Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2011 Rauno Loik Rauno Loik PÄRILIKUD HAIGUSED INIMESTEL Pärilikud haigused käivad põlvest põlve ja on kõrge tõenäousus, et järglased saavad samad haigused. Neid haigusi on maailmas teada üle kuue tuhande. Suure osa nendest haigustest lapseeas moodustavad pärilikud ainevahetushaigused, millest tuntuim on fenüülketonuuria. Seda haigust põdevate laste organism ei suuda ümber töötada ühte aminohapet - fenüülalaniini. Seetõttu kuhjuvad organismis vaheühendid, mis on toksilised eeskätt ajule ning ajajooksul kujuneb vaimne alaareng koos krambisündroomiga. Tänapäeval on fenüülketonuuria efektiivselt r avitav fenüülalaniini vaba dieediga. Ravi varajasel alustamisel ja dieedi järjekindlal järgimisel kulgeb nende laste areng prob- leemideta
Kaspar Kull 9b Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Fenüülketonuuria on põhjustatud biokeemilisest kõrvalekaldest organismis. Haiguse põhjustab normaalses menüüs üks väga vajalikke aineid fenüülalaniin valgu koostises olev aminohape, mis terves organismis lagundatakse, fenüülketonuuria puhul aga mitte ning seetõttu hakkab ta organismis kuhjuma. Fenüülketonuuria on pärilik haigus. Geenidefekti ehk muutuse pärilikus informatsioonis on laps pärinud mõlemalt vanemalt. Kummalgi vanemal on kaks geeni, millest üks on haiguse kandja. Laps sünnib haigena siis, kui viljastumisel satuvad kokku just haigust kandvad geenid. See tähendab, et vanemad ise on terved, kuid nad kannavad endas haigusgeeni. Oht, et võib sündida haige laps, on sel
-tekkepõhjused -ravi Skisofreenia -sümptomid -ravi Kõrgvererõhutõbi -sümtomis -tekkepõhjus -ravi Kokkuvõte Kasutatud kirjandus Sissejuhatus- Räägin pärilikest haigustest kuna tean neist vähe. Selles töös räägin ma 5 pärilikusest haigusest 1: fenüülketonuuria,2: hemofiilia,3: suhkurtõbi,4: skisofreenia,5: kõrgvererõhutõbi. Fenüülketonuuria Fenüülketonuuria on üks sagedane kaasasündinud pärilik haigus, mille korral organism kuhjab aminohapet fenüülalaniini, sest organism ei suuda seda lagundada. Valkude koostises olev fenüülalaniin on vajalik aine, mis tavaliselt organismis lagundatakse.Geenidefekti on laps pärinud mõlemalt vanemalt. Tekkepõhjus :
Kordamine Haigused 1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia. Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism. Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga
Surnud lapselt võetud materjalile tehti geeniuuring. Selgus, et tegu on haigusega, mille puhul oli pere kordusrisk haige lapse sünniks 25 protsenti. Kui naine jäi uuesti rasedaks, siis tehti 10.11. rasedusnädalal uuringud ja selgus, et loode on terve. Pärilike haigustega sünnib viis protsenti kõigist vastsündinutest. 1992. aastast saati kontrollitakse Eestis kõiki vastsündinuid kahe päriliku haiguse vastu: kilpnäärme alatalitlus ja ainevahetushaigus nimega fenüülketonuuria. Nende haiguste ravi on vaja alustada esimesel elukuul, enne kui probleemid üldse tekivad. Muidu kujuneb välja vaimse arengu peetus ja alles siis ravi alustades on efekt kehv. Milliseid pärilikke haigusi leidub kõige sagedamini? Kromosoomihaigusi ja neist omakorda Downi sündroomi. Ühel inimesel viiesajast on kromosoomide ehitus muutunud. Milliseid pärilikke haigusi saab ravida? Kromosoomihaigusi ei ravi maailmas keegi. Ravi on olemas päris paljudele ühe geeni haigustele
tunnus? Alleel määrab tunnused, st dominantne alleel määrab dominantsed tunnused. 9. Intermediaarsus – DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide v DNA-lõike Kodominantsus – pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused Mis vahe neil on? Intermediaarsuse puhul avaldub vahepealne tunnus, kodominantsuse puhul aga avalduvad mõlemad tunnused. 10. Millest on tingitud fenüülketonuuria? Organism ei suuda toota aminohapet fenüülalaniini lagundavat ensüümi. Miks on tema pärandumist võimalik kirjeldada Mendeli seadustega? Kui mutantne geen on vaid üks kahest alleelist, siis haigust ei teki, kuna ensüümi toodetakse teise terve alleeli pealt. Kui nii emalt kui isalt saadakse mutantne geen, siis ensüümi toota ei saa. Ülesanne töölehelt! a-fenüülketonuuria emal aa, isal Aa ; aa x Aa = aa A-terve 11
ravi. Ägeda kriisi puhul toimub ravi haigla intensiivraviosakonnas. Üldiste ravivõtete hulka kuuluvad glükoos, hematiin ning beeta-karoteen (A- vitamiin). Pikemas perspektiivis vältida porfüüriat vallandavate ravimite kasutamist, mitte tarbida alkoholi, kasutada valguskaitsekreeme, vältida päikesevalgust. Vajadusel kasutatakse valuvaigisteid, rahusteid, vererõhku langetavaid ravimeid. Fenüülketonuuria Fenüülketonuuria on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Hilisel avastamisel või ravita jäämisel tekib aga vaimne alaareng sellisel määral, et inimene ei saa oma eluga iseseisvalt hakkama. Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte
Metioniin vähendab stressi ning aitab vältida nõrkust ja väsimust. Samuti on vajalik karnitiini tootmiseks organismis. Veel hoolitseb juuste, naha ja küünte heaolu eest. Fenüülalaniin Fenüülalaniin on asendatava aminohappe türosiini eelühend. Türosiini kasutatakse meeleolu ja ainevahetust mõjutavate tähtsate hormoonide sünteesis. Fenüülalaniini ülesanded on seetõttu sarnased türosiini omadega, kuid eelkõige tuntakse teda fenüülketonuuria nimelise päriliku haiguse tõttu, mille korral aminohape ei lagune normaalselt ja põhjustab haigele psüühikahäireid, kui just fenüülalaniini sisaldust toidus ei piirata oluliselt. Nende haigete jaoks on türosiin asendamatu aminohape. Muidu on fenüülalaniin oluline meeleolule, motivatsioonile ja õppimisvõimele. Trüptofaan Trüptofaan on kahe söögiisu kontrolliva ühendi, serotoniini ja melatoniini,
Kahjustavad vähem hambaid Polüoolid E420 sorbitool E421 mannitool omadus "panna suu õhkama" suuvärskendajates E 962 maltitool toodetakse maltoosist E 966 laktitool E 967 ksülitool (kasesuhkur) toodetakse kasemahlast, maisist jm. Sünteetilised magusained On energiavabad E950 atsesulfaam K karastusjoogid, maiustused E951 aspartaam alati märgistatud hoiatusega sisaldab fenüülalaniini (kahjulik fenüülketonuuria korral) "Candarel" pulber ja tabletid Sünteetilised magusained E952 tsüklamaadid "Hermesetas" pulber, "Zückli" tabletid USA s keelatud E953 isomalt toodetakse sahharoosist. Ka mahuaine. E954 sahhariin "Diamant" tabletid E959 neohesperidiin DC toodetakse tsitrusviljadest, ka lõhna ja maitsetugevdaja Modifitseeritud tärklised E1404 E1451 Stabilisaatorid, emulgaatorid, paksendajad Iseseisev töö Arvestuslik aeg 2 tundi
pärilikkus - seaduspärasus mille järgi järglased sarnanevad vanematega pärilik muutlikus- järglaste sarnanemine vanematega kuid samas võime muutuda ning võime üksteisest erineda insuliini süntees-insuliini tootmine ehk veresuhrusisaldust reguleeriva hormooni tootmine somaatiline - kehaline struktuurimuutused- mingi keha ülesehituse muutus downi sündroom- kromosoomhaigus kromosoomi lõik-valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi genotüüp-isendile omane geenide ja alleelide kogum alleel- ühe geeni erivorm-osaleb isendi tunnuste määramisel mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioo...
Türi Majandusgümnaasium HAIGUSTE GEENITERAAPIA Koostaja: Aiki Metssalu 12A Juhendaja: Kersti Kont Bioloogiaõpetaja Türi 2007 Geenitehnoloogia on tänapäevane uus tehnoloogiavaldkond, mille eesmärk on geneetilise info kasutamine rakenduslikel eesmärkidel. Geenitehnoloogias rakendatakse pärilikkuse muutumist DNA siirdamise teel. Selle teadusharu saavutusi kasutatakse taimede ja loomade pärilike omaduste ning inimese haiguste diagnoosimiseks ja ravika.(1) Uute geenide viimine inimesesse eesmärgiga ravida teatud haigusi, eelkõige pärilikke haigusi ja vähki.(1) Uusi, terveid geene võib inimese somaatilstesse rakkudesse siirdada organismi kas väliselt (ex vivo)või siseselt (in vivo). Ex vivo geenide siirdamise korral eraldatakse esmalt inimesel soovimatud elundi rakudja sisestatakse laboritingimustes sin...
Praegu: Üks geen võib anda rohkem kui ühe polüpeptiidi Alternatiivne splaissing on koespetsiifiline. Paljud geenid transkribeeritakse RNAsse kuid nende järgi ei moodustu valku ( rRNA, tRNA, snRNA). See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid
Kasutada kiudainete rikkaid toiduaineid Piirata kolesteroolirikaste toiduainete kasutamist Vorsti, sinki, juustu kasutada vähe 2-3 korda nädalas kala Väherasvane piim Janujook vesi, mineraalvesi, kohv, tee Rasvu mitte pruunistada Fenüülketonuuria Haiguse vallandajaks on normaalses menüüs üks väga vajalikke aineid fenüülalaniin valgu koostises olev aminohape. Terves organismis lagundatakse fenüülalaniin, fenüülketonuuria puhul aga mitte ning seetõttu hakkab ta organismis kuhjuma. Fenüülketonuuria on pärilik haigus. Lastel tekib ravita vaimne alaareng. Fenüülketonuuriaga täiskasvanud väidavad, et fenüülalaniini normaalse taseme juures tunnevad nad end hästi, fenüülalaniini tõustes aga võivad esineda käte värisemine, koordinatsiooni ehk tasakaalu häired, mõtlemis- ja keskendumishäired. Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi ...
H2N - CH- COOH I 2-amino-1,5-pentaandihape Glutamiinhape Glu CH2-CH2-COOH H2N - CH- COOH I 2-amino-3-fenüülpropaanhape Fenüülalaniin Phe CH2-C6H5 Glutamiinhape pidavat mälu parandama, ei oska kommenteerida. Naatriumglutamaat annab toidule tugeva kanapuljongi maitse ja on kasutusel maitsetugavdajana Fenüülalaniinirikast toitu peavad vältima päriliku haiguse- fenüülketonuuria all kannatajad.Sisaldub teda ka sünteetilistes magustites ( karastusjookidel hoiatus "contains Phe") Keemilised omadused Karboksüülrühm on happeliste omaduste kandja see tähendab prootoni doonor (loovutab vesinikiooni) -COOH ó-COO- + H+ Aminorühm on aluseliste omaduste kandja see tähendab prootoni aktseptor (seob vesinikiooni) -:NH2 + H+ ó -NH3+ 2 Aminohapetel on seega, nii aluselisi, kui happelisi omadusi è nad on amfoteersed
61. der Lymphozyt, -e- lümfotsüüt, vererakk 62. der Chromosom, -e - kromosoom 63. die Trisomie- trisoomia (haigus) 64. die Monosomie- monosoomia 65. mitotisch- mitootiline 66. das Sympton, -e sümptom 67. die Anomalie, -en - anomaalia 68. chronisch- krooniline 69. die Leukämie, -e -leukeemia (verevähk) 70. der Humangenetik- inimese geneetika 71. autosomal- autosomaalne 72. dominant- dominantne 73. die Erbgang, -e -pärandumine 74. die Phenylketonurie- fenüülketonuuria (haigus) 75. homoligisch- homoloogiline 76. die Hämophilie- hemofiilia (vere hüübimatus) 77. multifaktoriell- multofaktoriaalne 78. die Blutgruppe, -en -veregrupp 79. der Mutation, -en - mutatsioon 80. die Keimzelle, -en - idurakk 81. der Population- populatsioon 82. die Pleiotropie- pleiotroopia 83. der Taubstumm, -e -kurttumm 84. homozygot- homosügootne 85. die Wahrscheinlichkeit- tõenäosus 86. diagnostizieren, -te, ge.. diagnostima 87. immunisieren- immuniseerima 88
muudab teda kui inimest. Selle üle arutavad teadlased tänapäevani. 13. Intermediaalsus - ehk tunnuste vahepealne avaldumine. 14. Codominantsus - Mitte kõik alleelid ei ole domineerivad ja retsessiivsed nagu need Mendel uuritud herne taimedel olid. Mõned alleelid on sama tugevad ning jäljendavad üksteist. Kui nii alleelid on olemas ja nad mõlemad on väljendatud fenotüübis võivad olla nad hübriidid ehk kahe alleeli segu. 15. Fenüülketonuuria - on sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni. Eestis sünnib igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last. Haiguse varasel avastamisel ja kohesel ravi rakendamisel on võimalik haigus täielikult kontrolli all hoida. 16. Sirprakuline aneemia - on autosoom-retsessiivne pärilik haigus, mille puhul organismi toodetava ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud
TOIDUAINETE KONSERVEERIMINE Konserveerimine- eriliste abinõudega toiduaine kaitsmine. Konserviks tegemine- teatud ajaks seisma panemine. Jahutamine- toiduainete jahutamine külmumistemperatuurini ;erinevatel toiduainetel erinev, +2°C kuni +4°C. Külmutamine- toiduainete jahutamine alla külmumistemperatuuri, -18°C kuni -45°C. Näited: Liha -0,6°C kuni -1,2°C; piim -0,5°C ; kala -0,6°C kuni -2,0°C. Külmutamisel ei ole vaja lisada konservante, sest madalal temperatuuril mikroobide elutegevus peatub.Mida kiiremini ja madalamalt toiduaineid külmutatakse, seda paremini säilivad toiteväärtus ja maitseomadused. Ei tohi külmutada majoneesi jt valke sisaldavaid toiduaineid ( munavalge muutub vedelaks). Külmutatakse puu- ja köögivilju, seeni, liha, kala, valmistoitu. Konserveerimine kõrgetel temperatuuridel. Mikroorganismid on kuumuse suhtes tundlikud, enamus hävivad temperatuuril 60-75°C. 100°C juures hävivad kõik, 120°C häv...
· Raugematu töövõime, kui on olemas motiiv ja soodsad tingimused · Hoolikus- täpsus ülesande täitmisel, väga ilus käekiri (Townsted 1993, Johnson 1997, Lovaas 1998, Kuzemtsenko 2003.) Tekkepõhjused: Autismi ühest tekkepõhjust ei ole avastatud. Geneetilised haigused ( 60 % autistidest võib oletada geneetilist põhjust): · Downi sündroom · Retti sündroom · Tuberoosne skleroos · Fenüülketonuuria · Fragiilse X sündroom Muud põhjused: · Sünnitraumad · Prenataalsed haigused (punetised) · Põhjus teadmata (Lovaas 1998.) Esinemissagedus Erinevate uuringute andmetel on autismi ja autismisarnaste arenguhäirete esinemissagedus 5-6 juhtu 10000 inimese kohta. Uusimatel andmetel on see kasvanud 15 juhtu 10000 kohta. Arvestades Eesti rahvaarvu võib autismiga inimeste arv olla 700- 2100. Poistel avaldub 3-4 korda sagedamini kui tüdrukutel. (Lovaas 1998.)
muundub osaliselt homotsüstiiniks. Tsüstatiooni süntaasi häirete kliinilisteks sümptomiteks on tromboosid, lapsepõlves avalduv osteoporoos, skeletihäired, hõredad ja rabedad juuksed, silmaläätse ebanormaalse lokalisatsiooni teke ja harva vaimne mahajäämus. Väga harv asümptomaatiline tsüstationaasi defitsiit tekitab tsüstationuuria. Kujuneb tasapisi hüperhomotsüsteineemia ja homotsüstinuuria. 20.Hüperfenüülalanineemiad, fenüülketonuuria Phe metabolismi häired. Fenüülketonuuria (PKU) põhjuseks on pärilik täielik Phe hüdroksülaasi defitsiit. Kõige tõsisem hüperfenüülalanineemia tüüp. Kuna on blokeeritud Phe konversioon Tyr-ks, kuhjub Phe kudedes ja veres ja transamiinitakse fenüülpüruvaadiks. Seega on uriinis rohkesti viimast ja tema produkte fenüüllaktaati ja fenüülatsetaati. Viimane annab uriinile ja higile „hiirelõhna”. Kuhjuva fenüülpüruvaadi toksilisus põhjustab vaimse alaarengu ja pisipäisuse, kasvupeetuse, kasvajaid,
magusainetega, sest see annab sünergeetilise efekti (mitme magusaine kooskasutamisel saadakse sama magusus väiksemate koguste kasutamisel) ja erinevate magusainete kooskasutamisel on ka järelmaitse varjatud. 4.2 Aspartaam (E951) on kahest aminohappest koosnev dipeptiid. Aspartaam muutub inimese seedekulglas asparagiinhappeks, fenüülalaniiniks ja metanooliks. Kahte viimast peetakse ebasoovitavateks. Ühel 10 000 inimesest on fenüülketonuuria ja sellepärast on aspartaami sisaldavate toiduainete märgistusel hoiatus, et see „sisaldab fenüülalaniini“. Mõni aeg tagasi hinnati EL maades aspartaami tarbimist ja leiti, et see jääb alla 40mg/kg, mis on aspartaamile EL maades kehtestatud ohutu päevane doos ja seega on see ohutu. 4.3 Tsüklamaadid (E952) avastati juba 1937. aastal ja esialgu kasutati tsüklamaate ravimites viimaste kibeda maitse varjamiseks. USA-s keelati nende kasutamine 1969. aastal, kuna leiti, et
Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste kromosoomide vahel
põhimõtteliselt erinevas metaboolses saatuses. Meenutagem, et süsivesikuid kasutab organism eeskätt energeetilistel eesmärkidel, aminohappeid aga valkude sünteesiks. Eelneva kiidukõne taustal võib lugejale tunduda, et aspartaamil puudusi polegi. Biokeemiline tegelikkus loob siingi omad korrektiivid. Toome mõned näited. Aspartaami ei tohi kasutada fenüülketonuurikud. Teadmiseks lugejale, et fenüülketonuuria on pärilik aminohapete metabolismihäire, mille korral on blokeeritud ühe aminohappe - fenüülalaniini üleminek teiseks aminohappeks - türosiiniks. Fenüülketonuuria patofüsioloogia avaldub selles, et väärastunud metabolismi tagajärjel moodustuvad neurotoksilised ühendid. Juhul kui diagnoos hilineb ja õigeaegselt ei rakendata fenüülalaniini vaba dieetravi on tagajärjeks kretinism. Eeltoodu
o lokkis ja sirged juuksed annavad kokku lainelised juuksed Dominantne - valitsev tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati. Näiteks: o pruun silmavärv o põselohud on dominantsed Retsessiivne - nõrgem tunnus, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel. o Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria ja tsüstiline fibroos on retsessiivsed tunnused. Kodominantne - Avalduvad mõlemad alleelid. näiteks veregrupid, valgemustakirjud naaritsad o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1
Bioloogia 12.klass DNA JA RNA Nukleiinhapped jaotuvad : DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA (ribonukleiinhape). kõik nukleiinhapped koosnevad - nukleotiitidest. nukleotiidid moodustavad pikki ahelaid. Iga nukleotiid koosneb kolmest komponendist : suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs - riboos. lämmastikalus fosfaatrühm DNA ehituslik eripära Koosneb kahest ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje). DNA 4 lämmastikalust: A- adeniin, G-guaniin, T-tümiin ja C-tsütosiin Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos vesiniksidemed. RNA ehitus lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm Suhkur: riboos A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil -U-C-A-G-U-A-G-C- -A-G-U-C-A-U-C-G A-U; T-A; ...
ARENGUPSÜHHOLOOGIA KORDAMINE 1. Arengupsühholoogia põhimõisted: areng, füüsiline-motoorne, kognitiivne, sotsiaalne, külbeline, ja vaimne arend, kasvamine, küpsemine, õppimine, sensitiivne periood, kriitline periood. Areng–igasugused muutused (käitumises, kognitiivsetes protsessides, suhetes jne). Areng toimub lihtsamast keerulisemaks. Osa arengust on määratud keskkonna, osa bioloogiliste tegurite poolt. Füüsiline ja motoorne areng–kasvamine, motoorsed oskused jm. Kognitiivne (tunnetuslik) areng tunnetusprotsessid (taju, mälu, mõtlemine jt ) , kõne Sotsiaalne areng (sotsiaal- emotsionaalne, psühho -sotsiaalne)–emotsioonid, suhtlemine. Kõlbeline areng –väärtused, hoiakud, õige -vale Vaimne areng –teadmised, oskused Kasvamine– pikkuse, kaalu jm füüsiliste tunnuste suurenemine. Küpsemine–muutus, mis toimub geneetilise plaani järgi, sõltub vähe keskkonnast (nt koogamine 2-3. elukuul, sootunnuste...
Esmatasandi tervishoid 2013/2014 1. Mis on esmatasandi tervishoid? Esmatasandi tervisehoid on iga inimese terviseprobleeme lahendav töö-,kooli- ja elukohajärgselt kättesaadav esmavajalike ambulatoorsete teenuste kogum. Tihedas koostöös teiste tervisehoiuteenuste ja sotsiaalhoolekande ning haridussütsteemidega. 2. Mis on esmatasandi tervishoiu peamine ülesanne? Olla esmaseks kontaktpunktiks tervisehoiusüsteemiga kõigile isikutele ninde vanusest ja soost olenemata, kus tagatakse abi enamus seisundite korral ning vajadusel eesmärgistatud edasisuunamine eriarstiabi süsteemi. Oluliseks osaks on tervise edendamine ja haiguste ennetamie, abi koordineerimine ja erinevate teenuste seostamine. 3. Nimeta esmatasandi tervishoiu põhiteenused. o Perearsti ja-õe teenused o Kodune õenduabi teenus o Füsioteraapia teenus o Ämmaemandusabi teenus o Koolitervisehoiu teenus 4. Nimet...
298. IQ (intelligentsuse kvoot) W. Stern 1912 arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test individuaalne, IQ=VI/KI*100 s.t. 100 on vanusegrupi keskmiseks tulemuseks. 299. Rühmatestid Eesti koolides: Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ül, wonderlicki intelligentss testid- koosnevad nii verbaalsetest kui mitteverbaalsetest ül, 8 laadi ül 300. Ühe geeni haigsed: Fragiilse X-i sündroom, fenüülketonuuria, Rett´i sündroom, Lesch-Nyham´i sündroom, teada üle 250 geeni (sündroomi), üldiselt tekivad de novo 301. Fenüülalaniini metabolismihaigused: fenüülketonuuria (fenüülalaniini ülehulk), türosinoos (vaimne alaareng), türosineemia (vastsündinute hukkumine), alkaptonuuria (osade kudede värvmine mustaks nt liigesed, kõrvad), albinism (pigmendi puudumine), põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt, mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi
4. Mutatsioonide näiteid inimesel. Pärilikud haigused 5. Mitmene ravimiresistentsus ravimiresistentsusplasmiidid (ingl. Drug resistance plasmids)- Ravimiresistentsust määravad plasmiidid (R-plasmiidid). Vt. resistentsusplasmiidid. resistentsusplasmiidid (ingl. Resistance plasmids)- Plasmiidid, mis koosnevad konjugatiivsest resistentsuse ülekandefaktorist (RTF) ja ravimiresistentsuse r-determinantidest. 6. Fenüülketonuuria fenüülketonuuria (ingl. Phenylketonuria)- Metaboolne haigus, mis põhjustab vaimset alaarengut. Ravitav varases lapseeas spetsiaaldieediga. Kandub edasi kui mendellik retsessiivne tunnus. 7. Kiirgusmutageneesi eripärad kiirgusmutagenees (ingl. Radiation mutagenesis)- Ioniseeriva kiirguse põhjustatud mutatsioonide teke. 8. Geneetiline kood, olemus ja koodonite tüübid geneetiline kood (ingl. Genetic code)- Kogum 64 nukleotiidsest
8. Sõeluuringud Eestis: Haiguseelsed seisundid, Geneetiline monitooring, Geneetiline skriining. ( 1) Rasedatele. Eesmärk: välja selgitada rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud risk kromosoomihaigusele (eelkõige Downi sündroom) või mõnele arenguhäirele (nt. seljaaju song). Tegemist ei ole diagnostilise testiga, vaid hinnatakse loote kromosoomihaiguse tõenäosust. (2) Vastsündinutele: Eestis testitakse lapsi kahe haiguse suhtes: kaasasündinud hüpotüreoos ja fenüülketonuuria. (3) Rinnavähk: uuringuid 50-65 aastastele naistele. (4) Emakakaelavähk: emakakaelarakkude muutuste avastamiseks varases staadiumis, ennetamaks emakakelavähi teket. (30-59 aastaseid naised). (5) eesnäärme kasvaja sõeluuringu, (vajalik teha kõigile > 50 a.meestele). 9. Rahvatervishoiu -objektiks on rahvastiku tervis ja eesmärgiks rahvastiku tervise parandamine. Tegemist on
DNA Desoksüribonukleiinhape ehk DNA on enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine, keemiliselt desoksüriboosist, lämmastikalustest ja fosforhappejääkidest koosnev polümeer. DNA üldstruktuur DNA on polümeer, mille elementaarlülideks on desoksüribonukleotiidid (lühidalt ka lihtsalt nukleotiidid). Harilikult koosneb DNA adeniinist (A), guaniinist (G), tsütosiinist (C) ja tümiinist (T). Lämmastikaluste vabad hüdroksüülrühmad, aminorühmad ja hapniku aatomid moodustavad kergesti omavahelisi vesiniksidemeid. Konkreetsete nukleotiidide järjestust üksikus DNA ahelas nimetatakse DNA primaarstruktuuriks. Enamasti esineb DNA elusorganismides kahe antiparalleelse omavahel komplementaarse ahela kujul (st kohakuti paiknevad ahelate A ja T ning G ja C nukleotiidid). Sellisel juhul moodustuvad vastavate lämmastikaluste vahele kõige stabiilsemad vesiniksidemete rühmad. RNA Ribonukleiinhape on samuti organiline kõrgpolümeer, kuid tem...
VIII. 1. Epigeneetika. Ehk arengugeneetika. On õpetus niisugustest pärandumise mehhanismidest, mis ei ole seotud muutustega genoomis. 2. Arenguprogramm. Geneetiline programm organismi arenguks. Realiseerub arenguahelate kaudu, mille komponendid on fenotüübi määramisel põhjuslikult järjestatud. 3. Ühemunakaksikute teke. Tekivad siis, kui seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks. 4. Sügootne kell. Viljastatud munarakk: üherakuline embrüo on S-faasis pidurdatud. 5. Positsiooniline informatsioon. Rakkude jagunemise ja diferetseerumise suuna määramine. Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees. ...
tavaliselt 5-40, geneetiline eelsoodumus, siis kuni 200 kordust, haigus, üle 200 korduse. Geneetiline eelsoodumus (tunnus areneb välja mingil arenguetapil). o Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting) Põhjus metülatsioon Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud Ühe geeni haigused o PKU = fenüülketonuuria Mutatsioon PAH (phenylalanine hydroxylase) Retsessiivne kromosoomis 12 (üle 500 erineva mutatsiooni) Sagedus 1: 10 000 (Iirimaa = 1: 5 000, Soome 1: 100 000) Dieet o Fragiilse X-i sündroom CGG koopiamutatsioon X-kromosoomis Premutatsioon FMR1 - Premutatsioon mutatsiooniks Sagedus: meestel (1: 5 000) 2x sagedamini kui naistel (1: 10 000), sest
Juhul, kui järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on uuritaval mutandil mutatsioon samas geenis/alleelis. Kui ei avaldu, siis on mutatsioonid erinevates geenides/alleelides. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkonna mõju geenide avaldumisele sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega. Inimesel fenüülketonuuria on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapete metabolism. PKO-d saab ravida dieediga, kus fenüülalaniini kogus on võrreldes tavalise toiduga tunduvalt madalam. Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel peetakse kinni dieedist, kasvab vaimselt normaalne laps. Hõberebase karva pigmenti määrav alleel on temperatuuritundlik. Bioloogiline mõju geenide avaldumisele indiviidi sugu võib mõjutada geenide avaldumistaset
mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa testida dominantseid mutatsioone, sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi. 9. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus & ekspressiivsus. Kk: sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuri tundlikkusega. Inimestel: Fenüülketonuuria (PKO) retsessiivne haigus, häiritud ah. metabolism. Bioloogiline keskkond (N: indiviidi sugu) võib mõjutada geenide avaldumistaset (N:kiilaspäisus). Penetrantsus sagedus %, millega mingi kindel genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub indiviidi geneetilisest taust + elukeskkond. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel (N: Hapsburgidele isel
· Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid Üsna suur mõju on keskkonnal sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla temperatuuritundlikud (nt shibire mutatsiooniga äädikakärbsed on 25 kraadi juures täiesti elujõulised ja sigimisvõimelised, kuid paralüseeruvad ootamatu soki (raputamise) korral, 29 kraadi juures pole raputada vaja) Inimeste puhul on nt retsessiivne haigus fenüülketonuuria, mis on põhjustatud sellest, et fenüülalaniini hüdroksülaas puudub organismist ja fenüülalaniini ei muudeta türoksiiniks. Fenüülalaniini üledoos organismis häirib närvirakkude arengut lapsed on vaimse puudega, ning türoksiini vähesuse tõttu on ka pigmentatsioon nõrgem. Õige dieediga on võimalik ära hoida vaimse taandarengu teke. Ka näiteks indiviidi sugu võib mõjutada indiviidi geenide avaldumist. Kiilaspäisus
2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole. 3. suurenevad plekid, laigud silma võrkkestal, mis lõppeb pimedaksjäämisega 4. südame pärgarterite kitsenemine, tagajärg infarktne surm Ainevahetushäired 1. süsivesikute ainevahetushäire - fruktosuuria- inimene ei tohi süüa puuviljasuhkrut, mett, mis mõjub maksale väga halvasti 2. fenüülketonuuria - seda ei tohi tarbida, põhjustab neurotoksiliste ühendite teket. 3. lipiidid - amaurootiline nõdrameelsus (juutidel 60x sagedasem kui teistel) - ajju kuhjuvad teatud lipiidid, tekivad tugevad meeleelundite ja lihaste häired, krambid, surm saabub 4-5 aastaselt. 4. rauaga - hemokromatoos - raud imendub liiga hästi, tekib raua üleküllus organismis, kannatavad maks, süda, nahk, neerud jne. Eeskätt meestel, kuna naistel eraldub
osalise) penetrantsuse puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast (nn. modifikaatorgeenidest) kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad. 72. Mis on autosoomne retsessiivne pärandumine (näited)? Haigus esineb 25% järglastest ja 50% on kandjad, mõlemad vanemad kannavad sama geenimutatsiooni. Mõlemal sool võrdselt. Nt tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, fenüülketonuuria. Haiguse avaldumiseks peab olema mõlemas geeni alleelis mutatsioon, kuna tegu on retsessiivse pärandumisega. 73. Mis on X-seoseline pärandumine (näited)? Haigestuvad peamiselt pojad ja kandub edasi emaliini pidi tavaliselt, pojal 50% risk olla haigestunud ja tütardel 50% tõenäosus olla kandjad. Haigusi teada umbes 500 nt daltonism, hemofiilia. Haige mees saab geeni edasi anda tütardele, kuid pojad ei saa olla kandjad, kuna mehed on hemisügoodid st neil ainult üks X kromosoom. 74
Sõeluuringud: Haiguseelsed seisundid, Geneetiline monitooring, Geneetiline skriining. ( 1) Rasedatele. Eesmärk: välja selgitada rasedad, kelle oodataval lapsel on suurenenud risk kromosoomihaigusele (eelkõige Downi sündroom) või mõnele arenguhäirele (nt. seljaaju song). Tegemist ei ole diagnostilise testiga, vaid hinnatakse loote kromosoomihaiguse tõenäosust. (2) Vastsündinutele: Eestis testitakse lapsi kahe haiguse suhtes: kaasasündinud hüpotüreoos ja fenüülketonuuria. (3) Rinnavähk: uuringuid 50-65 aastastele naistele. (4) Emakakaelavähk: emakakaelarakkude muutuste avastamiseks varases staadiumis, ennetamaks emakakelavähi teket. (30-59 aastaseid naised). (5) eesnäärme kasvaja sõeluuringu, (vajalik teha kõigile > 50 a.meestele). 7. Haiguste patogeneesi mõiste. Haiguse patogenees õpetus haiguse arengust, oluline ravi määramisel ka tundmatu etioloogiaga haiguse korral võib haiget aidata patogeneetilise raviga. 8
hapete transport ribosoomidele ja osavõtt nende lülitumisest sünteesitavatesse polüpeptiidahelatesse RNA kopeerib DNA informatsiooni ja kannab selle tuumast välja ja teda leidub kõikides raku osades. DNA-diagnostikat kasutatakse geneetiliste haiguste riski määramiseks (nt. jne. prenataalne DNA-diagnostika), haiguse genotüüpsuse (homosügootsus, heterosügootsus) kindlakstegemiseks, haiguse täpse põhjuse kindlakstegemiseks (nt. fenüülketonuuria võib olla põhjustatud erinevatest geneetilistest põhjustest), kohtumeditsiinilistes uuringutes . E N S Ü Ü M I D ehk F E R M E N D I D Iga organism koosneb suurest hulgast aatomitest ja molekulidest, mis on vastastikustes reaktsioonides. Kehatemperatuuril kulgevad need reaktsioonid küllalt kiiresti. Kiirendajateks on spetsiifilised bioloogilised katalüsaatorid biokataüsaatorid ensüümid. Keemiliselt kuuluvad ensüümid valkude hulka
Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide. Epistaas on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge. Pleiotroopsus – kui geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Nt: Fenüülketonuuria puhul on tunnusteks nii vaimne alaareng kui ka pigmentatsiooni vähesus. 12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Esiteks see, kui palju erinevaid geene ühte tunnust määrab, mida rohkem geene, seda suurem on varieeruvus. Teiseks keskkond. 13. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi varieeruvus ja standardhälve.
TALLINNA ÜHISGÜMNAASIUM KUMMALINE HAIGUS EPILEPSIA Uurimustöö bioloogias Koostaja: Agnes Poom 11.C klass Juhendaja: Leili Järv Tallinn 2012 Mõisted...................................................................................................................................... 3 Sissejuhatus................................................................................................................................4 Epilepsiast..................................................................................................................................5 Mis on epilepsia tekkimise põhjuseks?..................................................................................6 Kas epilepsia on üksnes inimeste haigus?............................................................................. 6 Epileptilised hood................................
Kui on heterosügootne, siis sünnib sabata kass. 10. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Füüsikaline keskkonna mõju. Keskkonna füüsiline mõju mõjutab geenide avaldumist Temperatuuritundlikud mutatsioonid – äädikakärvse shibire mutantidel. 25 kraadi juures puudub nähtav efekt – siiski surevad raputamisel. 29 kraadi juures paralüseeruvad kärbsed koheselt ilma raputamata. Fenüülketonuuria – retsessiivne aminohapete metabolism efekt. Mutatsiooni osas homosügootsetel väikelastel koguneb ajju toksiline ühend, mis põhjustab vaimset alaarengut. Toksilise ühendi kogunemist saab takistada, kui dieedis vähendada aminohappe fenüülalaniini hulka minimaalsele tasemele. Bioloogilise keskkonna mõju Kiilaspäisus. Kiilaspäisust määrav alleel avaldub sugupooltel erinevalt: meestel dominantsel ja naistel retsessiivselt
4. test peab nõudma vähe uuritavat materjali (mõned tilgad verd, mõni milliliiter uriini, lapse higiga niisutatud testipaber jne) 5. test peab olema odav 6. testida tuleb absoluutselt kõik vastsündinud Haigus Mida uuritakse Ohtlikkus ravivõtted 1. kilpnäärmehormoonide Hormoonide tase veres Kehaline ja vaimne hormoonasendusravi puudus (1:3500) alaareng 2. Fenüülketonuuria Veri ja uriin -mürgise Tugev närvisüsteemi Fenüülalaniini vaene (1:8500) vaheühendi leidumine kahjustus, pigmendi- dieet vaegus 3. tsüstiline fibroos Kloriidioonide hulka Kõik näärmelised Koheselt kasutatakse (1:4500) kehaeritistes (higis) kehaeritised väga lima vedeldavaid tihked, nt lima preparaate
kuigi see pole tegelikult ühe geeni määratud tunnus. Oletame aga, et tunnust määrab vaid üks geen ning homosügoodid on kas sirged või lokkis juuksed, heterosügootidel aga lainelised juuksed. Milliste juustega lapsi saaksid vanemad, kas mõlemad on laineliste juustega? S - sirged L lokkis SL - lainelised P SL X SL Genotüüp F1 SS SL SL LL Fenotüüp sirge laineline laineline lokkis Haigused - Fenüülketonuuria pärilik ainevahetushaigus = organismi koguneb aminohape fenüülalaniin (ensüümi tootmist kodeeriv geen puudub, mis lagundaks seda ainet) *Tulemuseks vaimse arengu pidurdatus *Haigus avaldub, kui mõlemalt vaemalt päritakse retsessiivne mutantne geen *Ravi eridieet (valguvaba toit), ensüümi manustamine kunstlikult. Ilma ravita tekib väga raske alaareng. Näidisülesanne:
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel...
Neuroloogia Närvisüsteemi anatoomiline jaotus: Kesknärvisüsteem (aju & seljaaju) Perifeerne närvisüsteem (somaatiline & automaatne närvisüsteem) Närvisüsteemi funktsionaalne jaotus: Kesknärvisüsteem - vahendab käitumist (aju & seljaaju) Somaatiline närvisüsteem - sensoorse info ülekanne, liigutuste tekitamine (kraniaalnärvid & seljaajunärvid) Autonoomne närvisüsteem - tasakaalustab sisemisi funktsioone (sümpaatiline & parasümpaatiline) Närvisüsteemi funktsioonid: 1. Sensoorne - retseptorid avastavad organismi siseseid muutusi ning juhivad info spinaal- või kraniaalnärvide kaudu pea- või seljaajju 2. Integratiivne - sensoorse info taju, analüüs, talletamine ja sellest lähtuvate otsuste langetamine (enamasti peaaju tasandil) 3. Motoorne - vastureaktsiooni andmine lihaste ja näärmete aktiivsuse muutmise kaudu Närvisüsteemi varast arengut mõjutavad protsessid, mis toimuvad enne neu...
Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega. Põlvkonnad on tavaliselt tähistatud rooma numbritega.
Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega. Põlvkonnad on tavaliselt tähistatud rooma numbritega.
Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem. Need indiviidid, kellel avaldub uuritav omadus, näidatakse värvitud või viirutatud sümbolitega. Põlvkonnad on tavaliselt tähistatud rooma numbritega.
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
