· Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes. · Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine. · Hüpotoonia e madal vererõhk, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga (kõrgvererõhk). · (Harva elavad need lapsed täiskasvanueani.) Haigusele tüüpiline välimus · Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoliidne silmade lõige e viltused silmad nur-kadega allapoole. · Kõõrdsilmsus, epikantus e kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas. · Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised. · Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu e ahvivagu. · Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine e skolioos. Kassikisa sündroomi diagnoosiks tehakse kromosoomide uuring. Selleks tuleb anda
sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st on Downi sündroom. Sümptomid ehk avaldumine Välised sümptomid: » väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; » silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi); » kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti; » silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina; » kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; » hammaste anomaaliad; » suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; » kõrvad on väikesed ja ümarad; » kaela nahk on paks ja voldiline; » nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; » iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus;
Kromosoom koosneb pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Antud haigus esineb enamsti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud on just selle lapse kromosoom. Sümptomid ehk avaldumine Kassikisa meenutav nutt, mis on tingitud alaarenenud kõrist. Tüüpiline välimus: Ümmargune kergelt ovaalne nägu, väike pea, antimongoloidne silmade lõige ehk viltused silmad nurkadega allapoole. Kõõrdsilmsus, epikantus ehk kolmas silmalaug, mis kujutab endast nahast volti sisemises silmanurgas. Lame ninajuur ning moondunud madalal asetsevad kõrvad. Kõrva ees asetsevad nibude sarnased moodustised. Lühikesed sõrmed. Peopesas nelja sõrme vagu ehk ahvivagu. Kaasasündinud väärarendid südames, neerudes. Lihastoonus on madal, kasv lühike, selgroo kõverdumine ehk skolioos. Sügav vaimne alaareng. Käitumisprobleemid ning enesevigastamine. Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks
Patau sündroomigavastsündinud on loiud, nõrgad ning kalduvad hingamisseiskushoogudele. Kolju on väike (mikrotsefaalia) ja omapärase kujuga (80%): otsmik on ettekummuv ja külgedelt kokkusurutud. Sageli ei ole aju jagunenud poolkeradeks (holoprosentsefaalia). Lapsel võib puududa haistmisaju (arhinentsefaalia). Kukla ja oimu piirkonnas esinevad nahadefektid, mis võivad haarata ka koljuluid. Näo düsmorfia hõlmab muutusi silmade (90%) ja maxilla osas. Silmaanomaaliatest esinevad sageli epikantus, hüpertelorism, pisisilmsus, silmade puudumine, iirise koloboom või katarakt. Nina on laia ninaotsaga, tihti võib ninaluu puududa. Esineda võib ka mikrognaatiat, lõualuude liiga vähene kasv. Esineda võivad ühe- või kahepoolsed, võib esineda ka premaxilla osa ageneesi. Huule- suulaelõhed kui ka nende kirurgiline ravi läbi kasvu pärssiva toime tingivad näoluude asümmeetrilist kasvudefekti. Kudede defitsiit ja armkude hoiab tagasi maxilla kasvu ja arengud.
kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni või mosaiikse vormina. Maailmas on Dsi esinemissagedus 0,8-1,2 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta, Eestis aga hiljuti läbiviidud epidemioloogilise uuringu põhjal 1,17 juhtu 1000 elusa vastsündinu kohta. Downi sündroomi iseloomusliku välimuse tunnused: · Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad. · Silmade lõige on viltune (meenutab mongoliitset rassi). · Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti. · Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina. · Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas. · Kõrvad on väikesed ja ümarad. · Kaela nahk on paks ja voldiline. · Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud. · Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus · Hüpotoonia · Sõrmed-varbad on lühikesed, 50%-l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu
ilmale toob. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 15002000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40. 3. Avaldumine Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. 3.1. Välised sümptomid: 4 · väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; · silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi); · kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti; · silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina ja kõõrdsilmsus, · 34% esineb kae; · kõrgete põsesarnadega · hammaste anomaaliad, suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; · kõrvad on väikesed ja ümarad; · kaela nahk on paks ja voldiline, · nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; · lühike kasv ja langenud lihasjõudlusega;
See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks 25-aastaste naiste, seas esineb see 1:1250 sünni; 30-aastaste 1:1000; 35-aastaste 1:400; 40-aastaste 1:100; 45-aastaste 1:30. Sümptomid ehk avaldumine Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. Välised sümptomid: väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi); kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti; silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina; kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; hammaste anomaaliad; suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; kõrvad on väikesed ja ümarad Sümptomid ehk avaldumine jätk kaela nahk on paks ja voldiline; nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus;
abort. 4. Downi sündroom Tekkepõhjust ei teata. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb algest, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. Väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad. Silmade lõige on viltune. Kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti. Silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina. Suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas. Kõrvad on väikesed ja ümarad. Kaela nahk on paks ja voldiline. Nahk on kuiv ja sageli lõhenenud. Iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus. Sõrmedvarbad on lühikesed, 50%l esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu. Sageli esineb Vsõrmede keskmise lüli lühenemine ja kõverdumine, andes
järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Sümptomid, avaldumine Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased. Välised sümptomid: · väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad; · silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi); · kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti; · silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina; · kõõrdsilmsus, 34% esineb kae; · hammaste anomaaliad; · suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas; · kõrvad on väikesed ja ümarad; · kaela nahk on paks ja voldiline; · nahk on kuiv ja sageli lõhenenud; · iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus;
Praeguseks on teada, et Downi sündroomi tekitamiseks pole vaja tervet 21. lisakromosoomi. Vaja läheb vaid kriitiliselt väikest täiendavat osa kromosoomist. 3 Sümptoomid ehk avaldumine Peaaegu kõigil Downi sündroomiga isikutel diagnoositakse see haigus kohe peale sündi. Arstidel tekib kahtlus Downi sündroomile vastsündinu välimuse põhjal. Tavaliselt on neil isikutel ülespoole viltuse lõikega silmad, väike ümmargune pea, lame näo profiil. Esineb kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti. Sageli on lihaste toonus madalam ja liigesed üliliikuvad. Downi sündroomiga kaasneb alati vaimse arengu mahajäämus, mis on erineva raskusastmega. Õige õpetamise korral arenevad Downi sündroomiga lapsed palju kiiremini kui seda varem võimalikuks peeti, kuid tervete lastega nad sammu pidada siiski ei suuda. 7
vähest huvi kooli, töö või mõne muu kindla eesmärgiga töö suhtes. Kaasneb marihuaana tarvitamine. Marihuaana kahjustav toime Sisaldab rohkem tõrva kui tubakas köha, pneumoonia, krooniline bronhiit, bronhektaasiad, prekantseroosid juba mõne-aastase kasutamise järel. Suu-, kõri- ja neeluvähk Immuunreaktsioonide nõrgenemine. Marihuaana kahjustav toime Fertiilsuse häire meestel ja naistel Kaks iseloomulikku silmaga seotud väärarengut - epikantus ja ebanormaalselt lai silmade vahe. Vastsündinutel esinevad värin ning kerge ehmumine. Kui imetav ema tarvitab siis võib lapsel esineda motoorse arengu häire. Tolerantsus marihuaana toimete suhtes Mitme järjestikuse doosi kasutamisel tekib tolerantsus, kuid see kaob kiiresti. Tavaliselt ei arene võõrutusnähte. Marihuaana võõrutusnähud Ainult igapäevase tarvitamise järel Rahutus Ärritatavus Kerge erutatavus Une EEG muutused Iiveldus, abdominaalkoolikud
reflektoorsest pingest. Selg on lordoosis. (Kallas jt 1999, Uibo jt 2010) Mikroanomaaliad ehk stigmad Kirjeldatakse uuritaval esineda võivaid stigmasid. Mikroanomaaliate esinemine, kolm või enam, viitavad teatud kromosoomianomaaliatele. (Mustajoki 2005, Uibo jt 2010) 5 Patoloogia Lai silmade vahe, lame ninajuur, mongoloidne silmade lõige, epikantus, madal juuste piir, pikk ülahuulevagu, madalal asetsevad kõrvad, düsmorfsed kõrvalestad, väike alalõug, ahvivagu jne (vaata peatükk „Närvisüsteemi läbivaatus“). Teadvus Teadvuse seisundi hindamiseks kirjeldatakse lapse reaktsioone. Enne patsiendi uurimist tagatakse organite elutähtsate funktsioonide säilimine (Hillbom 2005). Teadvust kirjeldatakse Glasgow koomaskaala alusel (Glasgow Coma Scale, GCS)
annaabi.ee 
