Paljunemine, areng, geneetika (0)

PALJUNEMINE, areng, geneetika
Järgnevat tabelit tihti küsitud eksamil
1) Mittesuguline
a) Vegetatiivne
* Ühest rakust lähtuv
* Hulkraksusest lähtuv
b) Eoseline
2) Suguline

Vegetatiivne paljunemine 2
Vegetatiivne paljunemine raku tasandil- rakutsükkel, mitoos 3
Rakutsükkel 3
MITOOS 4
Mitoosi bioloogiline tähtsus: 5
EOSELINE PALJUNEMINE: 6
Eoseline paljunemine seentel: 6
Eostega paljunemine eostaimedel. 6
SUGULINE PALJUNEMINE: 7
Sugulise paljunemise erivormid : 7
Sugurakkud valmimine inimese näitel ( spermatogenees , ovogenees ). 8
MEIOOSI ERIVORMID: 9
Meioosi bioloogiline tähtsus: 10
INDIVIDUAALNE ARENG e. ONTOGENEES imetajate näitel 11
VILJASTUMINE 11
VILJASTUMINE INIMESEL 12
Rakukobara kujunemine 13
RAKKUDE ERISTUMINE EMBRÜOS 14
KUDEDE KUJUNEMINE e. HISTOGENEES 15
ORGANITE KUJUNEMINE e. ORGANOGENEES 15
LOOTEKESTAD Inimese näitel 15
POSTEMBRÜONAALNE ARENG: 16
KASV 17
ARENG 17
VANANEMINE 18
SURM 19
GENEETIKA 20
Mendeli seadused 20
Aheldunud pärandumine ja geenivahetus. T. Morgani tööd. 21
MUUTLIKKUS: 22
INIMESE GENEETIKA 26
Meetodid: 27

Vegetatiivne paljunemine

Lähtuvalt ühest rakust
1) Amitoos e.ebavõrdne jagunemine (nt bakterite, teatud protistide või epiteelkoe jagunemine)
2) Mitoos e. võrdjagune jagunemine, iseloomulik päristuumsetele rakkudele
3) Pungumine (sisuliselt ebavõrdne mitoos)- pärmseentel ja teatud protistidel
4) Hulgijagunemine e. skisogoonia- kõigepealt tuum jaguneb 1-4-8-16-32...128, tekib plasmoodium (hulktuumne struktuur), plasmoodium jaguneb tuumade arvudele vastavaks arvuks rakkudeks (nt: eosloomad [ malaaria - ja toksoplasmoosi tekitajad ]) (Malaaria- palavik tõuseb väga kindlaste ajavahemike tagant, sõltubki millal plasmoodiumid vabanevad)
Lähtuvalt hulkraksetest struktuuridest
Taimedel
1) Vegetatiivseks paljunemiseks kasutatakse vegetatiivseid organeid
a) Juurte abil ( ohakas , võilill, haab kirss)
b) Muundunud võsude abil
* sibulate abil (küüslauk, tulp , nartsiss, sibul )
* risoomi abil (orashein, maikelluke , iiris )
* mugulate abil ( kartul , maapirn, daalia)
c) Okste abil (sõstrad, pajud )
d) Võsundite abil (maasikas, hanijalg )
e) Lehtede abil (begoonia, aas-jürilill)
f) Sigitaimede abil- lähtetaimel vahetult kujuneb uus miniatuurne taim (võsundil uus taim pika jätkega ühendatud) (kalanhoe, maksasammal, pung -kirburohi)
2) Paljunevad püsikud
Seentel vegetatiivne paljunemine: hüüfi osadega (erinevad hallikud , vajavad väikest tükki) ja mütseeli osadega ( kand - ja kottseened)
Loomadel vegetatiine paljunemine:
1) Pooldumine (erinevate kihtide eraldumine) (nt. ainuõõssetele, mitmed usside hõikondade esindajad)
2) Pungumine- punguval hulkraksel organismil moodustuv struktuur ka hulkrakne ( magevee hüdra) (hüdrad elavad Eestis, pole väljasurnud, hüdra on väga väike [mõni mm])
3) Fragmentatsioon- loomorganismi keha iseeneslik jagunemine kaheks või enamaks osaks, iga osa taastab puuduvad osad (okasnahksed [meritähed, merisiilikud ]) (mitte segi ajada regenetatsiooniga- kaitsekohastumus vigastuste kompensatsiooniks [Hüdra lõikumisel tulevad uued isendid])
4) Ühemunarakumitmikute e. polüembrüonite teke- tekivad juhul kui embrüo varastes arengustaadiumites jaguneb kaheks või enamaks osaks. Esineb nii selgrootutel kui selgroogsetel, k.a. inimesel.
* Teatud vöölaste liikidel sünnivad alati geneetiliselt identsed nelikud
* Inimestel: ühemunarakumitmikud, Siiami kaksikud (mittelahknenud, ka liitkaksikud) (ei ole kokkukasvanud )
Vegetatiivse paljunemise bioloogiline tähtsus:
1) Evolutsiooniliselt vanim paljunemise viis (see on taasilmunud)
2) Vajatakse ühte vanemorganismi
3) Toimub suhteliselt kiiresti ja järglaskond on mõõduka arvukusega
4) Tavaliselt moodustuvad pärikkuselt identsed organismid vanemorganismiga
5) Ainsaks päriliku muutlikkuse allikaks on mutatsioonid paljunemisüksustes e. somaatilised mutatsioonid
6) Ainult vegetatiivselt paljunevad organismid evolutsioneeruvad väga aeglaselt, sest päriliku muutlikkuse aste on minimaalne
Vegetatiivne paljundamine- Inimese tahteline ja sihtotstarbeline tegevus.
Kõige levinum on taimede vegetatiivne paljundamine. Eesmärgiks saada pärilikult identseid järglasi mis kannavad sorditunnuseid ja mis hakkavad kiirelt viljuma.
*pistokstega
* juurestiku jagamisega
* pookimine ja silmastamine
Seentel
* austerserviku pakud (mütseeliga nakatatud pakud)
* šampinjoni mütseelid (?)
Loomadel- tänapäeval ülivähe levinud
*embrüo jagamine mitmeks osaks (50-60ndad)
REK:
1) On antud erinevad paljunemisviisid , leida vegetatiivsele paljunemisele omased (sõstra paljundamine pistokstega, kassipoegade sündimine, seemnete valminime võilillel jne)
2) On antud joonis pärmseene pungumise kohta, kirjeldada millise paljunemisviisiga tegu ja millise muutlikkusega organismid
3) On antud 3 paljunemisviisi vegetatiivne, eoseline, suguline. Leida väikseima päriliku muutlikkusega paljunemisviis
4) Selgita, miks vaid vegetatiivselt paljunevate organismide evolutsioonitempo on väga aeglane

Vegetatiivne paljunemine raku tasandil- rakutsükkel, mitoos

Rakutsükkel

Koosneb interfaasist ja mitoosist. Interfaas - ajavahemik kahe mitoosi vahel.
Joonis: Rakutsükkel ringina, panna paika mitoos (Väike sektor jagata faasideks ( profaas , metafaas , anafaas , telofaas )), G1 faas ja G0 faas, S faas, G2 faas jne
G1 faas- vahetult mitoosile (raku jagunemisele) järgnev faas. Siin toimub intensiivne rakkude kasv ja raku struktuuride arvu suurenemine. Selgelt suurenevad raku mõõtmed, kõige selle aluseks on intensiivne valkude süntees.
G0 faas e. soikefaas (G1 erand ), selles faasis rakud ei jagune, kusjuures jaune misvõime kadu võib olla pöördumatu (nt. inimkehas närvi-, südame- ja vöötlihaskoe rakud) või G0 faasi rakud aktiviseeruvad erandlike vajaduste korral (nt. multipotentsed rakud, mis käivitavad ulatusliku regeneratsiooni ja erinevate rakutüüpide kujunemise [hüdra totaalvigastused])
S faas e. sünteesi faas- toimub DNA kahekordistumine, S faasi lõpuks on ühekromatiidiliste kromosoomide asemel kahekromatiidilised kromosoomid (TÄHTIS!). S faasis suurenevad tuuma mõõtmed. S faasi lõpus on oluline kontrollpunkt, millega kontrollitakse DNA kahekordistumise edukust. Vigade avastamisel:
* Rakus käivitatakse signaalid , mis viivad raku enesehävitamisele
* Tegevusse asuvad tapjarakud , mis vigased rakud hävitavad (killer-rakud)
* Vigase DNAga rakk läheb mitoosi, hakkab paljunema ning annab aluse kasvaja tekkeks
G2 faas- toimub vahetu ettevalmistus rakujagunemiseks. Faasis sünteesitakse:
* varuks ATPd
* varutakse tubuliinvalke kääniniidistiku tekkeks
* varutakse RNA molekule (jagunemise ajal RNA süntees blokeeritud)
Mitoos- päristuumsete rakkude jagunemise viis, mille tagajärjel moodustuvad sama ploidusesega geneetiliselt identsed rakud (haploidsest rakust haploidsest, diploidsest rakust diploidne rakk). Mitoos jaguneb:
1) Karüokinees- kromosoomide jaotus
2) Tsütokinees- tsütoplasma ja rakustruktuuride jaotus
Mitoosis eristatakse 4 faasi:
Tegelikult on faaside eristamine tinglik, sest jagunemine on pidev protsess
1) Profaas
2) Metafaas
3) Anafaas
4) Telofaas
Profaas
a) Profaasi rakus on kahekromadiidsed kromosoomid (!), tänu rakutsükli sünteesi faasile.
b) Profaasis pakitakse kahekromadiidsed kromosoomid transportvormi,
c) Kromosoomid muutuvad nähtavateks valgusmikroskoobis
d) Profaasis kaob tuumake
e) Laguneb tuumaümbris ja karüoplasma seguneb tsütoplasmaga
f) Loomarakkudes tsentrioolid lahknevad rakupoolustele ja hakkavad koordineerima kääviniidistiku teket
Metafaas
a) Kahekromatiidilised kromosoomid paigutuvad raku keskossa
b) Kromosoomide arv on selgelt määratletav
c) Loomarakkudes kääviniidistik seostub kahekromatiidiliste kromosoomide tsentromeeride piirkonnaga ühelt poolt ja tsentrioolidega teiselt poolt
18.09.

MITOOS

ANAFAAS: joonis.
Anafaasis toimub kahekromatiidiliste lahknemine , kusjuures poolusele jõuavad ühekromatiidilised kromosoomid.
TELOFAAS:
Algab ühekromatiidiliste kromosoomide lahtipakkimine, kujunevad tuumaümbrised ja rakk valmistub tsütokineesiks.
TSÜTOKINEES:
Üldjuhul on see protsess võrdne kahe raku vahel. Ebavõrdse tsütokineesi näiteks on pärmseente pungumine. Tsütokineesil rakkude eraldumine: kestaga rakud – kahe tulevase raku vahele moodustuv vahelamell ja sellele mõlemalt poolt kujunevad rakukestad . Loomarakkudel toimub rakumembraani sissesopistumine, mille tagab tsütoskeleti valkude töö ja protsess lõppeb vastasmembraanide kokkupuutega ja rakkude eraldumisega.
Inimese keharakk jaguneb mitootiliselt. Mitu kromosoomi läheb ühele poole anafaasis ja mitu teiselepoole. V: ühele poole läheb 46 ühekromatiidilist ja teiselepoole 46 ühekromatiidilist.
TABEL:
Mitoosi regulatsioon :
Eesmärgiks on see, et organism kontrollib rakkude jagunemist.
1) ööpäevase rütmiga – öise aktiivsusega organismidel on mitoosi max päeval ja vastupidi.
2) neurohumoraalne regulatsioon – närviimpulssi hormoonid kas stimuleerivad või pidurdavad mitoose.
3) erinevad valgulised faktorid – stimuleerivad või pidurdavad mitoose. Nt. kasvufaktor kiirendab mitoose.

Mitoosi bioloogiline tähtsus:

1) mitoosi käigus suureneb rakkude arv, organism kasvab.
2) Tekivad sama ploidsusega geneetiliselt identsed rakud. Säilitatakse organismi stabiilsus.
3) Tagab surnud või hukkunud rakkude asendumise. Haavade paranemine. Organismi vananedes mitoosid aeglustuvad – noorel organismil paranevad haavad kiiremini!
4) Mõlematel moodustunud tütarrakkudel on tavaliselt sama bioloogiline roll. Erandiks kambiumi rakud – jagunedes üks rakk jääb alati kambumi rakuks, muidu kaoks kambiumirõngas ära. Teine rakk eristub ja vastavalt asukohale kas pidu koositisse (sage) või niine koostisse (harvem). Parasvöötme taimedel kambiumirakud jagunevad intentsiivselt teatud perioodidel ja tänu sellele moodustuvad puude tüves aastarõngad (perioodiline kasv). Peet on polükambiaalne sellepärast on palju rõngaid. Inimeses punase luuüdirakkude jagunemine.
REK: igal aastal esindatud .
1) faaside äratundmine jooniselt ja nende reastamine.
2) Joonis ühe meitoosi faasiga ja vaja ära tunda, mis toimub.
3) Mitoosi faaside jada ja õpilane peab ühte tühjaks jäetud faasi joonistama kromosoomid õige paigutusega.
4) Üks mitoosi faas on antud (profaasist-anafaasini) ja küsitakse, mis toimub järgmises faasis.
5) Rida termineid mitoosi kohta ja sellest tuleb koostada seostatud jutt, kasutades neid sõnu.
6) Mitoosi küsimus võrdluses meioosiga.
7) Kuidas on seotud mitoos ja kasvamine.
8) Tooge välja kaks eriaspekti, miks mitoos on organismide jaoks oluline.

EOSELINE PALJUNEMINE:

Mittesugulise paljunemise viis, mis toimub eriliste üherakuliste struktuuride (eoste) abil ja mis esineb seentel ja eostaimedel.

Eoseline paljunemine seentel:

1) alamad seened ehk hallikud – hallik on seene nimetus, hallitus on seen koos substraadiga. Eosed tekivad eoslas ehk sprangiumis – katva loori rebenemisel lendavad kõik eosed korraga välja. Selline paljunemine on omane nutthallikule, kasvab toiduainetel. Hüüfidel puuduvad rakuvaheseinad. Suur hallikukogum on tegelikult üks rakk! (hulktuumne). 2) eosed moodustavad lülilised koniidikandjad – eosed vabanevad järk-järgult väga optimaalsete tingimuste puhul. Tavaliselt kui on tegemist lüliliste koniidikandatega siis on tegemist hulkraksete seentega nt. pintsehallik, rohehallik (hallitusjuust!).
2) eostega paljunemine kottseentel – eosed moodustuvad eoskotis raku sees. Eoseid on eoskotis 4-8. kottseente näideteks pärmseened, kübarseened (viljakihi moodustavad seened). Kübarseenest kuuluvad kottseente hulka: mürklid, kogritsad .
3) HÕIMKOND: kandseened – eosed valmivad spetsiifilistel rakkudel eoskandadel. Eosed valmivad rakuväliselt. Eoskannad moodustavad eoslava ja see paikneb kübara alaosas kolmel erikujul. Esiteks eoslehekesed – pilvikud, riisikad . Teiseks- eoslava moodustab torukesed – puravikud, tatikad . Kolmandaks – eoslava esineb narmasja kihina: narmikud ja põdramokk.
Selleks, et tekiks mütseel, mis annaks viljakehi peavad liituma kahest erinevast eoses pärinevad hüüfid ehk seeneniidid ja tekivad kahetuumalised struktuurid ja nendest tuleb mütseel, millest arenevad viljakehad .

Eostega paljunemine eostaimedel.

SAMMALTAIMEDE ELUTSÜKKEL:
Eos (n) – eelniit (n)(põlvnemine vetikatest ) – sammaltaimed ( vars , lehed, risoidid ), arenevad isassuguroganid – anteriidid ja emassuguorganid ehk arhegoonid. Suguorganites tekivad sugurakud , mis on ka haploidses. Anteriidid on spermid ja arhegoonid on munarakud . Sugurakud tekivad mitootiliselt ja sugurakkude tasandil pärilikku muutlikkust pole. Sugurakud ühinevad – viljastumine, tekib sügoot (diploidne) – areneb lühivars ehk kupar (diploidne) ja kupras eoste eelrakud , mis on ka diploidsed. Haploidsete eoste saamiseks spoorne meioos – tagatakse pärilik muutlikkus.
Miks sammalde kasv jääb väikeseks. V: puuduvad juhtkoed.
Kupraga sammaltaim . Mis ploidsusega on? Risoidid, lehed vars – haploidsed ja kupar diploidsed.
SÕNAJALGTAIME_ARENGUTSÜKKEL:
haploidne eos – areneb haploidne eelleht (mõned millimeetrid ). Eellehel on suguorganid anteriid (haploidne) ja arhegoon (haploidne) tekiva sugurakud: spermid ja munarakud. Tegemist mitoosiga sest haploidsest tekivad haploidsed – sugurakud ühinaved tekib sügoot. Sügoodist areneb sõnajalgtaim ja sellel saab eristada järgmisi osasid: juured, risoom ja lehed. Sõnajalgtaimedel lehe alaosas on eoslad (diploidsed). Eoste eellakud diploidsed – spoorne meioos (et ots-otaga kokku saada, tagab ka päriliku muutlikkuse).
Eostega paljunevad lisaks veel ka osjad ja kollad. Eostaimedel vaheldub elutsükklis sporofüüdi ja gametofüüdi staadium. Gametofüüdi staadium on haploidne. Sammaltaimdel gametofüüdi staaium: eelniit, sammaltaimed koos sugurakkudega. Sõajalgtaimel gametofüüdi staaiumiks on eelleht kuni sügoodi tekkeni. Sporofüüt on diploidne. Sammaltamedel sprofüüdiks on kupar ja sõnajalgadel on sprofüüdiks sõnajalgtaim eoslatega.
Eostega paljunemise bioloogiline tähtsus:
1) eostega paljuemine tagab arvuka järglaskonna.
2) Eosed levivad hõlpsasti õhu ja veega.
3) Eoste idanemise võime säilib väga pikka aega – sadu aastaid. Selle tagavad: paksud kestad ja allasurutud ainevahetus .
4) Eostega paljunemiseks on vaja kas ühte või kahte vanemorganismi.
5) Eostel esineb pärilik muutlikkus:
a) mutatsioonid eostes
b) osadel eostel esineb ka spoorne meioos.
6)Eostega paljunemisel on pärilik muutlikkus mõnevõrra piiratud, sest paljudel juhtudel tekivad sugurakud mitootiliselt.
REK: äärmisel vähe. Elutsükleid ei küsita. Seente arengutsükleid samuti mitte. Tavaliselt küsitakse eostega paljunemise võrdlust teiste paljunemisviisidega.

SUGULINE PALJUNEMINE:

Sugulise paljunemise erivormid:

1) partenogenees ehk neitsisigimine . Sugulise paljunemise erivorm , mille puhul järglane areneb viljastamata munarakust. Esineb taimedel ja loomadel nii selgroogsetel kui selgrootutel. Kõrgem tase selgroogsetest – farmikalkunid. Imetajatel partenogeneesi pole. Mesilased : tabel. Partenogeneesi tagajärjel võivad tekkida ka diploidsed isendid – arenema hakkab munarakk , mis on läbinud ühe meiootilise jagunemise. Munarakk ühineb polotsüüdiga ja tekib diploidne sügoot – pseudoviljastumine – kõrbesisalikel. Umbes 20 liiki kõrbesisalikke mis eksisteerivad vaid emastena.
Bioloogiline tähtsus: partenogenees on levinud äärmuslikes elutingimutses, kus asustus on hõre ja vastassoo partneri kohtamine on ebatõenäoline – kõrbed, kõrgmäestikud.
Võimaldab energia kokkuhoidu. Tagab isendite masspaljunemise – suvised lehetäid. Ühiselulistel putukatel võimaldab partenogenees kindlaid rollijaotusi. Mesilased, herilased , sipelgad .
2) günogenees. Toimub viljastumine, kuid sperm vaid aktiveerib munarakku ja genoomide ühinemist ei toimu. Selline paljunemisviis esineb eestis hõbekogral. Isaseid hõbekokre on eestis väga vähe – 5% piires.
3) Androgenees (kunstlik). Androgeneesil toimub viljastumine, kuid uue organismi geneetiline info ärineb spermilt. Androgenees esineb tubaka ja maisisortidel (viljastumisega). Kunstlik androgenees – munarakku mõjutatakse niimoodi et tuleksid ainult isased) esineb siidiliblikatel.
4) Suguline paljunemine: peavad esinema kõrgelt spetsialiseerunud sugurakud – spermid ja munarakud. Peab toimuma nende sugurakkude ühinemine ehk viljastumine. Põlvkonniti peab olema selgelt eristatav ploidsuse vaheldumine elujärkudes. Sugulisel paljunemisel avaldub ulatuslik pärilik muutlikkus.

Sugurakkud valmimine inimese näitel (spermatogenees, ovogenees).

Spermatogenees: toimumiskoht – munandites (väänilistes seemnetorukestes –spermatgeenses epiteelis). Algusaeg 12-14. Lõpp teoreetiliselt kestab elulõpuni, kui mingid häired seda ei katkesta. Tsükli kestvusena mõistetakse aega, mis kulub ühest eelrakust nelja viljastumisvõimelise spermi tekkeni. Inimesel selleks ajavahemikuks on 76-84 päeva. Spermatogeneesi kulg: spermatogenees algab looteeas munandite algmete kujunemise ja eellasrakkude populatsioonide kujunemisega. Seisakuperiood ja spermatogenees taaskäivitub sugulise küpsuse saabudes. Kõigepealt on spermatogoon, milles on toimunud DNA kahekordistumine (92 DNA molekuli) – spermatogoonid jagunevad (teine jagunemine) – formeerumise etapp – kujunevad spermid (a´23 DNA molekuli). Esimene ja teine jagunemine kannab nimetust meioos. Eritingimused : 1) nõuab kehatemperatuurist 2-3 kraadi madalamat temperatuuri, mis saavutatakse kahel viisil: munandid laskubad kõhuõõnest munandikotti , mis toimub looteea lõpus – peitmunandilisus. Munandites on eriline verevarustus – temp langetamine – munanditesse tulev veri jahutatakse maha. Spermatogeeni epiteel ei tohi sattuda otsesesse kokkupuutesse verega varustatus hapniku ja toitainetega toimub läbi spetsiaalse biobarjääri – kui see puruneb, siis tagajärjes on see, et immuunsüsteem hävitab biobarjääri ja tulemuseks on steriilne mees – vanasti tehti seda tahtlikult. Sporditraumad ja isikuvastased ründed. Spermid on pidevalt uuenevad rakud, eeldusel , et spermatogeeni epiteel pole kahjustatud. Nt. alkoholismi kanduvatel meestel on võimalus saada normaalseid järglasi, kui nad suudavad elada kuni neli kuud karsket elu. Kui spermatogeensel epteelil on kiirguskahjustused siis järglasi ei saa.
Spermatogeneesi häired: tänapäeval üha laiemalt leviv nähtus:
1) põletikulised protsessid kuse-suguelundkonnas. Kulgevad ilma eriliste kaebusteta ja sageli omandavad kroonilise iseloomu.
2) Istuv eluviis, mis häirib munandite verevarustust + kitsad verevarustust häirivad riided.
3)kõrge temp-i mõju: terase sulatajad. Kuumapliidikokad. Autoistme soojenduste kasutamine.
4) naissuguhormoonide ja nende analoogide mõju. Naissuguhormoone saadakse toiduga – kana ja toiduplastikust eralduvad naissuguhormoonide analoogid. Sündides emaorganismist saadud kõrgenenud naissuguhormoonide tasemest. Stress . Tulemus: ühest eellasrakust tekib 4 haploidset viljastumisvõimelist spermi.
Ovogenees.
Toimub paarilistes munasarjades, ovulatsioon toimub vahelduvalt ühest ja teisest munasarjast. Ovogenees algab looteeas munasarjade algmete, eelrakkude populatsioonide kujunemisega ning looteeas ka eelrakkde masspaljunemine. 5-7 arengukuuni on munarakkude arv kõige suurem 7 miljonit. Munarakkude eelrakud lähevad ka meioosi – meioosi esimesse profaasi. Järgneb arenguline seisak – munarakkude eellasrakkude arv hakkab kiiresti langema . Suguküpsuse algusajaks 12-13 on alles jäänud ligikaudu 300 tuhat munarakku. Ovogenees ei kesta elu lõpuni. Lõppeb menopausiga 48-50. Tsükli kestvus:ajavahemik ühest ovulatsioonist teise ovulatsioonini. Klassikaliseks ajavahemikuks on 28 päeva +/- 7 päeva. Tsükli kestus võib indiviidi eluaja jooksul muutuda. Erinevatel naistel on erineva kestusega tsükkel. Ovogeneesi kulg: ovogoon (DNA kahekordistunud – 92 DNA molekuli) – esimene jagunemine (2x46 DNA molekuli) – teine jagunemine – tekib 3 polotsüüti ja 1 munarakk (4x23 DNA molekuli). Eritingimused: ovogenees ei kesta elulõpuni. Vanemas eas tekib rohkelt mutatsioonidega munarakke. Mida vanem organism, seda kurnavam on rasedus . Kõik munarakkude eellasrakud on organismis olemas ja nende uuenemist eluaja jooksul ei toimu – tervistkahjustavad eluviisid võivad munarakud rikkuda ja järglasi ei saa. Ovogeneesil moodustub vaid 1 munarakk – välditakse hulgirasedusi ning võimaldatakse varuainete teatud koondumist ühte rakku. Polotsüüdid tagavad DNA jaotuse organismis. Häired: põletikulised protsessid munasarjades – tingitud külmetamisest. Mikrobioloogilsed nakkused. Munajuhade kitsenemine ehk armistumine. Elustiilist tingitud häired: alkoholism , narkomaania ja hormonaalhäired. Tulemiks: ühest eellasrakust tekib üks munarakk, kusjuures munarakk viljastatakse meioosi käigus.
REK: väga sage küsimusvaldkond. Eritüüpi võrdlusküsimused.
1)võrrelge, leidke erinevuste paarid.
2)Rühmitage antud väited sobivalt tabelisse.
3)On antud väited, õpilane peab rütmitama ja tulbad pealkirjastama.
4)On antud joonis kas spermatogeneesist või ovogeneesist – peab ära määrama protsessi, toimumiskoha ja tulemi.
5)Põhjendage naise ovogeneesist lähtuvalt, miks ei lubata naistel töötada tervistkahjutavatel ametikohtadel.
MEIOOS:
määratlus: meioos on rakkude eriline jagunemise viis, mile käigus kromosoomide arv väheneb poolevõrra ja pärilikkus kombineeritakse ringi. Meioosis on 2 jagunemist: esimene jagunemine (I) ja II jagunemine ja mõlemas jaguemises 4 faasi: profaas, metafaas, anafaas ja telofaas.
Esimese jagunemise profaas: tuleb keskenduda ainult kromosoomidele. Meioosi läinud rakkudes on toimunud DNA kahekordistumine – rakkudes on kahekromatiidilised kromosoomid. Kahekromatiidilised kromosoomid pakitakse transportvormi – tomub homoloogiliste kromosoomide seostumine ja tekivad neljakromatiidilised struktuurid. Üks homoloog pärineb kunagiselt ühelt vanemalt ja teine teiselt. Neljakromatiidilistes struktuurides toimub grossing over ehk ristsiire kusjuures ristsiirde käigus vahetavad erivanematelt saadud homoloogid võrdselt vastastikku osasid, mis tagab kombinatiivse muutlikkuse esimese alatasandi. Esimese jagunemise metafaas – neljakromatiidilised struktuurid paigutuvad raku keskkohta ja on seostunud krossingoveri seostumiskohtades. Esimene anafaas – toimub neljakromatiidiliste struktuuride sõltumatu lahknemine. Poolustele lähevad ümberkombineeritud kahekromatiidilised struktuurid. Sõltumine lahknemine tagab kombinatiivse muutlikkuse teise alatasandi. Iga kromosoomipaari lahknemine on sõltumatu sündmus kahendsüsteemis. Esimene telofaas – toimub kahekromatiidiliste kromosoomide osaline lahtipakkimine ning rakk jaguneb kaheks. KOGU JÄRGNEV JUTT MITMUSES . Kahe jagunemise vahele jääb lühike vaheperiood. Selle käigus kontrollitakse esimese jagunemise õnnestumist ja vigade ilmnemisel sugurakkude tasandil need sugurakud hävitatakse – sellepärast on ka sugurakke alati suure liiaga . Teine profaas – rakkudes on ümberkombineeritud kahekromatiidilised kromosoomid mis pakitakse transportvormi. Teine metafaas – ümberkombineeritud kahekromatiidilised kromosoomid paigutuvad rakkude keskossa. Teine anafaas – rakkudes toimub ümberkombineeritud kahekromatiidiliste kromosoomide lahknemine – poolustele jõuavad ühekromatiidilised kromosoomid. Teine telofaas – toimub rakkude jagunemine – kahest rakust moodustub 4. ühekromatiidilised kromosooomid pakitakse lahti ja rakkudes moodustuvad tuumad .

MEIOOSI ERIVORMID:

1) gameetne meioos – viib haploidsete viljastumisvõimeliste sugurakkude tekkele. Nt. imetajad ja õistaimed.
2) Spoorne meioos – viib haploidsete eoste tekkele. Nt. eostaimed.
3) Sügootne meioos – viib haploidsete keharakkude tekkele. Tekib olukorras kus haploidsetel organismidel liituvad keharakud ja annavad diploidse sügoodi – nutthallikud (täpphallik).

Meioosi bioloogiline tähtsus:

1) tagatakse ploidsuse muut – diploidsetest rakkudest tekivad haploidsed, mis võimaldab normaalset põlvkondade vaheldumist.
2) Meioosi käigus suureneb rakkude arv. Ühest rakudt tekib 4 rakku. Nt. spermatogenees.
3) Meioosi käigus tagatakse ulatuslik kombinatiivne pärilik muutlikkus. Samade vanemate samast soost laste erinevus.
REK:
1) mitoosi ja meioosi võrdlus: tabel, joonis, läbisegi antud väited.
2) On antud meioosi esimene profaas või metafaas ja õpilane peab joonistama esimese anafaasi või telofaasi .
3) On antud meioosi esimene metafaas ja küsitakse, et mis toimub järgnevas faasis.
4) On antud krossingover joonisena, küsitakse miks on tähtis ja kus toimub.
5) Mis organites toimub inimestel meioos?
6) Põhjenda bioloogiliselt, miks samade vanemate samast soost lapsed on väliselt erinevad.
7) Miks on sugurakkude poole vähem võrreldes keharakkudega aj kuidas see tagatakse.
SUGURAKUD:
sugurakkudele omased üldtunnused:
1) sugurakud on haploidsed.
2) Sugurakkudes on muutunud tuuma ja tsütoplasma suhe.
3) Viljastumisvõimelised sugurakud ei jagune, on kaotanud jagunemisvõime
4) Sugurakkudes on allasurutud ainevahetus. Mutatsioonide vältimine.
5) Sugurakkudes on DNA kokkupakkimise aste väga kõrge – sugurakutasandil otsest DNA kasutust ei toimu.
6) Sugurakkude eripäraks on see, et nad ei kuulu ühegi koe koostisse.
7) Sugurakud on kehavõõrad ja ei tohi otseselt verega kokku puutuda.
8) Sugurakkude erinevatel piirkondadel on erinev bioloogiline väärtus. Sperm – pea ja saba. Munaraku tasandil: tsütoplasma eripiirkondade mõju on erinev ka.
24.09.
Spermide ehitus: Saab eristada tinglikult kolme osa:
1) Pea- viljastamisel munarakus tuumade ühinemise tagab vaid spermi pea
a) rakutuum - ülikõrge DNA kokkupakitus (maailma rekordilisel tasemel)
b) akrosoom e. muundunud Golgi kompleks
c) tsentriool
2) Keha
a) mitokondrid (suht vähe ~10), mitokondrite energiast ei jätku, peab saama mujalt juurde
b) teine tsentriool
3) Saba e. tüüpiline vibur
Spermide mitmekesisus :
a) suurus (väga erinevad suurused)
b) viburite arvus ja olemasolus (klassika: üks sperm-üks vibur) (erand: pole üldse vibureid, liiguvad amöbioidselt [ puugid , vähid]) (erand: ühel spermil mitu saba [osad kalad , vähid]
Munarakkude ehitus:
1) munaraku kest- (oli juttu rakubioloogias)
2) varuained munarakkudes- rebu , peamiselt valgu- ja lipiididerikas kogu (mitte süsivesikud!) Jaotatakse:
a) rebu hulga alusel:
* minimaalse rebusisaldusega munarakud (nt: pärisimetajad [platsentaga, ürgimetajad pole]
* keskmise rebuhulgaga munarakud (nt: kahepeaiksed)
* väga suure rebuhulgaga munarakud (need mida inimene sööb) (nt: linnud , roomajad [ kilpkonnad ], kalad [ kalamari ], putukate munarakud)
b) rebu paigutus :
* rebu on munaraku keskel (nt: lindude, roomajate munarakud)
* rebu on munaraku ühes otsas (nt: limuste, kahepeaiksete munarakud)
* rebu on ühtlaselt munarakus laiali (nt: imetajad)
* rebu on kitsa vööndina kesk- ja ääreosa vahel (nt: vesikirbud)
REK:
1) Joonistelt rakkude äratundmine
2) Munaraku ja spermi võrdlus, erinevuste paarid, ühised tunnused
3) Väidete rühmitamine, antud hulk väited, millised munaraku või spermi kohta.
4) Paljunemise üldosa: võrrelda sugulist ja mittesugulist paljunemist

INDIVIDUAALNE ARENG e. ONTOGENEES imetajate näitel

VILJASTUMINE

Emase ja isase suguraku ühinemine, millele järgneb genoomide (haploidne kromosoomistik ) (tuumade) liitumine
Viljastumise jaotus:
Kehaväline
Kehasisene
Koht
vees
Emasorganismi suguteedes
Sugurakkude hulk
Mõlemal tasandil suur
Suur ainult spermide arv
Viljastumise tõenäosus
väike
suur
Energeetilised kulutused
Suured, sageli nii suured, et üks või mõlemad osapooled hukkuvad
Oluliselt väiksemad
Näited
Klass sõõrsuud, kalad, kahepaikne
Kl: roomaja, linnud, imetaja
Monospermia- munaraku ühinemises ja tuumade ühinemises osaleb üks sperm (imetajad) juhul kui läheb kaks spermi, on tagajärjeks iseeneslik mikroabort
Polüspermia- munarakku läheb 100-1000 sperme, aga tuumade ühinemises osaleb üks, ülejäänud lagundavad rebu- palju rebu sellistes munarakkudes (kalad, linnud)

VILJASTUMINE INIMESEL

Toimumiskoht: munajuha laienenud osas
Sugurakkude potentsiaalne eluiga: munarakul 24h, spermid naise suguteedes 48h
Viljatus : võimetus saada järglast aastase kooselu vältel, juhul kui seda üritatakse (Eestis 13-14% paaridest).
Viljatuse põhjused:
a)mehe poolsed- 40% (ei ole alati naise süü!!)
b) naise poolsed- 40%
c) sobimatus- 10% (selektiivne immuunvastus teatud mehe spermidele; naise suguteede tugev happelisus- mehe sperma hulk on väike ja väga nõrgalt aluseline
d) ?- 10% (ei saada aru miks)
Viljatuse puhul rakendatakse:
a)kunstlik kehasisene viljastamine
b) kunstlik kehaväline viljastamine ja sellele järgnev siseembrüo siire
Rasestumisvastased vahendid, eriti ei küsita, pigem terviseõpetuses
Viljastumise bioloogiline tähtsus:
1) Taastatakse diploidsus (esialgne ploidsus )
2) Tagatakse pärilik kombinatiivne muutlikkus kolmandal alatasandil
3) Paljudel organismidel määratakse sugu
4) Aktiveeritakse munarakk edasisteks jagunemisteks
5) Viljastumise tagajärjel tekib sügoot e. viljastatud munarakk
Sügoodiga toimuvad muutused e. lõigustumine:
Lõigustumine on eriline väga kiire rakkude jagunemise viis, mille tagajärjel rakkude arv suureneb ja mõõtmed vähenevad. Lõigustumisel rakkudel puudub kasv, ainuke sünteesiprotsess on DNA kahekordistumine. Jaguneb:
1) Sünkroonne
a) kõik rakud jagunevad samaaegselt
b) rakkude vahelised kontaktid pole veel välja kujunenud ja ei toimi
2) Asünkroonne
a) rakkude jagunemine ajas eristub
b) on väljakujunenud tõeline hulkraksus (naaberrakud mõjutavad üksteist)
Vähese rebuhulgaga sügoodid lõigustuvad täielikult (pärisimetajad), suure rebuhulgaga sügoodid lõigustuvad osaliselt- lõigustumata jääb rebumass.
Lõigustumise bioloogiline tähtsus:
1) Taastatakse hulkraksus (mingil ajal oleme kõik olnud ühe raku tasandil)
2) Normaliseeritakse tuuma- tsütoplasma suhe (sügoodis on see paigast ära)
REK:
1) Võrrelge kehavälist ja kehasisest viljastumist
2) Milliseid eeliseid annab kehasisene viljastamine võrreldes kehavälisega? (saadi aru inimesekeskselt)
3) Jutukese koostamine vastavate mõistete kasutamisega ( minevik )
4) Ajaline peridiseering- Vastavad protsessid vaja panna ajalisse järjekorda (mõlemal)

Rakukobara kujunemine

Rakukobar e. moorula (ei ole loode!!!, loode on inimese sarnane, alates 3. kuu)
Moorula- nõrgalt seostunud paljudest rakkudest koosnev struktuur. Nimetus tuleb koguvilja ehitusest (botaanika- mooruspuuvili, sama mis vaarikal)
Blastula-
joonised: klassikaline blastula e. tsöloblastula - nagu rõngaskromosoom, täpid sees. Blastoderm e. väline kiht, Blastotsööl e. sisemine ruum (seal pole vaakum, seal on kas vedelik [kui areng on toimunud väherebusest sügoodist] või rebu) (süstikkala, inimesel ei ole!!!)
Blastotsüst- sama blastoderm, sees blastotsööl, põhiline erinevus, et sees ääres on sisemine rakkude mass, millest areneb inimene ise. Annavad aluse erinevatele lootekestadele.
Inimene: blastotsüst areneb välja 6-8 arengupäevaks, blastotsüsti tasandil toimub ka pesastumine emaka limaskesta.
Blastulaid on väga eri tüüpi. Tüüp määratakse ära kahe aspektiga: lõigustumise viiside ja sügoodi rebu hulgaga.
Gastrula : e. karikloode (loote mõistet mite kasutada).
Gastrula kujunemise käigus moodustub mitu rakukihti (mitte lootelehed)
1. Tasand: kaks rakukihti- varajane gastrula
a) ektoderm
b) entoderm
2. Hilisgastrula- hiljem kujuneb kahe rakukihi vahele
c) mesoderm
Need rakukihid kujunevad välja segatüübiliste muutuste baasil: rakkude liikumine ja ümberpaiknemine (annab kaks rakukihti), rakkude jagunemine erinevatel tasanditel.
Gastrula kujunemise lõpus on paika pandud organite kujunemise alged .
Inimesel gastrula kujuneb lõplikult välja 3-4 arengunädala lõpuks.
Laiades piirjoontes on vaja teada, millistest rakukihtidest mis organid kujunevad:
Ektoderm: kesk- ja piirdenärvisüsteem, naha pindkiht ja kõik naha tekised (karvad, küüned, piimanäärmed jne)
Entoderm: hingamiselundkond, seedenäärmed (maks, kõhunääre), kusepõis
Mesoderm: (need organsüsteemid, mis annavad keha põhimassi) luustik , lihastik , sidekoed, naha aluskihid, kuse- suguelundid , veresooned ja süda, osa sisenõrenäärmed (kõigil see)
Üldperiodiseering sügoodist gastrulani- idulane, kolmandast kuust sünnini- loode e. vililane .
Teratogenees: Looteliste väärarengute kujunemise protsess (soerdareng). Teratogeneesi põhjustavad vastavad teratogeensed faktorid (kõik teratogeenid on lävimõjuga ained, st. toimivad kahjustavalt teatud hulkadest alates. Mutageenidel piisab ka väiksest kogusest). Teratogeen on näiteks alkohol . Teratogeenid jaotatakse:
1) Bioloogilised-
a) haigustekitajad, NT: viirused (punetised jt), bakterid (süüfilis läheb läbi platsenta - kaasasündinud süüfilis), algloomad (toksoplasmoos, haigestumine raseduse ajal üliohtlik, ka enne rasedaks jäämist on ohtlik: ei rasestu üldse või iseeneslik abort ; varjatud nakkuse olemasolu naise organismis, aga immuunsüsteem hoiab kontrolli all; põhiperemees kodukass, saab silitades, liivakastist, ka pooltoores lamba- ja sealiha)(ei ütle malaaria), ema haiguslik seisund raseduse ajal (hormonaalseisund, ohtlik diabeetikutele, kilpnäärme või neerupealise hormoonide probleem)
b) erinevad vaegused, NT: mikroelementide vaegus (rauapuudusest tingitud aneemia , kaltsiumipuudusest tingitud luustiku kujunemise häired, asendamatatute aminohapete ja rasvhapete defitsiit lähtuvalt toitumisest(?)) totaalne toitainete puudus e. nälgimus (?)
2) Keemilised
a) alkohol
b) enamus ravimeid (alati infolehelt lugeda ravimi teratogeensuse kohta) (ka nn. hea oreooliga ravimid on teratogeensed- antibiootikumid )(iseravimine)+(mitme ravimi koosmõju)
c) olmekemikaalid (lakid, värvid, vaigud [uus mööbel hingab välja formaldehüüdi välja aasta poolteist]
d) toidulisandid (vitamiinide väärtarbimine [ohtlik eriti vit. A ja D ületarbimine (näo väärareng), foolhappe puudujääk ( seljaaju song)] ( foolhape vähendab infarkti )
3) Füüsikalised
a) erinevad kiirgused (ohtlikeim radioaktiivne kiirgus [mahajäetud sõjabaasidest leitud esemed], röntgenkiirgus [rasedate uurimiseks kasutatakse pehmeid meetodeid - ultraheli ], äärmuslikud infrapunakiirgusväärtused [külmumine, ülekuumenemine]
b) vibratsioon
c) mehhaanilised traumad (kukkumised, põrutused, löögid)
Väärarengutest NL-s ei räägitud, neid „polnud“
* Esimesel kahel nädalal on embrüo teratogeenide suhtes tundetu, tagajärjeks mikroabort kui midagi viltu läheb.
* Kuni kolmanda arengukuuni on tagajärjeks struktuursed kõrvalekalded (näo [jänesemokk- suulaelõhe; hundikurk], jäsemete, siseelundite väärarengud).
* Kolmandast arengukuust sünnini tekivad füsioloogilised puuded (loomulik sünnitus -> hapnikupuudus -> ajukahjustus , tagajärjeks erinev lihastoonus [kehahoiu muutus, osa lihased lõdvad, teised pinges], käitumishäired [vägivaldne, tähelepanematus, lugematus])
Teratogeensete tegurite jaotus, väärarengute tekke põhjused:
~25% otsed geneetilised põhjused
~10% otsene keskkondlik mõju (talidomiidi katastroof- 1960ndatel, hommikuste iivelduste vastu, sündisid ilma jäsemeteta [labakäed õlgadest, labajalad puusadest] [muidu intellekt normis], ahendas veresooni; leiti teine kasutusviis kasvajate ravis )
~65% sünergiline mõju- pärilik eelsoodumus + keskkonnategurid (kindlasuunaline kk)

RAKKUDE ERISTUMINE EMBRÜOS

Lähtekohad:
1) Kõik ühe organismi keharakud on identse pärilikkusega (välistame mutatsioonid)
2) Ühe organismi keharakud on väga erineva välimuse ja talitlusega
Inimorganismis ~250 rakutüüpi (Kuidas sama pärilikkuse baasil saadakse rakkude erinevuslik mitmekesisus ühes organismis? Rakkudes valikuline geenide avaldumine). Valikuline geenide avaldumine algab sügoodi tasandil (avaldumisvõimeline ~98% geenidest ). See on tingitud sügoodi tsütoplasma mõjust rakutuumale. Sügoodi tsütoplasma eri piirkonnad on geenide avaldumisele eri mõjuga. (NT: kannuskonna sügoodiga tehtud katsed, sügoodil pigmenteerunud ala- hall sirge, võeti sügoot ja peenikese siidiniidiga jagati pooleks, mõlemale poole jäi hall sirge, saadi kaks kullest; teine katse: võeti sügoot, ühele poole jäi hall sirge, teisele poole muu ala, halli sirgega alast tuli kulles , teisest tuli moorula.)
Moorula tasandil: geenide valikulise avaldumisele aitavad kaasa järgmised tegurid: naaberrakkude mõju, hormoonmõjud, embrüonaalsed induktorid ( peptiidid [väike molekulmass ], mis toimivad kompetentsetele rakkudele ja määravad ära terve organsüsteemi kujunemise [ seedekulgla , närvisüsteem]).
Juba eristunud rakkudes (spetsialiseerunud) avalduvad 5-10% geenidest. Ülejäänud geenid on olemas kuid blokeeritud (ei tohi jätta muljet,et ülejäänud geenid on ära kaotatud!!!)

KUDEDE KUJUNEMINE e. HISTOGENEES

1) Üldine- rakke iseloomustavad:
a) toimub intensiivne rakkude kasv
b) toimib põhiainevahetus
c) rakkude bioloogiline staatus pole lõplikult paika pandud (võivad üle minna potentsiaalselt teiste kudede koostisesse)
2) Spetsiifiline
a) käivitub kindlate koeomaste valkude süntees (lihasrakkudes lihasvalkude süntees)
b) rakud omandavad kindla kuju
c) üleminek teistesse kudedesse on blokeeritud
d) kujuneb kindel rakkude paigutus koos rakkude vaheainega

ORGANITE KUJUNEMINE e. ORGANOGENEES

Mitte kasutada näitena närvisüsteemi arengut, sest see kõige keerulisem!!
Organogeneesis on 3 olulist mehhanismi:
1) Rakkude kiire hukkumine mitoosi blokeeringu tõttu
2) Rakkude ümberpaiknemine kujuneva organi piires
3) Rakkude mitootilise aktiivsuse jätkumine
NT: Labakäe kujunemine jäsemepungast (nagu rusikasse pandud käsi). Peavad kujunema sõrmed ja sõrmevahed. Sõrmevahede kujunemine: a) mitoos blokeerub, rakud surevad ja lüüsuvad b) osa rakke migreerub tulevaste sõrmede alale ; Sõrmede kujunemine: a) nende koostises olevad rakud jätkavad jagunemist b) lisanduvad sõrmevahelt alalt saabunud rakud
Organogeneesi häired:
1) Liigsõrmsus
a) funktsionaalne- ühel käel on nt 6 normaalselt arenenud ja paigutunud sõrme
b) ebafunktsionaalne- 1 lisasõrm teistest oluliselt väiksem, teise nurga all jne
2) Lühisõrmsus- teatud sõrmelülid puudu
3) Liitsõrmsus- embrüonaalses arengus sõrmevahed ei kujune välja (mitte kokkukasvanud), eluea jooksul kasvavad sõrmed kokku (kõrvetatud käsi, nahk maas , kokku seotud sõrmed kasvavad kokku)
4) Paralleelsusnähe e. parallellism - saab mõttelise joone läbi tõmmata, kaks laiali laba
5) Totaalne moondumine- nt linnujala moodi, loidjad moodustised jne.
6) Ämbliksõrmsus- sõrmeliigesed on erakordselt liikuvad
REK: Histo - ja organogeneesi ning rakkude eristumise kohta REK küsimusi pole

LOOTEKESTAD Inimese näitel

Ajutised organid, mis soodustavad lootelise arengu toimumist .
1) Amnion e. vesikest- vt vee funktsioonide alt. Amnioni vedelikku koos lootelt eraldunud rakkudega kasutatakse sünnieelses diagnostikas (vaja kasvatada, et uurida)
2) Allantois e. kusekott- kujuneb soole keskpiirkonna jätkest, annab aluse nabanöörile (-väädile), milles on veresooned. Allantoisi olemasolu tõestab naba
3) Koorion e. irdkest (kõldkest)- kõige välimise hatulise ehitusega lootekest , mis annab lootepoolse osa platsentast. Koorioni hatud on moodstunud loote rakkudest. Koorioni hatte kasutatakse sünnieelses diagnostikas (neist saab kohe vajalikul hulgal materjali)
4) Platsenta e. emakook- ainevahetus: ema veri kogunev spetsiaalsetesse ruumidesse e. lakuunidesse ja ema veres ujuvad koorioni hatud. Kogu ainevahetus käib läbi hatumembraanide. Loomuliku sünnituse käigus koorioni hatut ja lakuunid rebenevad, tekib veritsus, tekib vere segunemine , osa loote verd satub ema organismi, sellega pannakse alus vrerühmade konfliktidele (Raseduse ajal ema ja loote vered ei segune!!!)
Platsentas on: a) lootepoolne osa b) emapoolne osa- muutunud emaka limaskest
Platsenta ülesanded:
a) ainevahetuslik- gaasivahetus (O2-CO2) (lootel on eriline hemoglobiin , mille hapniku siduvusvõime on väga kõrge [muidu ei saaks lakuunist kätte], pärast sündi, üleminekul kopsuhingamisel pole nii võimast hapnikusiduvust vaja: a) osa hemoglobiini teiseneb b) osa hemoglobiini laguneb-> tekib bilirubiin-> kollakas pigment , mis on mingist kogusest neurotoksiline. Kõik lapsed lähvad peale sündi kollakaks- füsioloogiline kollasus; osad lähevad tuntavalt kollaseks- mõõdetakse veres taset, kui see tase ajas tõuseb, risk närvisüsteemi kahjustusteks. Vastsündinu viiakse patoloogia osakonda, kuvöösi, sinine valgus [soodustab nahas bilirubiini lagunemist], vooliku kaudu glükoosi-magneesiumi segu suhu. Kui tase ei alane vaid tõuseb, siis verevahetus), glükoosi saab, uureat annab; Läbi platsenta lähevad ema antikehad - kaasasündinud immuunsus , mis püsib mõned kuud eeldusel et laps ei saa rinnapiima , kui ta saab rinnapiima, siis omandatud immuunsus püsib oluliselt kauem.
b) loob platsentaalbarjääri ( omalaadne kaitseorgan)- peab kinni teatud molekulid ja teatud haigustekitajad. Lähevad läbi väikeste mõõtmetega molekulid (alkohol), ebatüüpilised molekulid (ravimid), viirused (süüfilis, algloomad jne)
C) toodab hormoone (segatüübiline nääre) (vt. Hormoonide osa). Kontrollivad sünnituse alustamist ja liigeste liikuvust
REK:
1) Alusjooniselt lootekestade tähistamine (väga raske, enam ei tule)
2) Nimetage 3 erinevat platsenta ülesannet
3) Milleks kasutatakse lootekestasid (rakendusbioloogia) (sünnieelne diagnostika, hormoonide allikaks)

POSTEMBRÜONAALNE ARENG:

Areng mis algab peale embronaalset arengut. Algus:
1) Koorumine munakestadest
a) munejad (linnud)
b) munast poegijad (munad paiknevad kõhuõõnes, koorumisprotsess toimub emas ja emast väljuvad juba aktiivselt tegutsevad isendid) visuaalselt mulje sünnitusest- aga pole, sest areng ei toimu emakas , puudub platsenta, areng toimub munakestade sees muna varuainete arvelt. (NT: hai, emakala e. kivinuts, rästik)
2) Sündimine e. väljumine emakast. Omane pärisimetajatele. Bioloogilise sünni mõiste on erinev üldisest sünni mõistest
Postembrüonaalne areng jaotub järgmisteks etappideks :
1) Juveniilne e. noorusjärk- kuni suguküpsuse saabumiseni. Järku iseloomustab intensiivne kasv eesmärgiga saavutada paljunemiseks vajalikud mõõtmed
2) Fertiilne e. suguküpsusjärk- potentsiaalne paljunemisvõime, mis kindlasti kõigi organismide puhul ei realiseeru.
[ 3) Seniilne e. raukusjärk- vabas looduses loomad tavaliselt seniilsusjärku ei jõua. Jõuavad kodukoomad, inimesed (ja taimed). Organismi kehaline ja vaimne taansareng].
Kõikidest arengujärkudest jõuab välja surmani. See on arengu tagaja, sest kui organismid elaks igavesti , poleks mingit arengut.
REK: perioodide kohta ei ole küsimusi
25.09.

KASV

Bioloogiline kasv
Kasv- organismi mõõtmete ja biostruktuuride suurenemine ajas
Kasvutüübid
1) Pidev kasv- organismid kasvavad elu lõpuni. Nt: taimed, seened
2)Piiratud kasv- kasv toimub kindla eluetapini või teatud mõõtmete saavutamiseni.Nt: loomad
3) Perioodiline kasv- etappide kaupa soodsates tingimustes. Nt: parasvöötme taimed (aastarõngad), vähilised pärast kestumist
4) Ebaproportsionaalne kasv- teatud kehapiirkonnad kasvavad teistest oluliselt kiiremini. Nt: inimese pea embrüonaal-eas
Kasvuviisid
1) Anorgaaniline (vee imamine) taimed, seened
2) Orgaaniline toitainete omastamine ja ümbertöötlus
a) suurenevad rakkude mõõtmed
* taimerakkude venimiskasv
* närvirakkude venimiskasv
b) suureneb rakkude arv
a*- kõik rakud
b*- tüvirakud
Kasvu regulatsioon
Inimesel:
a) sisemised tegurid- kasvuhormoon (nanism-kääbuskasv ja gigantism -hiidkasv). Kasv on määratud paljude alleelide koosmõjust
b) toitainete saabumus
!! 1) Mitoosi ja kasvamise seos? Ma ei saa aru miks see siin on ja mis see tähendab!?!?

ARENG

Organismi ehituse ja elutegevuse muut, mis aitab üldjuhul paremini keskkonnas hakkama saada.
Areng jaguneb:
1) otsene
2) moondega ( metamorfoos )
a) vaegmoone
b) täismoone
Otsene – arenguvorm, mil noorjärk sarnaneb suguküpsega. Erinevus keha mõõtmetes, sugunäärmetes ja kehaproportsioonides
Moondega – a) vastse olemasolu, vastse suurem või väiksem erinevus suguküpsest isendist.
Erinevus: elukeskkonnas , toitumisviisist, eluviis
Moondega areng keelikloomadel:
1) sõõrsuudel – silmude vastseks on liivasonglane
2) kaladel – maim
3) kahepaiksetel – kulles
Moondega areng selgrootutel: laialt levinud, esineb kõikides hõimkondades. Nt: käsnad, ainuõõssed, limused , okasnahksed, lülijalgsed – klass putukad.
Klass putukad:
Vaegmoone: muna (viljastatud) -> vastne --kestumised--> valmik
Vastne – valmiku erinevus: kehalülide arv, tiibade olemasolu/ puudumine jne. Nt: prussakad , tirtsud, ritsikad jne, lutikad , täid.
Täismoone: muna -> vastne -> nukk -> valmik
(vastne: röövik – liblikad , tõuk – mardikad , vagel – kahetiivalised)
Nuku elutunnused: hingamine , raku jagunemine (nt: liblikad, mardikad, kärbsed, sääsed, kirbud , sipelgad, mesilased)
Moondega arengu bioloogiline tähtsus:
1) Vähene konkurents toidule
a) kulles (vetikad) ja konn (lihatoiduline)
b) röövik ( haljas mass) ja liblikas ( nektar )
2) Vähene konkurents elupaigale
a) kullesed (vees, mudas) ja konn (vees, maismaal)
3) Paraneb isendite levik
a) karbid on väheliikuvad. Vastsed ujuvad vabalt ja parasiteerivad kaladel
4) Pikendab eluiga
a) ühepäevikute vastsed elavad mitu aastat, valmikud elavad mõned päevad
5) Võimaldab edukalt talvituda ( nukustaadium )
REK:
1)Arenguskeem, lünkade täitmine
2) Seostada konkreetne organism ja arengutee
3) Nimetage moondega arengu 4 bioloogilist tähtsust
4) Võrrelge otsest ja moondega arengut: erinevuste paarid ja 1 sarnasus

VANANEMINE

Üldine bioloogiliste seaduspärasuste süsteem, mis algab organismi moodustamise hetkest ja lõpeb surmaga.
Millal hakkab organism vananema? Vastus: Viljastumise hetkest
Vananemine
1) sisetegurid
a) geneetiline määratlus
b) hormoontasakaalu häired
2) Välistegurid
a) vabad radikaalid
b) haigustekitajate mõju
3) Kombineeritud koos kombinatsioonid
Vananemise ilmingud
1) Molekulaar- mutatsioonid DNAS, molekulide hüdrofiilsuse vähenemine
2) Raku tasandil – mitokondrite efektiivsuse vähenemine, rakkude jagunemise intensiivsuse langus
3) Koe tasand – anorgaanilise, orgaanilise aine muut. Nt: luukoes
4) Organi tasand – organite tööjõudluse vähenemine
5) Elundkonna tasand – eri elundkonna koostoime vähenemine, regulatsiooni vähenemine
6) Organismi tasand – meeleelundite talitluse vähenemine, operatiivmälu nõrgenemine püsimälu säilimise foonil
Bioloogiline kaitse vananemise eest
1) DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine
2) Vabade radikaalide kõrvaldamine antioksüdantidega
3) Agressiivsete ühendite isoleerimine (vakuoolid, rasvkude )
4) Kehavõõraste ühendite ensümaatiline lagundamine maksas
5) Rakkude pidev uuenemine
6) Sisekeskkonna eraldamine väliskeskkonnast (biobarjäärid)
7) Kontroll- ja regulatoorsüsteemide pidev toime
8) Aktiivse sisekeskkonna kaitse
Inimese võimalused
1) Aeglustada ainevahetuse kulgu (elada näljas ja külmas)
2) Antioksüdantide tarbimine
3) Probiootiliste bakterite lisatarbimine ( biotooted )
4) Mitokondrite talitlusefektiivsuse tõstmine ( vitamiin Q)
5) Kehaosade vahetamine
REK:
1) Vananemise ilmingud (4 erinevat)
2) Kirjeldage kahte muutust, mis toimub inimese luustikuga vananedes
3) Millised muutused toimuvad südameveresoonkonnas
4) Võrrelge rauka ja imikut (2 sarnasust ja erinevusi)

SURM

Organismi elutegevuse pöördumatu lakkamine
Etapid:
I Agoonia – Seisund kus kõik reservid mobiliseeritakse elutegevuse jätkamiseks- kramplik hingamine, teadvushäired, südamearütmia, sulguv lihaste lõtvumine, kopsuturse, krambid
a)organism tuleb seisundist ise välja- nt. läbi tasandi mürgituse korral
b) kliiniline surm- puudub hingamine, südametegevus, teadvus, kuid rakud on eluvõimelised. Kliinilise surma kestus sõltub välisteguritest (~5 min)
* väheneb ülekuumenemisel
* pikeneb alajahtumisel
Kõige tundlikumad on ajukoore rakud. Ise organism sellest välja ei tule, kuid reanimatsioon võib seda teha.
II Kestev vegetatiivne seisund – elustamise hilinemise tõttu on ajukoore rakud hukkunud, kuid teised ajuosad on töökorras. Teised refleksid on alles.
III Bioloogiline surm – ajusurm, elektrilised ajusignaalid puuduvad
Pöördumatud:
a) Kehatemperatuuri langus
b) Perifeerse verevarustuse puudumine
c) Vere ümberpaiknemine kehas
Saab kasutada organeid
Surmajärgsed muutused
1) Kehatemperatuuri langus
2) Limaskestade kuivamine
3) Naha kahvatus
4) Lihaskangestus (lihastes tekkiv piimhape )
5) Pehmete kudede lagunemine ( bakterid , eriti seedekulglas )
Surmaviisid
1) Loomulik surm (?)
2) Patoloogiline surm
a) Haigused
* äkksurm ( insult , infarkt)
* krooniline haigus ( kasvajad , maks, neerud )
b) Vägivaldne
* õnnetused
* tapmised
* enesetapud
REK:
1)Kliinilise ja bioloogilise surma võrdlus
2) Põhjendage miks on surm evolutsiooni progressiooni tõttu tähtis tegur

GENEETIKA

Mendeli seadused

Gregor Mendel elas 19saj. Teostas katseid taimede hübriididega ja avastas pärilikkuse üldised seadused
Katseobjekt: erinevad taimed ja taimeliigid . Tuntuimad katsed hernehübriididega
Mida Mendel ristas? Erinevaid hernetaimi
Hernesordid õnnestunud katseobjekt:
1) Looduslikult isetolmleja -> lihtne tolmendada
2) Selgelt eristuvad alternatiivsed tunnuspaarid, mille muutlikusaste on väike. Nt. seemnete värvus (kollane, roheline), kuju (sile, krobeline), kauna kuju, kauna värvus, õite asend
3) Uurimisobjekt võimaldas saada piisavalt infot, et rakendada statistilisi meetodeid (mitukümmend tuhat)
P: (parentes) – vanemad
F: (filia/filialis) – järglased
1,2 – põlvkonna number
X hübridiseerimine
AaBb – genotüüp (geenvalem!)
Kollane – fenotüüp
Monohübriidne ristamine -> ühe tunnuspaari kujunemine
Värvusgeen: 2 alleeline A – kollane, a – roheline
P:
AA
aa
homosügoodid
-> A
-> a
sugurakud
Mendeli I seadus:
Ühtlikusseadus – homosügootide omavahelisel ristamisel antud alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne.
Genotüübilt heterosügoodid, fenotüübilt kollased
P:
Aa
X
Aa
Kollane
Kollane
Teoreetiline suhe:
50% A
50% a
50% A
50% a
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
F1:
AA
Aa
Aa
/aa
1:
:2:
:1
Välja tuleb kirjutada
3:
:1
kõik kombinatsioonid
kollased
rohelised
Mendeli II seadus:
Lahknemisseadus – heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub hübriidses järglaskonnas lahknemine, genotüübilises suhtes 1:2:1 ja fenotüübiliselt 3:1
01.10

Aheldunud pärandumine ja geenivahetus. T. Morgani tööd.

Morgani uurimuse eesmärk oli Darwini evolutsiooniteooria kontroll populatsiooni tasandil. Äädikakärbes on hea geneetiliste uuringute mudelobjekt, sest: suhteliselt vähe kromosoome (4paari), kärbestel on selgelt eristuvad fenotüübilised tunnused (tagakeha värvus, tiibade asend ja kuju, silmade värvus), paljuneb kiiresti ja annab suhteliselt arvuka järglaskonna, äädikakärbse geenid on kaardistatud, odav üleval pidada ja loomakaitsjad kärbeste heaolulie erilist tähelepanu ei pööra. Siiani oluline objekt arengubioloogias ja populatsioonigeneetikas.
Morgan alustas oma uurimistööd klassikalise dihübriidse ristamisega. Halle pikatiivalisi ja msti lühitiivalisi kärbseid ristas. F1 põlvkonnas kõik hallid ja pikatiivalised ja F2 põlvkonnas tuli tõrge: jaotumine kaheks: hallid pikatiivalised 3osa ja mustad lühitiivalised 1 osa (Mendeli kolmas seadus ei kehtinud ). Valis ka teisi tunnuspaare ja osade puhul tuli mendeli kolmas seadus toimis ja osade puhul ei kehtinud. Loodi kromosoomide teooria:
1) geenide arv ületab alati kromosoomide arvu,
2) ühes kromosoomis on palju geene,
3) ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti aheldunult (koospärandumine),
4) geenide koospärandumine pole absoluutne, selle rikub meioosi esimeses profaasis toimuv geenivahetus.
5) mida lähemal on geenid kromosoomis üksteisele, seda suurem on tõenääosus, et nad päranduvad koos ehk aheldunudlt.
6) mida kaugemal on geenid üksteisest kromosoomis, seda suurem on tõenäosus, et nad geenivahetusega üksteisest lahknevad.
Aheldunud pärandumise bioloogiline tähtsus:
1) välditakse kõikvõimalike geenikombinatsioonide teket.
2) Säilitatakse evolutsioonis ennast õigustav geenikombinatsioon eriti just stabiilse keskkonna puhul.
3) Aheldunud päranduse käigus kanduvad edasi nn geeniperekonnad – geenid mis moodustavad talitluslikke terviküksusi. Nt ühe valgu erinevate ehitusüksuste sünteesi määravad geenid.
Geenivahetuse bioloogiline tähtsus:
1) uute geenikombinatsioonide teke. Sugulisel paljunemisel üldiselt kahte identset isendit ei teki.
2) Materjal looduslikult valikule evolutsiooniprotsessis.
3) Bioloogiline kaitse keskkonna mõjutegurite eest. Haigustekitajate eest. Tänu geneetilisele mitmekesisusele ei hävi epideemiate korral kogu populatsioon tervikuna .
REK:
1) Th morgani uurimusobjekt.
2) Tema tegutsemise sajand. 20. sajand
3) Mida avastas – geenivahetus, aheldunud pärandus, geeniteooria
4) Miks on äädikakärbes soodne uurimisobjekt.

MUUTLIKKUS:

Eluomane tunnus, mille alusel organismid üksteisest erinevad.
Muutlikkus: a) pärilik (mutatsiooniline ja kombinatiivne: 1) mittehomoloogiline ja 2 homoloogiline) ja b) mittepärilik
Mutatiivne muutlikkus:
Avaldub mutatsioonidena: juhuslikud muutused kromosoomide struktuuris (geen ja kromosoommutatsioonid ) või arvus ( genoommutatsioonid ).
Mutatsiooniteooria kujunes välja 20 sajandi alguses: H. De Vries kujundas välja mutatsiooniteooria kuningakepi näitel. Mutatsioonide kandjaid nimetatakse mutantideks, kusjuures sinna alla kuuluvad indiviidid kellel mutatsioonid avalduvad või esinevad varjatult (europiidse rassi esindajandel on igal indiviidil 4-8 mutatsiooni, mis on heterosügootses olekus allasurutud).
Mutageen – loetakse mõjurit, mis on kvalitatiivse toimega: ka väga väike mutageeni doos võib põhjustada mutatsiooni. Mutageenid jaotuvad kolme suurde rühma: 1) bioloogilised (iseeneslikud vead DNA vormistumisel, viirused – viiruste paljundamine rakus, alkaloidid – taimede teisase ainevahetuse saadused – tsüklilised lämmastikühendid, millel on mõjuv toime just püsisoojastele nt nikotiin, suurtes kogustes ka kofeiin , mükotoksiinid – aflatoksiin – hallitusseenest Aspergillus flava inimene võib kokku puutuda maapähklite söömisel) 2) keemilised (tugevad happed ja alused – kõige ohtlikumad on hapete ja aluste aurud , osoon – osooni lagunemisel vabanev monohapnik – koopiamasinate töö käigus tekib osooni, asbest – vanatehnoloogiaga eterniitplaadid, elavhõbeda aurud – päevavalguslambid) ja 3) füüsikalised
(radioaktiivne kiirgus – energiarikas läbistab kudesid – radooni kiirgus Kirde ja Põhja-Eesti kodanikel – majad on ehitatud mahajäätud kaevandusaladele või kaevanduspinnast on kasutatud täitematerjaliks, UV kiirgus – eeskätt ohustab pindmisi rakke, tugev elektromagnetkiirgus – mitte kodumasinad , mobiiltelefonid – kõrgepingeliinide kaitsetsooni ehitatud majad, mittetäielikult põlemisel (utmisel) tekkivad produktid ja tahmaosakesed.
Supermutageen – mutageen, mis igal juhul põhjustab mutatsioone. Lämmastik ja fostori orgaanilised tsüklilised ühendid, mida kasutatakse uurimistööks. Keemiarelvad – Vietnami sõjas kasutatud diefoliante, mis sunnib taimede lehti langetama.
Kanserogeen – mutageenide erivorm, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid.
Geenmutatsioonid:
Muutused DNA nukleotiidses koostises, mis haaravad tavaliselt ühe nukleotiidipaari. Sünonüümmutatisoonid. Olemuselt saab jagada:
1) nukleotiidipaari kadumine
2) ümberpaiknemine
3) kahekordistumine
4) asendumine
5) lämmastikaluste keemiline muutus nukleotiidipaarides.
Geenmutatsioonide erinevad rühmitusvõimalused:
1) dominantsed ja retsesiivsed geenmutatsioonid. Dominantne geenmutatsioon üldjuhul avaldub ja retsesiivne geenmutatisoon avaldub vaid homosügootses olekus.
2) Spontaansed ja indutseeritud . DNA vead – spontaansed. Indutseeritud – esilekutsustud mutageeni poolt.
3)Somaatlised ja generatiivsed – keha ja sugurakkudes.
4) Pärilikud ja mittepärilikud. Vegetatiivsel paljunemisel päranduvad ka somaatilised mutatsioonid.
5) Fenotüübilise kasuteguri alusel: a) ~80% nõrgalt kahjulikud – alandab eluvõimekust mitte üle 25%, b) ~10% letaalsed ehk surmavad, c) ~10% neutraalsed – nukleotiidses koostises toimub mutatsioon aga valgutasandil ei toimu mutatsiooni d)alla 1% on kasulikud – bakterite vastupidavus antibiootikumidele, võime lagundada piimasuhkrut elu lõpuni.
6) Jaotus lähtuvalt mõjust tunnusele:
a) tunnus tugevneb
b) tunnus nõrgeneb
c) tunnus kaob
d) tekib uus tunnus.
Kromosoommutatsioonid:
1) mis muudavad geneetilise materjali hulka.
a) deletsioon – lõik kromosoomist langeb välja ja lagundatakse.
b) duplikatsioon – lõik kromosoomist mitmekordistub - tavaliselt kahekordistub – häirib kromosoomide lahknemist mitoosis ja meioosis.
c) fragmentatsioon – enamus kromosoomist lagundatakse aga alles jääb tsentromeerne osa – tsentromeerne osa seostub teise kromosoomiga.
d) rõngaskromosoomide teke – rõngaskromosoomid on geneetiliselt mitteaktiivsed .
2) Mutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust.
a) inversioon – lõik kromosoomist eraldub pöördub 180 kraadi ja paigutub tagasi – muutub geenide järjestus ja tekib uus asendiefekt – mõjult on see mutatsioon on see mutatsioon üks väiksemamõjulisi.
b) traslokatsioon – lõik ühelt kromosoomilt kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile.
c) isorkomosoomid – lahkeb nii, et ühele poole jäävad kromosoomi lühikesed õlad ja teisele poole pikad õlad - on geneetiliselt mitteaktiivne.
Kõik kromosoommutatsioonid on oluliselt suurema mõjuga kui geenmutatsioon ( üks kromosoommutatsioon haarab korraga paljusid geene).
Genoommutatsioonid – muutused kromosoomide arvus.
1) muutus haarab kõiki kromosoome: a) kõikide kromosoomide arv suureneb, b) kõikide kromosoomide arv väheneb (erinevad polüploidsus variandid taimedel nt 4n -> 2n)
2) muutus haarab ühte kromosoomi: a) ühe kromosoomi arv suureneb, b) ühe kromosoomi arv väheneb – omane kõigile organismidele ka inimesele.
Genoommutatsioonide tekkevõimalused:
1) viljastumises osaleb diploidne sugurakk .
2) Tänu meioosi häirele osaleb viljastumses sugurakk, milles mingi kromosoom on kahes korduses – Downi sündroomi teke.
3) Enne raku jagunemist on tekkinud kahekromatiidilised kromosoomid kuid nende lahknemist anafaasis poolustele ei toimu või rakujagunemine jääb ära – endomitoos.
4) Toimub hübridiseerumine – vanemate sugurakkudes on erinev arv kromosoome.
5) Toimub somaatiliste rakkude liitumine – hulktuumsete rakkude teke. Nt seente elutsüklis kahetuumaliste rakkude faas. Skeleti ja südamelihase rakud. Kordistumine vib olla kuni 10, üle selle mitte.
Organismide võimalused mutatsioonide mõju vähendamiseks:
1)mutatsioonide mõju vähendatakse suhtelisel tasandil – absoluuttasandil mutatsioonid ära kaduda ei tohi, sest tagavad esmase päriliku muutlikkuse.
a) haploidse faasi pidev vähendamine elujärgus – haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid. Nt bakter – kogu elutsükkel haplofaasis, sammaltaim- enamus elutsüklist haplofaasis, imetaja – ainult sugurakud haplofaasis.
b) diploidsuse domineerimine – normaalne dominantalleel varjutab heterosügootses retsessiivse mutantse alleeli.
c) polügeensusnähtuse kujunemine – üks tunnus määratakse paljude geenide poolt. Nt kas vaimsed võimed, käitumuslik eripära – ühe geeni muutumisel teisel kompentseerivad seda muutust.
d) regulaatorgeenide toime. Nt mutatsioonid saavad toimuda vaid teatud geenidega mitte iga geeniga. Kontrollitakse mutatsioonide sagedust ja valgumise määra.
e) pöördmutatsiooniefeki olemasolu – esialgse olukorra taastumine.
REK: (alati küsimus eksamil olnud)
1) mutatsiooni olemuse äratundmine – on antud joonised: geen, kromosoom ja genoommutatsioonde kohta.
2) peab kirjeldama nähtust
3) peab nimetama mutatsioonide tüübid. Olid antud kromosoommutatsioonid – kirjelda mis muutustega on tegemist.
4) prognoosküsimus: kirjelda ühte positiivset ja ühte negatiivset tagajärge kui maailmast kaoksid õik mutatsioonid.
5) mis on mutageen, milliste mutageenidega (vähemalt 2) puutud sina potentsiaalselt kokku.
6) kes on mutandid, kuidas nad tavalisest isendist erinevad.
7) võrdlusküsimused: mutatiivse ja modifikatsioonilise muutlikuse võrdlus.
8) situatsiooniküsimus. Raseduse viimasel kolmandikul tekib naisel pruun pigmendilaik nahale. Kas sündival lapsel on samas kohas laik või mitte, põhjenda.
9) miks on mutatsioonid evolutsiooniprotsessis olulised.
Kombinatiivne muutlikkus.
Homoloogiline kombinatiivne muutlikkus:
Omavahel kombineeritakse homoloogseid sarnaseid struktuure. Esineb kolmel alatasandil: 1) kromosoomide ristsiire ehk krossingover meioosi esimeses profaasis. 2) homoloogiliste ümberkombineeritud kahekromatiidiliste kromosoomide sõltumatu lahknemine meioosi esimeses anafaasis. 3) genoomide ühinemine viljastamisel.
Bioloogiline tähtsus: tagab päriliku muutlikkuse põhiosa suguliselt paljunevatel organismidel. Ehkki silmaga seda tavaliselt ei näe. Suur osa kombinatiivsest muutlikkusest esineb varjatud kujul kuid on siiski olemas.
Homoloogiline kombinatiivne muutlikkus sõltub paljunemisviisist:
1) vegetatiivsel paljnemisel puudub üldse.
2) Eoselisel paljunemisel esineb aga piiratult – meioos eostega.
3) Partenogenees – esineb kuid piiratult. Meioos sugurakkudega kuid puudub viljastumine.
4) Tõelisel sugulisel paljunemisel esineb maksimaalselt.
Mittehomoloogiline kombinatiivne muutlikkus:
Kombineeruvad geneetiliselt erinevaid struktuure juhuslikkuse alusel. Esineb nii eel kui päristuumsetel rakkudel, kool käsitleb seda vaid bakterite tasandil.
Nt. transformatsioon – bakteri suremine , lagunemine, DNA vabanemine keskkonda ja uute bakterite poolt DNA fragmentide omastamine.
Transduktsioon – bakterviiruste ülekanne ühelt bakterilt teisele.
Konjugatsioon – plasmiidi ülekanne ühelt bakterilt teisele.
REK:
1) reastage paljunemisviisisd päriliku muutlikkuse suurenemise alusel.
2) Milles avaldub kombinatiivse muutlikkuse bioloogiline tähtsus.
Mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus.
Mittepärilik muutlikkus on määratud: keskkonna tingimuste ja organismi genotüübi poolt. Modifikatsiooniline muutlikkus põhineb teatud piires organismi omaduste muutumisel teatud piires. Konkreetsed tunnused ei pärandu. Ühe tunnuse muutlikkuse määra nimetatakse reaktsiooninormiks. Reaktsiooninormi graafilist väljundit nimetatakse variatsioonireaks. Klassikaline valim annab sellise reegli, et kõige rohkem on keskmiste tunnustega isendeid.
Tunnuste jaotusviisid:
1) laiaspiiris muutuvad.
2) Kitsas piiris muutuvad.
3) Muutumatud.
Laiaspiiris muutuvad tunnsed inimesel on juustevärvus. Võib olla loomulik või kunstlik. Kehakaal , kasv.
Kitsas piiris muutuvad tunnused – juuksekarva läbimõõt, vere pH, vererühm, sõrmejälg, silma võrkkesta muster.
Põllumajanduslikud loomad: lehmad – laias piiris muutuv tunnus – aastane väljalüps (+/- 3 000 kg). Piima biokeemilsid näidud muutuvad väikeses piiris.
Muutumatud tunnused: vererühmad, immuunsusfaktorid.
Kasulikud ja kahjulikud tunnused:
1) kasulikud – varjevärvuse muutumine vastavalt keskkonnatingimuste muudule. Muutused ei toimu hetkega. Kõik tingitud refleksid. Loomade lisatoitmiskohtade külastamine. Tihased eelistavad rasvarikast toitu kuid suudavad selle oskuse ülekanda ka uude situatsiooni: tihased toitusid Inglismaal piimapudelistest.
2) Kahjulikud tunnused – arenguhäired, mis alandavad toimetulekuid keskkonnas moondunud jäsemed, mille abil liikumine on raskendatud. Jäävad püsivigastused – halvasti kokkukasvanud luumurrud.
Pöörduvad tunnused – kaovad mõni aeg pärast neid põhjustanud mõjuteguri lakkamist. Nt. inimesel päevitamine – UV kiirguse mõju lakkamisel muutud sa albiinoks Kristi
Pöördumatud tunnused – säiluvad elulõpuni. Teatud kehaosa amputeerimine. Rahhiidist tingitud luude deformeerumine ja luude pehmenemine.
Taimede, loomade ja inimese modifikatsiooniline muutlikkus:
Taimed: geneetiliselt identsete isendite kasv erinevas keskkonnas: 1) viljakates tingimustes, 2) väheviljakates tingimustes. Erilehisus ühel taimel – heterofüllia – nt. jõgikõõlusleht (kolme tüüpi lehed: 1) veesisesed lehed lineaarsed – ilma õhulõhedeta. 2) neerjad ujulehed – õhulõhed lehepinnal, 3) odajad õhkkeskkonnalehed – õhulõhed lehe alapinnal.
Modifikatsiooniline muutlikkus loomadel: ahvena värvuse muutlikkuse tumedas rabajärves ja liivase põhjaga liivajärves – tänu melaniini hulga muutusele ja selle ümberpaiknemisele.
Himaalaja küüliku karvavärvuse sõltuvus temperatuurist: üle 30 kraadi – üleni valge, temperatuuril 15 kraadi – kere valge, väljaulatuvad kehaosad tumedad, alla 0 kraadi on kogu küülik üleni tume.
Inimesel modifikatsiooniline muutlikkus: aklimatiseerumine kõrgmäestiku tingimustega. Kõrgmäestikus on hõre, hapnikku vähe ja toimub selle kompentsatsioon kahel tasandil: a) algselt hingamissageduse kiirenemine, b) mõne aja pärast(nädala jooksul) suureneb erütrotsüütide hulk ja emoglobiini hulk. Sellel eripäral põhineb kõrgmäestiku treening . Tänapäeval alpituba. See muutus on pöörduva iseloomuga .
REK:
1) näited inimese, taimede ja loomade tunnuste muutumisest.
2) Mutatiivse ja modifikatsioonilise muutuse võrdlus.
3) Päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse võrdlus.
4) Muutlikkuse tüübi identifitseerimine konkreetse näite alusel. Näiteks lehtede arv oksal. Luuseemne esinemine viljadel.

INIMESE GENEETIKA

1)õpilastele pakub huvi
2) suht kiirelt arenev
3) praktilise väärtusega
Inimese geneetika uurimisobjekt:
Inimese pärilikkus ja muutlikkus. Inimese tunnuste kujunemine. Inimese evolutsiooni. Pärilikke haigusi ja nende ravimise võimalusi.
Inimese geneetika takistavad asjaolud:
Suur hulk kromosoome, paljude tunnuste kvantitatiivne muutlikkus. Vähe järglasi inimesel, põlvkondade vaheldumine on aeglane. Ristamiskatseid teha ei saa. Kõige läbiuuritum liik tänu meditsiinile. On kirjalikud andmed paljude põlvkondade kohta nt. suguvõsa uuringud.
Soodusta asjaolu: populatsiooni liikmed on allutatud regulaarsetele läbivaatlustele ja andmed dokumenteeritakse. Loomulik huvi/uudishimu enda vastu. Suurte populatsioonipõhiste uuringute käivitamine (geenifondi uuringute käivitamine).

Meetodid:

1) sugupuumeetod – päriliku info edastamine läbi põlvkondade tingmärkide süsteemi vahendusel. Tingmärke peaks teadma – ring (naine), ruut (mees), ring ja ruut koos – abielu, ja sealt lähtuvalt lapsed. Uuritavat isikut või tunnusekandja värvitakse seest tumedaks. Sugupuumeetod on tänase päevani kasutusel, võimaldab kolme asja:
a) teha kindlaks geneetilise puude pärandumistüüp – autosoomne retsesiivne, suguliiteline domninantne
b) piisavate andmete olemasolu konkreetse puude kohta suguvõsas, saab kindlaks teha selle puude avaldumisaja, et kas lapseeas või suguküpsuse saabudes jne. Saab ette ennustada puudega järglase sünni tõenäosust (kasutusel selleks meditsiinigeneetiline konsultatsioon ).
2) Tsütogeneetilise uuringud – eesmärgiks on kindlaks teha kromosoom ja genoommutatsioonid uuritava isiku rakkudes. Uurmismaterjal:
a) tuumaga vererakud – leukotsüüdid,
b) naharakud ,
c) teatud verehaiguse puhul punase luuüdi rakke,
d) lootelt irdunud rakke või koorioni irdunud rakke. Kunstlikes tingimustel kutsutakse esimele rakkude jagunemine, blokeeritakse – osa rakke jääb metafaasi, kromosoomid värvitakse ja nende arvu ja kuju analüüsitakse – tavaliselt valgusmikroskoobiga.
3) Ekspressdiagnostika ehk vastsündinute sõeluuringud. Eesmärgiks avastada võimalikult varakult pärilikke ainevahetuse häireid ja rakendada koheselt mõjutusi mis leevendavad puude kujunemise tagajärgi. Testile esitatavad nõuded: analüüsitava materjali hulk olgu minimaalne, uuritav materjal olgu lihtsalt kättesaadav – veri nabaväädist, testi usaldusväärsus peab olema ülikõrge. Testi vastused peavad saabuma kiiresti, testid peavad olema odavad. Testida tuleb kõiki vastsündinuid. Eestis tehakse kahte tüüpi testi: fenüülketonuuria – pärilik autosoomne retsesiivne ainevateushäire, mille korral organism ei suuda kasutada fenüülalaniini vaid sellest tekivad neurotoksilised ühendid, mille kuhjumine viib pöördumatute ajukahjustusteni (sünnisagedus eestis 1: 10 000) selliste lastega rakendatakse minimaliseeritud sisaldusega dieete või siis selle vaba dieeti . Ülirange dieet vanuseni 12 – 14 aastat, hiljem reeglid mõnevõrra leevenduvad. Dieediga saavutatakse normaalne kehaline ja vaimne areng. Nendel lastel on märgatav pigmendi suhteline vaegus. Selline menetlus risustab geenifondi. Kilpnäärme hormoonide puudlikkus – autosoomne retsesiivne ainevahetuse häire. Sagedus eestis 1: 3500 . häire väljaselgitamisel tuleb koheselt rakendada doseeritud asendusravi – perioodiliselt tuleb manustada kilpnäärme hormoone – tagab normaalse vaimse ja kehalise arengu. Kui ei rakendada siis on tagajärjeks kääbuskasv ja alaareng .
4) Modelleermine loomkatsetel.
a) teatuid pärilike eelsoodumusega haigusi või otsesid pärilikke haigusi uuritakse katseloomadel. Koertel ja hobustel esineb hemofiilia . Hamsteritel ja merisigadel esineb teist tüüpi diabeet . Teine näide oleks geneetiliselt modifitseeritud loomorganismide saamine selleks, et selgitada välja näiteks teatud geenide eemaldamisest tekinud muutusi. Nt. prionvalgu sünteesi määrava geeni kõrvaldamine. Kõrvaldatakse mingid arengut kontrollivad geenid ja vaadatakse kuidas toimub sellise organismi areng.
5) Mitmikute meetod inimesegeneetikas.