Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt (0)

Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon
Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika
Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’


- Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne - Meem – analoog geenile ’kultuuri ühik’, ’vaimne DNA’, ’hinge geen’ - Kultuurirevolutsioon   –   meemede   inseneering   populatsioonides,   mida   saab   uurida
evolutsiooni arvutisimulatsioonil probleeme optimeerides memeetiliste algoritmidega - ’religiooni   viirus’   –   dawkini   järgi   on   need   ’sümptomid’   mis   tekivad   religiooni
uskujatel infektsioonil mentaalsete parasiitidega - Mäluviirussed  –   jumal   ja   usk   on   viirused,   nende   kogumid   analoogial   geenide
kogumiga moodustavad usu, uskumused, religiooni ja kultuuri muud komponendid Jumala geen
Jumala geeni hüpotees põhineb oletusel et inimese spetsiifilisi geene – geen VMAT2 loob
eelsoodumuse spirituaalseks ja müstiliseks käitumiseks - Jumala   geeni   olemasolu   põhjendatakse   käitumisgeneetiliste,   neurobioloogiliste   ja
psühholoogia-alaste uurimistulemustega, Argumentiteks esitatakse:
1. Spirituaalsust saba kvantitatiivselt mõõta psühhomeetriliste määramistega
2. Spirituaalsus on osaliselt pärandub
3. Osa   sellekohasest   päritavusest   on   seostatav  geeniga   VMAT2   inimese   19 kromosomis 4. Geen VMAT2 toimib läbi monoamiini taseme alandamise
5. Spirituaalsetel   inimestel   on   kaasasündinud   optimism   mis   annab   neile   eelise looduslikus valikus läbi poisitiivse rolli inimese füüsilisele ja psühholoogilisele
toimimisele 5. Pärilikkuse põhimõistused Pärilikkus - Järglaste sarnasus vanematega - Tunnuste ülekanne vanematelt järglastele Päritavus - Pärilikkuse muutlikkuse määr - Geneetilise muutlikkuse suhtosa Pärandumine - Geneetilise info ülekanne - Sõltuvus sigimis- ja rakkude jagunemisviisidest Kreatsionism - Loomisteooria – jumal - Intelligentse kavandamise teooria Tattoo geneetika
Kõik tunnused on geneetilised, ka kriminaalsed Tabuteemad: 1. Rassid – see et rasse pole olemas on vale
2. Intelligentsus – milline IQ on sobilik
3. Vägivald
4. Seksuaalsus 6.  Molekulaarbioloogia põhipostulaat Geneetiline informatsioon kandub edasi nukleiinhappelt nukleiinhappele – ehk põlvkonnast
põlvkonda


Geneetiline info ei kandu valgult nukleeinhappele, sest valk on tunnus! Teatud   tunnused   ei   kandu   geneetiliselt   üle   nt   kiilaspäisele   mehele   ei   sünni   tingimata
kiilaspäine laps Geneetilise info ülekanne 1. Replikatsioon – DNA > DNA; RNA > RNA
2. Transkriptsioon- DNA > RNA
3. Pöördtranskriptsioon – RNA > DNA
4. Translatsioon – RNA > valk
5. Valik (tunnus) 7. Muutlikkus ja epigeneetika Eluajal omandatud tunnused ei pärandu edasi järgmisele – see on areng - Pärandub geneetiline informatsioon - Sugurakus pole siniseid silmi - Lapsed pole hallipäised Keskkonnasõltuv tunnuste avaldumine - Emapärilikkus - Epigeneetika Kõik tunnused pärilikud - Muidu nad loodud kellegi poolt - Ükskki tunnus ei kandu edasi järglastele Kloonimine - Looduslik – ühemunakaksikud - Kunstlik – katseklaasilapsed Muutlikkus - Genotüüp – isendi geenide kogum - Fenotüüp – isendi tunnuste kogum - Genofond – populatsiooni geenide kogum - Fenofond – populatsiooni tunnuste kogum - Geen – geneetiline ühik - Feen – elementaarne tunnus - Memotüüp – vaimsete võimete kogum - Meem – vaimne elementaartunnus Mis on muutlikkus? - pärilik reaktsiooni norm  = fenotüübilise muutlikkuse ulatus – modifikatsiooniline
muutlikkus Epigeneetika
Teadus mis uurib muutusi organismides geeniekspressiooni muutuste kaudu. Need muutused
ei ole seotud muutustega genoomis. Epigeneetilised mehhanismid jagunevad neljaks: - DNA metülatsioon - RNAga seonduv vaigistamine - Histooide modifikatsioon - Ema munarakuga kaassatulevad geeniproduktid mis käivitaad loote arengu esimesed
etapid


- Mendeli seadus:  1. Ühetaolisuse   seadus   –   erinevate   tunnustega   homosügoossete   (puhaste   tunnustega) isendite   ristamist   saadakse   kõik   järglased   ühetoalised   heterosügootsed   hübriidid,
sõltumata ristamise suunast 2. Alleelide lahknemisseadus – alleelid lahknevad ja tekib järgnev põlvkond. 
3. Geenide sõltumatu lahknemise seadus Mendel: geenid ja nende pärandumine - Pärilikkuse üksuseks on geenid ja geeni erivormid on alleelid - Paljunemisel lahknevad alleelsed geenid võrdtõenäosuslikult gameetidesse - Erinevad alleelid ühinevad hübridisatsionil sügootides - Organismil on 2 koopiat geene, ta on diploidne - Identsed alleelid on homosügootsed, mitteidentsed aga heterosügootsed 8. Ristamissuhete ettearvamine Punetti ruutmetod genotüüpide ja nende sageduste arvutamiseks (monohübriidne ristamine) - ruudustiku   lahtrites   on   toodud   genotüübid   mille   sagedus   leitakse   isasi-   ja
emasgameetida ja nende sageduste korrutmisel - gameetide ühinemine on juhuslik, seepärast nende sõltumatute sündmuste tõenäosused
korrutatakse 9. Geenide aheldus Geenide aheldus – samas kromosoomis ehk samas füüsilises üksuses paiknevad geenid jäävad
kokku ka pärast meioosi Jaguneb kaheks: - Füüsiline aheldus – geenid asuvad samas kromosoomi DNA niidis - Geneetiline aheldus – lahknevad sõltumatult teineteisest Rekombinatsioon – vanematel mitteesinevate geenikombinatsioonide teke mittehomoloogsete
kromosoomide ümberkombineerumisel ja homoloogsete kromosoomide ristsiirdel meioosis –
krossingover ja transpositsioon - kui geenid avalduvad samas kromosoomis siis päranduvad nad koos samasse gameeti - Aheldunud   geenide   dihübriidsel   ristamisel   saame   samad   lahkenmissuhted   kui
monohübriidsel ristamisel


Homoloogiliste kromosoomide sõltumatu lahknemine Nelja gameetide tüübi moodustumine dihübriidsel ristamisel geenide sõltumatul lahkenmisel - Kui   geenid   asuvad   erinevates   kromosoomipaarides   siis   lahknevad   teineteisest
sõltumatult - Ühe kromosoompaari lahknemine ie sõltu teise kromosoomipaari lahknemisest - Diheterosügootsete   Aa   Bb   lahkenmisel   moodustub   võrdse   sagedusega   nelja   tüüpi
gameete AB Ab aB ab II loeng Otsegeneetika (geen – tunnus) Geen = DNA ja RNA Geen -> tunnus = fenotüüp - DNA – RNA – Valk – Rakk – Kude – Organism – populatsioon – biosfäär 1 DNA struktuur dsDna tüübid - B-konformatsioon – kõige tavalisem - A-konformatsioon - Z-konformatsioon DNA hulk rakus - 15% - DNA hulk pole määrav DNA seotud valkudega - Histoonid 16% - H1, H2a, H2b, H3, H4 Spiraali ja heeliksi vahe – spiraal on tasapinnaline, heeliks on niidid keritud, ei saa lahti
tõmmata DNA struktuur - DNA koosneb nukleotiitidest - Nukleotiit koosneb suhkrust (riboos)(suhkru küljes on lämmastikalused, teises otsas
on fosfaat, mis annab energiat), fosfaadist, lämmastikhapetest - DNA ahelal on 2 otsa - Inimesel on 46 kromosoomi. DNA on ka mitokondrites – mitokondrid lähevad edasi
järglastele Lineaarne nukleotiidiahel  - Keemiline side ühe nukleotiidi fosfaadi ja teise nukleotiidi suhkru vahel


- N-alus ei osale ahelas, ta suhkru küljes - Seetõttu moodustub selgroona = suhkur – fosfaat – suhkur – fosfaat ahel - Ahela üks ots on 5’fosfaat, teine ots aga suhktu 3’OH fosfaat - N-aluste järjestus geenile on unikaalne Kaksikahelaline DNA dupleks - DNA-l 2 nukleotiidiahelat mis koos nõrkade H-sidemetega - Moodustuvad N-aluspaarid - Seetõttu on DNa ahelad komplementaarsed - DNA ahelad antiparalleelsed 10.DNA replikatsioon - DNA   replikatsioon   on   poolkonservatiivne   –   mõlema   vanemahela   info   põhjal
sünteesitakse uus komplementaarne ahel DNA replikatsiooni komponendid
Replikatsioonikahvel (DNA ahelad lahus) Moodustub replikatsiooi käigus – replikatsioon toimub bakteri kromosoomis kahesuunaliselt
ning moodustub kaks Y-kujulist struktuuri e replikatsioonikahvlit - DNA topoisomeraasid (muudavad DNA spiralisatsiooni - DNA helikaasid – teevad ahela lahti - SSB valgud – kaitsevad üksikahelalist DNAd Ahelate eristamine - Liiderahel – pidev süntees DNA püollümeraas II abil - Mahajääv ahel – moodustub parimosoom, süntees fragmentidena - Okazaki fragmendid – RNA praimer, DNA polümeraas III - DNA fragmentide ühendamine – DNA polümeraas I, DNA ligaas 11.Transkriptsioon - RNA nukleotiidne järjestus on määratud geeni ühe DNA ahela järjestusega - RNA transkript on DNAlt maha loetud - Algne mRNA on pre-mRNA - Aju töötab väikeste RNAdega - mRNAs on info polüpeptiidi sünteesiks - Transkriptoom 12.Geneetiline kood - 64 kombinatsiooni – tripletti ehk koodonit, mis määravad 20 aminohapet - 3 stopp koodonit kus valgussüntees lõppeb – AUG Geneetilise koodi üldiseloomustus - tripeletne   –   mRNA   koodonis   on   3   nukleotiidi   mis   määravad   ühe   aminohappe
lülitumise polüpeptiidahelasse - Mittekattuv – mRNA nukleotiid koodonis vaid ühe korra - Komavaba   –   mRNA   molekuli   kodeerivas   osas   loetakse   nukleotiide   järjestikuliste
koodonitena, ilma vahelejäävate nukleotiidideta nn lugemisraamis


- Degenereeriunud – 20st aminohappes vaid 2 on määratud ühe koodoniga, ülejäänud
mitmega - Lahterdatud   –   1   aminohappele   vastavad   mitu   koodonit   ja   sarnaste   keemiliste
omadustega   aminohapete   koodonid   on   omavahel   sarnased,   erinedes   vaid
üksiknukleotiidi poolest - Esinevad algus- ja lõpukoodonid – polüpeptiidahela sünteesi alustavad ja lõpetavad
spetsiifilised koodonid - Peaaegu   universaalne   –   va   üksikud   erandid   on   geneetiline   kood   ühtne   kõigile
elusorganismidele viirusest inimeseni 13.Genoom - Kõikide kromosoomide ja geenide kogum - Täiskomplekt kromosoome ja geene mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt - Inimese rakkude tuumas tavaliselt 46 kromosoomi - Genoom   suureneb   evolutsiooni   käigus   seoses   organismi   evolutisoonilise
organisatsioonitaseme tõusuga.  14.Valgu süntees Ribosoom – 2 alaüksust – keha ja pea – seal vahel käib läbi info RNA ehk mRNA - Tuumas on DNA, sellelt sünteesitakse mRNA ja viakse tuumast välja tsütoplasmasse - Tsütoplasmas on ribosoomid mis mRNA püüavad ja mis hakkavad mRNA info alusel
valkusid sünteesima Valgu süntees e  translatsioon –  mRNAlt kui matriitsilt koodi vahendusel süntees. Järgneb
RNA sünteesile. Vaja läheb ribosoome, mRNAd, tRNAd, aminohappeid, energiat, ensüüme.
Tulemuseks valgu molekul 15.Modifikatsioonid Prokarüooid – bakterid - Geenid kompleksis – liitgeenid (operon), mitu struktuuri järjest mille juurde käivad
regulaatorgeenid - Transkriptsioon ja translatsioon samaaegselt Eukarüoodid - RNA protsessing (tuumas) - Katkelised geenid – intronid ja eksonid; geeni splaissing - Transkriptsioon ja translatsioon eriaegselt Modifikatsioonid - DNA metülatsioon - Histoonide atsefülatsioon 16.Geeni struktuur Geeniekspressiooni kontrollsüstem – operoni mudel Tüüpiline geeni struktuur: - Prokarüootse geeni kodeeriv DNA järjestus on pidev - Eukarüootse geeni kodeeriv järjestus on katkestatud mittekodeerivate järjestustega


- Pro- ja eukarüodi geeni kodeeriv järjestus ja vastav polüpeptiid on väga varieeruva
suurusega 17.Kromosoomid - Rakk on elusorganismide põhiühik, tema sisekeskkond on väliskeskkonnast eraldatud
membraaniga - Kromosoomid on raku struktuurid mis koosnevad peamiselt DNAst ja valkudest - Eukarüootidel   asuvad   kromosoomid   kaksikmembraniga   ümbritsetud   tuumas,
prokarüootidel tuum puudub - Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on
membraansed   organellid   nagu   mitokondrid,   kloroplastid   ja   endoplasmaatiline
retiikulum - Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses 2 komplekti kromosoome Tunnuste pärandumine – kromosoomid - Karuüotüüp   –   kromosoomide   komplekt   jagunevas   rakus   kromosoomide   arv   ja
morfoloogia 18.Inimese tunnused Erinevusi põhjustavad – mutatsioonid, polüploidsus, homoloogiline rekombinatsioon  III loeng 1 Elu teke maal - Ürgpuljong - Tossavad veealused korstnad - Evolutsioon – bakterid, arhed, aukarüoodod (seened, taimed, loomad) Kas fossiilseid baktereid on võimalik leida? Tsüanobakteride vanus on 3,5 miljardit aastad, nad on vanimad seniteadaolevad fossiilid. Neil
on paks raku kest, moodustavad suuri kihilisi struktuure mida nimetatakse stromatoliitideks
või onkoliitideks.  2 Inimese põlvnemine ja evolutsioon Duaalne pärimisteooria
Geeni-kultuuri evolutsioon
Inimese käitumine tekib kultuurilise evolutsiooni koostoimes - lapse sugu sõltub isast (naistel xx, meestel xy)


Vigased/kasvaja rakud kasvavad piiritult - Multiregionaalne   hüpotees   –   kaasaja   inimene   võib   olla   evolutsioneerunud   oma
arhailistest esinvanematest paralleelselt euroopas, aasias ja aafrikas või ikkagi ühel
kontinendil ja pärast on homo sapiens liikunud teistele kontinentidele - Tänepäevased   neli   inimpopulatsiooni   e   rassi   evolutsioneerusid   ühistest   heleda
nahaväevusega eellastest. 19.Sugu ja ristpärandumine Inimene - 20 000 struktuurigeeni - 50 triljonit rakku – 70kg - 10 astmes 14 bakterirakku – 500-1000 liiki, sool, nahk - 7-8% kehakaalust veri - Vesi – laps 78%,mees 60% naine 55% - 90% bakterirakke, 10% eukarüoodi rakke Tunnuste pärandumine – kromosoomide tüübid
Ristpärandumine – pojad saavad ainsa X kromosoomi emalt ja Y kromosoomi isalt, järglase
sugu sõltub isast. 20.Rakutsükkel – mitoos ja meioos Rakkude sünd põlvnemine ja surm: - Rakkude sünd toimub sümmeetrilise või asümmentrilise jagunemise tulemusel - Rakkude põlvnemine toimub tüvirakkude kaudu - Totipotensetest tüvirakkudest moodustuvad diferentseerumisel kõik, pluripotentsetest
mitmed ja unipolentsetest vaid üht tüüpi diferentseerunud rakud Mitoosi ja meioosi võrdlus
Enne neid toimub DNA replikatsioon e süntees ehk nende hulk kahekordistub Mitoos - Tütarkromatiidid lahknevad - Tekib 2 erinevat, säilub diploidne Meioos - 2 korda jaguneb - Esimene   on   iseloomulik   meioosi   jagunemisele   –   lahknevad   homoloogilised
kromosoomid, mis koosnevad tütarkromatiitidest - Teine jagunemine on täpselt sama nagu mitoos - Lõpuks tekivad aploidsed rakud ja DNA hulk väheneb 2 korda 21.Kromosoommutatsioonid  - Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Aneuploidsus   inimestel   –   tekib   kromosoomide   mittelahknemisest   (klinefelteri
sündroom XXY ja turneri sündroom X0)


Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Kromosoom-mutatsioonid - Downi sündroom,  Polüploidide teke - Kolm koos võib eksisteerida - Polüploidide rakkude arv on sama aga rakud on suuremad - Enamus teravilju on polüploidid Somaatiliste mosaiikide moodustamine - Tingitud sellest (eriti sugukromosoomide geenides) - Erinevat värvi silmad - Kilpkonna värvi kassid 22.Sugurakkude teke Oogenees - Moodustuvad munarakk ja klm polaarkeha - Mõnedel organismidel primaarne polaarkeha meioos II-s ei jagune Spermatogonees - Spermatogeneesis moodustab isasorganismis igast permatogoonist 4 spermarakku mis
jäävad kuni küpsemise lõpuni tsütoplasmaatilise sildadega kokkuseotuks 23.Viljastumine  - Spermide valmimine kestab 70 päeva - Ühest spermatogoonist toodetakse 16 kõpset spermi - Peab liikuma emakast munajuhasse 15-20cm - 1% läbib emakakaela - Rasestumiseks munaraku vabanemine ja vahekorra vahe alla 1 päeva 24.Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus Geeni penetrantsus - 6 sõrme – arenguhäire - Geeni penetrantsus – geen on olemas aga kõikidel ei avaldu - Ekspressiivsus – kui tugevalt geen väljendub – etteulatuv lõug 25.ABO veregruppide süsteem - Reesusfaktor – negatiivse ja positiivse vahel on reesuskonflikt ABO-veregrupid A, AB, B ja 0 - 0 on retsessiivne + üks parimaid veregrppe 26.Suguliiteline pärandumine - Erinevused järgnevuses ja loetelus - Esimesest põlvkonnast võib toimuda lahknemine - Ristpärandumine – tütred isa sarnased ja pojad ema sarnased


- F2 põlvkonnas tunnused seonduvad sooga - Lahknemissuhted on erinevad - X kromosoomides üks geen määrab värvipimedust Daltonism - Ei erista punast ja rohelist IV loeng 1  Mutatsioonid - Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus - Spontaanne teke - Keemiline ja kriigusmutagenees - Mutatsioonide tüübid 27.Mutatsioonide sagedus - Mutatsioonisagedus – ajaühikus geeni kohta - Spontaansed mutatsioonid – prokarüoodid, eukarüoodid - Indutseeritud mutatsioonid –    keemiline mutagenees, kiirgus mutagenees (kiirgus
tõstab mutatsioonisagedust) - Mutatsioonid,   aeg   ja   koht   –  somaatilised   ja   generatiivsed   mutatsioonid,
regulatoorgeenid mutatsioonid, otse ja pöördumatasioonid reversioonid 28.Mutatsioonide tüübid - Dominantsed mutatsioonid avalduvad kohe - Retsessiivsed mutatsioonid avalduvad homo või hemisügootses olekus Rakutüübi alusel: - Somaatilised kandub rakkude jagunemisel edasi muteerunud raku järglaskonnale - Generatiivsed  mutatsioonid kanduvad edasi järglastele sugulise sigimise kaudu. Kui
mutatsioon tekib sugurakkude arenemis varajases staadiumis on suurem tõenäosus et
moodustuvad sugurakud kannavad seda mutatsiooni Looduslikul foonil tekkivad: - Spontaansed – looduslikes tavatingimustes tekkinud  mutatsioon mille  puhul ei  ole
organism või rakk suutnud nukleiinhappe stekkinud vigu parandaa - Indutseeritud mutatsioonid – DNAd kahjustavate füüsiliste tegurite ehk mutageenid
oimel tekkivad mutatsioonid. Võib tõusta järsult mitmekordselt nt tuumakatastroof 29.Sugupuu  Sugupuu koostamine - Proband   e   ideksisik   (indiviid   perekonnas   kellel   selgitati   esimesena   vastav   pärilik
tunnus) - Pärandmise tüüp - Aheldunud geenid


Sünnitõnäosuse määramine - Laste sünni tõenäosused - Tunnuse avaldumise tõenäosus Perekonnaanalüüs  - Inbriiding - Kuninglikud perekonnad 30.Inbriiding - Sugulasristamine - Võib tuua kaasa albinismi 31.Päritavus Varieeruvuse komponendid - kvantitatiivse   tunnuse   väärtus   T   –   genotüübist   põhjustatud   hälve,   keskkonnast
põhjustatud hälve - Populatsiooni   feontüübiline   varieeruvus   –   feno-   ja   genotüübiline   varieeruvus;
keskkonnavarieeruvus Päritavus - Laiatähenduslik päritavus - Kitsatähenduslik päritavus - Päritavus ühe- ja erimunakaksikutel Adaptsioon - Geneetilised sugulased - Keskkondlikud sugulased - Konkordantsuskoefitsient Päritavus   on   geneetilise   muutlikkuse   suhtosa   üldisest   (fenotüübilisest)   muutlikkusest
populatsioonist Päritavuse kõrvalekalded - Sama   tunuse   päritavus   võib   esineda   erinevates   gruppides   ja   erinevates
keskkonnatingimustes - Keskkondlikud erinevused on kaugelt tähtsamad kui olemine samas keskkonnas 32.Geneetiline konsultatsioon 33.Biomeetria Kriminalistika – kohtueelses menetluses tõendite kogummine Biomeetria   –   matemaatiliste   meetodite   rakendamine   biosüsteeide   uurimiseks   ning   saadut
andmete analüüsimine ja järelduste tegemine


34.Onkogeneetika Onkogeenid ja onkogeenide supressorid - Viirusonkgeenid - Rakulised pro-onkogeenid - Okogeenide supressorid - Pärilikud kasvajad - Kasvajate supressorvalgud Loeng V 1  Mälugeenid Põlvkondadevaheline epigeneetiline pärilikkus - Hirmugeenid - Mäletamine - Õppimisvõime - Molekulaarne emaarmastus 35.IQ intelligentsuskvoot Binet’-Simoni test - Mõõdab inimese IQd - Testib inimese ruumilisi ja loogilisi võimeid - Erinevad testid erinevatele vanusegruppidele Kuidas IQ geneetiline tase realiseerub
Narkomaanide lastel geneetiline võimekus ei realiseeru Beebi aju on õppimismasin; aktiivsuse järjekord: - Aistinguline – nägemine, kuulmine, kompamine - Keeleline – sümbolid, ideed, verbaalne võimekus - Kõrgemad   tajufunktsioonid  –   kriitiline   mõtlemine,   reflektoorne   mõtlemine,
kaalutletud reaktsioon Kriitiline iga kuni 2.a – lastekodud, adopteerimine Heal järjel vanemate lapsed – geneetiline võimekus realiseerub 36.Käitumisgeenide mutatsioonid IQ taseme põhjused: - Geenid – lugemis-, kirjutamis-, ja kõnevõime; dementsus - Uudikmutatsionid – päritavuse puudumine - Keskkond – teadmata geenide avaldumine Vaimsete võimete mõõtmine Vaimne iga (individuaalsed testid)


- Binet-Simeoni intelligentsustest -koolilastele et eraldada rumalad targematest - Stanford-Binet skaala – mõõdab lapse võimekust IQ – intelligentsuse kvoot - Stern – vaimne kui kronoloogiline iga - IQ = VI/KI*100 Eesti koolides rühmatestid - Raveni progressiivsed maatriksid – mitteverbaalsed ülesanded - Wonderlicki intelligentsustestid – verbaalsed ja mitteverbaalsed Uudikmutatsioonid
Rett’i sündroom - Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon ehk ei pärandu järglastele - Poistele letaalne, tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis taandareng kiire Tripletsete korduste suurenemine - Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, haigus, siis enam
kui 40 kordust - Fragiilse X sündroom – vaimne alaareng - Geneetiline eelsoodumus – tunnus areneb välja mingil arenguetapil Genoomne mälu - Põhjus metülatsioon - Pärandumistüüp sõltub sellest kummalt anemalt on päritud 37.Ühe geeni haigused PKÜ=fenüülketonuuria - Mutatsioon PAH - Retsessiivne kromosoomis 12 - Sagedus 1:10 000 - Dieet Fragiilse Xi sündroom - XGG koopiamutatsioon X-kromosoomis - FMR1 – permutatsioon mutatsiooniks - Sagedus meestel 2x sagedamini kui naistel sest neil 1 inaktiivne x kromosoom MECP2 = Rett’i sündroom - Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis - Eluiga naistel päranduv, mehed surevad sündimised Muud ühe geeni haigused


- Teada üle 250 geeni - Üldiselt tekivad de novo LNS = Lesch-Nyhami sündroom - Mutatsioon x kromosoomis – retsessiivne - Enesevigastamine - Sagedus 1:20 000 meestel - Eluiga lühike DMD = Duchenne lihasdüstroogia - Mutatsioon x-kromosoomis – retsessiivne - Sagedus suur - Lühike eluiga NF1 = neurofibromotoos tüüp 1 - Mutatsioon dominantne - Sagedus väike - Seos nahavähi ja närvisüsteemi kasvajatega 38.Kromosoom aberratsioonid Autosoomid
Downi sündroom – 21. kromosoomi trisoomia - Üle 300 muutunud tunuse - Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon - 3. aastase lapse tase Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia - 70% surevad sünnijärgselt - Keskeani elajatel iq ca 70 Edwardsi sündroom - Surevad sünnijärgselt - IQ mittemõõdetav Sugukromosoomide arv: muutused
X kromosoomide arv - XXX – mittepäranduv perekonniti - tüdrukutel - XXY – meestel, madal testosteroon - XO – mittepäranduv, abordid , tüdrukud Y kromosoomide arv - XYY – poisid, ei pruugi teada et neil lisa Y kromosoom


Kromosoom mutatsioonid - Väikesed deletsioonid kromosoomi õlgades Wilsoni sündroom - 7. kromosoomi pikas õlas deletsioon kus teada 26 geeni olemasolu - 3 aastase lapse tase Angelmani sündroom – mutatsioon tekb munarakus Prader Willi sündroom – mutatsioon tekib spermis 39.Spetsiifilised arenguhäired Lugemisraskused - 10% lastest - Keskkonna mõju vaid 20% - WTL aheldus - Geen DCDC2 Kõneraskused - Inimese 7ndas kromosoomis - FoxP2 geen – määrab valgu mis mõjub Kirjutamisraskused - Lingvistiline osa ja motoorne osa - Kirjaoskamatuseni välja Matemaatilised võimed - Päritavus 47% - Ülegenoomne analüüs – põhigeeni pole leitud Õppimisvõime - Päritavus u 50-60% - Korrelatsioon matemaatiliste, lugemis, joonistamis ja muusikavõimetega Dementsus - Alzheimer - MID - Ajutraumad, AIDS, Huntingtoni tõbi jne 40.Alzheimeri tõbi Neuronid häivivad aju kindlates piirkondades ning ajus tekivad nn seniilsuslaigud. Eeldatakse
et tõbe määrav geen asub 21. kromosoomis. Dominantse vormi puhul pärandub otse vanemalt
järglasele.


41.Üldised vaimsed võimed Tähistatakse tähega g (parem termin intelligentsus) - 60ndad – environmentalism - Alates 70ndad – geneetiline komponent päritavuses kaksikute järbi Määramine – vaimsed võimed - Üldised - Spetsiifilised - Testid 42.Kvalitatiivsed käitumistunnused - Intelligentsusomadused - Psüühikahäired   ja   sõltuvused   –   alko,   suitsetamine,   skisofreenia,   bipolaarsus   ja
agressiivsus - Käitumisgeenide valik – FOXP2 (kõnegeen), kunstlik valik (loomkatsed) Psüühikahäired ja sõltuvused - Emotsionaalne intelligentsus ei pruugi korreleeruda akadeemilise võimekusega - Isikuomadustest kuni 50% määratud geneetilise varieeruvusega, ülejäänud keskkonna
toimest Psühhiaatriline geneetika – DISC1 on geen mis põhjustab häireid 43. Kvantitatiivsed käitumistunused Langetõbi, epilepsia - Krooniline neuroloogiline haigus - Epilepsiavormis on määratud mitme geeni poolt mis asvad erinevates kromosoomides - Haigus mille korral normaalse närvisüsteemiga inimestel tekivad krambihood - Ei ole päritav kuigi on täheldatud mõnende vormide puhul pärilikkuse esinemist Diabeet - I – autoimmuunhaigus, mille korral organism toodab antikehi insuliini produtseerivate
panrease B-rakkude vastu. Haiguse väljaarenemine sõltub suuresti keskkonnateguritest
– suhkru tarbimisest. Haigestunud vajavad insuliiniterapiat - II – insuliinist sõltumatu diabeet. Ei ole autoimmunhaigus, tavaliselt polügeenne ning
keskkonna poolt tugevalt mõjutatud HIV/AIDS - Retroviirus   mis   levib   vere   kaudu   otsesel   kontaktil.   Koosneb   kolmest   retroviiruse
ühisgeenist: gag, pol, env Näita mulle oma mitokondrit ok


Loeng VI 1 Sügootne kell - Sügoodi   arenguprogramm.   lülitatakse   lisaks   emaefektile   sisse   sügoodi   varaste
geenide aktiveerimisega - See periood mis jääb viljastumise ja munaraku jagunemise tekkimise vahele - Õnnehormoonid ja armastus – dopamiini, seratoniin 44.Emaefekti geenid - Emaefekt   -    isengi   tunnus,   mis   on   määratud   ema   poolt.   Seisneb   emasorganismi
geenide   transkriptsiooni   tulemusel   munarakku   viidud   ja   sügoodi   esimestel
jagunemistel avalduvate regulaatorainete toimes - Emaefekti geen – geen, mis määrab isendi fenotüübi ema genotüübi kaudu. Avaldub
ainult emasliini kadu 1) Avaldumine emasliini kaudu
2) Sümmeetriatelgede moodustumine
- Selgimine-kõhtimine telg - Keha esiosa-tagaosa telg 3) Sügootsed arengugeenid - Segmentatsioonigeenid - Omeootilised geenid - Rakutüüpide spetsialiseerumine 45. Positsiooniline informatsioon - Asendiinformatsiooniga   molekulid   (morfogeen   –   aine   mis   stimuleerib
organismi vormi või struktuuri arengut) Rakkude jagunemise ja diferentseerumise suuna määramine positsioonilise informatsiooniga: - Morfogeenide toime avaldub nende konsentratsioonigradiendi kaudu - Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse
naaberrakudeni,   kus   nende   pinnal   änu   ühinemisele   signaalretseptoriga
aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku
tuumas transkriptsioonifaktorite süntees Arengumustri teke äädikakärbsel - Tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku aregus asümmeetria teke - Sugurakkude liin eristub pärast raku jagunemist - Emasorganismi   geeniproduktid   määravad   embrüos  taga   või  esiosa   ja  selgmise,
kõhtmise sümmeetriteljestiku - Organismi põhigeenid määravad embrüp sgmentatsiooni ja spetsialiseerumise ning
rakkudevaheliste   signaaliülekandega   eri   tüüpi   rakukihtide   moodustumise   ja
organite tekke 46.Epigeneetika - Genoom – kromosoomne DNA (kromosoom – tuumas, episoom – tuumaväline)


- Epigenoom – kromosoomiväline DNA - Geneetika – geenid tuumas ja tuumaväliselt - Epigeneetika   –  geenide   avaldumine,   arengugeneetika,   õpetus   sellistest
pärandumismehhanismidest   mis   ei   ole   seotud   muutustega   genoomis   (lihtsamalt
geenide avaldumine) - Kogu seda protsessi ei saa vaadelda lahus geenidest - Epigeneetika n organismi arengu käigus toimuva geeniaktiivsuse ajaliste ja
ruumiliste kontrollmehhanismide kompleksne uurimine. o Rakusainete tasemel (emapärilikkus, sügootne kell)
o DNA modifikatsioonid
o Valkude modifikatsioonid
o Geenide, kromosoomide kadu diferentseerumisel Epigeneetiline regulatsioon - Mehhanismid mille käigus on DNA, RNA või valgud keemiliselt või struktuurselt
nii muudetud et säilub nende primaarne järjestus kuid on muutunud funktsioon - Olulise   tähtsusega   on   modifikatsioonid   rakulise   elutegevuse   regulatsioonis,
geeniekspressioonis,   DNA   replikatsioonis   ja   rekombinatsiooniprotsesside
toimumises Epigeneetilise   regulatsiooni   all   mõeldakse   –   DNA   metülatsiooni/   hüdroksümelatsiooni/
atsetüleerimist jne 47.Suguline orientatsioon - Tüübid – heteroseksuaalsus, homoseksuaalsus, biseksuaalsus (dsx geen) - Sugu   –  geneetiline   (X,   Y  tüüp,   loode   biseksuaalne),   gonaadne,   fenotüübiline
(sekundaarsed sootunnused) - Homoseksuaalsus avaldub x liitelise retsessiivse tunnusena. - Hermafrodiitsus ehk kahesoolisus - Geneetiline soo määramine: 
1)   X:A   suhte   tuvastamine   –   geenidoos,   numeraatorelemendid,
denominaatorelemendid
2)  Arengusignaalid  soo   diferentseerumisel   –   biseksuaalsus-,   feminiseerumis-,
viljatus-, homoseksuaals-, hermafrodiitsusgeenid 48.Geenidoosi kompensatsioon - Inimese   Y-kromosoomi   SRY   geen   määrab   valgu   mis   reguleerib   sugulist
diferentseerumist. Ühe meesgeeni kohta 15 naissoo geeni - Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis - Geenidoosi   kompensatsioon   –  emasimetajatel   on   2   X-kromosoomist   üks
juhuslikult valitud inaktiveeritud olekus. See tagab X liiteliste geenide avaldumise
emastel ja isastel 49.Günandromorfid - Organism   kus   pool   kehast   omab   isassugutunnuseid   ja   teine   poom
emassugutunuseid - Gyne – emane, andro – isane


50.Geneetiline mosaiiksus - Värvilaigud, erinevad silmad jne - Sama organismi erineate kudede rakkudes esinev epigeneetiline mosaiiksus - Tavaliselt   funktsioneerib   pooltes   rakkudes   üks   X   kromosoom   pooltes   teine.
Sellepärast et inaktivatsiooniprotsess on juhuslik 51.Transgenees - Kimäär – indiviid, kelle rakud pärinevad kahest või enamast sama või eri liigi
embrüost - Transgenees   –  geenitehnoloogiline   protseduur   transgeensete   organismide
saamiseks; viiakse organismi võõras geen et muuta organismi fenotüüpi - Hübriidid – (ei ole kimäärid) - Nt muul, sebroid, zorse, beefalo, liger ja tigon 52. Kimäärid ja hübriidid - Lähedased liigid annavad looduslikke hübriide paljude eri süstemaatiliste taksonite
piires - Hübriidid on sageli fertiilsed - Mida   erinevamad   on   vanemad,   seda   harvem   hübridiseerimine   ning   suurema
tõenäosusega viljatud Hübriid - Ristumise   või   ristamise   tagajärjel   geneetiliselt   suhtelistel   erinevatest
vanemorganismidest alguse saanud järglane - Taimeriigis hübradisatsiooni tulemuseks heteroos (suurem saak ja haiguskindlus) - Tavaliselt eri taksonite vanemate järglane Kimäär - Lammas + kits - Mütoloogiline  - Nt 2 pead vm Loeng VII 1  Inimese DNA viirused Gripiviirused - Gripp A alatüüp H1N1 (inimese ja seagripp) - Pandeemiad nt hispaania gripp,  - Gripp A alatüüp H5N1 - linnugripp Papilloomviirused - Kaksikahelalise   DNA   genoomiga   väiksed   viirused,   liigispetsiiflised.   Jagatakse
limaskesta ja naha papilloomviirusteks - Healoomulised näsad – sünnimärgid - Emakakaelavähk Hepatiit C (üheahelaline DNA viirus) – levib vere kaudu, maksapõletik, vaktsiin puudub


- Viirused – RNA viirused nt retroviirused - RNA maailm – DNA puudub või esineb elutsüklis - Pöördtranskriptsioon – retroviirused, HIV 53.Inimese RNA viirused Retroviirused - Viirus   mille   geneetiline   info   säilitatkse   RNAs   ja   mis   replitseerub   kasutades
pöördtranskriptsiooni, et sünteesida RNA genoomilt DNA koopia - HIV - AIDS HIV elutsükkel - Viirusvalk gp120 ja raku CD4 retseptorvalk interakteeruvad ja viirus saab tungida
rakku - Pöördtranskriptsioonil sünteesitakse viiruse dsDNA mis integreerub raku DNAga - Viiruse dsdNAlt sünteesitakse viiruse dsDNA mis integreerub raku DNAga - Viiruse   dsDNAlt   sünteesitakse   viiruse   ssRNA   mis   liigub   peremeesraku
tsütoplasmasse   kus   teda   transleeritakse   ja   kasutatakse   uute   viirusoskaeste
assambleerimisel - Viirusosakesed väljutatakse rakust ja kaetakse rakumembraaniga 54.Operoni struktuurkomponendid - Operon  – grupp geene mis moodustuvad ühtse regulatoorse või kontrollüksuse.
Üksus   koosneb   operaatiorist,   promootorist   ja   struktuurgeenidest.   Omased
prokarüootidele Struktuurkomponendid - Promootori 2 osa - Promootor ja operaator kattuvad osaliselt - Operaatorijärgsed piirkonnad - Terminaatorjärjestused  55.Positiivne geneetiline kontroll 1) Promootori tasemel (ees) - Süsteemi algolek suletud - Regulaatorgeen aktivaatori 2) Pidrudatud süsteemid - Suletud süsteemis – regulaatorgeeni produkt on aktiivne regulaator, seondub
regulaatorvalgu seondumise saidiga promootori ees, aktiveerib struktuurgeenid - Aktiivne aktivaator + korepressor – represseerib struktuurgeenid 3) Indutseeritud süsteemid


- Sünteesitakse inaktivaatne aktivaator, ei seondu regulaatorvalgu seondumise saidiga
promootori ees, ei aktiveeri struktuurgeene - Inaktiivne aktivaator + induktor – aktiveerib struktuurgeenid 56.Negatiivne geneetiline kontroll  1) Operaatori tasemel (promootori järel) - süsteemi algolek – avatud - Regulaatorgeeni produkt on repressor - Nii indutseeritava kui represseeritavad süsteemid 2) Pidurdatud süsteemid - Avatus   süsteemis   =   regulaatorgeeni   produkt   on   inaktiivne   repressor,   ei   seondu
regulaatorvalgu seondumise saidiga promootori ees, ei pidurda struktuurgeenid - Inaktiivne repressor + korepressor = aktiivne reressr mis pidurdab struktuurgeenid 3) Indutseeritud süsteemid - Sünteesitakse   aktiivne   repressor   mis   seondb   regulaatorvalgu   seondumise   saidiga
promootori ees ja pidurdab struktuurgeene - Aktiivne aktivaatis + induktor = inaktiveerib repressori mis ei pidurda struktuurgeene Autogeenne regulatsioon 1) Regulatsiooni kaskaad - Varased geenid - Hilinevad varased geenid - Hilised geenid 2) Repressori sünteesi induktsioon - Repressori olemasolu stimuleerib uute repressormolekulide sünteesi - Repressor positiivne regulaator Repressori enda geenile - Faagi hilised geenid ei avaldu 3) Repressori sünteesi pidurdumine - Peremeesrakulised proteaasid inaktiveerivad Repressori - Repressor siin negatiivseks regulaatoriks hilistele geenidele - Faaki hilised geenid avalduvad 57.Geenide rekombinatsioon Geenide aheldus - Samas   kromosoomis   ehk   samas   füüsilises   üksuses   paiknevad   geenid   jäävad
kokku ka pärast meioosi - Füüsiline aheldus - Geneetiline aheldus


Ristsiire e krossingover - Protsess   mille   käigus   kromosoomid   vahetavad   geneetilist   materjali   DNA
molekulide   katkemiste   ja   taasühinemiste   kaudu   meioosis.   Kiasmid   näitavad
toimunud krossingover kohti - Mitmekordne geenivahetus - Tõuke ja tõmbeasend - Inferentsinähtus  58.Immuunsüsteemid Kaasasündinud immuunsus - Keemiline kaitse – põletik, komplemendisüsteem - Rakuline kaitse – patogeeni spetsiifilisus Omandatud immuunsus - Rakuvahendatud immuunvastus - Humoraalne ehk antikehavahendatud immuunvastus - Immunoloogiline mälu 59.Antikehad, immunoglobuliinid (lg) Antikehad (tetrameerne valk) - Antikeha kerged ahelad – kapa ahelad, lambda ahelad - Antikeha rasked ahelad Ig ahelad (nii kerged kui rasked) - N-terminaalsed otsad hüpervarieeruvad - C-terminaalsed otsad konstantsed 60.Geeni splaissing ja kombinatoorika - Splaissing   ehk   kokkupõime   –  protsess,   mille   käigus   RNAst   eliminiteeritakse
eksonite   vahele   jäävad   nitronite   järjestused   ja   eksonite   järjestused   seotakse
kovalentselt - Alternatiivne splaissing – samalt geenilt kodeeritud pre-mRNA eriviisiline splaissing
mille tulemusel saadakse ühe geeni alusel valgu paljusid isovorme Antikehade geneetiline determinatsioon Antikeha geenide assambleerimine - Kerge ahelda lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist - Kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist - Raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist - Varieeruvad ühendamissaidid Geneetiline kontroll


61.Geenidevahelised toimed Alleelidevahelised vastastikused toimed - Dominantsus, retsessiivsus – alleel on täielikult dominantne siis kui ta annab täpselt
samasuguse  fenotüüpse   homo-   ja  heterosügootses  olekus.   Osaliselt   dominantne   on
heterosügootide fenotüüp aga siis kui ta on homosügootidest erinev - Intermediaarsus   e   vahepealsus   –  heterosügoodil   avaldub   fenotüübiliselt
homosügootsete vanemate vahepealne tunnus - Kodomineerimine – mõlemad alleelid osalevad tunnuse väljakujunemisel teineteisest
sõltumatult, andes heterosüootses olekus iseseisva tunnuse Geenidevahelised vastastikused toimed - Komplementaarsus – teises põlvkonnas saadakse lahknemissuhe, järjest erinevamaks
läheb - Epistaas  –   õied   muudavad   värvi   kui   mõlematel   geenidel   esinevad   dominantsed
alleelid - Duplikaatsus – seemne kuju määravad 2 duplikaatset geeni mis mõlemad määravad
samasuguse vaheprodukti tekke - Pleiotroopsus VIII loeng 1  Käitumine: geenid - Melanhoolne, koleeriline, flegmaatiline, sangviiniline - Temperament - Sotsioloogia 62.Käitumuslik epigeneetika  - Geeni   aktiivsuse   päranduvad   muutused,   millega   ei   kaasn   DNA   järjestuse
muutuseid - DNA vaigistamise mehhanismid: DNA metülatsioon, histoonide atsetülatsioon - Patoloogia:   stress,   õppimine   &   mälu,   toitumishäired,   skisofreenia,   bipolaarsed
muutused, psühhopaatia, depressioon, enesetapud - Adopteerimine   –  adopteeritud   lastel   IQ   sageli   20   ühikut   kõrgem   kui   emal.
Adopteerimine   on   protsess   mille   käigus   võtab   isik   endale   vanemlikud   õigused   ja
kohustused teise isiku üle.  63.Keskkond, geenid - Närvid, toit, seks ja keskkond - Blondid enamasti põhjariikides 64.Vananemine - Vanuse   kasvades   geneetika   osa   suureneb.   Kõige   rohkem   20-24   aastaseid   inimesi.
Eestis rahvaarv pidevas languses.  - Kõige vanemad inimesed põhjariikides ja austraalias, rikkamates riikides.


65.Skisofreenia - 50% enesetappe seotud vaimsete häiretega. - Enim enesetappe venemaal.  - Skisofreenia – häired tajumises, mõtlemises, dopamiiniretseptori üleaktiivsus kindlates
ajukesksetes.   Avaldumisel   suur   osa   keskkonna   mõjuritel.   Kõige   rohkem
skisofreenikuid Indoneesia saarestikus. Päritav haigus 66.Unetsükkel - REM staadium – magamine - Lühiajalised ärkvelolekuajad - Une sügavus - Une pikkust mõjutavad geenid - Vastsündinud 12-18h - Imikud 14-15h - Väikelapsed 12-14 - Koolieelikud 11-13 - Koolilapsed 10-11 - Noorkuid 8,5-9,5 - Täiskasvanud 7-9 67.Bioloogiline kell Biorütmide geenid - Tsirkulaarrütmid seentel ja bakteritel - Äädikakärbse perioodilisuse geenid - Biorütmid taimedel - Biorütmid loomadel - Ajavahe mälu inimestel Käitumisgeenid - Kemo- ja fototaksis - Putukate pesakoristuskäitumine - Seksuaalne käitumine Biorütmid inimesel - 23 päeva füüsiline tsükkel - 28 päeva emotsionaalne tsükkel (mensturatsioonitsükkel) - 33 päeva intellektuaalne tsükkel Inimese tsirkaadianrütm (24h) - 00.00 kesköö - 02.00 sügavaim uni - 4.30 madalaim kehatemperatuur - 6.45 kiire vererõhu tõus - 7.30 lõpeb melatoniini sekretsioon


- 8.30 seedetrakt hakkab tööle - 9.00 kõrgeim testosteroon - 10 kõrgeim aktiivsus - 14.30 parim koordinatsioon - 15.30 kõrgeim reaktsioon - 17 – suurim jõud - 18.30 kõrgeim vererõhk - 19 kõrgeim veretemperatuur - 21 melatoniini sekretsioon algab - 22.30 seedetrakt lõpetab töö - Siesta, öökullid, kanad 68.Lennureisid ja rännugeenid Melatoniin - Õhtul tõuseb melatoniinitase mistõttu inimene jääb uniseks ja saba uinuda - Melatoniini manustamisel taastub ajavöönid muutusest tekkinud ööpäevarütm - Melatoniini tootmine väheneb organismis vanuse kasvades – inimene magab vähem Rännugeen - DRD4-7R. 20% inimpopulatsioonist esineb see geen. 69.Foto- ja kemotaksis inimesel Fototaksis inimesel? - Positiivne fototaksis – valguse suunas, inimeste vajadus päikese ja D vitamiini järele,
põgenemine pimeda aja ees - Negatiivne fototaksis – valgusest eemale, kaitse päikesevalguse eest et nahka mitte
põletada või tahtmine magada Kemotaksis inimesel? - Spermi liikumine kemikaali suunas (munarakus toodetud atrakant) 70.Genoomika Tüübid - Funktsionaalne genoomika - Võrdlev genoomika - Arvutigenoomika - Metagenoomika: struktuurne genoomika, personaalne genoomika Funktsionaalne genoomika Alt-üles lähenemine - Lähtub rakus olevatest molekulidest - Selgitab kuidas geenid töötavad - Seosed geenide aju ja käitumise vahel


Käitumisgenoomika Ülalt-alla lähenemine - Geenidelt käitumisele - Selgitab kuidas kogu organism käitub Mikrokiiptehnoloogia – võimaldab uurida genoomi kõiki geene - Transkriptoom: RNA süntees DNAlt - Geeni ekspressiooniprofiil – geenide aktiivsuse alusel Geneetiline genoomika - Uurib geene - QTLde avaldumine Valkude kahedimensionaalne geelelektroforees - DNA ja välkuda lahutamine nende suuruse alusel - Valkude posttranslatsiooniline modifikatsioon Aju - Sünapsid:   miljardid   neuronitevaheised   ühendused,   mis   võimaldavad   impulsil   edasi
kanduda - Neurogeneetika: enfogenotüübid, õppimine ja mälu, emotsioon Epigenoomika – geneetilise koodi käitumine ja epigeneetilised tunnused IX Loeng 1  Genoomika Tüübid - Funktsionaalne genoomika – DNAlt valgule ja valgult tunnusele - Võrdlev   genoomika   –   evolutsiooniliste   võrdluste   tegemine   nt   populatsioonide
võrdlemine - Arvutigenoomika – arvutites konstrueeritakse midagi geenisarnast - Metagenoomika:   struktuurne   genoomika   (geeni   molekulaarstruktuuri   uurimine),
personaalne genoomika (isikute genoomi määramine) 71.Transgeneetika - Transgeen – organismi või rakku sisseviidav võõras geen - Transgeenne kunst – võimalused konstrueerida ebanormaalsete omadustega järglasi
nt sinised tomatid, helenduvad kalad - Transgeneetika – geneetika haru kus kasutatakse organismide pärilkkuse muutmiseks
geenide siirdamist organismi - Paksus, pikkus, ilu, lapsgeeniuste disain


- Sünnikontroll – pillid jne - Vaktsineerimine – tetanusvaktsiin, steriliseerimine 72.Biotehnoloogia - Rakendusliku bioloogia valdkond mis kasutab elusorganisme ja nende saadusi inimese
tervise ja elukeskkonna parandamisel. Biotehnoloogia on tänapäevane viis lahendada
keerukaid probleeme odavalt ja keskkonnasäästlikult - Valdkonnad   hõlmavad   meditsiini,   biometrjalide   ja   kütuste   tootmist,
keskkonnatehnoloogiat, agrikultuuri ja merendust - Asendamatud aminohapped on aminohapped mida inimese organism ise üldse ei tooda
või toodab vähesel määral 73.Transgeensete loomade saamisviisid - Transgeeni viimine viljastatud munarakku – uute geenidega võõras DNA süstitakse
viljastatud munarku tuuma naabrusesse - Transgeeni viimine viljastatud munarakku tüvirakkudega - Tuumkloonimine – munaraku tuumamaterjali asendamine eksogeense diploidse raku
tuumaga - Geennokauditud   organismid   –  huvipakkua   geeni   funktsioon   rikutakse,   normaale
geen asendatakse rikutuga genoomi homoloogsel rekombinatsioonile - Tunnusnokauditud   organismid   –  tulemuseks   geeni   mitteavaldumine   või
allareguleerimine 74.Kloonimine - Tõuomaduste parandamiseks - Somaatilise   raku   geneetiline   materjal   viiakse   munarakku   millest   on   eelnevalt
eemldatud   munaraksu   olev   geneetiline   materjal,   seejärel   jagunema   stimuleeritud
munarakust arenevad välja isendid kes on geneetiliselt identsed doonoriga - Esimene   loom   keda   klooniti   oli   leopardkonn   –  embrüonaalse   raku   tuum   viidi
tuumata munarakku - Arenes kuni kullese staadiumini - 1958 kloonimine embrüonaalse raku tuumaga - 2007 IPSd ka inimese fibroblastidest 75.Geeniteraapia inimesel - Defektse geeni normaalseks muutmine viies organismi metsiktüüpi alleeli mis taastab
geeni esialgsse funktsiooni
a. somaatiliste rakkude ehk mittepärilk geeniteraapia = reproduktiivne
b. sugurakkude ehk pärilik geeniteraapia = terapeudiline - Reproduktiivsel   kloonimisel   saadakse   transgeenne   kloonitud   isend;   terapeudilisel
kloonimisel saadakse tüvirakkudest patsiendispetsiifilisi rakke ja kudesid - Immuunpuudulikkuse   geeniteraapia,   ajukasvajate   geeniteraapia,   inimese
kasvuhoromooni geeniekspressioonivektor


76.Transgeense taime saamine - DNA viimine taimerakku - Transgeensete taimde Ti-plasmiidid - Molekulaarne   tšaperon   –   valk   mison   abiks   rakusiseste   makromolekulaarsete
struktuurite assambleerimisel/deassambleerimisel ja voltumisel, kuid mida ei ole enam
normaalse bioloogilise funktsiooniga struktuurides kus need on juba toimunud 77.Pöördgeneetika (antisenss-RNA) - Geneetilise   uurimise   viis   mille   puhul   kasutatakse   geeni   nukleotiidseid   järjestusi
selleks,   et   saada   geenis   kindlaid   mutatsioone   või   kõrvaldada   geeni   ekspressiooni;
geeni produkti ja selle fenotüübilise efekti ennustamine 78.Biokunst - Dna kiip - Bio-interfaas - Saame teha ilusaid asju nt helendav nahk, sellega on loodud helendavaid loomi Genoomne kunst - Transgeensed putukad – nt malaariasääsk kes takistab malaaria levikut - Kaladel kasvuhormoon - Transeensed loomad - Transgeensed linnud – kanad: põllumajandus ja tervishoid, et nad muneks palju - Transgeensed   taimed   –   GMO,   resistentsed   herbitsiidide   suhtes,   hävitavad
kahjurputukaid, maguskartul, kuldne riis A vitamiiniga 79. GMO organismid - Geneetiliselt muundatud organism kus organismi või rakku on viidud võõras geen. - Transgeensed kanad – põllumajandus ja tervishoid - Maguskartul – suur saak - Kuldne riis – A-vitamiin - Tänavavalgustuse puud või veidrused X loeng 1  Aretus ja meetodid Valikumeetodid  Kunstlik valik – praktika valida ristamiseks populatsioonist isendid kellel on üks või mitu
soovitud tunnust:  - Individuaalvalik – fenotüüpide ennustaminevanemate keskväärtuste alusel - Massvalik   –   selektsiooni   diferentsaat;   selektsioonikoefitsent;   aliku   intensiivsus;
selektsiooni tulem Kvantitatiivse tunnuse lookus (QTL) - Polümorfsed lookused – langetõbi


- Molekulaarne mimikri – insuliinist sõltuv või sõltumatu diabeet - Sünteensus – inimesel ja hiirel üle 200 homoloogse DNA piirkonna Aretusmeetodid - Sisearetus – sugulasabielud (amishid, euroopa siniverelised, tekib hemofiilia) - Välisaretus – heteroos, isesobimatus - Ühiseellased – inbriidingukoefitsent, suguluskoefitsent (geenide osa mis on 2 järglasel
ühine ja mis saadud virtuaalselt ühiseellaselt 80.Ränded  - Rändeprotsessis   evolutsioneerus   musta   nahavärvusega   isendite   väljaränne   Ida-
Aafrikast Aasja ja Euroopa suundadesse - Rändeprotsessis evolutsioneerus must nahavärvus kollaseks ja tagasi valgeks 81.Populatsioonid Alleelisagedused tasakaalulises populatsioonis - Hardy-Weinbergi   seadus  –   matemaatiline   seaduspärasus   mis   võimaldab   määrata
populatsioonis   juhuslike   ristamiste   korral   genotüüpide   sagedusi   lähtuvalt
olemasolevatest alleelisagedustest - Geneetiline konsultatsioon Mittetasakaaluline populatsioon - Geograafiline isolatsioon - Migratsioon ja ühendpopulatsioon - Ühiseellane Evolutsioonigeneetika  - Geenide muutused - Tunnuste muutlikkus - Geeni- ja alleelisagedus 82.Looduslik valik - Indiviidide ebavõrdne ellujäämine ja järglaste andmine looduskeskkonnas mis eelistab
isendeid kes on olemasolevate keskkonnatingimustega paremini kohastunud. - Kohasus - Valiku tüübid : suunav, lõhestav, stabiliseeriv - Selektsioonikoefitsent – arv mis mõõdab genotüübi kohasust võreldes populatsiooni
edukama genotüübiga - Juhuslik   geenitriiv:   populatsiooni   suhteline   suurus,   pöidlaküüdiefekt,
pudelikaelaefekt (geenitriivi erivorm mille puhul populatsiooni arvukus on ajutiselt
drastiliselt alanenud), rajajaefekt


83.Selektsioon Suhteline   kohastumuslikkus-   eri   ökosüsteemides   on   erinevate   tunnustega   isendite
kohastumuslikkus erisugune nt põllul on isendid heledama karvaga kui metsas 84.Populatsiooni tasakaaluseisund Tasakaalustav valik - Sirprakuline aneemia - Mutatsiooni-selektsiooni tasakaal - Mutatsiooni-geenitriivi tasakaal Mutageneesi ja selektsiooni vaheline tasakaal populatsioonis - Geneetiline tasakaal saavutatakse kui selektsiooni intensiivsus elimineerib kahjulike
retsessiivsete mutatsioonide populatsiooni introduktsiooni sageduse 85.Molekulaarne evolutsioon Polümorfism - DNA - Üksiknukleeotiidn polümorfism - Valgud Evolutsioonipuud  - Juurtega ja juurteta puud - Hominoidide evolutsioon - Molekulaarne kell – DNA evolutsioon; valkude evolutsioon o Mida kaugemad on liigid seda rohkem muutusi on DNA-s 86.Inimese evolutsioon - Tänapäeva  inimene   evolutsioneerus  mööda  hominiinide  evlutsiooniliini   šimpansiga
ühisest eellasest - Inimese nahavärvus on määratud mitme geeni lookuse poolt 87.Liigiteke  Mehhansimid - Allopatrilinhe liigiteke - Sümpatrilinhe liigiteke Inimese evolutsioon - Mitokondriaalne Eeva - Y-kromosoomne Aadam - Rasside ja rahvaste evolutsioon 88. Skandinaavia asundused - Viikingid -

Document Outline

• 1. Geeniused ja geenid
• 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus
  • Autism – neurodegeneratiivne haigus
  • Autism kui mutatsioon
  • Geneetika ja epigeneetika
• 3. Hüperaktiivsus
• 4. Memeetika ja ’jumala geenid’
  • Jumala geen
• 5. Pärilikkuse põhimõistused
  • Pärilikkus
  • Päritavus
  • Pärandumine
  • Kreatsionism
  • Tattoo geneetika
• 6. Molekulaarbioloogia põhipostulaat
• 7. Muutlikkus ja epigeneetika
  • Eluajal omandatud tunnused ei pärandu edasi järgmisele – see on areng
  • Keskkonnasõltuv tunnuste avaldumine
  • Kõik tunnused pärilikud
  • Kloonimine
  • Muutlikkus
  • Mis on muutlikkus?
  • Epigeneetika
  • Mendeli seadus:
    • Mendel: geenid ja nende pärandumine
• 8. Ristamissuhete ettearvamine
• 9. Geenide aheldus
  • Homoloogiliste kromosoomide sõltumatu lahknemine
• Otsegeneetika (geen – tunnus)
• 1 DNA struktuur
  • DNA struktuur
    • Lineaarne nukleotiidiahel
    • Kaksikahelaline DNA dupleks
• 10. DNA replikatsioon
  • DNA replikatsiooni komponendid
• 11. Transkriptsioon
• 12. Geneetiline kood
• 13. Genoom
• 14. Valgu süntees
• 15. Modifikatsioonid
• 16. Geeni struktuur
• 17. Kromosoomid
• 18. Inimese tunnused
• 1 Elu teke maal
  • Kas fossiilseid baktereid on võimalik leida?
• 2 Inimese põlvnemine ja evolutsioon
• 19. Sugu ja ristpärandumine
  • Inimene
  • Tunnuste pärandumine – kromosoomide tüübid
• 20. Rakutsükkel – mitoos ja meioos
  • Mitoosi ja meioosi võrdlus
• 21. Kromosoommutatsioonid
  • Kromosoomide mittelahknemine meioosis
  • Polüploidide teke
  • Somaatiliste mosaiikide moodustamine
• 22. Sugurakkude teke
  • Oogenees
  • Spermatogonees
• 23. Viljastumine
• 24. Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus
  • Geeni penetrantsus
• 25. ABO veregruppide süsteem
• 26. Suguliiteline pärandumine
  • Daltonism
• 1 Mutatsioonid
• 27. Mutatsioonide sagedus
• 28. Mutatsioonide tüübid
• 29. Sugupuu
  • Sugupuu koostamine
  • Sünnitõnäosuse määramine
  • Perekonnaanalüüs
• 30. Inbriiding
• 31. Päritavus
• 32. Geneetiline konsultatsioon
• 33. Biomeetria
• 34. Onkogeneetika
  • Onkogeenid ja onkogeenide supressorid
    • Loeng V
• 1 Mälugeenid
  • Põlvkondadevaheline epigeneetiline pärilikkus
• 35. IQ intelligentsuskvoot
  • Binet’-Simoni test
  • Kuidas IQ geneetiline tase realiseerub
• 36. Käitumisgeenide mutatsioonid
  • Uudikmutatsioonid
• 37. Ühe geeni haigused
• 38. Kromosoom aberratsioonid
  • Autosoomid
    • Downi sündroom – 21. kromosoomi trisoomia
    • Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia
    • Edwardsi sündroom
  • Sugukromosoomide arv: muutused
    • X kromosoomide arv
    • Y kromosoomide arv
  • Kromosoom mutatsioonid
• 39. Spetsiifilised arenguhäired
• 40. Alzheimeri tõbi
• 41. Üldised vaimsed võimed
• 42. Kvalitatiivsed käitumistunnused
  • Psühhiaatriline geneetika – DISC1 on geen mis põhjustab häireid
• 43. Kvantitatiivsed käitumistunused
  • Loeng VI
• 1 Sügootne kell
• 44. Emaefekti geenid
• 45. Positsiooniline informatsioon
  • Arengumustri teke äädikakärbsel
• 46. Epigeneetika
• 47. Suguline orientatsioon
• 48. Geenidoosi kompensatsioon
• 49. Günandromorfid
• 50. Geneetiline mosaiiksus
• 51. Transgenees
• 52. Kimäärid ja hübriidid
  • Hübriid
  • Kimäär
    • Loeng VII
• 1 Inimese DNA viirused
  • Gripiviirused
  • Papilloomviirused
• 53. Inimese RNA viirused
  • Retroviirused
  • HIV elutsükkel
• 54. Operoni struktuurkomponendid
  • Struktuurkomponendid
• 55. Positiivne geneetiline kontroll
• 56. Negatiivne geneetiline kontroll
  • Autogeenne regulatsioon
• 57. Geenide rekombinatsioon
  • Geenide aheldus
  • Ristsiire e krossingover
• 58. Immuunsüsteemid
  • Kaasasündinud immuunsus
  • Omandatud immuunsus
• 59. Antikehad, immunoglobuliinid (lg)
• 60. Geeni splaissing ja kombinatoorika
  • Antikehade geneetiline determinatsioon
• 61. Geenidevahelised toimed
  • Alleelidevahelised vastastikused toimed
  • Geenidevahelised vastastikused toimed
    • VIII loeng
• 1 Käitumine: geenid
• 62. Käitumuslik epigeneetika
• 63. Keskkond, geenid
• 64. Vananemine
• 65. Skisofreenia
• 66. Unetsükkel
• 67. Bioloogiline kell
  • Biorütmide geenid
  • Käitumisgeenid
  • Biorütmid inimesel
• 68. Lennureisid ja rännugeenid
  • Melatoniin
  • Rännugeen
• 69. Foto- ja kemotaksis inimesel
  • Fototaksis inimesel?
  • Kemotaksis inimesel?
• 70. Genoomika
  • Tüübid
  • Funktsionaalne genoomika
  • Käitumisgenoomika
  • Geneetiline genoomika
  • Valkude kahedimensionaalne geelelektroforees
  • Aju
    • IX Loeng
• 1 Genoomika
  • Tüübid
• 71. Transgeneetika
• 72. Biotehnoloogia
• 73. Transgeensete loomade saamisviisid
• 74. Kloonimine
• 75. Geeniteraapia inimesel
• 76. Transgeense taime saamine
• 77. Pöördgeneetika (antisenss-RNA)
• 78. Biokunst
  • Genoomne kunst
• 79. GMO organismid
• 1 Aretus ja meetodid
  • Valikumeetodid
    • Aretusmeetodid
• 80. Ränded
• 81. Populatsioonid
  • Alleelisagedused tasakaalulises populatsioonis
    • Mittetasakaaluline populatsioon
• 82. Looduslik valik
• 83. Selektsioon
• 84. Populatsiooni tasakaaluseisund
  • Tasakaalustav valik
  • Mutageneesi ja selektsiooni vaheline tasakaal populatsioonis
• 85. Molekulaarne evolutsioon
  • Polümorfism
  • Evolutsioonipuud
• 86. Inimese evolutsioon
• 87. Liigiteke
  • Mehhansimid
  • Inimese evolutsioon
• 88. Skandinaavia asundused