kolju on väike (mikrotsefaalia) ja omapärase kujuga (80%): otsmik on ettekummuv ja külgedelt kokkusurutud. Sageli ei ole aju jagunenud poolkeradeks (holoprosentsefaalia). Lapsel võib puududa haistmisaju (arhinentsefaalia). Kukla ja oimu piirkonnas esinevad nahadefektid, mis võivad haarata ka koljuluid.
annaabi.ee 
