Martin Belli sündroom e. fragiilse-X sündroom - fra(X) Koostaja: Angeelika Sooba Klass: 9a Sündroomi tekke põhjused ja sagedus. Haigus on vanematelt geneetiliselt ehk pärilikkusega üle kantud. X kromosoomis on üks osa mitmeid kordi pikem, kui normaalselt, ning just see koht vastutab närvirakkude arengu eest. Sagedus meestel 1:4000 Sagedus naistel 1:6000 Iseloomulikud sümtomid. Lapsel esineb tüüpiline välimus : suur pea, lihasnõrkus, väga painduvad liigesed, kõrge suulagi, suured kõrvad, etteulatuv lõug. Peale puberteeti arenevad poistel väga suured munandid. Esineb arengus mahajäämus, käitumis- ja õpiprobleeme. Need lapsed on hüperaktiivsed ja tähelepanu häiretega, mistõttu neil on raskusi tegevusele keskendumisega. Sageli lisandub puudulik kõne areng, samuti võivad tekkida vihahood või krambid. Ravi. Sündroom ise on ravimatu, kuid on viise selle leevendamiseks: Eriprogramm koolis õppimi...
Mutatsioonid Downi sündroom Kõige levinum kromosoomhaigus Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt Tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel Väliseid sümptomeid on palju(väike pea, kõrvad väiksed,sõrmed lühikesed, suu on poolavatud, kõõrdsilmsus jne.) Esieb ka kaasasüninud südamerike Ravim puudub Edwardsi sündroom Esineb rohkem tüdrukutel 18. kromosoon on kolmekordistunud Esinevad nii kehavälised kui ka kehasisesed väärarengud ( kompäed, puudub osa sisikonnast, kopsud välja arenemata, kõrv puudulik, vähem sõrmi, jalad väljapoole) Surevad väga noorelt Sündroomi kirjeldas ja määras põhjuse Inglise geneetik John Hilton Edwards Turneri sündroom Esineb ainult tüdrukutel Üks kahest X-kromosoomist puudu, kromosoomi struktuur on muutunud või see on kahjustunud Tunnused-lühike kasv, laienenud, madal juuksepiir kuklal, palju sünnimärke kehal, käsivarred on küünarnukist väljapoole pain...
Üld- ja käitumisgeneetika Autism Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad) Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom) Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika
· Raugematu töövõime, kui on olemas motiiv ja soodsad tingimused · Hoolikus- täpsus ülesande täitmisel, väga ilus käekiri (Townsted 1993, Johnson 1997, Lovaas 1998, Kuzemtsenko 2003.) Tekkepõhjused: Autismi ühest tekkepõhjust ei ole avastatud. Geneetilised haigused ( 60 % autistidest võib oletada geneetilist põhjust): · Downi sündroom · Retti sündroom · Tuberoosne skleroos · Fenüülketonuuria · Fragiilse X sündroom Muud põhjused: · Sünnitraumad · Prenataalsed haigused (punetised) · Põhjus teadmata (Lovaas 1998.) Esinemissagedus Erinevate uuringute andmetel on autismi ja autismisarnaste arenguhäirete esinemissagedus 5-6 juhtu 10000 inimese kohta. Uusimatel andmetel on see kasvanud 15 juhtu 10000 kohta. Arvestades Eesti rahvaarvu võib autismiga inimeste arv olla 700- 2100. Poistel avaldub 3-4 korda sagedamini kui tüdrukutel. (Lovaas 1998.) Diagnoosimine
bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) 3. Hüperaktiivsus: geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Memeetika ja ,,jumala geenid"
- Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi ...
rohelist ja punast värvust. Neid värve ei suuda eristada ligikaudu 10-15% meestest ning alla 1% naistest. X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Geneetika 15 Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA
rohelist ja punast värvust. Neid värve ei suuda eristada ligikaudu 10-15% meestest ning alla 1% naistest. X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Geneetika 15 Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA
• Suured sturktuursed genoomi varieeruvused (mikroskoobi tasemel resolutsioon), nende detekteerimise võimalused. Aneuploidiad – üks või rohkem ekstra kromosoomi või kromosoomide puudumine Isokromosoomid – kaks identset kromosomaalset õlga Õrnad saidid – kordused mis on võimelised võtma ebatavalise mitte B- DNA vormi, mis võib häirida DNA replikatsiooni. Nt fragiilse X sündroom – detekteeritakse X kromosoomi muutusi vaadeldes, esineb CGG trinukleotiidse korduste arvu suurenemine FMR1 geenis. Marker kromosoomid – strukturaalselt ebanormaalsed kromosoomid, kus ei ole võimalik ühtegi osa identifitseerida Peritsentriline heterokromatiinne variatsioon kromosoomides ChrY, Chr9 ja Chr15 Satelliitregioonide variandid akrotsentrilistes kromosoomides •
58. IQ. Intelligentsuse kvoot. IQ=VI/KI*100, st 100 on vanusegrupi keskmiseks tulemuseks. - W. Stern arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test individuaalne 59. Rühmatestid Eesti koolides. - Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ülesannetest - Wonderlicki intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka mitteverbaalsetest ülesannetest. 60. Ühe geeni haigused. - PKU (fenüülketonuuria) - Fragiilse X-i sündroom - MECP2 (Rett'i sündroom) - LNS (Lesch-Nyham'i sündroom) - DMD (Duchenne lihasdüstroofia) - NF1 (neurofibromotoos tüüp 1) jm haigused (teada üle 250 geeni) 61. Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta
11. Raaminihkemutatsioonid raaminihkemutatsioon (ingl. Frameshift mutation)- Mutatsioon, mis muudab mRNA lugemisraami nukleotiidide lisandumise või väljalangemise tõttu. 12. Transposoonmutagenees transposoonmutagenees (ingl. Transposon mutagenesis)- Mutatsioonide tekitamine transposooni sisenemisel geeni. 13. Punktmutatsioonilised haigused inimesel Tsüstiline fibroos, müotooniline lihasdüstroofia, soolevähk, sirprakuline aneemia, β-talasseemia, McArdle’i haigus, fragiilse X-i sündroom, Huntingtoni, Kennedy tõbi, tserebellaarne ataksia, Friedrichi ataksia 14. Malaaria 15. Indeksisik. Tunnuste pärandumine järglasetele proband (ingl. Proband)- Indiviid (indeksisik) perekonnas (suguvõsas), kellel selgitati esimesena päriliku tunnuse olemasolu. 16. Sugupuude analüüs. Laste sünni tõenäosused 17. Hemofiilia. Kuninglikud suguvõsad hemofiilia (ingl. Haemophilia)- Veritsustõbi (veri ei hüübi). Kaks
298. IQ (intelligentsuse kvoot) W. Stern 1912 arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test individuaalne, IQ=VI/KI*100 s.t. 100 on vanusegrupi keskmiseks tulemuseks. 299. Rühmatestid Eesti koolides: Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ül, wonderlicki intelligentss testid- koosnevad nii verbaalsetest kui mitteverbaalsetest ül, 8 laadi ül 300. Ühe geeni haigsed: Fragiilse X-i sündroom, fenüülketonuuria, Rett´i sündroom, Lesch-Nyham´i sündroom, teada üle 250 geeni (sündroomi), üldiselt tekivad de novo 301. Fenüülalaniini metabolismihaigused: fenüülketonuuria (fenüülalaniini ülehulk), türosinoos (vaimne alaareng), türosineemia (vastsündinute hukkumine), alkaptonuuria (osade kudede värvmine mustaks nt liigesed, kõrvad), albinism (pigmendi
Kordamisküsimused (Jõers) 1.Millised on PCR-diagnostikalabori organisatsiooni põhiprintsiibid? Puhas ruum · Puhtas ruumis hoitakse reaktsioonilahuseid · Segatakse kokku reaktsioonisegu nn. mastermix · Puhtas ruumis oma kittel, pipetid, räkid nendega ei tohi liikuda teistesse ruumidesse Mida tehakse patogeeniruumis? · DNA eraldamine proovimaterjalist (seerum, uriin jne) · Rakud lüüsitakse, DNA vabastatakse teda pakkivatest valkudest · Edasi liigub juba mittepatogeenne materjal ehk puhastatud DNA · Siin oht nakatada iseennast ja keskkonda! Segamiseruum · Segatakse kokku patogeeniruumist tulnud DNA ja puhtas ruumis kokku segatud mastermix Siin enam nakkusohtu ei ole, kuid kantakse kummikindaid oht kontamineerida testitav materjal Siin tavalisi desinfektsioonilahuseid kasutada ei saa, pindade puhastamine DNAd lõhkuvate ainetega (kloor!) Siin asub arhiiv proovimaterjalist eraldatud DNA säilitatakse 1 aasta laborikoodide alusel Ma...
defektne, tagajärjeks on värvipimedus. Kõige klassikalisem värvipimeduse näide on võimetus eristada rohelist ja punast värvust. Neid värve ei suuda eristada ligikaudu 10- 15% meestest ning alla 1% naistest. X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis on seda kordust DNA replikatsiooni tagajärjel kuni
Kõige klassikalisem värvipimeduse näide on võimetus eristada rohelist ja punast värvust. Neid värve ei suuda eristada ligikaudu 10-15% meestest ning alla 1% naistest. X kromosoomis on leitud 2 geeni, millest üks kodeerib rohelise valguse retseptorit, teine punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis. Fragiilne X Paljud vaimse alaarenguga nähud on seotud muutustega X-liitelistes geenides. Fragiilse X-i sündroom avaldub lastel sagedusega 1:2000. Fragiilne X on X-liiteline dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puuetega (vaimse 23 alaarenguga) on heterosügootsed naised ja hemisügootsed mehed. On ka üksikuid erandeid, kus sümptomid ei avaldu. Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi otsa lähedal. Kui
Neuropsühholoogia I LOENG – SISSEJUHATUS, NÄRVISÜSTEEMI ÜLESEHITUS JA TÖÖPÕHIMÕTTED Avatud ja valikvastused, õpiväljundite küsimused! Aju peamised osad ja nende funktsioonid - Väikeaju – koordinatsioon, liigutuste sujuvus - Mandelkeha ehk amügdala – hirm - Preforntaalkoor – lühimälu, planeerimine, tähelepanu - Hüpotalamus – homöostaas (temperatuur, janu jne) - Hipokampus – ruumiline mälu, õppimine - Mõhnkeha – ühendab kahte ajupoolkera - Kuklasagar – nägemispiirkond Neuropsühholoogia kujunemine - 1700 esimesed kirjalikud märkmed närvisüsteemist - Aristotelese mentalism – mittemateriaalne psyche vastutab mõtete, tunnete ja käitumise eest - Descartes 17. saj. - Dualism, organism kui masin, ajutüves asuv käbinääre hinge asukohaks - Loomadel pole hinge ja lastel tekib alles 7. elueaks, vaimse häirega inimesed on hinge ära kaotanud. - Neuropsühholoogid on materialistid – hing, vaim, meel ja keha on erine...
Loeng 1 Neuropsühholoogia alustalad: aju hüpotees – idee, et käitumise allikas on aju neuroni hüpotees – idee, et ajustruktuuri ja funktsiooni ühikuks on neuronid. Aju funktsionaalsed ühikud on neuronid Aju hierarhiline ülesehitus ja seos evolutsiooniga. Vanemates ajuosades, nagu ajutüvi, asuvad eluspüsimiseks kriitilisemad funktsioonid Prefontar Cortex Cerebral Cortex Limbic System Cerebellum Brain Stem Närvisüsteemi osad, nende omavahelised suhted 1. Kesknärvisüsteem; ST: peaaju, seljaaju; FN: intergratsiooni ja kontrollikeskus 2. Perfeerne/Somaatiline NS; ST: kraniaal- ja seljaaju närvid; FN: kommunikatsioonikanal KNS ja ülejäänud keha vahel Sensoorne e aferentne NS; ST: somaatilised ja vistseraalsed sensoorsed närvikiud; FN juhib impulsid retseptoritelt KNS-i Motoorne e eferentne NS; ST:motoorsed närvikiud FN: juhib impulsid KNS-st efektoritele (lihastesse ja näärmetesse Somaatiline e tahtlik (sig...
agressiivne või kohmakas. - ASD – kergem asperger. Aastaselt pea normaalsest suurem – neuronaalse arengu häired. - Retti sündroom – tüdrukutel ainult sest poistel surmav. Pea kasv peatub, kõne kadu, sotsiaalsed ja mängulised oskused kaovad, käte stereotüüpsed pesemisliigutused, tahtlikud liigutused rasked, motoorika progresseeruv halvenemine, hüperventilatsioon, skolioos, epileptilised hood, vaimne puudulikkus - Fragiilse X sündroom – vaimset mahajäämust põhjustav haigus, pigem poistel. Lisaks ASD ja ADHD, ärevus, meeleolu kõikumine, epilepsia ,sidekoesümptomid - FAS, looteea alkohoolne sündroom – kesknärvisüsteemi kahjsustus, eriti peaaju, väike pikkus, kaal ja pea. Iseloomulik nägu, hüperaktiivsus, õpiraskused, vaimne alaareng, soodumus teisteks vaimse tervise häireteks nt sõltuvus.
genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem. Ka homoseksuaalsus on geneetiliselt determineeritud.
genoomiga organismide puhul. Kaasaegse geneetika rakendusalad Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Need uuringud on võimaldanud täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust ning isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene. Nii on näiteks isoleeritud mutantsed geenid, mis põhjustavad tsüstilist fibroosi, Dushenne'i lihasdüstroofiat, Huntingtoni tõbe, fragiilse X sündroomi, Alzheimeri tõbe, rinnavähki. Ka meie käitumine ning isiksuse omadused on väga suures ulatuses geneetiliselt määratud. Väga palju on seda uuritud ühemunakaksikute puhul. Näiteks alkoholism, skisofreenia, ning maniakaalne depressiivsus on geneetilise eelsoodumusega. See tähendab, et vastavaid mutantseid geene kandvatel isikutel on võrreldes teistega risk haigestuda suurem. Ka homoseksuaalsus on geneetiliselt determineeritud.
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
