Otsi
Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse ☰

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015 (0)

Tartu Ülikool - Psühholoogia - Üld- ja käitumisgeneetika
4 HEA
Punktid
Kevad - Vesised teed, sulav lumi, tärkavad lumikellukesed - teebki kevadest kevade

Esitatud küsimused

  • Mis on stromatoliidid?
  • PPT
  • Geeniused ja geenid
    geen (ingl. Gene):
    Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment , mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis-trans- või komplementatsioonitestiga.
    Geenius : harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida.
  • Autismi geneetiline alus
    autism (ingl. Autism)
    Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline.
  • Hüperaktiivsuse geneetiline alus
    Hüperaktiivsus : ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%.
    Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust.
  • Haploidne ja diploidne rakk , kromosoomid
    Kromosoomid on raku struktuurid , mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome.
  • Geneetika arenguetapid
    • Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega.
    • Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline evolutsiooniteooria , mis andis ka selgituse organismide muutlikkuse põhjuste kohta.
    • Molekulaargeneetika peerioodil selgitati välja geneetilise informatsiooni säilimine, muutumine, ümberkombineerumine ja realiseerumine organismide individuaalses arengus.
    • Insenerigeneetika viis biotehnoloogia väljakujunemisele, praktiliste rakendusteni meditsiinis ja põllumajanduses.
    • Genoomide mass- sekveneerimine on muutnud meie arusaamu elusloodusest ja elu olemusest. Nüüdisaja teadus on jõudnud geneetika ajajärku.

  • Pärilikkus , päritavus , pärandumine , kreatsionism
    • Pärilikkus- järglaste sarnasus vanematega, tunnuste ülekanne vanematelt järglastele.
    • Päritavus- päriliku muutlikkuse määr, geneetilise muutlikkuse suhtosa
    • Pärandumine- geneetilise info ülekanne, sõltuvus sigimis- ja rakkude jagunemisviisides
    • Kreatsionism- loomisteooria (Jumal), intelligentse kavandamise teooria.

  • Jumala geenid ja mäluviirused
    Jumala geeni hüpotees põhineb oletusel, et inimese spetsiifilisi geene - geen VMAT2 loob eelsoodumuse spirituaalseks ja müstiliseks käitumiseks. Põhiargumendid: spirituaalsust saab kvantitatiivselt mõõta psühhomeetriliste määramistega, spirituaalsus on osaliselt päranduv, osa sellekohasest päritavusest on seostatav geeniga VMAT2 inimese 19. kromosoomis, geen VMAT2 toimib läbi monoamiini taseme alandamise, spirituaalsetel inimestel on kaasasündinud optimism, mis annab neile eelise looduslikus valikus läbi positiivse rolli inimese füüsilisele ja psühholoogilisele toimimisele.
    Mäluviirused: Jumal ja usk on viirused . Nende kogumid, analoogial geenide kogumiga, moodustavad usu, uskumused, religiooni ja kultuuri muud komponendid.
  • Näo rekonstruktsioon ja arvutisimulatsioon
    DNA põhjal on võimalik teha rekonstruktsiooni. In silico- arvutiga teostatud. Blender- lihtne ja vaba kasutusega 3D tarkvara. Soeng muudab oluliselt rekonstruktsiooni väljanägemist. „Wilma“ DNA põhine rekonstruktsioon: neandertallased olid punapead, tedretähnilised, sinisilmsed ja heledanahalised.
  • Näojoonte tunnused (kuni 10 paari)
    Juuste värv (blondid, pruunid , punased), kulmud (esiletungivuse ulatus), silmaiiris (sinised, pruunid), nina (lai, kitsas , ümar, terav), lõug (kui silmatorkav), naha värv (hele, tume), silmakoopad (lähestikku, teineteisest eemal), põsesarnad (kõrged, madalad), huuled (täidlased, kitsad), jne.
  • Molekulaarbioloogia põhipostulaat
    Molekulaarbioloogia keskne dogma (Cricki postulaat ): 1. Replikatsioon : DNA->DNA, RNA->RNA, 2. Transkriptsioon : DNA->RNA, 3. Pöördtranskriptsioon: RNA->DNA, 4. Translatsioon : RNA->valk. Geneetiline kood(võti)- nukleotiidne info aminohappelisse infosse. 5. Valk(tunnus) mitte nukleiinhappele! Geneetiline informatsiooni vool toimub põlvkonnast põlvkonda nukleiinhappelt nukleiinhappele (DNA, RNA) ja nukleiinhappelt valku (tunnus), mitte aga valgult nukleiinhappele.
  • Eluajal omandatud tunnuste mittepärandumine
    Eluajal omandatud tunnused ei pärandu järglastele, pärandub geneetiline informatsioon, mitte juba elu jooksul muutunud tunnused.
  • Pärilik reaktsiooni norm ja genofond
    Pärilik reaktsiooni norm=fenotüübiline muutlikkuse ulatus. Genotüüp- isendi geenide kogum, fenotüüp - isendi tunnuste kogum, genofond- populatsiooni geenide kogum, fenofond- populatsiooni tunnuste kogum, geen- geneetiline ühik, feen- elementaartunnus, memotüüp- vaimsete võimete kogum, meem- vaimne elementaartunnus.
  • Evolutsioonipuu
  • Mis on stromatoliidid?
    Stromatoliit on lubiainest moodustis, mis tekib vees tsüanobakterite (ehk sinivetikate) või teiste mikroorganismide elutegevuse toimel. Vanimad leitud tsüanobakterite fossiiilide vanus on 3,5 miljardit aastat (Prekambrium). Nad vanimad seniteadaolevad fossiilid. Tsüanobakterid suuremad enamustest teistest bakteritest. Neil paks raku kest, nad moodustavad suuri kihilisi struktuure, mida nimetatakse stromatoliitideks (võlvjad) või onkolliitideks (ümarad).
  • Kunstliku elu loomine
    Venter´i meeskond sünteesis bakteri Mycoplasma mycoides genoomi ja viisid selle genoomita rakku. Said looduslikust bakterist eristamatu bakteri M. mycoides.
  • Inimese evolutsioon : ränne ja rassid
    Tänapäevased neli inimpopulatsiooni e. -rassi evolutsioneerusid ühistest eellastest, kes olid heleda nahavärvusega. Evolutsioon: bakterid , arhed, eukarüoodid (seened, taimed, loomad sh inimene). Aafrikast-välja-hüpotees (vt 1PPT, 47slaid)
  • Inimese koostis: vesi, veri, geenid, rakud , bakterid
    Inimene: 90% bakterirakke, 10% eukarüoodi rakke. 20 000 struktuurgeeni , 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) (keskmiselt 70 kg), 1014 bakterirakku (500-100 liiki, sool, nahk) (keskmiselt 1,5 kg), 7-8% kehakaalust veri, vesi: laps 78%, mees 60%, naine 55%
  • Inimese genoom , struktuurgeenid
    Genoom- täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi — 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk  homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad.
    Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y.
    struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi.
  • Inimese pea geneetilised tunnused
  • Juhid ja juhitavad ning mittejuhitavad
  • PPT
  • Geen – tunnus seos
    genotüüp + keskkond → fenotüüp
    Geen määrab tunnuse esinemist või mitteesinemist, tunnustest saame fenotüübi.
    Geen (DNA)-RNA-Valk-Rakk-Kude-Organism- Populatsioon -Biosfäär-Fenotüüp
  • IQ, sisu
    Intelligentsuskvoot, Binet’-Simoni test mõõdab inimese IQd, testib inimese ruumilisi ja loogilisi võimeid.
  • IQ näidud, vaimsed võimed
    100: normaalne IQ, 70% populatsioonist, keskmine arv paljude inimeste jaoks, 116+: kõrgem IQ, 17% populatsioonist, keskmine professionaalsete inimeste jaoks, 121+: potentsiaalselt edukas, 10% populatsioonist, kolledži lõpetanud, 132+: piiripealne geenius, 2% populatsioonist, paljude doktorantide IQ, 143+: geenius, 1% populatsioonist, füüsika doktorantide IQ, 158+: geenius, 1:10 000 populatsioonis, Noobeli preemia saajad, 164+: geenius, 1:30 000 populatsioonis, Mozart , Fischer…
  • IQ, seos keskkonnaga
    Narkomaanide lastel IQ= 82-83 (USA). Geneetiline võimekus ei realiseeru. Seevastu heal järjel vanemate lastel geneetiline võimekus realiseerub. Beebi aju on õppimismasin: Aktiivsuse järjekord : a. Aistinguline, s.o. Nägemine, kuulmine, kompamine (max 3-4 kulistel), b. Keeleline, s.o. sümbolid, ideed, verbaalne võimekus, sotsiaalsed suhted (max 8-9 kuulistel), c. Kõrgemad tajufunktsioonid, s.o. kriitiline mõtlemine, reflektoorne mõtlemine, kaalutletud reaktsioon (max 1aasta), Kriitiline iga kuni 2. aastani (lastekodud, adopteerimisaeg)
  • Inimese spetsiifilised vaimsed võimed
    See, mida saab teha ainult inimene. Nt viiulimäng, joogaga tegelemine jne.
  • Inimese pea geneetiliste tunnuste varieeruvus
  • Inimese keha geneetiliste tunnuste varieeruvus
  • DNA tüübid
    dsDNA tüübid: B- konformatsioon (Paremale poole pöörduv kaksikahelaline DNA, milles on täispöörde kohta 10,4 aluspaari ja mille diameeter on 1,9 nm. Selline DNA vorm esineb madala soolakontsentratsiooniga vesilahuses ja on kõigi organismide genoomide DNA tavavorm.), A-konformatsioon (Paremkeermega DNA kaksikheeliks, mille täispööre moodustub 11 aluspaarist ja mis esineb DNA osalisel dehüdreerimisel.), Z-konformatsioon(Vasakule pöörduv kaksikheeliks, mis moodustub G:C-rikkas DNA-molekulis. Z tähistab siksakilist suhkur-fosfaatse selgroo asetusviisi DNA-s. Täispööre moodustub 12 aluspaarist.).
  • DNA komplementaarsus ja antiparalleelsus
    komplementaarsus, bioloogias suurte molekulide või nende osade struktuuri ruumiline vastavus (täiendavus), millel põhinevad molekulide vastastikune äratundmine ja eriomane seondumine. Komplementaarsus on oluline geneetilise informatsiooni ülekandel. Nukleiinhapetes on komplementaarsed lämmastikalused: adeniinile vastab DNA-s tümiin, RNA-s uratsiil, guaniinile mõlemas nukleiinhappes tsütosiin.
    Antiparalleelsus- DNA komplementaarsed ahelad on vastassuunalised, keemiliselt erineva polaarsusega (3´→5´ ja 5´→3´).
  • DNA replikatsiooni (sünteesi) põhimõtted
    Duplikatsiooniprotsess, mis leiab aset matriitsilt kopeerimise tulemusel. Näiteks DNA de novo süntees.
    Replikatsiooni etapid: ensüüm helikaas lõhub DNA biheeliksi, ensüüm DNA- polümeraas seondub DNA ahelaga, DNA-polümeraas sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued DNA ahelad, replikatsioon lõppeb, kui DNA-ahelalt on sünteesitud uus DNA molekul .
  • DNA replikatsiooonikahvel, osalevad ensüümid
    Replikatsioonikahvel: Replikatsioon toimub alguspunktist lähtuvalt kahes suunas, moodustub kaks Y-kujulist struktuuri. Osalevad ensüüm helikaas ja ensüüm DNA-polümeraas.
  • Okazaki fragmendid , fragmentide ühendamine
    Okazaki fragment (ingl. Okazaki fgragment)- DNA-sünteesil DNA-viivisahelal sünteesitud fragment ( prokarüootidel 1000–2000 ja eukarüootidel 100–200 bp), mis koosneb lühikesest RNA praimerist ja järgnevast DNA-polünukleotiidist.
    Okazaki fragmendid: RNA praimer (sünteesitakse RNA polümeraasiga) ja DNA polümeraas III (viib läbi DNA maatritssünteesi)
    DNA fragmentide ühendamine: DNA polümeraas I (RNA lõigatakse välja ja tühik sünteesitakse täis) ja DNA ligaas (ühendab fragmendid ligeerimisel)
  • Histoonide tüübid
    Histoonid  on väiksed aluselised  valgud  (koosnevad 102–135 aminohappest), mida leidub eukarüootide tuumas.[1] Need on põhilised kromatiini valgud, mille ümber keerdub DNA ja need mängivad suurt rolli geenide regulatsioonis. Histoonide funktsiooniks on osaleda DNA kokkupakkimisel, et viimane mahuks rakutuuma. Näiteks inimese iga rakk sisaldab lahtikeeratult umbes 1,8 meetrit DNA-d, aga kui DNA keerdub histoonide ümber, siis moodustunud kromatiini suurus on umbes 90 mikromeetrit.
    Viis peamist histooni on H1/H5, H2A, H2B, H3 ja H4.
  • Nukleosoomi ehitus
    Eukarüootse kromatiini sfäärilised üksused, mis koosnevad põhipartiklist (histoonide oktameer) ja selle ümber keerdunud 146-st DNA nukleotiidipaarist. Nukleosoom koosneb umbes 147 aluspaarist [3] DNA-st, mis ümbritseb 1,67 tiiru ulatuses histoonide oktameeri. Histoonide oktameer koosneb neljast histoonist, mida esineb kahes koopias: H2A, H2B, H3 ja H4. Kõrvutiolevad nukleosoomid on ühendatud vaba DNA lõiguga, mida nimetatakse linker-DNA-ks (selle pikkus on 10–80 aluspaari, olenevalt liigist ja koetüübist). [12] Nukleosoome on võimalik elektronmikroskoobiga näha interfaasi ajal.
  • Operoni struktuur
    operon (ingl. Operon)- Grupp geene, mis moodustavad ühtse regulatoorse või kontrollüksuse. Üksus koosneb operaatorist, promootorist ja struktuurgeenidest. Omased prokarüootidele.
    Operoni üldine struktuur:
    • Promootor – nukleotiidne järjestus, mis võimaldab geenide transkriptsiooni. Promootori tunneb ära RNA polümeraas, mis seejärel alustab transkriptsiooni. RNA sünteesi puhul näitavad promootorid, milliseid geene peaks kasutama mRNA sünteesiks, kontrollides seeläbi, milliseid valke rakk toodab.
    • Operaator – DNA lõik, millele seondub regulaator . Lac operonis on see klassikaliselt defineeritud kui lõik promootori ja operoni geenide vahel. Repressiooni puhul takistab repressorvalgu seostumine füüsiliselt RNA polümeraasi liikumist, ning sellega geenide transkriptsioon.[4]
    • Struktuurgeenid – geenid, mida koreguleerib operon.

  • RNA protsessing eukarüootidel
    RNA (ingl. RNA)- Ribonukleiinhape. Mõnede viiruste geneetilist informatsiooni kandev materjal. Molekul, mis moodustub DNA transkriptsioonil ja mis kannab informatsiooni valgusünteesiks (mRNA), rakusiseseks struktuuriks (rRNA), aminohapete transpordiks (tRNA) või iseenda ning teiste RNA-molekulide biokeemiliseks sünteesiks, modifikatsiooniks ja geenide avaldumise regulatsiooniks.
    RNA-protsessing (ingl. RNA processing)- RNA transkriptsioonijärgsel ümberkorraldamisel toimuv translatsioonieelsest RNA-st spetsiifiliste järjestuse kõrvaldamine ning transkripti mõlema otsa modifikatsioon: pre-mRNA 5´-otsa lisatakse 7-metüülguanosiinmüts ja 3´-otsa polü-A järjestus.
  • Intronid ja geeni splaissing
    intronid (ingl. Introns)- Eukarüootsete geenide DNA-aluste vahejärjestused, mida ei esine töödeldud RNA-transkriptis, kuivõrd nad lõigatakse splaissingul primaarsest RNA-transkriptist välja.
    splaissing e. kokkupõime (ingl. Splicing)- Protsess, mille käigus RNA-st elimineeritakse eksonite vahele jäävad intronite järjestused ja eksonite järjestused seotakse kovalentselt.
  • Valgusüntees rakkudes, tuum ja tsütoplasma
    Valgusüntees ehk valgu  biosüntees  on valkude moodustamise protsessrakkudes, milles osalevad RNAd ja ribosoomid.
    tuum (ingl. Nucleus)- Kromosoome, teatud valke (nt. transkriptsioonifaktorid) ja RNA-d sisaldav eukarüootse raku osa, mis on eraldatud tsütoplasmast kaksikmembraaniga.
    tsütoplasma (ingl. Cytoplasm)- Rakutuuma ja rakumembraani vahele jääv nn. protoplasma, kus asuvad kõik raku organellid (mitokondrid, vesiikulid, plastiidid jms.), v.a. tuum.
  • Geenide arv ja tihedus
    Geenide arv: mükoplasma : 517, E. coli: 4288, pärm : 6340, äädikakärbes : 13600, varbuss : 19000, inimene: 25000, müürlook: 27000, riis : 45000, mais: 50000
    Geeni tihedus (bp/geen): mükoplasma: 500, E. coli: 1000, pärm: 1900, äädikakärbes: 9500, varbuss: 4900, inimene: 127900, müürlook: 4500, kana : 59600, koer: 129700
  • DNA hulk ja genoomi suurus
    Kõige väiksem genoomi suurus on viirustel ja bakteritel, kõige suurem vetikatel ja taimedel, imetajatel ei ole kõige suurem genoom.
    DNA hulk on kõige suurem ainuraksetel, selgrootutel, putukatel ja kaladel. Väikseim bakteritel ja arhedel.
  • PPT
  • Kromosoomid (tsentromeerid, telomeerid, alleelid)
    kromosoomid (ingl. Chromosomes)- Eukarüootsetes rakkudes mitoosi või meioosi ajal nähtavad valkudega kondenseerunud DNA-molekulid (nukleoproteiinsed kepjad kehakesed). Kromosoomide arv rakkudes on liigispetsiifiline. Igas kromosoomis paiknevad geenid lineaarses järjestuses. Ka bakterite ja viiruste genoome nimetatakse sageli kromosoomideks.
    tsentromeer (ingl. Centromere)- Koht, kus kaks tütarkromatiidi on teineteisega seotud. Tsentromeeri piirkonda tekib ka kinetohoorne kompleks , kuhu raku jagunemisel seostuvad kääviniidid.
    telomeer (ingl. Telomere)- Eukarüootsete kromosoomide otstes paiknev unikaalne struktuur, mis ei lase kromosoomidel omavahel ühineda ega kromosoomi otste geenidel mitooside käigus degradeeruda.
    alleel (allelomorf; ingl. Allele (Allelomorph))- Kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga (nt. alleelid a+ ja a).
  • Homoloogilised kromosoomid, tütarkromatiidid
    homoloogsed kromosoomid (ingl. Homologous chromosomes)- Paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus, mis on oma suuruselt, kujult ja geenidelt sarnased. Üks homoloogidest on pärit isalt, teine emalt.
    tütarkromatiid e. õdekromatiid (ingl. Sister chromatid)- Kromosoomi replikatsiooni produkt .
  • Kromosoomide haploidne, diploidne ja põhiarv
    haploid (monoploid) (ingl. Haploid, monoploid)- Organism või rakk, millel on vaid üks kromosoomikomplekt (n).
    diploid (ingl. Diploid)- Kahe kromosoomikomplektiga (2n) rakud või organismid. Kõrgemate taimede ja loomade somaatilised koed on algul kromosoomistiku poolest diploidsed, erinevalt haploidsetest (monoploidsetest) gameetidest.
    kromosoomide põhiarv (ingl. Chromosome basic number)- Liigiomaste kromosoomide ühekordne arv (x), milles on üks genoom. Loomadel on kromosoomide põhiarv üldiselt haploidse e. gameetse (n) arvuga (x=n). Polüploididel, peamiselt taimedel, võib haploidne kromosoomiarv ületada kaks või rohkem korda põhiarvu (x≠n).
  • Sugukromosoomid inimesel
    sugukromosoomid e. gonosoomid (ingl. Sex chromosomes)- Soo määramises osalevad kromosoomid, vastandatud autosoomidele.
  • Soo määramine inimesel
    X- ja Y- sugukromosoomid. XX- emane, XY- isane . Igas keharakus on 23 paari kromosoome, kusjuures ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Kromosoomide paari moodustavad ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid (erandiks mehe sugukromosoomid). Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Meestel valmib kahesuguseid sugukromosoome (pooltel spermidel on X- kromosoom , pooltel Y-kromosoom), munarakud sisaldavad ainult X-kromosoome.
    Soo määramine inimesel ja testikulaarne feminisatsioon:
    Isassugu on määratud siis, kui Y-kromosoomis on metsiktüüpi SRY-geen (määrab sugu determineeriva faktori TDF-i sünteesi) ja X-kromosoomis metsiktüüpi testosterooniretseptori geen Tfm.
    Testosterooniretseptori geeni mutatsioonil (tfm) moodustub feminiseerunud isane (esineb testikulaarne feminisatsioon).
  • Soo määramine lindudel
    Soo määramine lindudel:
    • Emased on heterogameetsed (ZW) ja isased homogameetsed (ZZ).
    • Järglaste sugu on määratud emalt saadava (Z- või W-) sugukromosoomiga.

  • Soo määramine mesilastel
    Soo määramine mesilastel:
    • Emased moodustuvad viljastatud munarakkudest ja on diploidsed ning isased viljastamata munarakkudest ja on haploidsed.
    • Fertiilne emane (kuninganna) kontrollib järglaste hulgas emaste ja isaste suhet: enamasti moodustuvad steriilsed emased (töömesilased).

  • Suguliiteline pärandumine (ristpärandumine)
    ristpärandumine (ingl. Cris- cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele.
  • Tüvirakud ja apoptoos
    tüvirakk (ingl. Stem cell)- Rakk, millel on laiaulatuslik proliferatsioonivõime ning mis võib diferentseeruda spetsialiseerunud rakutüüpideks. Eristatakse totipotentseid, pluripotentseid, multipotentseid, oligopotentseid ja unipotentseid tüvirakke.
    apoptoos (ingl. Apoptosis)- Nähtus, kus eukarüootse organismi rakud hukkuvad samades rakkudes toimivate geneetiliselt programmeeritud sündmuste tõttu, raku enesetapp.
  • Mitoosi ja meioosi võrdlus
    mitoos (ingl. Mitosis)- Rakujagunemise viis. Interfaasis duplitseerunud kromosoomide lahknemine ning raku tsütoplasma (koos de novo sünteesitud organellidega) jagunemine kahe geneetiliselt identse tütarraku tekkel.
    meioos (ingl. Meiosis)- Rakujagunemisviis, kus sugurakkude või eoste eellasrakkude kromosoomide arv redutseerub kaks korda, lähtuvalt diploidsest (2n) või somaatilisest kromosoomide arvust. Selle protsessi tulemusena moodustuvad loomadel gameedid ja taimedel spoorid (n). Tähtis muutlikkuse allikas rekombinatsiooni tõttu.
  • Viljastumine
    viljastumine (ingl. Fertilization)- Isasgameedi (sperm) ühinemine emasgameediga ( munarakk ), moodustub sügoot .
  • Karüotüüp . Kromosoomide mittelahknemine, polüploidsus
    karüotüüp (ingl. Karyotype)- Raku või indiviidi kromosoomistik. Kromosoomi kujutised (fotod) korrastatakse järjekorda nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Väljendatakse ka kromosoomide koostise valemina, näiteks 47, XX, + 21 tüdruku 21. kromosoomi trisoomia (Downi sündroomi) kohta.
    kromosoomide lahknematus (ingl. Chromosome nondisjunction)- Meioosi I anafaasis iga homoloogipaar alati ei lahkne. Ka õdekromosoomide mõnikord esinev lahknematus mitoosis.
    polüploidsus (ingl. Polyploidy)- Üle kahe kromosoomikomplekti organismi rakkudes (diploidne kromosoomistik e. 2n, üks komplekt homoloogsetest kromosoomidest pärineb emalt, teine isalt): triploid (3n), tetraploid (4n), pentaploid (5n), heksaploid (6n), heptaploid (7n), oktaploid (8n) jne.
  • Down, Turner , Klinefelter sündroomid
    Downi sündroom (ingl. Down syndrome )- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia .
    Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus . Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng , viljatus .
    Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter.
  • Somaatiline mosaiiksus
    X-monosoomse karüotüübi ja somaatiliste mosaiikide moodustumine:
    1. Monosoomia-X tekib viljastumisel, kui mutantne X-kromosoomita munarakk ühineb X-spermiga.
    2. Sügoodi esmaste jagunemiste käigus X-monosoomsete rakkude mitootiline teke ja somaatilise mosaiigi moodustumine.
  • Geenide sõltumatu lahknemine ja viljastumine
    sõltumatu lahknemine (ingl. Indipendent assortment)- Alleelide vaba (juhuslik) jaotumine gameetide vahel, mis toimub siis, kui geenid asuvad erinevates kromosoomides või sama kromosoomi kaugetes lookustes. Ühe alleelipaari lahknemine ei sõltu teise alleelipaari lahknemisest.
    Nelja gameetide tüübi moodustumine dihübriidsel ristamisel geenide sõltumatul lahknemisel.
    • Kui geenid asuvad erinevates kromosoomipaarides, siis nad lahknevad teineteisest sõltumatult.
    • Ühe kromosoomipaari lahknemine ei sõltu teise kromosoomipaari lahknemisest.
    • Diheterosügootide Aa Bb lahknemisel moodustub võrdse sagedusega (1/4) nelja tüüpi gameete: AB, Ab, aB, ab.

  • Mendeli pärandumisseadused
    Mendel sõnastas kolm pärandumise põhiprintsiipi:
    • Hübriidide F1-põlvkond on geneetiliselt identne ja retsiprooksed ristamised on võrdväärsed.
    • Iga geeni alleelid lahknevad gameetide moodustumisel.
    • Erinevate kromosoomipaaride geenide alleelide lahknemine toimub teineteisest sõltumatult

  • ABO veregrupid
    AB0-veregrupid (ingl. AB0 blood groups)- Kõige tähtsamad veretüübid inimese vereülekandel. Selles süsteemis on põhilised A-, B-, AB- ja 0-grupp, mis on määratud ühe geeni kolme alleeliga.
  • Daltonism
    daltonism (ingl. Daltonism, color blindness)- Värvipimedus, võimetus eristada rohelist ja punast värvust. X-liiteline tunnus.
  • Geeni penetrantsus ja ekspressiivsus
    penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla.
    ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase. Sama geen võib erinevatel isenditel avalduda erisugusel määral.
  • Eugeenika ja sündivuse kontroll
    eugeenika (ingl. Eugenics)- Kunstliku valiku rakendamine inimsoo parandamiseks.
  • PPT
  • Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid
    spontaanne mutatsioon (ingl. Spontaneous mutation)- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta. Vt. indutseeritud mutatsioon.
    Spontaansed mutatsioonid

    indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s).
    Indutseeritud mutatsioonid
    Keemiline mutagenees
    • Mutageenid 10-3-10-4
    • Supermutageenid 10-1-10-2
    • Kiirgus mutagenees

    Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust
  • Mutatsioonide olemus. Reversioonid
    mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks.
    reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine.
  • Mutatsioonide sagedus
    mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency )- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis.
    Mutatsioonisagedus
    • Ajaühikus geeni kohta
    • Isendi genoomi kohta (x geenide arv

  • Mutatsioonide näiteid inimesel. Pärilikud haigused
  • Mitmene ravimiresistentsus
    ravimiresistentsusplasmiidid (ingl. Drug resistance plasmids)- Ravimiresistentsust määravad plasmiidid (R-plasmiidid). Vt. resistentsusplasmiidid.
    resistentsusplasmiidid (ingl. Resistance plasmids)- Plasmiidid, mis koosnevad konjugatiivsest resistentsuse ülekandefaktorist (RTF) ja ravimiresistentsuse r-determinantidest.
  • Fenüülketonuuria
    fenüülketonuuria (ingl. Phenylketonuria)- Metaboolne haigus, mis põhjustab vaimset alaarengut. Ravitav varases lapseeas spetsiaaldieediga. Kandub edasi kui mendellik retsessiivne tunnus.
  • Kiirgusmutageneesi eripärad
    kiirgusmutagenees (ingl. Radiation mutagenesis)- Ioniseeriva kiirguse põhjustatud mutatsioonide teke.
  • Geneetiline kood, olemus ja koodonite tüübid
    geneetiline kood (ingl. Genetic code)- Kogum 64 nukleotiidsest tripletist, mis määravad 20 aminohapet ning polüpeptiidahela initsiatsiooni ja terminatsiooni.
    koodon (ingl. Codon)- Kolm kõrvutiasetsevat nukleotiidi mRNA-molekulis määravad kindla aminohappe lülitumise polüpeptiidahelasse või polüpeptiidahela sünteesi lõpetamise (stoppkoodon).
  • Valgu biosüntees ribosoomis
    • Ribosoom (30S+50S alaüksus prokarüootidel
    • Kolm saiti: sisenemis (A)-, peptidüül (P)- ja väljumis (E)-saidid
    • tRNA toob antikoodonispetsiifiliselt aminohapped
    • Koodon- antikoodon paardumine
    • Peptiidsideme teke kahe am.h. vahele

  • Punktmutatsioonid. Transitsioonid ja transversioonid
    punktmutatsioon (ingl. Point mutations)- Muutus, mis toimub geeni kindlas punktis (saidis). Üksik(ud) nukleotiidipaar(id) asendatakse, lisanduvad või langevad välja.
    transitsioon (ingl. Transition)- Mutatsioon, mis põhjustatakse DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel teise puriiniga või pürimidiini asendumisel teise pürimidiiniga.
    transversioon (ingl. Transversion)- Mutatsioon, mis on põhjustatud DNA- või RNA-molekulis puriini asendumisel pürimidiiniga või vice versa (pürimidiin puriiniga).
  • Raaminihkemutatsioonid
    raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu.
  • Transposoonmutagenees
    transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni.
  • Punktmutatsioonilised haigused inimesel
    Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk , sirprakuline aneemia , β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia
  • Malaaria
  • Indeksisik. Tunnuste pärandumine järglasetele
    proband (ingl. Proband)- Indiviid (indeksisik) perekonnas ( suguvõsas ), kellel selgitati esimesena päriliku tunnuse olemasolu.
  • Sugupuude analüüs. Laste sünni tõenäosused
  • Hemofiilia . Kuninglikud suguvõsad
    hemofiilia (ingl. Haemophilia)- Veritsustõbi (veri ei hüübi). Kaks vormi on määratud suguliitelise retsessiivse geeni poolt.
    Inglise kuninglikus peres oli hemofiilia haigeid.
  • Inbriiding iseviljastumisel
    inbriiding (ingl. Inbreeding)- Sugulasristamine. Vt. sisearetus.
    Järglaskonnas suureneb kiiresti homosügootide proportsioon ja väheneb heterosügootide osa.
  • Inbriidingukoefitsient. Amishid
    Inbriidingukoefitsiendi (F) väärtused esimese astme sugulaste abieludes.
    1. Poolõvede (poolõed ja poolvennad) abielust sündinud laste inbriidingukoefitsient on
    1/8.
    2. Õvede (õed ja vennad) abielust sündinud lapse inbriidingukoefitsient on ¼.
    Inbriidinguefekt amisi suguvõsas (USA) retsessiivse autosoomse tunnuse – albinismi – avaldumisele 8 põlvkonna jooksul.
    • Kogu sugupuu lähtub kahest vanemast, kes emigreerusid Euroopast Ameerikasse.
    • Albiinod on tähistatud kollaselt, terved mehed tumedalt ja terved naised helelillalt.
    • Sugulasabielud on tähistatud kahe horisontaaljoonega vanemate vahel.

  • Geneetilise konsultatsiooni uued meetodid
  • PPT
  • Geeni aktiivsuse regulatsioon
  • Geneetiline regulatsioon
    • Viirustel
    • Prokarüootidel
    • Eukarüootidel

  • Rekombinatsioon
    • Krosiingover

    (homoloogiline rekombinatsioon)
    • Transpositsioon

    (mittehomoloogiline rekombinatsioon)
  • Gripiviirused, tüübid
  • Gripp A alatüüp H1N1(inimese, ka seagripp)
    • Hemaglutiniin H1
    • Neuraminidaas N1

  • Pandeemiad
    • Hispaania gripp (1918-1919)
    • 50-100 miljonit inimest

  • Gripp A alatüüp H5N1(linnugripp)
    • Genoomi fragmentatsioon
    • Antigeensed klaadid

  • Papilloomiviirused
    • Healoomulised näsad

    (sünnimärgid)
    • Emakakaelavähk

  • Hepatiit C
    hepatiit C (ingl. Hepatitis C)- Hepatiidi C-viiruse põhjustatud infektsiooniline maksahaigus.
  • Retroviirused
    retroviirus (ingl. Retrovirus)- Viirus , mille geneetiline informatsioon säilitatakse RNA-s ja mis replitseerub, kasutades pöördtranskriptaasi, et sünteesida RNA-genoomilt DNA koopia.
    • Retrotransposoonid (üle DNA vaheetapi)
    • Retroposoonid (puuduvad pikad otsmised kordusjärjestused

  • HIV, AIDS
    HIV (inimese immuunpuudulikkuse viirus) (ingl. HIV, human immunodeficiency virus )- AIDS-i põhjustav inimese retroviirus.
    AIDS, omandatud immuunpuudulikkuse sündroom (ingl. AIDS, acquired immunodeficiency syndrome)- Inimese raske haigus, põhjuseks immuunsüsteemi TH-rakkude hävitamine inimese immuunpuudulikkuse viiruse (HIV) poolt.
  • Bakterite kvoorumitundlikkus
    kvoorumitundlikkus (ingl. Quorum sensing)- Signaaliülekande mehhanism , mis võimaldab bakteritel enda poolt sünteesitavate ja eritatavate keemiliste signaalidega eristada olukorda, kus nende piisav arvukus e. kvoorum on limiteerivaks tingimuseks teatud geenide ja geneetiliste protsesside aktivatsioonil. Bakteritel üksteise informeerimine enda olemasolust.
  • Operon, struktuur
    operon (ingl. Operon)- Grupp geene, mis moodustavad ühtse regulatoorse või kontrollüksuse. Üksus koosneb operaatorist, promootorist ja struktuurgeenidest. Omased prokarüootidele.
  • Positiivne geneetiline regulatsioon
  • Promootori tasemel (ees)
    • Süsteemi algolek suletud
    • Regulaatorgeen aktivaatori

  • Pidurdatud süsteemid
    • Suletud süsteemis = regulaatorgeeni produkt on aktiivne aktivaator , seondub regulaatorvalgu seondumise saidiga promootori ees, aktiveerib struktuurgeenid
    • Aktiivne aktivaator + korepressor (efektormolekul) = represseerib struktuurgeenid

  • Indutseeritud süsteemid
    • Sünteesitakse inaktiivne aktivaator, ei seondu regulaatorvalgu seondumise saidiga promootori ees, ei aktiveeri struktuurgeene
    • Inaktiivne aktivaator + induktor (efektormolekul) = aktiveerib struktuurgeenid

  • Negatiivne geneetiline regulatsioon
  • Operaatori tasemel (promootori järel)
    • Süsteemi algolek = avatud
    • Regulaatorgeeni produkt on repressor
    • Nii indutseeritavad kui ka represseeritavad (pidurdatud) süsteemid

  • Pidurdatud süsteemid
    • Avatus süsteemis = regulaatorgeeni produkt on inaktiivne repressor, ei seondu regulaatorvalgu seondumise saidiga promootori ees, ei pidurda struktuurgeenid
    • Inaktiivne repressor + korepressor (efektormolekul) = aktiivne repressor, mis pidurdab struktuurgeenid

  • Indutseeritud süsteemid
    • Sünteesitakse aktiivne repressor, mis seondub regulaatorvalgu seondumise saidiga promootori ees ja pidurdab struktuurgeene
    • Aktiivne aktivaator + induktor (efektormolekul) = inaktiveerib repressori, mis ei pidurda struktuurgeene

  • Geeni splaissing. Alternatiivne splaissing
    splaissing e. kokkupõime (ingl. Splicing)- Protsess, mille käigus RNA-st elimineeritakse eksonite vahele jäävad intronite järjestused ja eksonite järjestused seotakse kovalentselt.
    alternatiivne splaissing (ingl. Alternative splicing)- Samalt geenilt kodeeritud pre-mRNA eriviisiline (alternatiivne) splaissing, mille tulemusel saadakse ühe geeni alusel valgu paljusid isovorme (nt. koespetsiifilisi).
  • Epigeneetiline regulatsioon
    Need on mehhanismid , mille käigus on kas DNA, RNA või valgud keemiliselt või struktuurselt nii muudetud, et säilub nende primaarne järjestus, kuid muutunud on funktsioon.
    Olulise tähtsusega on sellised modifikatsioonid rakulise elutegevuse regulatsioonis, geeniekspressioonis, DNA replikatsioonis ja rekombinatsiooniprotsesside toimumises
    Epigeneetlise regeultasiooni all mõeldakse:
    • DNA metülatsiooni
    • DNA hüdroksümetulatsiooni
    • DNA atsetüleerimist
    • histoonide modifitseerimist
    • kromatiini remodellerimist
    • RNA metülatsiooni
    • siRNA, miRNA , shRNA regulatsiooni

  • Krossingover
    krossingover e. ristsiire (ingl. Crossing over)- Protsess, mille käigus kromosoomid vahetavad geneetilist materjali DNA-molekulide katkemiste ja taasühinemiste kaudu meioosis. Vt. rekombinatsioon; ristsiire.
  • Geenide aheldus
    • Füüsiline aheldus
    • Geneetiline aheldus

  • Alleelide vastastikuse toime tüübid
    • Dominantsus/retsessiivsus
    • Intermediaarsus
    • Kodomineerimine

  • Geenide vastastikuse toime tüübid
    • Komplementaarsus
    • Epistaas
    • Duplikaatsus
    • Pleiotroopsus

  • Uudikmutatsoioonid
    uudikmutatsioonid (ingl. New mutations)- Kasvajate teket põhjustavatest mutatsioonidest on pool uudikmutatsioonid, olles isikupäraselt unikaalsed.
  • Imprinting
    geeni vermimine (ingl. Gene imprinting)- Geen mäletab oma vanemat. Vt. geenimälu; genoomne vermimine.
    genoomivermimine (ingl. Genome imprinting)- Nähtus, mille puhul geeni avaldumine sõltub sellest, kummalt vanemalt see on päritud.
  • Skisofreenia pärandumine
    skisofreenia (ingl. Schizophrenia)- Vaimuhaigus , mis väljendub tajumise, mõtlemise, tundeelu ja tahteelu muutumises.
    Skisofreenia risk: Mittesugulased populatsioonis, sugulus 0%- risk 1%; teise astme sugulased, sugulus 25%- risk 4%, esimese astme sugulased, sugulus 50%- risk 9%, erimunakaksikud , sugulus 50%- risk 17%, ühemunakaksikud, sugulus 100%- risk 48%
  • Vaimsete võimete pärandumine
    Suguluseta (0%)- risk 0%, kolmas põlvkond (12,5%)- risk 15%, teine põlvkond (25%)- risk 30%, esmapõlvkond (50%)- risk 45%, erimunakaksikud (50%)- risk 60%, ühemunakaksikud (100%)- risk 85%
  • PPT
  • Geneetiline doping
  • Biokunst
    transgeenne kunst (ingl. Transgenic art)- Võimalused konstrueerida ebanormaalsete omadustega järglasi (monstrumeid). Näiteks sinised tomatid või helenduvad kalad ja imetajad . jms
  • Insenergeneetika olemus
  • Rekombinantse DNA tehnoloogiad
    - Plasmiidid
    - Restriktaasid
    - Transgeenid
  • Geenide kloonimine
    - Kloonimisvektorid
    - Genoteegid ja kloniteegid
  • Geeniraamatukogud
    - Genoteegid
    - Klonoteegid
  • Transposoonid
  • Transgeenne tehnoloogia
    Transgeen(Organismi või rakku sisseviidav võõras geen)
    transgeenne kunst (ingl. Transgenic art)- Võimalused konstrueerida ebanormaalsete omadustega järglasi (monstrumeid). Näiteks sinised tomatid või helenduvad kalad ja imetajad.
  • Horisontaalne geeniülekanne
    horisontaalne geeniülekanne (ingl. Horizontal gene transfer)- Liikidevaheline geeniülekanne isenditele, kes pole geenidoonori järglased .
  • Geenide kloonimine
  • Restriktaasid
    a. Kleepuvad ja tömbid otsad
    b. Restriktsiooni-modifikatsioonisüsteem
  • Rekombinantne DNA
    a. Kloonimisvektorid
    b. Multikloonimissait
    c. Fagemiidid (ekspressioonivektorid)
    d. Kosmiidid
    e. Süstikvektorid
    f. Kunstlikud kromosoomid
  • Restriktaasid, kloonimissait
    restriktaas (ingl. Restrictase)- Endonukleaas, mis tunneb ära lühikesi spetsiifilisi DNA-järjestusi ja lõikab DNA-molekuli selles restriktsioonisaidis või selle lähedalt katki.
    polülinker (polükloonimissait) (ingl. Polylinker, Polycloning site)- DNA-segment, mis sisaldab rea unikaalseid restriktaaside lõikesaite.
  • Kloonimisvektorid, tüübid
    kloonimisvektor (ingl. Cloning vector)- Väike isereplitseeruv DNA-molekul (plasmiid või viiruskromosoom), millesse geenide kloonimisel insertseeritakse võõras huvipakkuv DNA.
  • Kloonide selektsioon , positiivne, negatiivne
    kloonselektsioon e. klonaalne selektsioon (ingl. Clonal selection )- Organismi immuunsüsteemi reageering antigeenile. B- ja T-lümfotsüütide selektsioon nende diferentseerumisel – oma antigeene ründavad rakud hävitatakse.
    negatiivne selektsioon (ingl. Negative selection)- Selektsioon tunnuse kaotamise suunas.
    positiivne selektsioon (ingl. Positive selection)- Selektsioon, mis viib uue tunnuse tekkeni; uue mutatsiooni kinnistumisele populatsioonis.
  • Kunstlik rakk ja kunstlik elu
  • Geno - ja klonoteegid
    genoteek (ingl. Gene library)- DNA-lõikude kogumik, mis on kloonitud vektoritesse.
    DNA-klonoteek (ingl. Clone banks)- Kloonide kogum organismi genoomiraamatukogus, mis katab kogu genoomse DNA.
  • Mitokondriaalsete haiguste kõrvaldamine
  • DNA ja valkude eraldamine, forees
  • DNA ja valkude hübridiseerimine, ülekanne
  • Transposoonide ehitus, koostis
    transposoon (ingl. Transposon)- DNA-element, mis võib liikuda (transponeeruda) DNA-molekuli ühest osast teise või eri DNA-molekulide vahel.
    • Tn9 koosneb kahest samasuunalisest IS1-elemendist, mis ümbritsevad klooramfenikooli resistentsusgeeni (camr).
    • Tn5 koosneb kahest erisuunalisest IS50-elemendist (L ja R), mis ümbritsevad kanamütsiini-, bleomütsiini- ja streptomütsiiini resistentsusgeene (kanr, bler, strr).
    • Tn10 koosneb kahest erisuunalisest IS10-elemendist (L ja R), mis ümbritsevad tetratsükliini resistentsusgeeni (tetr).
    • bp, nukleotiidipaari.

  • Transposoonide tüübid
  • Transponeeruvad elemendid
    a. Tüübid
    - IS-elemendid
    - Tn-elemendid
    b. Transposaas/resolvaas
    c. Mitmene ravimiresistentsus
  • Retroposoonid
    a. Retrotransposoonid
    b. Retroposoonid
    - LINE-elemendid
    - SINE-elemendid
  • IS elemendid
    IS-element (insertsioonjärjestus) (ingl. IS element, insertion sequence)- Lühike (800–1400 bp) DNA-järjestus bakteritel, mis on võimeline transponeeruma genoomi uude ossa. IS-elementidega seonduvad geenid võivad samuti transponeeruda.
  • Mitmene ravimiresistentsus
    mitmene ravimiresistentsus (ingl. Multiple drug resistance)- Üheaegne resistentsus mitmete ravimite suhtes.
  • Retroposoonid
    retroposoon (ingl. Retroposon)- Retroposoon on transpositsiooniline mobiilne geneetiline element, mis on retrotransposooni lühenenud vorm, millel puuduvad pikad otsmised kordusjärjestused
  • Transposoon-mutagenees
    transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni.
  • PPT
  • Ülekaalulisus , geenid
    Leptiin hormooni on vähe, leptiin tekitab täiskõhutunnet.
  • Alakaalulisus, geenid
  • Geenitehnoloogia meetodid
    1. Geenitehnoloogia e. transgeneetik
    - Transgeensed mikroorganismid
    - Transgeensed taimed
    - Transgeensed loomad
    a. Tuuma mikrosüstimine
    b. Viiruse või tüvirakkude ülekanne
    c. Tuumkloonimine
    - Geennokauditud organismid
    - Tunnusnokauditud organismid
    2. Geeniteraapia inimesel
    3. Pöördgeneetika
    - Antisenss-RNA
    - RNA interferents (miRNA)
    4. Biotehnoloogia
    - Bioinformaatika
    - Punane, roheline, sinine ja valge biotehnoloogia
  • Biotehnoloogia olemus ja toimealad
    biotehnoloogia (ingl. Biotechnology)- Bioloogiline tehnoloogia, mis kattub valdavas osas rakendusgeneetikaga.
    • Punane (meditsiiniline)
    • Roheline (taimed)
    • Sinine (vesi)
    • Valge (tööstus)
    • Bioinformaatika

  • Mikroobne toit
  • Inimese kasvuhormoon
    inimese kasvuhormoon (ingl. Human growth hormone)- Inimese normaalseks kasvuks vajalik signaalne polüpeptiid hüpofüüsist. Inimese mõnede kääbuskasvutüüpide korral on vastav geen defektne.
  • Molekulaarsed tšaperonid
    molekulaarsed tšaperonid (ingl. Molecular chaperones)- Valgud, mis on abiks rakusiseste makromolekulaarsete struktuuride mittekovalentsel assambleerimisel/deassambleerimisel ja voltumisel/mittevoltumisel, kuid mida ei ole enam normaalse bioloogilise funktsiooniga struktuurides, kus voltumine või assambleerumine on juba toimunud.
  • Ti-plasmiidid, geenide ülekanne taimedel
    Ti-plasmiid (ingl. Ti plasmid)- Agrobacterium tumefaciens´i ja A. rhizogenes´i suur rõngasplasmiid, mis põhjustab taimedel kalluskasvajate (haiguste) induktsiooni ning mis on tähtsaks vektoriks geenide ülekandel (eriti kahekojalistesse) taimedesse.
    Plasmiidse DNA Agrobacterium’i vahendatud ülekanne vigastatud taime.
    • Ti-plasmiidi kandev Agrobacterium meelitatakse atsetosüringooni abil (toodetakse vigastatud taime poolt) vigastuskohta.
    • Endonukleaasi toimel lõigatakse Ti-plasmiidist välja üksikahelaline T-DNA, seotakse kaitsvate valkudega ja transporditakse taimerakku konjugatsioonisarnasel meetodil.
    • T-DNA siseneb taimeraku tuuma, kus ta integreerub taime kromosoomse DNA-ga.

  • Transgeensete loomade saamisviisid
    A. Rekombinantse DNA mikrosüstimine pronukleuse lähedusse.
    B. Somaatiliste rakkude reprogrammeeritud tuumade transplantatsioon tuumata munarakku.
    C. Viljastatud munaraku nakatamine viiruseseoselise transgeeniga.
    D. Selekteeritud embrüonaalsete tüvirakkude süstimine blastotsüsti.
  • Kloonimine loomadel
    Kloonimine – tõuomaduste parandamiseks
    Esimene loom, keda klooniti, oli kahepaikne - leopardkonn (Rana pipiens), embrüonaalse raku tuum viidi tuumata munarakku
    Robert Briggs ja Thomas J. King, 1952 – leopardkonna embrüo arenes kuni kullese staadiumini
    J. B. Gurdon – 1958 – kloonimine embrüonaalse raku tuumaga
    (kannuskonn – Xenopus laevis )
    Sir John Bertrand Gurdon’le, 1962 – somaatilise raku tuum viidi X. laevis’e munarakku – arenesid kullesed) – Gurdonile omistati 2012.a. Nobeli meditsiinipreemia avastuste eest, mis näitasid diferentseerunud rakkude reprogrammeerimise võimalusi tüvirakkudeks
    Nobeli preemia koos Shinya Yamanaka’ga –
    indutseeeritud pluripotentsed rakud /iPS/ – a la blastotsüsti rakud – saadi adultse hiire fibroblastidest ).
    2007 iPS’d ka inimese fibroblastidest – kasutati enam kui 20 transkriptsioonifaktorit
  • Geen- ja tunnus-nokauditud organismid
    Hiire nokautmutantide konstrueerimine.
    Huvipakkuva geeni funktsioon rikutakse, normaalne geen asendatakse rikutuga (mutantsega) genoomi homoloogsel rekombinatsioonil.
    DNA sisestamisel embrüonaalsetesse tüvirakkudesse ja embrüo transfektsioonil ning edasisel implanteerimisel pseudotiinesse emasesse arenevad kimäärsed järglased.
    Heterosügootsete kimääride omavahelisel ristamisel saadakse nokauditud geeniga homosügoote, kes on nii geno- kui ka fenotüübiliselt ravimiresistentsed.
    Sebrakala (D. rerio) fenotüübiliste morfoliino-nokautmutantide tekkemehhanism.
    Morfoliinod on tüüpiliselt 20–25 alaüksuse pikkused sünteetilised ühendid, mis on seondunud lämmastikalustega (A, T, U, G või C). Subüksused on omavahel ühendatud fosfodiamidaatsidemetega (DNA-s ja RNA-s on fosfodiesterside).
    Morfoliino seondub mRNA 5´-otsa mittetransleeritava nukleotiidijärjestusega ja blokeerib startkoodoni ning sellega ka vastava geeni avaldumise. Tulemuseks on geeni fenotüübiline mitteavaldumine või allareguleerimine (geen on nokauditud (knock-out) või allasurutud (knock-down).
  • Geeniteraapia inimesel
    Reproduktiivne ja terapeutiline kloonimine.
    Reproduktiivsel kloonimisel saadakse transgeenne kloonitud isend .
    Terapeutilisel kloonimisel saadakse tüvirakkudest patsiendispetsiifilisi rakke ja kudesid.
  • Pöördgeneetika
    pöördgeneeetika (ingl. Reverse genetics)- Geneetilise uurimise viis, mispuhul kasutatakse geeni nukleotiidseid järjestusi selleks, et saada selles geenis kindlaid mutatsioone või kõrvaldada geeni ekspressiooni; geeni produkti ja selle fenotüübilise efekti ennustamine .
  • Transgeensed putukad
    Roosa puuvillakoi (Pectinophora gossypiella) tõrjeks kasutatakse transgeenset putukakindlat puuvilla või viiakse populatsiooni modifitseeritud (allareguleeritud) kasvuregulaatoriga edukamalt paljunevad putukad.
    Malaariasääsk
    2010, aretati malaria-resistantsed moskiitod (WTO: 2008.a. malaaria tappis maailmas 1 miljon inimest)
    Geneetiliselt modifitseeritud isane moskiito (Aedes aegypti) omas letaalset geeni, millega takistatakse Dengue palaviku levikut.
  • Transgeensed kalad
    Kasvuhormoon = hiigelsuured kalad (lõhed, karpkalad jt.)
    Sebrakalad (Danio rerio) GloFish
    Medakad e. Jaapani riisikalad (Oryzias latipes)
  • Transgeensed loomad ja linnud
    Erinevad helendavad jm loomad.
    1. Transgeensed kanad : põllumajandus ja tervishoid
    • Tänapäeva kana – aastas ca 300-350 muna, ainuüksi munavalges ca 4 grammi valku

    • Kanamunadest rekombinantse valgu tootmine ca poole odavam
    • Kanad saavutavad suguküpsuse oluliselt kiiremini kui tõukari (kanad alustavad munemist 140-150, vutid 40-45 päeva peale koorumist)

  • Transgeensed taimed
    • Resistentsed herbitsiidide suhtes
    • Hävitavad kahjurputukaid (B. thuringiensis, Bt-toksiin)
    • Viirusresistentsed taimed (papaia)
    • Enamus GM viljadest leiab kasutamist ja kasvatamist seetõttu, et nende taimede saagikus on suurem ja sealt tõuseb selge kasu tootjale
    • GM rapsi seemnete õli on näiteks paremini omastatav kui tema metsikute vendade seemnetest puhastatud õli
    • GM maguskartul e. pataat sisaldab suurenenud hulgas valke ja toiteaineid võrreldes mittemodifitseritud pataadiga.
    • Kuldne riis sisaldab vitamiin A, mistõttu loodetakse sellest abi Aasia rahvaste A-vitaminoosi leevendamisel

  • Kimäärsus ja mosaiiksus
    Geneetilise mosaiigi ja kimääri erinevus seisneb selles, et mosaiik pärineb ühest sügoodist, kimäär aga kahest või mitmest.
    Mosaiiksed on aga teatud mõttes kõik loomad: sugunäärmetes moodustuvad neil haploidsed rakud, maksas ja ka muudes kudedes esineb mõningane hulk polüploidseid
  • GMO organismid
  • Transgeensed kanad: põllumajandus ja tervishoid
  • Maguskartul (pataat))
  • Kuldne riis (avitaminoos)
  • Tänavavalgustuse puud või veidrused (helenduvad kassid
  • Herbitsiidid . Glüfosaat
    herbitsiid (ingl. Herbicide)- Kemikaal umbrohtude tõrjeks põllumajanduses.
    glüfosaat (ingl. Glyphosate)- [N-(fosfonometüül)-glütsiin]. Laia toimespektriga herbitsiid.
  • PPT
  • Vaimsete võimete evolutsioon. Aju.
  • Mälugeenid
  • IQ, Wanderlici ülesanded
    intelligentsuskoefitsient (IQ) (ingl. Intelligence quotient)- Indiviidi intelligentsuse (arukuse) arvväärtus, mis on saadud spetsiaalse testiga.
    Wanderlici ülesanded:
    Kaheksat laadi ülesandeid
    • Verbaalne mõistmine (vanasõnade täpse tähenduse mõistmise ülesanded)
    • Verbaalne loogika (loogikaülesanded)
    • Leksikaalne võimekus (võõrsõnade täpne tähendus)
    • Numbriline võimekus (jadade lahendused)
    • Aritmeetilised võimed (matemaatilised testülesanded)
    • Geomeetrilised võimed ( kujundite võrdlemine)
    • Pinnalaotuslikud ruumilised võimed (esemete moodustamine)
    • Tähelepanelikkus (teksti- või numbriridade võrdlus)

  • IQ varieeruvus rahvastel ja rassidel
  • Tarkus, maailma illusoorsus
  • Käitumisgeenide mutatsioonid
  • Pärilikud haigused ja IQ
    Inimese pärilikud defektid fenüülalaniini ja türosiini metabolismis: fenüülketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism.
    Kõik viis ainevahetusdefekti on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt.
    Mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism .
    Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu.
  • Fragiilne X
    fragiilse X-i sündroom (ingl. Fragile X syndrome; Martin-Bell syndrome; Escalante syndrome)- Päritav vaimne alaareng (neurodegeneratiivne haigus), mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sellega kaasneb FMR-valgu puudulikkus organismis ning füüsilise ja vaimse arengu muutused. Esineb nn. habras X-kromosoom. Poistel/meestel põhjustab arenguhäireid. Enne 5. eluaastat ei pruugi avalduda. Naised on selle haiguse kandjad. Vt. habras X-kromosoom.
  • Duchanne lihasdüstroofia
    Duchanne`i lihasdüstroofia (DMD) (ingl. Duchanne muscular dystrophy, DMD)- Kiiresti progresseeruv lihasnõrkus. Põhjustatud mutantsest geenist, mis kodeerib valku düstrofiini. Pärandub retsesssiivse X-liitelise tunnusena.
  • Rett´i sündroom
    • Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis (metülatsioonigeen = methyl-CpG-binding protein-2)
    • Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed surevad sündimisel

  • Downi, Patau ja Edwardsi sündroomid
    Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia.
    Patau sündroom (ingl. Patau syndrome)- Inimese 13. kromosoomi trisoomiast tingitud haigusnähud .
    Edwardsi sündroom (ingl. Edwards syndrome)- Inimese 18. kromosoomi trisoomiast põhjustatud patoloogia.
  • XO, XXX, XXY sündroomid
    XO (Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome))- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus.
    triplo-X-sündroom (ingl. Triple X syndrome)- Kolme X-kromosoomiga (karüotüüp XXX) naised e. ülinaised.
    Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter.
  • Lugemisraskused
    Lugemisraskused (düsleksia):
    • 10%-l lastest
    • Keskkonna mõju vaid 20%
    • QTL aheldus (6.-nda kromosoomi lühike õlg)
    • Geen DCDC2

  • Kõne- ja kirjutamisraskused
    Kõneraskused:
    • Inimese 7.-ndas kromosoomis
    • FoxP2 geen, määrab valgu, mis mõjub neuronitele

    Kirjutamisraskused (düsgraafia):
    • Lingvistiline osa ja motoorne osa
    • Kirjaoskamatuseni välja

  • Dementsus , Alzheimeri tõbi
    dementsus (ingl. Dementia)- Nõdrameelsus (raukustõbi).
    Alzheimeri tõbi (ingl. Alzheimer disease)- Ajurakkude kohatine hukkumine, ajus moodustuvad seniilsuslaigud, areneb nõdrameelsus.
  • Üldised ja spetsiifilised vaimsed võimed.
    Tähistatakse tähega g (parem termin kui intelligentsus )
    • 60.-ndad (environmentalism)
    • Alates 70.-ndad (geneetiline komponent päritavuses)

    a. Identsetel kaksikutel pärandumine 0,85
    b. Mitteidentsetel kaksikutel pärandumine 0,60
    Spetsiifilised: lugemine, kõne, loogiline mõtlemine, ruumiline ettekujutus, tajumiskiirus, mälu.
  • Emotsionaalne intelligentsus
    Inimese emotsionaalne intelligentsus (EQ).
    Emotsionaalne intelligentsus ei pruugi korreleeruda akadeemilise võimekusega (IQ).
    Isikuomadustest kuni 50% on määratud geneetilise varieeruvusega, ülejäänud 50% tuleneb keskkonna toimest.
  • Alkoholism
    alkoholism (ingl. Alcoholism)- Alkoholisõltuvus, tugeva päritavusega haigus.
  • Skisofreenia
    skisofreenia (ingl. Schizophrenia)- Vaimuhaigus, mis väljendub tajumise, mõtlemise, tundeelu ja tahteelu muutumises.
  • Agressiivsus
    agressiivsus (ingl. Aggressive)- Oluline käitumuslik kõrvalekalle , ründevalmidus.
  • PPT
  • Sekvenaatorid ja sekveneerimine
    sekveneerimine (ingl. Sequencung)- Järjendamine. Koondnimetus meetoditest, millega määratakse nukleiinhapete nukleotiidne järjestus ja polüpeptiidide aminohappeline järjestus.
  • PCR, olemus
    polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) (ingl. Polymerase chain reaction, PCR)- Kindla DNA-järjestuse amplifikatsioon in vitro tingimustes, mis toimub paljukordse denaturatsiooni, oligonukleotiidsete praimerite hübridatsiooni ja polünukleotiidi sünteesi tsüklite tulemusel.
  • Fluorestsentsmärgistamine
  • Kontiigid
    kontiig (ingl. Contig)- DNA kattuvad alad (segmendid) või kogum kattuvaid kloone, mille põhjal saab moodustada DNA pidevjärjestuse või konkreetse kromosoomipiirkonna füüsilise kaardi.
  • Genoomide assambleerimine
  • Antikeha geenide assambleerimine
    a. Kerge ahela lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist
    b. Kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist
    c. Raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist
    d. Varieeruvad ühendamissaidid
  • Geneetiline kontroll
  • Transkriptoom
    transkriptoom (ingl. Transcriptome)- Genoomilt transkribeeritud kõikvõimalikud RNA-d.
  • Proteoom
    proteoom (ingl. Proteome)- Genoomi poolt kodeeritav täielik valkude kogum.
  • Epigenoomika
    epigenoomika (ingl. Epigenomics)- Genoomi tasandil toimuv keskkonnatoimelise muutlikkuse (metüülimine, heterokromatinisatsioon) uurimine .
  • Genoomika tüübid
    • Funktsionaalne genoomika
    • Võrdlev genoomika
    • Arvutigenoomika
    • Metagenoomika

  • Struktuurne genoomika
  • Personnaalne genoomika
  • Mikrokiiptehnoloogia
    DNA-mikrokiiptehnoloogia (ingl. DNA microarray technology)- Molekulaarbioloogias kasutatav multiplekstehnoloogia, kus tahkele kandjale (klaas, silikon Affymetrix-kiipidel või kuulikestele Illumina platformil) kovalentselt kinnitatud kümneid tuhandeid spetsiifilisi oligonukleotiidseid järjestusi hübriiditakse spetsiifiliste cDNA- või cRNA-proovidega.
  • Immuunsüsteemid
    immuunsüsteem (ingl. Immune system)- Organismide bioloogiliste struktuuride ja protsesside süsteem, mis kaitseb organismi haiguste eest, tappes patogeene ja kasvajarakke.
    Kemikaalid, viirused, kiirgused, bakterid.
  • Kaasasündinud immuunsus
    Kaasasündinud immuunsus
    a. Keemiline kaitse
    - Põletik
    - Komplemendisüsteem
    b. Rakuline kaitse
    - Patogeeni spetsiifilisus
  • Adaptiivne immuunsus
    a. Spetsiifiliste rakkude “meeskond”
    - T-rakud e. T- lümfotsüüdid ( luuüdi - tüümus)
    - B-rakud e. B-lümfotsüüdid (luuüdi)
    b. Spetsiifiliste rakkude kaks “armeed”
    - Immunoglobuliinid
    - T-rakkude retseptorid
    c. Koesobivusantigeenid ( rakkudevaheline kommunikatsioon)
    - Mälurakud
  • Immuunsüsteemi rakud
    Luuüdi tüvirakkudest moodustub kolm erinevat rakuliini: 1) B-rakud ja antikehasid moodustavad
    plasmarakud ; 2) fagotsüüdid (k.a. makrofaagid); 3) eri tüüpi T-rakud
  • T- ja B-lümfotsüüdid
    T-lümfotsüüdid (T-rakud) (ingl. T lymphocytes, T cells)- Rakud, mis arenevad luuüdis ja pärast mõningast tsirkulatsiooni vereringes liiguvad tüümusesse (harknäärmesse), kus toimub nende lõplik diferentseerumine. T-lümfotsüüdid on esmavastutavad T-rakkude vahendatud e. rakulise immuunvastuse eest.
    B-lümfotsüüt, B-rakk (ingl. B lymphocyte, B cell)- Tähtis rakkude klass, mis valmivad luuüdis ja küpsevad seejärel perifeerses veres. Vastutavad põhiliselt antikeha vahendatud e. humoraalse immuunvastuse eest. Nad moodustavad antikehi tootvaid plasmarakke ja mõningaid muid immuunsüsteemi rakke.
  • T-rakkude retseptorid
  • Kaks polüpeptiidi (heterodimeerne valk)
    - alfa- ja beeta-ahelad
    - mõlemas muutlik ja konstatntne piirkond
    - koostöö koesobivuskompleksi (MHC) antigeenidega (MHC taskud)
  • Koesobivusantigeenid (oma eristamine võõrast)
    - MHC-valgud
    - HLA-lookused
  • Immuunvastus
    immuunvastus (ingl. Immune response)- Organismi vastureaktsioonid (kompleksvastus) organismi tunginud patogeeni (viirus, bakter, seen ), muu kehavõõra raku, samuti võõraine vastu.
  • Antikehade koostis
    antikeha (ingl. Antibody)- Organismi veres või koevedelikus olev valk, mida sünteesitakse organismivõõra aine ( antigeen ) toimel ja mis seob seda. Iga antikeha on tetrameerne valk (immuunglobuliin), mis koosneb neljast polüpeptiidist: kaks identset kerget ja kaks identset rasket ahelat, mis on seotud disulfiidsildadega.
  • Koesobivusantigeenid
    koesobivusantigeen (ingl. Histocompatibility antigen)- Nende antigeenidega määratakse võõraste kudede eristamine organismi enda kudedest. Võtmerollis on siin MHC-valgud. Vt. HLA- antigeenid .
  • Antikehade geneetiline determinatsioon
  • Antikeha geenide assambleerimine
    a. Kerge ahela lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist
    b. Kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist
    c. Raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist
    d. Varieeruvad ühendamissaidid
  • Geneetiline kontroll
  • PPT
  • Areng ja arenguprogramm
    individuaalne areng (ingl. Development)- Bioloogiliste süsteemide järkjärgulised komplekssuse progresseeruvad muutused vegetatiivselt, partenogeneetiliselt ja suguliselt sigivatel organismidel. Viimastel esineb viljastatud munarakust (sügoot) täiskasvanud organismi moodustumise protsess (embrüogenees ja ontogenees). Vt. geenide ajaline regulatsioon.
    arenguprogramm (ingl. Developmental programme )- Geneetiline programm organismi arenguks. Realiseerub arenguahelate kaudu, mille komponendid on fenotüübi määramisel põhjuslikult järjestatud.
  • Emaefekti geenid
    emaefekti geen (ingl. Maternal- effect gene)- Geen, mis määrab isendi fenotüübi ema genotüübi kaudu.
  • Avaldumine emasliini kaudu
  • Sümmeetriatelgede moodustumine
    • Selgmine-kõhtmine telg
    • Keha esiosa -tagaosatelg

  • Sügootsed arengugeenid
    • Segmentatsioonigeenid
    • Homeootilised geenid
    • Rakutüüpide spetsialiseerumine (silm)

  • Arengumustri teke
    Arengumustri teke äädikakärbsel ( Drosophila sp.).
    • Tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria teke.
    • Sugurakkude liin eristub pärast raku jagunemist.
    • Emasorganismi geeniproduktid (keemiline gradient) määravad embrüos esiosa/tagaosa (anterioorse-posterioorse, A–P) ja selgmise/kõhtmise (dorsaalse-ventraalse, D–V) sümmeetriateljestiku.
    • Organismi põhigeenid määravad embrüo segmentatsiooni ja spetsialiseerumise ning rakkudevaheliste signaaliülekandega eri tüüpi rakukihtide moodustumise ja organite tekke (morfogenees).

  • Mittegeneetilised tunnused (näited)
    Kehakujundus, sünnimärgid, kehaehitamine, ilu, perekoosseis
  • Kaksikud, sagedus
  • Sügootne kell
    sügootne kell (ingl. Zygotic clock)- Sügoodi arenguprogramm lülitatakse lisaks emaefektile sisse sügoodi varaste geenide aktiveerimisega.
  • Õnnehormoonid ja armastus
    Seratoniin, dopamiin.
  • Sümmeetriatelje geenid
  • Positsiooniline informatsioon
    Rakkude jagunemise ja diferentseerumise suuna määramine positsioonilise informatsiooniga.
    • Morfogeenide toime avaldub nende kontsentratsioonigradiendi kaudu.
    • Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees.

  • Sugu määravad geenid
    Soo määramise regulatsioon Drosophila´l suguletaalse (Sex-lethal e. Sxl-) geeni poolt.
    SXL-valk on splaissingu regulaator, mis kontrollib nii tema enda geenilt sünteesitud RNA splaissingut kui ka transformergeenilt (tra) sünteesitud RNA splaissingut.
    TRA-valk kontrollib koos transformergeeni 2 (transformer2 e. tra2) valguga TRA2 ka autosoomse kahesoolisuse geeni (doublesex e. dsx) splaissingut, sest TRA-valgu olemasolul splaissitakse dsx- transkript nii, et sellelt transleeritud DSX-valk pärsib isaste sootunnuste arengut.
    TRA-valgu puudumisel moodustub alternatiivse splaissingu tulemusel selline DSX-valk, mis inaktiveerib emasputuka arenguks vajalike geenide toimet ning areneb isane äädikakärbes.
    “+” ja “-” tähistavad erinevate valkude esinemist või puudumist.
  • Homo-, bi- ja heteroseksuaalsus
  • Hermafrodiitsusgeenid
    hermafrodiitsusgeen (ingl. Hermaphroditic gene)- Varbussi hermafrodiitsusgeen (her 1-geen) kodeerib signaalmolekuliks oleva sekreteeritava valgu sünteesi, mille puudumisel arenevad X0-isendid hermafrodiitideks.
  • Geenidoosi kompensatsioon
    geenidoosi kompensatsioon (ingl. Gene dosage compensation)- Emasimetajatel on kahest X-kromosoomist üks juhuslikult valitud inaktiveeritud olekus. See tagab X-liiteliste geenide avaldumise emastel ja isastel.
  • Inimese genoom
  • Esialgne annotatsioon
    • Haploidne genoom
    • Diploidne genoom

  • ENCODE projekt
    • Geenidelt käitumisele
    • Selgitab kuidas kogu organism käitub

  • Laikhübridisatsiooni analüüs
    • Geenide aktiivsus

  • GFP-liitvalk
    • Kohapeal (in situ)
    • hübriidimine

  • Inimese valkude homoloogia teiste liikidega
    Prokarüoodid>1%, homoloogia loomadega puudub 1%, ainult selgroogsed 22%, selgroogsed ja teised loomad 24%, loomad ja teised eukarüoodid 32%, eukarüoodid ja prokarüoodid 21%
  • Mitokondri geenid
    mitokondriaalne DNA (ingl. Mitochondrial DNA, mtDNA)- Rõngakujuline DNA-molekul mitokondrites, mis pärandub järglastele munaraku tsütoplasma vahendusel (pärandumine emaliini pidi).
  • Epigeneetika ja epigeneetiline geenide avaldumine
    EPIGENEETIKA = Geenide avaldumine
    • Rakusainete toimel (emapärilikkus, sügootne kell jt.)
    • DNA modifikatsioonid
    • Valkude modifikatsioonid (k.a. nuklerosoomid)
    • Geenide/kromosoomide kadu diferentseerumisel

  • Geneetiline mosaiiksus
    genotüübiline mosaiiksus (ingl. Genotypic mosaics)- Sama organismi erinevate kudede rakkudes esinev epigeneetiline mosaiiksus.
  • Kimäärid
    kimäär (loomadel) (ingl. Chimera, animal)- Indiviid, kelle rakud pärinevad kahest või enamast sama või eri liigi embrüost.
    kimäär (taimedel) (ingl. Chimera, plants)- Ühe taime koosseisus on erisuguse geneetilise koostisega koed, mis moodustuvad kas ühest sügoodist juhusliku mutageneesi toimel või on tekkinud erinevate organismide kunstlikul ühendamisel (pookimisel). Kimäär võib olla periklinaalne (ingl. periclinal) (geneetiliselt erinevate kudede paralleelsed kihid), meriklinaalne (ingl. mericlinal) või sektoriaalne (ingl. sectorial).
  • Liikidevahelised hübriidid
    Muul – hobusemära ja isaeesel
    Hinni – täkk ja emaeesel n.o. retsiprooksed hübriidid
    Zeedonk – sebra ja eesli järglane
    Sebroid – sebra ja hobuse või eesli ristand
    Zorse – sebra ja hobuse järglane
    Dzo või yakow – lehma/pulli ja jaki järglane
    Beefalo – amerika piisoni ja lehma järeltulija (viljakas)
    Zubron – euroopa piisoni ja lehma järglane
    Bester– beluuga ja sterleti ristand
    Liger ja Tigon (ristuvad lõvi ja tiiger)
    Cama – ristand kaameli ja laama vahel, nn. intergeneetiline hübriid
    Wolphin – ristand mõrtsukvaala ja pudelnina delfiini vahel viljakas
  • PPT
  • Meeleolu ja temperament, käitumistüübid
  • Käitumispatoloogia, indiviidi valikuotsused
    Patoloogia
    • Stress
    • Õppimine ja mälu
    • Toitumishäired
    • Skisofreenia
    • Bipolaarsed muutused
    • Psühhopaatia
    • Depressioon
    • Enesetapud
  • Käitumise epigeneetika
  • Geeni aktiivsuse päranduvad (mitte alati) muutused, millega ei kaasne DNA järjestuse muutuseid
  • DNA vaigistamise (ingl silincer) mehhanismid
    • DNA metülatsioon
    • Histoonide atsetülatsioon

  • Patoloogia
    • Stress
    • Õppimine ja mälu
    • Toitumishäired
    • Skisofreenia
    • Bipolaarsed muutused
    • Psühhopaatia
    • Depressioon
    • Enesetapud

  • Maailma ja Eesti rahvastik
  • Enesetapud ja genotüübid
  • Päritavus
    päritavus (ingl. Heritability)- Määr, millega on määratletud vaadeldava tunnuse pärilik muutlikkus. Geneetilise muutlikkuse suhtosa tunnuse üldisest (fenotüübilisest) muutlikkusest populatsioonis. Vt. päritavus kitsas tähenduses; päritavus laias tähenduses.
  • Skisofreenia
    skisofreenia (ingl. Schizophrenia)- Vaimuhaigus, mis väljendub tajumise, mõtlemise, tundeelu ja tahteelu muutumises.
  • Vaimsed võimed ja geenid
  • Intelligentsuse päritavus
    PÄRITAVUS on geneetilise muutlikkuse suhtosa üldisest (fenotüübilisest) muutlikkusest populatsioonis Statistiliselt väljendub 0 → 1
    1 tähendab, et kogu muutlikkus on geneetiline, 0 tähendab, et kõik erinevused tulenevad keskkonnast
    Paljude tunnuste korral (k.a. intelligentsus, isiksusomadused) on päritavus ca 0,65, s..t. 2/3 on määratud otse geneetiliste faktorite poolt, 1/3 osa tunnusest avaldub aga koostoimes ja keskkonnamõjutuste tulemused
  • Laste adopteerimine
  • Bioloogilised rütmid inimesel
    1. Biorütmide geenid
    a. Tsirkulaarrütmid seentel ja bakteritel
    b. Äädikakärbse perioodilisuse geenid
    c. Biorütmid taimedel
    d. Biorütmid loomadel
    e. Ajavahe mälu inimesel
    2. Käitumisgeenid
    a. Kemo- ja fototaksis
    b. Putukate pesakoristuskäitumine
    c. Seksuaalne käitumine
  • Unetsükkel
    • REM staadium = magamine (atsetüülkoliin). Unenäod
    • Lühiajalised ärkvelolekud
    • Une sügavus (Staadiumid 1-4)
    • Une pikkust mõjutavad geenid (nt. geen ABCC9)

    Vastsündinud (0-2 kuud) 12-18 tundi
    Imikud (3-11 kuud) 14-15 tundi
    Väikelapsed (1-3 aastat) 12-14 tundi
    Koolieelikud (3-5 aastat) 11-13 tundi
    Koolilapsed (5-10 aastat) 10-11 tundi
    Noorukid (10-17 aastat) 8,5-9,25 tundi
    Täiskasvanud (k.s. vanurid ) 7-9 tundi
  • Inimese bioloogiline kell
    00.00 Kesköö
    02.00 Sügavaim uni
    04.30 Madalaim kehatemperatuur
    06.45 Kiire vererõhu tõus
    07.30 Lõpeb melatoniini sekretsioon
    08.30 Seedetrakt hakkab tööle
    09.00 Kõrgeim testosterooni sekretsioon
    10.00 Kõrgeim aktiivsustase (virkus9
    14.30 Parim koordinatsioon
    15.30 Kõrgeim reaktsioonitase
    17.00 Suurim jõud (veresüsteemi efektiivsus)
    18.30 Kõrgeim vererõhk
    19.00 Kõrgeim veretemperatuur
    21.00 Algab melatoniini sekretsioon
    22.30 Seedetrakt lõpetab töö
  • Lennureisid, melatoniin
    Melatoniin.
    • Õhtul tõuseb inimese melatoniinitase, mistõttu inimene jääb uniseks ja saab uinuda.
    • Melatoniini manustamisel taastub ajavööndi muutusest tekkinud ööpäevarütm.
    • Melatoniini tootmine väheneb organismis vanuse kasvades (inimene magab vähem).

  • Rütmigeenid
    Äädikakärbse (Drosophila sp.) X-kromosoomi rütmigeenide (per-geenid) mutatsioonide teke ja avastamine:
    Supermutageeni (EMS – etüülmetaansulfonaat) toimel tekkivad rütmigeenide mutatsioonid X-kromosoomis, avaldudes vaid isastel (hemisügootses olekus), sest normaalsete emaste asemel moodustuvad siin vaid kaksik-X-kromosoomiga emased (kellel on ka üks Y-kromosoom).
  • Foto- ja kemotaksis
    fototaksis (ingl. Phototaxis)- Organismide liikumine valguse poole või valgusest eemale – positiivne või negatiivne fototaksis.
    kemotaksis (ingl. Chemotaxis)- Organismide (rakkude) juurdetõmme (positiivne kemotaksis) või eemaletõuge (negatiivne kemotaksis) difundeeruva aine toimel. Nähtus, mis tingib somaatiliste rakkude, bakterite jt. liikumise neid ümbritsevas keskkonnas lähtuvalt mõjuaine kontsentratsioonigradiendist (nt. makrofaagide või lümfotsüütide migratsioon organismis, spermide liikumine munajuhas jne.).
  • Rännugeenid
    20% inimpopulatsioonist
    Rännugeen DRD4-7R
  • Mälugeenid
  • Agressiivsusgeenid
  • Homoseksuaalsuse päritavus perekonniti
    Homoseksuaalsus on päritav retsessiivne tunnus.
  • PPT
  • Suitsetamine ja mõnuained
    Suitsetamise kõrgeim tase aasias ja Venemaal. Mõnuained: koka, kanep, oopium, heroiin jne.
  • Juustevärvuse pärandumine
    Looduslik juuksevärvus:
    Must (dominantne)
    Pruun (dominantne)
    Blond (retsessiivne)
    Punane
    Valge ( albiino )
    Punased juukse: keskmiselt 1-2%, kaks koopiat retsessiivset alleeli, mutatsioon MC1R geenis, 16 kromosoom
  • Kvantitatiivsete tunnuste pärandumine
    kvantitatiivne pärilikkus (ingl. Quantitative inheritance)- Mõõdetavate tunnuste (pikkus, kaal, värvusintensiivsus jms.) pärandumine, mis sõltuvad paljude geenide kumulatiivsest (summeeruvast) toimest ja keskkonnatingimuste mõjust.
  • Statistilise analüüsi meetodid
  • Korrerlatsioonanalüüs
    • Korrelatsioonikoefitsient negatiivne
    • Korrelatsioonikoefitsient positiivne

  • Regressioonanalüüs
  • Maatriksanalüüs
  • Eluiga
    Kõrgeim eluiga on jaapanlastel, madalaim angoollastel.
  • Vanem- ja järglaspopulatsioonid
    vanempõlvkond (ingl. Parental generation)- Algsete tunnustega isendid, kes ristuvad. Vanempõlvkonda tähistatakse tähega P.
    järglaspõlvkonda, hübriidpõlvkonda tähistatakse F1 (esimene), F2 (teine) jne.
  • Lai ja kitsas päritavus
    päritavus laias tähenduses e. laiatähenduslik päritavus (ingl. Broad-sense heritability)- Kvantitatiivses geneetikas fenotüübi koguhajuvuse osa, mis on põhjustatud isendite geneetilistest erinevustest .
    päritavus kitsas tähenduses e. kitsatähenduslik päritavus (ingl. Narrow-sense heritability)- Kvantitatiivses geneetikas fenotüübilise muutlikkuse osa populatsioonis, mis on tingitud eri geenide alleelide aditiivsest toimest.
    Laiatähenduslik päritavus H2 = Vg / VT
    Kitsatähenduslik päritavus h2 = Va / VT
  • Aretusväärtus
    aretusväärtus (ingl. Breeding value )- Kvantitatiivses geneetikas individuaalse fenotüübi kõrvalekalde osa populatsiooni keskmisest, mis on tingitud alleelide aditiivsest toimest.
  • Aretusmeetodid
  • Sisearetus
    • Sugulasabielud

  • Amishi religioosne pere
  • Euroopa “siniverelised”: X-liiteline retsessiivne hemofiilia
  • Välisaretus
    • Heteroos e. hübriidjõud
    • Isesobimatus

  • Tasakaalustatud letaalsus
  • Ühiseellased
    • Inbriidingukoefitsient (F)
    • Suguluskoefitsient

  • Järglaste omaduste etteennustamine
    Järglase fenotüübi ennustamine (TO), lähtudes vanemate fenotüübist ja kitsatähenduslikust päritavusest (h2).
    Vaid vanemate keskväärtuse (TP) erinevus populatsiooni keskmisest on päritav ja sõltub kitsatähenduslikust päritavusest (IQ h2 = 0,4).
  • Kunstlik valik
    Kunstlik valik.
    • Selektsiooni diferentsiaal (S) on valitud vanemate ja populatsiooni keskmise vahe.
    • Selektsiooni tulem (R) on järglaste ja kogu populatsiooni (k.a. vanemate) keskmise erinevus.
    • Suhtele R/S vastab päritavus kitsas tähenduses (h2).

  • Langetõbi
    epilepsia (ingl. Epilepsy)- Langetõbi. Krooniline neuroloogiline haigus. Kõrgeim sagedus Aafrikas.
  • Diabeet tüüp 1 ja 2
    diabeet, tüüp I (ingl. Diabetes mellitus type I)- Tüüp I diabeedi korral toimub pankreases insuliini tootvate β-rakkude autoimmuunne häving. See põhjustab veresuhkru taseme tõusu ka uriinis. Ravitakse insuliini manustamisega.
    2010.a. 285 milj. inimest haiged, neist ca 90% diabeet tüüp 2
    Diabeet tüüp 1
    Insuliin -sõltuv diabeet (T1D)
    Autoimmuunhaigus (pankrease beeta-rakud)
    Monogeenne (valdavalt)
    Diabeedi juhtudest ca 10%, valdavalt kohe lapseeas
    Maailmas 35 milj. haiget, 100000 kohta Hiinas alla 1, Soomes 35
    Sagedus tõuseb aastas kuni 3%(?)
    Diabeet tüüp 2
    Insuliin-sõltumatu diabeet (T2D)
    Polügeenne
    2011.a. teada enam kui 36 geeni
    Need geenid määravad haigusest siiski vaid 10%
  • HIV/AIDS levik
    Kõrgeim levik vähearenenud riikides.
  • Sagedasemad kasvajad
    Eesnäärmevähk; rinnavähk; kopsuvähk; soolevähk; põievähk; melanoom, leukeemia, pärasoole-, neeru-, pankrease-, munasarjavähk; ajukasvaja
  • Knudsoni kahe löögi hüpotees
    Knudsoni kahe löögi hüpotees.
    • Päriliku (1) ja mittepäriliku (sporaadilise) (2) retinoblastoomi moodustumine.
    • Pärilikul tüübil on vaja üks (ühes alleelis), mittepärilikul juhul aga kaks mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis).

  • Kasvajate avaldusahelad
    Metastaatilise soolevähi geneetiline ahel.
    Soolevähi tekkeks on vajalik vähemalt 7 sõltumatu mutatsiooni (kaks APC-geenis, üks K-ras-geenis, kaks kasvaja supressorgeenis ja kaks TP53-geenis) toimumine.
    Lisamutatsioonid on vajalikud metastaatilise soolevähi tekkeks.
    Androgeenisõltumatu eesnäärmekasvaja geneetiline ahel.
    - Pärilikku eesnäärmekasvajat põhjustavad mutatsioonid geenis HPC1 (asub 1. kromosoomis).
    - Mutatsioonid teistes kasvaja supressorgeenides (kromosoomides 13, 16, 17, 18) muudavad eesnäärmekasvaja metastaatiliseks eesnäärmevähiks.
    - Protoonkogeeni BCL-2 üliekspressioon põhjustab immuunsuse steroidse meessuguhormooni androgeeni suhtes
    Primaarse ja sekundaarse glioomi (aju närvikoekasvaja) geneetilised ahelad.
    Primaarsed glioblastoomid tekkivad vanematel inimestel, arenevad kiiresti ning on üldiselt fataalse lõpuga.
    Sekundaarsed glioblastoomid on lastel ja noorukitel, nad arenevad aeglaselt.
  • Onkogeenid ja protoonkogeenid
    onkogeen (ingl. Oncogene)- Geen, mis soodustab ja kontrollib rakkude jagunemist, aga võib põhjustada loomarakkude kasvu täieliku peatamise või ka vohamise (kasvajaliste rakkude kasvu e. transformatsiooni) koekultuuris ja kasvajate teket in vivo.
    proto -onkogeen (ingl. Proto-oncogene)- Normaalne geen genoomis, mis võib mutatsiooni tagajärjel muutuda onkogeeniks.
  • Kasvajate supressorgeenid ja valgud
    supressorgeen (ingl. Supressor gene)- Geen, mis surub maha mutantse geeni avaldumise. Supressormutatsioonide puhul toimub järglaskonnas lahknemine (osa omandab mutantse fenotüübi, osa mitte). Mutatsioonid kasvajate supressorrakkudes soodustavad kasvajate teket.
  • Kasvajate avaldumise osaline penetrantsus
    penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla.
  • PPT
  • Ühiseellane, juurtega ja juurteta evolutsioonipuu
    ühiseellane (ingl. Progenitor)- Järglaste ühine eellane. Ka tüvirakk, millest diferentseeruvad kõik teised rakutüübid.
    juurtega fülogeneesipuu (ingl. Rooted tree)- Organismide omavahelise evolutsioneerumise diagramm, on seotud ühiseellasega.
    juurteta fülogeneesipuu (ingl. Unrooted tree)- Organismide sugulus praegusel ajal, ühiseellane teadmata.
  • Evolutsiooniline psühholoogia
  • Populatsiooni geneetiline tasakaal
    Tasakaalustav valik
    a. Sirprakuline aneemia
    b. Mutatsiooni-selektsiooni tasakaal
    c. Mutatsiooni- geenitriivi tasakaal
  • Hardy -Weinberi seadus
    Hardy- Weinbergi printsiip (ingl. Hardy-Weinberg principle)- Matemaatiline seaduspärasus , mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest.
  • Ühendpopulatsioonide alleelisagedused
    ühendpopulatsioon (ingl. Merged population)- Alg- ja migrantpopulatsiooni ühinenud populatsioon. Ühendpopulatsioon võib tekkida ka geograafilise isolatsiooni kõrvaldamisel.
    Ühendpopulatsiooni alleeli- ja genotüübisagedused.
    • Kaks ühinevat populatsiooni on ühesuguse suuruse, kuid erinevate alleelisagedustega.
    • Ühendpopulatsiooni genotüübisagedused erinevad veidi oodatavast Hardy-Weinbergi tasakaaluolekust.
    • Ühendpopulatsiooni järgmises põlvkonnas ühtivad genotüübisagedused oodatavatega (andmeid pole näidatud ).

  • Looduslik valik ja olelusvõitlus
    looduslik valik (ingl. Natural selection)- Indiviidide ebavõrdne ellujäämine ja järglaste andmine looduskeskkonnas, mis eelistab isendeid, kes on olemasolevate keskkonnatingimustega paremini kohastunud. Loodusliku valiku toimel elimineeritakse vähemkohased isendid.
    olelusvõitlus (ingl. Struggle for existence)- Populatsiooni isendite vaheline võitlus ellujäämise ja järglaste andmise nimel.
  • Valiku tüübid
    a. Suunav valik
    b. Lõhestav valik
    c. Stabiliseeriv valik
  • Selektsioonikoefitsient
    selektsioonikoefitsient, s (ingl. Selection coefficient, s)- Arv, mis mõõdab genotüübi kohasust, võrreldes populatsiooni edukama genotüübiga.
  • Juhuslik geenitriiv
    juhuslik geenitriiv (ingl. Random genetic drift)- Alleelisageduste muutus väikese ristuva -populatsiooni põlvkondades juhuslike kõrvalekallete tõttu.
  • Evolutsioonitegurite toime populatsiooni tasakaalule
  • Suhteline kohastumuslikkus
    suhteline kohastumuslikkus (ingl. Relative fitness)- Eri ökosüsteemides on erinevate tunnustega isendite kohastumuslikkus erisugune (nt. kohastumine eluks põllul ja metsas).
  • Pudelikaela efekt
    pudelikaelaefekt (ingl. Bottleneck effect)- Geenitriivi erivorm, mille puhul populatsiooni arvukus on ajutiselt drastiliselt alanenud.
  • Molekulaarse evolutsiooni kell
    Mida kaugemad on liigid, seda rohkem muutusi on DNA-s.
  • Mutastsioonisurve, seos selektsiooniga
    mutatsioonisurve (ingl. Mutation pressure)- Ühesugune mutatsioonisagedus, millega mutantne geen lisandub populatsiooni. Populatsioonis esinevad kordusmutatsioonid.
    selektsioon (ingl. Selection)- Genotüüpide diferentseeritud võime jääda ellu ja anda järglasi. Tähtsaim faktor, mis muudab suurtes populatsioonides alleelisagedusi.
  • Fülogeneesipuud
    fülogeneesipuu (ingl. Phylogenetic tree)- Organismide evolutsioonilise suguluse kujutamise viis.
  • Inimahvide evolutsioon
  • Liigitekke tüübid
  • Mehhanismid
    a. Allopatrilinhe liigiteke
    b. Sümpatrilinhe liigiteke
  • Inimese evolutsioon
    a. Mitokondriaalne Eeva
    b. Y-kromosoomne Aadam
    c. Rasside ja rahvaste evolutsioon
  • Inimese evolutsioon
  • Rahvaste geneetiline kaugus
  • Eestlaste geneetiline sugulus teiste rahvastega
    • .DOCX Laadi alla originaalfail 34 lk · .docx · 172 allalaadimist
    Vasakule Paremale
    Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #1 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #2 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #3 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #4 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #5 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #6 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #7 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #8 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #9 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #10 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #11 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #12 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #13 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #14 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #15 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #16 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #17 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #18 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #19 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #20 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #21 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #22 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #23 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #24 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #25 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #26 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #27 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #28 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #29 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #30 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #31 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #32 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #33 Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015 #34
    Punktid 100 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 100 punkti.
    Leheküljed ~ 34 lehte Lehekülgede arv dokumendis
    Aeg2015-05-18 Kuupäev, millal dokument üles laeti
    Allalaadimisi 172 laadimist Kokku alla laetud
    Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
    Autor katikiisu Õppematerjali autor
    Kontrollitud
    PDF TXT
    Aine üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused ja vastused, kevadsemester 2015, Tartu Ülikool.
    geneetika psühholoogia kordamisküsimused pärilikkus geneetilised haigused DNA geenid rakk mutatsioon kromosoomid pärandu rakud populatsioon resistentsus pärandumine geneetika assambleerimine kalad genoomika polümeraas polüpeptiid 0risk geenide assambleerimine

    Sarnased õppematerjalid

    Üld- ja käitumisgeneetika
    12
    docx

    Üld- ja käitumisgeneetika

    Üld- ja käitumisgeneetika ­ 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline.

    Üld- ja käitumisgeneetika
    Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele-18 19 K-konspekt
    32
    docx

    Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt

    Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel

    Üld- ja käitumisgeneetika
    Üld- ja käitumisgeneetika konspekt
    21
    docx

    Üld- ja käitumisgeneetika konspekt

    Üld- ja käitumisgeneetika Autism  Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad)  Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom)  Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus  ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder  Individuaalsed geenid kindlaks tehtud  Kaksikute uurimisel pärandumine 75%  NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika  Memeetika

    Üld- ja käitumisgeneetika
    Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused
    15
    doc

    Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused

    DNA ja valkude lahutamine nende suuruse alusel. 47. Süsteemibioloogia. Bioloogia haru, mis püüab molekulaar-, raku-, organismi- ja teisi tasandeid integreerides mõista, kuidas bioloogilised süsteemid toimivad. 48. Funktsionaalne genoomika. Molekulaarbioloogia haru, mis püüab genoomide sekveneerimisest saadud andmeid geenide ja valkude funktsioonide ning interaktsioonide kohta muuta kasutatavateks. 49. Käitumisgenoomika. Uurib geneetika rolli loomade ja inimeste käitumises. 50. DNA sekveneerimine. Ehk järjendamine tähendab protsessi, mille käigus selgitatakse DNA nukleotiidne järjestus. DNA didesoksürinonukleotiidide meetod. 51. PCR reaktsioon. Ehk polümeraasi ahelreaktsioon. On meetod DNA või RNA järjestuse amplifikatsiooniks ehk paljundamiseks. 52. Kontiigid. DNA kattuvad alad või kogum kattuvaid kloone, mille põhjal saab moodustada DNA pidevjärjestuse või konkreetse

    Üld- ja käitumisgeneetika
    Geneetika I vastused
    42
    docx

    Geneetika I vastused

    GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1

    Geneetika
    Geneetika I eksami kordamisküsimused
    22
    doc

    Geneetika I eksami kordamisküsimused

    sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. · Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist ­ nt kunstliku seemendamise puhul

    Geneetika
    Sissejuhatus geneetikasse
    96
    doc

    Sissejuhatus geneetikasse

    http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3

    Geneetika
    Üld- ja käitumisgeneetika
    7
    docx

    Üld- ja käitumisgeneetika

    komponent, üksikgeenide roll tunnuste avaldumises võib olla suur 322. Vanuse mõju geenide avaldumisele: Tugevad geneetilised efektid pole seotud keskkonnaga, osa arengugeene lülitub sisse hiljem (puberteet, kõrgemad vaimsed võimed, laste ja täiskasvanute hambad, hallid juuksed), tugevad keskkonnaefektid lülitavad geene sisse ja välja (Tennis ja testosterooni tase), geenid ei muutu, kaotuse ja võidu korral toimub geenide sisse ja väljalülitumine, vanuse kasvades geneetika osa pigem suureneb 323. Vaimsete võimete adaptsioon perekondades: Ühemunakaksikud adopteeriti koos-Geneetiline sugulus 100% Päritavus = (0,86-0,60) x 2 = 0,52, Vanemad järglased adopteeriti eraldi-Geneetiline sugulus 50% Päritavus = 0,24 x 2 = 0,52 324. Päritavus ja selle kõrvalekalded: Paljude tunnuste korral ( intelligentsus) on päritavus ca 0,65, s..t. 2/3 on määratud otse

    Üld- ja käitumisgeneetika


    Rohkem sarnaseid



    Meedia

    Kommentaarid (0)

    Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri



    Kõik kommentaarid



    Info
    K & V
    Mäng
    Eraõpetajad
    Meist
    Kuidas saada punkte?
    KKK
    Reklaam
    Uudistevoog
    Sitemap
    Kontakt
    Saada kiri
    kiri@annaabi.ee
    Telefon: +372-569-80010
    Aadress: Tiskrevälja 33, Tallinn
    OÜ LOLSOL. Registrikood: 11450433
    Kasutustingimused
    Privaatsustingimused
    Sõnastikud
    Inglise Soome Saksa Vene Hispaania Prantsuse Rootsi Itaalia Ladina Taani Esperanto
    Püsiühendus(es)
    Facebook Instagram Twitter Reddit
    Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun