Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen. Polügeenne: Ühe tunnuse määrab ära palju geene. Genotüüp: Organismi kromosoomides olev kõikide geenide kogum. ( umb. 36000 geeni ) Fenotüüp: Organismi kõigil avaldunud tunnuste kogum. Genofond: Liigi või populatsiooni kõigi keenide ja nende erivormide kogum. Homosügootsus: Ühe geeni samad alleelid, mõlemad kas domenantsed või retsesiivsed. Heterosügootsus: Erinevad erinevad alleelid, üks dominantne, teine retsesiivne. ( Tähis: Aa )
PÄRILIKkUS-organismi omdus sarnaneda oma vanematega *pärilikus aine on DNA *DNA sisaldab geene, mis määravad organismi tunnused *Geenide erinevaid vorme nim alleelideks: Dominantne ja retsessiivne *Isendi kõik geenid moodustavad genotüübi *Isendi trunnused kujunevad geenide paasil ja keskkonna tegurite toimel Genotüüp(määrab fen.)-->fenotüüp(isendi om. Tunnused)<--keskkonna tegurid *Dominantsed tunnused määravad dominantsed alleelid *Retsessiivsed tunnused määravad retsesiivsed alleelid Dominatsed tunnused Retsesiivsed tunnused tumedad silmad Heledad silmad Tömp pöial Terav pöial tedretähnid Kõrvanibud kinni Tumedad juuksed Heledad juuksed A ja B veregrupp Rh negatiivne ja 0 veregrupp Rh(reesus) postiivne veregrupp
Muutlikkus-organismide võime üksteisest erineda. Geen-DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli. Geen osaleb mingi päriliku tunnuse kujunemises. Alleel-geeni esinemisvorm.Dominantsed-A Retsesiivsed-a Genotüüp-ühe organismi geenide kogum Mutatsioon-muutus DNA ehituses Mutageen-mutatsiooni põhjustav tegur Meioos- on rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud. Replikatsioon-DNA kahekordistumine Muutlikuse vormid. Mittepärilik muutlikus-põhjus-keskkond, sõltub geenidest. NT:Suvel tumedama nahaga, talvel heledama. Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid.
kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel) GENEETIKA JA MEDITSIIN *kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsesiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise(kurtus, lühinägevus,hemofiilia,daltonism) *mutatsioonid sugurakkudes(downi sündroom) päriliku eelsoodumusega haigused haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Geenifond-liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum.
st organismi tunnuste kujunemises. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Ühel geenil organismis vähemalt kaks vormi e. Alleeli. Seda alleeli,mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub,nim. Dominantseks alleeliks. Nt. Põselohkude esinemine, võime keelt torru keerata või tagasi painutada. Allasurutd alleeli nim. Retsessiivseks alleeliks. Juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsesiivsed e. Kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub. Nt. Külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine. Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude ruumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. Esmased
Kaksikute meetod- ühemunakaksikud, tekivad ühest munarakust, genotüübid on identsed, fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest Erimunakaksikud- tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest. Geneetika Meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega. Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet) Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse mõne keskonnatingimuse vastu(kõrgvererõhutõbi,kopsuvähk) Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket.
Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus organismis alati avaldub. Polüalleelsus- tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli (nt.vererühmade määramisel). Monogeenne tunnus- ühe tunnuse määrab ära üks geen. Genotüüp- on organismi kromosoomides olev kõigi geenide kogum. Fenotüüp- on organismi kõigi avaldunud tunnuste kogum. Homosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samade lookustes on ühe geeni samd alleelid: mõlemad dominantsed või retsesiivsed (AA või aa). Heterosügootsed- homoloogiliste kromosoomide samades lookustes on erinevad alleelid, üks on dominatne ja teine retsessiivne (Aa). Mendeli I seadus Homosügootsete vanemate ristamisel on F1 põlvkonnas kõik hübriidid ühetaolised, genotüübilt on nad heterosügoodid ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga. Mendeli II seadus F1 põlvkonna hübriidide omavahelisel raistamisel ilmneb F2 põlvkonnas lahknemine fenotüübilt 3:1 ja genotüübilt 1:2:1
Kaksikute meetod- ühemunakaksikud, tekivad ühest munarakust, genotüübid on identsed, fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest Erimunakaksikud- tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest. Geneetika Meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega. Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet) Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse mõne keskonnatingimuse vastu(kõrgvererõhutõbi,kopsuvähk) Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. AINE- JA ENERGIAVAHETUS Autotroofid- rohelised taimed Saavad esmase orgaanilise aine fotosünteesiprotsessis. Selleks vajavad- valgusenergia, H2O ja
Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina. Geneetika 2 Dominantsus s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe
Organismirühmas võib 1geen esineda rohkem kui 2 alleelse vastandina. Geneetika 2 Dominantsus – s.o alleelsete geenide vastasmõju, mille puhul fenotüübis alati ilmnevat tunnust määravat alleeli nim dominantseks. Retsessiivne – alleel, mis: a) avaldub fenotüübis, kui puudub vastav dominantne alleel st. mõlemad vaadeldavad alleelid on retsesiivsed b) avaldumist surutakse dominantse alleeli poolt alla ja seda juhul kui 1 alleel on dominantne ja teine retsesiivne. Lookus – geeni asupaik kromosoomis. Homoloogilistes kromosoomipaari samades lookustes paiknevad alleelsed geenid, mis võivad olla: a) ühesuguste alleelidega b) erinevate alleelidega Homosügootsus – olukord, kus homoloogiliste kromosoomide samades lookustes paiknevad ühe
Kanserogeen mutageenide erivorm, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid. Geenmutatsioonid: Muutused DNA nukleotiidses koostises, mis haaravad tavaliselt ühe nukleotiidipaari. Sünonüümmutatisoonid. Olemuselt saab jagada: 1) nukleotiidipaari kadumine 3) kahekordistumine 2) ümberpaiknemine 4) asendumine 5) lämmastikaluste keemiline muutus nukleotiidipaarides. Geenmutatsioonide erinevad rühmitusvõimalused: 1) dominantsed ja retsesiivsed geenmutatsioonid. Dominantne geenmutatsioon üldjuhul avaldub ja retsesiivne geenmutatisoon avaldub vaid homosügootses olekus. 2) Spontaansed ja indutseeritud . DNA vead spontaansed. Indutseeritud esilekutsustud mutageeni poolt. 3)Somaatlised ja generatiivsed keha ja sugurakkudes. 4) Pärilikud ja mittepärilikud. Vegetatiivsel paljunemisel päranduvad ka somaatilised mutatsioonid. 5) Fenotüübilise kasuteguri alusel: a) ~80% nõrgalt kahjulikud alandab eluvõimekust mitte
Läti täkud paistavad silma suure kasvuga, omavad universaalsed, viljakad, hea veotahtega, pikaealised, tugevad jne. 20 aastat tagasi oli 85% universaalsed ja 15% ratsa, aga tänapäeval on vastupidi. Nad on ka kõrbid ja tumedad. 05.04.07 Liina Laanenurm Hobuste värvused Värvuse määrab ära melaniin. Paarisallelid võivad jaguneda dominantseteks(E) ja retsesiivseteks(e). Must tugev värvus. Märgitakse tähega EE, Ee või cc. Teised värvuse mõjutajad peavad olema retsesiivsed(aa, dd, ww jne). Enamus tõugusid on must värvus olemas, aga vaid vähestel see avaldub. Kõrb Kõrvi värvuse määrab ära aguuti geen. Värvuse valem peab olema E-;A-;CC;dd;ww jne. CC geen jaotab värvuse ühtlaselt kogu kehale. Raudjas peab olema homosügootselt retssesiivne. ee,aa,CC,dd,ww jne. Valge laka määravad ära ,,flaksini" homosügootne retsessiivne geen ff. ww geen on valge geen ja gg geen on hall. Kuid kui nad oleksid heterosügootsed siis oleks nad dominantsed.
X-liiteliseks pärandumiseks nimetatakse geenide pärandumist, mis asuvad X-kromosoomis. Poegadel avalduvad kõik X-kromosoomi geenid, sest pole teist kromosoomi kõrval. Tütardel retsessiivsed geenid ei avaldu, kui teises X-kromosoomis on dominantsed geenid. Meestel on suurem tõenäosus X-kromosoomis asuvate retsessiivsete haiguste avaldumiseks kui naistel, sest neil on ainult üks X kromosoom. Dominantsed haigused: ● Fragiilne X ● Ihtüoos Retsesiivsed: ● Hemofiilia (A ja B) ● Daltonism 78. Hemofiiliad kui X - liitelise pärandumise näited Hemofiiliad on X liitelised haigused, mille defekti põhjustav geen (retsesiivne alleel) asub X-kromosoomi mittehomoloogilises alas. Seetõttu avalduvad sellised defektid tavaliselt poisslastel, kes saavad geeni retsesiivse alleeli koos X-kromosoomiga oma emalt (emal ei pruugi defekt avalduda, on haiguse kandja).