EDWARDSI SÜNDROOM Evelina Dostijeva 2015 EDWARDSI SÜNDROOM 18. kromosoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud. Lapsed surevad väga noorelt, tavaliselt vastsündinuna või imikueas. Kirjeldas ja määras - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1: 6000 Umbes 10% elab 1 aastani LEVINUMAD VÄÄRARENGUD Südamerike Neerude väärareng Sooled võivad asetseda väljaspool keha Kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus Kasvupeetuse mahajäämus FÜÜSILISED MAHAJÄÄMUSED Väike pea Peakuju iseärasused Huule- ja suulaelõhe Jäsemete väärarengud EDWARDSI SÜNDROOM Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal
Edwardsi sündroom Sheryl Tammoja Edwardsi sündroom 18. kromisoomi kolmekordsusest tingitud kehalised väärarengud Lapsed surevad väga noorelt Kirjeldas ja määrad - inglise geneetik John Hilton Edwards. Esinemissagedus 1 : 3500 vastsündinu kohta Üle 90% sureb juba emaüsas Levinumad väärarengud südamerike neerude väärareng sooled võivad asetseda väljaspool keha kaasneda võib vaimse ja kehalise arengu mahajäämus kasvupeetuse mahajäämus Füüsilised mahajäämused väike pea peakuju iseärasused huule- ja suulaelõhe jäsemete väärarengud Edwardsi sündroom Ei ole päritav haigus Spetsiifiline üks alatüüp võib-olla pärilik Ei ole seotud ema või isa vanusega Sündroomi leitakse sagedamini tüdrukutel Ebanormaalselt väike sünnikaal
Avaldub siis, kui oodatav puberteet ei alga Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Mutatsioon ja sümptomid Imikueas käe või jalalabade turse Voldid kaelal Lühikest kasvu (kuni 140 cm) Madal juustepiir Üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud Suured kõrvad Kõrge suulagi Sünnimärgid Kaasasündinud südamerike või neeruanomaalia Suurem vastuvõtlikkus teistele haigustele Ei alga puberteet Vaime areng normaalne Click to edit Master text styles Second level Third level Click to edit Master text styles Fourth level
*Sagedus 1:1000 Turneri sündroom ● Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist. ● Avaldub haigusele omase välimusena. ● Avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. ● Esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. ● Sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 1 X-kromosoom puudu. ● Avaldub: suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. ● Kaasasündinud südamerike, neeruanomaalia. ● Ei ole võimalik ennetada. Klinefelteri sündroom - XXY ● Kaasasündinud geneetiliselt, poisslastel esinev haigus. ● Avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusega. ● Haigus avaldub puberteediea alguses. ● Esinevad psüühikahäired, loidus, antisotsiaalne käitumine. ● Mõnda rakku satub rohkem X-kromosoome, kui normaalne. Kasutatud allikad http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/images/estonian/dna_chromosomes_genes.png http://www
Klassikaaslastele ei meeldinud Maya. Ühel hommikul ärkas Ann üles, kui tema ema hakkas sünnitama. Ann hakkas huvituma satanistide foorumitest, sest arvas et Maya käib sellistes kohtades. Ta kohtus seal poisiga, kelle nimi oli Seth. Seth rääkis talle tugevatest jõududest. Ann proovis deemoneid välja kutsuda ja soovis, et kõik oleks nagu enne, kui tema ema ja isa temast rohkem välja tegid. Järgmisel päeval sai ta teada, et tema sündinud vennal Andresel on kaasa sündinud südamerike. Operatsioon pidi toimuma Soomes. Ühel õhtul palus ema minna Annil isa töö juurde. Ann läks otseteed surnuaia äärest. Seal kohtas ta Mayat. Maya kutsus Anni enda juurde ja Ann tutvus seal Maya perega. Ühel õhtul kui Maya mured oma perekonnaga olid üle pea kasvanud, kutsus ta Anni kaasa ühe inimese juurde .Ann sai aru, et see oli Seth. Anni isa helistas talle ja ütles, et operatsioon ei läinud hästi. Ann tundis end väga süüdi. Ta läks Mayat otsima ja leidis ta Sethi juurest
» kõrvad on väikesed ja ümarad; » kaela nahk on paks ja voldiline; » nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; » iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; » sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Sümptomid ehk avaldumine Vaimne areng: »vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni. Kehasisesed puudused või defektid: »pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire; »liigeste liigne painduvus. Ravivõimalused · Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel ei teata. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi. Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga. · Downi sündroomi ravitakse peamiselt pikaajalise arendusraviga, mille varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Samas ei taga ka parim ravi lapse normaalset arengut. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad
Pilet nr.4 Tennesee Williams 1911-1983 Tema päris nimi on Thomas Lanier Williams,kirjaniku nime võttis esivanemate järgi.Isa oli prooviesineja ja oli enamasti kodust ära.Ema oli kodune,katoliiklane ja sügavalt usklik. Õde oli hingesugulane.Lapsena oli ta haiglane,tal oli pärilik südamerike,asmaatik,õppis mitmes ülikoolis. Perekonna suureks shokiks saab see kui isa jääb paikseks see toob kaasa pidevad tülid kodus.Tennesee peab minema tööle kingavabrikusse.Kuna kodune õhkkond on pidevalt pingeline siis tema õde ei kannata seda ja ta pannakse hullumaja. Tennesee saab stipendiumi ja lahkub kodust koos ema poolse vanaisaga.Nad rändavad koos maailmas ringi ja teenivad raha erinevates kohtades luuletusi lugedes.Ta nimetab seda ilusaks ajaks.
tunded venna vastu. Seda süvendas intsident ujulas, kus ema kadestas Anni saledat keha ning hiljem ema armukadedus (arvamus, et Antsule meeldib Ann mitte ema) ning sellest tulnud tüli kasuisaga. Ann soovis, et kõik oleks nii nagu enne, enne kui pidi tulema nende perre uus väike ilmakodanik. Ta pöördus satanistide poole soovides venna surma. Samas arvas ta, et see on vaid mäng seni kuni vend sündis ja tal avastati südamerike. Ann tundis hirmu, et see on tema põhjustatud. Meeleheites ja mures pöördub ta Jumala poole, temalt abi saamata pöördub ta uuesti satanistide poole. Satanistid püüavad teda aidata ning Ann tõesti usub, et see aitab, et ta saab oma palve tagasi võtta. Mässumeelsusest magab ta oma sõbranna kutiga, võib olla ka tänulikkusest abi eest see on mulle arusaamatu. Hiljem hõõrub seda ülbelt ja üleolevalt oma sõbrannale Mayale nina alla ning räägib sellest ka teistele klassiõdedele
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud
lähisugulstel) Suitsetamine, narkootikumid, liigne Lakanud menstruatsioon e. menopaus naistel alkoholitarbimine, toitumine (südameinfarkti haigestumise risk suureneb järsult) Ülekaal (liigne kehakaal) Vähene füüsiline (kehaline) koormus Stress ja vaimne pinge Südameveresoonkonnahaiguste kuuluvad: Müokardiit, Endokardiit, Südamerike, Ateroskleroos, Isheemia (stenokardia, südamelihase infarkt), Hüpertensioon ja hüpotensioon, Varikoosne veenilaiend ja nii edasi. MÜOKARDI INFARKT SÜDAME ISHEEMIATÕVE (ehk MÜOKARDI INFARKTI) RISKIFAKTORID Südamelihase infarkt ehk müokardi infarkt tähendab pöördumatut südamelihase kahjustust. Teatud osa südamelihasest sureb, kuna ei saa piisavalt verd
· kõrgete põsesarnadega · hammaste anomaaliad, suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; · kõrvad on väikesed ja ümarad; · kaela nahk on paks ja voldiline, · nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; · lühike kasv ja langenud lihasjõudlusega; · sõrmed on lühikesed ning 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon), · vaimse alaareguga 3.2. Kehasisesed defektid: · pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja puusaliigeste arenguhäire; · liigeste liigne painduvus. Neil esineb sagedamini erinevaid haigusi näiteks kasvajaid, nakkushaigusi ja soole avanematust. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga indiviidid leebed, kuid vahel võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad kuid võivad vahel lapsi saada. 4. Diagnostika
jätk kaela nahk on paks ja voldiline; nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Vaimne areng: vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni. Kehasisesed puudused või defektid: Sümptomid ehk avaldumine jätk pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire; liigeste liigne painduvus. Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga isikud leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad. Diagnostika , Ravivõimalused
tüdrukutest väga erinev. Tal oli must tagi, mustad püksid, tema juuksed olid mustad ja ta kandis paeltega saapaid. Oli möödunud üheksa kuud. Ühel hommikul ärkas Ann suure müdistamise peale üles, sest ema hakkas sünnitama. Annil sündis vend. Ühel öösel ärkas Ann ema äreva sosistamise peale üles, ta läks vaatama mis oli juhtunud, tema väikesel vennal Andresel olid krambid. Ema käskis ruttu Annil kiirabi kutsuda. Haiglas selgitasid arstid, et Andresel on kaasasündinud südamerike. Järgmistel päevadel oli ema Andresega intensiivis ja isa oli kaua tööl. Ann tundis ennast väga üksikuna. Andrest pidi opereerima aga Eesti ei saanud seda teha, seda sai teha vaid Soomes. Ann hakkas huvituma satanistide foorumitest, sest arvas, et Maya käib sellistes kohtades. Ta kohtus seal ühe poisiga kelle nimi oli Seth. Seth rääkis talle tugevatest jõududest. Ann proovis deemoneid välja kutsuda
võimelised tähti õppima tundma, lugema teksti, aga tegib raskusi teksti arusaamisega ning nad on võimelised ka lihtsamaid matemaatilisi tehteid tegema. Sotsiaalses osas on downi sündroomiga isikud küllalti edukad, nad oskavad suhelda teistega ja samuti saavad igapäevaelus hästi hakkama. 6 Kehasisesed puudused või defektid Pooltel Downi sündroomiga lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire. Neil esineb liigeste liigne painduvus. Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga isikud leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed ning naised väga harva viljakad. (http://et.wikipedia.org/wiki/Downi_s %C3%BCndroom#Tekkep.C3
ruumi ka väiksematele lastele, kelle on ta kirjutanud mõned luuletused, mis loodetavasti ka kunagi trükivalgust näevad. Kolmandaks ja viimaseks osaks Anni-sarjas on 2007. aastal ilmunud raamat ,,Mis Sinuga juhtus, Ann?". 5 "Mis Sinuga juhtus, Ann?" Tegelased Peategelane Ann oli raskesti mõistetav noor tütarlaps, kes tahtis vaid oma perekonda tagasi. Ta oli väga heasüdamlik ning hea tütar oma emale, kuni selle punktini, kui avastati ema vastsündinud lapsel raske südamerike ja kõik hakkas allamäge minema. Peale seda muutus Ann suuresti. Ta tahtis kõike vaid endiseks saada ja pidas ennast süüdlaseks selles, mis juhtus tema vennaga. Lõpuks ta ei osanud enam mitte midagi teha ja kõik näis nii lootusetu, et isegi see lustlik ja entusiastlik tüdruk hakkas lootust kaotama ning ei osanud enam kuidagi käituda ega olla. Ta muutus pealtnäha ükskõikseks kuid seespidiselt väga masendunud ja kurvaks inimeseks
Lihtsalt afaasia täiskasvanu kõne oluline või täielik kadumine. Rinolaalia suulõhe põhjustatud ninakõne. See on häälduspuue. Ehholaalia kajakõne. Grisoomia 21 e. downisündroom s.t. 21 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Ei ole pärilik. Risk saada Downi sündroomiga last (vanemas eas). Väga varakult avastatav. Neil esineb raske või mõõdukas vaimne alaareng. Elavad umbes 30 eluaastani. Esineb väga sageli südamerike. Nõrk imuunsus süsteem. Lai, lame nägu, viltused silmad, epikantsus ehk kolmas silmalaug. Neil on lühike nina, suur lõhedega keel. Lomult hästi sõbralikudja positiivse hoiakuga. Ei esine abstrakset suhtumist. Grisoomia 18 e. Edwardi sündroom s.t. 18 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb suhteliselt harva. Neil on raske füüsilise arengu mahajäävus. Esineb mikrosefaania e. pisipeasus. Neil on väga väike sünnikaal. Tüdrukud kasvades ülekaalulised. Neil esineb
Aga ma ei usu, et Bogdani hoiatati. Ta oleks muidu mulle rääkinud. Me olime taga väga lähedased, ta ei valinud maikat ka ilma välja, et oleks mu käest küsinud." Enne kui Bogdan Ameerikasse läks, käis ta suvel Eesti koondise laagris. Seal tehti ka tervisekontroll, kõik näitajad olid korras. Ka endisel profikorvpalluril Indrek Ruudul olid 8-9 aastat järjest kogu aeg näitajad korras. Siis aga järsku, 2000. aastal, kui Indrek oli 28-aastane, avastati, et tal on kaasasündinud südamerike. "See on üks suur küsimärk! Miks seda varem ei avastatud? Kui tõhus see kontroll ikkagi on? On see piisav?" Kas süsteem on lollikindel? Ruut ütleb, et ühelt poolt on ta õnnelik, et südamerike nii hilja avastati ta sai siiski korvpallurina karjääri teha. Teisest küljest: "Aga kui oleks juhtunud midagi? Ma ei ole kellegi peale kuri, aga süsteem tekitab minus küsimusi." Toona öeldi Ruudule, et ta peab kindlasti minema operatsioonile. Ruut otsis tuttavate kaudu
· kõrvad on väikesed ja ümarad; · kaela nahk on paks ja voldiline; · nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; · iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus; · sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon). Vaimne areng: · vaimne alaareng võib ulatuda kuni sügava vaimse alaarenguni. Kehasisesed puudused või defektid: · pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire; · liigeste liigne painduvus. Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga isikud leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad.agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad.
See toob kaasa hepatiidi ja tsirroosi. Tsirroos on sageduselt seitsmes surmapõhjus USA's. AJU: alkohol mõjutab aju kõiki osi, mis omakorda mõjutab südamelöökide kiirust, koordinatsiooni ja kõnet ning põhjustab ajurakkude hävimist. SÜDA: alkoholi kuritarvitamisel on spetsiifilised toimed südamelihasele, mis võib lõppeda haigestumisega. Alkoholist tingitud kardiomüopaatia sümptoomiks on krooniline hingamispuudulikkus ja tunnuseks kongestiivne [congestive] südamerike. See põhjustab südame suurenemist, ebanormaalseid märke ja turseid südame juures ning põrna ja maksa suurenemist. Samuti on teatatud, et krooniline joomine võib põhjustada südame pärgarteri haigestumist. VERERÕHK: üle 80 000 inimese uurimine näitas diastoolse ja süstoolse vererõhu äärmiselt tuntavat tõusu nende juures, kes tarvitasid kolm või enam pitsi päevas. PSÜHHOLOOGILISED OHUD: alkoholiga on seotud ärrituvus, hüperaktiivsus, ängistus,
keskkõrvapõletiku ja kopsupõletiku eest. Mitmetes Euroopa maades kuulub pneumokokkvaktsiin riiklikesse immuniseerimiskavadesse. Laste kõrge hõlmatuse korral vaktsinatsioonidega väheneb oluliselt ka täiskasvanute haigestumine tõsistesse pneumokokknakkustesse, kuna lapsed on peamised pneumokokknakkuse levitajad. Pneumokoki kaitsesüsti soovitatakse kindlasti, kui inimene põeb kroonilist kopsuhaigust (astma), südamehaigust (südamerike), neeruhaigust (nefrootiline sündroom), ainevahetushaigust (diabeet), kui plaanis on organi siirdamine, keskkõrvaimplantaadi paigaldamine või põrna eemaldamine. Puukentsefaliit Puukentsefaliidi viirus levib inimese verre nakatunud puugi hammustusega. Inimene võib nakkuse saada ka puukentsefaliidi viirusega nakatunud kitsede või lehmade toorpiima tarbides. See viirus võib põhjustada ajupõletikku ja ajukelmepõletikku, kergemad juhud piirduvad gripisarnaste haigusnähtudega
nürinurk. B – haiguse algstaadiumis kellaklaasinurk taandunud. C – kaugelearenenud kellaklaasiküüned ja truppipulksõrmed (Tukiainen 2005). 7 • Mikroanomaaliate esinemine põhjustatud kromossoomihaigusest. Kromosoomide uurimise näidustuseks on vähemalt kolme mikroanomaalia esinemine. Lisaks kasvu- ja/või arenguhäire. Kaasasündinud südamerike kaasneb teiste arenguanomaaliatega või kromosoomihaigustega. Näiteks Downi või Turneri sündroomiga. • Lülisamba rinnaosa küfoskolioosist tingitud rindkere kuju iseärasused. Need võivad põhjustada muutusi südame asendis. • Hingamise abilihaste kasutamine. (Lastehaiguste... 1986, Paves 1993, Tunell 1998, Jokinen 1999, Kantero jt 2005, Saha 2005, Virro 2008, Uibo jt 2010.) 8.3.2. Palpatsiooni metoodika, normoloogia ja patoloogia
puudumine või vastupidiselt suurem arv), ebanormaalne kujuga kõrvad, silmalaud ja väikesed silmad, väike pea. On tuvastatud, et Fanconi aneemiat põdevad imikud ei ole sündides ainult lühemad, vaid nad on ka peenemad kui terved lapsed. Lapsed võivad sündida kurdina, esineda võivad neeruprobleemid, naha värvuse muutused (naha üldine pigmentatsioon, kohvik-au-lait laigud), madal sünnikaal, seedeprobleemid, südamekoe defektid. Kõige tavalisem FA-ga seotud kaasasündinud südamerike on vatsakeste vaheseina defekt (VSD). See on ava või defekt südame seina aluminses osas, mis eraldab südame vasakut ja paremat koda. (Fanconi anemia ... 2014; Hays 2014:150,197; What Is ... 2011). Fancon'i aneemiat põdevad inimesed on ka hiljem tavalisest väiksemat kasvu ja mõned märgid ning sümptomid võivad areneda välja ka alles siis kui laps saab vanemaks. FA patsientidel esineb sageli intellektuaalse arengu mahajäämust, õpiraskusi, vaimset alaarengut
- gestatsioonherpes anamneesis - trofoblasti haigus - hüperlipideema - ajuhemorraagia anamneesis - fokaalne migreen - ajutine isheemia ka ilma peavaluta - tundmatu põhjusega günekoloogiline verejooks - rinnanäärme, emaka ja munasarjakasvajad, biopsial rinnas premaliigne epiteeli atüüpia - rasedus ja imetamine 2. Suhtelised vastunäidustused - suitsetamine - vanus üle 45.a. - tõusnud vererõhk - lähisugulastel noores eas esinenud pahaloomuline rinnanäärmekasvaja - südamerike - sapiteede düskineesia - komplitseeritud suhkruhaigus - vaskulaarsed peavalud Minipillide kasutamise absoluutseks vastunäidustuseks on: - ebaselge günekoloogiline verejooks - rasedus - rinnavähk Ettevaatusega soovitatakse preparaate kasutada siis, kui anamneesis ektoopiline rasedus, äge maksahaigus, maksatsirroos, maksakasvajad. Süstitavate depoopreparaatide vastunäidustuseks on: - rasedus - rinnavähk
Vastutav õppejõud: Pille Taba Kordamisküsimused eripedagoogika bakalaureuseeksamiks Kaasasündinud arengulised häired: atsefaalia, mikrotsefaalia, kraniostenoos, neuraaltoru defektid. Neuraaltoru sulgumise häired – anecephalia – aju pole. Spina bifida – lülisamba defekt. Suur osa loodetest aborteeruvad, kaasnevad anomaaliad – südamerike, diafragaa defekt, ösofageaalne atresia, ravi kirurgiline. Kraniostenoos – Kolju luustumishäire(kolju on kitsas) •Õmbluste liiga kiire luustumine •Väline tunnus -pea ei kasva •Vaimse arengu mahajäämus hiljem •Vahel võimalik operatiivne ravi Mikrotsefaalia - Aju väike; vaimse arengu mahajäämus •Põhjuseks võib olla –geneetiline defekt –infektsioonhaigus –ioniseeriv kiirgus enne 16. Fetaalnädalat
Kas sa pead meeles või ma pean selle sulle meelespeaks panema? - Ei pea.(tragel) Puudega üliõpilane otsib ahiküttega korterti. (vormihomonüüm) Lase mind siin nurga peal maha (ühendi polüseemia) = Ajas mulle kärbseid pähe Pulli peab saama (vormihomonüümia - saama verbi polüseemia) Tõmba lesta (tervikühendina) Mine pekki (tabuväljendi - mine perse nt) Roogitav räim = väga kuum tüdruk (ülekantud vs konkr. tähendus) Süda on paha (väljendi polüseemia - südamerike, halb inimene, paha olla) Järgmine kohustuslik ülesanne 22.11 (morfoloogia); järgmisel kolmapäeval tundi ei ole. ERMi ülesanded (testi tähtaeg 1. detsember) Üks loeng veel - sellest hiljem (nädala pärast) juba esimesed eksamid. kordamine semantika e tähendusõpetuse olulisemad mõisted (tähistaja, häälikuline vorm, keel, referent, entiteet, maailm, tähistatu mõiste meel ; tüpograafilised konventsioonid - kursiiv, suurtähti. süsteemi tähendus, kõbeleja, kuulaja tähendus
piirkonnas, küünte all) 3. maksa suurenemine (suure vereringe puudulikkuse korral) 4. südame löögisageduse tõus 5. hingamissageduse tõus - hingeldus 6. lapse rahutus/loidus 7. aeglane kasv ja areng, sage haigestumine 8. higistamine NB! kriitilises seisundis vastsündinu üldseisundi järsu halvenemise põhjuseks võib olla südamerike Kirjelda lühidalt avatud Botallo juha olemust. Avatud arterioosjuha (ductus arteriosus ehk Botallo juha) Kopsuarteri ja aordi vaheline juha (Botallo) tagab lootele vereringe, kuid peale sündi, mil lülituvad töösse ka kopsud, peaks arterioosjuha sulguma (tavaliselt esimese elukuu lõpuks, hiljemalt esimese eluaasta jooksul). Looteeas ja esimestel elupäevadel on kopsuringe seotud süsteemse ringega avatud arteriaalse juha kaudu. Üsasisese
Alles 18.eluaastaks saavutab süda sama seisukorra täiskasvanuga. Kaasasündinud südamerikked: Kaasasündinud ehk kongenitaalne tähendab, et tegemist on arenguhäirega, mis on kujunenud looteeas. Ladina keeles tähistatakse kaasasündinud südameriket terminiga vitium cordis congenitum, millest arstid loovad sageli lühendi VCC ning kasutavad seda vahel ka arstlikes dokumentides. Kaasasündinud südamerikked on südame struktuurse ehituse muutus alates sünnist. Südamerike tekib varases looteeas ja võib haarata südameklappe, veresooni, südameõõnte vahelisi vaheseinu või südame arengut tervikuna. Südamerikked on kõige sagedasemad arenguhäired ja võivad lõppeda surmaga kohe sünnijärgselt. Kaasasündinud südamerikkeid esineb sagedusega ühel lapsel 100 vastsündinu kohta ehk siis 1%l lastest. Eestis sünnib umbes 120 130 südamerikkega last aastas. Tänu meditsiini arengule -- südamerikete diagnoosimise ja
9% kahepoolne koronaarõmbluse sulgumine brahhütsefaalia. Neuraaltoru sulgumise häired · Anencephalia -aju ei ole · Cranioschisis -pea-ja seljaaju nekroos · Cephalocele - ajusong läbi koljudefekti (cranium bifidum) · Meningocele - kolju v. lülisambadefekt ajukelmete väljasopistusega · Dermoidtsüst - mittetäielik neuraalse ja epiteliaalse ektodermi eristumine · Spina bifida -lülisamba defekt · Düsrafism -27.-28. fetaalpäeval o Kaasnevad anomaaliad: südamerike diafragma defekt ösofageaalne atreesia · Ravi: kirurgiline 33
Tetrasoomia 4 kromosoomi (kaks rohkem) 66. Downi sündroom Kromosoom 21 trisoomia, esmakirjeldus aastal 1844 dr Langdon Down. Esinevus sõltub väga palju ema vanusest, praeguseks on tavaline teha sõeluuring prenataalselt. Sagedus 1:800 elussünni kohta. Iseloomulikku: ● Omane teatud näo, pea, käejoonte ja silmade kuju ● Hammaste anomaaliad ● Suu poolavatud, keel väljatungiv ● Vaimne alaareng ● Sage südamerike ● Suurenenud risk haigestuda autoimmuunsetesse haigustesse, infektsioonidesse 67. Translokatsioonid (retsiprookne, Robertsoni, Philadelphia kromosoom) ja inversioonid Retsiprookne translokatsioon- translokatsioon kahe mittehomoloogse kromosoomi vahel, kus rekombinatsiooniprotsessis geneetilist materjali ei kaotata, st translokatsioon on DNA-ahelate vahel vastastikune. Robertsioni translokatsioon- translokatsioon, kus kaks mittehomoloogset kromosoomi
kehale ja jäsemetele. Lööve on intensiivsem käte ja jalgade sirutuskülgedel, möödub 2-3 päevaga. Raseduse ajal on oht spontaansele abordile, enneaegsele sünnitusele või kaasasündinud väärarendile. Mida varasem on rasedus, seda tõsisemad väärarengud tekivad: 1.-2. raseduskuul on risk lootele 65-85%, 3. kuul 30-35%, 4.raseduskuul 10%. Kaasasündinud punetiste korral võib laps olla alakaaluline, esineb vaimse arengu peetus, maksa suurenemine, südamerike, kurtus, silmahaigused. Sagedasemad tüsistused on: artralgiad, artriit (väga harva),entsefaliit Diagnostika: kliinilis-epidemioloogiline punetiseviiruse nukleiinhappe tuvastamine (PCR) IgM ja IgG tüüpi antikehade määramine (kemiluminestsents- immuunmeetod, ELISA) Kaasasündinud punetiste diagnostika: viiruse isoleerimine
- gestatsioonherpes anamneesis - trofoblasti haigus - hüperlipideema - ajuhemorraagia anamneesis - fokaalne migreen - ajutine isheemia ka ilma peavaluta - tundmatu põhjusega günekoloogiline verejooks - rinnanäärme, emaka ja munasarjakasvajad, biopsial rinnas premaliigne epiteeli atüüpia - rasedus ja imetamine 2. Suhtelised vastunäidustused - suitsetamine - vanus üle 45.a. - tõusnud vererõhk - lähisugulastel noores eas esinenud pahaloomuline rinnanäärmekasvaja - südamerike - sapiteede düskineesia - komplitseeritud suhkruhaigus - vaskulaarsed peavalud Minipillide kasutamise absoluutseks vastunäidustuseks on: - ebaselge günekoloogiline verejooks - rasedus - rinnavähk Ettevaatusega soovitatakse preparaate kasutada siis, kui anamneesis ektoopiline rasedus, äge maksahaigus, maksatsirroos, maksakasvajad. Süstitavate depoopreparaatide vastunäidustuseks on: - rasedus 28
2001) • Noonan’i sdr. autosoom-dominantselt päranduv haigus (50%-PTPN11 geen; 10% • pub.-tk. plastilisus↓ ei taastu vas.HF kahjustusest SOS1geen) Oleneb kahjustuse tüübist: • Iseloomulik: • lastel lok.kahjustus taastub paremini kui difuusne (traumad, meningiidid jne), – lühike kasv, k/s südamerike erinevas raskusastmes vaimse arengu peetus – täiskasvanutel vastupidi kaasuvatest faktoritest: epilepsia, hüpotroofia, “vaene” keskkond (stimulatsiooni puudus) jne. -soost: tüdrukutel toimub reorganisatsioon hiljem kui poistel
Kohapealne ravi: nagu võõrkeha aspiratsiooni korral. Ösofaagus – söögitoru Bifurkatsioon – trahhea hargnemine peabronhideks Endoskoopia – kehaõõnsuse/organi uurimine selleks sisestatud optilise instrumendi abil 268 k) Kopsuödeem e kopsuturse Kopsuödeemi korral tekib alveoolidesse vedelik, mis häirib gaasivahetust. Põhjused: vasaku südamepoole puudulikkus müokardiidi tõttu, kaasasündinud südamerike, hüpertoonia, südamerikke tagajärjel tekkiv kopsu vereringe ülekoormus, vedelikupeetus, mürgistus, infektsioonid, allergia. Sümptomid: suurenenud hingeldus, rahutus, tahhükardia, kopsust tulevad räginad, mõnikord vahune sekreet suust ja ninast. Ravi: asend, kus ülakeha on kõrgemal, hapniku andmine, opioidide abil hingamissageduse vähendamine, diureetikumid, katehhoolamiin, vajadusel ka intubeerimine ja kunstlik hingamine + PEEP-klapp. PEEP – positiivne lõppekspiratoorne rõhk
annaabi.ee 
