ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: tunnused lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly "Kassikisa" sündroom · Põhjus: Põhjus teatud osa 5
*Kassikisa sündroom *Klinefelteri sünndroom *Turneri sündroom Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus: liigne 47 kromosoom (21 kromosoom on kolmekordne). Esinemissagedus: 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus). Keskmine eluiga: harva üle 30 eluaasta. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. Anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikud maigustele, sageli esineb hüotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. ,,Kassikisa" sündroom Põhjus: teatud osa 5.kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud. Esinemissagedus: 1:45000, kõige sagedasem deletsioonisündroom.
Turneri sündroom sai nime dr. Henry Turneri järgi. Turner märkis ära rea füüsilisi tunnusjooni, mis paljudel tema naispatsientidel ühised olid. Hiljem avastati, et seda põhjustab geneetiline defekt. Tunnused Väike kasv (150cm) Steriilsus Turse käe- ja jalalabadel Vähearenenud rinnad Kehal palju pigmendilaike Kaelal voldid Vaimne areng normaalne, täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub Kuklal madal juuksepiir Palju sünnimärke Sageli kaasasündinud südamerikked 90% Turneri sündroomiga neiudest ei alga puberteet Diabeet Veresoonte lupjumine Deformeerunud küünarnukid Kilpnäärmehaigus Diagnoosimine Tänapäeval sõeluuringud raseduse I trimestril (ultraheli uuring) Vereanalüüs, kust määratakse lapse kromosoomid Sageli jääb haigus uurimata, mistõttu ei saadagi aru, et lapsel on Turneri sündroom. See avaldub siis alles teismeeas. Haiguse sagedus: 1:20000 Ravi Kasvuhormooni tabletid
Vaimselt on sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi. Diagnoosimine · Molekulaargeneetilised uuringud tehakse vereanalüüsist, millest saadud rakkudest eraldatakse hiljem kromosoomid. Püütakse mikroskoopiliselt uurides leida muutunud geeni. Uuringut on vajali teha ka haige lähisugulastel. Ultraheliuuring südamest ehk EHHOkardiogramm tehakse seetõttu, et sageli kaasuvad neil lastel südamerikked Ravivõimalused · sündroomi esineb võrdselt nii meestel kui naistel, esinemissagedus on 1:5000. Kasuks tuleb ravikehakultuur ujumine ja rattasõit, mis aitab ennetada kõverselgsust. Operatiivne ravi võib vajalikuks osutuda südamerikke korral, et parandada südameklappide tööd ja suurendada südame töö efektiivsust. Geneetiline konsultatsioon on mitme spetsialisti üheaegsel nõustamisel selgitatakse perele
· Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. Downi sündroomiga tüdruk Kelly ABI ·
kui 25 geeni 1:10000 sünni kohta Sündroomi ei pruugi olla esinenud suguvõsa ajaloos 50% võimalus, et Williamsi sündroomiga inimene võib kanda sündroomi edasi oma lapsele SÜMPTOMID Williamsi sündroomiga lastel on sageli sarnased näojooned. Väike nina Pikk vagu nina ja ülahuule vahel Suur suu, hambad asuvad laiemalt Paksud huuled Väike lõug Vaimne alaareng Südamerikked Ülitundlikud helide suhtes ISIKSUS Väga sõbralik isiksus Meeldib suhelda ning nad on suhtlemises vastupandamatult armsad Unikaalne oskus end sõnades väljendada Tavaliselt ei pelga võõraid Aktiivsed looma suhteid nii täiskasvanute kui ka lastega ARENG Suuremal osal WS isikutel esineb vaimse arengu mahajäämus. Väikelastel võib tavaliselt märgata mahajäämust oma arenguetappidest
KAASASÜNDINUD SÜDAMERIKKED LASTEL AORDISUISTIKU STENOOS AORDISUISTIKU STENOOS Hemodünaamika Vasema vatsakese vere pais → VV kontsentriline hüpertroofia (tipp terav) →VV dilatatsioon -ekstsentriline hüpertrofia (tipp tömp) (dekompensatsioon) (Biomedicumi.a) Sümptomid Koormusel avalduv rinnavalu Hingeldus Minestamine(Kettunen jt. 2010) Peapööritus Väsimus Hingeldus Kahvatus Muutused südame auskultatsioonil Pulsilaine aeglanetõus ja langus Süstoolne rõhk madal Pulsirõhk vähenenud (Boston jt 1993) Väikestel lastel: Kergesti väsivad pingutusel ...
sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole paindunud Võib esineda ka füüsilisi ja psühholoogilisi kõrvalekaldeid Leidub ka ravim Marfani sündroom Avaldub väga pika kasvu ja mitmete organite kaasasündinud haigustena Kahjustunud on 15. kromosoom ehk pärilikkusaine kogumiku üks üksus Saadud pärilikul teel oma vanemalt Avaldumine : pikk kasv,lihasnõrkus,silmhaigused, ämbliksõrmed, suured kõrvad, südamerikked, skolioos, Elavad vähem, kui terved inimesed Martin Belli sündroom Muutused X-kromosoomis Esineb peamiselt meestel Tunnused: vaimne mahajäämus, suur pea, kumer laup, suured kõrvad, suurenenud munandid Kassikisa sündroom Kaasasündinud Esineb rohkem tüdrukutel, kui poistel Mitmete väärarengutega: alaarenenud kõri, väike pea, ovaalne nägu, kõõrdsilmsus, väärarendid südames ja neerudes, sügav vaimne alaareng Kahjustunud 5. kromosoomi üks osa
Lõhedega ilmneb tihti ka osade hammaste puudumine. Kõik need faktorid soodustavad näo piirkonna asümmeetriat, mis tingivad näo ja hammaste keskjoonte Muud sümptomid Deformeerunud, madalal asetsevad kõrvad Sõrmede spastilisus ja omapärane asetsus Polüdaktüülia (80%) kuuesõrmelisus, varvaste reastushäire Peaaegu kõikide siseorganite kaasasündinud väärarendid Tsentraalnärvisüsteemi anomaaliad (haistmisaju puudumine) Südamerikked Urogenitaal süsteemi väärarendid (57%), krüptorhism, kahesarveline emakas Raske vaimne alaareng Hemangioomi
Esinemissagedus: 1:1800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) . See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 15002000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40. Keskmine eluiga: Ligikaudu 40 eluaastat. Iseloomulikud tunnused:Lühikene nina , viltuse lõikega silmad , lai lame nägu , suur lõhedega keel , deformeerunud ja madala asetusega kõrvad , hammaste anomaaliad , kaasasündinud südamerikked , lihastoonuse alanremine . Tõsisem puue on aga vaimne alaareng , vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni. Nad on vastuvõtlikumad haigustele , kuna neil esined immuunsüsteemi häireid. Neil esineb sagedamini kasvajaid ja nakkushaigusi. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt 1866. aastal. Kassikisa sündroom Põhjus: Viienda kromosoomi kahjustus Esinemissagedus:1:20 000-50 000 Keskmine eluiga: Nad elavad harva täiskasvanueani
silmatõmblus; väga liikuvad liigesed; nõrk lihastoonus, mille tulemusena võib tekkida lampjalgsus; kuiv, kihelev, praguline ja ketendav nahk; hammaste hiline tulemine ning igeme probleemid; Hirschsprungi tõbi ehk närvide puudumine pärasoonte seintes või jämesooles; kilpnäärme vaegtalitlus; kaksteistsõrme avanematus; kõhukinnisus; leukeemia; Klinefelteri sündroom ehk liigse X-kromosoomi sündroom ning südamerikked. · Downi sündroomi ravivõimalusteks on rakkude siirdamine, plastiline kiurigia välimuse parandamiseks, vitamiini- ja mineraalravi, allergiadieedid ja gluteiinivaba dieet, Feingoldi dieet hüperaktiivsuse vastu, arenguoptomeetria silmade raviks ning erinevad ravimid. · Kui raseduse ajal on kindlaks tehtud, et lootel on Downi sündroom, siis raseda nõusolekul tehakse abort. Downi sündroomi kindlaks tegemisel
peaaegu ühetaoliselt. Märtsist augustini (kevadel ja suvel) pikkus kasvab kiiresti, kuid kaalukasv jab maha või koguni peatub. Augustist novembrini (sügisel) on kaaluiive kõige intensiivsem, pikkusekasv seevastu märksa aeglasem. Need kõikumised on suurel määral tingitud toidust, aga ka sellest, kui kaua laps eri aastaaegadel värskes õhus ja päikese käes viibib. Lapse kasvatamist pidurdavad mõned pikldased, eriti kaasa sündinud kahjustused, näiteks kaasasündinud südamerikked. Viimaste puhul on häiritud kudede varustamine hapnikuga. Soodustavalt toimivad kasvule reeglipärane ja mõõdukas sportimine ning kehaline töö. Töötades või spordiharjutusi sooritades hinamine süveneb, sellega tõuseb vere hapnikusisaldus ja elavneb südametegevus, mille tõttu omakorda paraneb elundite ja kudede varustamine hapnikurikka verega ja intensiivistuvad ainevahetusprotsessid. Viimansed virgutavad kasvuprotsessi. Juuste kasvamine
ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. "Kassikisa" sündroom · Põhjus: teatud osa 5
Kromosoomhaigused: Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia. · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. 5 · Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal
Tal oli suur mõju Eesti Üliõpilaste Seltsis ja ta pühitses Otepääl Eesti Üliõpilaste Seltsi lipuks sinimustvalge, millest sai hiljem Eesti ametlik riigilipp. Pärast Eestisse tagasitulekut jäi ta pensionile. Siis oli tal rohkem vaba aega ja ta hakkas oma vanu teoseid ja kirjutisi läbi töötama. Pensioniajal liikus Hurt palju ringi ja oli kogu aeg avaliku tähelepanu all. Tema elu viimased nädalad olid väga rasked. Hurdal oli kõrge palavik ja südamerikked. 13. jaanuaril ta süda seiskus. Hurt maeti Tartu Maarja kalmistule suurte austusavaldustega. Hurda matustel otsustati tema teadusliku pärandi hooldamiseks asutada Eesti Rahva Muuseum. 1992. aastast antakse Jakob Hurda nimelist rahvuskultuuriauhinda. 1989 püstitati talle Põlvasse mälestusmärk. Veel on Hurda mälestusmärk ka Tartus, mis püstitati 1994. aastal. Rahvaluule Tema peamiseks teeneks peetakse siiski rahvaluule kogumist ja selle publitseerimist. Kogumisega alustas ta juba 1860
b) sugukromosoomide genoommutatsioonid , hästi arenenud lihastik, suurenenud huvi vastassugupoole suhtes, enamasti viljakad. [1:1000] 2. kromosoommutatsioonid Kassikisa sündroom(5 kromosoomi teatud lõigu deletsioon) ü häälitsevad kõrgetooniliste piuksatustega ü muutused kõri ehituses. ü Närvisüsteemi kahjustused ü Lai "kuunägu" ü Kõõrdsilmsus ü Silmalaugude osaline halvatus ü Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel ü Kaasasündinud südamerikked ü Nõrgamõistuslikkus ü Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. 3. Inimese geenmutatsioonid jagunevad: a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus
mao-soolekatarride, koolera(peiteperioodis), elavhõbedamürgituste, nihestuste, nahahaiguste, neuralgiate, vanade haavandite, menstruatsiooni puudumise ja pohmeluse puhul. Saun kergendab hingamist astma või pikaajalise bronhiidi korral, leevendab lihaste ja liigeste jäikust ning pikaajalisi kaela, turja ja seljavalusid. Vastunäidustusteks on palavikulised haigused, verejooksud, haigusejärgne organismi nõrkus, ägedad silma-ja kõrvahaigused, südamerikked vereringepuudulikkusega, kopsu- ja ajuturse, kaugele arenenud kopsuemfüseem ja tuberkuloos, katkemisohtlik rasedus, rauga- ja varajane lapseiga, gripp, nahapõletikud, traumad. Jaotus Leilisaun Leilisaun on üks levinumaid saunaliike maailmas. Õhku iseloomustab kuivus, ent samas niiskus (ligi 40-60%). Saunale on iseloomulik puitvooderdus, astmeline lava, mis võimaldab leili naudelda eri temperatuuridel, ja keris. Kuumadele kividele aeg-ajalt leili visates
· bakteriaalsete infektsioonide korral lümfotsütaarne tervenemise faas; · tuberkuloosi, süüfilise, läkaköha, Bangi tõve korral; · türeotoksikoos; Lapsed reageerivad sageli erinevatele nakkustele reaktiivse lümfotsütoosiga. 2. Neoplastiliselt kroonilline lümfoidne leukeemia. Lümfotsütopeenia lümfotsüütide vähesus (< 1,5 x 109 /l). Võimalikud põhjused on: · neerukahjustus; · kaasasündinud südamerikked; · Cushingi sündroom, kortikosteroidravi, stressisituatsioonid; · tsütostaatikumravi; · Hodgkini tõbi, miliaarne tuberkuloos, AIDS jt. Neutrofiilia (neutrofiilide arv > 7,5 x 109 /l) põhjused: · lokaalsed ja generaliseerunud infektsioonid (kokilised, bakteriaalsed või viiruseliosed infektsioonid); · põletikulised protsessid; · intoksikatsioonid, kas metaboolsed (ureemia, diabeetiline atsidoos, eklampsia) või
kaasneb alati vaimse arengu mahajäämus, mis on erineva raskusastmega. Õige õpetamise korral arenevad Downi sündroomiga lapsed palju kiiremini kui seda varem võimalikuks peeti, kuid tervete lastega nad sammu pidada siiski ei suuda. 7 Lisaks omapärasele välimusele võivad kaasneda palju raskemad meditsiinilised probleemid. Kõige sagedasemaks probleemiks on erineva raskusastmega kaasasündinud südamerikked, mida võib esineda kuni pooltel Downi sündroomiga lastel. Sageli ei olegi sellist kaassündinud riket lihtsalt südame kuulatlusel võimalik leida vaid tuleb teha täpsemad uuringud. Kaasasündinud väärarenguid võib esineda ka seedetraktis. Ka hüpotüreoos ning autoimmuunne peensoole haigus (tsöliaakia) kaasnevad Downi sündroomiga küllalt sageli, mistõttu tuleks Downi sündroomiga isikuid kogu elu nende
kromosoomide vahel o Kassikisa sündroom(5. kromosoomi lõigu deletsioon) 1:45 000, 3. Genoommutatsioonid- tegu kromosoomiarvu muutusega o Igal juhul haigus avaldub o Down'i sündroom- dr J. Langdon Down 1866. aastal. Keskmine esinemissagedus 1:800. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltus lõikega silmad, suur lõhedega keel, lühike nina, ahvivagu peopesas, südamerikked, vaimne mahajäämus, immuunsüsteemi häired, keskmine eluiga ~30.a · Debiilsus- saab aru ühiskonnakorralduse põhireeglitest. On võimeline iseseisvalt elama ja oma tegude eest vastutama. Probleemid tekivad keerulisemate olukordade analüüsimisel ja vastavate lahendite leidmisel · Imbetsilsus- ei saa aru ühiskonna põhistruktuurist · Idiootia- vajab regulaarset hooldust · Patau sündroom: 13. kromosoomi trisoomia, esinemissagedus 1:12 000(7 000- 21 000); risk tõuseb
ema haigused 3. keemilised ja füüsikalised tegurid 4. hapnikuvaegus - hüpoksia, loote verevarustuse muutused 5. immunoloogilised tegurid, veregruppide sobimatus 6. ainevahetusehäired 7. kromosomaalne geneetiline kahjustus 8. geenimutatsioon embrüogeneesi perioodil 9. pärilik eelsoodumus 10. ema vanus üle 35a Kuidas jaotatakse kaasasündinud südamerikkeid lastel? Tsüanoosiga südamerikked 1. Tsüanoos, millega kaasneb kopsude liigveresus 2. Tsüanoos, millega kaasneb kopsuvereringe hüpovoleemia Tsüanoosita südamerikked: 1. Šundiga südamerikked (kodade vaheseina defekt, vatsakeste vaheseina defekt, avatud atrioventrikulaarne kanal, avatud arterioosjuha) 2
Eksami kordamisküsimused (kevad). 1. Südame ehitus ja selle ealised iseärasused. Kaasasündinud südamerikked. Süda paikneb rindkere õõnes, rinnaku taga ja jääb pisut vasakule. Südamel eristatakse tippu ja põhimikku. Tipp on suunatud allapoole (teravam osa) ja põhimik ülesse. Tipp jääb suuremal osal inimestest viiendasse roide vahemikku, vasaku rinnanibu joonele. Südamel lihase suurenemise korral on ka tipuasend muutunud. Südame kokkutõmmete ajal annab tipp tõuke vastu rindkere siseseina (seestpoolt). Seda nimetatakse tipu tõukeks. See on käega
koplikatsioone. Mõõdukat joomist üks või kaks klaasi päevas aegajalt toimuvaid suuremaid joomisi on seostatud raseduse katkemise suurenenud ohuga, koplikatsioonidega sünnitusel ja lapse väikese sünnikaaluga. Rasedad naised, kes tarbivad rohkel alkoholi, juues viis või rohkem alkohoolset jooki päevas, seavad oma beebid alkoholsündroomi (FAS) tekkimise ohtu. See on mõiste, mille alla kuuluvad mitmed kaasasündinud hälbed, sealhulgas südamerikked, õpiraskused või näo ja jäsemete arenguhäired ning samuti kasvuprobleemide või surma oht. Suuremad alkoholikogused raseduse jooksul võivad kaasa tuua tõsiseid probleeme enneaegsus, ebaküspsus, vaimne alaareng, arengudefektid. Rasedusele ohutut alkoholikogust ei oska ilmselt keegi täpselt nimetada. Kuigi selle kohta, nagu kahjustaks alkohoolsete jookide mõõdukas tarbimine last, on vähe tõendeid, väidavad
9, 13 ja 18-ga surevad paarikuuselt. 21 kromosoomi esinemine kolmes korduses DOWNi sündroom: Esineb kõikidel rassidel. Tunnused: · Poolavatud suu · pikk ja liikuv keel · kõõrdsilmsus · silmalaugude vaje · üks hästi suur joon peopesas · lühikest kasvu, täiskasvanuna 150-160 cm max · siseelundite arenguhäired: südamerikked, seedekulgla kitsused · mehed on viljatud, naised üliharva viljakad · keskmine eluiga paarkümmend aastat, max 50 aastat · erineval astmel vaimse arengupeetusega. Kõige edukamad jõuavad tavakoolis kolmanda klassi tasemele, kõige abitumad ei suuda ise ka kõige lihtsamate tegevustega toime tulla. Iseseisva eluga hakkama ei saa.
V. SÜDA JA VERESOONED 1. Südame ehitus ja selle ealised iseärasused. Kaasasündinud südamerikked. Süda paikneb rindkere õõnes, rinnaku taga ja jääb pisut vasakule. Südamel eristatakse tippu ja põhimikku. Tipp on suunatud allapoole (teravam osa) ja põhimik ülesse. Tipp jääb suuremal osal inimestest viiendasse roide vahemikku, vasaku rinnanibu joonele. Südamel lihase suurenemise korral on ka tipuasend muutunud. Südame kokkutõmmete ajal annab tipp tõuke vastu rindkere siseseina (seestpoolt). Seda nimetatakse tipu tõukeks
ESV paigaldamise absoluutsed vastunäidustused: · rasedus · ebaselge veritsus genitaalidest · käesolev või vahetult esinenud väikese vaagna põletikuline haigus · sugulisel teel leviva infektsiooni esinemine · immunosupressioon · aktiivne trofoblasti haigus · HIV kandlus · deformeerunud emakaõõs, emaka väärarengud · vase allergia · Wilsoni tõbi · südameklappide proteesid või anamneesis bakteriaalne endokardiit ESV paigaldamise suhtelised vastunäidustused · südamerikked · puusaliigese- või muud liigesproteesid · varasem emakaväline rasedus · varasem väikese vaagna põletikuline haigus · eluviis, millega kaasneb tõusnud risk sugulisel teel levivatetesse haigustesse nakatumiseks · sünnitamata/noor naine · küsitav fertiilsus · emakakaelakanali ahenemine · vererohked menstruatsioonid · menstruatsioonide puudumine e. amenorröa · valulikud menstruatsioonid (raske primaarne düsmenorröa) · endometrioos
2) XYY ,,supermehed" - normaalne intellekt, kesmisest pikemat kasvu, alati viljakad, hea lihastik, kontrollimatu agressiivsus ja vägivaldsus - osa leiavad legaalse väljundi, osa lähevad kuritegelikule teele. 2. Kromosoommutatsioonid a) kassikisa sündroom (cri du chat) - 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused - ümar kuunägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, juuste ülivarajane hallinemine, kaasasündinud südamerikked, nõrgamõistuslikkus, neil on muutunud kõri ja nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid a) autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks b) suguliitelised Välised/ sisemised puuded 1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel
Stuarti reegel mida rohkem on indiviidil Xkromosoome, seda suurem on risk haigestuda vaimuhaigustesse 2. kromosoommutatsioonid Kassikisa sündroom(5 kromosoomi teatud lõigu deletsioon) - häälitsevad kõrgetooniliste piuksatustega - muutused kõri ehituses. - Närvisüsteemi kahjustused - Lai "kuunägu" - Kõõrdsilmsus - Silmalaugude osaline halvatus - Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel - Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d)
Erivajadusega lapsi on 10- 14% laste üldarvust. Arenguraskuste teadvustamine. Kõige sagedamini esinevad erivajadused on: · Vaimne alaareng psüühika arengu mahajäämus, mis avaldub tunnetuses, kõnes ja sotsiaalsetes võimetes. · Downi sündroom (tuvastatkse kromosoomuuringuga 16. rasedusnädalal) vaimne alaareng, nõrk lihastoonus, võib esineda liigeste üliliikuvus, põlve ja puusaliigese nihestus, südamerikked, nägemishäired, kilpnäärme talitlushäired, soolteväärareng. · Autism - võimetus mõista sotsiaalse suhtluse signaale. · Ajuhalvatusest tingitud häired (kahjustus tekib looteeas, sündimisel v varases lapsepõlves) nõrgenenud kompimisaisting, nägemishäired, epilepsia, kõnepuuded. · Nägemispuuded (kaasa sündinud, sünnipärase v tundmatu päritoluga haiguse, infektsiooni v trauma tagajärjel tekkinud).
jääaugus kümblemist või külmas tiigis sulistamist. Kuna saun pakub südamele koormust, on mõõdukas sauna nautimine kasulik juhul, kui tegu pole ägedate kahjustuste või kaugele arenenud südamepuudulikkusega. Saun parandam ka imuunsüsteemi. Kui saunaskäigul pole meditsiinilisi vastunäidustusi, pole ainsatki pingutust, mille järel saun positiivselt ei mõjuks. Sagedased vastunäidustused on ägedad silma- ja kõrvahaigused, raskemad südamerikked, kopsu- ja ajuturse, rasedus, kui varem on esinenud iseeneslikke aborte. Saunal on olemas palju esinevaid liike: eri rahvastel on oma saunad- Soome, Türgi, Rooma, Vene, Eesti saun, suur on jaotus ja sauna erinevate toimete järgi: leilisaun, aurusaun, infrapuna saun, soolasaun ja suitsusaun. (Saun- saunateraapia) (Saun aitab tervist kaitsta) 5 1.2 Massaaz
kollatõvevaktsiine. Samuti, kui rasedal ei ole just suurt südame- või kopsuhaiguste riski, tuleks hoiduda ka gripivastasest vaktsiinist. 19 Ravimite mõju lootele: RAVIM KASUTAMINE VÕIMALIK MÕJU LOOTELE Amfetamiin Erguti Südamerikked, verehaigused. Anaboolsed steroidid Atleetvõimlemine Naissoost loode võib muutuda mehelikuks. Tetratsükliin Akne ravi Hammaste kollaseks muutumine. Streptomütsiin Tuberkoloosiravim Lapse kurtuse põhjustamine. Antihistamiinid Ülitundlikkuse vastu Väärarengute põhjustamine.
tagajärgi. Kui raseduse ajal on rohkesti hemolüüsi, avaldab see mõju lootele või loode hukub raseduse ajal, võib sündida ka ajukahjustusega laps. Võib avalduda ka esimestel elupäevadel.Loote enda punalibled hemolüüsuvad, jäävad hapnikuvähesusse. Vastsündinu muutub kollaseks. Kui pigment satub plasmasse, värvib naha ja limaskestad kollaseks. IV. Süda ja veresooned 1.Südame ehitus ja selle ealised iseärasused. Kaasasündinud südamerikked. Süda paikneb rindkere õõnes, jääb rinnaku taha, vasakule. Südame tipp jääb tavaliselt vasaku rinnanibu joonele, 5. roidevahemik (ülevalt poolt lugedes). Süda kokkutõmbudes annab tipuga tõuke vastu rindkere sisemist seina – tiputõuge. Seda on ka käega tunda, lastel võib seda isegi palja silmaga näha. Südamel on 3 kesta: Endokard – kõige sisemine kest o Südameklapid – endokardi spetsiaalsed moodustised Müokard – keskmine e lihaskest
Kui raseduse ajal on rohkesti hemolüüsi, avaldab see mõju lootele või loode hukkub raseduse ajal, võib sündida ka ajukahjustusega laps. Võib avalduda ka esimestel elupäevadel. Loote enda punalibled hemolüüsuvad, jäävad hapnikuvähesusse. Vastsündinu muutub kollaseks. Kui pigment satub plasmasse, värvib naha ja limaskestad kollaseks. IV. SÜDA JA VERESOONED A. Südame ehitus ja selle ealised iseärasused. Kaasasündinud südamerikked. Süda paikneb rindkere õõnes, jääb rinnaku taha, vasakule. Südame tipp jääb tavaliselt vasaku rinnanibu joonele, 5. roidevahemik (ülevalt poolt lugedes). Süda kokkutõmbudes annab tipuga tõuke vastu rindkere sisemist seina – tiputõuge. Seda on ka käega tunda, lastel võib seda isegi palja silmaga näha. Südamel on 3 kesta: Endokard – kõige sisemine kest o Südameklapid – endokardi spetsiaalsed moodustised Müokard – keskmine e lihaskest
viljatud, naised väga harva viljatud, tsiviilteovõimetud, vaimselt alaarenenud. Otsene korrelatsioon naise vanusega. "Supernaise sündroom", "supermehe sündroom" 2) Kromosoommutatsioonid: Kassikisasündroom 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused: a. Ümar kuunägu b. Kõõrdsilmsus c. Silmalaugude vaje d. Juuste ülevarajane hallinemine e. Südamerikked f. Nõrgamõistuslikkus g. Muutunud kõri ja närvisüsteemi ehitus ning talitus 3) Geenmutatsioonid: a. Autosoomsed: ~20 000 i. Välised/sisemised puuded ii. Ainevahetushäired b. Suguliitelised i. X-liitelised dominantsed (põevad sagedamini naised, nt pruunid hambad), retsessiivsed (põevad sagedamini mehed, nt daltonism)
ESV paigaldamise absoluutsed vastunäidustused: · rasedus · ebaselge veritsus genitaalidest · käesolev või vahetult esinenud väikese vaagna põletikuline haigus · sugulisel teel leviva infektsiooni esinemine · immunosupressioon · aktiivne trofoblasti haigus · HIV kandlus · deformeerunud emakaõõs, emaka väärarengud · vase allergia · Wilsoni tõbi · südameklappide proteesid või anamneesis bakteriaalne endokardiit ESV paigaldamise suhtelised vastunäidustused · südamerikked · puusaliigese- või muud liigesproteesid · varasem emakaväline rasedus · varasem väikese vaagna põletikuline haigus · eluviis, millega kaasneb tõusnud risk sugulisel teel levivatetesse haigustesse nakatumiseks · sünnitamata/noor naine · küsitav fertiilsus · emakakaelakanali ahenemine · vererohked menstruatsioonid · menstruatsioonide puudumine e. amenorröa · valulikud menstruatsioonid (raske primaarne düsmenorröa) · endometrioos
[1:1000] Stuarti reegel mida rohkem on indiviidil Xkromosoome, seda suurem on risk haigestuda vaimuhaigustesse 2. kromosoommutatsioonid Kassikisa sündroom(5 kromosoomi teatud lõigu deletsioon) - häälitsevad kõrgetooniliste piuksatustega - muutused kõri ehituses. - Närvisüsteemi kahjustused - Lai "kuunägu" - Kõõrdsilmsus - Silmalaugude osaline halvatus - Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel - Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d)
50 SPORDI ÜLDAINED I TASE MUUD SÜDAME-VERERINGE HAIGUSED NB! Hüpertroofi line kardiomüopaatia südame vasaku vatsakese lihaselise seina paksenemisega kulgev haigus. Võistlussport on keelatud, kuid raviarsti otsusel on tavaliselt lubatud aeroobne füüsiline koormus. Kerged südame rütmihäired, kerged südamerikked, normaalse hemodünaami- kaga mitraalklapi prolaps, tahhükardia hoogudeta WPW sündroom raviarsti jälgimisel on lubatud piiranguteta sport. Koronaararterite anomaaliad, rasked ja keskmise raskusega südamerikked, mi- traalklapi prolaps, WPW sündroom, Marfani sündroom enamikul juhtudel on võistlussport keelatud. Ravi ja lubatud füüsilise koormuse otsustab arst. Kokkuvõttes tuleb öelda, et südame seisundi ja spordiga tegelemise vahel on suhteliselt tihe seos. Optimaalne
), intellekt on normi alumises piiris. Sagedus 1:1000. 60 Kromosoommutatsioon: kassikisa sündroom (cri du chat)- deletsioon 5-ndas kromosoomis. Tunnused: U nägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, lame nina, juuksed lähevad varajaselt halliks, muutused kõri ja kesknärvisüsteemi ehituses, erutusseisundis tulevad kõrge häälega piuksumine (ei nurru, ei kräunu), mõistuslik alaareng, südamerikked, oht enesevigastuseks. Geenmutatsioonid: autosoomsed ja suguliitelised (hemofiilia, daltonism jms). Autosoomsed jagunevad tinglikult kaheks: a.) sellised, mis põhjutavad morfoloogilisi muutusi (lühisõrmsus; ihtüoosi teatud vormid, raskema vormi esinemissagedus 1: 300K- nahk aseneb soomusjate plaatidega, huuled ja silmalaud on pahupidi, karvutus) ja b.) ainevahetus häired (fenüülketonuuria; I tüüpi diabeet).
I - esimene neuraalse kasvu spurt algab 30 GN • WS 7q11.23 (geneetilise materjali puudumine või inversioon? elastin geeni deletsioon, • neuronite arv loote ajus saavutab täiskasvanu taseme (Korenberg 2000) II - teine kasvuspurt: seostud kiire müelinisatsiooniprotsessiga, algab teatud • Spetsiifilised näojooned, k/s südamerikked, kasvupeetus, v/s hüperkaltseemia ajupiirkondades 4.-5 e.-kuul • Kognitiivne profiil: visuomotoorne ja ruumitaju defitsiit; verbaalne pool ja nägude lõpeb põhiliselt 1.a., (teatud piirkondades 3-4.a)., integratiivse süsteemi osades alles teisel äratundmine-head
annaabi.ee 
