Bioloogia kontrolltöö Pärilikkuse Alused Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi. DNA on aine, mis paikneb rakutuumas asetsevates kromosoomides ning sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoomi moodustab üks valkudega seotud DNA molekul. Geen on DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi e. alleeli. Dominante alleel on selline alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel on selline alleel, mille määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi k...
Geneetiliselt ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigus, mida põhjustavad mitokondriaalse hingamisahela defektid. Mutatsioonid 7. Mis on mitokondriaalsete haiguste eripära? Avalduvad eri kujul, raske diagnoosida 8. Milline on kõige enam levinud mitokondriaalne haigus? Leberi päritava optiline neuropaatia Iseseisev töö 3 (geneetika 6 loengu materjalide põhjal: kromosoomhaigused) 1. Mis on kromosoomhaigus? Patoloogia, mille põhjuseks on kromosoomide arvu või struktuuri muutus 2. Millised on kõige sagedamini diagnoositavad kromosoomhaigused? Downi sündroom, Edwardsi s., Patau s., sugukromosoomide arvu muutused. 3. Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? Autosoomsündroomid, Gonosoomsündroomid. 4. Millised on enamlevinumad sugukromosoomide arvu muutustest põhjustatud sündroomid? Genosoomsündroom, klienfelteri sündroom. Turneri s, 5
Turneri sündroom Kaasasündinud pärilik haigus Kromosoomhaigus Puudub osaliselt või täielikult 1 kahest sugukromosoomist Ainult tüdrukutel Munasarjad pole normaalselt arenenud Ei tooda munarakke ega naissuguhormoone Avaldub siis, kui oodatav puberteet ei alga Click to edit Master text styles Second level Third level Fourth level Fifth level Mutatsioon ja sümptomid Imikueas käe või jalalabade turse Voldid kaelal
Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad
Downi sündroom · Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid · Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumise l. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi
pärilikkus - seaduspärasus mille järgi järglased sarnanevad vanematega pärilik muutlikus- järglaste sarnanemine vanematega kuid samas võime muutuda ning võime üksteisest erineda insuliini süntees-insuliini tootmine ehk veresuhrusisaldust reguleeriva hormooni tootmine somaatiline - kehaline struktuurimuutused- mingi keha ülesehituse muutus downi sündroom- kromosoomhaigus kromosoomi lõik-valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi genotüüp-isendile omane geenide ja alleelide kogum alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi
tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat limaskesta (endomeetriumi) kudet kasvab ja toimib väljaspool emakat.) Viljastumisel osaleb diploidne gameet Ristuvad erineva kromosoomi arvuga vanemad Häired meioosis Downi Syndroom 21. kromosoomi trisoomia sündroom on kõige sagedasem inimese autosoomiga seotud kromosoomhaigus. Seda leitakse keskmiselt 1:800 vastsündinust. Ainuüksi kliiniliste tunnuste põhjal on DS-i lihtne diagnoosida juba vastsündinueas. Iseloomulikeks tunnusteks peetakse laia lamedat nägu, viltuse lõikega silmi, epikantust, lühikest nina, suurt lõhedega keelt, hammaste anomaaliaid, düsplastilisi kõrvu, ahvivagu peopesas, muutunud dermatoglüüfe, kaasasündinud südamerikkeid, lihashüpotooniat, luude aregu defekte jt. anomaaliaid. Kõige
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...
NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid 1) Millised geenid on suguliitelised geenid? 2) Millised haigused on suguliiteliselt päranduvad haigused ja millest nad on põhjustatud? 3) Teada põhilisi suguliitelisi haiguseid (Duchenne lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid? 4) Mis on gonosoomsündroomid? 4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia); b) gonosoomsündroome (Turneri ja Klinefelteri sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt monosoomia X ning
· kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: eluiga harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: tunnused lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi
· Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom Näited mõndadest pärilikkudest haigustest . Down'i sündroom e. Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus : Liigne 47'es kromosoom (21.kromosoom on kolmekordne) Esinemissagedus: 1:1800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) . See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 15002000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40. Keskmine eluiga: Ligikaudu 40 eluaastat. Iseloomulikud tunnused:Lühikene nina , viltuse lõikega silmad , lai lame nägu , suur lõhedega keel , deformeerunud ja madala asetusega kõrvad , hammaste anomaaliad , kaasasündinud südamerikked , lihastoonuse alanremine
geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John LangdonDowni poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Koodipäikese abil saab leida koodonite ja aminohapete vahelised vastavused. Kolmnurgaga on tähistatud initsiaatorkoodon ja ringidega stoppkoodon.
seepärast on neid haigusi harva üksikjuhuna, korduda võivad need haigused suguvõsas. Kromosoomhaige lapse sünni tõenäosus suureneb vananedes, eriti pärast 38.eluaastat. Kromosoomhaigusteks on nt: *Down'i sündroom *Kassikisa sündroom *Klinefelteri sünndroom *Turneri sündroom Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus: liigne 47 kromosoom (21 kromosoom on kolmekordne). Esinemissagedus: 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus). Keskmine eluiga: harva üle 30 eluaasta. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. Anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikud maigustele, sageli
Aga see võib veel tulla! Pärilikkust on nelja tüüpi: retsessiivne ehk varjatud, dominantne ehk valitsev, X-liiteline ning mitokondriaalne. Downi sündroom Downi sündroom on kõige sagedasem kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust. Oma nime on see sündroom saanud inglise arstilt John Langdon Haydon Downilt , kes esimesena kirjeldas seda sündroomi 1866. aastal. Arenguhäiret põhjustav kromosoomihäire ehk Downi sündroomi on maailmas enim levinud kromosoomhaigus, mille põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni või mosaiikse vormina. Maailmas on Dsi esinemissagedus 0,8-1,2 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta, Eestis aga hiljuti läbiviidud epidemioloogilise uuringu põhjal 1,17 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta. Downi sündroomi iseloomusliku välimuse tunnused: · Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad. · Silmade lõige on viltune (meenutab mongoliitset rassi).
6. Geenimutatsioon - muutunud võib olla 1 geen ja selle tagajärjel võivad toimuda suured muutused välisilmes või talitluses. 7. Kromosoommutatsioon- muutub kromosoomide ehitus ja arv (downi sündroom) 8. Genoommutatsioon - tähendavad indiviidi normaalse liigomase kromosoomistiku arvuline muutus, kas kogu kromosoomikomplekti kordne muutus. 9. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. 10. Ploidsus- on samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide või liigiomaste kromosoomikomplektide kordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 11. Spontaansed mutatsioonid. - normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioonid. 12. Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon. 13. Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sageli kantserogeenideks.
tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena. 3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik, mis tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon Haydon Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Keskmine eluiga on neil harva üle 30 eluaasta. 2
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel
kombinatiivne muutlikkus- seisneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks.Kombintatiivse muutlikkuse korral kromosoomid või geenid oma struktuurilt ei muutu. mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis. mutageen- Mutatsioone tekitavaid keskkonnategureid eos- erilised üherakulised struktuurid, mida katab paks kest meioos- rakujagnemise viis mille käigus tekib neli tütarrakku geenhaigus- haigus mis on edasi antud geenidest, pärilik kromosoomhaigus- põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine geeniteraapia- asendatakse vigane geen normaalse geeniga sünnieelne diagnostika- näitab enne sünd kas lapsel on midagi viga tehnogeneetika- konkreetne DNA- lõigu eraldumine transgeenne organism- Vigane organism mis asendatakse looma organismiga
kombinatiivne muutlikkus- sugulisel paljunemisel esinev muutlikkus, mis on põhjustatud kahe erineva suguraku ühinemisest. mutatsioon- mutatiivne muutus. mutageen- tegur, mis põhjustab mutatsioone eos- üherakuline ja paksu kestaga kaetud struktuur, mille abil toimub eoseline paljunemine meioos- rakkude paljunemise viis. (Inimesel ja teistel loomadel) geenhaigus- haigus, mille põhjustajaks on vigane geen või geenid kromosoomhaigus- haigus, mida põhjustab geenide arvu või struktuuri muutumine geeniteraapia- geenide siirdamine. sünnieelne diagnostika- sünnieelne loote uurimine ,et ennetada erinevaid pärilikke haigusi ja mutatsioone. tehnogeneetika- transgeenne organism organism, millesse on siirdatud võõraid geene.
19. Milles seisneb pärilike haiguste profülaktika? 20. Miks püütakse organismide pärilikkust muuta ja mil viisil on see võimalik? 21. Miks kutsutakse mutatasioone kunstlikult esile just mikroobidel? 22. Millist kasu saadakse transgeensetest taimedest ja loomadest? 23. Võrrelge geneetiliselt muudetud toidu eeliseid ja puudusi. 24. Mis on DNA, geen, kromosoom, kromosoomistik, geenialleel, mutatiivne muutlikus, kombinatiivne muutlikkus, mutatsioon, mutageen, eos, meioos, geenhaigus, kromosoomhaigus, geeniteraapia, sünnieelne diagnostika, tehnogeneetika, transgeenne organism.
isaks saama, kuid see ei ole sageli edukas. Kasutatakse ka psühhiaatrilist nõustamist ja psühhoteraapiat, et muuta antisotsiaalselt käitumist ning aidata haigel mõista oma seisundit. Kõige olulisem Klinefelteri südroomi ravimisel on alustada võimalikult varakult. 5 Kokkuvõte Olles lugenud mitme Klinefelteri sündroomi all kannataja lugu, mõistsin, et Klinefelteri sündroom on tõsine kromosoomhaigus ning arvestades selle suhteliselt suurt esinemissagedust (sagedasem kui Downi sündroom) tuleks selle haiguse osas palju rohkem teavitustööd teha. Rääkimata sellest, et enamus tavainimesi pole sellest kuulnud, pole see ka levinud diagnoos. Loomulikult on arstid sellest kuulnud ning nad teavad sellest haigusest, aga tihti lihtsalt ei tulda selle peale. Klinefelteri sündroomi põdejatele on pandud diagnoosiks nii rasvumist, kui ka erinevaid psühholoogilisi probleeme (näit: antisotsiaalsus)
Käesolevas referaadis annan ülevaate Downi sündroomist, mis on selle tekkepõhjusteks, kuidas ennetada, millised on sümptomid ja Downi sündroomi diagnoosimisest. 3 Downi sündroom Downi sündroom on märkide ja sümptomite kogum, mis hõlmab tavaliselt arengupeetuse nõrgast kuni raskeni. Downi sündroom on geneetiline haigus, mis võib esineda põlvest-põlve, see on kromosoomhaigus. Downi sübdroomiga inimestel on omapärased näojooned, kehaehitus ja neil võib esineda mitmeid sisemisi haigusi või organite mitte töötamist, mis vajavad ravi. Enamasti on nad kergesti äratuntavad. 4 Tekkepõhjused Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb viljastatud
Kasutades IQ-testi tulemus alla 70 punkti. Saab jagada ka: kerge (IQ 50-69) mõõdukas (IQ 35-49) raske (IQ 20-34) sügav (IQ <20) Põhjuseid ja diagnoose, mis selleni võivad viia on mitmeid. Harva on isoleeritult, tavaliselt kaasnevad ka muud füüsilised, neuroloogilised või psühhiaatrilised muutused. Populatsioonis 1-3% Erinevate uuringute järgi 30-50% jääb põhjus ebaselgeks. Sagedasemalt on põhjuseks mõni sündroom (nt Downi või Williamsi sündroom), muu kromosoomhaigus või geenimutatsioon või ainevahetushaigus. Põhjuseks võivad olla ka tüsistused enneaegsusest, teratogeensed või keskonnategurid. Tihti kaasneb mõni muu vaimne või füüsiline puue (3-4 korda sagedamini). Ravi ei ole, saab aga kohandatud õpetustega mahajäämust kompenseerida aju ja käitumise seoste väljakujunemist teismeeas eismeea lõpuks saavutatakse suhteline küpsus: - füüsilises arengus (kasvuspurt, kehamassi muutus, seksuaalne küpsemine)
soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on
Asendusravi organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone. Nt. insuliini suhkruhaiguse korral. Dieetravi rakendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral. Kirurgiline ravi kõrvaldatakse pärilikud väärarengud. Geeniteraapia organismis asendatakse defektne geen tervega. Kromosoomhaigused: Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia. · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) · Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta. · Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka
· Neil 3. aastase lapse tase 1. Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 12 000 (70% surevad sünnijärgselt) · Kes elavad keskeani, neil IQ ca 70 2. Edwards´i sümndroom (18. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 6 000 · Üldiselt surevad sünnijärgselt · IQ ülimadal, üldiselt mittemõõdetav 3. XO, XXX, XXY sündroomid XO (Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome))- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X- kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. triplo-X-sündroom (ingl. Triple X syndrome)- Kolme X-kromosoomiga (karüotüüp XXX) naised e. ülinaised. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X- kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 6. Spetsiifilised arenguhäired. Kõne- ja kirjutamisraskused 1
Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne. 13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 14. Somaatiline mosaiiksus X-monosoomse karüotüübi ja somaatiliste mosaiikide moodustumine: 1
Arengu biloogilised ja kultuurilised teooriad Kõikide geenide kogumit nimetatakse genotüübiks. Inimesel on 23 paari kromosoome. Genotüübi omadused võivad mõjutada inimliigi käitumise arengut. Käitumisgeneetikud jagavad lapse arengu mõjud kolme liiki: pärilikkus, jagatud keskkond ja mittejagatud keskkond. Downi sündroom esineb ligikaudu ühel vastsündinul 800st. Kromosoomhaigus on tekkinud tavaliselt munaraku vigastamise tõttu enne viljastamist. Vanemad emad võivad suurema tõenäosusega sünnitada Downi sündroomiga lapse. Kuigi ei saa öelda, et käitumine tuleneb peamiselt geenidest ja keskkonnast, võime öelda, er erinevus kahe indiviidi käitumises on tingitud peamiselt geenidest või keskkonnast. Evolutsiooni käigus võib käitumisviis osutada valituks nagu keha tunnusedki.
sujuvalt ja kiiresti nagu tavainimese oma. Nende hinges on rohkem päikest ja rõõmu ning võimet näha õnne asjades, mida meie ei märka. Downi sündroomiga inimesed on avatud südamega täis armastust ja soojust. Meie, mingil määral tugevamad ja iseseisvamad inimesed võiksime jagada oma kogemusi ja teadmisi, samuti ka sõprust ja hoolivust neile, kes seda meie ühiskonnas vajavad. Downi sündroomist üldiselt Downi sündroom ehk (kromosoomi trisoomia 21) on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Tavapäraselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on olemas täpselt samasugune koopia ehk paariline, seega inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja teise isalt. 22 paari on mehel ja naisel
Miks naise vanuse tõustes suureneb kromosoomhaigusega lapse sünni tõenäosus? 3 punkti Sobiv vanusevahemik on................................ Põhjendus .................................................................................................................................. .................................................................................................................................................... Nimetage üks kaasasündinud kromosoomhaigus, mis seostub sünnitaja vanusega. 37 .................................................................................................................................................... 6.16. Joonisel on kujutatud kahe erineva geenmutatsiooni toimumist. Seletage joonise põhjal, milles need seisnevad.
Miks naise vanuse tõustes suureneb kromosoomhaigusega lapse sünni tõenäosus? 3 punkti Sobiv vanusevahemik on................................ Põhjendus ................................................................................................................................. ................................................................................................................................................... Nimetage üks kaasasündinud kromosoomhaigus, mis seostub sünnitaja vanusega. organismide muutlikkus kombinatiivne muutlikkus 38 ................................................................................................................................................... 6.16. Joonisel on kujutatud kahe erineva geenmutatsiooni toimumist. Seletage joonise põhjal, milles need seisnevad. 5 punkti Mutatsioon A: .............................................................................................................................
Kasutades IQ-testi tulemus alla 70 punkti. Saab jagada ka: kerge (IQ 50-69) mõõdukas (IQ 35-49) raske (IQ 20-34) sügav (IQ <20) Põhjuseid ja diagnoose, mis selleni võivad viia on mitmeid. Harva on isoleeritult, tavaliselt kaasnevad ka muud füüsilised, neuroloogilised või psühhiaatrilised muutused. Populatsioonis 1-3% Erinevate uuringute järgi 30-50% jääb põhjus ebaselgeks. Sagedasemalt on põhjuseks mõni sündroom (nt Downi või Williamsi sündroom), muu kromosoomhaigus või geenimutatsioon või ainevahetushaigus. Põhjuseks võivad olla ka tüsistused enneaegsusest, teratogeensed või keskonnategurid. Tihti kaasneb mõni muu vaimne või füüsiline puue (3-4 korda sagedamini). Ravi ei ole, saab aga kohandatud õpetustega mahajäämust kompenseerida Aju ja käitumise seoste väljakujunemist teismeeas Teismeea lõpuks saavutatakse suhteline küpsus: - füüsilises arengus (kasvuspurt, kehamassi muutus, seksuaalne küpsemine)
Kognitiivne tase mis on oluliselt alla oma vanuse keskmist taset. Alanud varasema arengu käigus. Häiritud toimetulek mõnes sfunktsionaalses valdkonnas nt suhtlemine, enesehoolitsus, sotsiaalsed ja akadeemilised oskused jne. - Põhjuseid ja diagnoose võivad olla mitmeid. Harva isoleeritult, tavaliselt kaasnevad füüsilised, neuroloogilised või psühhiaatrilised muutused. - Populatsioonis 1-3%, 30-50% jääb põhjus ebaselgeks - Tavaliselt põhjuseks mõni sündroom, kromosoomhaigus, geenimutatsioon, ainevahetushaigus. Võivad olla ka tüsistused - Tihti kaasneb vaimne või füüsiline puue - Ravi ei ole, saab kohandatud õpetustega mahajäämust kompenseerida. Aju ja käitumise seoste väljakujunemist teismeeas - Kasvuspurtidega on seotud kriitilised (toob ajufunktsioonis pöördumatud muutused) ja sensitiivsed perioodid (kogemus mingil perioodil mõjutab aju arengut märkimisväärselt, lubab teatud võimetel areneda)
annaabi.ee 
