Downi sündroom - referaat (2)

Vana- Antsla
LHG14
Downi sündroom
Referaat
Juhendaja :
Võru 2010
Sisukord
1.Mis on Downi sündroom?
2.Ajalooline informatsioon.
3.Kui tihti Downi sündroom esineb?
4.Kuidas Downi sündroomi ära tunda?
5.Iseloomulikud tunnused.
6.Kokkuvõtteks.
Kasutatud kirjandus
1.Mis on Downi sündroom?
Downi sündroomiga lastel on erinevaid jooni tunduvalt rohkem kui sarnaseid. Kõigil lastel on palju oma vanematelt päritud individuaalseid omadusi. Lapsed võivad sarnaneda oma emaga, isaga, vanaemaga või hoopis oma tädiga. Juuksed võivad olla punased, tumedad või heledad. Silmad sinised, pruunid, rohelised või hallid, ta võib heleda- või tumedanahaline. Tegelikult võib tal olla terve hulk omadusi, mis meid kõiki teistest erinevaks muudavad.
Eeltoodud ei kehti mitte üksnes füüsilise välimuse, vaid ka temperamendija võimetekohta. Downi sündroomiga lapsed võivad olla järeleandlikud või kangekaelsed. Mõnele meeldib muusika teist ei huvita see üldse. Mõned on energilised teised aga vähemaktiivsed. Neil kõigil on on teatud intellektuaalne puue; samal ajal võib see mõne lapse puhul olla väga kergekujuline ja teisel jälle tunduvalt intensiivsem.
Kõigi Downi sündroomiga laste ja täiskasvanute individuaalsete omaduste üle domineerivad teatud jooned, mis kõigile sündroomiga inimestele ühised. Need ühised jooned kujutavadki endast sündroomi tunnust.
Sündroom on seisund, mille tunneb ära teatud üheaegselt esinevate tunnusjoonte järgi. Juhul kui ühel inimesel esineb rida tunnuseid, mida seostatakse teatud sündroomiga, öeldakse, et tal esineb nimetatud sündroom. Kaasasündinud sündroom – nagu näiteks Downi sündroom – on olemas juba sünnihetkel. Selle põhjustajaks on kromosoomide arvuline kõrvalekalle.
Erinevaid kaasasündinud sündroome on tuhandeid; iga kuu saame teada, et on avastatud mõni uus sündroom. Harilikult saavad need nime esimese neist kirjutatud isiku järgi.
2.Ajalooline informatsioon
On peaaegu kindel, et Downi sündroomiga inimesi on alati sündinud. Varaseim fikseeritud märk selle kohta on umbes 1505 . aastal maalitud sündroomile iseloomulike tunnustega inimeste kujutisi Aacheni altarimaalil Saksamaal.
Siiski tundub, et Downi sündroomist kui kindlapiirilisest seisundist ei oldud teadlikud enne 1866. aastat, mil dr. John Langdon Down (1828- 1886 ), Surrey´s praktiseerinud inglise arst, sündroomile iseloomulikke tunnusjooni esmakordselt kirjeldas.
Vaatamata dr. Waardenburgi 1932. aastal avaldatud arvamusele, et Downi sündroomi põhjustajaks võib olla kromosoomi kahjustus, kulus veel mitu aastat, kui see arvamus kinnitust leidis. 1959. aastal, 93 aastat pärast sündroomi esmakordset kirjeldust Downi poolt, demonstreerisid Lejeune ja tema Pariisi kolleegid veenvalt, et Downi sündroom kaasneb liigse kromosoomiga.
3.Kui tihti Downi sündroom esineb?
Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Tegemist on kõige sagedamini esineva kromosoomide arvulise kõrvalekaldega, mis on ka veel kõige levinum intellektuaalsete puuete põhjustaja. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps – ja see kehtib kõigi etniliste rühmade kohta. Poistel esineb Downi sündroomi sagemini, kui tüdrukutel. Põhjused , miks sündroom meessoost isikute puhul õige pisut prevaleerib, ei ole teada.
Ema vanus
Naisel suureneb Downi sündroomiga lapse saamise tõenäosus koos tema vanusega rasestumise hetkel. Eriti järsult hakkab see tõusma alates 35. eluaastast.
Peaaegu kõigis arenenud riikides läheb enam kui 35- aastaste naiste arvele vähem kui 10 protsenti kõigist rasedustest . Just sel põhjusel – vaatamata individuaalsete riskitegurite suurenemisele – sünnitavad just vanemad kui 35-aastased naised ainult ühe kolmandiku Downi sündroomiga lastest. Seega kujutab laialt levinud seisukoht, nagu sünniksid Downi sündroomiga lapsed üksnes vanematele naistele, endast väärarvamust. Tegelikult sünnib kaks kolmandikku kõigist Downi sündroomiga lastest alla 35 aasta vanustele emade järeltulijatena, kusjuures 20 protsenti lastest toovad ilmale emad, kes on nooremad kui 25 aastat.
4.Kuidas Downi sündroomi ära tunda?
Peaaegu kõigi Downi sündroomiga lastel diagnoositakse nende seisund sünnihetkel või veidi aega pärast sündimist. Suuremal jaolt on arstid diagnoosis üsna kindlad juba üksnes lapse välimuse põhjal. Teatud juhtudel võivad arstid kahtlustada, et lapsel on Downi sündroom, kuid ootavad enne lõpliku diagnoosi panemist ära kromosoomiuuringu vastuse. Väga harvadel juhtudel tuleb ette olukordi , kus füüsilised tunnused on vähem märgatavad ning isegi kogenud arst ei pruugi esimese hooga kahtlustada, et lapsel on nimetatud sündroom.
Mitte ühelgi lapsel ei esine korraga kõiki iseloomulikke tunnuseid.
Downi sündroomi korral on kokku kirjeldatud 120 tunnust. Paljudel sündroomiga lastel esineb neist vaid kuus või seitse . Teatud intellektuaalne puue välja arvatud, pole ühtegi Downi sündroomi tunnust, mis esineks kõigil sündroomiga isikutel.
Kõigil võivad esineda mõned sündroomi tunnused.
Pärast seda, kui vanematele on näidatud, milles on Downi sündroomile iseloomulikud tunnusjooned, hakkavad nad sageli muretsema, kuna märkavad neist mõningaid oma teiste laste või siis iseenda juures. Igal normaalsel inimesel või esineda üks või kaks Downi sündroomi välist tunnust. See on igati normaalne ja pole sündroomiga kuidagi seotud. See ei tähenda, et inimene sündroomi edasi kannad või selle poolt mingil moel mõjutatud on.
5.Iseloomulikud tunnused.
Alljärgnevad tunnusjooned on välja toodud tulenevalt asjaolust, et need on seisundi tuvastamisel väga olulised või mingil moel seotud vanematega.
NÄGU. Eestvaates on Downi sündroomiga lapsel reeglina ümar nägu. Küljelt vaadates mõjub profiil lamedana.
PEA. Enamikul Downi sündroomiga inimestel on kukal pisut lamenenud . Seda tunnust nimetatakse brahhükefaaliaks (lühipealisus).
SILMAD. Peaaegu kõigil Downi sündroomiga lastel ja täiskasvanutel on ülespoole viltuse lõikega silmad. Lisaks sellele iseloomustab nende silmi sageli väike poolkuukujuline nahavolt, mis kulgeb silma sisenurgast vertikaalselt ninajuureni. Seda volti nimetatakse silmanurgakurruks (ehk kolmas silmalaug). Niisugune tunnus esineb sageli ka normaalsetel imikutel. Volt võib nii Downi sündroomiga kui ka normaalsetel lastel nende vanemaks saades vähem märgatavaks muutuda ning viimaks kaduda. Tunnus on oluline eelkõige seetõttu, et võib jätta alusetult mulje kõõrdsilmsusest. Silmade iirist võivad ümbritseda valged või helekollased tähnid.
JUUKSED. Downi sündroomiga laste juuksed on harilikult pehmed ja sirged .
KAEL . Downi sündroomiga vastsündinutel on kuklal suur nahavolt, mis harilikult nende kasvades kaob. Täiskasvanutel ja vanematel lastel on lühikesed ja jämedad kaelad.
SUU. Suuõõs on keskmiselt pisut väiksem ja keel seevastu pisut suurem. Selle tõttu tekib mõnedel lastel keele suust väljaajamise komme .
KÄED. Käed on laiad ja lühikeste sõrmedega.
JALAD. Jalad on töntsakad ning esimese ja teise varba vahel on suur tühik ehk sandaalivahe.
LIHASTOONUS. Downi sündroomiga laste liikmed ja kael on sageli lõdvad. Niisugust lõtvust tuntakse hüpotoonia ehk lihastoonuse alanemise nime all. Toonus tähendab lõtvunud olekus liigutatava lihase poolt avaldatav vastupanu. Tavaliselt on Downi sündroomiga laste lihastegevus normaalne. Nad võivad olla lõdvad, kuid mitte nõrgad. Toonus on tavaliselt madalam esimestel eluaastatel ning paraneb iseeneselt vanemaks saades.
KEHA SUURUS. Downi sündroomiga laste keskmine kehakaal on sünnihetkel tavaliselt normaalsetest pisut madalam. Ja nende sünnipikkus jääb veidi alla keskmise. Kasvavad väga aeglaselt. Harilikult kasvavad mehed 145-168cm ja naised 132-155cm.
6.KOKKUVÕTTEKS.
Viimase kümne aasta jooksul on suhtumine Downi sündroomiga inimestesse oluliselt muutunud. Mis on selle muutumise esile kutsunud?
On neid, kes väidavad, et selle muutuse põhjuseks on muutunud valitsuse poliitika; on neid, kes panevad selle normaliseerimisteooria algatajate arvele.
Muutus vanemate suhtumises on omakorda suurendanud Downi sündroomiga inimeste toimetulekuoskusi. Tänapäeval on sündroomiga inimesed tervemad, võimekamad ning ühiskonnaga integreeritumad kui kunagi varem. Selle tulemusel tunnevad ka teised ühiskonnaliikmed paremini nende potentsiaali ja isikupära.
Kõiki neid arenguid arvestades on Downi sündroomiga inimeste tulevik helgem kui kunagi varem, ning lubab neile senisest suuremaid võimalusi õnnestumisteks ja täisväärtuslikuks eluks
Kasutatud kirjandus:
Mark Selikowitz
´´Downi sündroom müüdid ja tegelikkus´´