Üld- ja käitumisgeneetika konspekt (0)

Üld- ja käitumisgeneetika Autism  Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad)  Ühemunakaksikud:   erinevad   uuringud:   60-90   %-l   mõlemal   autism,   seega   väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom)  Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed   geneetilised   haigused   (sündroomid),   Aspergeri   ja   Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting  o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus  ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder  Individuaalsed geenid kindlaks tehtud  Kaksikute uurimisel pärandumine 75%  NB! Autism ja ADHD on ilmselt  kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika  Memeetika  =  mentaalse koostise teooria  o Memeetika   (ingl.k.   memetics)  on   teooria   mentaalsest   sisust   (analoogial Darwini evolutsiooniga).  o Pärineb Richard Dawkins‘i 1976 a. raamatust „The Selfish Gene“.  o Pooldajad   kirjeldavad   memeetikat   kui   kultuurilise   informatsiooni   ülekannet evolutsioonilise mudeli analoogia alusel.  Meem (inl.k. meme),  analoog geenile, „kultuuri ühik”, „vaimne DNA“, „hinge geen“.  Kultuurievolutsioon  –  meemede   inseneering   populatsioonides,   mida   saab   uurida evolutsiooni arvutisimulatsioonil probleeme optimeerides memeetiliste algoritmidega.


„Jumalageen“  „Religiooni  viirus",  Dawkinsi  järgi   on need  „sümptomid“,  mis  tekivad  religiooni uskujatel infektsioonil mentaalsete parasiitidega (viirustega) (ingl.k. mind-parasites)  Mäluviirused  (inl.k.  viruses of mind). Jumal ja usk on viirused. Nende kogumid, analoogial geenide kogumiga, moodustavad usu, uskumused, relöigiooni ja kultuuri muud komponendid.  o Dawkins väidab,  et usk üleloomulikku  loojasse  on  luul  (delusion), mida  ta defineerib   kui   kangekaelset   valeusku   vaatamata   kaalukatele   vastukäivatele tõenditele.   Jumala   geeni   hüpotees  põhineb   oletusel,   et   inimese   spetsiifilisi   geene   -  geen VMAT2  loob   eelsoodumuse   spirituaalseks     ja   müstiliseks   käitumiseks.   Autoriks geneetik Dean Hamer (USA) oma  2005 a.  raamatus   The God Gene: How Faith is Hardwired into our Genes. Kas antiteadus?  Jumala   geeni   olemasolu   põhjendatakse   käitumisgeneetiliste,   neurobioloogiliste   ja psühholoogia-alaste uurimistulemustega. Hüpoteesi põhiargumentideks esitatakse:   o Spirituaalsust saab kvantitatiivselt mõõta psühhomeetriliste määramistega; o Spirituaalsus on osaliselt päranduv;  o Osa   sellekohasest   päritavusest   on   seostatav   geeniga  VMAT2  inimese  19. kromosoomis; o Geen VMAT2 toimib läbi monoamiini taseme alandamise; o Spirituaalsetel   inimestel   on   kaasasündinud   optimist,   mis   annab   neile   eelise looduslikus valikus läbi positiivse rolli inimese füüsilisele ja psühholoogilisele toimimisele.  USA   1981.a.:  Kohtunik   otsustas,   et   seadus   on   vastuolus   konstitutsiooniga   ja loomisteadust ei ole kohustuslik koolis rööbiti evolutsiooniteooriaga õpetada, sest see ei ole teadus, vaid religioon. Kohtunik esitas järgmised teaduseks (loodusteaduseks, science) olemise kriteeriumid: o See juhindub loodusseadustest. o Ta peab olema seletuslik, viidates loodusseadustele. o Ta on empiirilise maailma najal kontrollitav. o Tema järeldused on esialgsed: need ei pea olema tingimata viimane sõna. o Ta on falsifitseeritav.


Pärilikkus  PÄRILIKKUS (ingl. Heredity) o Järglaste sarnasus vanematega o Tunnuste ülekanne vanematelt järglastele  PÄRITAVUS (ingl. Heretability) o Päriliku muutlikkuse määr o Geneetilise muutlikkuse suhtosa  PÄRANDUMINE (ingl. Inheritance) o Geneetilise info ülekanne o Sõltuvus sigimis- ja rakkude jagunemisviisidest  Kreatsionism o Loomisteooria (Jumal) o Intelligentse kavandamise teooria  Pärilikkuse 3 teetähist (milestones) o First: The discovery of rules governing the inheritance of traits in organisms o Second: Identification of material responsible for inheritance and elucidation of its structure o Third: Comprehensive analysis of hereditary material in organisms  Molekulaarbioloogia  Geneetilise info ülekanne: o Replikatsioon – DNA → DNA, RNA → RNA o Transkriptsioon – DNA → RNA o Pöördtranskriptsioon – RNA → DNA o Translatsioon – RNA → valk  Mõisted: o Genotüüp – isendi geenide kogum o Fenotüüp – isendi tunnuste kogum o Genofond – populatsiooni geenide kogum o Fenofond – populatsiooni tunnuste kogum o Geen – geneetiline ühik o Feen – elementaartunnus


o Memotüüp – vaimsete võimete kogum Epigeneetika  Epigeneetika on teadus, mis uurib muutusi organismides geeniekspressiooni muutuste kaudu.   Need geeniekspressiooni muutused ei ole seotud muutustega genoomis.   Epigeneetilised mehhanismid jagunevad neljaks:  o DNA metülatsioon  DNA   metülatsioon  on  biokeemiline   protsess,   mis   on   olulise tähtsusega   kõrgemate   organismide   normaalses   arengus.   See   hõlmab metüülrühma lisamist  tsütosiini pürimidiini 5' süsiniku või adeniini puriini   kuuenda   lämmastiku   külge.  Raku   jagunemisel   võib   selline DNA modifikatsioon edasi kanduda. o RNA-ga seonduv vaigistamine (miRNA-d ja sRNA-d jt)  o Histoonide modifikatsioon o Ema munarakuga kaasatulevad  geeniproduktid,  mis käivitavad  loote arengu esimesed etapid  Geenide vermimine „Vanemlik mälu“ Mendeli seadused  Johann Gregor Mendel.  Õpetus pärilikkusest ja muutlikkusest o Mis on pärilikkus? o Mis on muutlikkus?  Inimene o Füüsiline osa (suurus, koostis, areng) o Vaimne osa (hing, käitumine, õppimine)


  Pärilikkuse üksusteks on geenid  Geeni eri vormid on alleelid  Paljunemisel lahknevad alleelsed geenid võrdtõenäosuslikult gameetidesse  Erinevad alleelid ühinevad hübridisatsioonil sügootides  Organismil on kaks koopiat geene, ta on diploidne  Identsed alleelid on homosügootsed, mitteidentsed aga heterosügootsed   Mendeli seadused o Esiteks, ühetaolisuse seadus – erinevate tunnustega homosügootsete (puhaste tunnustega)   isendite   ristamist   saadakse   kõik   järglased   ühetaolised heterosügootsed hübriidid, sõltumata ristamise suunast.  o Teiseks,  alleelide  lahknemisseadus  –   hübriidide   omavahelisel   ristumisel toimub   statistiliselt   üsna   täpselt   tunnuste   jagunemine   diskreetsetesse gruppidesse suhetega vastavalt fenotüübiliste tunnuste võrdsusest (suhe 1:2:1) või siis ühe tunnuse dominantsusest (suhe 3:1 dominantsema kasuks).  o Kolmandaks,  geenide  sõltumatu   lahknemise   seadus  –   polühübriidide erinevad tunnusepaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.  Ristamissuhted  Punneti võrgustik


o  Punnetti ruutmeetod  genotüüpide  ja nende sageduste arvutamiseks  (monohübriidne ristamine). o Ruudustiku   lahtrites   on   toodud   genotüübid,   mille   sagedus   leitakse   isas-   ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. o Gameetide   ühinemine   on   juhuslik,   seepärast   nende   sõltumatute   sündmuste tõenäosused korrutatakse.  Punneti ruutmeetodit saab kasutada ka nt Huntingtoni tõve pärandumise tõenäosuse arvutamiseks o o Huntingtoni   tõbi   avaldub   tavaliselt   15-20   eluaasta   vahel.   Toimuvad isiksuse muutused:  unustus  (vaimsed võimed kaovad),  mittekontrollitavad liigutused. Esineb tavaliselt sagedusega  1 : 20 000. Kui üks vanem HD, siis pooled järglastest HD. o Ruudustiku   lahtrites   on   toodud   genotüübid,   mille   sagedus   leitakse   isas-   ja emasgameetide ja nende sageduste korrutamisel. o Gameetide   ühinemine   on   juhuslik,   seepärast   nende   sõltumatute   sündmuste tõenäosused korrutatakse. o Saadakse lahknemissuhe 1 : 1 (geno- ja fenotüüpide suhe on sama).  Dihübriidne ristamine


o o Ruudustiku lahtrites moodustuvad geno- ja fenotüübid, mille sagedus leitakse erinevate geenide monohübriidsest lahknemisest tulenevatest sagedussuhetest. o Geenide   sõltumatul   lahknemisel   nende   alleelid   kombineeruvad   üksteisega kõigis võimalikes variantides ja kindlates tõenäosuslikes sagedustes. Otsegeneetika  Geen ise: kaks maailma = genotüüp o DNA maailm o RNA maailm  Geen → Tunnus = fenotüüp o DNA → RNA → Valk → Rakk → Kude → Organism → Populatsioon → Biosfäär  DNA struktuur o dsDNA tüübid  B-konformatsioon  A-konformatsioon  Z-konformatsioon  o  DNA hulk rakus  15%  DNA hulk pole määrav o  DNA seotud valkudega  Histoonid (16%)


 H1, H2a, H2b, H3, H4 o o Lineaarne nukleotiidahel  Keemiline   side   ühe   nukleotiidi  fosfaadi  ja   teise   nukleotiidi  suhkru vahel  N-alus ei osale ahelas, ta suhkru küljes  Moodustub selgroona suhkur – fosfaat – suhkur – fosfaat ahel  Ahela üks ots on 5`fosfaat, teine ots aga suhkru  3´ OH   N-aluste järjestus on geenile unikaalne o Kaksikahelaline DNA dupleks  DNA-l kaks nukleotiidiahelat, mis koos nõrkade H-sidemetega   Moodustuvad N-aluspaarid  Adeniin:Tümiin (2 H-sidet) ja Guaniin:C (tsütosiin) (3 H-sidet)  Seetõttu on DNA ahelad komplementaarsed  DNA ahelad antiparalleelsed   Heeliks ringjas (1. ja 11. kohakuti) o DNA tuumas ca 23 000 geeni  DNA replikatsioon


o o Replikatsioonikahvel (DNA ahelad lahus)  DNA topoisomeraasid (muudavad DNA spiralisatsiooni)  DNA helikaasid (teevad ahelad lahti)  SSB valgud (kaitsevad üksikahelalist DNA-d) o Ahelate eristamine  Liiderahel (pidev süntees DNA püolümeraas III- abil)  Mahajääv ahel (moodustub praimosoom, süntees fragmentidena)  Okazaki fragmendid o RNA praimer (sünteesitakse RNA polümeraasiga) o DNA polümeraas III (viib läbi DNA matriitssünteesi)  DNA fragmentide ühendamine o DNA   polümeraas   I   (RNA   lõigatakse   välja   ja   tühik sünteesitakse täis) o DNA ligaas (ühendab fragmendid ligeerimisel) o


o Esineb   DNA   polümeraas   III   kaks   katalüütilist   tsentrit,   kus   replitseeritakse DNA liiderahel ning mahajääv ahel. o Praimosoom   keerab   lahti   vanem-DNA   kaksikheeliksi   ja   initsieerib   sünteesi RNA praimeritega. o Replikatsioonil liigub vanem-DNA läbi replisoomi. o Replikatsioon toimub 5´ → 3´ suunas.  Transkriptsioon o RNA nukleotiidne järjestus on määratud geeni ühe DNA ahela järjestusega  o RNA transkript on DNA-lt maha loetud  o Algne mRNA on pre-mRNA.  o Pre-mRNA modifitseerimine o mRNA-s on informatsioon polüpeptiidi sünteesiks  o Transkriptoom  Geneetiline kood o Üldiseloomustus:  Tripletne.   Nukleotiidseks  tripletiks  mRNA  koodonis  on   kolm nukleotiidi,   mis   määravad   ühe   aminohappe   lülitumise polüpeptiidahelasse.  Mittekattuv.   mRNA   nukleotiid   on   koodonis   vaid   ühe   korra   (v.a. kattuvate   geenide   korral,  kus  kasutatakse   erinevaid  lugemisraame  ja sünteesivad erinevaid valke).  Komavaba.   mRNA   molekuli   kodeerivas   osas   loetakse   nukelotiide järjestikuliste   koodonitena,   ilma   vahelejäävate   nukleotiidideta,   nn. lugemisraamis (i.k. reading frame).  Degenereerunud. Kahekümnest aminohappest vaid kaks on määratud ühe koodoniga, ülejäänud mitmega.  Lahterdatud  (i.k.  ordered).   Ühele   aminohappele   vastavad   mitu koodonit ja sarnaste keemiliste omadustega aminohapete koodonid on omavahel sarnased, erinedes üksteisest vaid üksiknukleotiidi poolest.  Esinevad algus- ja lõpukoodonid. Polüpeptiidahela sünteesi alustavad ja lõpetavad spetsiiffilised koodonid.  Peaaegu universaalne. Välja arvatud üksikud erandid on geneetiline kood ühtne kõigile elusorganismidele, viirustest inimeseni.


o o Tripletsus:  Pärast kolmanda nukleotiidipaari lisandumist taastub geenis geneetilise informatsiooni lugemisraam.   Esimese ja kolmanda nukleotiidipaari lisandumise (punktmutatsiooni) vahele jääv geeni ala määrab mutantsed aminohapped.   Väikese   ulatusega   mutantsel   lõigul   ei   pruugi   olla   mõju   valgu funktsiooni avaldumisele.   Modifikatsioonid o Prokarüoodid  Liitgeen e. operon  Transkriptsioon ja translatsioon samaaegselt   Prokarüootidel   toimub   nii   transkriptsioon   kui   ka   translatsioon järjestikuliselt – need pole ajas ja ruumis lahutatud protsessid. o  Eukarüoodid  RNA protsessing (tuumas)


 5´-müts  3´-polü-A saba  Katkelised geenid  Intronid ja eksonid  Geeni splaissing (splaissosoomid)  Transkriptsioon ja translatsioon eriaegselt  Tuum ja tsütoplasma  Mitokondrid, kloroplastid   Eukarüootide   tuumas   toimub   (sageli)  pre-mRNA-st   intronite kõrvaldamine (geeni splaissing)  Eukarüootide tuumas toimub mRNA modifikatsioon (protsessing): 5´- otsa 7-metüülguanosiin-(MG)-mütsi ja 3´-otsa polü(A)-saba lisamine.  Eukarüootide mRNA transporditakse tuumast tsütoplasmasse. o Modifikatsioonid  DNA metülatsioon  Histoonide atsetülatsioon o Valgusünteesi komponendid eukarüoodil.  Transkriptsioonilised RNA-d: mRNA, miRNA, rRNA, snRNA, tRNA.  snRNA splaissingu funktsioon splaissosoomis.  mRNA,   rRNA,   tRNA   ribosoomide   ja   aminohapete   osalus translatsioonil tsütoplasmas.  miRNA regulatiivne funktsioon: Drosha on ensüüm, mis lõikab tuumas pre-miRNA-st välja  kaksikahelalised  RNA osad;  Dicer  on nukleaas,


mis   trimmib   pre-miRNA-st   miRNA;   RICS   on   RNA   indutseeritud translatsiooni vaigistav kompleks.  Geeni struktuur o Prokarüootse geeni kodeeriv DNA-järjestus on pidev. o Eukarüootse   geeni   kodeeriv   järjestus   on   katkestatud   mittekodeerivate järjestustega (intronid). o Pro-   ja   eukarüoodi   geeni   kodeeriv   järjestus   ja   vastav   polüpeptiid   on   väga varieeruva suurusega.  Kromosoomid o Rakk on elusorganismide  põhiühik,  tema  sisekeskkond on väliskeskkonnast eraldatud membraaniga. o Kromosoomid   on  raku   struktuurid,   mis   koosnevad   peamiselt  DNA-st   ja valkudest. o Eukarüootidel  asuvad   kromosoomid  kaksikmembraaniga   ümbritsetud tuumas, prokarüootidel aga tuum puudub. o Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil   on   membraansed   organellid,   nagu   mitokondrid,   kloroplastid   ja endoplasmaatiline retiikulum. o Haploidses   eukarüootses   rakus   on   üks,   diploidses   kaks   komplekti kromosoome. o Karüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus kromosoomide arv ja morfoloogia (suurus, kuju) iseloomulik: rakule / koele / indiviidile / liigile Inimene  Umbes 20 000 struktuurgeeni o Autol sama palju erinevaid detaile  Umbes 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) o Keskmiselt 70 kg  Umbes 1014 bakterirakku (500-100 liiki, sool, nahk) o Keskmiselt 1.5 kg o Naha cm2 ca 106 bakterirakku  Umbes 7-8% kehakaalust veri  Vesi: laps 78%, mees 60%, naine 55%


 Inimene Homo sapiens: 2n = 46, 22 paari autosoome + X ja Y, sugu = Y kromosoom  Ristpärandumine o Pojad saavad alati oma ainsa X-kromosoomi emalt o Pojad saavad alati oma ainsa Y-kromosoomi isalt o Järglase sugu sõltub vaid isast (X või Y)  Rakutsükkel o Rakkude sünd toimub sümmeetrilise või asümmeetrilise jagunemise tulemusel. o Rakkude põlvnemine toimub tüvirakkude kaudu.  o Totipotentsetest   tüvirakkudest   moodustuvad   diferentseerumisel (asümmeetrilisel jagunemisel) kõik, pluripotentsetest mitmed ja unipotentsetest vaid üht tüüpi, diferentseerunud rakud. o  G1-faasi   kontrollpunkti   läbimine   sõltub   tsükliini/tsükliinisõltuva kinaasi,   näiteks   CycE1/CDK2,   valgukompleksi   ning   tsükliinisõltuva kinaasi   inhibiitori,     näiteks   p57   aktiivsustest   ja   omavahelistest mõjudest.  G2-faasi kontrollpunktis on olulised mitoosile suunav faktor MPF (ingl. mitosis   promoting   factor),   tsükliin   A,   tsükliinisõltuv   kinaas   Cdk2, fosfataas Cdc25 jt.  M-faasi kontrollpunktis on olulised mitoosi anafaasi suunav kompleks APC (ingl.  anaphase promoting complex), mis kontrollib, et metafaas oleks   toimunud   korrektselt   ning   lubab   kromosoomidel   liikuda   raku pooluste suunas, aga ka tsükliin B, tsükliinisõltuvad kinaasid ja mitmed valgud.


 M – mitoos; I – interfaas; G1 – mitoosijärgne  (sünteesieelne) faas; S – DNA sünteesi faas; G2 – mitoosieelne (sünteesijärgne) faas.  Mitoos ja meioos o o Spermatogenees  Spermide valmimine kestab ca 70 päeva  Puberteedist kuni kõrge vanuseni  Ühest spermatogoonist toodetakse vaid 16 küpset spermi.  Sperm peab liikuma emakast munajuhasse munarakuni15-20 cm  Spermid emakakaelas 1-2 min pärast vahekorda   Emakakaela suudab läbida 1% spermidest  Sperme (paar tuhat) jõuab munajuhasse 2-7 tundi pärast vahekorda  Rasestumiseks peab munaraku vabanemise  ja vahekorra vahe olema alla 1 päeva   Sperma kvaliteet (WHO)  Seemnevedeliku maht min. 1.5 ml  Seemnerakkude kontsentratsioon min 15 milj/ml  Seemnerakkude arv min 39 milj.  Liikuvate spermide osa min 40%  Normaalse kujuga spermide osa min 4%  Sperma kvaliteet (Eesti keskmine)  Seemnevedeliku maht min.  1,5-5,5 ml  Seemnerakkude kontsentratsioon min 50-70 milj/ml  Seemnerakkude arv  üle 100 milj.  Liikuvate spermide osa üle 50%


 Normaalse kujuga spermide osa min 15-20%  Kromosoommutatsioonid o Geenimutatsioonid  Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus  Spontaanne teke   Keemiline ja kiirgusmutagenees  Näited mutatsioonidest: o Progeria (enneaegne vananemine)  1:8 000 000, LMNA geeni mutatsioon, karvkate puudub  o Lesch-Nyhan`i sündroom  Kusihappe üleproduktsioon, poisid, ettearvamatu liikumine o Uner Tan sündroom (tagurpidi evolutsioon)  Türgi perekond, mutatsioon, kõndimine neljal jäsemel 


o Marrfan`i sündroom  1:10 000, pikad jäsemed, Lincoln?, Sergei Rachmaninov o Hüpertrihhoos (“libahundi sündroom”)  Üks miljardist, 8. kromosoomi ümberkorraldused  o Ektodaktüülia: lõhestunud sõrmed, varbad o Sabaga inimesed  Mutatsioonide sagedus o Mutatsioonisagedus  Ajaühikus geeni kohta  Isendi genoomi kohta (x geenide arv) o Spontaansed mutatsioonid  Prokarüoodid 10-7-10-8  Eukarüoodid10-5-10-6 o Indutseeritud mutatsioonid  Keemiline mutagenees  Mutageenid 10-3-10-4  Supermutageenid 10-1-10-2  Kiirgus mutagenees  Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust o Mutatsioonid, aeg ja koht  Somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid  Regulatoorgeenide mutatsioonid (nt. supressormutatsioonid)  Otse ja pöördmutatsioonid (reversioonid) Onkogeenetika  Onkogeenid, pro-onkogeenid ja supressorgeenid  Kasvaja – muutus rakutsüklis, ei toimu apoptoosi  Kasvajate tekkepõhjused: o Kromosoomide translokatsioon: ühe krom osa läheb teise külge  Nt filadelfia kromosoom


o On olemas kasvajaid põhjustav agent - kantserogeen  Kõik kantserogeenid on mutageenid  Pro-onkogeen saab pihta, sellega aktiveeritakse onkogeen ning hakkab 
arenema kasvaja  Proto-onkogeen – aktiveerimata onkogeen  Kopsuvähk on kõige raskemini ravitav o Knudsoni kahe löögi hüpotees  Peab olema onkogeen mõlema vanema poolt – üks neist blokeeritakse 
ära, kuid kahe löögi vastu ei saa; kui on juba vaja ainult ühte lööki, 
nimetatakse seda eelsoodumuseks o Ahelas peab toimuma palju mutatsioone (onkogeneetika slaidid)  Soolevähi tekkeks on vaja vähemalt 7 sõltumatut mutatsiooni  Rinnavähk tugevalt eelsoodumuslik  Eesnäärme vähiks vaja vähem mutatsioone Vaimsed võimed  Šimpans on intellektilt inimesele kõige lähedasem  o Ainus liik, kes planeerib tahtlikku liigikaaslase surmamist  Geenid ja keskkond o Fenokriitilised perioodid – periood, mil organism on kõige tundlikum  väliskeskkonna teguritele; siis võivad sisse lülituda varem varjatud geenid o Tugevad keskkonnaefektid lülitavad geene sisse ja välja (Tennis ja  testosterooni tase)  Mälugeenid o Lapsepõlve mälestused ununevad aja jooksul
o Epigeneetika
o Laste nunnutamine aitab kaasa geenide avaldumisele  Binet´-Simoni test o Prantsuse psühholoogid Alfred Binet ja Théudore Simon, 1905
o Mõõdab inimese IQd
o Testib inimese ruumilisi ja loogilisi võimeid
o Erinevad testid erinevatele vanusegruppidele



 IQ geneetilise taseme realiseerumine o Narkomaanide lastel IQ = 82-83 (USA).   Geneetiline võimekus ei realiseeru o Beebi aju on õppimismasin  Aktiivsuse järjekord  Aistinguline, s.o. Nägemine, kuulmine, kompamine (max 3-4 
kuulistel)  Keeleline, s.o. Sümbolid, ideed, verbaalne võimekus, 
sotsiaalsed suhted (max8-9 kuulistel)  Kõrgemad tajufunktsioonid, s.o. kriitiline mõtlemine, 
reflektoorne mõtlemine, kaalutletud reaktsioon (max 1 aasta)  Kriitiline iga kuni 2.a. (lastekodud, adopteerimisaeg) o Heal järjel vanemate lapsed (kõnelemine, armastus jms.).  Geneetiline võimekus realiseerub  Mutatsioonid o IQ  ≤20 Pole võimelised rääkima  25-35 Tugev vaimne alaareng  35-50 Mõõdukas vaimne alaareng  50-70 Nõrk vaimne alaareng (perekondlik pärandumine)  75-130 Populatsiooni keskmine (95% populatsioonist)  > 130 Vaimselt väga andekad o PÕHJUSED  Geenid – Lugemis-, kirjutamis-, kõnevõime. Dementsus  Uudikmutatsioonid – “Päritavuse puudumine”  Keskkond – Teadmata geenide avaldumine  Vaimne iga (individuaalsed testid) o Binet-Simeon`i intelligentsustest (1904) koolilaste vaimse taseme  määramiseks, eraldada rumalad targematest


o Stanford-Binet skaala (1916) Mõõdab hästi lapse võimekust (näiteks 6-aastane  on 8-aastase tasemega)  IQ (intelligentsuse kvoot) o W. Stern (1912) arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test  individuaalne  o IQ = VI/KI*100, s.t. 100 on vanusegrupi keskmiseks tulemuseks  Eesti koolides rühmatestid o Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest  ülesannetest  o Wonderlicki  intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka  mitteverbaalsetest ülesannetest  Wonderlicki  intelligentsustestid; kaheksat laadi ülesandeid: o Verbaalne mõistmine (vanasõnade täpse tähenduse mõistmise ülesanded) 
o Verbaalne loogika (loogikaülesanded) 
o Leksikaalne võimekus (võõrsõnade täpne tähendus) 
o Numbriline võimekus (jadade lahendused) 
o Aritmeetilised võimed (matemaatilised testülesanded) 
o Geomeetrilised võimed (kujundite võrdlemine) 
o Pinnalaotuslikud ruumilised võimed (esemete moodustamine) 
o Tähelepanelikkus (teksti- või numbriridade võrdlus)   Uudikmutatsioonid o Rett´i sündroom (kõrvalekalle Mendeli lahknemisest)  Dominantne X-liiteline uudikmutatsioon (ei pärandu edasi järglastele)  Poistele letaalne (ei sünni või surevad paari aastaga)  Tüdrukud paar aastat normaalse arenguga, siis aga kiiresti vaimne ja 
füüsiline alaareng o Tripletsete korduste suurenemine (enam kui 50 000 kohas genoomis)  Huntingtoni alleel, CAG tripleti kordused: tavaliselt 11-34 kordust, 
haigus, siis enam kui 40 kordust  Fragiilse-X sündroom (vaimne alaareng), CGG tripleti kordused: 
tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus, siis kuni 200 kordust, haigus, 
üle 200 korduse.  Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). o Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting)  Põhjus metülatsioon  Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud  Ühe geeni haigused o PKU = fenüülketonuuria  Mutatsioon PAH (phenylalanine hydroxylase)  Retsessiivne kromosoomis 12 (üle 500 erineva mutatsiooni)  Sagedus 1: 10 000 (Iirimaa = 1: 5 000, Soome 1: 100 000)  Dieet o Fragiilse X-i sündroom


 CGG koopiamutatsioon X-kromosoomis  Premutatsioon  FMR1 - Premutatsioon mutatsiooniks       Sagedus: meestel (1: 5 000) 2x sagedamini kui naistel (1: 10 000), sest 
neil üks inaktiivne x kromosoom o MECP2 = Rett´i sündroom  Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis (metülatsioonigeen = methyl-
CpG-binding protein-2)  Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed 
surevad sündimisel o Muud ühe geeni haigused (teada üle 250 geeni)  Teada üle 250 geeni (sündroomi)  Üldiselt tekivad de novo o LNS = Lesch-Nyham´i sündroom  Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne)  Enesevigastamine (85% juhtudest)  Sagedus 1: 20 000 meestel   Eluiga (mehed elavad kuni 30.a.) o DMD = Duchenne lihasdüstroofia  Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne)  Sagedus 1: 3 500 meestel   Eluiga (mehed elavad kuni 20.a.) o NF1 = Neurofibromotoos tüüp 1  Mutatsioon dominantne  Sagedus 1: 3 000  Seos nähavähi ja närvisüsteemi kasvajatega

Document Outline

• Autism
• Hüperaktiivsus
• Memeetika
• „Jumalageen“
• Pärilikkus
• Molekulaarbioloogia
• Epigeneetika
• Mendeli seadused
• Ristamissuhted
• Otsegeneetika
• Inimene
• Geenimutatsioonid
• Onkogeenetika
• Vaimsed võimed