Üld- ja käitumisgeneetika (0)

Üld- ja käitumisgeneetika – 1. kontrolltöö
Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse.
1. Geeniused ja geenid
Geenius : harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida.
2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus
autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest , sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline.
Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders ):

• Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu
  
• Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid
  
• Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom
  

Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting
Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine)
3. Hüperaktiivsus: geneetiline alus
Hüperaktiivsus: ADHD = Attention -deficit hyperactivity disorder . On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%.
Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust.
4. Memeetika ja „jumala geenid“
Memeetika = mentaalse koostise teooria
Meem (inl.k. meme ), analoog geenile, „kultuuri ühik„, „vaimne DNA“, „hinge geen“.
Kultuurievolutsioon – meemede inseneering populatsioonides, mida saab uurida evolutsiooni arvutisimulatsioonil probleeme optimeerides memeetiliste alguritmidega
Memotüüp – meeme informatsiooniline sisaldus
`Religiooni viirus", Dawkini järgi on need "sümptomid„, mis tekivad religiooni uskujatel infektsioonil mentaalsete parasiitidega (viirustega) (ingl.k. mind-parasites)
Jumala geeni hüpotees põhineb oletusel, et inimese spetsiifilisi geene - geen VMAT2 loob eelsoodumuse spirituaalseks ja müstiliseks käitumiseks. Põhiargumendid: spirituaalsust saab kvantitatiivselt mõõta psühhomeetriliste määramistega, spirituaalsus on osaliselt päranduv, osa sellekohasest päritavusest on seostatav geeniga VMAT2 inimese 19. kromosoomis, geen VMAT2 toimib läbi monoamiini taseme alandamise, spirituaalsetel inimestel on kaasasündinud optimism, mis annab neile eelise looduslikus valikus läbi positiivse rolli inimese füüsilisele ja psühholoogilisele toimimisele.
Mäluviirused: Jumal ja usk on viirused . Nende kogumid, analoogial geenide kogumiga, moodustavad usu, uskumused, religiooni ja kultuuri muud komponendid.
5. Pärilikkuse põhimõisted
Pärilikkus- järglaste sarnasus vanematega, tunnuste ülekanne vanematelt järglastele.
Päritavus- päriliku muutlikkuse määr, geneetilise muutlikkuse suhtosa
Pärandumine- geneetilise info ülekanne, sõltuvus sigimis - ja rakkude jagunemisviisides
Kreatsionism- loomisteooria (Jumal), intelligentse kavandamise teooria.
6. Molekulaarbioloogia põhipostulaat
Molekulaarbioloogia keskne dogma (Cricki postulaat):
1. Replikatsioon : DNA->DNA, RNA->RNA,
2. Transkriptsioon : DNA->RNA,
3. Pöördtranskriptsioon: RNA->DNA,
4. Translatsioon : RNA->valk. Geneetiline kood(võti)- nukleotiidne info aminohappelisse infosse.
5. Valk(tunnus) mitte nukleiinhappele! Geneetiline informatsiooni vool toimub põlvkonnast põlvkonda nukleiinhappelt nukleiinhappele (DNA, RNA) ja nukleiinhappelt valku (tunnus), mitte aga valgult nukleiinhappele.
7. Muutlikkus ja pärilik reaktsiooni norm
Eluajal omandatud tunnused ei pärandu järglastele, pärandub geneetiline informatsioon, mitte juba elu jooksul muutunud tunnused.
Pärilik reaktsiooni norm=fenotüübiline muutlikkuse ulatus. Genotüüp- isendi geenide kogum, fenotüüp- isendi tunnuste kogum, genofond - populatsiooni geenide kogum, fenofond - populatsiooni tunnuste kogum, geen- geneetiline ühik, feen - elementaartunnus, memotüüp- vaimsete võimete kogum, meem - vaimne elementaartunnus.
Epigeneetika on teadus, mis uurib muutusi organismides geeniekspressiooni muutuste kaudu
8. Mendeli seadused
Esiteks, ühetaolisuse seadus – erinevate tunnustega homosügootsete (puhaste tunnustega) isendite ristamist saadakse kõik järglased ühetaolised heterosügootsed hübriidid, sõltumata ristamise suunast .
Teiseks, alleelide lahknemisseadus – hübriidide omavahelisel ristumisel toimub statistiliselt üsna täpselt tunnuste jagunemine diskreetsetesse gruppidesse suhetega vastavalt fenotüübiliste tunnuste võrdsusest (suhe 1:2:1) või siis ühe tunnuse dominantsusest (suhe 3:1 dominantsema kasuks).
Kolmandaks , geenide sõltumatu lahknemise seadus – polühübriidide erinevad tunnusepaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.
Kromosoomid on raku struktuurid , mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome.
9. Ristamissuhete ettearvamine
Punnetti võrgustikus
Punnetti ruutmeetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine).
Ruudustiku lahtrites on toodud genotüübid, mille sagedus leitakse isas - ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel.
Gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused korrutatakse.
(siia oleks näidet vaja)
10. Geenide aheldus ja rekombinantsed gameedid
Kui geenid asuvad samas kromosoomis suhteliselt lähestikku, siis on geenid aheldunud ja päranduvad
edasi järglasele enamasti koos. Geenide aheldust väljendab kõrvalekalle oodatavast geenide sõltumatu lahknemise Mendeli printsiibist.
füüsiliselt aheldunud-asuvad samas kromosoomi DNA niidis
geneetiliselt aheldunud (lahknevad sõltumatult teineteisest).
Teema 2. Otsegeneetika: geenilt tunnusele.

DNA STRUKTUUR
DNA sisaldab kombinatsioone neljast erinevast keemilisest ühendist, mida tähistatakse tähtedega A, T, C ja G. Iga raku tuumas asub genoom – organismi DNA täielik komplekt, mis on koondatud kromosoomidesse. Inimesel on 23 paari kromosoome ning iga paari üks kromosoom on pärit emalt ja teine isalt.
dsDNA tüübid: B- konformatsioon (Paremale poole pöörduv kaksikahelaline DNA, milles on täispöörde kohta 10,4 aluspaari ja mille diameeter on 1,9 nm. Selline DNA vorm esineb madala soolakontsentratsiooniga vesilahuses ja on kõigi organismide genoomide DNA tavavorm .), A-konformatsioon (Paremkeermega DNA kaksikheeliks, mille täispööre moodustub 11 aluspaarist ja mis esineb DNA osalisel dehüdreerimisel.), Z-konformatsioon(Vasakule pöörduv kaksikheeliks, mis moodustub G:C- rikkas DNA-molekulis. Z tähistab siksakilist suhkur-fosfaatse selgroo asetusviisi DNA-s. Täispööre moodustub 12 aluspaarist.).
Lineaarne nukleotiidahel
Keemiline side ühe nukleotiidi fosfaadi ja teise nukleotiidi suhkru vahel
N-alus ei osale ahelas, ta suhkru küljes
Seetõttu moodustub selgroona
suhkur – fosfaat – suhkur –fosfaat ahel
Ahela üks ots on 5`fosfaat, teine ots aga suhkru 3´ OH
N-aluste järjestus on geenile unikaalne
Kaksikahelaline DNA dupleks
DNA-l kaks nukleotiidiahelat, mis koos nõrkade H-sidemetega
Moodustuvad N-aluspaarid A:T (2 H-sidet) ja G:C (3 H-sidet)
Seetõttu on DNA ahelad komplementaarsed
DNA ahelad antiparalleelsed
Heeliks ringjas (1. ja 11. kohakuti)
DNA tuum

DNA replikatsioon
Duplikatsiooniprotsess, mis leiab aset matriitsilt kopeerimise tulemusel. Näiteks DNA de novo süntees.
Replikatsiooni etapid: ensüüm helikaas lõhub DNA biheeliksi, ensüüm DNA-polümeraas seondub DNA ahelaga, DNA-polümeraas sünteesib mõlema DNA ahelaga komplementaarsed uued DNA ahelad, replikatsioon lõppeb, kui DNA-ahelalt on sünteesitud uus DNA molekul .
DNA replikatsiooni komponendid
Replikatsioonikahvel (DNA ahelad lahus)
DNA topoisomeraasid (muudavad DNA spiralisatsiooni)
DNA helikaasid (teevad ahelad lahti)
SSB valgud ( kaitsevad üksikahelalist DNA-d)
Ahelate eristamine
Liiderahel (pidev süntees DNA püolümeraas III- abil)
Mahajääv ahel (moodustub praimosoom, süntees fragmentidena)
Okazaki fragmendid
RNA praimer (sünteesitakse RNA polümeraasiga)
DNA polümeraas III (viib läbi DNA matriitssünteesi)
DNA fragmentide ühendamine
DNA polümeraas I (RNA lõigatakse välja ja tühik sünteesitakse täis)
DNA ligaas (ühendab fragmendid ligeerimisel)

Transkriptsioon
RNA nukleotiidne järjestus on määratud geeni ühe DNA ahela järjestusega
RNA transkript on DNA-lt maha loetud
Algne mRNA on pre-mRNA.
Pre-mRNA modifitseerimine (Vt geeni struktruur)
mRNA-s on informatsioon polüpeptiidi sünteesiks
Transkriptoom

Geneetiline kood
Geneetilise koodi üldiseloomustus
Geneetilise koodi spetsiifilised omadused on alljärgnevad:

• Tripletne. Nukleotiidseks tripletiks mRNA koodonis on kolm nukleotiidi, mis määravad ühe aminohappe lülitumise polüpeptiidahelasse.
  
• Mittekattuv. mRNA nukleotiid on koodonis vaid ühe korra (v.a. kattuvate geenide korral, kus kasutatakse erinevaid lugemisraame ja sünteesivad erinevaid valke).
  
• Komavaba. mRNA molekuli kodeerivas osas loetakse nukelotiide järjestikuliste koodonitena, ilma vahelejäävate nukleotiidideta, nn. lugemisraamis (i.k. reading frame).
  
• Degenereerunud. Kahekümnest aminohappest vaid kaks on määratud ühe koodoniga, ülejäänud mitmega.
  
• Lahterdatud (i.k. ordered). Ühele aminohappele vastavad mitu koodonit ja sarnaste keemiliste omadustega aminohapete koodonid on omavahel sarnased, erinedes üksteisest vaid üksiknukleotiidi poolest.
  
• Esinevad algus- ja lõpukoodonid. Polüpeptiidahela sünteesi alustavad ja lõpetavad spetsiiffilised koodonid.
  
• Peaaegu universaalne. Välja arvatud üksikud erandid on geneetiline kood ühtne kõigile elusorganismidele, viirustest inimeseni.
  

Genoom
Genoom- täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude ( keharakkude ) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi — 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad.
Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y.
struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi.

Valgu süntees
Valgusüntees ehk valgu biosüntees on valkude moodustamise protsessrakkudes, milles osalevad RNAd ja ribosoomid .
tuum (ingl. Nucleus )- Kromosoome, teatud valke (nt. transkriptsioonifaktorid) ja RNA-d sisaldav eukarüootse raku osa, mis on eraldatud tsütoplasmast kaksikmembraaniga.
tsütoplasma (ingl. Cytoplasm)- Rakutuuma ja rakumembraani vahele jääv nn. protoplasma, kus asuvad kõik raku organellid ( mitokondrid , vesiikulid, plastiidid jms.), v.a. tuum.

Modifikatsioonid

Geeni struktuur

Kromosoomid

• Rakk on elusorganismide põhiühik, tema sisekeskkond on väliskeskkonnast eraldatud membraaniga.
  
• Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest.
  
• Eukarüootidel asuvad kromosoomid kaksikmembraaniga ümbritsetud tuumas, prokarüootidel aga tuum puudub.
  
• Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid, nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum.
  
• Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome.
  

Inimeste tunnused
homoloogsed kromosoomid (ingl. Homologous chromosomes)- Paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus, mis on oma suuruselt, kujult ja geenidelt sarnased. Üks homoloogidest on pärit isalt, teine emalt.
tütarkromatiid e. õdekromatiid (ingl. Sister chromatid)- Kromosoomi replikatsiooni produkt .
Näojoonte erinevust põhjustavad 20 geeni.
3. Teema. Tunnuste pärandumine. Kromosoomid.
1. Elu teke maal. Kunstliku elu loomine
Ürgpuljong; Tossavad veealused korstnad
Evolutsioon : Bakterid ; Arhed; Eukarüoodid; Seened; Taimed; Loomad (inimene)
Kunstliku elu loomine
Venter´i meeskond sünteesis bakteri Mycoplasma mycoides genoomi ja viisid selle genoomita rakku. Said looduslikust bakterist eristamatu bakteri M. mycoides.
2. Inimese põlvnemine ja evolutsioon
DUAALNE PÄRILIKKUSTEOORIA
Geeni-kultuuri evolutsioon
Inimese käitumine tekib kultuurilise evolutsiooni koostoimes
3. Sugu ja sugukromosoomid
sugukromosoomid e. gonosoomid (ingl. Sex chromosomes)- Soo määramises osalevad kromosoomid, vastandatud autosoomidele.
Soo määramine inimesel
X- ja Y- sugukromosoomid. XX- emane, XY- isane . Igas keharakus on 23 paari kromosoome, kusjuures ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Kromosoomide paari moodustavad ühesuguse kuju ja suurusega kromosoomid ( erandiks mehe sugukromosoomid). Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Meestel valmib kahesuguseid sugukromosoome (pooltel spermidel on X-kromosoom, pooltel Y-kromosoom), munarakud sisaldavad ainult X-kromosoome.
Soo määramine inimesel ja testikulaarne feminisatsioon:
Isassugu on määratud siis, kui Y-kromosoomis on metsiktüüpi SRY-geen (määrab sugu determineeriva faktori TDF-i sünteesi) ja X-kromosoomis metsiktüüpi testosterooniretseptori geen Tfm.
Testosterooniretseptori geeni mutatsioonil (tfm) moodustub feminiseerunud isane (esineb testikulaarne feminisatsioon).
Suguliiteline pärandumine (ristpärandumine)
ristpärandumine (ingl. Cris- cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele.
4. Rakutsükkel, mitoos ja meioos
Rakkutsükkel:
mitoos (ingl. Mitosis)- Rakujagunemise viis. Interfaasis duplitseerunud kromosoomide lahknemine ning raku tsütoplasma (koos de novo sünteesitud organellidega) jagunemine kahe geneetiliselt identse tütarraku tekkel.
meioos (ingl. Meiosis)- Rakujagunemisviis, kus sugurakkude või eoste eellasrakkude kromosoomide arv redutseerub kaks korda, lähtuvalt diploidsest (2n) või somaatilisest kromosoomide arvust. Selle protsessi tulemusena moodustuvad loomadel gameedid ja taimedel spoorid (n). Tähtis muutlikkuse allikas rekombinatsiooni tõttu.
5. Kromosoommutatsioonid
Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid
spontaanne mutatsioon (ingl. Spontaneous mutation)- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta. Vt. indutseeritud mutatsioon.
Spontaansed mutatsioonid

• Prokarüoodid 10-7-10-8
  
• Eukarüoodid10-5-10-6
  

indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s).
Indutseeritud mutatsioonid
Keemiline mutagenees

• Mutageenid 10-3-10-4
  
• Supermutageenid 10-1-10-2
  
• Kiirgus mutagenees
  

Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust
Mutatsioonide olemus. Reversioonid
mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus). Kromosoomistiku arvulisi muutusi nimetatakse genoommutatsioonideks.
reversioon (pöördmutatsioon) (ingl. Reversion, reverse mutation)- Mutantse geeni muutumine algse metsiktüüpi fenotüübi taastumisega. Üldtähenduses kauge esivanema tunnuse taasilmnemine.
Mutatsioonide sagedus
mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency )- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis.
Mutatsioonisagedus

• Ajaühikus geeni kohta
  
• Isendi genoomi kohta (x geenide arv
  

6. Sugurakkude teke
7. Viljastumine
8. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus
penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla.
ekspressiivsus (ingl. Expressivity)- Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise kvantitatiivne tase. Sama geen võib erinevatel isenditel avalduda erisugusel määral.
9. ABO veregruppide süsteem
AB0- veregrupid (ingl. AB0 blood groups)- Kõige tähtsamad veretüübid inimese vereülekandel. Selles süsteemis on põhilised A-, B-, AB- ja 0-grupp, mis on määratud ühe geeni kolme alleeliga.
10. Suguliiteline pärandumine
Suguliiteline pärandumine dominantse tunnusega isa korral (ema daltoonik, kaksikretsessiiv)
Erineb autosoomsest pärandumisest: F1-põlvkonnas lahknemine; F1-põlvkonnas ristpärandumine (tütred isa ja pojad ema tunnusega); F2-põlvkonnas lahknemissuhe 1 : 1 nii emade kui isade hulgas.
Normaalset nägemist määrab metsiktüüpi alleel (D), daltonismi mutantne alleel (d).
ristpärandumine (ingl. Cris-cross inheritance)- Suguliitelise pärandumise juht, kus ema tunnus kandub poegadele ja isa tunnus tütardele
daltonism (ingl. Daltonism, color blindness)- Värvipimedus, võimetus eristada rohelist ja punast värvust. X-liiteline tunnus.
4. Teema. Geenide muutumine.
1. Mutatsioonid.
Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus
Spontaanne teke
Keemiline ja kiirgusmutagenees
Mutatsioonide tüübid: * spontaanne mutatsioon- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta

• Prokarüoodid 10-7-10-8
  
• Eukarüoodid10-5-10-6
  

indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s).
Indutseeritud mutatsioonid
Keemiline mutagenees

• Mutageenid 10-3-10-4
  
• Supermutageenid 10-1-10-2
  
• Kiirgus mutagenees
  

Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust
2. Mutatsioonisageduss
mutatsioonisagedus (ingl. Mutation frequency)- Teatud mutatsiooni tekkesagedus populatsioonis.
Mutatsioonisagedus

• Ajaühikus geeni kohta
  
• Isendi genoomi kohta (x geenide arv
  

Spontaansed mutatsioonid
Prokarüoodid 10-7-10-8
Eukarüoodid10-5-10-6
Indutseeritud mutatsioonid
Keemiline mutagenees: Mutageenid 10-3-10-4; Supermutageenid 10-1-10-2
Kiirgus mutagenees: Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust
Mutatsioonid, aeg ja koht
Somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid
Regulatoorgeenide mutatsioonid (nt. supressormutatsioonid)
Otse ja pöördmutatsioonid (reversioonid)
3. Mutatsioonide tüübid.
DNA nukleotiidipaari piirides saab toimuda 12 N-aluste vahetust: 4 transitsiooni ja 8 transversiooni.
Transitsioonide puhul asendub puriin teise puriiniga või pürimidiin teise pürimidiiniga:
indutseeritud mutatsioonide tekkemehhanism
lülitumisel geeni piiridesse muudetakse geen inaktiivseks
indutseeritud mutatsioonil moodustub tavaliselt lühenenud mittefunktsionaalne valk, sest transposooni koosseisus on transkriptsiooni ja translatsiooni termineerivad järjestused
Transversioonide puhul asendub puriin pürimidiiniga ja vastupidi, pürimidiin puriiniga.
Progeria (enneaegne vananemine ) 1:8 000 000, LMNA geeni mutatsioon, karvkate puudub
Lesch-Nyhan`i sündroom kusihappe üleproduktsioon, poisid, ettearvamatu liikumine
Uner Tan sündroom ( tagurpidi evolutsioon), türgi perekond, Mutatsioon, kõndimine neljal jäsemel
Albiino
4. Sugupuud .

Sugupuu koostamine

• Proband e. indeksisik (indiviid perekonnas/suguvõsas, kellel selgitati esimesena vastav pärilik tunnus)
  
• Pärandumise tüüp
  
• Aheldunud geenid
  

Sünnitõenäosuste määramine

• Laste sünni tõenäosused
  
• Tunnuse avaldumise tõenäosus
  

Perekonnaanalüüs

• Inbriiding
  
• Kuninglikud perekonnad
  

5. Inbriiding
inbriiding (ingl. Inbreeding)- Sugulasristamine. Vt. sisearetus.
Järglaskonnas suureneb kiiresti homosügootide proportsioon ja väheneb heterosügootide osa
Inbriidingukoefitsiendi (F) väärtused esimese astme sugulaste abieludes.
1. Poolõvede (poolõed ja poolvennad) abielust sündinud laste inbriidingukoefitsient on
1/8.
2. Õvede (õed ja vennad) abielust sündinud lapse inbriidingukoefitsient on ¼.
Inbriidinguefekt amisi suguvõsas (USA) retsessiivse autosoomse tunnuse – albinismi – avaldumisele 8 põlvkonna jooksul.

• Kogu sugupuu lähtub kahest vanemast, kes emigreerusid Euroopast Ameerikasse.
  
• Albiinod on tähistatud kollaselt, terved mehed tumedalt ja terved naised helelillalt.
  
• Sugulasabielud on tähistatud kahe horisontaaljoonega vanemate vahel.
  

6. Päritavus

Varieeruvuse komponendid
Kvantitatiivse tunnuse väärtus T

• Genotüübist põhjustatud hälve
  
• Keskkonnast põhjustatud hälve
  

Populatsiooni fenotüübiline varieeruvus

• Fenotüübiline varieeruvus
  
• Genotüübiline varieeruvus
  
• Keskkonnavarieeruvus e. keskkondlik hajuvus VT = Vg + Ve
  

Päritavus
Laiatähenduslik päritavus H2 = Vg / VT
Kitsatähenduslik päritavus h2 = Va / VT
Päritavus ühe- ja erimunakaksikutel

• Keskkondlikkus (proportsioon C2)
  
• Alleelide dominantsuse ja epistaatilise toime mõju (D2)
  

Adaptatsioon

• “Geneetilised” sugulased
  
• “Keskkondlikud” sugulased
  
• Konkordantsuskoefitsient
  

PÄRITAVUS on geneetilise muutlikkuse suhtosa üldisest (fenotüübilisest) muutlikkusest populatsioonis Statistiliselt väljendub 0 → 1
1 tähendab, et kogu muutlikkus on geneetiline, 0 tähendab, et kõik erinevused tulenevad keskkonnast
Paljude tunnuste korral (k.a. intelligentsus , isiksusomadused) on päritavus ca 0,65, s..t. 2/3 on määratud otse geneetiliste faktorite poolt, 1/3 osa tunnusest avaldub aga koostoimes ja keskkonnamõjutuste tulemused
PÄRITAVUSE kõrvalekalded
Sama tunnuse päritavus võib erineda erinevates gruppides ja erinevates keskkonnatingimustes.
Keskkondlikud erinevused on kaugelt tähtsamad kui olemine samas keskkonnas
Erinevad inimesed omavad erinevat reaktsiooni ulatust
Erinevad inimesed reageerivad erinevalt samades keskkonnatingimustes
7. Geneetiline konsultatsioon
8. Biomeetria
9. Onkogeenid
onkogeen (ingl. Oncogene)- Geen, mis soodustab ja kontrollib rakkude jagunemist, aga võib põhjustada loomarakkude kasvu täieliku peatamise või ka vohamise (kasvajaliste rakkude kasvu e. transformatsiooni) koekultuuris ja kasvajate teket in vivo.
proto -onkogeen (ingl. Proto-oncogene)- Normaalne geen genoomis, mis võib mutatsiooni tagajärjel muutuda onkogeeniks.
Onkogeenid ja onkogeenide supressorid

Viirusonkogeenid

Rakulised pro-onkogeenid

Onkogeenide supressorid

Pärilikud kasvajad
Retiloblastoom
Pärilik mittepolüüpne käärsoole-pärasoolevähk
Rinna- ja munasarjavähk

Kasvajate supressorvalgud

• p53
  

supressorgeen (ingl. Supressor gene)- Geen, mis surub maha mutantse geeni avaldumise. Supressormutatsioonide puhul toimub järglaskonnas lahknemine (osa omandab mutantse fenotüübi, osa mitte). Mutatsioonid kasvajate supressorrakkudes soodustavad kasvajate teket.
Kasvajate avaldumise osaline penetrantsus
penetrantsus (ingl. Penetrance)- Indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp, võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla.
10. Kasvajatest põhjustatud surm
5. Teema. Vaimsed võimed.
1. Mälugeenid
2. IQ, IQ varieeruvus rahvastel ja rassidel
IQ, Wanderlici ülesanded
intelligentsuskoefitsient (IQ) (ingl. Intelligence quotient)- Indiviidi intelligentsuse (arukuse) arvväärtus, mis on saadud spetsiaalse testiga.
Wanderlici ülesanded:
Kaheksat laadi ülesandeid

• Verbaalne mõistmine (vanasõnade täpse tähenduse mõistmise ülesanded)
  
• Verbaalne loogika (loogikaülesanded)
  
• Leksikaalne võimekus (võõrsõnade täpne tähendus)
  
• Numbriline võimekus (jadade lahendused)
  
• Aritmeetilised võimed ( matemaatilised testülesanded)
  
• Geomeetrilised võimed ( kujundite võrdlemine)
  
• Pinnalaotuslikud ruumilised võimed (esemete moodustamine)
  
• Tähelepanelikkus (teksti- või numbriridade võrdlus)
  

3. Käitumisgeenide mutatsioonid
IQ
≤20 Pole võimelised rääkima
25-35 Tugev vaimne alaareng
35-50 Mõõdukas vaimne alaareng
50-70 Nõrk vaimne alaareng (perekondlik pärandumine)
75-130 Populatsiooni keskmine (95% populatsioonist)
> 130 Vaimselt väga andekad
PÕHJUSED
Geenid Lugemis-, kirjutamis-, kõnevõime. Dementsus
Uudikmutatsioonbid “Päritavuse puudumine”
Keskkond Teadmata geenide avaldumine (kogugenoomne analüüs – leiame liialt palju väikse toimega geene)

Rett ´i sündroom (kõrvalekalle Mendeli lahknemisest)

• Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon (ei pärandu edasi järglastele)
  
  • Poistele letaalne (ei sünni või surevad paari aastaga)
    
  • Tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis aga kiiresti vaimne ja füüsiline alaareng
    

Tripletsete korduste suurenemine (enam kui 50 000 kohas genoomis)

• Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam kui 40 kordust
  
• Fragiilse-X sündroom (vaimne alaareng), CGG tripleti kordused: tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus , siis kuni 200 kordust, haigus, üle 200 korduse.
  
• Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil).
  

Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting)

• Põhjus metülatsioon
  
• Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud
  

4. Ühe geeni haigused
5. Kromosoomaberratsioonid
Autosoomid

Down´i sündroom (21. kromosoomi trisoomia )

• Neil üle 300 muutunud tunnuse (mongoliidsed näojooned etc.)
  

• Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon (populatsioonid keskmiselt 1: 1000)
  

• Neil 3. aastase lapse tase
  

Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia)

• Sagedus 1: 12 000 (70% surevad sünnijärgselt)
  
• Kes elavad keskeani, neil IQ ca 70
  

Edwards´i sümndroom (18. kromosoomi trisoomia)

• Sagedus 1: 6 000
  
• Üldiselt surevad sünnijärgselt
  
• IQ ülimadal, üldiselt mittemõõdetav
  

XO, XXX, XXY sündroomid
XO (Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome ))- Kromosoomhaigus . Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus.
triplo-X-sündroom (ingl. Triple X syndrome)- Kolme X-kromosoomiga (karüotüüp XXX) naised e. ülinaised.
Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter.
6. Spetsiifilised arenguhäired. Kõne- ja kirjutamisraskused

Lugemisraskused
Lugemisraskused (düsleksia):

• 10%-l lastest
  
• Keskkonna mõju vaid 20%
  
• QTL aheldus (6.-nda kromosoomi lühike õlg)
  
• Geen DCDC2
  

Kõne- ja kirjutamisraskused
Kõneraskused:

• Inimese 7.-ndas kromosoomis
  
• FoxP2 geen, määrab valgu, mis mõjub neuronitele
  

Kirjutamisraskused (düsgraafia):

• Lingvistiline osa ja motoorne osa
  
• Kirjaoskamatuseni välja
  

Matemaatilised võimed

Päritavus 47%

Korrelatsioon : 70% MZ ja 59% DZ

Ülegenoomne analüüs (põhigeeni pole leitud)
Õppimisvõime

Päritavus 53-67%

Korrelatsioon
matemaatiliste,
lugemis-, joonistamis-, muusikavõimetega
7. Dementsus, Alzheimeri tõbi
dementsus (ingl. Dementia)- Nõdrameelsus (raukustõbi).
Alzheimeri tõbi (ingl. Alzheimer disease )- Ajurakkude kohatine hukkumine, ajus moodustuvad seniilsuslaigud, areneb nõdrameelsus.
8. Üldised ja spetsiifilised vaimsed võimed.
Tähistatakse tähega g (parem termin kui intelligentsus)

• 60.-ndad (environmentalism)
  
• Alates 70.-ndad (geneetiline komponent päritavuses)
  

a. Identsetel kaksikutel pärandumine 0,85
b. Mitteidentsetel kaksikutel pärandumine 0,60
Spetsiifilised: lugemine, kõne, loogiline mõtlemine, ruumiline ettekujutus, tajumiskiirus, mälu.
9. Kvalitatiivsed käitumistunnused

Intelligentsusomadused

Psüühikahäired ja sõltuvused

• Alkoholism
  
• Suitsetamine
  
• Skisofreenia, bipolaarne meeleoluhäire ja agressiivsus
  

3. Käitumisgeenide valik
FOXP2 (7-das kromosoomis)
Kõnegeen
Kunstlik valik ( loomkatsed )
10. Kvantitatiivsed käitumistunnused