 21. kromosoomi.
Harilikult jaguneb munasarja või seemnesarja rakk muna- või seemneraku moodustumisel kaheks uueks rakuks, millest kumbki sisaldab poolt kromosoomide esialgsest arvust. Just niisugustest rakkudes on pärit muna- või seemnerakud. 21-trisoomia puhul ei toimu jagunemine normaalselt ning muna- või seemnerakk saab taiendava 21. kromosoomi. Seda protsessi tuntakse lahknematusena, kuna algraku 21. kromosoomide paar ei jagune ( lahknemine ), vaid jaab ühes uutest rakkudest paarina kokku. Põhimotteliselt on teada, kuidas lahknematus tekib. Muna- või seemneraku moodustumise protsessi käigus paiknevad kaks 21. kromosoomi enne raku jagunemist koos. Selle asemel, et liikuda eri suundades ning moodustada osa kahest uuest rakust, liiguvad mõlemad kromosoomid ühes suunas. Ühes nii moodustunud uutest rakku- dest on kaks 21. kromosoomi, teises aga mitte ühtegi. Viimane neist ei jää ellu ning laguneb peagi.
Lahknematuse põhjused pole tänapaeval veel tapselt teada. On äärmiselt ebatoenäoline, et seda protsessi mõjutab vaid üks tegur. Lahknematuse esinemiseks peab mõjutavaid tegureid olema mitu. Mõned pakutud tegurid - näiteks geneetiline soodumus , kiiritus ja kilpnäärme antikehade esinemine ema veres - on suure tõenaosusega ebaolulised. Kõige olulisemaks teguriks tundub olevat ema vanus. Siiski tuleks rõhutada, et vanus on vaid üks paljudest teguritest, mis on hetkel veel tundmatud.
Lahknematuse põhjustajaks ei ole sugugi alati ema, nagu alguses arvati. Ligikaudu 20 protsendil juhtudest pärineb lisakromosoom seemnerakust. Niisuguse informatsiooni allikaks on erianalüusid, mille käigus on võimalik määrata, kummalt vanemalt lisakromosoom parineb. Kuna analüüsi tegemine on tehniliselt vaga raske, ei kuulu see tavaparaste analüüside hulka. Siiski on nüüdseks teada, et niisuguse Downi sündroomi vormiga lapse sünd ei tähenda tingrmata seda, et lisakromosoom tuleb emalt.
Kuigi on selge, et üheks oluliseks 21-trisoomia teket mõjutavaks teguriks on ema vanus, pole isa rollis asjad veel niisama selged. Maailma eri osades läbi viidud uuringute tulemused on küllaltki vastukäivad. Selge on see, et kui isa vanus ka mingit rolli mängib, on vastavad mojud niivord vähetähtsad, et nendega pole mõtet arvestada.
Vanemad küsivad sageli, miks ema vanus on oluline ja isa oma mitte. Naise sündimise hetkel on kõik tema munasarjade poolt elu jooksul toodetavad munarakud - küll valmimata kujul - juba olemas: Munarakud jäävad ooteseisundisse kuni tsüklini, mille käigus konkreetne munarakk valmib ja vabaneb. See tähendab, et mõni munarakk ootab oma aega 20-40 aastat. Seega pole sugugi üllatav, et nii pikka aega kestvas protsessis esineb mõningaid kõrvalekaldeid. Mida vanem on naine, seda kauem on protsess kestnud ja seega on ka kõrvalekallete esinemise tõenaosus suurem.
Sperma moodustumine seevastu algab alles mehe jõudes puberteediikka ning seejärel käivituvad pidevad 10-nädalased sperma moodustumise tsüklid. Üs tsükkel pole sperrna puhul kuigi pikk ning seega on 21-trisoomia põhjustajaks olevate kõrvalekallete esinemise tõenaosus oluliselt väiksem.
Ligikaudu 4 protsendil juhtudest on Downi sündroomi pohjustajaks mitte terve 21. kromosoomi, vaid selle mingi osa esinemine. Niisugune olukord tekib siis, kui 21. kromosoomi ja teise kromosoomi tipust murdub ara väike osa ning kaks allesjäänud osa kinnituvad lahtiseid otsi pidi üksteise külge. Sellist kromosoomide kinnitumise protsessi nimetatakse translokatsiooniks (joonis 11). Translokatsiooni tekkepõhjused pole veel teada, kuid me teame, et erinevalt lahknematusest ei mängi vanemate vanus selle vormi puhul mingit rolli. 21. kromosoomiga translokatsioonis osalevad üksnes teatud kromosoomid. Need on 13., 14., 15. voi 22. kromosoom või siis teine 21. kromosoom (kõige sagedamini 14. kromosoom). Kõigil neil kromosoomidel on vaike, geneetilisest seisukohast tähtsusetu ots, mis võib ara murduda ja kaduma minna, avaldamata seejuures vähimatki kahjulikku mõju.
Translokatsioonist tingitud Downi sündroomiga lapsed ei erine 21-trisoomia poolt põhjustatud Downi sündroomiga lastest. Tõsiasi, et translokatsioonilise vormiga lastel puudub teatud osa kromosoomi tipust, ei ole oluline, kuna puuduv osa on geneetilisest seisukohast tähtsusetu.
Kõigil Downi sündroomiga lastel tuleb läbi viia kromosoomiuuring translokatsiooni tuvastamiseks, kuna ligikaudu ühel kolmandikul niisugustest lastest võib Downi sündroomi kandjaks olla üks vanematest. Siinkohal peame me silmas asjaolu, et vaatamata sellele, et vanematel enestel ei avaldu vähimatki märki sündroomist, on neil siiski keskmisest suurem tõenaosus saada Downi sündroomiga laps. Translokatsiooni kandja ise on normaalne, kuna tal on tavalised 23 kromosoomipaari. Ainsaks erinevuseks on asjaolu, et üks tema 21. kromosoomidest on liitunud mõne teise kromosoomiga. Kandja enda jaoks see probleeme ei tekita, kuid siis, kui saabub aeg muna- või seemneraku tootmiseks, tekivad raskused kromosoomide võrdsel jagamisel, kuna kaks neist on omavahel liitunud.
Tuleks meeles pidada, et kahel kolmandikul Downi sündroomi translokatsiooniga lastest ei ole vanemad asjaga kuidagi seotud. Translokatsiooni põhjustajaks on ühekordne viga, mis tekkis lapse sigitanud muna- voi seemneraku moodustumisel. Sedalaadi translokatsioon on juhuslik sündmus, mis ei mõjuta kuidagi järgmisi rasedusi.
Mosaiiksus Umbes 1 protsendil Downi sündroomiga lastest on üks terve lisakromosoom vaid mingil osal keharakkudest. Ülejaanud rakud on normaalsed. Niisuguste laste kohta öeldakse, et tegemist on mosaiiksusega - nende keharakud on nagu erinevatest kildudest kokku pandud mosaiik - mõned rakud on normaalsed ja mõned lisakromosoomiga.
Nagu arvata võib, ei ole mosaiiksuse korral laste välimus tänu normaalsete rakkude toimele nii iseloomulik. Mosaiiksusega indiviidide puhul ei ole Downi sündroomi füusilised tunnusjooned nii selgelt valja kujunenud; nende areng kulgeb normaalsemalt. Vaga harvadel juhtudel puudub Downi sündroomi selle vormi puhul ka vaimupuue .
Lapse areng
Normaalne laps omandab oskusi keskmise kiirusega. Arengu kiirus seevastu on laste vahel vägagi erinev. Nii ajavad mõned lapsed end näiteks juba 9 kuu vanuselt püsti ja hakkavad kõndima, sellal kui teised - samuti normaalsed lapsed - roomavad veel 18-kuuselt. Laste arengut käsitledes on kasulik kasutada analoogiat maanteel sõitvate autodega. Normaalne laps liigub oskuste arengu kiirteel keskmise kiirusega. Downi sündroomiga laps liigub sama teed mööda, omandades kasvades ja arenedes neidsamu oskusi. Kuna tema liigub aeglasemalt, jõuab ta igasse arengujärku normaalsest lapsest veidi vanemana ning peatub seal pisut pikemalt .
Maksimaalne potentsiaal Arengut kontrollib aju. Downi sündroomiga laste aju ehitus erineb mõnevõrra normaalse lapse aju ehitusest. Seetõttu on uute oskuste omandamise protsess vähem tulemuslik . Praeguseks teame, et õige õpetamise korral arenevad Downi sündroomiga lapsed palju kiiremini, kui kunagi võimalikuks peeti, kuid normaalsete lastega nad sammu pidada siiski ei suuda. Eesmärgiks peaks olema Downi sündroomiga lapse maksimaalne areng vastavalt tema potentsiaalile; samas ei tohiks last üle tema võimete tagant sundida . Liigse stressi tagajarjel arenevad Downi sündroomiga lapsed pigem aeglasemalt, kui kiiremini.
Seisakud ja edasiminekud Vaatamata sellele, et kuude või aastate kaupa vaadeldes arenevad nii Downi sündroomiga kui ka normaalsed lapsed ühtlase kiirusega, toimub tegelik areng ,,seisakute ja edasiminekutena". Seisakud on perioodid, mil tundub, et lapsed ei omanda mingeid uusi oskusi. Sellised pausid on laste jaoks väga vajalikud. Just niisugustel ajavahemikel ühildatakse varem omandatu uute oskustega ja harjutatakse värskelt omandatud oskuseid . Lisaks sellele hakkavad arenema uute oskuste alged - kuigi pealtnäha ei ole neid esimese hooga märgata.
Downi sündroomiga laste haigused Enamikul Downi sündroomiga lastest on väga hea tervis. Haigestudes põevad nad reeglina läbi tavalised lastehaigused ning sündroomiga pole neil mingit pistmist. Ka nende ravi ei pea selle tõttu, et neil on Downi sündroom, normaalsete lastega võrreldes teistsugune olema. Sellegipoolest on mõned terviseprobleemid , mida Downi sündroomiga lastel sagedamini esineb. Esiteks on kõik Downi sündroomile iseloomulikud tervisehäired tavaliselt kergekujulised, näiteks kõhukinnisus, ülemiste hingamisteede infektsioonid ja kuiv nahk. Tavaliselt esinevad tõsisemad probleemid (nagu nt. Ülemiste hingamisteede infektsioonid, Liimkorv, Kilpnaarme kaasasundinud vaegtalitlus, probleemid nägemisega)
1 lapsel iga 100 Downi sündroomiga lapse kohta. See tähendab, et ühe probleemidega lapse kohta tuleb 99 last, kellel niisuguseid probleeme ei ole.
Downi sündroomiga lastel võivad esineda ka muid terviseprobleeme:
Lihased, luud ja liigesed . Downi sündroomiga lastel on sageli vaga liikuvad liigesed ning vahel tundub, nagu oleksid nad ,,kahekordsete liigestega". Nii nagu ka nõrga lihastoonuse korral väheneb see probleem laste kasvades ning pole 10. eluaastaks enam peaaegu üldse märgatav. Nõrk lihastoonus ja Downi sündroomiga laste liigeste suur liikuvus tähendavad seda, et nad võivad oma teatud kehaosi vales asendis hoida.
Norga lihastoonuse tõttu on Downi sündroomiga lastel sageli lampjalad. Minevikus tehti sellest suur probleem. Igast viiest inimesest keskmiselt ühel on lampjalad ning see asjaolu tekitab harva kellelegi probleemi. (Kõrge jalakaar on sageli palju ebamugavam!) Nii nagu paljude teiste probleemide korral, vaheneb ka lampjalgsus ajapikku. Jalatoed, spetsiaalsed kingad ja võimlemisharjutused on küsitava väärtusega.
Kael. Kahte ülemist selgroo kaelaluli, mis asuvad vahetult kolju all, nimetatakse kandelüliks ja teiseks kaelaltiliks. Nendevahelist liigest nimetatakse atlantoaksiaalliigeseks. Praeguseks on kindlaks tehtud, et mingil osal Downi sündroomiga lastest ja taiskasvanutest on selle liigese liikuvus normaalsest suurem. Seda probleemi tuntakse atlantoaksiaalse ebastabiilsusena.
Atlantoaksiaalne ebastabiilsus on oluline üksnes seetõttu, et selle tagajarjeks voib olla kahe kaelalüli nihestus (subluksatsioon). Õnneks esineb seda küllaltki harva. Nihestus tekib harilikult järk-järgult ja selle valjakujunemiseks kulub kuid või aastaid. Pole siiski välistatud ka selle kiire ja ootamatu tekkimine. Nihestuse tekkimise võimalust võib suurendada kaela liigne pööramine suvalises suunas.
On oluline teada, et atlantoaksiaalliigese lõtvus ei ole otseselt seotud teiste liigeste lõtvusega ning seda probleemi esineb ka neil lastel, kelle muud liigesed ei ole eriti liikuvad. Minevikus arvati, et atlantoaksiaalse ebastabiilsuse varase avastamise kõige usaldusväärsemaks vahendiks on kaela röntgenipilt. Praeguseks on selgunud , et nii see siiski ei ole. Teada on mitmeid juhtumeid, kus nihestus on tekkinud täiesti normaalse röntgenipildiga inimestel. Seega tuntakse muret, kuna röntgenipilt ei pruugi olla usaldusväärne ning annab inimestele alusetu turvatunde. Paljud arstid ei soovita tänapaeval enam kaela röntgenipildi tegemist. Hambad.Downi sündroomiga lastel tulevad hambad hiljem kui normaalsetel lastel. See tähendab, et neil püsivad ka piimahambad kauem ning ühtlasi kuluvad rohkem. Mõnel lapsel võivad hambad enne vahetumist üsna ara kuluda. Lisaks sellele on uuringud näidanud, et sündroomiga lapsed on vastuvõtlikumad igemeprobleemidele. Seega on oluline oma lapse hambahügieeni eest hoolt kanda. Eriti oluline on see südameprobleemidega lastel. Alates teises eluaastast peaks laps vähemalt kord aastas hambaarsti juures käima.
Soolestik (kaksteistsõrmiksoole avanematus).Seda seisundit esineb siinnihetkel umbes 10-15 protsendil Downi sündroomiga imikutest. Kaksteistsõrmiku avanematuse korral on peensoole esimene osa kitsenenud, mis tähendab, et toit ei pääse pärast maost edasiliikumist kaksteistsõrmiksoolde. Selline olukord tekitab imikul tõsiseid probleeme. Paari tunni jooksul pärast sündi hakkab laps oksendama ning kõhu ülemine osa pundub. Probleemi diagnoosimine toimub harilikult kõhu röntgenipildi abil. Kaksteistsõrmiksoole avanematust ravitakse harilikult operatsiooniga, mille käigus eemaldatakse soole ummistunud osa ning seejarel õmmeldakse kaksteistsõrmiksool uuesti kokku.
Hirschsprungi tõbi (megakoolon).Seda seisundit esineb harvem kui kaksteistsõrmiksoole avanematust; sellele vaatamata tuleb kirjeldatavat probleemi Downi sündroomiga lastel ette sagedamini kui normaalsetel lastel. Haigus on saanud oma nime Taani arsti dr H. Hirschsprung! (1830 - 1916) järgi. Probleemi põhjustajaks on teatud närvide puudumine pärasoole seintes ja mõnikord ka jämesooles. See tähendab, et ei toimu normaalset pulseerivat liikumist, mis lükkab toitu mööda pärasoolt edasi. Tagajärjeks on kõhukinnisus, harilikult vastsundinu- või imikueas. Alakõht pundub ja laps võib oksendada. Ravi seisneb operatsioonis , mille käigus juhitakse sool ümber sulgunud koha. Alakõhtu tehakse ava (kolotoomia), mille kaudu roe toimetatakse ühekordse kasutusega kotti või mähkmesse. Hiljem kolotoomia suletakse, soole probleemne osa eemaldatakse ning pärasoole taasühendamise järel kulgevad valjaheited takistusteta päraku kaudu.
Leukeemia . Leukeemiat esineb Downi sündroomiga lastel küll sagedamini kui normaalsetel lastel, kuid sellegipoolest tuleb seda ette ühel lapsel sajast. Harilikult annavad probleemist märku nahavärv, kergesti tekkivad veritsused või luuvalu . Vereanalüüs näitab sellistel puhkudel reeglina valgete vereliblede vohamist veres. Kaasaegse ravi rakendamisel on võimalik leukeemia kontrolli alla saada ning lapse tervis ei pruugi mõnda aega halveneda. Enam kui pooltel lastest on võimalik haigus täielikult välja ravida.
Klinefelteri sündroom. Umbes ühel sajast Downi sündroomiga poisslapsest on lisaks 21. lisakromosoomile üks liigne X-kromosoom. See tähendab, et peale Downi sündroomi on lapsel ka Klinefelteri sündroom (on oma nime saanud USA arsti Klinefelteri järgi). Klinefelteri sündroom diagnoositakse harilikult sama vereanaliiusi pohjal, millega kinnitatakse Downi sündroom. Poistel, kellel on lisaks Downi sündroomile ka Klinefelteri sündroom, on suhteliselt väikesed munandid ning nende keha ei arene puberteedieas normaalselt. Klinefelteri sündroomiga poisslastele tuleb normaalsete füüsiliste muutuste toimumiseks anda puberteedieas meeshormooni.
Lapse arengukeskused ja võimalused
Laste arenduskeskuse esmaseks külastamiseks on sobiv aeg lapse esimese kuue elukuu jooksul. Niisugustes keskustes antakse laste võimetele ja vajadustele igakülgne hinnang. Hindamisega seotud aspekte on kirjeldatud järgmises peatiikis.
Varane arendusravi Varased arendusteenused või teraapiakeskused, nagu neid mõnikord kutsutakse, koosnevad rehabilitatsioonispetsialistidest, füsioterapeutidest, kõneterapeutidest ja haridusspetsialistidest.
Downi sündroomiga laste vanemate tugiühingud Peaaegu kõigis inglise keelt raakivates maades on moodustatud Downi sündroomiga laste vanemate tugiühingud. Selliste ühingute tegevused võivad olla erinevad. Tavaliselt koostatakse infolehte; korraldatakse lastevanemate koosolekuid, kus neil on võimalik omavahel kogemusi jagada; peetakse väikest teabekirjanduse raamatukogu ning koostatakse vahel lisaks ka eriotstarbelisi infomaterjale ja hangitakse varustust. Mõned sellised organisatsioonid on oma töös üliefektiivsed, koostavad Downi sündroomi kasitlevaid audio -visuaalseid materjale ning korraldavad konverentse ja spondeerivad uuringuid . Reeglina on sellistel ühingutel ka liikmemaks. Kasupered/tugipered On palju agentuure, kus tegeletakse puuetega laste eest hoolitseda soovivate vabatahtlikega.
Kui Downi sündroomiga lapse pere niisugust varianti aktsepteerib, siis antakse lapsele võimalus viibida lühikest aega kasuperes/tugiperes või tugiisiku juures. Juhul kui külastus osutub edukaks, korraldatakse neid edaspidi regulaarselt. Külastuse pikkus varieerub mõnest tunnist paevade või nädalateni. Teenust vahendav agentuur võtab sellest eest kindlat tasu ning kasu/tugiperele makstakse summa, mis katab nende poolt tehtavad kulutused. Sedasorti teenustes pole abi mitte üksnes vanematel, vaid lisaks on kasuperel/tugiperel võimalus lapsega suhtlemisest ja tema eest hoolitsemisest rõõmu tunda ning pere enda lapsed saavad konkreetse pildi selle kohta, mida puue endast kujutab. Paljud nii alguse saanud suhted kestavad väga pikka aega. Mõne pere jaoks on sobiva kasupere/tugipere või tugiisiku leidmine raske. Teistele ei meeldi, et nende lapse eest ei hoolitse spetsialistid . Seda, kas nimetatud teenus teile sobib või mitte, tuleb teil endal otsustada.
Hooldusasutused Viimasel ajal asutatakse jarjest rohkem ja rohkem hooldusasutusi (puhkusekülad), mis pakuvad vaimupuuetega laste hooldusteenuseid. Niisugustes hooldusasutustes on kohti kuuele-seitsmele lapsele. Harilikult tuleb kohad varem kinni panna, kuid lisaks hoitakse üks-kaks kohta alati eriolukordadeks vabana. Laste järele vaatavad professionaalid, kes on saanud puuetega laste eest hoolitsemiseks vajaliku väljaoppe; lastele korraldatakse väljasõite ja muid huvitegevusi. Enamik lapsi on nendest asutustest vaimustuses ja ootavad pikisilmi sinna minekut.
Rehabilitatsiooniteenused Praegusel ajal toimib edukalt tugiisikute siisteem, mille puhul inimesega, kelle on puue, suhtlevad normaalsed inimesed, kes osalevad koos temaga mingis huvitegevuses. Selline lahendus on sobiv nii lapse kui ka vabatahtliku jaoks. Valitud tegevus voib olla midagi vaga lihtsat, naiteks lapsega pargis jalutamine või tema kaasamine skautide rühma või jalgpallimeeskonda.
Downi sündroomiga lapsed võivad sageli osaleda normaalsetele lastele mõeldud sportlikes tegevustes - mõistagi eeldusel , et ürituste korraldajad on valmis vajalikke muudatusi sisse viima. Naiteks võib Downi sündroomiga laps suurema kurika olemasolul edukalt pehmepalli mangida. Peale selle voib ta olla punktilugeja voi varustuse eest vastutaja. Tuleb jälgida, et võetud ülesanded aitaksid lapse enesehinnangut tõsta, mitte vastupidi.
Paljudele lastele meeldib koos teiste omasugustega mingi kindla alaga tegeleda. Praegusel ajal pakutakse puuetega lastele palju erinevaid huvitegevusi - ujumine , ratsutamine, tantsimine , draama , keegel ja matkamine tunduvad olevat Downi sündroomiga laste hulgas kõige populaarsemad . Uurige valja, milliseid konkreetseid võimalusi pakutakse teie piirkonnas. Lisaks sellele tulevad ettevõtlikud vanemad ise kokku, nt kord nadalas, ja korraldavad lastele erinevaid huvitegevusi, naiteks aeroobikatund puuetega lastele.
Hobid annavad lastele võimaluse oma aega sisustada ning teiste inimestega kohtuda. Peale selle annavad sellised hobid nagu kangakudumine ja markide kogumine lapsele võimaluse oma enese- hinnangut tõsta.
Huvitegevus koolivälisel ajal ja koolivaheaegadel Mõnes piirkonnas pakutakse puuetega lastele ka kooliväliseid huvitegevusi. Teatud puhkudel antakse võimalus niisugustel üritustel osalemiseks ka Downi sündroomiga laste õdedele- vendadele . Seesugused programmid pakuvad lastele huvitavaid ja lõbustavaid tegevusi ning neist on väga palju abi töötavatel vanematel ja neil, kes soovivad vaba õhtupoolikut saada. Sageli korraldatakse Downi sündroomi ja teiste vaimupuuetega lastele huvilaagreid ka koolivaheaegadel. Paljud Downi sündroomiga lapsed tunnevad sellistest tegevustest palju rõõmu ning naudivad iga võimalust teiste lastega kohtuda ning iseseisvamaks saada. Peale selle korraldatakse iga paev erinevaid vaheajaüritusi, mis tagavad laste aja sisustamise ja meelelahutuse ka siis, kui koolitunde ei toimu.
Selliste ürituste kohta saate harilikult teavet kohalikust erikoolist voi sotsiaalosakonnast.
Varane arendusravi ja koolieelikute rühmad Viimase kümne aasta jooksul on oluliselt suurenenud huvi väikelaste ja laste koolieelsetel aastatel toimuva arengu vastu. Varases lapsepõlves aset leidvatele õpitegevustele pööratakse senisest rohkem tähelepanu. Haridustootajad on hakanud väikelastele rohkem tahelepanu poorama ja paljud koolieelsed lasteasutused keskenduvad senisest rohkem laste õpitegevustele. Koolitajad, füsioterapeudid, tööterapeudid ja kõneterapeudid on samuti hakanud vaimupuudega koolieelikutele rohkem tähelepanu pöörama. Erilise tähelepanu keskpunktis on Downi sündroomiga lapsed, kuna erinevalt teistest vaimupuudega lastest diagnoositakse nende haigus vahetult pärast sündimist. Seetõttu on nende õpetamisega võimalik varakult algust teha ning harilikult täheldavad vanemad professionaalide abivalmidust ja soovi neile nõuga abiks olla.
Mis on varane arendusravi?
Termin ,,arendusravi" hõlmab fusioteraapiat, tooteraapiat, koneteraapiat ja puuetega lastele moeldud opiabi. Arendusravina kasitletakse ka koolieelikute manguriihmi ja muid koolieelseid huvitegevusi. Arendusravi asendab selliseid termineid nagu ,,teraapia" ja ,,ravi"; selle kasutamisega soovitakse näidata keskendumist eelkoige arenguabile. Arenguravi andmist alustatakse veidi aega pärast sündimist ning see kestab kuni koolieani (Austraalias 5. eluaastani).
Arendusravi mõju lapsele Arendusravi tulemuslikkust Downi sündroomiga lapse arengu seisukohast on püütud hinnata mitmete erinevate uuringute abil. Üldreeglina on uuringute tulemused näidanud, et varast arendusravi saanud Downi sündroomiga lapsed tulevad paremini toime kui ravita jäänud lapsed. Arendusravi saanud laste koolieelsete intelligentsustestide näitajad olid ligikaudu 20 protsenti keskmisest paremad. Niisugune informatsioon on igati julgustav, kuna nagu juba mainitud, hin- natakse intelligentsustestide abil mitte üksnes seda, mida lastele on õpetatud, vaid ka neid asju, mis nad ise on omandanud . Siiski tuleks siinkohal täheldada, et mainitud 20- protsendiline erinevus lähtub kahe lasterühma keskmistest näitajatest. Meil pole võimalik kindlalt öelda, kuidas mõjub arendusravi igale konkreetsele lapsele. Eeldatavalt on paljude laste osas näitajad keskmisest oluliselt kõrgemad, sellal kui teiste osas on muudatused minimaalsed voi puuduvad üldse. Arendusravi kasulikkuse adekvaatseks hindamiseks on mõtekas heita pilk uuringutele, mille eesmärgiks oli kodus kasvanud Downi laste võrdlemine hooldekodus kasvanutega. Nende uurimuste tulemused kinnitavad järjepidevalt tõsiasja, et kodus kasvanud laste intelligentsustesti tulemused on hooldekodus elanud laste omadest keskmiselt viiskummend protsenti kõrgemad. Oli aeg, kui arvati, et see viitab vaid tõsiasjale, et hooldekodusse satuvad tõsisema puudega lapsed. Samas on tulemused peaaegu samasugused ka nende laste puhul, kes paigutati hooldekodusse kohe parast sündimist, mil nende puudeastet polnud veel kuidagi võimalik adekvaatselt hinnata. Nii sugused tulemused näitavad, et Downi sündroomiga laste paremale arengule on kaasa aidanud eelkõige asjaolu, et neid on kasvatatud koduses keskkonnas. Kodus on vanemad lastele abiks kõigega, mida nad teevad: lapsega rääkimine, tema kuulamine ja talle vastamine, tema kaasamine kõigisse tegevustesse, tema kogemustepagasi suurendamine, talle ette lugemine ning tema abistamine teiste taiskasvanute ja lastega suhtlemisel. Ühesõnaga - täites lapsevanema normaalseid funktsioone. Nende tähelepanekute valguses tuleks varast arendusravi lugeda igati vajalikuks, kuid mitte asendamatuks, vaid tegevuseks, mis toetab palju tahtsamat õpikogemust, mida lapsele tema vanemad annavad. Hetkel on tehtud väga vähe tööd selgitamaks, kas koolieelikuna saadud arendusravi soodne mõju jätkub ka parast lapse kooliminekut. Mõnede uuringute tulemused on naidanud, et lapse 8 aastaseks saades teatud osa positiivsest mõjust kaob. Juhul kui see toesti nii on, viitab see mitte arendusraviprogrammide puudujääkidele, vaid pigem koolisusteemi suutmatusele saavutatut hoida.
Avarduv maailm
Lapse koolisaatmine tähendab lapsevanemale harilikult vastuolulisi tundeid. Ühelt poolt tohutu põnevus - lapse elus algab uus etapp, millega kaasnevad uued saavutused. Teisalt võivad vanemad tunda tõrget kogu selle vastutuse eest, mis neile seoses oma lapse õppimise ja käitumise kontrollimisega osaks saab. Lisaks peab kontrollima oma loomulikku soovi sekkuda lapse haridusprotsessi . Kõige parem oleks käsitleda ennast, õpetajaid ja teisi lapse hariduse eest vastutavaid professionaale meeskonnana. Iga meeskonnaliige mängib lapsele võimalikult hea hariduse andmisel oma rolli. On äärmiselt oluline, et kõik meeskonnaliikmed omavahel regulaarselt suhtleksid. Hea oleks pidada suhtlemispäevikut, mille laps iga paev endaga kooli kaasa võtab. Selle vahendusel on lapsevanemal ja õpetaja tel võimalik iga paev omavahel informatsiooni vahetada.
Vaade tulevikku Downi sündroomiga imikute ja laste vanemad mõtlevad vältimatult sellele, milline on nende laps taiskasvanuks saades. Mure oma lapse tuleviku parast on igati loomulik. Downi sündroomiga lapse tuleviku prognoosimine on niisama raske, kui normaalse lapse elu kujutlemine täiskasvanust peast . Siin mängivad oma rolli paljud tegurid: lapse temperament , kasvatus ja intelligents ning talle täiskasvanuks saades osaks saavad võimalused - koik need mõjutavad seda, milline inimene teie lapsest lõpuks saab. Downi sündroomiga inimesed erinevad üksteisest oluliselt oma temperamendi ja võimete poolest. Nad vajavad elu lõpuni rohkem ühiskonna abi kui keskmised inimesed. Tegelik vajadus abi jarele sõltub sellest, kas keegi abistab neid rahaasjade korraldamisel ja bürokraatiaga suhtlemisel. Vaatamata sellele, et lapse kohta pole võimalik ennustada, milline taiskasvanu temast kasvab, suudavad peaaegu koik Downi sündroomiga inimesed oma igapaevaste vajaduste eest mingil määral ise vastutada ning nad vajavad mitte pidevat, vaid pistelist jarelevalvet.
Iseseisev elu Paljude aastate vältel elas enamik Downi sündroomiga taiskasvanuid (ja ka paljud lapsed) suurtes hooldekodudes, eraldatuna muust ühiskonnast. Eesmärgiks oli nende kaitsmine hulgamise ja ärakasutamise eest. Nende vanemate jaoks, kes ei soovinud oma last niisugusesse hooldekodusse anda, oli alternatiiviks tema kodus hoidmine. See oli vanemate jaoks tohutuks koormaks, kuna nad muretsesid pidevalt, mis saab nende lapsest siis, kui nemad tema eest enam hoolitseda ei suuda. Viimaste aastate jooksul on suhtumises vaimupuudega inimestesse toimunud olulised muutused. Paljudes riikides on niisuguseid asutusi sulgema hakatud ning need senduvad vaimupuudega inimeste gruppidele mõeldud vaikeste ühiselamute või hostelitega. Samal ajal on kujunenud vajadus leida vaimupuudega inimestele võimalusi tootamiseks ja vaba aja veetmiseks kodu lähedal ning nende jarelevalvega tegelevate inimeste koolitamiseks ja palkamiseks. Teatud juhtudel on asutatud nn vaheinstitutsioonid, kus puuetega inimesed õpetakse enne grupiühiselamusse lubamist süüa tegema, pesu pesema ja poes käima.
On igati mõistetav, et paljud vanemad suhtuvad eelolevasse kolimisse segaste tunnetega. Vaatamata sellele, et väikses kogukonnas elamine on suurest hooldekodust parem variant, on igati loomulik, et vanemad tunnevad hirmu, kas vaimupuudega inimeste erivajadustele pööratakse piisavalt tähelepanu ja nendega arvestatakse. Vanematele võib kindlalt öelda, et juhul, kui grupikodud on õigesti korraldatud, toimivad need suureparaselt. Väga paljud Downi sündroomi või mõne muu vaimupuudega inimesed elavad sellistes äärelinnades asuvates grupikodudes ja linnamajades üle kogu maa, tundes rõõmu inimväärikast elust ja vabadusest. See kehtib paljude erinevate võimetega inimeste kohta. Sellistes majades elab harilikult koos neli kuni viis vaimupuudega inimest. Igal inimesel on oma tuba ja isiklikud asjad. Nadala sees käib ta tööl, tegemist on kas avatud töökoha või spetsiaalse töökojaga. Majapidamistöid tehakse ühiselt. Downi sündroomiga inimesel on võimalik osaleda igasugustes kogukonnale korraldavates huvite gevustes. Ta võib käia kohalikus pargis, raamatukogus, kinos , rannas, pubis või kirikus. Ta võib külastada sõpru ja puuetega inimeste suhtlusklubisid.
Edasine haridustee Downi sündroomiga laste varasele arendusravile pannakse väga suurt rõhku. Viimasel ajal on hakatud tahelepanu pöörama ka arengule koolijargsel ajal, seega hilisele arendustegevusele. Praeguseks on aru saadud, et õppimine on tegevus, mis peaks ka Downi sündroomiga inimesel jätkuma pärast kooli lõpetamist. Peale kutsehariduse vajavad Downi sündroomiga inimesed pidevat õpetust vajalike akadeemiliste, eneseabi ja sotsiaalsete oskuste vallas. Järjest suurem hulk kõrgemaid õppeasutusi hakkab mõistma vaimupuudega inimeste vajadust jätkata õppimist ka pärast kooli. Pakutavad kursused hõlmavad selliseid valdkondi nagu kirjutamine, lugemine, arvutamine, enda esindamine , tööks vajalikud oskused, eelarve koostamine, vaba aja veetmine ja isiklik areng. Kooli lõpetanud Downi sündroomiga taiskasvanul on võimalik end niisugustele kursustele registreerida ning kooli ajal omandatud uue teabega konsolideerida ja täiendada. Taiskasvanule iseloomulik suurem küpsus ühtsustab sageli paljude oskuste omandamist, mis kooli ajal probleemiks olid.
On mitmeid keskuseid, näiteks Arengusaavutuste Keskus ja Ühiselukeskus, mis pakuvad puuetega inimeste erivajadustest lähtuvat koolitust. Toimetulekuoskuste arendamisele suunatud koolitused algavad sageli inimese oskuste funktsionaalsest hindamisest; normaalses keskkonnas toimuva koolituse käigus abistatakse inimest vajalike oskuste omandamisel. Mõnes keskuses on toidu valmistamise ja pesu pesemise õpetamiseks vajalikud seadmed. Praktika osaks on loetletud toimingute sooritamine koduses keskkonnas, nii õpib inimene omandatud oskusi ka oma tavakeskkonnas kasutama.
Arusaamisele, et vaimupuudega taiskasvanud peavad õppimist jätkama ka pärast kooli, on jõutud suhteliselt hiljuti . Loodetakse, et tulevikus hakatakse vaimupuuetega taiskasvanutele haridust andma spetsiaalsetes keskustes, kus neil on võimalik sobivas keskkonnas vajalikke oskusi omandada.
Tööhõive
Sõltumata oma võimetest tunnevad kõik Downi sündroomiga täiskasvanud oma tööst suurt rahuldust. Viimastel kooliaastatel tuleks mõelda kutsenoustamisele. Selleks võib kasutada lapse koolis töötava nõustaja, kohaliku tugiorganisatsiooni esindaja või siis era- voi riiklikus tööhõiveametis töötava spetsialisti abi. Sobiva ameti valikul tuleb arvesse võtta inimese vaimupuude ulatust, tema temperamenti, oskust iseseisvalt transpordivahendeid kasutada ning kohalikke võimalusi.
Keskkooli viimastel aastatel antakse Downi sündroomiga lastele sageli võimalus mingi konkreetse töö sooritamisega seotud töökogemuse saamiseks ning mis veel olulisem, seonduva kogemiseks: tööle sõitmine, organisatsiooniline struktuur, igapaevane töörütm ning teiste töötajatega suhtlemine.
Vaimpuudega inimeste tööhõive korral on voimalik kasutada kolme erinevat varianti: avatud tööhõive, mille puhul inimene käib tavalisel tööl; kaitstud tööhõive kohas, mis on mõeldud spetsiaalselt vaimupuudega inimestele ning kolmandaks , tööteraapia keskused täiskasvanutele, kelle oskused ei ühildu kahe esimese võimalusega kaasnevate nõudmistega.
Tööteraapia keskused Need üksikud Downi sündroomiga taiskasvanud, kelle jaoks ka töö kaitstud töökohas liialt raskeks osutub, saavad kodust eemalolemisega kaasnevatest kogemustest siiski väga palju kasu. Pole mingit põhjust, miks üks Downi sündroomiga inimene peaks terve päeva kodus istuma. Tööteraapia keskused või tegevuskeskused, nagu neid mõnikord nimetatakse, pakuvad ka vähem võimekatele puuetega inimestele mõtestatud tegevust, mis neile lõbu ja vaheldust pakub, ilma et nad selle juured mingeid tooteid valmistama või teenuseid osutama peaksid. Tööteraapia keskustes lahtutakse tegevuste valikul inimeste võimetest. Niisugusteks tegevusteks võivad olla muusika rütmis liikumine või tantsimine, erinevad mängud ning kunsti ja käsitööga seotud tegevused. Ka seesuguste keskuste osas toimuvad aegamööda muudatused; senisest rohkem hakatakse tahelepanu pöörama koolitusele. Viimasel ajal on selliseid keskusi hakatud nimetama sotsiaalhariduskeskusteks, mis viitab ilmekalt muutunud rõhuasetusele - haridusele ja koolitusele. Mõned keskuste tegevuses osalevad inimesed võivad edaspidi edasi liikuda kaitstud töökohale.
Vaba aeg
Vabaajategevustel on erinevatele inimestele erineva tähendusega. Mõnele inimesele on see võimalus end lõdvaks lasta ja mitte midagi teha, sellal kui teistele tähendab see intensiivset tegevust. Igaüks otsustab ise, kuidas ta oma vaba aega veeta tahab. Praegu pakutakse ka vaimupuuetega inimesele hulganisti võimalusi hobitegevusteks ning mõnes kohas oskab sotsiaaltöötaja vajalikku nõu anda. Vaba aja tegevuste vastu tunnevad huvi ka mõned tööterapeudid, kes samuti vajalikku infot valdavad. Lisaks võib hankida infolehe, kus vastavaid võimalusi käsitletakse. Mõned taiskasvanud jatkavad lapsepõlves alustatud hobitegevustega. See on üks põhjuseid, miks lapsele tegevuse leidmise ning sellest rõõmu tundmise õpetamisega peaks alustama juba varastel kooliaastatel.
Downi sündroomiga inimesed võivad leida endale sõpru tööl ning grupikodust. Lisaks sellele on mitmeid klubilaadseid iiritusi, mis annavad puuetega inimestele võimaluse üksteisega kohtumiseks Hobid annavad võimaluse õppida endaga toime tulema ning teiste sarnaste huvidega inimestega suhtlemiseks. Downi sündroomiga täiskasvanud tunnevad sageli rõõmu markide või müntide kogumisest. Odav variant on kuivatatud lillede või lehtede kogumine; materjali korjamine võib osutuda palju lõbu pakkuvaks tegevuseks. Populaarne on ka aiatöö, mida võib kohandada vastavalt puudega inimese võimetele.
Seksuaalelu
Minevikus ei pööratud Downi sündroomiga inimeste seksuaalsetele vajadustele erilist tähelepanu. edu tõenaosus väga suur. Laste saamine Vaatamata sellele, et abielu on Downi sündroomiga inimesele üks võimalus enda edukaks realiseerimiseks, kujuneb laste saamine palju problemaatilisemaks. Siin tuleb kaaluda kolme aspekti. Esiteks, kas sündroomiga mehed ja naised on viljastumisvõimelised? Teiseks, kas ka nende lastel on vaimupuue? Kolmandaks, kas sündroomiga inimesed tulevad toime vastutusega, mis lapsevanemaks olemisega kaasneb? On teada, et ka Downi sündroomiga naised saavad lapsi, kuigi nende viljakus on normaalsest madalam. Juhul, kui mees on normaalne, on nende teoreetiline võimalus Downi sündroomiga lapse saamiseks umbes 10 protsenti. Siiski on meditsiiniajakirjades käsitletud juhtumite põhjal teada, et kümme 21 Downi sündroomiga emadest sünnitasid sündroomiga lapse (48 protsenti). See voib viidata asjaolule, et arstid annavad sündroomiga laste sündidest alati teada. Juhul kui meessoost partneril on samuti vaimupuue, on puudega lapse sündimise tõenaosus suurem; konkreetsed näitajad sõltuvad isa puude põhjusest. Downi sündroomiga meeste kohta on andmeid tunduvalt vahem. See tuleneb sellest, et minevikus puudus sündroomiga meestel laste saamise võimalus. See voib olla seotud ka probleemidega isaduse tuvastamisel. Hetkel on teada ainult üks juhtum Downi sündroomiga mehe isaduse kohta, kuid ka selle puhul on isadus vaieldav. Uuemad uuringud on näidanud, et sündroomiga meestel on seemnerakkude arv piiratud. See ei viita kiill viljatusele, vaid normaalsest väiksemale viljakusele. Asjaolu, et Downi sündroomiga meeste isaduse kohta pole umberlükkamatud tõendeid, ei tähenda veel, et seda ei võiks juhtuda. Teoreetiliselt võib väita, et normaalsete naispartnerite puhul on sündroomiga lapse sündimise tõenaosus vaiksem kui 10 protsenti. Ühe või mõlema puudega vanemaga perede uurimine on näidanud, et niisugused pered kogevad suuri raskusi. Harilikult ei hoolitseta laste eest piisavalt ning ka vanemad kannatavad selle tõttu, et nad ei tule oma ülesannete täitmisega toime. See, kas lapsed ise on puudega või mitte, ei mängi antud olukorras mingit rolli. Seega on oluline oma Downi sündroomiga lapsele õpetada, et inimesed võivad ka lapsi saamata õnnelikult koos elada. Downi sündroomiga taiskasvanutele, kes lapse järele igatsevad, võib muretseda lemmiklooma või anda neile võimaluse mõnda aega lapsehoidjaks olla. Paljudele Downi sündroomiga täiskasvanutele meeldib lasteasutustes abilisena töötamine; ilmselt saavad nad nii oma hoolitsemisvajadusi rahuldada. Kõige olulisem on õpetada taiskasvanud laps rasestumisvastaseid vahendeid kasutama. Downi sündroomiga taiskasvanute tervis nõuab eraldi käsitlemist. Eelkõige on see seotud asjaoluga, et sellal, kui uuringute andmetel on vanemad oma Downi sündroomiga laste tervise tagamisel väga edukad , ei tagata täiskasvanutele piisavat hoolt. Iga kahe aasta järel kontrollitakse kuulmist ja nägemist. Igal aastal tehakse kilpnäärme kontrollimiseks vereanalüüs, ka peaksid Downi sündroomiga inimesed kord aastas hambaarsti külastama. Veel tuleks meeles pidada, et kõik Downi sündroomiga inimesed on vastuvõtlikud samadele haigustele, mis kimbutavad eakamaid normaalseid inimesi. Järjepidevalt tuleb kontrollida vererõhku ja kolesterooli sisaldust veres. Downi sündroomiga naised peavad korraparaselt külastama naistearsti; neid tuleb õpetada oma rindu kontrollima või tuleb lasta seda teha kellelgi teisel. Downi sündroomiga taiskasvanutel on sageli raskem arsti juurde pääseda ja lisaks on nendel probleemiks oma haigusele iseloomulike sümptomite kirjeldamine. Seega peab arsti väga hoolikalt valima . Arst peab olema nõus Downi sündroomiga inimesega suhtlemiseks rohkem aega kulutama ning tagama talle maksimaalse raviteenuse. Siin võib abiks olla tugitöötaja, kes korraldab arsti vastuvõtu ja vajadusel sündroomiga inimesega kaasa laheb. Vananemine
Räägitakse, et Downi sündroomiga inimesed vananevad enneaegselt. Selline sageli esitatud väide on väär ja tekitab üksnes segadust . Vananemine on lai mõiste ja hõlmab paljusid kehalisi muutusi. Pole mingeid tõendeid selle kohta, et Downi sündroomiga inimesed muutuvad teistest varem kortsuliseks, kaotavad juuksed või omandavad mingid muud vananemise välised tunnused. Ka ateroskleroosi (arterite lubjastumine) või osteoporoosi (luude horenemine) puhul pole mingeid tõendeid selle kohta, et need haigused Downi sündroomiga inimesi varem kimbutama hakkaksid. On küll tõsi, et hooldusasutustes elavatel Downi sündroomiga inimestel ilmnevad mõned vananemise tunnused (naiteks rasvasisalduse tõus veres) varem, kuid see on ilmselt seotud niisugusele elule iseloomulikule elustiilile ja toitumisharjumustele.
Vananemine on keerukas protsess, mida lisaks bioloogilistele teguritele mõjutavad ka keskkonnategurid. Inimesed, kel on rohkem võimalusi füüsiliseks tegevuseks ja kelle vaimne ärksus säilib, vananevad harilikult aeglasemalt. Tüdimuse ja madala enesehinnanguga kaasnevad miimilised muudatused kiirendavad ka välist vananemist. Just neil põhjustel tuleks uuringutesse, mis põhinevad oma elu hooldekodus veetnud inimeste andmetel, suhtuda ettevaatusega. Tänapaeval kasvavad Downi sündroomiga inimesed üles nii, et neil on palju suuremad võimalused aktiivseks ja positiivseks eluks ning nemad võivad vanemasse ikka jõudes väljakujunenud pilti väga paljus muuta.
Siiski on kolm probleemi, mis avalduvad eriti intensiivselt just Downi sündroomiga inimeste vananedes. Nendeks on Alzheimeri haigus, krambihood ja muudatused immuunsusteemis. Kasutatud kirjandus
Downi sündroom : müüdid ja tegelikkus, Mark Selikowitz; tõlkinud Piret Purru
Laste- ja noortepsühhiaatria, Fredrik Almqvist, Hanna Ebeling, Pekka Heinälä, Jari Karhu
Lastehaigused, Kari Raivio ja Martti Siimes
www.wikipedia.org
www.vkontakte.ru (suhtlusporaal, temaatiliste töötubadega)