neid erinevatesse raku osadesse (posttranslatsiooniline kontroll) Geeni ekspressiooni reguleerimine annab rakule kontrolli struktuuri ja funktsiooni üle, on raku diferentseerumise, morfogeneesi, paindlikkuse ja kohastumise aluseks. Ribosüümid Ribosüüm- ensüüm, mis ei ole valguline, aga koosneb RNA ahelatest. Sellks on näiteks ribisoom.Seda peetakse ensüümiks, sest ribosooomi koosseisu kuuluv rRNA valgusünteesi käigus süntessib peptiididemeid aminohapete vahel. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.( Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustik u osas korraga. Nt polüploidia taimedel)( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu)
Ivo Rohula, Madis Aavik, Hendry Kullamäe Õpilased Kullamaa KK November 2011 See on taim, millesse on lisatud võõrast geneetilist informatsiooni Luuakse kasutades geenitehnoloogia meetodeid Geenitehnoloogiale on eelnenud mitmed geenitehnoloogilised võtted uute taimede loomisel nagu näiteks ristamine, hübridiseerimine, ploidsuse muutmine, klassikaline sordiaretus Inimkätega loodud liigid on kõik meie teraviljad, kartul, enamik köögivilju GM lubab luua keskkonna- sõbralikumaid taimi Kuna geenitehnoloogia viib taimedesse neile kasulikke geene, siis arvati, et GMO-dest võivad saada umbrohud, mis ohustavad põlde ning ka neid ümbritsevaid elupaiku Pole teada ühtegi näidet, kus üks või kaks võõrast geeni suurendaks mis tahes taime suutlikkust käituda umbrohuna "Superumbrohtude" tekke tõenäosus on kaduvväike ja veel rääkida, et praegu hõivavad säärased hüpoteetilised umbrohud suuri alasid...
VIIRUSED on väga väiksesed (0.01-0.3µm), enamik on KERAJA, SILINDERJA või HULKTAHUKA kujulised. Nendes saab eristada ainult ühte tüüpi nukleiinhapet (DNA või RNA). Iga viiruse genoomi ümbritseb KAPSIID. LÜÜTILINE TSÜKKEL Viirus kinnitub rakule, sisestab sinna faagi DNA, milles sisaldub vajalik info valkude sünteesimiseks. Bakteriofaagi paljunemisperioodil toimub korduv replikatsioon ja kapsiidvalkude süntees, neist tekivad uued viiruseosakesed ning toimub bakteri surm. LÜSOGEENNE TSÜKKEL Rakku sisenenud GENOOM lülitub peremeesraku koostisesse ja säilib seal mingi aja mitteaktiivses olekus. Peremeesraku jagunemisega kanduvad geenid edasi tütarrakkudesse. Viirused on organismidele kahjulikud, põhjustades haigusi ja tihti ka surma. Nad võivad ka geene ühest organismist teistele üle kanda. LEVINUMAD VIIRUSED tuulerõuged, herpes, soolatüükad, marutaud, mumps, punetised, HIV. INIMENE kaitseb ennast viiruste eest, kui võtta antibioo...
.Pärilikul on omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuseid, mittepärilikul muutused, mis järglastele edasi ei kandu. 3. Kirjelda kombinatiivse muutlikkuse tähtsus looduses (mida see annab liikidele?) See seisneb vanemate geeniallelide ümerkomineerumises järglaste genotüüpideks, see aitab looduses eristada isendeid. 4. Milliste muutuste järgi on nimetatud alljärgnevad mutatsioonilise muutuse liigid: a. Geenmutatsioon muutus DNA nukleotiidses järjekorras b. Kromosoommutatsioon Kromosoomi pikkuse/kuju muutus c. Genoommutatsioon kromosoomide arv suureneb 5. Nimeta tegureid, mis neid mutatsioone esile kutsuvad (ehk mutageene) a. Kiirgus b. Ravimid c. taimekaitsevahendid d. vibratsioon 6. Milline loetletud mutageenidest on kõige ohtlikum? Ma arvan, et genoommutatsioon 7. Mis on kantserogeenid? On vähkitekitavad ained, ühndid 8. Kui öeldakse, et ,,..
Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Kromosoommutatsioon kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomlõik kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht.
9.Kuidas tekivad erimunaraku kaksikud? Kui munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku ning need viljastuvad üheaegselt eri spermide poolt. 10. Kuidas ravida pärilikke haigusi? Sünnieelne diagnostika, kirurgiline ravi, asendusravi, geeniteraapia 11. Mis põhjustab pärilikke haiguseid, päriliku eelsoodumusega haiguseid, mittepärilike haigusi. + näited. PH (daltonism) ja PEH(alkohol, rasvtõbi) põhjustab viga pärilikkuse aines. MP(viirushaigused) keskkond 12. Mis on geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, genoommutatsioon? GM- toimub muutus DNA nukleofiilses järjestuses. KM-muutub kromosoomide ehitus. GEM- muutub kromosoomide arv. 13. Millal geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis? kui ühe nukleodiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne.
-) Homosügootsus geenipaari seisund, mille puhul mõlemad alleelid on samade vaadeldavate tunnustega. -) Heterogameetsus organismis toodab sugukromosoomide suhtes kahesuguseid sugurakke. -) Homogameetus organism toodab sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke. -) Intermediaarsus dominantse alleeli ehk domineeruva tunnuse puudumisel, saadakse vahepealne tunnus. -) Kantserogeen halvaloomulist kasvajat tekitav mutatsioon. -) Geenmutatsioon mutatsioon, mille puhul toimub muutus mingi geeni DNA nukleotiides järjestuses. -) Genoommutatsioon mutatsioon, mille puhul muutub kromosoomide arv rakus. -) Kromosoommutatsioon muutused ühes kromosoomilõigus. -) Generatiivne mutatsioon mutatsioon, mis kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. -) Somaatiline mutatsioon mutatsioon, mis ei pärine edasi.
Suguliiteline geen-inimese X-kromosoomis paiknev geen Suguliiteline puue-inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. PÄRILIK MUUTLIKKUS ehk geneetiline (mittepärilik-modifikatsiooniline) Geneetiline muutlikkus-> Kombinatiivne muutlikkus- seisneb vanmete geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpides.Info ei muutu, kombineerib ümber (meioosi I jag.profaasi ja viljastumise käigus)->erinevate genotüüpidega järglased Mutatiivne muutlikkus- geenmutatsioon DNA-s esinev muutus.;uued alleelid Kromosoommutatsioon(geenide asukohas) genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele
Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). Mutatsioon-muutus raku geneetilises materjalis Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageenid: 1.füüsikalised-röntgeni-ja gammakiirgus,UV kiirgus 2.keemilised-ravimid,happed,lahustid,bensiin 3.bioloogilised-mikroorganismid,viirused Mutatsioone võivad põhjustada ka organismisisesed vead:replikatsioon,transkriptsioon,translatsioon a. Geenmutatsioon väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b
http://www.abiks.pri.ee
Muutlikkus on organismide võime muutuda, omandada uusi tunnuseid, mis avalduvad erinevustena
liigi piires
Liigid: mittepärilik e modifikatsiooniline (tekkivad keskkonna mõjul), pärilik e geneetiline [kombinatiivne
(suguline paljunemine: ristsiire, viljastumine), mutatiivne (mutageenid)]
Mittepärilik muutlikkus
Reaktsiooninorm fenotüübiliste tunnuste modifikatsioonilise muutlikuse piir Fenotüüp ühe
organismi tunnuste kogum Genotüüp ühe organismi geenide kogum Geenifond grupi geenide
kogumGenotüüp>fenotüüp
Downi sündroom Haigus, kus inimesel on 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. (tuleneb 21. Kromosoomi kolmekordsusest). => väike kasv, mongoliidne silmalõige, vaimne alaareng, lame nägu. Geenifond Liigi v populatsiooni kõigi geenide ja nende alleelide kogum. Geenmutatsioon Väike muutus DNA nukleotiidses järjestuses. Geneetiline muutlikkus Erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Generatiivne mutatsioon Hulkrakse organismi sugurakkudes tekkiv ja järgmistele põlvkondadele edasi kanduv mutatsioon. Genoommutatsioon Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. Indutseeritud mutatsioon Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioon.
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid. Darwinlik evolutsioonitooria ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid indiviidide rühmad populatsioonid ja liigid. Populatsioon tavaliselt on liik jaotunud eri aladel elutsevateks asurkondadeks populatsioonideks. Populatsiooni moodustavad nt mingi kalaliigi isendid ühes järves, mingi taimeliigi isendid ühes metsas ja ka eestlased Eestimaal. Igas populatsioonis on väiksem või suurem geneetiline mitmekesisus. Populatsiooni isendid on omavahel fenotüüpselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonidesse kuuluvad isendid. Nende tunnuste sarnasus tuleneb peamiselt geneetilisest sarnasusest. Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogumit nimetatakse populatsiooni genofondiks. Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni...
Jag: kombinatiivne ja mutatsiooniline. Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Toimub meioosi käigus, kus toimub ristsiire, aga ka viljastumisel. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Sug palj organismidel moodustab komb muutl põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutused toimuvad raku geneetilises materjalis. Jag: geen-, kromosoom ja genoommut. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus
alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioon mis seisneb muudatuses geeni DNA nukleotiidses järjestuses kromosoommutatsioon- mutatsioon mis seisneb kromosoomi muutuses kromosoomid- valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi - määrab pärilikuse tunnuseid kantserogeenid-mutageen,mit tekitab vähkkasvajat meioos-päristuumse raku jagunemise viis kus kromosoomide arv väheneb tütarrakudes 2 korda reaktsiooninorm- modifikatsioonilise muutlikuse piirid
Geenmutatsioonid ei ole mikroskoobi all nähtavad. (Poljanski 1987). See, millise geenmutatsiooni vormiga on tegemist, oleneb nukleotiidipaarist. Nukleotiidipaar kas lisatakse, see kaob või see vahetatakse ümber. Sealt tulenevalt võivad tekkida uued alleelid või hoopis väikesed muutused DNA primaarstruktuuris. On olukorrad, kui geenmutatsioonid ei avaldu mingil juhul. Kui vähemalt ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega, geenmutatsioon ei avaldu. Samuti ei piisa ainult ühe aminohappe asendumisest, sest see ei muuda sünteesitava valgu ülesannet. Kindlasti ei avaldu geenmutatsioon fenotüübis ka juhul, kui moodustunud mutatante alleel on retsessiivne ning tema kõrval on samal ajal homoloogiline dominante alleel. (Einma 2009). Samas mõnikord, kui ainult ühel geenil geenipaarist on mutatsioon, võib juba siis ilmneda erinevusi. Selle eelduseks on, et muteerunud geen on piisavalt tugev, et
6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp 5) Genoom 6) Homosügootsus 7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus. Genotüüpe on sageli rohkem kui tunnuseid, mida need mõjutavad (nt AB0 vererühmad). Geneetiline muutlikkus jaguneb mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks.
Pärilik ja mittepärilikkuse erinevus: Pärilik on konkreetselt geenidega seotud. Muutused toim geenides või kromos. Mittepärilikkusega ei kandu elu jooksul tekkinud tunnused edasi. Päriliku muutumise vormid: Mutatsiooniline(geenmut. kromosoommut. genoommut.) ja kombinatiivne Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM
munarakk viljastub X kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb tüdruk munarakk viljastub Y kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb poiss suguliitelised puuded on suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud geenid dalton e. punarohepimedus kemofiilia e. vere hüübimatus kombinatiivne m - vanemate erinavate geenialleelide ümberpaiknemine meioosis (ristsiire) mutatsiooniline m - puhul toimub kromosoomide arvu või ehituse muutus geenmutatsioon - kus viga on tekkinud geeni sees nukleotiidide järjestuses kromosoom m - muutus on toimunud kromosoomides, kas ehituses või selle osade paiknemises genoom m - muutus on toimunud kromosoomide arvus mutatsioonid on muutused geneetilises materjalis Mutatsioonitekitajad: keemia; raskemetallid; radioaktiivsused; UV rastes suhetes
a) Kombinatiivne tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon
looduslik valik ebavõrdne ellujäämine, paljunemine. (nt. stabiliseeriv valik, suunav valik) 5. geenitriiv alleeli- ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades. (näiteks looduskatastroofi puhul. põleng/üleujutus, mille elab üle väike arv isendeid. geneetiline struktuur muutub. nn. pudelikaelaefekt) 6. mutatsiooniline muutlikkus muutused raku geneetilises materialis. (nt. geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, genoommutatsioon) 7. stabiliseeriv valik loodusliku valiku tüüp; säilitab ja kinnistab olemasolevaid kohastumusi, kujundab regulatsioonimehhanisme, mis aitavad kohaneda varieeruvate keskkonnatingimustega. toimib suhteliselt püsivates keskkonnatingimustes. Sel juhul annavad kõige rohkem järglasi need isendid, kellel on juba eelnevates põlvkondades kujunenud neile tingimustele vastavad tunnused. 8
keskkonna tegurid sugurakkude valmimisel 4. Mutageenide liigitus, näited. Bioloogilised - bakterite poolt toksiinid(viirused, bakterid, taimsed mürgid) Keemilised - olmekeemia (alused, happed, ravimid) Füüsikalised - kiirgused (radioaktiivne kiirgus, röntkenkiirgus) 5. Mutatsiooniline muutlikkus ( millest tingitud ) Põhjustavad mutageenid, muutused geenides ja kromosoomides. 6. Mutatsioonide liigitus a) ulatuse b) tekkekoha järgi. Geenmutatsioon - toimub vaid molekulaartasandil, tekivad uued allelid. DNA kahekordistumine: nukleotiidide kadu, juurdetulek, nukleotiid asendub teisega. Kromosoommutatsioon - kromosoomide ehituse/pikkuse muutus Genoommutatsioon - homoloogilised kromosoomide arvu muutus 7. Kuidas tekib kombinatiivne muutlikkus? Tähtsus looduses? Kombinatiivne muutlikus tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid.
struktuuris. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis. Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel: 1) Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. 2) Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. 3) Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom
vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda, kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil, õndraluu saba. 19.Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme- Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes). Kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel
2. liik · Ristumised on vabad 3. populatsioon · Mutagenees puudub 4. kooslus · Populatsioon on isoleeritud 5. biosfäär · Puudub looduslik valik Geneetilise muutlikkuse allikad: 1. . Mutatsioonid *geenmutatsioon *generatiivsed mutatsioonid 2. Kombinatiivne muutlikus suguline paljunemine 3. Geenisiire e. Geeni vool geneetilise materjali kandumine ühest populatsioonist teise. Põhjused: migrats. Ja selle järgnev ristumine Tagajärg: soodsate alleelide levimine üle liigi leviala, populat. Geneetiline ühtlustumine, tagatakse liigi terviklikkus, liigi püsimine 4. Geneetiline tiiv pop. Geneetilise struktuuri juhuslik muutus. Põhjused: Katastroofid, üleujutused, paks lumi
Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende saa lapsi, ei arene välja sekundaarsed sugutunnused) esinemissagedustega kasvavasse/kahanevasse ritta saame variatsioonirea. Geenifond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine (3n- Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikkus, erinevuste teke või esinemine sama inversioon- järjestuse muutus
ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. b) Mutatsiooniline tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline). a. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon
1. Lüütilise tsükli korral hakkab viiruse genoom aktiivselt talitlema (paljunema) ja hävitab peremeesraku 2. Lüsogeense tsükli korral seostub viiruse genoom peremeesraku kromosoomistikuga ja jääb inaktiivseks. Bakter-kõige väiksemad elusorganismid, rakuline ehitus, limakapsel, rakukest, membraan, tuumaine(eeltuumsed), liiguvad viburi abil, paljunevad pooldumise teel Mutatsioon DNA-s/pärilikus materjalis, mis tekib või on tekkinud keskkonna moel. 1. Geenmutatsioon tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe
kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi 2) Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused. 3) Geenmutatsioon mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket 4) Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek 5) Generatiivne mutatsioon- ? 6) Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide
munaraku viljastab, ei ole võimalik ette teada.Kombinatiivse muutlikkuse tõttu on geneetilise muutlikkuse potentsiaal suguliselt sigivates populatsioonides tohutult suur. 8. Milline osa on evolutsioonis mutatsioonidel? Mutatsioon on päranduva geneetilise informatsiooni muutus. Mutatsioone põhjustavaid füüsikalisi ja keemilise tegurid nimetatakse mutageenideks. Eristatakse kolme tüüpi mutatsioone: 1) geenmutatsioon 2)kromosoommutatsioon 3)genoommutatsioon 9. Mis on geenivool ja kuidas see mõjutab populatsioonide omadusi? Geenivool on geneetilise materjali vahetamine populatsioonide vahel. Rännates asurkonnast asurkonda toovad isendid kaasa erinevaid päärilikkustegureid, mõjutades nii populatsioonide genofondi. Sel moel võivad populatsiooni genofondi sattuda uued alleelid. Näiteks loomade ränne uude elupaika või taimede seemnete levikul tavaliselt kaugemale.
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1. Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7
Pärilik muutlikus Pärilik ehk geneetiline muutlikus: Kombinatiivne-vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks(meioosi, viljastumise käigus) kromosoomide, geenide struktuur ei muutu, toimub geenide ja kromosoomide erivormide pärast Mutatsioon- muutub geenide või kromosoomide struktuure (Hugo de Vries- mutatsioonid) Geenmutatsioonid: muutused DNA nukleotiidses järjestuses(võivad tekkida uued alleelid) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis- kui nukleotiidi vahetumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust molekulis, (aminohappe vahetumisel ei muutu valgusüntees) (suhkrutõbi) Kromosoommutatsioon- kromosoomi pikkuse, struktuuri muutused. Põhjus vead mitoosis või meioosis Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. (Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. Polüploidsus-kahekordistub kogu kromosoomistik- inimesel põhjustab see loote surma
keharakkudes 47 romosoomi. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest. Geen DNA lõik mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum. Geeniteraapia geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. Geenmutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket. Genealoogiline meetod indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil. Geneetika teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi. Geneetiline kood mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappe jäägile valgumolekulis.
e repressor. Et transkriptsioon toimuks peab repressorist vabanema. Kui mingil põhjusel avaldub ebaõige geen, võib see kaasa tuua suuri muutusi raku ehituses ja talitluses, isegi raku hukkumise. Nt vähk. 34. Ribosüümid. Ensüüm, mis ei ole valguline aga koosneb RNA ahelatest, nt ribosoom. Seda peetakse ensüümiks, sest ribosoomi koosseisu kuuluv rRNA sünteesib valgusünteesi käigus peptiidsidemeid aminohapete vahel. 35. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon. · Geenmutatsioon- väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Hõlmavad ühte või mõnda nukleotiidi, tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nt võib replikatsioonil 1 või mitu nukleotiidi kaduma minna, juurde tulla või asenduda. Enamus vigu parandat pärast ensüümide poolt, osa võib säilida, nt häirub insuliini süntees ja in põeb suhkrutõbe.
Ensüüm - biokeemilise reaktsiooni kiirust reguleeriv valk Gameet - organismi sugurakk. Eristatakse kahte tüüpi gameete - munarakud ja seemnerakud Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenireraapia - geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Genealoogiline meetod - indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Geneetika - teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seduspärasusi Generatiivne paljunemine - suguline paljunemine, mis toimub sugurakkude abil. Sugurakud võivad pärineda kas ühelt või kahelt vanemalt
kes panevad aluse uue populatsioonile. 23. Millise valemi järgi saab arvutada võimalike genotüüpide arvu populatsioonis iga geeni kohta ? K(k+1)/2 24. Millise eelise annab suguline palj. mittesugulise palj. ees ? Sugulisel pajunemisel on isendite geneetiline varieeruvus suurem, et uute liikide tekkeks ja keskkonnaga kohastumiseks 25. Oskad nim. mutatsioonilise muutlikkuse kolme peamist tüüpi, tead nende põhimõtet ja mida nad põhjustada võivad . Geenmutatsioon - muuutatused geeni molekulaar struktuuris Koromosoommutatsoon – kromosoomi struktuuri muutus Genoommutatsioon – kromosoomistiku arvuline muutus 26. 27. LIIGITEKE JA MAKROEVOLUTSIOON 28. Millised kaks võimalust on liigi defineerimisel ? Bioloogiline def. – võimeline saama viljakaid järglasi Morfoloogiline def. – anatooniliste tunnuste erinevus 29. Geograafilise isolatsiooni tüübid+näited. Geograafiline barjäär (mägi, ookean) 30
1) juba maast madalast sünteesitakse palju. 2) Rakkudel vähe retseptoreid, mis meessuguhormoone seovad. 13. Mutageen- tegur, mis põhjustab mutatsioone- kvalitatiivse toimega- ka väga väike kogus võib põhjustada mutatsiooni. bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. viirused, toksiinid, alkaloidid, iseeneslikud. Osoon, asbest, teatud ravimid, tugevad happed/alused. radoon, UV, laserkiirgus, tugev elektromagnetkiirgus. 15. Geenmutatsioon- muutused DNA tasandil, mis tavaliselt haarab vaid ühte nukleotiidipaari. Nukleotiidipaar võib: ära kaduda, ümber paikneda, asenduda, kahekordistuda. Võimalikud jaotused: -Avaldumise alusel fenotüübis-tunnusena või varjatud kujul. -Pärilikkuse alusel-päranduvad või mittepäranduvad. (keharakud ainult veg. paljunemisel) -Tekkeviisi alusel-esilekutsutud(mutageenidega) või iseeneslikud(DNA jagunemisvead)
Rakud kasvavad, diferentseeruvad, vananevad ja surevad. Kõigie nende protsesside jooksul muutub rakkude vajadus sünteesitavate valkude järele. Koos sellega muutub geenide avaldumine. Seega on esimene regulatsioonitasand transkriptsioon. Järgmine valgusünteesi regulatsioonivõimalus on mRNA molekulide lagundamise kiirus. (raku tsütoplasmas on alati RNAd lagundavad ensüümid, ribonukleaasid, mis lõhustavad RNA molekuli erineva pikkustega tükikesteks või nukleotiidideks. 31. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon. Geenmutatsioon: on väikesed mutatsioonid DNA primaarstruktuuris. Geenmutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nukleotiidi paar võib juurde tulla, kaduda või ümbervahetuda. Kromosoommutatsioonid: seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Kromosoommutatsioonil võib mõni kromosoomi lõik kaduma minna või mitmekordistuda,
paigutuse valgu molekulis. Geneetiline kood on unuversaalne ja oma kõikidele orgasmidele Maal. 28.Translatsioon Translatsioon- valgu süntees ribosoomides.(protsess õpi konspektist) 29. Valgusünteesi regulatsioon vt. koduõpetaja lk. 90 30. Ribosüümid Ribosüüm- ensüüm, mis ei ole valguline, aga koosneb RNA ahelatest. Sellks on näiteks ribisoom.Seda peetakse ensüümiks, sest ribosooomi koosseisu kuuluv rRNA valgusünteesi käigus süntessib peptiididemeid aminohapete vahel. 31. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- vt. koduõpetaja lk.94 Kromosoomutatsioon- vt. õpik lk.171. Kromosoomi mutatsioonide tüübid: Kromosoommutatsiooniks (KM) loetakse geenide ümberpaiknemist kromosoomisiseselt või kromosoomidevaheliselt või mõne geeni kromosoomist väljalangemist. KM-e on nelja tüüpi: a) deletsioonid ehk kaod: b) duplikatsioonid e. kahekordistumised c) inversioonid e. ümberpöördumised; d) translokatsioonid e. ümberpaiknemised.
kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil õndraluu - saba 31) Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme? Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes). Kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel (meioosis kromosoomide ristsiire, viljastumisel alleelide kombineerumine) 32) Selgita mõisteid:
Gameet - organismi sugurakk. Eristatakse kahte tüüpi gameete - munarakud ja seemnerakud Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenireraapia - geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Genealoogiline meetod - indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Geneetika - teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seduspärasusi Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis
Füsioloogia - käsitleb organismi talitust ja nende regulatsiooni Gameet - organismi sugurakk. Eristatakse kahte tüüpi gameete - munarakud ja seemnerakud Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenireraapia - geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral sisestatakse geenitehnoloogiliselt konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Genealoogiline meetod - indiviidi genotüübi väljaselgitamine sugupuu koostamise abil Geneetika - teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seduspärasusi Geneetiline kood - mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis
Geenmutatsioonid: Muutused DNA nukleotiidses koostises, mis haaravad tavaliselt ühe nukleotiidipaari. Sünonüümmutatisoonid. Olemuselt saab jagada: 1) nukleotiidipaari kadumine 3) kahekordistumine 2) ümberpaiknemine 4) asendumine 5) lämmastikaluste keemiline muutus nukleotiidipaarides. Geenmutatsioonide erinevad rühmitusvõimalused: 1) dominantsed ja retsesiivsed geenmutatsioonid. Dominantne geenmutatsioon üldjuhul avaldub ja retsesiivne geenmutatisoon avaldub vaid homosügootses olekus. 2) Spontaansed ja indutseeritud . DNA vead spontaansed. Indutseeritud esilekutsustud mutageeni poolt. 3)Somaatlised ja generatiivsed keha ja sugurakkudes. 4) Pärilikud ja mittepärilikud. Vegetatiivsel paljunemisel päranduvad ka somaatilised mutatsioonid. 5) Fenotüübilise kasuteguri alusel: a) ~80% nõrgalt kahjulikud alandab eluvõimekust mitte
Pärilik muutlikus Pärilik ehk geneetiline muutlikus: Kombinatiivne-vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks(meioosi, viljastumise käigus) kromosoomide, geenide struktuur ei muutu, toimub geenide ja kromosoomide erivormide pärast Mutatsioon- muutub geenide või kromosoomide struktuure (Hugo de Vries- mutatsioonid) Geenmutatsioonid: muutused DNA nukleotiidses järjestuses(võivad tekkida uued alleelid) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis- kui nukleotiidi vahetumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust molekulis, (aminohappe vahetumisel ei muutu valgusüntees)(suhkrutõbi) Kromosoommutatsioon- kromosoomi pikkuse, struktuuri muutused. Põhjus vead mitoosis või meioosis Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. (Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. Polüploidsus-kahekordistub kogu kromosoomistik- inimesel põhjustab see loote surma
Ekspressdiagnostika : - kõikide vastsündinute uurimineteatud pärilike ainevahetushäirete avastamiseks. 1) veri(võetakse nabaväädist ja peaveresoontest) 2) uriin 3) ajuvedelik (!) 4) sülg [neid uuritakse biokeemiliste testide abil] Test peab olema : · odav · usaldusväärne · kiire · vähese lähtematerjaliga · lihtsalt analüüsitav Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes : 1) fenüülketonuunia ainevahetushäire. Autosoomne, retsessiivne geenmutatsioon. AH fenüülalaniin muutub neurotoksiliseks ühendiks. · lapsed tulevad pigmendivaesed, laste uriin lõhnab seisnud hiire kuse moodi · kui selline laps tarbib piima, siis paari elukuu jooksul tekib pöördumatu ajukahjustus. · Kui tunnus registreeritakse, siis hakkab laps saama välistusdieeti e. hakkab saama fenüülalaniinivaba toitu. · Laps peab vaid sellist toitu sööma u. 13 eluaastani. · Hiljem võib laps valikuliselt erinevaid toiduaineid sööma.
Kui valgud ei täida oma funktsioone, on tagajärjeks tervisehäired ja surm. Genotüüp - isendi geenide kogum. Fenotüüp - isendi pärilike tunnuste avaldumine. Alleel- homoloogilistes kromosoomides esinevate sarnaste geenide eri vormid. Geen - DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi. Matriitssüntees - mingi molekul sünteesitakse olemasoleva molekuli ahelate alusel (DNA, RNA ja valgu süntees). Tagatakse täpne infi mahakirjutamine. Geenmutatsioon - muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Mittesuguline paljunemine - uus organism saab alguse alati ainult ühest vanemast - eoseline või vegetatiivne. Vegetatiivne paljunemine võimalda saada lühikese ajaga suure geneetiliselt ühtlase järglaskonna. Organismikloon - vegetatiivsel paljundamisel või paljunemisel tekkinud ühe vanema
ajalooline areng liikide üksteisest põlvnemise konstrueeritud viiruste abil vajalik geen organismi kaudu. keharakkudesse, kus see peaks normaalselt avalduma. Fagotsütoos ümbritsevast keskkonnast tahkete ainete aktiivne omastamine teatud tüüpi rakkude Geenmutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse poolt rakumembraani sissesopistumise teel. vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum, alleelide teket. mis tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest
üksteisest erineda. MUUTLIKKUS / pärilik e geneetiline mittepärilik e modifikatsiooniline / mutatsiooniline kombinatiivne (Mendeli seadused) I MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS Selle muutlikkuse kandjateks on mutatsioonid juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb 3 tüüpi mutatsioone: MUTATSIOON / geenmutatsioon kromosoommut genoommutatsioon Mutatsioone kutsuvad esile mutageenid, need jagunevad 3-ks: 1. bioloogilised * iseeneselikud vead DNA kordistumisel * viiruste tekitatud * toksiinid * alkaloidid (kofeiin jt) 2. keemilised - * O2 kui tugev oksüdeerija * tugevad happed, alused * olmekeemia 3. füüsikalised - * erinevad kiirgused (radioaktiivne
· silmalaugude osaline vaje · juukstel varajane hallinemine (juba 5 aastaselt) · seoses muutustega kõriehituses ja kesknärvisüsteemi talitluses erutusseisundis (õnnelikkus, nutmine) piuksuvad nagu kassipojad · vaimne arengupeetus · kaasasündinud südamerikked · suhteliselt lühike eluiga, max paarkümmend aastat · kõnelemisraskused Inimese geenmutatsioonid geenmutatsioon: 1. monogeensed (ühe geeni muut) 1. autosoomsed 1. dominantsed 2. retsessiivsed väljund: 1. a/v häire (fruktosuuria - fruktoosikusesus) 2. välimuslik häire (kahevarbalisus, soomustõbi) 3. talitlushäired (albinism ei sünteesi metalli 2. suguliitelised 1. X-liitelised 1. dominantsed (pruunistunud hambaemail, kaltsiumi-fosfori vahekorra muutus veres)
annaabi.ee 
