Üld- ja käitumisgeneetika (0)

Üld- ja käitumisgeneetika
VIII
241. Epigeneetika : tunnused moodustuvad keskkonnategurite toimel ning ilmnevad veel mitme järglaspõlvkonna vältel
242. Arenguprogramm : geneetiline programm organismi arenguks, realiseerub arenguahelate kaudu, mille komponendid on fenotüübi määramisel põhjalikult järjestatud (nt sügootne kell)
243. Ühemunakaksikute teke: munarakk +sperm=viljastatud munarakk→Mitoos→+ mõjutus=sügoodikahest jagunenud blastomeerist võibad areneda geneetiliselt identsed looted , sünnivad 3 nädalat enneaegselt
244. Sügootne kell: sügoodi arenguprogramm lülitatakse lisaks emaefektile sisse sügoodi varaste geenide aktiveerumisega
245. Positsiooniline informatsioon: rakkude jagunemise ja diferentseerumise suuna määramine, morfogeenide toime avaldub nende kontsentratsioonigradiendi kaudu, teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees.
246. Geeni doosikompensatsioon: soo määramise arenguahel- X:Y- suhtest sõltuval kaskaadsel geenide avaldumisel diferentseerub organism isaseks (X0) või hermafrodiidiks (XX), geenide doosikompensatsiooni mehhanism sõltub samuti suhtest X:A.
247. Emaefekt : isendi tnnus, mis on määratud ema poolt; emasorganismi geenide transkriptsiooni tulemusel munarakk viidud ja sügoogi esimestel jagunemistel avalduvate regulaatorainete toime
248. Keemilised gradiendid: määravad embrüos esiosa / tagaosa (anterioorse-posterioorse, A–P) ja selgmise/kõhtmise (dorsaalse-ventraalse, D–V) sümmeetriateljestiku
249. Arengumustri teke: Arengumustri teke äädikakärbse- tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria teke→sugurakkude liin eristub pärast raku jagunemist→emasorganismi geeniproduktid (keemiline gradient ) määravad embrüos esiosa/tagaosa ja selgmise/kõhtmise sümmeetriateljestiku→organismi põhigeenid määravad embrüo segmentatsiooni ja spetsialiseerumise ning rakkudevaheliste signaaliülekandega eri tüüpi rakukihtide moodustumise ja organite tekke ( morfogenees )
250. Geenidoos: tunnust määravate geenikoopiate (ka alleelide) arv, millega määratakse ära moodustuva produkti hulk ja tunnuse intensiivsus või normaalsus
251. Soo määramise protsess: X:A-suhte tuvastamine Drosophila numeraator- ja denominaatorelementide poolt, vastavate geeniproduktide suhe sõltub X-kromosoomide arvust autosoomides, vaba numeraatorvalgu olemasolul aktiveeritakse koos emaorganismist, munarakku sünteesitud valkudega ka Sxl- geeni transkriptsioon, numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl-geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas.
252. Biseksuaalsusgeenid: nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissingga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui isassugu
253. Homoseksuaalsusgeenid: homoseksuaalsus on geneetiliselt määratud, homoseksuaalsuse geenid lokaliseeruvad ilmselt inimese X-kromosoomi pikema õla osas, isaste homoseksuaalsust määrava FRU-geeni isastele iseloomilik splaissingvariant muudab ka emased homoseksuaalseteks
254. Viljatusgeenid: mutatsioonid fru-geenis põhjustavad mõningaid mutusi kärbeste kesknärvisüsteemi arengus, mille tulemusel muutuvad vastavad kärbsed isaslembelisteks, puudub huvi emaste vastu
255. Hermafrodiitsus : individiit, kellel on nii emas- kui isassuguorgaid, põhjustab HER-1 valgu kui signaalmolekli sünteesi puudumine
256. Sümmeetriatelgi määravad geenid: Selgmise-kõhtmise teljestiku geneetiline määramine: oogeneesi ajal diferentseeruvad folliikulid dorsaalseteks ja ventraalseteks, ventraalsetes folliikulites geeni dorsal poolt kodeeritud transkriptsioonifaktor siseneb embrüo kõhtmisele küljele (moodustub gradient), Spätzle-valk on kõikjal muna tsütoplasmas. Easter- proteaas muudab spätzle-valgu aktiivseks polüpeptiidiks, mis interakteerub embrüo plasmamembraanil ühtlaselt asetseva Toll-retseptorvalguga, Toll/Spätzle-polüpeptiidkompleks on lülitiks, mis võimaldab dorsal- valgul minna ventraalse piirkonna tuumadesse ning aktiveerida geenid twist ja snail ning pidurdada geenide zerknüllt ja decapentaplegic transkriptsiooni. Rakud diferentseeruvad embrüonaalseks mesodermiks, selgmisel küljel ei aktiveerita geene twist ja snail ning avalduvad geenid zerknüllt ja decapentaplegic. Rakud diferentseeruvad embrüonaalseks epidermiks.
257. Keha esi-tagaosa määravad geenid: Eesosa -tagaosa teljestiku geneetiline määramine- Hunchback - ja Bicoid- valgud toimivad transkriptsioonifaktoritena embrüo eesosa piirkonna diferentseerumisel, Caudal-valk toimib transkriptsioonifaktorina embrüo tagaosa diferentseerumisel, Hunchback-, Bicoid-, Caudal- ja Nanos-RNA-d sünteesitakse emasorganismis ja viiakse ootsüüti, blastodermis reguleerivad Hunchback-, Bicoid-, Caudal- ja Nanos-valkude keemilised gradiendid geenide diferentseeritud aktiveerumist/inaktiveerumist, mis viib embrüo eesosa ja tagaosa segmentide moodustumiseni.
258. Homeootilised geenid: Homeootilised geenid kui selektorgeenid vallandavad nende poolt kontrollitud geenide kaskaadse avaldumise ja sellega erinevate kehasegmentide arengu. Homeootilised geenid (nt. Ultrabithorax) avalduvad embrüo esiosa-tagaosa spetsiifilises piirkonnas, kõik homeootilised geenid (v.a. geen Dfd) transkribeeritakse samas suunas, homeootilistes geenides ei ole introneid.
259. Günandromorfid: 1 X-kromosoom on kadunud, edaspidi moodustus organismis kahete tüüpi rakud (XX ja X0 rakud), XX/X0-mosaiigid arenevad organismideks, kelle vasak kehapool on emasorganismi tunnustega (XX) ja parem kohapool on isasorganismi tunnustega (X0), iga rakk arendab välja oma sugulise fenotüübi sõltumatult teisest rakust, suguline mosaiik
260. Inimese genoom: 20 000- 25 000 struktuurgeeni , Inimgenoomi Organisatsioon e. HUGO- esimene direktor James Watson, eesmärgiks kaardistada kõik inimese geenid, sekveneerida inimese kõik 24 kromosoomi, konstreerida inimese genoomi füüsikaline kaart
261. Antikeha geenide assembleerimine: a)Kerge ahela lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist b)Kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist c)Raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist d)Varieeruvad ühendamissaidid
262. Kerged ja rasked ahelad : Inimese antikehade raskete ahelate geneetiline determinatsioon- iga raske ahela geen assambleeritakse tervest parvest geenisegmentidest inimese tüvirakkude 14. kromosoomis B- lümfotsüütide diferentseerumise käigus; inimese antikehade kergete lambda-ahelate geneetiline determinatsioon- inimese 22. kromosoomi iga kerge ahela geen assambleeritakse tervest parvest geenisegmentidest tüvirakkude kromosoomides B-lümfotsüütide diferentseerumise käigus.
263. Varieeruvad ja konstantsed piirkonnad: kergete ja raskete ahelate osad, Vλ –kodeerib N-terminaalset 97 aminohappe pikkust varieeruvat piirkonda, Cλ –kodeerib C-terminaalset lambda-ahela konstantset piirkonda
264. Varieeruvad ühendamissaidid: antikehade varieervus on saavutatud nende geenisegmentide assambleerimise geneetiliste mehhanismidega, geneetiline kominatoorika on inimorganismi jaoks määratud juba sünniga, kokku on võimalik saada üle 2 000 000 erineva antikeha
265. Rakutsükkel: Rakkude sünd, põlvnemine ja surm (apoptoos), rakkude sünd toimub sümmeetrilise või asümmeetrilise jagunemise tulemusel, rakkude põlvnemine toimub tüvirakkude kaudu.
266. Tüvirakud: Totipotentsetest tüvirakkudest moodustuvad diferentseerumisel (asümmeetrilisel jagunemisel) kõik, pluripotentsetest mitmed ja unipotentsetest vaid üht tüüpi, diferentseerunud rakud
267. Epigenoomsed värvusmosaiigid: Epigenoomsed värvusmosaiigid emaste imetajate heterosügootsete värvusgeenidega X-kromosoomide inaktivatsioonil, pigmenti moodustavate rakkude järglased on pigmenteerunud ja moodustavad organismide kehal värvuslaike (nt. emaskasside mustad- kollased laigud).
268. Soolevähk: Metastaatilise soolevähi geneetiline ahel, soolevähi tekkeks on vajalik vähemalt 7 sõltumatu mutatsiooni (kaks APC-geenis, üks K-ras-geenis, kaks kasvaja supressorgeenis ja kaks TP53 -geenis) toimumine, lisamutatsioonid on vajalikud metastaatilise soolevähi tekkeks.
269. Eesnäärmevähk: Androgeenisõltumatu eesnäärmekasvaja geneetiline ahel, pärilikku eesnäärmekasvajat põhjustavad mutatsioonid geenis HPC1 (asub 1. kromosoomis), mutatsioonid teistes kasvaja supressorgeenides (kromosoomides 13, 16, 17, 18) muudavad eesnäärmekasvaja metastaatiliseks eesnäärmevähiks, protoonkogeeni BCL-2 üliekspressioon põhjustab immuunsuse steroidse meessuguhormooni androgeeni suhtes.
270. Glioom: aju närvikoekasvaja, mis saab alguse gliiarakkudest , primaarsed glioblastoomid tekkivad vanematel inimestel, arenevad kiiresti ning on üldiselt fataalse lõpuga, sekundaarsed glioblastoomid on lastel ja noorukitel, nad arenevad aeglaselt.
XI
271. Kaasasündinud immuunsus : reageerib infektsioonsetele mõjuritele väga kiiresti, juba mõne tnni jooksul hakkavad rakud tootma I tüüpi interferoone, mis aktiveerivad erinevate geenide avaldumise, tagavad erinevate mehhanismide abil patogeenide kahjutuks tegemise, samuti aktiveerub hulk teisi tsütoksiine, kaasasündinud immuunsüsteem tunneb ära patogeenidele iseloomulikud üldised moleklaarsed struktuurid
272. Põletik: esmavastuseks, kui infektsioon on toimunud ja reaktsioon avaldub punetuse paistetuse, valulise või temp tõusuga, verevarustus intensiivistub ja koos fagotsütoosiga tekib rida keemilisi kaitseühendeid, mille tulemusel lülitatakse sisse ka muud immuunsüsteemi rakulised komponendid, mille abil infektsioon kõrvaldatakse
273. Komplemendisüsteem: immuunsüsteemi biokeemiliste reaktsioonide kaskaad , mis abistab antikehade võimet kõrvaldada patogeene või märgistada neid viisil mis lubab teistel rakkudel märgistatud rakke hävitada, koosneb enam kui 25 plasmavalgust, nad lülitavad sisse rakkude kõrvaldamise protsessi, märgistavad patogeenikattestruktuuriga ja augustavad raku plasmamembraani
274. Rakuline kaitse: neutrofiilid, makrofaagid (võimelised minema rakuvaheruumi ja atakteerima sealseid patogeene), eosinofiilid , basofiild, NK-rakud (hävitavad viiruinfitseeritud rakke ning kasvajarakke)
275. Patogeenide spetsiifilisus: patogeenid on evolutsioneerunud nii, et peremeesorganismidel oleks raskem neid hävitada, nt peremeesrakusisene paljunemine salmonellal, kaitsev limakapsel , fagotsüüte hävitavad mehhanismid , biofilmide moodustumine
276. Adaptiivne immuunsus: koosneb spetsialiseernud rakkudest ja protsessidest, millega tagatakse veelgi efektiivsem kaitse, pärast võõrkeha avastamist toimub spetsiifiline immuunvastus
277. T-rakud: abi-T-rakud stimuleerivad B-lümfotsüütide diferentseerumist antikehasid tootvateks plasmarakkudeks, tapja -T-rakud kannavad raku pinnal antigeenidega seonduvaid T-rakkde antigeenseid retseptoreid, tappes vastavaid antigeene eksponeerivaid rakkusid, supressor-T-rakd pidurdavad või reguleerivad maha plasmarakkude ja tapja-T-rakkude aktiivsust pärast nende toimimist, mälu-T-rakud mäletavad antigeeni ja kokkupuutel sama antigeeniga moodustuvad suurel hulgal abi-T-rakud ja tapja-T-rakud
278. B-rakud: küpsed B-rakud tunnevad ära spetsiifilise antigeeni, aktiveeruvad ning suunduvad T-rakkude abil järgmisesse faasi, kus toimub isoümberlülitumine, iga B-rakk on spetsiifiliselt võimeline ära tundma ainult ühe antigeense determinandi, osadest tekivad B-mälrakud, mis viib efektiivse sekundaarse immuunvastuse tekkeni, teistest tekivad plasmarakud, millel on kõrge antikehade sekretsiooni võime
279. Immunoglobuliinid: antikehad , mis tagavad humoraalse immuunvastuse, iga antikeha on tetrameerne valk, mis koosneb neljast polüpeptiidist, nt IgA tüüpi antikehad viiakse suures koguses limaskestadeleja sooleepiteeli, kus nad annavad kaitset mikroobide koloniseerimise ja rakku tungimise eest
280. T-rakkude retseptorid: vastutavad MHC- molekuliga seotd antigeenide äratundmise eest, neil on vaid 1 antigeeniga seondumise ala, ankrduvad T-rakkude pinnale oma konstantsete piirkondadega , ül on ära tunda võõraid valke teiste rakkude pinnal, ei suuda märgata lahustunud antigeeni molekule või tervet viiruspartiklit
281. Koesobivusgeenid: eristavad võõraid kuudesid enda kudedest, 1. Klass I HMC-valk: α1- ja α2-domeenid interakteeruvad ja moodustavad peptiidse antigeeni seostumissaidi, 2. Klass II HMC-valk: α1- ja β1-domeenid interakteeruvad ja moodustavad peptiidse antigeeni seostumissaidi.
282. Mälurakd: pärst esmakordset kokkpuudet antigeeniga differentseeruvad need rakud kaheks- mälurakkudeks ja aktiveeritud B- või T-rakkudeks, pikaealised, võivad püsida organismis kuni aastaid, tagavad organismi kiire immuunvastuse
283. Antikeha vahendatud immuunsus: bakteriaraku pinnal olev glükoproteiin satub vereringesse, käivitub humoraalne immuunsüsteem, see sekreteerib moodustunud antikehad kehavedelike ringlussüsteemi, kus nad seonduvad antigeenidega, mille tulemusel tekib kompleks , mis haaratakse spetsiifiliste valgete vererakkde poolt ja hävitatakse
284. Genoomika : kogu genoomi kaardistamine, tervikgenoomide struktuuri ja funktsiooni uurimine ja liikide võrdlemine, esmakordselt võttis kasutusele USA geneetik Thomas H. Roderick 1986. aastal
285. Transkriptoomia: genoomilt transkribeeritd RNA-de kogukomplekti uurimine
286. Proteoomika : organismi valkude struktuuri ja funktsioneerimise uurimine, esmakordselt võttis kasutusele Austraalia geneetik Marc R. Wilkins 1994. aastal
287. Süsteemibioloogia: uuetasandiline süsteemne käsitlusviis bioloogiliste küsimste lahendamiseks teaduste andmete integratsiooni põhjal
288. Funktsionaalne genoomika: Alt-üles lähenemine- lähtub rakus olevatest molekulidest, selgitab kuidas geenid töötavad, seosed (ahelad) geenide aju ja käitumise vahel
289. Käitumisgenoomika: Ülalt-alla lähenemine- geenidelt käitumisele, selgitab kuidas kogu organism käitub
290. DNA sekveneerimine : meetod, millega määratakse nukleiinhapete nukleotiidne järjestus ja polüpeptiidide aminohappeline järjestus, A. Sama DNA-järjestuse saamine plaatgeeli autoradiograafial ja fluorestsentsmärkega automaatsekveneerimisel, B. DNA radioaktiivse või fluorestsentsmärgistuse viisid: 1) märgistatakse praimer; 2) märgistatud dNTP; märgistatud ddNTP, C. Automaatsekveneerimine. Andmete automaatsalvestus toimub skaneeriva laseri, fluorestsentsdetektori ja arvuti abil.
291. PCR reaktsioon: kindla DNA järjestse amplifikatsioon in vitro tingimustes, mis toimub paljukordse denaturatsiooni , oligonukleotiidsete praimerite hübridatsiooni ja polünukleotiidi sünttesi tsüklite tulemusel
292. Kontiigid: DNA kattuvad alad ( segmendid ) või kogum kattuvaid kloone, mille põhjal saab moodustada DNA pidevjärjestusecvõi konkreetse kromosoomipiirkonna füüsilise kaardi
293. Fluoresentsmärgistus: Meduusist pärit roheliselt fluorestseeruv valk GFP- GFP-valgu järjestuse saab sisse viia uuritava geeni ette (variant 1) või järele (variant 2) ilma geeni poolt kodeeritava valgu funktsiooni muutmiseta, hübriidvalk on fluorestsentsi tõttu jälgitav elusates rakkudes, kudedes ja organismis.
294. Mikrokiibid: diagnostiline meetod, kus ränikihiga klaasile on korrapäraselt üliväikestesse sektoritesse seotud tuhendeid in vitro sünteesitud lühikesi diagnostilisi geeniproove, mis hübriiduvad vaid DNA täieliku homoloogsuse korral, saab uurida genoomi saite
295. Inteinid: Inteinid on iseseisvalt DNA-fragmendilt sünteesitud valgud, mis transleeritakse koos peremeesgeeni valguga, eellasvalgus toimub inteini koosseisus oleva endonukleaasi toimel valgu autokatalüütiline splaissing , moodustuvad peremeesvalk ja intein.
X
296. Vaimsed võimed: IQ alla 20 pole võimelised rääkima, 35 tugev vaimne alaareng , 45 mõõdukas vaimne alareng, alla 70 low, üle 115 high, üle 145 exeptionally gifted, 160+ genius ; põhjused- geenid (lugemis-, kirjutamis -, kõnevõime, dementsus ), keskkond (teadmata geenide avaldumine)
297. Vaimne iga (individuaalsed testid Binet-simeon’i intelligentsustest 1904 koolilastele- eraldada rumalad targematest, Stanford -Binet skaala 1916 mõõdab hästi lapse võimekust, nt 6-aastane on 8-aastase tasemega, pole perekondlikku pärandumist.
298. IQ (intelligentsuse kvoot) W. Stern 1912 arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test individuaalne, IQ=VI/KI*100 s.t. 100 on vanusegrupi keskmiseks tulemuseks.
299. Rühmatestid Eesti koolides : Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ül, wonderlicki intelligentss testid- koosnevad nii verbaalsetest kui mitteverbaalsetest ül, 8 laadi ül
300. Ühe geeni haigsed: Fragiilse X-i sündroom, fenüülketonuuria, Rett´i sündroom, Lesch-Nyham´i sündroom, teada üle 250 geeni (sündroomi), üldiselt tekivad de novo
301. Fenüülalaniini metabolismihaigused: fenüülketonuuria (fenüülalaniini ülehulk), türosinoos (vaimne alaareng), türosineemia (vastsündinute hukkumine), alkaptonuuria (osade kudede värvmine mustaks nt liigesed , kõrvad), albinism (pigmendi puudumine), põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt, mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism , fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit , mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu, lapsele aitab väga range dieet, täiskasvanule kellel aju on välja arenenud pole vaja tugevat dieeti rakendada, sagedus 1:10 000
302. Duchenne lihasdüstroofia: mutatsioon X-kromosoomis, retsessiivne, sageds 1:3500 meestel, eluiga kuni 20 aastat, keskmine IQ 85
303. Lugemisraskused : düsleksia, 10% lastest, keskkonna mõj vaid 20%, QTL aheldus - 6. Kromosoomi lõhike õlg, geen DCDC2
304. Kõnerasksed: inimese 7. Kromosoomis, FoxP2 geen määrab valgu, mis mõjub neuronitele
305. Kirjutamisraskused : düsgraafia, lingvistiline osa ja motoorne osa, kirjaoskamatuseni välja
306. Matemaatilised võimed: päritavus 47%, korrelatsioon 70% MZ ja 59% DZ, ülegenoomne analüüs (põhigeeni pole leitud)
307. Ruumiline ettekujutus : vanematel korrelatsioon 0,31, järglastel 0,27, adopteeritud vanematel 0,01, adopteeritud järglastel 0,09, MZ 0,6, DZ 0,31
308. Õppimisvõime: päritavus 53-67%, korrelatsioon matemaatiliste, lugemis-, joonistamis-, muusikavõimetega
309. Dementsus: vaimsed võimed vähenevad vanaduses normaalsest palju kiiremini, suur probleem mäluga, pole võimeline adekvaatselt käituma, esineb nii Huntingtoni kui Alzimeri korral
310. Altzimer: avaldmissagedus tõuseb vanusega, 65- aastastel 5%, 85-aastastel 25%, ajus kindlates piirkondades hävivad neuronid ning tekivad seniilsuslaigud, kus närvirakud asetsevad tihedamalt , 19. Kromosoomis apolipoproteiin E geen, päritavus 70%
311.Intelligentsusomadused: verbaalsed ja matemaatilised võimed, mälu ja mäletamine, probleemide lahendamine, objektide eristamine, ruumiline ettekujutus, probleemide formuleerimine, isikuomadustest kuni 50% on määratud geneetilise varieeruvusega, ülejäänud 50% tuleneb keskkonna toimest
312. Alkoholism : 3-5% meestest, 0,5-1% naistest, tüüp1- pärast 25. Eluaastat , võrdselt meestel ja naistel, aktiivne dopamiiniretseptori geen DAT1; tüüp 2- teismelistel, enamasti meestel, joomahood, alkohoolikutest isade poegadel alkoholism 50% sagedamini, ühemunakaksikutest 55% mõlemad, erimunakaksiktel 28% mõlemad, mõjutrsenter ajus: Neurotransmitter dopamiin , alleel DRD2 dopamiiniretseptori geenid, alkohoolikutel 69%, mittealkohoolikutel 20%
313. Suitsetamine : suitsetamisharjumuse väljakujunemine 50% juhtudest päritav, DRD2 dopamiiniretseptori geenid, lisaks veel serotoniini ja nikotiini atsetüülkoliini retseptori geenide alleelid
314. Skisofreenia : häired tajumises, mõtlemises, leitud dopamiiniretseptori üleaktiivsus kindlastes ajukeskstes, avaldumisel suur osa keskkonna mõjuritel (nt tugev stress ), kõige rohkem skisofreenikuid Indoneesia saarestikus, seostatud kanepiga, ühemunakaksikutel risk 48%, erimuna 17%, vanematel 6%
315. Agressiivsus : sõltub neurotransmitteritest, esineb seos serotoniiniainevahetuse häiretega (sitsetamine, narkomaania ) ja väheselmääral katehoolamiiniainevahetuse häiretega (dopamiin, noradrenaliin )- MAO-A-geeni suhtes defektsed
316. Käitumisgeenide valik: probleeme kõnelemisel ja kõnest aru saamisega seostatakse FOX2 geeniga 7. kromosoomis; kunstlik valik- loomkatsed, nt koerte kodstamine algas 100 000 aastat tagasi, koertel on erinevad käitumislaadid ja valiti neid mida peeti inimsõbralikumaks
317. Kõnegeen: probleeme kõnelemisel ja kõnest aru saamisega seostatakse FOX2 geeniga 7. Kromosoomis, inimese geeni võrdlemisel šimpansi omaga leiti, et inimesel on 2 mutatsiooni, mis võivad olla põhjseks kõne arengule.
318. Emotsionaalne intelligentsus : Emotsionaalne intelligentsus ei pruugi korreleeruda akadeemilise võimekusega (IQ)kasutatakse erinevaid teste , et mõista kuidas on omavahel seotud eneseteadlikkus ja endaga toimetulek ning sotsiaalne teadlikkus ja sotsiaalne toimetulek
319. Agressiivne käitumine: pärandub X-liitelise retsessiivse tunnusena, avaldub vaid meestel, naised on retsessiivse X-liitelise agressiivsusgeeni kandjad , nad on impulsiivse agressiivsusega, keha paljastajad- liputajad, vägistajad, süütajad
320. Vaimsete võimete adaptsioon perekondades: Ühemunakaksikud adopteeriti koos-Geneetiline sugulus 100% Päritavus = (0,86-0,60) x 2 = 0,52, Vanemad järglased adopteeriti eraldi-Geneetiline sugulus 50% Päritavus = 0,24 x 2 = 0,52
XI
321. Käitumslik epigeneetika: käitumine in kordineeritud neuromuskulaarne vastus keskkonna signaalidele või ajendatud sisemistest impulssidest, käitumuslikud tunnused päranduvad kui kvantitatiivsed tunnused, mille mutlikuses on alati keskkondlik komponent , üksikgeenide roll tunnuste avaldumises võib olla suur
322. Vanuse mõju geenide avaldumisele: Tugevad geneetilised efektid pole seotud keskkonnaga, osa arengugeene lülitub sisse hiljem ( puberteet , kõrgemad vaimsed võimed, laste ja täiskasvanute hambad, hallid juuksed), tugevad keskkonnaefektid lülitavad geene sisse ja välja ( Tennis ja testosterooni tase), geenid ei muutu, kaotuse ja võidu korral toimub geenide sisse ja väljalülitumine, vanuse kasvades geneetika osa pigem suureneb
323. Vaimsete võimete adaptsioon perekondades: Ühemunakaksikud adopteeriti koos-Geneetiline sugulus 100% Päritavus = (0,86-0,60) x 2 = 0,52, Vanemad järglased adopteeriti eraldi-Geneetiline sugulus 50% Päritavus = 0,24 x 2 = 0,52
324. Päritavus ja selle kõrvalekalded: Paljude tunnuste korral ( intelligentsus) on päritavus ca 0,65, s..t. 2/3 on määratud otse geneetiliste faktorite poolt, 1/3 osa tunnusest avaldub aga koostoimes ja keskkonnamõjutuste tulemused, kõrvalekalded: sama tunnuse päritavus võib erineda erinevates gruppides ja erinevates keskkonnatingimustes, keskkondlikud erinevused on kaugelt tähtsamad kui olemine samas keskkonnas, erinevad inimesed omavad erinevat reaktsiooni ulatust, erinevad inimesed reageerivad erinevalt samades keskkonnatingimustes
325. Intelligentsusomadse päritavus: IQ kokkulangevuste korrelatsioon- Ühemunakaksikud elavad koos 0,86 Ühemunakaksikud elavad lahus 0,79 Ühemuna (6 kuud) 0,75 Ühemuna (15 aastat) 0,88 Erimuna elavad koos 0,60 Erimuna (6 kuud) 0,72 Erimuna (15 aastat) 0,54 Vanemate lapsed elavad koos 0,47 Vanemate lapsed elavad lahus 0,24
326. Laste adopteerimise efekt: adopteeritud lastel on IQ sageli kuni 20 ühikut kõrgem kui nende bioloogilistel vanematel, tegelikud vanemad-keskmine IQ=90, adopteeritud lapsed- keskmine IQ=110, vanemad adopteerijad- keskmine IQ=120
327. Biorütmid inimesel: 23. päevaline füüsiline tsükkel28. päevaline emotsionaalne tsükkel (nn. Naistetsükkel) 33. päevaline intellektuaalne tsükkel, Kokkulangevuse sagedus- 23 ja 28 iga 644 päeva järel, 23, 28 ja 33 iga 58 aasta järel
328. Unetsükkel: REM staadium- magamine (atsetüülkoliin), unenäod; lühiajalised ärkvelolekud, une sügavus- staadiunid 1-4; une pikkust mõjutavad geenid nt geen ABCC9; unevajadus vastsündinu 12-18h, väikelapsed 12-14h, koolilapsed 10-11h, täiskasvanud 7-9h
329. Inimese tsirkadiaansüsteem: 24h bioloogiline kell, 02.00 Sügavaim uni, 04.30 Madalaim kehatemperatuur, 06.45 Kiire vererõhu tõus, 07.30 Lõpeb melatoniini sekretsioon , 08.30 Seedetrakt hakkab tööle, 09.00 Kõrgeim testosterooni sekretsioon, 10.00 Kõrgeim aktiivsustase (virkus), 14.30 Parim koordinatsioon, 15.30 Kõrgeim reaktsioonitase, 17.00Suurim jõud (veresüsteemi efektiivsus), 18.30 Kõrgeim vererõhk, 19.00 Kõrgeim veretemperatuur, 21.00 Algab melatoniini sekretsioon, 22.30 Seedetrakt lõpetab töö
330. Ajavahe ja melatoniini tase: aklimatiseerumisperiood- organismis sünkroniseerub normaalne 24-tunnine rütm, läänest itta lennates lisandub tunde juurde, öötundidel tõuseb melatoniinitase kõrgeks, hommikul langeb aga tagasi väga madalale, et magada peab selle tase olema kõrge, melatoniini tootmine väheneb organismis vanuse kasvades
331. Bioloogiline kell: seostuvad päevase ülevaloleku ja õise magamise aegadega, ajaliste rütmide kujunemise tõttu on organismid kohastunud öö ja päeva ning aastaaegade vaheldumisega, raske muuta sest sest maa pöörlemist ümber telje me muuta ei saa
332. Rütmigeenid: Äädikakärbse X-kromosoomi rütmigeenide (per-geenid) mutatsioonide teke ja avastamine- Supermutageeni toimel tekkivad rütmigeenide mutatsioonid X-kromosoomis, avaldudes vaid isastel (hemisügootses olekus), sest normaalsete emaste asemel moodustuvad siin vaid kaksik-X-kromosoomiga emased (kellel on ka üks Y-kromosoom).
333. Liikumine toidu suunas: liikumisaktiivsus toidu suhtes on geneetiliselt määratud, ringirändajad vastsed liiguvad pidevalt ega asetse toidu suhtes ühtlaselt, paigalistujad vastsed liiguvad toidu suunas ega rända edasi
334. Kemo ja fototaksis: bakterite ja teiste mikroorganismide liikumine toidu (kemo) suunas ja valguse (foto) suunas on adaptiivse tähendusega, kõrgematel loomadel uuritud suguatraktantide toimega
335. Pesakoristuskäitumine: ebahügieenilisuse tunnus on dominantne, haploidsete isaste tagasiristamisel hügieenilise diploidse emamesilasega saadakse järglaskonnas nelja tüüpi töömesilasi suhtes 1:1:1:1 (hügieenilised, avavad kärjekannud aga ei kõrvalda vastseid, ei ava kärge, aga kõrvaldavad vastsed avatutest, ei ava ega kõrvalda vastseid)
336. Seksuaalne käitumine: homoseksuaalsus on geneetiliselt määratud, homoseksuaalsuse geenid lokaliseeruvad ilmselt inimese X-kromosoomi pikema õla osas, isaste homoseksuaalsust määrava FRU-geeni isastele iseloomilik splaissingvariant muudab ka emased homoseksuaalseteks
337. Hetero -, homo- ja biseksuaalsus hetero-mees+naine, homo mees+mees=gei või naine+naine= lesbi , bi=homo+hetero
338. Homoseksuaalsuse pärandumine perekondades: ühemunakaksikud-52%, erimunakaksikud - 22%, mittesugulased- 11%
339. Homoseksuaalsuse esinemissagedus : tulemused erisugused aga arvatakse 2-10%
340. Homoseksuaalse käitumise muutumine: homoseksuaalsuse avaldumisele on märgatav mõju ka keskkonnatingimustel, kuid keskkonnatingimused ei saa põhjstada tunnuse avaldumist , kui vastavad geenid puuduvad
XII
341. Bioinformaatika : geneetilise ja muu bioloogilise informasiooni talletamine ja uurimine, kasutades arvutit ja statistilisi meetodeid , esmakordselt võttis kasutusele Paulien Hogeweg 1978. Aastal; järjestuste reastamine, genoomide kokkupanek, bioloogilise mitmekesisuse määramine
342. Statistilise geneetika parameetrid : valim- mingi juhuslik osa populatsiooni isenditest, sagedusjaotus- horisontaalsel X- teljel on tunnuse väärtused ja vertikaalsel Y-teljel on isendite arv, valimi kesmine peab andma populatsiooni iseloomustava tüüpilise tunnuse keskmise väärtuse, modaalklass- väärtuste klass, milles on kõige rohkem isendeid, normaaljaotuse korral langevad populatsiooni keskmine ja modaalklass kokku, dispersioon- kui suures ulatuses andmed keskmisest väärtusest erinevad
343. Statistiline analüüs: kvantitatiivsete tunnuste kirjeldamine kvantitatiivsete üksiktunnustena on paljudel juhtudel võimatu, seetõttu võetakse mingi juhuslik osa ja nende analüüsist saadud tulemustest tehakse üldistused kogu populatsiooni kohta; korrelatsioonikoeefitsent mõõdab erinevate tunnuste seost, regressioonijoon näitab aga kahe varieeruvusrea suhet
344. Laiatähenduslik päritavus: näitab geneetilise varieeruvuse osa suhet populatsiooni kogu fenotüübilisse varieeruvusse
345. Kitsatähenduslik päritavus: näitab geenide aditiivset (summaarsest) toimest tuleneva geneetilise muutlikuse suhet populatsiooni kogu fenotüübilisse muutlikusse
346. Adaptsioon: organismi kohanemine või populatsiooni kohastumine keskkonnatingimustega
347. Keskkondlikkus: ühine keskkonnatingimuste proportsioon, eraldielavad ühemunakaksikud on küll geneetiliselt identsed, kuid nad on erinevas keskkonnas, nende puhul väljendab korelatsioonikeoefitsent laiatähenduslikku päritavust, kui suur mõju on keskkonnal tunnuse avaldumises
348. Valiku meetodid (individaalne ja massvalik): individuaalvalik- järglastest valitakse ristamiseks välja konkreetsed isendid, kasutades fenotüüpide ettearvamise meetodeid, massvalik- ristamiseks valitakse vanemate hulgast välja kindlate omadustega väike grupp isendeid
349. Molekulaarne mimikri: bakterite ja viiruste pinnamolekulid (antigeensed) võivad sarnaneda peremeesorganismi rakkude membraanimolekulidega, mida immuunsüsteem ei ründa, nt antikehad, mis toodetakse veise albumiini vastu, hävitavad ka B-rakke
350. Sünteensus: 1. Klassikalises geneetikas tähendab geenide ja muude geeniliste elementide paiknemist samas kromosoomis, kuid vaatamata füüsilisele aheldatusele ei pea nad olema suure vahemaa tõttu geneetiliselt aheldatud 2. Genoomikas tähendab geenide ja muude järjestuselementide paiknemist eri liikide kromosoomides sarnaste järjestusrühmadena (näitab nende liikide ühist põlvnemist)
351. Sisearetus: inbreeding, veresugulusristamine, suureneb homosügootide ning väheneb heterosügootide tõenäosus, sellega kaasnevad autosoomretsessiivsete alleelide avaldumise sagenemine, kuid retsessiivsed tunnused on enamasti organismile kahjulikud, kaasneb inbreedinguga organismide elujõu vähenemine, sugulusabielude aksepteerimine on tingitud kuningliku vere puhtuse hoidmise vajadusest, inbriigingudepressioon- kahjulike retsessiivsete geenide avalgumine
352. Väliaretus: outbreeding, mittesugulaste ristamine, geenid viiakse heterosügootsesse olekusse, kus kahjuliku retsessiivsed alleelid ei avaldu, suureneb järglaste elujõud, koos sellega suureneb taimedel ka vegetatiivne mass (nim heteroos e hübriidjõud)
353. Ühiseellased: järglaste ühine eellane, ka tüvirakk, millest diferentseeruvad kõik teised rakutüübid
354. Suguluskoeefitsent: geenide osa, mis on kahel järglasel ühised ja mis on saadud virtuaalselt ühiseellaselt, leitakse inbreedingu koeefitsendi korrutamisel kahega
355. Imbriidingukoefitsent ( amishid ): millise tõenäosusega vanemate geenikomplektid kanduvad edasi järglastele, USA geneetik S. Wright 1921 ja 1940 USA teadlane C. Cottermann täiustas, amishireligioosse pere 8 põlvkonna vältel sugulusabieludest kõrge sagedusega albiinode sündimine, amishite kõik järglased pärinevadkahest vanemast, kes emigreerusid Euroopast Ameerikasse
356. Langetõbi: epilepsia , krooniline neuroloogiline haigus, epilepsiaerivormis on määratud mitme geeni poolt, need geenid asuvad erinevates kromosoomides (8., 10., 20., krom), haigus, mille korral normaalse närvisüsteemiga inimesel tekivad lühikesed mitteprovotseeritud krambihoogude perioodid ja pea hakkab ringi käima ning silme eest kaob pilt, i ole üldjuhul päritav. Siiski on mõnede epilepsia vormide puhul tähendatud pärilikkuse esinemist. Samuti on kindlaks tehtud, et ühemunakaksikutel on haigestumine epilepsiasse tunduvalt sagedasem kui erimunakaksikutel
357. Diabeet I: autoimmuunhaigus, mille korral organism toodab antikehi insuliini produktseerivate pankrease B-rakkude vastu, haiguse väljaarenemine sõltub suuresti keskkonnateguritest (suhkru tarbimisest), vajavad insuliiniteraapiat, diabeedikutel on vere glükoositase kõrge sest glükoosi kasutamine ja transpost on häiritud insuliini puudumise tõttu
358. Diabeet II: insuliinist sõltumatu diabeet, esineb 85% kõigist diabeedijuhtumitest, avaldub eelkõige noortel, sekreteerivad insuliini, kuid organismis olev glükokinaas on insuliiniresistentne, pea 100% pärilik ja keskkonnategurite osa on täiesti tühine
359. Kasvajate avaldmisahelad: pahaloomulised kasvajad- kanduvad edasi ümbritsevatesse kudedesse, mööda vere ja lümfiringet, edasi levinuid nim metastaasideks, healoomuline- jääb lokaalseks, ei anna metastaase, eelsoodumus kasvajate tekkeks on geneetiliselt olemas, 2 tüüpi: päranduvad mutantsed geenid või somaatilistes rakkuddes eluajal tekkinud mutatsioonid, ei pärandu edasi, onkogeenid ja proto -onkogeenid
360. Viirusonkogeenide aktivatsioonimehhanismid: saab eristada 4 mehhanismi: 1)retroviiruse transduktsioon 2)onkogeene mittekandva retroviiruse insertsioon raku genoomi (viib rakulise onkovalgu üleekspressioonile) 3)pärsivad rakus tuumori supressorvalkude tööd, see tagab nende endi paljunemise 4) viiruseline transaktivatsioon retroviiruste puhul, lisaks viiruse geenidele aktiveerib ka enda geenid
361. Rakuliste onkogeenide aktivatsioonimehhanismid: 4 tüüpi 1)punktmutatsioonid rakulistes proto-onkogeenides 2) rakuliste proto-onkogeenide amplifikatsioon, 3)rakuliste proto-onkogeenide translokatsioon aktiivse promootori/enhanseri alla 4)liit-onkovalkude teke translokatsioonil
362. Onkogeenid: geenid, mille alleelid võivad põhjustada rakkude kontrollimatut jagunemist, avastati esmalt RNA viirustel , Rousi sarkooniviiruse 4st geenist põhjustab kasvajaid v-src-geen, teistel leitud üle 100 virulentse onkogeeni v-onc,
363. Pro-onkogeenid: rakulised regulaarorvalgud, onkogeenide homoloogiad eukarüootide genoomis, põhjustavad intensiivset ja ebanormaalset paljunemist, nim c-src
364. Onkogeenide supressorgeenid: kasvajate tekkeks on vajalikud lisamutatsioonid vastavates geenides (supressorgeenides), avastati, uurides harvaesinevaid pärilikke vähkkasvajaid
365. Pärilikud kasvajad: vaid 1% kasvajatest on pärilikud, retinoblastoom 40% juhtudest on tegemist päritava mutatsioonilise eelsoodumusega , mittepolüüpne käärsoole-pärasoolevähk- Inglismaal haigestub eluajal sellesse kesmiselt iga 18. Naine ja 20. Mees, rinna ja munasarjavähk
366. Rinnavähk: mutatsioonid supressorgeenides BRCA1 ja BRCA2, mis asuvad vastavalt 17. Ja 13. Kromosoomis, põhjustavad pärilikku kasvajat, sageduselt teine vähi tüüp, 95% juhtudest ei ole otselt seotud pärilikkusega, erinevates populatsioonides on esinemissagedus erinev, tõenäosus et eluajal areneb välja rinnavähk on 1:8
367. Kopsuvähk: kõige sagedasem vähk
368. Kasvajate supressorvalgud: p53, tavarakkudes on p53 vähe, kuid kui mõjutada rakke DNA kahjustusi põhjustava kiirgusega, tõuseb p53 tase drastiliselt, p53 fosforüülitakse ja siis toimib kahel viisil: 1. Võib stimuleerida geenide transkriptsiooni, mille valgulised produktid arestivad rakutsükli ja võilmaldavad rakul kõrvaldada DNA-kahjustused reparatsiooni teel 2. P53 aktiveerib geenide grupi, mille produktid põhjustavad rakkude surma; p21 peatab raku tsükli ja võimaldab DNA parandamise, kodeeritakse TP53-märklaudgeenilt, sealne mutatsioon põhjustab rakkude kontrollimatu jagunemise
369. Knudsoni kahe löögi hüpotees: päritavate kasvajate hüpotees 1971 . a, kasvaja tekkeks on vaja kahte funktsiooni kaotavat mutatsiooni mõlemas alleelis, kahte lööki, üks kummaski kasvajate supressorgeenide alleelis
370. Retinoblastoom: harva esinev (5:100 000) silmakasvaja lastel, 40% juhtudest on päritav mutatsiooniline eelsoodumus, kui pRb-valk on defektne, kaob rakutsükli regulatsioon , sest E2F-transkriptsioonifaktorid on pidevalt aktiivsed ja rakk jaguneb kontrollimatult
XIII
371. Alleelisagedused populatsioonis: uurib populatsioonigeneetika, lähtub Mendeli seadustest , populatsiooni kõigi isendite genotüüpides sisalduvate geenivariantide kogumit nim geenifondiks/genofondiks, geenide muutlikuse aluseks on mutatsioonid, tänu nendele tekivad populatsioonis uued alleelid
372. Hardy - Weinbergi seadus: võimaldab vabalt ristuvates populatsioonides ennustada genotüüpide sagedusi järglaspõlvkondades, lähtudes vanempõlvkonna alleelisagedusetest, briti matemaatik Godfrey H. Hardy ja saksa arst Wilhelm Weinberg avaldasid 1908. aastal sõltumatult uurimistööd pop alleeli- ja genotüübisageduste vastastikused sõltuvussuhted
373. Geneetiline konsultatsioon: võetakse sugupuu uurimisel arvesse eksperdiotsuse tegemisel mitte ainult tunnuse pärandumise tüüp ja vanemate sugulusaste, vaid ka uuritava tunnuse sagedus, saab haiguse avaldumise riski välistada või anda hinnangu kui palju kordi on risk teatud haigusega järglase saamiseks suurem populatsiooni keskmisest, dominantne tunnus avaldub ülalt-alla põlvkonnast põlvkonda, retsessiivne üle põlvkonna
374. Geograafiline isolatsioon : nt ookeanisaarestik, jõgikond, kliimavöötmed, populatsioonid on jaotunud alampopulatsioonideks, kus võibad fikseeruda erisugused alleelisagedused, mis omakorda annavad erisuguseid populatsiooni geneetilises struktuuris ja erineva ulatusega evolutsioneerumise võimalusi
375. Migratsioon : migrantide geeni- ja alleelisagedused võibad erineda oluliselt selle populatsiooni omadest kuhu nad rändasid, väga suurtes populatsioonides ei mõjuta emigratsioon olulislt geneetilist struktuuri, kui aga mingi osa hävimine on mitejuhuslik ja suuremahuline, siis muutub ka emapopulatsiooni geneetiline struktuur, kui säilub vabaks ristamiseks vajaminevate isendite arv, taastub alleelisagedus 2-3 põlvkonna jooksul
376. Ühendpopulatsioonid: immigreerunud populatsioon on tavaliselt oluliselt väiksem kui algpopulatsioo, ühispopulatsioon tekib kui kahe populatsiooni geograafiline isolatsioon kaob, kuigi ühinevad populatsioonid on juhuslikult ristuvad, ei pruugi nad kohe saadutada kohe Hardy-Weinbergi seadusest tulenevaid genotüübisagedusi, kui ka edaspidi on ristumine juhuslik, taastuvad Hardy-Weinbergi võrrandist tulenevad sagedused
377. Kohasus : e. võime ellu jääda ja anda elujõulisi järglasi, kvantitatiivne tunnus, igal liikmel on omaenda kohasuse väärtus, nt 0 kui hukkub või ei anna järglasi, 1 kui jääb ellu ja annab ühe järglase jne, valiku puhul annavad mõne genotüübiga isendid, võrreldes teistega , suurema arvu viljakaid järeltulijaid, populatsioon on staviilne kui kohasus on 1
378. Suunav valik: selektsioon , kus järglaste andmisel eelistatakse tunnuse muutlikusrea ühes otsas olevate tunnusvormidega isendeid, nt taimede sordiaretus ja loomade tõuaretus, looduses toimub siis kui keskkonnategurid muutuvad mingi perioodi jooksul ühes suunas, olemasolev liik evolutsioneerub ja ilmnevad uued tunnused
379. Lõhestab valik: selektsioon, kus eelistatakse järglast andmisel tunnuse varieerumisrea äärmuslike tunnustega isendeid keskmiste tunnustega isendite arvelt, peab esinema kas tugev tugev vastava ekstreemtunnuse suhtes valikuline ristumine või peab populatsioon lagunema geograafiliste barjääride tõttu alampopulatsioonideks
380. Stabiliseeriv valik: selektsioon olemasoleva kvantitatiivse tunnuse keskvormi säilumist, ei toimu suunalist evolutsioneerumist, kõrvaldatakse äärmislikke vorme, nt inimlapse optimaalne sünnikaal on ca 3,6kg, sellest kergematel on väiksem šanss ellu jääda ja raskematel suurem šanss saada sünnivigastusi
381. Selekrsioonikoefitsent: e. suhteline kohasus, mõõdab loodusliku valiku negatiivset toime tugevust populatsioonis olevatele genotüüpidele, erinevatele genotüüpidele rakendub erinev selektiivne surve, nt A alleel määrab tumeda ja a alleel heleda värvi, metsas elavatel putukatel on suurem kohasus, sest seal pakub tume värvus kaitset, põllul elavatel putukatel on olukord vastupidine
382. Juhuslik geenitriiv: geenisageduste muutumine põlvkondade lõikes juhusliku pärandumise tagajärjena. Mida väiksem populatsioon, seda intensiivsem GT. Põhjustab muutusi genotüübis (LV fenotüübis). Erinevalt LV-st ei allu GT tavatingimustes mingitele keskkonnamuutustele ega ole kuidagi seotud kohanemuse või kohastumisega. Mõjutavad/suunavad erilised sündmused nagu pudelikaelaefekt ja asutajaefekt . Erinevalt LV-st ei piira alleeli esinemise tihedust, vaid just suurendab nende mitmekesisust, GT-l ei ole negatiivset rolli.
383. Pudelikaelaefekt: Pudelikaelaefekt populatsioonile on põhjustatud olukorrast, kus väliskeskkonna tegurite toimel populatsiooni isendite arv väheneb märgatavalt ja ellu jäävad vaid vähesed järglased, kui populatsioon on kaotanud liiga suure hulga oma geneetilisest varieeruvusest, siis populatsioon sureb välja, populatsiooni taastumisel on genotüüpide ja alleelide sagedused tänu üksnes väheste isendite allesjäämisele oluliselt muutunud, võrreldes algpopulatsiooniga.
384. Rajajaefekt : emapopulatsioonist irdunud isendite grupp paneb aluse uue populatsiooni tekkele, geneetiline struktuur on oluliselt erinev
385. Pöidlaküüdiefekt: eeldatavast kõrgem esinemissagedus, erinevatele geenide erinevatele alleelidele rakenduv selektiivne surve on erinev, siis nende geenide aheldumise korral ei pruugi üksik kahjulik alleel üldsegi populatsioonist elimineeruda, nt tsüstilise fibroosi korral püsib CF-alleel valge rassi poplatsioonides heterosügootses olekus palju sagedamini, kui saab teoreetiliselt eeldada
386. Populatsiooni efektiivne suurus: järglaste andmisel saab populatsiooni jaotada ristumispaarideks, kus järglastel toimub alleelide lahknemine sõltuvalt vanemate genotüüpide kombinatsioonist, kui populatsioon on väike võivad avalduda geneetilise struktuuri muutused ilma loodusliku valiku surveta, puhtalt statistilisest valimireast
387. Tasakaalustav valik: nt valik eelistab heterosügoote, sest selle korral püüab valik kõrvaldada nii A- kui a-alleeli, kui nende alleelide suhtes on selektsioon i suunad erinevad, siis selektsiooni teatud intensiivsuse juures saabub tasakaaluseisund , siis on kogu populatsiooni alleelisagedused muutumatud
388. Mutatsiooni ja selektsiooni tasakaal: uuestitekkivad kahjulikud muatasioonid (alleelid) kõrvaldatakse selektsioonil, selektsioon toimub mutatsioonijõu vastu, reaalpopulatsioonides on 1 põlvkonna kohta 3*10astemes-6 mutatsiooni , üldjuhul on need retsessiivsed ja heterosügootses olekus ei avaldu, uute mutatsioonide tulemusel kogunevad mutantsed alleelid populatsiooni ja kui nende arv on piisavalt kõrge imnevad homosügoodid,
389. Mutatsiooni ja geenitriivi tasakaal: geenitriivi tulemusel muutub populatsioon üha homosügootsemaks, uute mutatsioonide teke püüab säilitada populatsiooni geneetilist heterogeensust, need kaks on vastassuunalised toimed ja seetõttu saavutatakse mingis punktis tasakaal
390. Molekulaarne evolutsioon : evolutsiooniliselt realiseerunud muutused peavad olema kinnitunud ja pärilikult edasi kandunud ning esindatud kaasaegsete organismide pärilikus informatsioonis ehk nukleiinhapete järjestuses, seepärast saab DNA-molekule vaadelda kui evolutsioonilise ajaloo dokumentidena
391. Evolutsioonipuud: juurteta puud- käsitletakse vaid organismide omavahelist sugulst praegusel ajamomendil, juurtega puu- sisse toodud ka ajafaktor , mis võimaldab selgitada organismide evolutsioneerumist, põlvnemist ühisest eellasest , koostatakse nukleotiidsete ja aminohappeliste järjestuste põhjal
392. Valkude evolutsioon: molekulaarsed fülogeneesipuudnäitavd valkude ja nukleiinhapete järjestuste evolutsioonilist sugulust, sai teada, et inimene lahknes šimpansi ühiseellasest 5-6 miljoni aasta eest, kui molekulaarsete muutuste arv ja sagedus nukleiinhapetes ja valkudes on kokku viidavad palentoloogiast saadavate arvudega, saab täita lünklikuid kohti evolutsioonis
393. Homenoidide evolutsioon: inimese, šimpansi, gorilla ja orangutani kromosoomid on suures hulgas homoloogsed, esimesena eraldus orangutan, teisena gorilla, inimene ja šimpans on evolutsiooniliselt kõige lähedasemad- valgud 99% ulatuses identsed ja 3000 aluspaari kohta 33 erinevust, inimese eellased lahknesid ühisest eellasest šimpansiga 5-7 miljonit aastat tagasi Aafrikas, kaasaegne inimpopulatsioon rändas Aafrikast välja 100 000-200 000 aastat tagasi kõikidele kontinentidele
394. Molekulaarne kell: nim geeniliste biomolekulide evolutsiooniliste muutuste mõõt, funktsionaalne seos evolutsiooni aja ja DNA muutuse vahel: mida rohkem on DNAs muutusi, seda kaugemal on vastavad loogid üksteisest fülogeneesipuul või ajas
395. Evolutsiooni kiirus: arvutatakse aminohapete või nukleotiidide keskmisest muutusest molekuli kindlas saidis aja vältel, mis on arvutatud ühiseellase lahknemisest alates, varieerub erinevate valkude ja DNA-järjestuste korral sõltuvalt sellest, kui oluliste funktsionaalsete piirangutega on vastavate funktsioonide säilimine looduslikus valikus
396. Allopatriline liigiteke: jaotub algne populatsioon geograafilise barjääri tõttu kaheks ja eraldunud subpopulatsioonid muutuvad edaspidi aegamööda ka geneetiliselt, geneetiliselt muutunud populatsioonidel võib tekkida reproduktiivne isolatsioon, isegi kui samad subpopulatsioonid uuesti kokku saavad, tekkis kaks liiki
397. Sümpatriline liigiteke: moodustuvad samal territooriumil subpopulatsioonid eelkõige populatsioonisisese muutlikuse kasvu tõttu, eriti suurtes populatsioonides ja laiadel asualadel, geneetiline diferentseerumine viib lõpuks reproduktiivse isolatsioonini, edasi moodustuvad 2 teineteisest eristuvat liiki
398. Mitokondriaalne Eeva : mitokondriaalne DNA, sest mitokondrid kanduvad munarakuga järglasele mööda emaliini
399. Y-kromosoomne Aadam: Y- kromosooni DNA, sest Y-kromosoom kandub edasi vaid isalt pojale
400. Rasside ja rahvaste evoltsioon: inimese geneetiline evolutsioon (ränne) ei ühti rahvaste keelelise evolutsiooniga (keelerühmad), geneetilise varieeruvuse alusel on inimrasse raske geneetiliselt eristada, eestlased on geneetiliselt sarnasemad lätlaste ja venelatega, kui soomlastega, kellega on keel palju sarnasem