Polüploidsus taimedes Student X Artiklist • Pealkiri: The advantages and disadvantages of being polyploid • Autor: Luca Comai • Ajakiri: Nature Reveiws Genetics • Uurimistöö eesmärk oli aru saada kas polüploidsus mõjutab taimi positiivselt ja/või negatiivselt. • Hüpotees: Polüploidsus mõjutab taimi nii positiivselt kui ka negatiivselt. Üldiselt • Polüploidsus on raku kromosoomikomplektide paljukordsus • Astet määratakse kromosoomikomplektide korduse kaudu. Tri-, tetra-, heksa-, oktaploidsus jne • Polüploidsus on laialt levinud taimeriigis, loomariigis esineb seda harva • Inimestele on polüploidsus reeglina Polüploidsuse teke • Genoomi duplikatsioon – mitoosijärgses rakujagunemises tekib viga • Gameetide mitte-redutseeriv jagunemine – meioosis tekib viga • Polüspermia – rohkem kui üks
muutustes.Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutasioone on Downi sündroom.Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47.Täiendav kromosoom tuleb 21.kromosoomi kolmekordsusest.Downi sündroom tuleneb 21.kromosoomi lahknemise häiretest meioosis, enamasti ovogeneesis. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik.See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisets meioosis.Sel juhul tekib vastval organismil polüploidsus.Esineb taimeriigis sagedamini kui loomariigis.Polüploidsetel taimedel on lopsakam kasv.Seda nähtust kasutatatakse sordiaretuses.Loomariigis võib polüploidsus esineda mõnedel selgrootutel,kaladel,kahepaiksetel ja roomajatel.Inimesel on polüploidsus letaalne-see põhjustab loote surma. Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonna tegurid. Organismi normaalses elukeskkonnas ,,iseeneslikult" tekkinud mutatsioone
Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende saa lapsi, ei arene välja sekundaarsed sugutunnused) esinemissagedustega kasvavasse/kahanevasse ritta saame variatsioonirea. Geenifond- liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine (3n- Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine
juures. Kantserogeen Tegur, mis kutsub esile vähktõve tekke. Kombinatiivne muutlikkus Muutlikkus, mis seisneb vanemate geelialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kromosoommutatsioon Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutus. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris. Polüploidsus Organismi kogu kromosoomistiku kordistumine. Pärilik haigus Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena lapse genotüüpi sattunud retsessiivsed alleelid, mis tekitavad haiguse. Päriliku eelsoodumusega haigus Haigus, mis kujuneb pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimel. Reaktsiooninorm Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piir. Somaatiline mutatsioon Keharakkudes esinev mutatsioon. Spontaanne mutatsioon Organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud mutatsioon.
10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel 11) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid 12) Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus 13) Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus 14) Pärilik haigus- isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist 15) Reaktsiooninorm- ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid 16) Somaatiline mutatsioon- hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis
NT:Suvel tumedama nahaga, talvel heledama. Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid. Nt: Silmad nagu emal, juuksed nagu isal. b)mutatsiooniline-uued DNA järjestused. Mutatsioonid. Muutuse ulatuse järgi: 1.geenimutatsioonid- kui muutub üksiku geeni struktuur 2.kromosoommutatsioon-46 kromosoomi, aga kromosoomi Kuju võib olla muutunud.nt. kassikisa sündroom. 3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED. Mittepärilikud-põhjustab keskkond. *mürgitused, tarumad, arenguhäired, viirused. Pärilikud-vigased geenid.*värvipimedus, vere hüübimatus.
Sordiaretuse põhivõtted on: aretuse lähtematerjali hankimine olemasolevate vormide ja sortide kogumise, kohalikes oludes kasvatamise ja hindamise kaudu, neist sobivaks osutunute ristamine (hübridiseerimine) ja ristlusjärglaste hulgast valiku tegemine. Üks lähtematerjali mitmekesistamise võtteid mida sordiaretuses rakendatakse 20. saj. keskpaigast alates järjest ulatuslikumalt, on mutantide (mutatsioon) ja polüploidide (polüploidsus) tekitamine lähtematerjali mutageenidega mõjustades. Ristamine võib olla a.) Liigisisene (sortide- või vormidevaheline) b.) Kaugristamine (eri liikidesse või perekondadesse kuuluvate taimede vaheline) Vajaduse korral võib ristata ka korduvalt, st. ristlusjärglasi omavahel või lähtevormidega. Ühe risttolmleva taime järglasi nimetatakse sordiaretuses pereks, ühe isetolmleva taime järglasi liiniks, ühe vegatatiivselt paljundatava taime (nt. kartuli) järglasi klooniks
duplikatsioon-tekib lõik kromosoome juurde deletsioon-üks osa geene ei teki.) viirus-bioloogiline objekt millel puudub rakuline ehitus ning koosneb valkudest ja nukleiinhappest inversioon kromosoomi segemendi järjestuse ümberpöördumine fenüülketonuuria- geen/ainevahetus haigus kuumad punktid-??(kõrge aktiivsusega ala )?? geenifond-on populatsiooni või liigi kõigi keenide ja nende alleelide kogum evolutsioon-pärinevate tunnuste pöördumatu muutumine Polüploidsus- kromosoomikomplektide paljukordsus Triploidsus Tetraploidsus variatsiooni rida mingite mõõdetavate tunnuste järjestamine esinemissageduse järgi variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis kaksikute meetod- ühemunarakukaksikute tunnuste erinevused ja sarnasused võimaldavad eristada päriliku ja mittepäriliku muutlikust keskkonnategur-keskkonna ained/energia mis mõjutavad biosüsteeme
Nende protsesside mudelid on välja toodud joonisel 1. (Einma 2009). 5 Kromosoomide arvu mitmekordistumist nimetatakse polüploidsuseks. Selle nähtuse käigus ei lahkne mitoosi käigus kromosoomid poolustele, vaid jäävad samasse tuuma edasi. Kui see protsess leiab aset meioosis, siis tekivad diploidsed sugurakud. Viljastumisel normaalse haploidse sugurakuga tekib triploidne sügoot. Juhul, kui mõlemad sugurakud on diploidsed, tekib tetraploidne sügoot. Polüploidsus on levinud kõrge viljakusega taimesortide aretamisel. Polüploidsus kuulub genoommutatsioonide hulka. Veel iseloomustab genoommutatsioone kromosoomide arvu muutus. Kui muutused tulevad esile ka keharakkudes, nimetatakse seda somaatilisteks mutatsioonideks. (Poljanski 1987). Joonis 1. Kromosoomutatsioonid. 6 Mutatsioonide esinemine ja põhjused Mutatsioonid tekivad sugurakkude kromosoomides paiknevates geenides. Kuna enamik
paiknev pärivustegur, mis määrab kas otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu. Samuti geneetilise info baasühik, sisaldab informatsiooni mingi kindla valgu sünteesiks. (Kodeeriv ahel 5’ algusega) 22. Mis on replikatsioon? Replikatsioon on DNAst sõltuv DNA polümeraas. Toimub komplimentaarsuse alusel. Replikaator on alguskoht. 23. Kus sünteesitakse valku? Valku sünteesitakse tsütoplasmas ribosoomides. 24. Mis on haploidsus, diploidsus ja polüploidsus? Haploidsus - indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordus. Nt inimese haploidsetes sugurakud 23 kromosoomi Diploidsus -indiviidi(raku)kromosoomistikuson kromosoomi komplekt kahekordne. Nt. enamikel taimedel ja loomadel valdav osa elutsüklist keharakud on diploidsed Polüploidsus - kromosoomikomplekt võib olla mitmes korduses (üle kahe). 25. Kromosoomi ehitus Koosneb kahest pikast kromatiidist, mis on omavahel seotud tsentromeetri abil. 26. Mis on karüotüüp?
2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp 5) Genoom 6) Homosügootsus 7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused
lühinägevus, suhkurtõbi, alkoholism, rasvtõbi, kopsuvähk. Neid haiguseid saab ennetada selgitades välja selle esinemise suguvõsa teistel liikmetel ning elada tervislikult A. Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja alleelide kogum. B. Generatiivsed mutatsioonid hulkrakse organismi sugurakkudes tekkinud mutatsioonid, mis kanduvad järgmistele põlvedele. C. Indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon,.mutageenide poolt esile kutsutud G. Polüploidsus kogu kromosoomistiku mitmekordistumine, triplodisus 3n ja tetraploidsus 4n, inimesel põhj loote surma. H. Reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid. I. Variatsioonikõver variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige mittepärilikku muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilistest muutustest. J. Variatsioonirida mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste jada, mis iseloomustab mittepärilikku
Geenimutatsioonid: Parandatakse, Enamus neutraalsed, Negatiivsed, Nende toimumine sisse programmeeritud. Kromosoommutatsioonid: 1. Deletsioon (väljalangemine), 2. Duplikatsioon (2x), 3. Inversioon (järjestuste vahetamine), 4. Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek), 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni Genoommutatsioonid: Aneuploidsus, Hüpoploidsus (monosoomik), Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik), Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom), Euploidsus, Polüploidsus, Taimedel, seentel (liikidel, isenditel), Koespetsiifiline, Autopolüploidus, allopolüploidus. Looduslik valik (4 varianti-konspas on aint 3) ja mis seal toimub. 1) Stabiliseeriv valik äärmuslikud variandid kõrvaldatakse, keskmine domineerib. 2) Suunav valik valik teatud tunnuse poolest, tunnuse keskväärtuse muutumine. 3) Lõhestav valik äärmused soosingus võrreldes keskmisega. Mendeli 3 seadust Mendeli 1. seadus ühetaolisuse e. uniformsusseadus:
See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut. Polüploidsus kogu kromosoomistiku mitmekordistumine, triplodisus 3n ja tetraploidsus 4n, inimesel põhj loote surma. Mutatsioone põhjustavad tegurid e. mutageenid: 1) Replikatsiooni, meioosi või mitoosi käigus tekkinud vead. 2) Keemilised üh., nt benseen ja benseenituuma sisaldavad üh., mõned halogeenderivaadid(DDT) ja raskmetalliüh. 3) radioaktiivne-, röntgen- ja UVkiirgus. Spontaanne mutatsioon - organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon.
Generatiivne mutatsioon Genoomutatsioon Indutseeritud mutatsioon- kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. Kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Pärilik haigus- isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. Reaktsiooninorm- ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid. Somaatiline mutatsioon- hulkrakse organismi keharakkudes toimunud mutatsioon. Spontaanne mutatsioon-normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkinud Variatsioonikõver-variatsioonirea graafiline kujutis Variatsioonirida-mõõdetavad tunnnused koos nende esinemissagedustega
Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket Kromosoommutatsioon - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid Spontaane mutatsioon - organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon
Selle sündroomiga mehed on naiselike kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Tekib polüploidsus, inimeste puhul põhjustab see loote surma. Spontaansed mutatsioonid on iseenesliku tekkega ning nad tekivad harva. Indutseeritud mutatsioonid on eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud. Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks: 1) Keemilised ühendid benseen, benseenituuma sisaldavad ühendid, halogeenderivaadid (DDT) ja raskmetalliühendid. 2) Füüsikalised tegurid radioaktiivne, röntgen ja ultraviolettkiirgus
mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. mutageen mutatsioone tekitav tegur. mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. päriliku eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid. somaatiline mutatsioon hulkrakse organismi keharakkudes toimunud mutatsioon.
geeni ühesugused alleelid. Heterosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid Penetrantsus - indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla. Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev. Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi
Kromosoommutatsioonid (1) Deletsioon (väljalangemine) (2) Duplikatsioon (2x) (3) Inversioon (järjestuste vahetamine) (4) Translokatsioon (teise kromosoomi üleminek) 3, 4 mõjutavad geeni avaldumise regulatsiooni c. Genoommutatsioonid (1) Aneuploidsus Hüpoploidsus (monosoomik) Hüperploidsus (trisoomik, tetrasoomik) Inimesel: Downi sündroom (3x 21 kromosoom) (2) Euploidsus Polüploidsus Taimedel, seentel (liikidel, isenditel) Koespetsiifiline (a) Autopolüploidus (b) allopolüploidus 1 Üldbioloogia. 1.-2. Evolutsioon Elu ajalooline areng liikide üksteisest põlvnemise kaudu on (bio)evolutsioon 4 järku: 1 Kosmiline evolutsioon (meie jaoks esimesed 10-11 mlrd a.) a. Maa vanus 4,5-5 mlrd a.
Tähistus n Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus, tähis on 2x. Diploidsus võib tähendada ka liigi normaalsele diplofaasile (viljastatud munarakule) vastava kromosoomistiku olemasolu, mida loodusteadustes tähistatakse 2n. Valdaval enamikul loomadel langevad mõlemad määratlused kokku. Erandid on levinud polüploidsetel liikidel (näiteks taimed), kus diplofaasis kromosoomikomplektide arv on üle kahe (2n > 2x). Tähistus 2n Polüploidsus on indiviidi (raku) kromosoomikomplektide paljukordsus; haplofaasis (sugurakkudes) on kromosoomikomplekte rohkem kui üks (n > x) ja diplofaasis (viljastatud munarakkudes) rohkem kui kaks, tähistatakse (2n > 2x). Polüploidsuse astet määratletakse diplofaasi kromosoomistiku kordsuse kaudu. Nõnda saab tuletada tri-, tetra-, heksa-, oktaploidsust ja nii edasi. Polüploidsus on laialt levinud taimeriigis, loomariigis harva. Inimesele on polüploidsus reeglina surmav
Geenmutatsioonid: muutused DNA nukleotiidses järjestuses(võivad tekkida uued alleelid) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis- kui nukleotiidi vahetumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust molekulis, (aminohappe vahetumisel ei muutu valgusüntees) (suhkrutõbi) Kromosoommutatsioon- kromosoomi pikkuse, struktuuri muutused. Põhjus vead mitoosis või meioosis Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. (Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. Polüploidsus-kahekordistub kogu kromosoomistik- inimesel põhjustab see loote surma Spontaansed mutatsioonid-iseeneslikud Indutseeritud mutatsioonid- kuntslikud Mutageen- mutatsiooni tekitav tegur(benseen, raskemetall) Vähktõve tekitajad- kantserogeenid generatiivne mutatsioon- kanduvad edasi järglastele somaatilised mutatsioonis-tekivad keharakkudes, kanduvad edasi vegetatiivsel paljunemisel mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikus: keskonnatingimustest tulenev
kromosoomide või geenide struktuuris. Polüalleelsus geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0-süsteemi vererühmade määramisel. Polügeensus genotüübi omadus, mille korral isendi ühe tunnuse määramiseks osaleb samaaegselt mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on näiteks inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus (3n), tetraploidsus (4n) jne. Promootor DNA nukleotiidne järjestus, millega transkriptsiooni läbiviiv ensüüm (RNApolümeraas) peab sünteesi alustamiseks ühinema. Pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonidest.
8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11. mutageen-on tegurid,mis kutsuvad esile mutatsioonide teket. 12. mutatsioon-on muutused raku geneetilises materjalis,võivad toimuda DNAga, geenidega või tervete kromosoomidega. 13. polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik. Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis. 14. pärilik haigus-põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. 15. reaktsiooninorm-mõistet kasutatakse modifikatsiooni iseloomustamiseks. Mõiste määrab tunnuse avaldumise ulatuse. Kitsas ja lai- reaktsiooninorm 16
mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena (nt kassikisa sündroom ja Martin Belli tõbi). 11) Mutageen Keskkonnategur, mis põhjustab mutatsioone (sh kantserogeen vähk, teratogeen loote väärareng). 12) Mutatsioon igasugune muutus raku geneetilises materjalis. Võib toimuda nii DNA kui kromosoomidega. 13) Polüploidsus nähtus, kus kogu kromosoomistik muutub mitmekordseks (n haploidne, 2n diploidne, 3n/4n jne polüploidne). Loomariigis haruldane, taimeriigis üsna tavaline (kasutatakse sordiaretuses). 14) Pärilik haigus haigus, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. 15) Reaktsiooninorm tunnuse muutlikkuse piirid, tuleneb liigi geenifondist ehk genofondist (geenid + alleelid). 16) Somaatiline mutatsioon tekib keharakkudes nii lootelise kui ka lootejärgse arengu käigus
kromosoomis, mis sisaldab rRNA e ribosomaalse RNA geene. NOR-id paiknevad kromosoomi lühikeste õlgade otstes. Tuumakese peamine ülesanne on ribosoomi subühikute moodustamine rRNA-st ja valkudest. tuumapoori kompleks 21. Kromosoomid - kromatiinaine, koostis, ehitus, ülesanded, muutused sõltuvalt rakutsüklist. Inimese kromosoomistik. Mõisted — homoloogilised kromosoomid, kromatiidid, diploidsus, haploidsus, polüploidsus, autosoomid, sugukromosoomid. Mehe ja naise kromosoomistiku erinevused. X-kromatiin ehk Barri kehake. ühe kromosoomi moodustab üks pikk ja katkematu DNA kaksikahel, mis on spetsiifiliselt seostunud valkudega – aluselised globulaarsed valgud - histoonid ja mittehistoonsed valgud , mis on erinevates rakutüüpides erinevad. ...mitoosi metafaasis kondenseerunud kromatiin (valkudega seostunud kromatiin) DNA on seotud valkudega: - struktuursed valgud (histoonid)
geneetiline materjal - Genotüüp - genotüüp, kõigi organismi kromosoomides paiknevate geenialleelide kogum, mis määrab organismi tunnuste arengu ja tema reaktsiooninormi erinevais keskkonnaoludes - Haploidne genoom (suurus inimesel?) - 3 x 10 9 aluspaari, kogupikkusega 1,74 m lahtipakitult. - Kromosoom - päriliku informatsiooni kandjad - Telomeerid - DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes - Polüploidsus - kromosoomikomplektide paljukordsus - Karüotüüp - Kromosoomistik ehk karüotüüp on kromosoomide kogum indiviidi keha- või generatiivse raku tuumas - Karüogramm - kromosoomipilt ehk kromosoomistiku süstematiseeritud kujutis metafaasi kromosoomidest suurus, kuju, muster - Transposoon - mobiilne DNA element, mis kannab mingit geneetilist markerit - Transpositsioon - protsessi, mille käigus järjestusi kopeeritakse ja uude kohta sisestatakse
mutageenid, sageli kiiritused, hõlmab korraga paljusid geene: -muudavad materjali hulka- deletsioon, duplikatsioon, fragmentatsioon, rõngaskromosoomi teke -muudavad materjali- inversioon (langeb välja, pöördub 180), translokatsioon(kromosoomi lõik liigub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile), isokromosoomide teke(valet pidi pooleks) 17. Genoommutatsioonid- muutused kromosoomide arvus. -Suureneb kõikide arv- polüploidsus- ainult protistidel, taimedel, seentel. -Väheneb kõikide arv- sisuliselt teoreetiline, erandkorras võib tagasimuutuses esineda polüploide. -Hõlmab ühte kromosoomi- kõikidel päristuumsetel organismidel, ka inimestel. Kujunemine: -Häire meioosis, mis viib üksiku kromosoomi arvu muutuseni meioosis. -Viljastumises osaleb erandkorras diploidne/triploidne munarakk. -Üks munarakk viljastatakse kahe spermiga
Esinemissagedus 1:1000, vähene vaimne mahajäämus, sooline areng normaalne, järglased normaalse kromosoomistikuga, pikk kasv, väike pea · Klinefelter'i sündroom: XXY(XXXY, XXYY). Esmakirjeldus 1942, 1:700-1000, pikem kasv, väikesed gonaadid vähe testosterooni, sekundaarsete sugutunnuste puudulik areng, viljatud, vaimne mahajäämus IQ alla keskmise(80-88) · ,,Supermehe" sündroom: XYY Jacobi sündroom. Sagedus 1:800-1000, pikem kav, käitumishäired · Polüploidsus- kogu kromosoomistiku kordistumine · Mittepärilik muutlikus e modifikatsiooniline muutlikus: o Keskonnast tulenevat fenotüübiliste tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikuseks o Ei muutu isendi genotüüp ega liigi geenifond o Fenotüübilise tunnuse modifikatsioonilise muutlikuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks o Tunnuse uurimisel saame tunnuse ühesuunalistest muutustest variatsioonirea ja graafiliselt
Pigmentide sisalduse alusel eristatakse kloro-, kromo- ja leukoplaste Platsenta - imetaja loodet ümbritseva kõldkesta ja emaka limaskesta kokkukasvamisel moodustuv elund, mille kaufu loode on ühenduses emasorganismiga Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus Polüsoom - ühe mRNA molekuliga seotud ribosoomide kogum, mis sünteesivad sama aminohappelise järjestusega valke Rakutsükkel - päristuumse raku eluring ühe mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid Regulaatorgeen - geen, mille alusel sünteesitud valgud kontrollivad struktuurgeenide avaldumist.
geeni DNA nukleotiidses järjestuses. indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. mutageen mutatsioone tekitav tegur. mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. päriliku eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid. somaatiline mutatsioon hulkrakse organismi keharakkudes toimunud mutatsioon.
mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. indutseeritud mutatsioon kuntslikult esile kutsutud mutatsioon. kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket. mutageen mutatsioone tekitav tegur. mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. polüploidsus organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. pärilik haigus isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus. päriliku eelsoodumusega haigus pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. reaktsiooninorm ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid. somaatiline mutatsioon hulkrakse organismi keharakkudes toimunud mutatsioon.
Kui võimalik kindlaks teha kuidas loomad rändasid, see määrab ära kuidas tänapäevased liigid on levinud. Peenem anatoomiline võrdlemine- ehitus on analoogne mitte homoloogne. 5) Kultuurtaimede-koduloomade aretuspraktika. Aretuspraktika näitab muutuste võimalikkust. Teoloogia paneb paika ajaskaala 23. Evolutsioonilised muutused populatsioonis 24. Liikide teke - geograafiline isolatsioon, bioloogiline isolatsioon (putukad, polüploidsus), väike rühm (rajapopulatsioon) (!geenitriiv), isendite küllaldane paljunemine 25. Ülevaade Maal toimunud evolutsioonist üks aegkond kestab jämedalt öeldes 50-70 milj aastat. 1) Teke: Ligi 4 mlrd a tagasi Arhaikum hapnikueelne aeg. a) Katastroofi lapsed? Asteroidid b) 100_ C ligikaudu selle temperatuuri juures on suurim(ßàkeemiliste ühendite püsivus) c) Esimene elu: valk-RNA s¸mbioos? (1) RNA maailm. (2) Looduslik valik
17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. 29
Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n, jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. 5.4. Polüploidsus Võrreldes loomadega on polüploidsus enam levinud taimede puhul, kuna paljud taimed on võimelised paljunema mitteseksuaalsel teel, vegetatiivselt. Loomadel, kes üldjuhul paljunevad seksuaalsel teel, on polüploidsus harv, sest see takistaks soomääramise mehhanismi toimimist. Polüploidide rakud on suuremad, sageli kajastub see ka organismi enda suuremas kasvus. Sellised taimed produtseerivad suuremaid seemneid ja vilju ning on suuremate õitega, mis on eriti soodne toiduks kasutatavate taimede ja ilutaimede puhul.
igal kromosoomil on oma spetsiifilinekuju ja vöötmuster. Suurim kromosoom kannab järjekorranumbrit 1 ja vähenevas suuruse järjekorras kuni autosoomini nr 22. X-kromosoom on vahepealse suurusema ja Y- kromosoom on umber nr 22 suurune. 16 A – suured metatsentrikud B – suured submetatsentrikud C – keskmised submetatsentrikud D – suured akrotsentrikud E – väikesed submetatsentrikud F – väikesed metatsentrikud G – väikesed akrotsentrikud 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Ploidsus – homoloogiliste kromosoomide kordsus n = basaalarv, kromosoomide arv ühes kromosoomikomplektis Polüploidsed rakud omavad mitut kromosoomikomplekti. 3n, 4n, 5n, .... Polüploidsus: 1. Takistab soomääramise mehhanismi toimimist 2. Esineb peamiselt taimedel, mis paljunevad ka vegetatiivselt 3. Polüploidid on suuremad. Nt polüploidsed kultuurtaimed (maasikad nt) Maasika kultuursordid on oktaploidsed (8 koopiat kromosoome)
· Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, kuiu (mis oleneb tsentromeeri asukohast) ja vöödilisus. · Karüogramm kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujuti ühe raku metafaasi- kromosoomidest, kus kromosoomid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi. Suuruse ja kuju järgi jaotatakse kromosoomid 7 rühma A G. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. · Polüploidsed organismid omavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. · Enamasti in polüploidid taimed, kuna nad on võimelised paljunema mittesugulisel teel. (Polüploidsus segab soomääramist.) · Polüploidide rakud on suuremad, sageli on ka organism ise suurem. Sellised taimed produtseerivad suuremaid seemneid, vilju ja õisi.
Diploidsetes rakkudes on 2 kromosoomikomplekti, seega 2n kromosoomi, triploidsetes 3, seega 3n jne. Organisme, mis sisaldavad täielikku, normaalset kromosoomikomplekti, nimetatakse euploidseteks, vastandina aneuploidsetele organismidele, kus mõni kromosoom komplektist on üle- või alaesindatud. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Polüploidsus Võrreldes loomadega on polüploidsus enam levinud taimede puhul, kuna paljud taimed on võimelised paljunema mitteseksuaalsel teel, vegetatiivselt. Loomadel, kes üldjuhul paljunevad seksuaalsel teel, on polüploidsus harv, sest see takistaks soomääramise mehhanismi toimimist. Polüploidide rakud on suuremad, sageli kajastub see ka organismi enda suuremas kasvus. Sellised taimed produtseerivad suuremaid seemneid ja vilju ning on suuremate õitega, mis on eriti soodne toiduks kasutatavate taimede ja ilutaimede puhul.
Pigmentide sisalduse alusel eristatakse kloro-, kromo- ja leukoplaste Platsenta - imetaja loodet ümbritseva kõldkesta ja emaka limaskesta kokkukasvamisel moodustuv elund, mille kaufu loode on ühenduses emasorganismiga Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus Polüsoom - ühe mRNA molekuliga seotud ribosoomide kogum, mis sünteesivad sama aminohappelise järjestusega valke Populatsioon - selle moodustavad ühel asustusalal elavad sama liiki organismid Prokarüoot - organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide puudumine. Prokarüootide rühma moodustavad bakterid
Pigmentide sisalduse alusel eristatakse kloro-, kromo- ja leukoplaste Platsenta - imetaja loodet ümbritseva kõldkesta ja emaka limaskesta kokkukasvamisel moodustuv elund, mille kaufu loode on ühenduses emasorganismiga Polüalleelsus - geenifondi omadus, mille korral ühe fenotüübilise tunnuuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli. Polüalleelsus ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus Polüsoom - ühe mRNA molekuliga seotud ribosoomide kogum, mis sünteesivad sama aminohappelise järjestusega valke Populatsioon - selle moodustavad ühel asustusalal elavad sama liiki organismid Prokarüoot - organism, mida iseloomustab rakutuuma ja membraansete organellide puudumine. Prokarüootide rühma moodustavad bakterid
keharakke nt lihtsamate hallitusseente ehk hallikute keharakud, sammaltaimede keharakud, ja bakterid. Haploidne kromosoomistik = genoom. Esineb ka sugurakkudes, mille puhul kasutatakse genoomi mõistet. 2. Diploidsus - 2n, st kromosoomistik rakkudes esineb kahes korduses, millest 1 osa on isalt, teine emalt. See iseloomustab kõrgemate organismide keharakke: loomade, paljas- ja katteseemne taimede keharakke. 3. Polüploidsus - 3n-10n - st kromosoomistik on rakkudes 3-s kuni 10-s korduses. See iseloomustab taimi (eeskätt kultuurtaimi) Tsütoplasma On vesilahusev põhinev raku siekeskkond, mis sisaldab 1. anorgaanilisi ühendeid a) vesi b) soolad c) ioonid 2. orgaanilisi ühendeid a) orgaanilised happed b) süsivesikud c) valgud d) nukleotiidid ja nukleiinhapped e) pigmendid f) lipiidid Tsütoplasma ülesanded 1. Seob raku tervikuks 2. On ainevahetuskeskkonnaks 3
kromosoom. Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus). Karüogramm uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis 1 raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud & rühmitatud suuruse, kuju & vöödimustri järgi. Suuruse & kuju alusel jaotatakse inim. autosoomid 7-sse rühma A G . 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Polüploidsed organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Enam levinud taimede puhul, paljud võimelised paljunema mitteseksuaalsel teel, vegetatiivselt. Loomadel polüploidsus harv. Polüploidide rakud suuremad organismi suurem kasv
paaridesse pandud. Uuritakse FISH-meetodi abil, st kromosoome värvitakse DNA hübridisatsiooni teel. Vastavalt tsentromeeri olemasolule liigitatakse krom atsentrikuteks (tsentromeer puudub) ja mono-/ditsentrikuteks (tsentromeer olemas). Tsentromeeri asukohast lähtuv liigitus: metatsentrikud (ts kromosoomi keskel), submetatsentrikud ja akrotsentrikud (ts ühes kromosoomi otsas). Jaotus AG. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Polüploidsus rakk sisaldab mitut kromosoomikomplekti. Takistab soomääramise mehhanismi toimimist. Esineb peamiselt taimedel, mis paljunevad ka vegetatiivselt. Fenotüübiliselt on polüploidid suuremad kui tavalise kromosoomistikuga isendid. Steriilne pp. Paljud pp liigid on steriilsed, kuna meioosi käigus lahknevad krom ebaregulaarselt tekivad aneuploidsed gameedid. Viljakas pp. Viljakas tetraploid tekib, kui kahe diploidi hübridiseerimisele järgneb
ühe või mitme tunnuse arengu. (loeng 2 rakk,paljunemine) Alleel - üks kahest või mitmest alternatiivsest geenivariandist, mis asuvad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele. Alleele tähistatakse tähtedega. Suur täht tähendab dominantsust, väike retsessiivsust. · Täht valitakse retsessiivse tunnuse järgi (inglise keeles) (loeng 2- rakk,paljunemine) Polüploidsus - kui kromosoomistikke on rohkem kui 1. Aneuploidsus - kui kromosoomide arvu muutus ei hõlma tervet kromosoomistikku, vaid ainult ühte või kahte (ühe konkreetse kromosoomi arvu muutus). Aneuploidsus inimesel : Kassisilma sündroom (Cat Eye Syndrome) inimesel on põhjustatud kromosoom 22 osalisest (lühike õlg ja osa pikast õlast) kolme kordsusest (trisoomik) või neljakordsusest (tetrasoomik). · Nimi tuleneb sellest, et silmades on piklikud laigud. Downi sündroom
X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid: mitoosikromosoomide analüüs; inimese karüotüüp; meioosikromosoomide analüüs; tsütogeneetiline varieeruvus. Genoommutatsioonid. Eu- ja aneuploidsus. Polüploidsus: steriilne polüploidsus; viljakad polüploidid; polüploidsuse teke; katsed luua uusi polüploide laboritingimustes; koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia. Aneuploidsus: trisoomia inimesel; monosoomia inimesel; kromosoomide segmentide deletsioonid ja duplikatsioonid. Kromosoommutatsioonid. Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris: inversioonid; translokatsioonid; liitkromosoomid; Robertsoni
Ühe liigi piires tekkinud polüploide (ühetaoliste genoomidega näit. AAAA-, kus A tähistab ühte genoomi) nimetatakse autoploidideks (autopolüploidideks). Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad nn alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi - näit. AABB). Esineb ka autoalloploide (AAAABB). Kuna kromosoomiarv võib muutuda nii organismi somaatilises kui ka generatiivrakkudes või viljastatud munarakus ehk sügoodis, on polüploidsus kas 1) mitootiline, 2) sügootne või 3) meiootiline. Mitootilise polüploidsuse all mõistetakse polüploidsete kudede ja organismide teket somaatilistest rakkudest. Rakud on polüploidsed vaid organismi selles osas, mis areneb polüploidsest lähterakust. Niisugune organism on kromosoomiarvu poolest kimäärne. Kui polüploidsetest rakkudest arenevad vegetatiivse või generatiivse paljunemise organid, siis on ka neist saadud järglaskond polüploidne.
kromosoomile. Vahel kandub üle terve kromosoom üle - nt Downi sündroom. Erandiks liitkromosoomid. c) isokromosoomid - geneetiliselt mitteaktiivsed - joonisel d) fragmentatsioon - laguneb enamus kromosoomist, alles jääb tavaliselt tsentromeene osa, mis seostub tavaliselt teise kromosoomiga. Genoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide arvus. 1. arv suureneb a) üksiku kromosoomi arv b) kõigi kromosoomide tasandil - polüploidsus (3n, 4n jne) 2. arv väheneb a) üksiku kromosoomi tasandil (Turneri sündroomiga naised, kellel on ainult X kromosoom 1:2000 tüdrukust) b) kõigi kromosoomide tasandil (saame haploidse elujärgu) - kõrgemad organismid haploidsel tasandil eksisteerida ei saa. Genoommutatsioonide tekkepõhjused 1. Endomitoos - toimub DNA kahekordistumine, kuid ei järgne raku jagunemist. Eriti esineb taimedel. 2
eoste eellasrakkude kromosoomide arv redutseerub kaks korda, lähtuvalt diploidsest (2n) või somaatilisest kromosoomide arvust. Selle protsessi tulemusena moodustuvad loomadel gameedid ja taimedel spoorid (n). Tähtis muutlikkuse allikas rekombinatsiooni tõttu. 11. Viljastumine viljastumine (ingl. Fertilization)- Isasgameedi (sperm) ühinemine emasgameediga (munarakk), moodustub sügoot. 12. Karüotüüp. Kromosoomide mittelahknemine, polüploidsus karüotüüp (ingl. Karyotype)- Raku või indiviidi kromosoomistik. Kromosoomi kujutised (fotod) korrastatakse järjekorda nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Väljendatakse ka kromosoomide koostise valemina, näiteks 47, XX, + 21 tüdruku 21. kromosoomi trisoomia (Downi sündroomi) kohta. kromosoomide lahknematus (ingl. Chromosome nondisjunction)- Meioosi I anafaasis iga homoloogipaar alati ei lahkne
Lisaks on ka mõnedel vähirakkudel ebanormaalne arv kromosoome. Aneuploidsus tekib kui rakujagunemise käigus ei jagune kromosoomid kahe raku vahel õigesti. Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine (nt 2n-1 monosoomia, 2n-2 nullsoomia) või lisandumine (nt 2n+1 trisoomia, 2n+2 tetrasoomia). Haploidsus kõiki kromosoomivariante on üks (gameetides). Diploidsus kõiki on kaks (somaatilistes rakkudes). Polüploidsus kromosoomistikke on hapkiudses faasis rohkem kui üks ja diploidses rohkem kui kaks. Tetra/pentasoomia nelja ja viie kromosoomide koopiade esinemine genoomis. 42. Düsmorfism. Düsmorfismi puhul esinevad tavapärasest erinevad näojooned, esineb ka genitaalidel, distaalsetel jäsemeosadel. Viitab antenataalse (s.o. sünnieelse) arengu probleemidele ja võimalikule arengudefektile. Esineb sagedamini autosoomide anomaaliate puhul
nt bakterite plasmiidid- need võtavad võõrast DNAd keskkonnast kergesti sisse. Sellised plastiidid on agrobacteriumites. 55. Agrobacterium`i liigid kui vektorid geenide ülekandel taimedel: *agrobacterium tunefacieusTi plasmid * agrobacterium rhizogenesRi plasmid * agrobacterium rubi Maailmas geneetiliselt muundatud organisme; juhtivriigid on USA(mais, sojauba, puuvillapõõsas) Hiina, Lõuna-Aafrika Vabariik(puuvillapõõsas). 56.Polüploidsus- indiviidi (raku) kromosoomikomplektide paljukordsus; gameetides on kromosoomikomplekte rohkem kui üks (n > x) ja diplofaasis (sügootides) rohkem kui kaks (2n > 2x). Euploidid- kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus).x, 2x, 3x, 4x Aneuploidid- kromosoomikomplektist on puudu või üle üks kromosoom või kromosoomipaar. 2n-2 nullisoomik 2n-1 monosoomik 2n+1 trisoomik 2n+2 tetrasoomik 57
annaabi.ee 
