11.Mis on emaefekt? Selgita, kuidas see toimib? Olukord geneetikas, kui organismifenotüübi määrab tema ema genotüüp sõltumata tema enda genotüübist. Toimub sügoodis ja seisneb ema geenide avaldumine tulemusena ootsüüti siidud mRNA ja valkude toimes regulaatorainetena sügoodi esimestel jagunemistel. 12.Nimeta protsessid, mis põhjustavad epigeneetilisi muutusi genoomis? DNA metüleerimine, histoonide kovalentsed modifikatsioonid, genoomne imprinting, geeni vaigistaminem, X-inaktivatsioon, reprogrammeerimine, emaefekt, kloonimine jne. 13.Millist protsessi kutsutakse kromatiini remodelleerimiseks? Kuidas toimub? Kromatiini ümberkujundaminel DNA ja temaga seotud valkude kompleksi struktuuri muutmine, mis saavutatakse tavaliselt histoonide keemilise modifikatsiooniga transkriptsiooni ettevalmistavas faasis. 2 peamist mehhanismi: a) Histoonide aminohapete post-translatsioonilised keemilised
DNA järjestused, mis saavad ennast liigutada uude positsiooni ühe rahu genoomi piires. Mehhanism võib olla kas: ,,copy and paste" or "cut and paste". Võivad esile kutsuda fenotüübi mutatsioone ja muuta raku genoomi suurust. Transposoneid moodustab suur omsa C-väärtusi eukarüootses rakus. Kaks klassi posoneid: DNA transposonid ja retroposonid (jaotuvad LTR-e omavateks ja mitteomavateks). NB! Ekspressioon on sageli koe-, soo-ja ajaspetsiifiline! Ka imprinting! Genoomi kompleksust saab defineerida temas peituva informatsioonihulga kaudu. Ei korreleeru otseselt genoomi suurusega. Fülogeneesi käigus muutub genoomide arhitektuur, kasvab kompleksus. *Fundamentaalsed küsimused: 1.Kuidas tekib genoomide kompleksus arvestades ehitusblokkide (geenide) limiteeritud olemasolu? 2.Millistel molekulaarsetel sarnasustel põhineb elu? 3.Mis teeb liigi ja isendi unikaalseks? *Intrageensed duplikatsioonid võimaldavad
Eclipse, Ch.8.Temper Bella and Jacob head to the beach to hang out. Bella jokingly asks about the latest pack scandal only to find out there is one. Quil imprinted bringing the total of wolves who have done so up to three. Jacob is worried that all the legends may be true. Bella sees no problem with Quill imprinting until Jacob tells her that Quil imprinted on Emily's cousin, Claire, who happens to be two years old. Bella is shocked and Jacob explains that Quil will take care of her and look after her until she is old enough to understand. After hearing the story Bella asks Jacob when he will imprint and he answers with a resounding "Never." Jacob confesses that he will never see anyone but Bella even when he closes his eyes, all he sees is her. Even the pack is sick of it
kuusel on ühesõnaliste lausungite periood. Debora isegi ei korda „aitäh“, kui ema, andes viinamarja, seda mitu korda korrutab. Mingi aja pärast tõuseb ema püsti ja hakkab kõigile lastele jäätist taldrikule panema. Hetk, kui Debora märkab, et ema on köögi laua juures, hakkab laps jonnima, roomab ema juurde, sest ta ei oska veel kõndida, ja vaatab uudishimuga laual toimuvat, jonnib veel, mis on minu arvates sellises vanuses normaalne, kuna ta on väga varases eas ja toimub imprinting, kus ta on kiindunud oma emasse (Lorenz, 1935), sest ema ei pööra praegu tütrele väga suurt tähelepanu. Debora rahuneb maha, sest ma pakun talle viinamarja. Roomab minu juurde ja vaatab mulle suurte silmadega otsa, pöörab ümber ja roomab keset tuba, kus on suur puust kast. Ema läheb toast välja, et kutsuda jäätist sööma Debora kaks venda. Tüdruk näeb, et ema lahkub, jääb rahulikuks ning ei hakka jonnima. Tundub, et tal oli „ärev-vältiv seotus“, kuna ta ei otsinud
Dna metüleerimine - tsütosiini viiendasse positsiooni lisatakse metüülrühm 5 metüültsütosiin. Protsessi viib läbi dna-polümeraas. Eelistatult metüleeritakse guaniini ees asuv tsütosiin cg. Dna metüleerimine pärsib geeni ekspressiooni. Metüleerimine on seotud geeni regulatsiooni, kromatiini struktuuri, X-inaktivatsiooni, epigeneetilise protsesside ja genoomse imprintingu nähtustega, imetaja genoomis ~3% tsütosiiinidest (-c-) metüleeritud 7. Mis on genoomne imprinting? Kus ja millal toimub imprintimine ja millega see nähtus on seotud loomulikult ning patoloogia korral? Nähtus, kus sama geen ekpresseerub erinevalt sõltuvalt sellest, kas geenikoopia on saadud emalt või isalt. Õistaimedel ja imetajatel. Nähtust seletatakse sellega, et naise ja mehe gametogeneesis toimub geenide metüleerimine erinevalt. Normaalne nähtus Prader-willi ja Angelmanni sündroomid. Imprintingu protsess on pöörduv, vanematelt saadud
siseneda ema vereringesse ning see võib emal esile kutsuda immuunreaktsiooni. Paltsentat suudavad läbida mitmed viirused (nt HIV, süüfilis, B-hepatiid, Rubella, Herper simplex 2 jnt), ravimid, narkootilised ained, mis võivad põhjustada arenguhäireid või loote hukkumist. Erinevad nakkused võivad põhjustada iseeneslikku raseduse katkemist, enneaegset sünnitust, kaasasündinud arengudefekte, surnult sündimist jne. 3. Platsenta geeniekspressioon ja imprinting. Geeniekspressioon platsentas erineb geeniekspressioonist teistes kudedes ja on erinevates platsenta osades erinev. Platsenta erinevate struktuuride geeniekspressiooni mustrid on üksteisele sarnasemad kui mustritele teistes kudedes, mis viitab selgelt platsentaspetsiifilisele geeniekspressioonile. Raseduse esimesel päeval toimuvad olulised muutused platsenta geeniekspressiooni mustris. Varases raseduses on kõrge ekspressiooniga geenid, mis on
Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom) Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika Memeetika = mentaalse koostise teooria o Memeetika (ingl.k
21. Kuidas me saame teavet inimese käitumise bioloogiliste aluste kohta (uurimismeetodid)? evolutsiooniline stiimul käitumismehh. reaktsioon biheivioristlik stiimul reaktsioon kognitiivne stiimul tunnetusprotsessid reaktsioon.. 22. Mis on operantne tingimine? Tooge näiteid. käitumist saab muuta (õppimine toimub), kui käitumise tulemustega manipuleerida tasude karistuste süsteem. 23. Mis on vermimine? Tooge näide. Vermimise (ingl. imprinting) nähtus on ju hästi tuntud Konrad Lorenzi töödest: pojad peavad esimest suurt liikuvat objekti oma emaks ja järgnevad talle kõikjale. Väga raske on näiteks hanepojast lahti saada, kui see sul saarel järel hakkab käima. 24. Milles seisnevad klassikalise ja operantse tingimise põhierinevused? Klassikaline tingimine - neutraalse stiimuli seostamine tingimatu stiimuliga - Õpitakse seost eri stiimulite vahel - tingimatu reaktsioon (tagajärg) ei sõltu reageerija tahtest
Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) 3. Hüperaktiivsus: geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Memeetika ja ,,jumala geenid" Memeetika = mentaalse koostise teooria Meem (inl.k
sünnijärgselt. Samamoodi kiskjatega. On loomulik hirm n madude jms ees, aga alguses ei pruugi olla hirmu inimese ees. Saagi ja kiskjate sünnijärgse tundmaõppimise erinevad viisid. Suur liikidevaheline erinevus. Saagi äratundmine sünnijärgselt: a) katse ja eksituse meetod, garcia efekt b)eelistuste omandamine teistelt isenditelt (maternaalne/sotsiaalne mõjutus). Kiskja äratundmine: katse ja eksituse meetod (ohtlik), teiste isendite kogemusest õppimine. Sotsiaalsete sidemete areng. Imprinting lindudel, selle funktsioon looduses ja iseäralikud jooned. Imprintingu erinevad tüübid. Imprinting imetajail. Imprinting ehk vermimine lindudel, vastkoorunud kanapoeg on valmis järgnema peaaegu mistahes suurele objektile, mida ta peale koorumist enda juures kogeb. Vermimise funktsioon on selles, et see tagab ema tundmaõppimise vastkoorunud linnupoegade poolt. Samas õpitakse vältima kõiki teisi, isegi väga sarnaseid objekte. Esineb tundlik periood
Tundlikkuse vähenemine, harjumine. (Ei ole püsiv, kaob ära. Näiteks kui liiga plaju ühte jäätist süüa, siis viskab kopa ette. Raudtee läheduses elades harjud lõpuks kolinaga ära.) Mis on latentne (teadvusväline) õppimine? Tooge näiteid. Inimene õpib nägemise abil. Ei pea ise tegema, et aru saada kuidas käib. Näiteks laps näeb, kuidas täiskasvanud kruvi keerab, oskab ise pärast ka. Mis on vermimine? Vermimine (ehk imprinting) on etoloogias ja psühholoogias kasutatav mõiste teatud kiire õppimisviisi kohta, mille korral uus käitumisviis omandatakse üksnes kindlas vanuses ja kindlas olukorras ühekordse või vähese arvu kordse situatsiooniga kokkupuute tulemusel. (Näpu vastu kuuma pliiti panemine, millegi kibeda söömine.) Mis on klassikaline tingimine? Klassikaline tingimine on selline õppimise viis, kus üks algselt neutraalne stiimul muutub signaaliks teise stiimuli peatsest ilmumisest. Kirjeldage
Iga peremeesrakk võtab ühe rekombinantse DNA molekuli sisse. Transformeeritud rakud pannakse kasvama ning rekombinandid paljunevad peremehest eraldiseisvalt. Paljunemisega tekivad kloonid ehk identsed rakud. Väljaplaatimisega saab kloonid eraldada ning uuesti kasvamapanemisega saab kloone juurde paljundada. Lõpuks puhastatakse rekombinantne DNA välja. 53. Inimese geenide ekspressioon, cis ja trans mõjuvad valgud, UTR regulatoorsed järjestused, imprinting. cis ja trans mõjuvad valgud osalevad geeni ekspressiooni regultasioonil. Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud. UTR regulatoorsed järjestused asuvad mRNA 5’ juures enne AUG koodonit (GAP) ning 3’ otsas pärast stopkoodonit (polüA). Nad abistavad mRNA seostumisel ribosoomiga ja tagavad translatsiooni
karistav stiimul, mis põhjustab reaktsiooni positiivse või negatiivse võimenduse Loom osaleb õppeprotsessis aktiivselt 27. Thorndike efekti seadus Thorndike efekti seadus- vastuste moodustamine stiimulile tugevneb kui sellele järgneb mingi preemia ja nõrgeneb, kui seda ei järgne. 28. Karistav tingitus Põhjustab negatiivse võimenduse 30. Bioloogilised piirangud õppimisele Vanus Füsioloogiline seisund Keskkond Ülesande keerukus 31. Vermimine Vermimine (imprinting)- kombinatsioon õppimisest ja instinktiivsest käitumisest Vastsündinu vermimine Seksuaalne vermimine 32. Ultradiaansed rütmid Ultradiaansed rütmid ööpäevast lühemad rütmid Nt. une faaside vahetumine, südame löögisagedus, kasvuhormooni taseme kõikumine veres 33. Infradiaansed rütmid Infradiaansed rütmid ööpäevast pikemad rütmid Lisaks keskkonnatsüklitele seotud ka organismi sisese rütmiga Nt. innatsüklid, sigimine, ränded, talveuni 34
tüüpilised näojooned (dolihhotsefaalia e. pikkpeasus, kitsas otsaesine, mandlikujulised silmad, väike suu õhukese ülahuule ja allapoole suunatud suunurkadega) lühike kasv, pikkusele mittevastavad väikesed labakäed ja -jalad ülemäärane, sageli täitmatu söögiisu/ ülemäärane hõivatus söögiga psühhomotoorse arengu hilistumine, kerge või mõõdukas vaimse arengu mahajäämus ja/või väljendunud õpiraskused 36. Geneetiline imprinting Imprinting on epigeneetiline protsess, mille käigus metüleeritakse DNA ja modifitseeritakse histoone. Tulemuseks on ühe alleeli geeniekspressioon (ilma DNA järjestuse otsese modifitseerimiseta). Need epigeneetilised markerid määratakse juba idurakkudes ning säilitatakse organismi kõigis somaatilistes rakkudes 37. X-kromosoomi inaktivatsioon X-i inaktivatsioon toimub astmeliselt ja järgib "n-1" reeglit, mis tähendab, et kõik X-
tavalised A ja T, Funktsioon teadmata (CA/TG võib võtta Z-DNA konformatsiooni). 19. Transposonid. Hajutatud mittekodeerivad DNA kordusjärjestused. Imetajate transposonite perekonnad: LINE, SINE, retroviiruse sarnased (LTR transposonid), DNA transposonite fossiilid. Transposonite struktuur ja nomenklatuur: Kaks klassi posoneid: DNA transposonid ja retroposonid (jaotuvad LTR-e omavateks ja mitteomavateks). Ekspressioon on sageli koe-, soo- ja ajaspetsiifiline, Ka imprinting. 20. Retroelemendid. Kahte tüüpi mobiilsed elemendid: Insertsioonjärjestus või transposon DNA lõik liigub uude kohta genoomis, Retrotransposon DNA lõik transkribeeritakse esmalt RNAks, seejärel pöördtranskriptaasiga cDNAks, mis liigub uude kohta genoomis. Posonid võivad põhjustada epigeneetilisi modifikatsioone, muuta kromatiini struktuuri, reguleerida geeniekspressiooni, põhjustada geenimutatsioone, uute geenide teket, kromosoomide ümberkorraldusi, mis omakorda
13. Sünnipärasuse, õppimise ja piirangute roll saakobjektide ja kiskjate äratundmisvõime arengus. Sünnipäraselt väldivad väikesed loomad suuremaid vältima, sest need võivad olla ohtlikud. Katse- eksituse meetodil hakatakse vahet tegema kiskjatel. 14. Saagi ja kiskjate sünnijärgse tundmaõppimise erinevad viisid. Katse-eksituse meetod. Eelistuste omandamine teistelt liigikaaslastelt. 15. Sotsiaalsete sidemete areng. 16. Imprinting lindudel, selle tähtsus ja iseäralikud jooned. Vastkoorunud kanapoeg on valmis järgnema peaaegu mistahes suurele objektile, mida ta peale koorumist enda juures kogeb. Looduses tagab vermimine selle, et vastkoorunud linnupojad õpivad ära tundma oma ema (kes enamasti on esimene suurem objekt, kes nende juures viibib) ja vältima kõiki teisi, isegi väga sarnaseid objekte. Kui tundlikul perioodil on linnupoja lähedal mitu objekti, eelistab ta suuremaid ja silmatorkavamaid. 17
Geneetiline aheldus 15. Alleelide vastastikuse toime tüübid Dominantsus/retsessiivsus Intermediaarsus Kodomineerimine 16. Geenide vastastikuse toime tüübid Komplementaarsus Epistaas Duplikaatsus Pleiotroopsus 17. Uudikmutatsoioonid uudikmutatsioonid (ingl. New mutations)- Kasvajate teket põhjustavatest mutatsioonidest on pool uudikmutatsioonid, olles isikupäraselt unikaalsed. 18. Imprinting geeni vermimine (ingl. Gene imprinting)- Geen mäletab oma vanemat. Vt. geenimälu; genoomne vermimine. genoomivermimine (ingl. Genome imprinting)- Nähtus, mille puhul geeni avaldumine sõltub sellest, kummalt vanemalt see on päritud. 19. Skisofreenia pärandumine skisofreenia (ingl. Schizophrenia)- Vaimuhaigus, mis väljendub tajumise, mõtlemise, tundeelu ja tahteelu muutumises. Skisofreenia risk: Mittesugulased populatsioonis, sugulus 0%-
Nt initsiatsioonikompleksi komponendid. RNAP III poolt transkribeeritud lncRNAd 2. Posttranskriptsiooniline regulatsioon – Splaissimine – translatsioon ja – siRNA juhitud geeniregulatsioon – substraadiks endogeensetele siRNAde tekkele 3. Epigeneetiline regulatsioon – Imprinting Xist ja X-kromosoomi inaktivatsioon – X inaktivatsiooni viib läbi Xist lncRNA Telomeersed mittekodeerivad RNAd – lncRNA, mis moodustab telomeerse heterokromatiinse osa koos telomeersete valkudega. • LncRNAde biogenees – transkriptsioon ja protsessimine on väga sarnane mRNAle. Enamus lncRNAsid transkribeeritakse RNA polümeraas II vahendusel,
järjestikust tegevuste jada kui vahendeid lõppeesmärgi saavutamiseks Vastsündinu naeratus: · emotsioonide väljendus · suhtlemisvahend · esialgu tekib reaktsioonina sisemisele stiimulile · üks osa süsteemist, mille ülesandeks on luua side vanema ja lapse vahel · seostatakse sotsiaalsete stiimulitega, vallandub kergemini reaktsioonina tuttavale inimesele Sotsiaalne naeratus: · u 3kuuselt · vastastikusus · sotsiaalne kaaslane Imprinting - õppimine, mis toimub väga varases eas ja on aluseks lapse kiindumusele emasse Seotus võime luua keskendunud, püsivaid ja emotsionaalselt tähenduslikke suhteid oluliste teistega (mõjutatud sotsiokultuurilise konteksti poolt) 5 Maccoby (1980): imik otsib lähedust esmase hooldajaga, esmasest hooldajast lahutamisel tekib distress, samuti rõõmustamine taaskohtumisel
· Nägemismeel Robert Fantz (1965): visuaalse eelistuse meetod Fantz (1961): vastsündinud eelistavad vaadata näosarnast mustrit Bushnell, Sai ja Mullin (1989): kas imikud eelistavad ema vaadata? Vastsündinute jäljendusoskus · Maratos (1973) The origin and development of imitation in the first six month of life · Meltzoff ja Moore (1977) The imitation of facial and manual gestures by human neonates · Nagy & Molnar (2004) Homo imitans or homo provocans? Human imprinting model of neonatal imitation Jäljendamine · Meltzoff ja Moore (1977): imikud imiteerivad keele näitamist, suu avamist ja huulte prunditamist · Vinter (1986) näitas, et vastsündinud suudavad imiteerida ka sõrmeliigutusi
Oluline on nähtav liikumine ehk tajutava nähtuse dünaamika. · Eeldused eelistavad emapiima lõhna(MacFarlane), emad lugesid kõhus olevale lapsele jutukest, ema hääle eelistamine(De Casper, Fifer), beebid eelistavad kõrgemat hääle helisagedust(Snow) · Naeratamine -reaktsioonina sisemisele stiimulile, vallandub kergemeni tuttavale inimesele; sotsiaalne u 3kuuselt, vastastikusus · Imprinting/Vermimine - Õppimine, mis toimub väga varases eas ja on aluseks lapse kiindumusele emasse. Konrad Lorenz+hanupojad. Kiindumus- lohutus, lähedusvajadus, jääb ema pikaks ajaks kodu põhiliseks sümboliks. Varane kiindumussuhe häirimine- emotsionaalselt ebakindel (Bowlby). Kui see puudub puuduvad mängulised oskused, oskus vastata agressioonile, · Jagatud tähelepanu- juba 6k jälgib ema pilku, näpuga näitamine teiste tähelepanu suunamiseks
Geenid mida nad mõjutavad on tuumas Ei ole seotud geenide või genoomi muutustega, vaid on puhtalt geeni ekspressiooni tulemus. Kui munarakk küpseb foliikulas, siis munaraku valgud, mida tsütoplasmas on terve rida, moodustuvad sellest munaraku genoomist endast. Need valgud, mis on sinna ennem tulnud, mõjutavad väga varast embüronaalset arengut ja selle tõttu võib tekkida muutus, mis ei allu II põlvkonnas Mendeli seadusele. Genoomne imprinting Inaktiveeritakse kogu eluks teatud geenid ühes homoloogis, et vältida liigset geeni ekspressiooni nn. monoalleelne ekspressioon. See toimub juba gameedis selle küpsemise käigus. Ei ole tegemist ema efektiga . Üks kromosoom inaktiveeritakse ära, et ei oleks meil üledoosi. Genoomne imprinting tähendab seda, et lookuses ühe gameedi alleel on inaktiveeritud ja seda tehakse gameedi küpsemise käigus. Imprintingu erinevus geeni ekspressioonist on see, et imprinting jääb
valgus, kemikaalid, kuumus. Võib olla positiivne (ärritajale lähemale) või negatiivne (ärritajast eemale). Õpitud käitumine põhineb kogemusel. Harjumine (habituation) on looma võime harjuda teatavat tüüpi stimulatsiooniga, mida nad taipavad olevat ohutu. N. inimene harjub müraga. Harjumine aitab loomal hoiduda aja ja energia kulutamisest kasutule aktiivsusele, mida põhjustaksid looma ellujäämise ja paljunemise suhtes ebaolulised keskkonnategurid. Imprinting ehk vermimine on õppimine, mis on tihedalt seotud instinktiivse käitumisega. Vermimine on kiire ja pöördumatu õppimise tüüp, mis leiab aset mõningate loomade varases arengustaadiumis. On teatud nn. kriitiline periood, mille jooksul jäljenamine aset leiab, N. hanepojad ja ema, lõhede kudemiskoht Vermimine aitab loomadel kokku hoida energiat, mis kuluks kas vanemate või järglaste või sobiva paljunemiskeskkonna otsimisele.
Suhtlemisvahend Esialgu tekib reaktsioonina sisemisele stiimulile Üks osa süsteemist, mille ülesandeks on luua side vanema ja lapse vahel Seostatakse sotsiaalsete stiimulitega, vallandub kergemini reaktsioonina tuttavale inimesele. Sotsiaalne naeratus tekib u 3 kuuselt. Oletatakse, et see on kasulik hoolitsuskäitumise ilmnemisel ja soodustab ka suhtlemist. See on vastastikune sotsiaalse kaaslasega. Imprinting. Kiindusmussuhe, tähendussuhe. Õppimine, mis toimub väga varases eas ja on aluseks lapse kiindumusele emasse. Kiindumussuhet on uurinud etnoloog Kondrad Lorenz katsed partidega. Teatud ajavahemiku jooksul pärast munast koorumist toimub imprinting, mille tulemusena hakkab vastsündinu eelistama oma ema kõikidele teistele stiimulitele - hakkavad järgi tulema emale (sensitiivne periood). Järgnemise käitumine, kui keegi eest ära läheb. Oletatakse, et
tähtsusel suur liikidevaheline varieeruvus: • mõned linnuliigid kardavad röövlindude spetsiifilisi lennusiluette kohe peale koorumist, ilma et neil enne nendega mingit kokkupuudet oleks olnud. Enamus liike aga kardavad peale koorumist või sündi iga suuremat liikuvat objekti ja alles järk-järgult õpivad ignoreerima ehk harjuvad sellistega, mis esinevad keskkonnas sageli ja ei kujuta endast ohtu. Sotsiaalsete sidemete väljakujunemine Imprinting ehk vermimine lindudel – Esimesena avastas imprintingu ehk vermimise nähtuse K. Lorenz, kellele vastkoorunud emata pardipojad hakkasid kõikjale järgnema. Vermimise funktsioon looduses seisneb selles, et see tagab ema tundmaõppimise ja ema kaitse all püsimise vastkoorunud linnupoegade poolt. Linnupojad järgivad väga lihtsat sünnipärast reeglit, umbes midagi niisugust: „Suur silmatorkav objekt, kes koorumise ajal sinu läheduses viibib, on sinu ema.
Androgeneetilise (ehk isapoolse) geenikomplekti puhul loode põhimõtteliselt puudub ja aborteerub. Günogeneetilise puhul sureb 40 somiidi staadiumis. Uniparentaalne disoomia mõne kromosoomi mõlemad homoloogid ühelt vanemalt Uniparentaalne isodisoomia 1 kromosoomi identsed koopiad on ühelt vanemalt Nt PraderWilli sündroom puuduvad isapoolsed alleelid. Angelmani sündroomi puhul puuduvad emapoolsed alleelid. Gene imprinting - geenide "vermimine" [mõned ema- või isapoolsed alleelid metüleeritakse erinevalt, mistõttu ekspresseeritakse neid erinevalt, näiteks ainult ühte neist; imetajate geenidest moodustavad "vermitud" geenid umbes 0,1 % 5. Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad * G bänding: kromosoome töödeldakse trüpsiiniga ja värvitakse Giemsa värviga. Tumedalt värvitud vöödid tuntud. Soosib A-T rikkaid alasid.
see, mis on kõikide liikide esindajatel, on ühesuguse käitumisjärgvusega (geneetiliselt programmeeritud käitumise jada) Õppimise eelsoodumus organismil on valmidus õppekiseks; puudub eelnev kogemus; erineb see, mida organism on valmis õppima sensitiivne periood tähendab, et mingi kindel õppimine toimub mingi kindla ajaperioodi jooksul; vermimine (imprinting, Lorenz) tähendab, et mingi õppimine toimub väga kiiresti ja ei vaja palju kordusi, st õppimine toimub õigel ajal; stiimuli õppimine Käitumine on suhteliselt muutumatu, toimuvad muutused läbi põlvede. Arengupsühholoogia võttis samuti üle sensitiivse perioodi (õppimise efektiivsus kindlal perioodil) teema ei ole sama, mis operantne tingimine (korduste läbi õppimine). Etotoloogiline metodoloogia rõhutab, et uurimine peaks toimuma organismi
metüülrühma, millega valgu aktiivsusomadused muutuvad. ● DNA metülatsioon põhjustab geenide avaldumise pidurdamist, CpG ala metülatsioon promootoralas vaigistab geeni ekspressiooni (vähkkasvajate tekkes oluline - on täheldatud, et kasvajate puhul on geeni ekspressioonide vähenemine tingitud nii mutatsioonidest kui ka CpG alade hüpermetülatsioonist, isegi rohkem viimasest). 49. Too näide epigeneetilise imprintinguga seotud haigusest Genoomne imprinting põhineb DNA metülatsioonil. Genoomse imprintingu all mõeldakse vanemspetsiifilist geenide, kromosoomide või kogu genoomi ekspressiooni või repressiooni järglastel. Mutatsioonidki võivad seetõttu avalduda erinevalt, sõltuvalt sellest, kas nad pärinevad emalt või isalt. Genoomse imprintingu korral avaldub arengus ainult kas isa (paternaalne) või ema (maternaalne) poolt päritud alleel. ● Kallutatud metülatsioon – X-liiteline ihtüoos e kalasoomustõbi. Sagedus
- funktsioneerivad transposoonide vaigistamisel Histoonide deatsetüleerimine vaigistab geenide telomeeri piirkonnas. Mõnes kohas ei avaldu geenid kunagi – heterokromatiin. Nt. kromosoomide otstes asuvad telomeeri piirkonnad. Valgud Sir 2, Sir 3 ja Sir 4 on seotud, suunavad deatsetüleerimist DNA metüleerimine ja histoonide deatsetüleerimine viib geenide vaigistamisele. Metüleeritud osad ei seostu transkriptsioonifaktoritega. DNA vermimine isa- ja emasliinis – geneetiline imprinting. Metüleeritakse geenide regulatoorsed elemendid. Võimendi olemasolu, aktiveerib ühte geeni olenevalt isolaatori asukohast. Prion valgu struktuurid – valk (membraaniga seotud), mis eksisteerib kahes erinevas struktuurses vormis. Neil vormidel on erinev funktsioon. Tekitavad üksteist, üleminek on tagatud. Algne vorm koosneb α-heeliksitest ja – lingudest, lahustuv vorm. Kui läheb üle β-vormiks, siis hakkab moodustaba amüloide, mis on lahustumatu vorm.
Kuidas ja millal siis see eriline lähedus tekib? Mis sunnib ema hellitama last hoole ja tähelepanuga, mida too nii väga vajab? Vastuse leidmiseks on püütud jälgida loomi. Äsjakoorunud tibu jälgib esimest liigutust, mida ta näeb tavaliselt, ehkki mitte alati, on see "liigutaja" kana. Lorenz nimetab sellist käitumist jäljendamiseks (imprinting), mis on õppimise loomusunniline vorm: esimese kokkupuute ajel õpib loom ära tundma ja usaldama üht konkreetset indiviidi. Vastavalt Lorenzile tekib jäljendamine looma varasel eluperioodil väga lühikese ning kriitilise ajavahemiku jooksul automaatselt ja on pöördumatu. Kitsedel ja lehmadel on kohe pärast sünnitamist omalaadne rituaal; kui selle läbimine ei ole võimalik või