Kui selektorgeenid avalduvad embrüo esiosa-tagaosa spetsiifilises piirkonnas. Vallandavad nende poolt kontrollitud geenide kaskaadse avaldumise ja sellega erinevate kehasegmentide arengu. 19. Günandromorfid. Putukate seas leidub isendeid, kellel pool kehast on isase ja pool emase tunnustega. 20. Inimese genoom. Inimese liigiomases haploidses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal. 21. Antikeha geenide assambleerimine. - kerge ahela lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist - kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist - raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist - varieeruvad ühendamissaidid 22. Kerged ja rasked ahelad. Inimese 22 kromosoomi iga kerge ahela geen assambeeritakse tervest parvest geenisegmentidest tüvirakkude kromosoomides B-lümfotsüütide diferentseerumise käigus.
tingimustes, mis toimub paljukordse denaturatsiooni, oligonukleotiidsete praimerite hübridatsiooni ja polünukleotiidi sünteesi tsüklite tulemusel. 3. Fluorestsentsmärgistamine 4. Kontiigid kontiig (ingl. Contig)- DNA kattuvad alad (segmendid) või kogum kattuvaid kloone, mille põhjal saab moodustada DNA pidevjärjestuse või konkreetse kromosoomipiirkonna füüsilise kaardi. 5. Genoomide assambleerimine 1. Antikeha geenide assambleerimine a. Kerge ahela lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist b. Kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist c. Raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist d. Varieeruvad ühendamissaidid 2. Geneetiline kontroll 6. Transkriptoom transkriptoom (ingl. Transcriptome)- Genoomilt transkribeeritud
avalduvad hilised geenid 1) Kapsiidivalkude ja faagi DNA-d protsessivate valkude süntees 2) Faagipartiklite assambleerimine 3) Faagi poolt kodeeritud lüsotsüüm lõhub rakuseina Bakteriofaag T4 assambleerimine Kapsiidi komponentide assambleerimisrajad on üksteisest sõltumatud Restriktsiooni-modifikatsiooni süsteem bakterites
60.Geeni splaissing ja kombinatoorika - Splaissing ehk kokkupõime – protsess, mille käigus RNAst eliminiteeritakse eksonite vahele jäävad nitronite järjestused ja eksonite järjestused seotakse kovalentselt - Alternatiivne splaissing – samalt geenilt kodeeritud pre-mRNA eriviisiline splaissing mille tulemusel saadakse ühe geeni alusel valgu paljusid isovorme Antikehade geneetiline determinatsioon Antikeha geenide assambleerimine - Kerge ahelda lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist - Kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist - Raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist - Varieeruvad ühendamissaidid Geneetiline kontroll 61.Geenidevahelised toimed Alleelidevahelised vastastikused toimed - Dominantsus, retsessiivsus – alleel on täielikult dominantne siis kui ta annab täpselt
isasorganismi tunnustega (X0), iga rakk arendab välja oma sugulise fenotüübi sõltumatult teisest rakust, suguline mosaiik 260. Inimese genoom: 20 000- 25 000 struktuurgeeni, Inimgenoomi Organisatsioon e. HUGO- esimene direktor James Watson, eesmärgiks kaardistada kõik inimese geenid, sekveneerida inimese kõik 24 kromosoomi, konstreerida inimese genoomi füüsikaline kaart 261. Antikeha geenide assembleerimine: a)Kerge ahela lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist b)Kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist c)Raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist d)Varieeruvad ühendamissaidid 262. Kerged ja rasked ahelad: Inimese antikehade raskete ahelate geneetiline determinatsioon- iga raske ahela geen assambleeritakse tervest parvest geenisegmentidest inimese tüvirakkude 14. kromosoomis B- lümfotsüütide diferentseerumise
mobiilset komponenti. Seetõttu blokeerib rotenoon elektronide ülekande kompleksilt I. Kompleksi I redokstsentrite hulka kuuluvad 1.FMN 2.Fe-S tsentrid FMN struktuur redoksreaktsentri osas on identne FADga (vt. Püruvaadi dehüdrogenaasi kompleks) FeS klastreid on mitu tüüpi. Nii kompleks I kui ka allpool vaadeldav kompleks II ja teised ubikinooni redutseerivad kompleksid sisaldavad FeS klastreid, samuti sisaldab FeS klastrit TCA tsükli ensüüm akonitaas. FeS klastrite assambleerimine on aktiivselt uuritav valdkond. Mitokondrites on valk ferredoksiin, mille üks funktsioon imetaja rakkudes on olla elektronide doonoriks tsütokroom P450 sisaldavatele ensüümidele. Analoogiline valk on ka pärmi mitokondrites, kus P450 puudub. Ferredoksiini homoloogi deletsioon pärmis on letaalne ning praeguseks on selge, et ta osaleb FeS klastrite assambleerimisel. FMN ehk flaviinmononukleotiid on kompleks I perifeerse osaga tugevalt seotud kofaktor. Seega on kompleks I flavoproetiin
inisatsionile, siis seondab vaba 40S subühikuga. Toob inisatsiooni tRNA. eIF3seondab 40S ja eIF5 on GAP eIF2jaoks( gtp aktivaator). eIF4A- helikaas, mis aitab lahti keerata mRNA. eIF4E- tunneb ära cap struktuuri. eIFA- sarnane bakterite IF-ga. eIF4A, 4B ja 4fF, seondavad mRNA ribosoomi 40S subühikuga. Põhilised regulatsioonipunktid Polü(A) mõju translatsioonile ● Initsiaator-tRNA leidmine. eIF2 (seotud GTP-ga) seondab Met-tRNAi. ● 43S kompleksi assambleerimine. eIF2 toob initsiaator-tRNA 40S kompleksi ning mingil hetkel seondub eIF5, mida on vaja selleks, et eIF2 saaks vabaneda (stimuleerib GTP hüdrolüüsi). ● 43S kompleksi seondumine mRNA-ga. Ribosoomi väike subühik saab mRNA kompleksiga kokku. mRNA docking on the 43S - mRNA on ümber ribosoomi väikese subühiku kaela keeratud. ● mRNA skanneerimine AUG koodoni leidmiseks. Kogu kompleks hakkab liikuma ja otsima start-koodonit
seostumine GTPga, torukeste depolümeriseerimiseks aga GTP hüdrolüüs GDPks. FtsZ ei agregeeru mikrotuubuliteks. Prosthecobacter- genoomis geen, mille järjestus väga sarnane eukarüoodi tubuliini geeniga, aga neil on ka olemas FtsZ geen. Artubuliinid (Nitrosoarchaeum genoomis on teubuliini geene, mis kõige sarnasemad eukarüootide vastavatele geenidele). Aktiin. Aktiinifilamendid koosnevad eukarüootidel kahest aktiininiidist, mis moodustavad helikaalse struktuuri. Niitide assambleerimine vajab ATP energiat. Aktiin osaleb eukarüootides lihaste töös, raku liikumises, raku jagunemises. Prokarüootidest (bakterid, eurüarhed) on leitud aktiinile sarnaseid valke, näiteks MreB, mis ka agregeerub niidiks, kuid niit pole helikaalne. MreB niidid paiknevad rakumembraani all, enamasti spiraalina ja vastutavad raku kuju eest. Kreaktiin- arhede ürgne aktiin. Väga sarnane eukarüootide aktiinile. Moodustab rakus spiraalse filamendi, vajab momomeeride polümeriseerumiseks ATPd
15. Geeni definitsioon. Geeni kontseptsiooni areng. Geeni struktuuri kirjeldamine: geeni peenstruktuuri uurimine; geenide ja polüpeptiidide kolineaarsus. Geeni geneetiline definitsioon: cis- ja trans- konfiguratsioonid; komplementatsioonitest, selle erinevus rekombnatsioonitestist; geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon; komplementatsioonitesti piirangud. Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing; geenisegmentide assambleerimine erinevaid immunoglobuliine kodeerivateks DNA järjestusteks. 1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale
Iga konkreetse splaissitud mRNA molekuli ja tema poolt kodeeritava polüpeptiidi vahel säilib siiski kolineaarsus. Alternatiivne splaissing võib sageli olla koespetsiifiline. Näiteks imetajate tropomüosiini erinevad isovormid mõjutavad lihaste kontraktsiooni iseloomu. Loomade erinevates organites ja kehaosades on erinevad lihastüübid, mis sisaldavad erinevaid tropomüosiini isovorme. Hiirel on leitud vähemalt 10 selle valgu erinevat isovormi. Geenisegmentide assambleerimine erinevaid immunoglobuliine kodeerivateks järjestusteks Iga antikeha (immunoglobuliin, Ig), mis seondub spetsiifiliselt ainult tema poolt äratuntava bioloogilise võõrmaterjaliga (antigeeniga), koosneb neljast polüpeptiidahelast kahest identsest raskest ahelast ja kahest identsest kergest ahelast. Kergeid ahelaid on kahte tüüpi (kapa ja lambda ahelad). Igas ahelas on konstantsed
boxi. Seal esinevad tähtsad faktorid: TF II C, TF II B ja TF II A. Vajalikud nii transkriptsiooni initsiatsiooniks kui ka sünteesi puhuks. Sünteesitud RNA seondub TF II C-ga ja viimane osaleb RNA transpordil tuumast välja. TF III A suunab 5S RNA tuumakesse. Geene ei viida tuumakesse, geenid on tuumas. Kui 5S RNA saab valmis 58 sünteesitud, siis satub kompleksi TF II A-ga ja viiakse tuumaksesse, kus toimub ribosoomide assambleerimine. - kahte tüüpi promootoreid. promootorid on sisemised: ―→ START→―box A ― box B ― - mängus TBP, TFIIB, TFIIC (kui toimub tRNA transkriptsioon. TFIIC seondub ka sünteesitava RNA-ga ja on ka transpordifaktoriks. 5S rRNA puhul on TFIIA spetsiifiliseks faktoriks. See on Zn valk. Seondub 5S rRNA-ga transkriptsiooni ajal ja ta viiakse selliselt tsütoplasmasse. 5S rRNA lisatakse tsütoplasmas, et ribosoom tuumas tööle ei hakkaks. Eukarüoodi geeniekspressiooni regulatsioon
Üks aminohape on erandlik leutsiin. Leutsiin seondub transkriptsioonifaktoriga Lrp, mis reguleerib sadade geenide transkriptsiooni, kusjuures mitte kõik geenid pole seotud aminohapete metabolismiga. Lrp abil reguleeritakse ka rakkude sisenemist statsionaarsesse kasvufaasi. Siiani pole ühtegi konkreetset hüpoteesi, miks bakterid peaks leutsiini hulga kaudu tunnetama rakkude üldist nälga. Valkude süntees ja kasv Üks metabolismi lõppsaadus on aminohapetest valkude assambleerimine. Eksponentsiaalses kasvufaasis, kui bakterid kasvavad kiiresti, on umbes 75% rakkude transkriptsioonist suunatud ribosoomide ekspressiooniks. Selleks, et sünteesida valke, tunnetab bakter rakus olevat energiataset ning aminohapete kättesaadavust. ATP ja GTP kontsentratsioon mõjutavad otseselt rRNA geenide transkriptsiooni. Mõlemad nukleotiidid on transkriptsiooni initsiatsiooni esimesed nukleotiidid, mis RNA ahelasse lülitatakse. Initsieeriva nukleotiidi defitsiit
annaabi.ee 
