molekulis. 30. Miks on vaja transkrptsiooni? Et sünteesida RNA-d, mis edastaks infot, millist valku on vaja ribosoomis sünteesida. 31. Miks tekivad ühes organismis erinevad rakkud, kuigi nende tuumades olev DNA on sama? Rakkudes avalduvad erinevad geenid 32. Mis erinevus on geen ja genoommutatsioonides? geenmutatsioonides on hälve mõnes nukleotiidis geeni sees, genoommutatsioonis on muutused kromosoomide arvus 33. Mis on mutageenid? Nimeta viis mutageeni. Mutageenid on organismivälised tegurid, mis põhjustavad mutatsioonide teket. Mutageenid on näiteks: radioaktiivne kiirgus, viirused, keemilised ühendid, narkootikumid, mõned ravimid jne. 34. Millistes rakkudes toimunud mutatsioonid päranduvad järglastele? Sugurakkudes 35. Mis on inimese veregruppide erinevuse põhjus? Kuna esinevad arinevates veregruppides erinevad antikehad ja antigeenid, 0 veregrupis puuduvad antigeenid ja antikehad. 36
Mutatsiooniteooria kujunes välja 20 sajandi alguses: H. De Vries kujundas välja mutatsiooniteooria kuningakepi näitel. Mutatsioonide kandjaid nimetatakse mutantideks, kusjuures sinna alla kuuluvad indiviidid kellel mutatsioonid avalduvad või esinevad varjatult (europiidse rassi esindajandel on igal indiviidil 4-8 mutatsiooni, mis on heterosügootses olekus allasurutud). Mutageen loetakse mõjurit, mis on kvalitatiivse toimega: ka väga väike mutageeni doos võib põhjustada mutatsiooni. Mutageenid jaotuvad kolme suurde rühma: 1) bioloogilised (iseeneslikud vead DNA vormistumisel, viirused viiruste paljundamine rakus, alkaloidid taimede teisase ainevahetuse saadused tsüklilised lämmastikühendid, millel on mõjuv toime just püsisoojastele nt nikotiin, suurtes kogustes ka kofeiin, mükotoksiinid aflatoksiin hallitusseenest Aspergillus flava inimene võib kokku puutuda maapähklite söömisel) 2)
Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik Mutatiivne muutlikkus Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid) või arvus (genoommutatsioonid). Mutant - indiviid, kel esineb mutatsioon kas varjatult või avalduvalt. Mutageen - tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone, on kvalitatiivse toimega - ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada. Jagunevad: 1. Biloogilised a) iseeneslikud vead DNA sünteesis b) viirused (eriti lüsogeenses tsüklis) c) alkaloidid - lämmastikku sisaldavad taimede teisase ainevahetuse ühendid nt nikotiin on ohtlik! kofeiin d) mükotoksiinid - hallitusseente toksiinid. Maailmas ohtlikumad aflatoksiinid, mis on ülitugevad. Hallitanud maapähklites, põhjustab maksavähki. 2. Keemilised a) hapnik, osoon - tugevad oksüdeerijad
dominantset kui retsessiivset geeni. Järeldus : · ideaalses populatsioonis on alleelide sagedus põlvkonniti jääv suurus. · Ideaalses populatsioonis on genotüüpide sagedus põlvkonniti jääv suurus. Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine : 1. pärilike haiguste alleelisageduste arvutamine 2. heterosügootide arvukuse määramiseks 3. kasutatakse tõuaretuseks. Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis : 1. uute alleelide tekitajad · mutatsioonid (mutageeni tähtsust ei saa üle hinnata) - enamik mutatsioone on kahjulikud - mutatsioonide sagedus on tavaliselt väike - suur hulk mutatsioone esinevad varjatult. · geenisiire e. isendite sisseränne - populatsiooni saabuvad teiste populatsioonide isendid, ja rstuvad kohalikega. 2. Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis · geenisiire - suunitletud isendite väljaränne populatsioonist. - Uute ristumisvõimeliste isendite sisseränne
mutatsioonid. Mutatsioon juhuslik muutus a) kromosoomide arvus (genomutatsioon) ; b) kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon) Mutatsiooni kandev isend on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub tunnusena või mitte. Kõikides inimestes on keskeltläbi 4-6 mutatsiooni. Enamasti on nad varjatud. Mutageen tegur (keemiline, bioloogiline v füüsikaline), mis suure tõenäosusega põhjustab mutatsioonide teket, sõltumata mõju ulatusest. Ka väga väike kogus mutageeni võib põhjustada mutatsiooni. Kantserogeen mutageenide alajaotus, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid (annavad siirdeid) supermutageen tegur, mis väga väikestes kogustes 100%lise tõenäosusega põhjustab mutatsioone. Neid kasutatakse tavaliselt a) teaduslikus uurimistöös ; b) sõjalistel eesmärkidel mutageenide jaotus: Bioloogilised keemilised füüsikalised
polütsükliliste aromaatsete süsivesinikega; 3) vaske või niklit sisaldava materjali jootmine, keevitamine või muu termiline töötlemine, mille käigus tekib nende metallide tolmu, suitsu või aerosooli; 4) isopropüülalkoholi tootmise tugevalt happelised protsessid; 5) protsessid, kus töötaja võib kokku puutuda kõva lehtpuidu, näiteks pöögi või tamme töötlemisel tekkiva tolmuga; 6) muud protsessid, kus esineb kantserogeeni, mutageeni või reproduktiivtoksilise ainega kokkupuute oht. Tööandja ei tohi alaealisega töölepingut sõlmida ega lubada teda eelkõige järgmisele tööle, mis ohustab alaealise tervist: 1) töö seadmega, mille abil toodetakse, säilitatakse või kasutatakse suru-, veeldatud või lahustatud gaasi; 2) töö §-s 2 nimetatud ainet või valmistist sisaldava anuma, pudeli või muu mahutiga; 3) lõhkematerjali või pürotehnilise toote käitlemine; 4) töö metsikute või mürkloomadega;
o Mutatiivne o Kombinatiivne Homoloogiline Mittehomoloogiline · Mittepärilik Mutatsioonilist muutlikkust iseloomustab mutatsioonide olemasolu · Mutatsioon juhuslik muutus kromosoomide ehituses või arvus · Mutant indiviid, kes esineb mutatsioon: o Varjatult o Avalduvalt · Mutageen tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone. On kvalitatiivse toimega. Ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada Mutageenid: Bioloogiline Keemiline Füüsikaline 1) Iseeneslikud vead Vesi, osoon; asbest; tugevad 1) Radioakt kiirgus DNA sünteesis alused, happed; N-ja P-org 2) Uv-kiirgus 2) Viirused ühendid; kemikaalide 3) Nähtav valgus 3) Alkaloidid mittesihipärane kasutamine 4) Infrapunakiirgus
Amesi test - näitab kas mingid ained on mutageensed (vôi on muutunud sellisteks koosttoimes teiste ainetega). Testertüvena kasutatakse mutantse geeniga Salmonella typhimurium'i, mis ei suuda ise histidiini sünteesida. Kui sööde osutub mutageenseks, vôib toimuda pöördmutatsioon mainitud geenis ning bakteril taastub vôime histidiini sünteesida ning jäävad elama. Tavaliselt kasutatakse ensüüme, kus palju selliseid ained, mis vôivad reageerides anda mutageeni. Kolooniatel, mis elavad kaugemal vôimalikust mutageensest söötmest on pöördmutatsioon toimunud spontaanselt. 141. Kiirgusmutageneesi eripära. UV adsorptsiooni maksimum (254 nm) sama, mis DNA-l. Põhjustavad mutatsioone DNA replikatsiooni täpsuse alandamisega. Selle põhjuseks tsütosiini hüdrolüüs hüdraatsesse vormi, mis viib aluspaaride valele paardumisele. Reparatsioonimehhanismid ei saa kõrvaldada nt. tümiini dimeere Vt. veel 143. 142. Transposoon-indutseeritud mutatsioonid.
- 30%-l juhtudest tubakasuitsuga; Düsplaasia Epiteelirakkude arhitektuurse orientatsiooni kadumine Keemiliste kantserogeenide tüübid toimemehhanismi alusel: a. Otsese toimega: on ise alküleeriva ja atsetüleeriva toimega; (nitrosouurea dimetüül-sulfaat, di-epoksübutaan;) B: kaudselt toimivad: polütsüklilised ja hetrotsüklilised aromaatsed ühendid: bensopüreen Kantserogeenid tubakasuitsus 6000 erinevat komponenti; 50 kantserogeeni ja mutageeni: 3,4-benspüreen, bensool, erinevad nitrosoühendid, nikliühendid jpt. Risk: - südame ja veresoonkonna haigused (südamelihase infarkt, alajäsemete oblitereeriv ateroskleroos); - kroonilised kopsuhaigused (KOK, emfüseem); - krooniline maohaavandtõbi; - maliigsed kasvajad (kops, söögitoru, kusepõis); - embrüopaatiad; Meeste suitsetamine väheneb: 60% 45%- ni, Naiste suitsetamine tõuseb: 30%-ni; Kiirgus
elektromagnetkiirgus on mutageense toimega, elamine kõrgepingeliinide all). Kantserogeen- mutageen, mis põhjustab halvaloomulise kasvaja teket. Supermutageen- erinevad peamised orgaanilised keemilised ühendid, mis ülisuure tõenäosusega ka väikses koguses põhjustavad mutatsioone (tsüklilise ehitusega halogeenid, lämmastikühendid, fosforühendid). USA kasutas esimesena Vietnami sõjas keemiarelvana. Mutatsiooni ja mutageeni mõiste võttis kasutusele hollandi botaanik Hugo de Vries XX-sajandi alguses. Töötas oma teooria välja kuningakepi peal. Mutatsioonide jaotused: Geenmutatsioonid- muutused nukleotiididega ühe geeni piirkonnas. 1. Nukleotiidipaari väljalangemine; 2. Nukleotiidipaari ümberpaiknemine; 3. Nukleotiidipaari asendumine; 4. Nukl. paari lisandumine; 5. Paaridest koosneva lõigu ümberpööramine. Geenmutatsioonide jaotus: 1.
Järeldus : · ideaalses populatsioonis on alleelide sagedus põlvkonniti jääv suurus. · Ideaalses populatsioonis on genotüüpide sagedus põlvkonniti jääv suurus. Populatsioonigeneetika seaduste rakendamine : 1. pärilike haiguste alleelisageduste arvutamine 2. heterosügootide arvukuse määramiseks 3. kasutatakse tõuaretuseks. Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis : 1. uute alleelide tekitajad · mutatsioonid (mutageeni tähtsust ei saa üle hinnata) - enamik mutatsioone on kahjulikud - mutatsioonide sagedus on tavaliselt väike - suur hulk mutatsioone esinevad varjatult. · geenisiire e. isendite sisseränne - populatsiooni saabuvad teiste populatsioonide isendid, ja rstuvad kohalikega. 2. Tegurid, mis muudavad alleelide sagedust geenifondis · geenisiire - suunitletud isendite väljaränne populatsioonist. - Uute ristumisvõimeliste isendite sisseränne · valik
annaabi.ee 
