PÄRILIKKUSE ALUSED Pärilikkus on organismide omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnuste kujunemise ja arenemise iseärasusi DNA desoksüribonukleiinhape. Rakutuumas paiknevates kromosoomides olev aine, mis sisaldab ja säilitab pärilikku informatsiooni. Kromosoom moodustub ühest valkudega seotud DNA molekulist. Organismi kõigis keharakkudes on ühepalju kromosoome. Igal liigil on oma kromosoomide arv ja iseloomulik kuju. Geen DNA lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse kujunemises. Geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele. Iga geen on meie keharakkudes kahekordselt. Alleel Ühel geenil olevad kaks vormi. Need võival olla erinevad või ühesugused. SOO MÄÄRAMINE Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoo...
Turneri sündroom. Syndroma Turner (lad.k) Selgitus Kaasasündinud pärilik haigus, kus puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Tekkepõhjus Haiguse põhjust ei teata. Üks Xkromosoom on normaalne ja üks Xkromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Sümptomid. Imikueas võib olla käe ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 35 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm. Neil on kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke.
47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehed steriilsed, naised vahel viljakad Sõltub ema vanusest! Klinefelteri sündroom keharakkudes 3 sugukromosoomi XXY naiselikud kehaproportsioonid, kerge vaimne alaareng, steriilsed keharakkudes 1 sugukromosoom Turneri X sündroom: sekundaarseid sugutunnuseid pole, steriilsed Mutatsioonide tekkepõhjused organismisisesed väliskeskkond vead replikatsioonil, mutageenid mitoosil, meioosil
Nandes rakkudes on 2x23 kromosoomi. Alleel- üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. (keele väänamine, lõualohk, parema käeline) Retsessiivne alleel- varjatud, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantset alleeli pole (sirge nina, pigmendi puudumine, sinikashallid silmad) Soo määramine- inimene sugu määratakse viljastumisel. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastab. Kui on Y, siis tuleb poiss, kui on X, siis türdruk. Muutlikkus jaguneb kaheks- mittepärilik ja pärilik Pärilik ehk geenis või kromosoomis. See ei sõltu keskkonnast. Nt. punarohepimedus
Algselt kui soomääramine sugukromosoomidega välja kujunes, erinesid sugupooled kromosoomide arvu st ühel sugupoolel oli üks sugukromosoom rohkem kui teisel.Kõige täiuslikum soo määramise süsteem põhineb erinevate sugukromosoomide olemasolul. Ntks imetajatel, kelle hulka kuulub ka inimene, esinevad X ja Y sugukromosoomid. Sugukromosoomide paar XX määrab ära emase isendi arengu, sugukromosoomide paar XY isase arengu. Mehe sugukromosoomid sisaldavad kahte erinevat sugukromosoomi: üks suur X kromosoom ja üks väike Y kromosoom. Inimese sugurakud sisaldava pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Kuna mehel on kahesuguseid sugukromosoome,valmib mehel kahesuguseid sperme e isassugurakke. Pooltes spermides on Xkromosoom ja pooltes Y. Erinevalt speridest sisaldavad kõik naise sugurakud e munarakud ühesuguseid sugukromosoome.Igas naise munarakus on sugukromosoomides vaid X kromosoome. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine,
Retsessiivsed tunnused on külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine, hallid või sinised silmad jne. 3) Mis on esmased ja teisesed sugutunnused meestel ja naistel? Esmased on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad, naistel: rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon. 4) Kuidas määratakse inimese sugu? Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. 5) Mis on pärilik ja mittepärilik muutlikkus, mutatiivne ja kombinatiivne muutlikkus? Pärilik muutlikkus pärandub järglastele(muutused geenides või kromosoomides). Mittepäriliku muutlikkuse korral ei pärandu elu jooksul toimunud muutused järglastele. Mutatiivne muutlikkus on siis, kui väliskeskkonna mõjul toimuvad muutused geenide või kromosoomide ehituses või kromosoomide arvus.
"kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. "Kassikisa" sündroom: 6- aastane Charlotte. Turneri sündroom Ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: Põhjus naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid · Iseloomulikud tunnused: tunnused esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne.
Ühel geenil on organismis vähemalt kaks vormi e. alleeli. Dominante alleel on selline alleel, mis valitseb teise üle ja mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. Retsessiivne alleel on selline alleel, mille määratud tunnus saab organismil avalduda vaid juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsessiivsed. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. Esmased sugutunnused (on sünnihetkeks juba olemas) on sugunäärmed ja suguelundid. Teisesed sugutunnused (arenevad suguküpsuse saabudes) on meestel: karvakasv näol, madalam hääletoon, tugevam lihastik, laiad õlad, kitsad puusad; naistel: rinnad, kitsad õlad, laiad puusad, nahaalune rasvkude, kõrgem hääletoon. Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda.
Sageli kaasuvad teiste organite haigused. Haigus avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. Turneri sündroomi esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. 99% sellise kahjustusega lootetest hukkub ja rasedus katkeb. Haiguse põhjust ei teata. Üks X-kromosoom on normaalne ja üks X-kromosoom on muutunud ringikujuliseks. Seetõttu on kadunud osa geneetilisest ehk pärilikust informatsioonist. Igal inimesel on normaalselt 46 kromosoomi, 2 sugukromosoomi on meestel XY ning naistel XX. Turneri sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 45 kromosoomi, kuna puudu on 1 X-kromosoom. Sageli jääb haigus vastsündinu eas diagnoosimata ja haigus avaldub alles siis, kui oodatav puberteet ei alga. Imikueas võib olla käe- ja jalalabadel turse, iseloomulikud on voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad kuni õlgadeni. Lapsed on lühikest kasvu, kuigi 3-5 eluaastani on kasv normaalne, siis edasi jääb pikkus ~140cm.
vaid mitu geeni samaaegselt. Inimese kasv ja kehakaal inimese ABO-süsteemi vererühmad 0, A, B AB Morgani seadus ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos sugukromosoomideks nim. Kus 46 kromosoomi jaguneb 23 paariks autonoomiks nim. 22 paari kromosoomi , millel on mõlemad sugupoolel ühesugused suguliitelised on X-kromosoomi geenid Meestel on X ja Y sugukromosoomi ja need ei ole homoloogilised Naistel on X kromosoomid ja need on homoloogilised Uue organismi sugu määratakse viljastumisel: munarakk viljastub X kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb tüdruk munarakk viljastub Y kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb poiss suguliitelised puuded on suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud geenid dalton e. punarohepimedus kemofiilia e. vere hüübimatus
toimub munajuha laienenud osas (vt õpik pt 6.1., lk 58). A munasari B emakas C - limaskest Pärast viljastumist Sugu Alles pärast viljastumist jõuab munaraku tuuma teine Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi (X või meiootiline jagunemine lõpule. Munaraku (ka seemneraku) Y) kandev sperm munaraku viljastab. tuum on nüüd haploidne ehk sisaldab 23 kromosoomi, seda nim. pronukleuseks. x y Pronukleused ühinevad omavahel, tekib diploidne tuum. Naissoost inimese sugukromosoomid on XX, meestel XY. Munarakud sisaldavad seega kõik ainult X-kromosoomi. Sperm võib kanda aga nii X- kui ka Y-kromosoomi.
Pärilikkus on looduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad oma vane- matega. Pärilikkuse uurimisega tegeleb geneetika. Muutlikus organismide võime muutuda ja seeläbi erineda oma vanematest. Kromosoomid rakutuumas pärilikkust kandvad kehakesed. Geen kromosoomi lõik, mis määrab ühe või mitu pärilikku tunnust. Inimesel on keharakus 46 kromosoomi, millest 44 on autosoomid, mis ei osale soo määramisel ja 2 sugukromosoomi, mis osalevad soo määramisel( XX naine, XY mees ). Genoom liigiomane, ühekordne kromosoomi komplekt. Koosneb 24 kromosoomist 22 autosoomi ja 2 sugukromo-soomi. Genotüüp issendi geenide ja nende erivormide ( ehk alleelide ) kogum. Fenotüüp isendi vaadeldavate tunnuste kogum. Genotüüp + keskkonnategurid. Need kas pidurdavad või võimendavad tunnuste avaldumist. Molekulaargeneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspätasusi molekulaarsel alusel.
põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik ,,kuunägu", hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. Näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevad juuksed. Turneri sündroom Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus. Esinemissagedus: 1:2000-2700, peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid. Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaaereng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. Klinefelter'i sündroom
2) Genotüüp on: a) Organismi geenide kogum b) organismi avaldunud tunnuste kogum 3) Ristamist, mille puhul uuritavad vormid erinavad ainult ühe tunnuse poolest, nimetatakse a) dihübriidideks b)monohübriidideks? 4) Ühe geeni erivorme nimetatakse a) alleelideks b)genoomiks. 2 Täida lüngad 1.Inimese kahesuguseid sugukromosoome nimetatakse ...X...- ja ...Y..- kromosoomiks. 2.Naisel on igas keharakus ..2.. X-kromosoomi, mehel on ..2.. erinevat sugukromosoomi- X ja Y. 3.Monohübriidsel ristamisel jälgitakse... ühe geenipaari pärandumist..., mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. 4.Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele ...sugulisel ...teel, somaatilised mutatsioonid aga.... vegetatiivsel paljunemisel..... 5.Variatsioonirida ja variatsioonikõver iseloomustavad eelkõige ...mittepärilikku... muutlikust. 3 Vasta küsimustele. 1. Mida nimetatakse daltonismiks?
47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine. Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis
Allasurutd alleeli nim. Retsessiivseks alleeliks. Juhul, kui järglasel on ühe geeni mõlemad alleelid retsesiivsed e. Kui vastava geeni dominante alleel organismis puudub. Nt. Külgekasvanud kõrvanibu, punane juuksevärv, pigmendi puudumine. Inimese sugurakud sisaldavad pärilikku infot keharakkudega võrreldes poole vähem. Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine, millele järgneb nende rakkude ruumade ühinemine. Lapse sugu oleneb sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munaraku viljastas. Esmased sugutunnused(sugunäärmed ja sugueluindid) on välja kujunenud sünnihetkest. Teisesed sugutunnused arenevad välja suguküpsuse saabudes.Meestel on nendeks karvakasv näol,madalam hääletoon,tugevam lihastik.Naistel on teisesteks sugutunnusteks rinnad,kõrgem hääletoon,nahaalunerasvkude. Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. Muutlikkus
4) Katseid ei tohi teha Nimeta kaks meetodit, kuidas saab inimese pärilikkust uurida 1. sugupuude informatsioon 2. geneetiline test (geenidoonorlus) Soo määramine ja suguliiteline pärandumine Millistes rakkudes paiknevad sugukromosoomid, millistes autosoomid? Sugukromosoomid paiknevad nii keha- kui ka sugurakkudes (kõikides rakkudes). Autosoomid paiknevad somaatilistes ehk keharakkude tuumades. Kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu? Lapse sugu määrab see, millist sugukromosoomi kandev sperm munarakku viljastas. Miks ei saa pidada X ja Y kromsoome homoloogilisteks? Nad pole oma kujult ja suuruselt sarnased, neis kattub vaid osa geene.
Kitsas- genoommutatsioonist. 21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel Klinefelteri sündroom- meestel on kolm sugukromosoomi (XXY) (naiselikud paljunemisel. kehaproportsioonid, vaimne alaareng, suguvõimetud) Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis. Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende saa lapsi, ei arene välja sekundaarsed sugutunnused) esinemissagedustega kasvavasse/kahanevasse ritta saame variatsioonirea.
Mutatsioone põhjustavad mutageenid. 13. Mutageen mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. 14. Biosfäär on maa pinnakihtide ruumiosa, mis sisaldab elusorganisme. 15. Sugukromosoomid isendi soo määrav kromosoov, mille arv on erinevatel sugupootel erinev. Enamikiel loomadel ja osadel taimedel on üks paar sugukromosoome. - Inimese sugukromosoomid on XY - Inimese keharakkudes on 44 autusoomi + 2 sugukromosoomi. - sugurakkudes on 22 autosoomi + 1 kromosoom - sugukromosoomid sugupooltel erinevad. Sugurakkudes 1 keharakkudes 2. - Inimsel kromosoome. Sugurakkudes 23 keharakkudes 26. - meestel xy heterogameetne (22+x) (22+y) - Naistel xx homogameetne (22+x) (22+x) 16. DNA ehtius, tähtsus. Desoksüribonukleotiid on keeruka struktuuriga ühend, mis on moodustanud kolme molekeli: lämmastikaluse, desoksüriboosi ja fosfaatrühma liitumisel. Tähtsus: kogu pärilik info paikneb DNA molekulides. 17
Morgani seadus- ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos Kromosoomide ristsiire- kromosoomide vahetumine Meioosi teel. Mida lähemal on kromosoomis kaks geeni, seda väiksem tõenäosus, et nad ristsiirdena ümberkombineeruvad. Sugukromosoomid- 23 (24) 22 paari, mis on naistel ja meestel sarnased nim. Autosoomideks. Naisel on igas keharakus XX-sugukromosoomi(homoloogilised) Meestel on- XY-sugukromosoomid Uue organismi sugu nääratakse viljastumisel. (X-tüdruk, Y-poiss) Y-määravad lootel meessoo tunnuste kujunemise, kontrollivad spermatogeneesi X-määravad ainevahetuslikke, arengulisi, vaimseid tunnuseid (Xgeenid-suguliitelised) suguliitelised puuded(retsesiivsest X-st)- daltonism, hemofiilia Pärilik muutlikus Pärilik ehk geneetiline muutlikus: Kombinatiivne-vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste
enamasti sellest, et homosügootides avalduvad kahjulikud retsessiivsed alleelid. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. · Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Nt rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel (vastavalt XX ja X0). · Inimestel (nagu ka paljudel teistel loomadel) on mõlemal sugupoolel võrdne arv kromosoome. Inimeste puhul on Y sugukromosoomi kandvatel seemnerakkudel viljastamisel eelis, seega XY:XX suhe on 1,3:1. Kuna XY embrüod on vähem eluvõimelisemad, siis on sünnihetkeks see suhe 1,07:1. Paljunemisikka jõudmisel on meeste-naiste suhe 1:1. · Morgani eksperiment teatava äädikakärbseliigiga Omab silmavärvust mõjutavas geenis valget värvust põhjustavat retsessiivsed mutatsiooni, mis paikneb X kromosoomis ja avaldub ainult isastel. Kui ristati
Inbreeding – lähedalt suguluses olevate isendite ristumine. Järglaskonnas suureneb homosügootide aste (heterosügootide oma langeb). Populatsioonis suureneb retsessiivseid alleele kandvate homosügootide osakaal – lähisugulaste lastel on suurem risk geneetilistele haigustele. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. Inimestele on kaks sugukromosoomi – emastel XX ja isastel XY. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on XX ja isastel X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). 20.sajandi alguses näitas T. Morgan, et teatav äädikakärbse silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid
Kaldega kollane ja krobeline 3 Joonega roheline ja sile 3 Ilma roheline ja krobeline 1 Soo määramine 1. Keskkond · Krokodillid 2. Geneetiliselt · Inimesed · Määravad soo sugukromosoomid · Mehel X ja Y kromosoomid · Naisel kaks X kromosoomi I XY x XX Gameedid XY XX II XX XX XY XY · Inimese sugu määratakse viljastumishetkel spermis sisalduva sugukromosoomi poolt Suguliitelised haigused · Geenides võivad esineda mutatsioonid · Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks · Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides · Eristatakse: Xliitelised pärilikud haigased Yliitelised pärilikud haigused · Xliitelised retsessiivsed haigused Hemofiilia(vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus(pimedas ei näe);
Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus ka see seadus baseerub anafaasis toimuval lahknemisel. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega järglased Aa Bb. Heterosügootsetel järglastel (F 1 põlvkond) mood. 4 tüüpi gameete. 17. Soomääramise mehhanismid erinevatel organismidel. /19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB! (küs 19.) Inimestel jt imetajatel sugu Y kromosoom olemasolu. X0 indiviidid naissoost & XXY meessoost. Kärbsel 2 sugukromosoomi (XX v XY) & 3 paari erinevaid autosoome. Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel 0,5 & emastel 1,0. Suhe 0,5...1,0 mõlemad sootunnused. X-liiteline geen Sxl mõjutab sugu: X:A 1 (geen akt) emane; X:A 0,5 (geen inakt) isane. Teised loomad: Isasloomal 2 erinevat sugukromosoomi, X & Y heterogameetseks. Emased 2 X kromosoomiga homogameetsed. Lindudel, liblikatel, mõnedel roomajatel vastupidi: isased homogameetsed (ZZ); emased heterogameetsed (ZW). 18
antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus, väga vara hallinevaid juukseid. · Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal. Turneri sündroom ehk Turner-Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) · Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus · Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid · Iseloomulikud tunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne.
PÕHIKOOLI BIOLOOGIA LÕPUEKSAM KONSPEKT 7.KLASS Organismide e elusolendite tunnused: · Koosnevad rakkudest · Iseloomustab kasvamine · Arenemine · Paljunemine · Ainevahetus · Reageerimine keskkonna muutustel Bakterid Koosnevad ühest lihtsa ehitusega rakust, millel ei ole tuuma. Bakterid toituvad enamasti valmis orgaanilistest ainetest. Rakud paljunevad pooldudes. Algloomad Koosnevad samuti ainult ühest rakust. Suurem osa algloomadest toitub nagu loomad, teistest organismidest (bakteritest, ja väiksematest ainurakstetest). Algloomad paljunevad pooldudes. Seened Enamik seeneriigi esindajaid on hulkraksed. Nad ei fotosünteesi, vaid hangivad seeneniidistiku abil teiste organismide toodetud toitaineid. Paljunevad eostega. Taimed Taimed on hulkraksed organismid. Taimed toodavad endale vajalikud toitained ise fotosünte...
3. Kuidas vältida Downi sündroomiga laste sündi? KÜSIMUS Geneetika 27 Kas järgmised väited on õiged või valed? Põhjendage oma otsust! 1. Lahksugulistel organismidel oleneb suguline eristumine ainult geneetilistest teguritest. 2. Geneetiliselt määratakse sugu sugukromosoomide poolt. 3. Lindudel ja imetajatel fikseeritakse sugu viljastamise hetkel. 4. Kõikide organismide diploidses kromosoomistikus esineb 2 sugukromosoomi. KÜSIMUS Geneetika 28 Milliseid alljärgnevaid lauseid kasutaksite Mendeli lahknemisseaduse tsütoloogiliste aluste selgitamiseks? Paigutage sobivad laused loogilisse järjekorda! Heterosügootne isend moodustab erinevate alleelidega sugurakke. Geenid paiknevad lineaarses järjestuses. Diploidse organismi rakkudes on iga geen esindatud kahekordselt. Geenid esinevad alleelsete teisendvormidena.
regulaatorvalk, mis seondub DNA'ga ja kontrollib nii teiste geenide avaldusist, mis on vajalikud testide arenemiseks. Testides toimub testosterooni sekretsioon, testosteroon on hormoon, mis on seotud meessoole omaste tunnuste välja arememisega. X0 inimesed (Turneri sündroom) on seega naissoost. Äädikakärbsel määrab soo X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse. (Normaalsel diploidsel kärbsel on kaks sugukromosoomi (XX või XY)). Normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A). Soo avaldumist mõjutab X-liiteline geen Sxl, mis suhte 1 või suurem puhul aktiveerub ja kärbsest areneb emane. Teistel loomadel: Kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord
Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, XO või YO põhjustab äädikakärbsel muutusi fenotüübis. Ta ristas mutantseid homosügootseid valgesilmseid emaseid (ww) punasesilmsete isastega (w+) ning leidis, et ebaootuspäraselt oli järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid. Teoreetiliselt oleksid pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks. Sugukromosoomide ebanormaalset arvu järglaskonnas põhjustas X kromosoomide mittelahknemine meioosiprotsessis. Selle tagajärje tekkisid kahte X kromosoomi sisaldavad ja X kromosoomita munarakud. Selliste munarakkude Geneetika 14 viljastamisel moodustusidki XXY sügoodid, millest arenesid valgesilmsed emased ning XO
Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, XO või YO põhjustab äädikakärbsel muutusi fenotüübis. Ta ristas mutantseid homosügootseid valgesilmseid emaseid (ww) punasesilmsete isastega (w+) ning leidis, et ebaootuspäraselt oli järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid. Teoreetiliselt oleksid pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks. Sugukromosoomide ebanormaalset arvu järglaskonnas põhjustas X kromosoomide mittelahknemine meioosiprotsessis. Selle tagajärje tekkisid kahte X kromosoomi sisaldavad ja X kromosoomita munarakud. Selliste munarakkude Geneetika 14 viljastamisel moodustusidki XXY sügoodid, millest arenesid valgesilmsed emased ning XO
kromosoomi väiksem või suurem arv võrreldes kromosoomistiku üldise kordsusega. Aneuploidsus võib esineda igasuguse ploidsusastme korral; selle eristamiseks lisatakse vastava euploidse kordsuse nimetusele liited hüpo- või hüper-. Aneuploidsust põhjustavad homoloogiliste kromosoomide või tütarkromatiidide lahknemise häired meioosis, harvem mitoosis. Aneuploidsus mõjub inimesele enamasti surmavalt. Kuigi näiteks kolme sugukromosoomi olemasolu (Klinefelteri sündroom) või analoogselt 21. kromosoomi liiasus (Downi sündroom) on suhteliselt levinud inimese seas. Aneuploidsuse vastand on euploidsus. Euploidsus on kromosoomistiku võrdkordsus, genoomi kõigi kromosoomide (erandiks võivad olla sugukromosoomid) võrdne arv indiviidil (rakus). Euploidsuse vastand on aneuploidsus. Troofsuse 4 taset???? Näide kes. Primaarproduktsioon- autotroofid:(sinivetikad, taimed); esmased tarbijad:(heterotoofid)
Esinevad algus- ja lõpukoodonid. Polüpeptiidahela sünteesi alustavad ja lõpetavad spetsiiffilised koodonid. Peaaegu universaalne. Välja arvatud üksikud erandid on geneetiline kood ühtne kõigile elusorganismidele, viirustest inimeseni. 5. Genoom Genoom- täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi -- 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi või mittetransleeritava RNA sünteesi. 6. Valgu süntees
Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, XO või YO põhjustab äädikakärbsel muutusi fenotüübis. Ta ristas mutantseid homosügootseid valgesilmseid emaseid (ww) punasesilmsete isastega (w +) ning leidis, et ebaootuspäraselt oli järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid. Teoreetiliselt oleksid pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks. Sugukromosoomide ebanormaalset arvu järglaskonnas põhjustas X kromosoomide mittelahknemine meioosiprotsessis. Selle tagajärje tekkisid kahte X kromosoomi sisaldavad ja X kromosoomita munarakud. Selliste munarakkude viljastamisel moodustusidki XXY sügoodid, millest arenesid valgesilmsed emased ning XO sügoodid, millest arenesid punasesilmsed isased, kes olid sigimisvõimetud. Viljastamisel tekkis ka XXX ja YO sügoote, millest ei tulnud eluvõimelist järglaskonda
Nt 28-32 kraadi juures võrdselt kilpkonnapoegi emaseid ja isaseid, soojemaga emased, jahedamaga isased. Reaalselt soo määramine temperatuuriga kätkeb endas riske - kliima soojenemine. 2. Poidsus - nt mesilased- isased on n ja emased on 2n 3. Sugukromosoomid a) süsteem xx/x - ühel soopoolel 1 kromosoom vähem nt tirtsud, lutikad, koid. See on liigiti erinev, kellel on üks rohkem, kellel vähem. b) ZZ/ZW - ei seostu sugukromosoomi kujuga! See kasutusel lindudel. Ühesuguste sugukroomidega on isased, erinevatega emased. c) XX/XY - imetajatel, kahepaiksetel, kaladel. Emastel ühesugused sugukromosoomid, isastel erinevad. Esmased sugutunnused 1. Eristunud sugunäärmed (munasarjad, seemnesarjad) 2. Suguelundid Sekundaarsed sugutunnused - kujunevad sugulise küpsuse perioodil suguhormoonide toimel Tunnus Naised Mehed
Ülitundlikkus lõhnade suhtes iiveldus ja/või oksendamine(esmasrasedatel 75%,kordusrasedatel 50%) suurenenud urineerimisvajadus väsimus ja unisus meeleolu kiire vaheldumine(ema peab aru saama lapse tunnetest,meeleoludest ja tunnustest-selleks ema peab läbitunnetama kõiki neid emotsioone.) Poeg või tütar Inimese igas keharakus on 46 kromosoomi Ainukesed erandid on seemnerakk ja munarakk. Seemnerakus on 22 kromosoomi ja kas X- või Y- sugukromosoom Munarakus on 22 kromosoomi ja X-sugukromosoomi. Lapse soo määrab seemnerakkudes olev X või Y kromosoom. Kui on tegemist XX paariga, sünnib tüdruk,kui XY sünnib poiss. Pärast loodukatastroofe sünnib rohkem tüdrukuid, poisse sünnib pärast sõda rohkem. Rasedus ja haigestumus Milline on fertiilses eas naiste tervis täna? Eestis paigutuvad keskele,sugugi mitte väga hea,samas mitte väga halb Milline on fertiilses eas naiste tervis tulevikus?Halvem-keskkond ja käitumisviisid-toitumine vähee liikumine
Morgani seadus- ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos Kromosoomide ristsiire- kromosoomide vahetumine Meioosi teel. Mida lähemal on kromosoomis kaks geeni, seda väiksem tõenäosus, et nad ristsiirdena ümberkombineeruvad. Sugukromosoomid- 23 (24) 22 paari, mis on naistel ja meestel sarnased nim. Autosoomideks. Naisel on igas keharakus XX-sugukromosoomi(homoloogilised) Meestel on- XY-sugukromosoomid Uue organismi sugu nääratakse viljastumisel. (X-tüdruk, Y-poiss) Y-määravad lootel meessoo tunnuste kujunemise, kontrollivad spermatogeneesi X-määravad ainevahetuslikke, arengulisi, vaimseid tunnuseid (Xgeenid-suguliitelised) suguliitelised puuded(retsesiivsest X-st)- daltonism, hemofiilia Pärilik muutlikus Pärilik ehk geneetiline muutlikus: Kombinatiivne-vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks(meioosi,
molekulist ja teda koos hoidvatest valkudest. Kromosoom asub eukarüootse raku tuumas ning sisaldab kogu vajalikku informatsiooni, mis on vajalik rakkude talituseks. Kromatiin – aine, millest koosneb kromosoom Kromatiid – on üks kahest kromosoomi osast, mis on tekkinud DNA jagunemise käigus. Histoonid – Valgud, mille ümber on mässitud DNA ahelad, kaitsevad DNA-d ja aitavad seda kokkupakkida. Inimesel on keharakkudes 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi (kas XX või XY) DNA pakkimine: DNA keerub ümber histoonide (DNA on mässitud ümber histoonide) tekib nukleosoom, nukleosoomide keerdumsel tekib kromatiin. Kromatiin keerdub omakorda -> tekib kromotiid. Ja kromotiidist koosnem kromosoom. 24. DNA replikatsioon Replikatsioon – ehk DNA süntees, mille käigus DNA kahekordistatakse ehk duplitseeritakse.
munarakk. Munaraku valmimist munasarjast nimetatakse ovulatsiooniks. Vabanenud munarakk satub kõhuõõnde, kus ta püütakse kinni. Umbes kaks nädalat enne munaraku vabanemist hakkab emaka limaskest paksenema. Kui munarakku ei viljastata, siis paksenenud limaskest koos surnud munarakuga heidetakse kehast välja. Seda nimetatakse menstruatsiooniks. See toimub tsükliliselt, mille pikkus on 21-35 päeva. 23.16.teab millest oleneb inimese sugu Sõltub sellest, millist sugukromosoomi kandev sperm munarakuga ühineb. M- xy ja N- xx. 23.17.teab kuidas inimene viljastub, kuidas vältida rasedust ja suguhaigusi Viljastumine on munaraku ja seemneraku ühinemine ning sellele järgneb nende rakkude tuumade ühinemine. Toimub munajuhas laienenud osas. spermid kanduvad munajuhasse. Munarakku ründab üheaegselt kuni tuhat spermi, koondudes tema ümber. Nad eritavad mitmesuguseid ühendeid, mis soodustavad nendetungimist munarakku, kuid ainult üks sperm
Äädikakärbsel on oluline X kromosoomide suhe autosoomides. Isane=0,5, emane=1. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, siis on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes. Kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Kui 0,5 ja 1 vahel, siis on hermafrodiit. Teistel loomadel: isasel on kaks erinevat sugukromosoomi heterogameetne. Emasel 2 sama kromosoomi XX, homogameetne. Lindudel, liblikatel ja mõnedel roomajatel olukord vastupidine isased homo (ZZ) ja emased hetero (ZW) 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Imetajatel XX korral üks X kromosoomidest on kondenseerunud Barri kehakeseks, see toimub juba embrüo tasandil, aktiveerub uuesti sugurakkude moodustumisel. X
rohkem rinnavähi ennetamise võimalustesse. 3 1. VÄHK Kogu geneetiline infromatsioon on talletatud DNA molekulis raku tuumas. DNA infot kandvateks allüksusteks on geenid, mis paiknevad kromosoomides. Inimese igas somaatilise (keharakud v.a sugurakud) raku tuumas on 46 kromosoomi: 22 paari autosoome ja 2 sugukromosoomi - naistel XX ja meestel XY. Sugurakkudes (sperma- ja munarakus) on aga erinevalt kõigist teistest keharakkudest ainult üks "komplekt" - 23 kromosoomi. Viljastumisel, kui need rakud ühinevad, moodustub uus rakk 46 kromosoomiga, millest hakkab arenema loode. Järglane pärib ühe "komplekti" geene emalt, teise isalt. (Pärilikkus...2011) Rakud on inimorganismi ehituse ja talitluse põhiüksused. Igal rakul on oma koht ja ülesanne.
31. Aneuploidsus. Klinefelteri sündroomi olemus Aneuploidsus – kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Tekivad kui homoloogsete kromosoomide paarid meioosis ei lahkne (meioosi patoloogia). Tekivad sugurakud kromosoomi arvuga n+1 või n-1. Klinefelter – sugukromosoomidega XXY. Sugukromosoomide lahknemisel ei ole toimunud sugukromosoomide XY lahknemist.XY sperm ühinemisel X munarakuga moodustub järglasel 3 sugukromosoomi XXY. Suurekasvulised naisetunnustega (suuremad rinnad, väiksemad testised, vähene karvkate, viljatus). Kassidel koos kilpkonnavärvusega, sigadel hermafrodiitsus, jääradel günekomastia (piimanäärmed), veised „kastraaditüüpi“ (kasvu- ja arenguhäired), seksuaalfunktsioonid puudulikud. 32. Mosaiiksus ja kimäärsus. Kimäär - isend, kelle organismist vōib leida vähemalt kahe isendi rakke. Võib põhjustada soomääratluse anomaaliaid ja fiirmartinismi.
Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele. Juhul, kui testosterooni signaalsüsteem on häiritud, need tunnused ei ilmne ning arenevad välja hoopis naissoole iseloomulikud tunnused. Vastavat südroomi nimetatakse testikulaarseks feminisatsiooniks. 4.9. Soomääramine teistel loomadel Kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu ka heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW). Mesilastel on sugu määratud ploidsusega e. kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas
Kõige paremini on uuritud struktuursed valgud histoonid, mis esinevad kõigil eukarüootidel. Histoonid on suhteliselt väikesed valgud suure hulga positiivselt laetud aminohapetega (Lys, Arg). Histoone on 5 tüüpi, mis jagunevad kahte rühma: nukleosoomsed histoonid (H2A, H2B, H3, H4) ja histoon H1. Inimese haploidne genoom sisaldab ca 3 miljr. nukleotiidi paari, mis on jagatud 24-ks kromosoomiks (22 erinevat autosoomi ja 2 erinevat sugukromosoomi). Histoonid ja DNA nukleosoomne struktuur. DNA pakkimine kõrgema järgu struktuuridesse. Kõikides eukarüootides on DNA kaksikahela esimeseks kõrgemaks organiseerituse astmeks nn. nukleosoomne struktuur. Nukleosoomi südamiku moodustavad nukleosoomsed histoonid, mida on igat molekuli 2 eksemplari, seega on nukleosoomi südamikus kokku 8 histooni molekuli. Übmer nukleosoomi südamiku on keerdunud 166bp pikkune DNA lõik. Kahe nukleosoomi vahele jäävat DNA lõiku nim
struktuurgeeni, 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) (keskmiselt 70 kg), 1014 bakterirakku (500-100 liiki, sool, nahk) (keskmiselt 1,5 kg), 7- 8% kehakaalust veri, vesi: laps 78%, mees 60%, naine 55% 18. Inimese genoom, struktuurgeenid Genoom- täiskomplekt (n) kromosoome (ja seega geene), mis pärandub terviküksusena ühelt vanemalt. Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi — 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi). Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad. Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. struktuurgeen (ingl. Structural gene)- geen, mis määrab polüpeptiidi
Kõige paremini on uuritud struktuursed valgud histoonid, mis esinevad kõigil eukarüootidel. Histoonid on suhteliselt väikesed valgud suure hulga positiivselt laetud aminohapetega (Lys, Arg). Histoone on 5 tüüpi, mis jagunevad kahte rühma: nukleosoomsed histoonid (H2A, H2B, H3, H4) ja histoon H1. Inimese haploidne genoom sisaldab ca 3 miljr. nukleotiidi paari, mis on jagatud 24-ks kromosoomiks (22 erinevat autosoomi ja 2 erinevat sugukromosoomi). Histoonid ja DNA nukleosoomne struktuur. DNA pakkimine kõrgema järgu struktuuridesse. Kõikides eukarüootides on DNA kaksikahela esimeseks kõrgemaks organiseerituse astmeks nn. nukleosoomne struktuur. Nukleosoomi südamiku moodustavad nukleosoomsed histoonid, mida on igat molekuli 2 eksemplari, seega on nukleosoomi südamikus kokku 8 histooni molekuli. Übmer nukleosoomi südamiku on keerdunud 166bp pikkune DNA lõik. Kahe nukleosoomi vahele jäävat DNA lõiku nim. linker-DNA-ks,
Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, X0 või Y0 põhjustab äädikakärbsel muutusi fenotüübis. Ta ristas mutantseid homosügootseid valgesilmseid emaseid (ww) punasesilmsete isastega (w+) ning leidis, et ebaootuspäraselt oli järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid. Teoreetiliselt oleksid pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks. Sugukromosoomide ebanormaalset arvu järglaskonnas põhjustas X kromosoomide mittelahknemine meioosiprotsessis. Selle tagajärje tekkisid kahte X kromosoomi sisaldavad ja X kromosoomita munarakud. Selliste munarakkude viljastamisel moodustusidki XXY sügoodid, millest arenesid valgesilmsed emased ning X0 sügoodid, millest arenesid punasesilmsed isased, kes olid sigimisvõimetud. Viljastamisel tekkis ka XXX ja Y0 sügoote, millest ei tulnud eluvõimelist järglaskonda
Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, X0 või Y0 põhjustab äädikakärbsel muutusi fenotüübis. Ta ristas mutantseid homosügootseid valgesilmseid emaseid (ww) punasesilmsete isastega (w+) ning leidis, et ebaootuspäraselt oli järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid. Teoreetiliselt oleksid pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks. Sugukromosoomide ebanormaalset arvu järglaskonnas põhjustas X kromosoomide mittelahknemine meioosiprotsessis. Selle tagajärje tekkisid kahte X kromosoomi sisaldavad ja X kromosoomita munarakud. Selliste munarakkude viljastamisel moodustusidki XXY sügoodid, millest arenesid valgesilmsed emased ning X0 sügoodid, millest arenesid punasesilmsed isased, kes olid sigimisvõimetud. Viljastamisel tekkis ka XXX ja Y0 sügoote, millest ei tulnud eluvõimelist järglaskonda
89. Mis on kromosomaalne soo determinatsioon (oska tuua näiteid ja mida see tähendab) Kromosomaalne soo determinatsioon – indiviidi sugu on määratud nende genotüübiga viljastumise hetkel. Imetajatel, lindudel, kahepaiksetel, enamikel putukatel ja osal kaladest ning roomajatest on indiviidi sugu määratud nende genotüübiga (kromosomaalne soodeterminatsioon). 66 Inimesel on 46, XX naine ja 46, XY mees. Nokkloomal on 10 sugukromosoomi, mistõttu on XYXYXYXYXY vastavalt isane ja XXXXXXXXXX emane. Uruhiire Microtus oregon puhul on X0-karüotüübiga emane ja XY-karüotüübiga isane. Lemmingul Myopus schisticolor on XX ja XY-karüotüübiga emased ja XY isased (emassugu ja isassugu determineeriv X-kromosoom). Eksisteerib kaks X kromosoomi tüüpi: normaalne X ja muteerunud X* -> inhibeerib Y kromosoomi mõju. Seega emased kas XX, X*X või X*Y. X*Y emane produtseerib X* munarakke,
See ei näita tunnuse päriliku tingituse määra ega mehhanismi üksikindiviidide arengus. 36. Kuidas on sugu määratud inimesel? Inimesel ja teistel imetajatel maarab soo Y kromosoomi olemasolu. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor). Reguleerib testosterooni vabanemist, mille mjul kujunevad välja meessoo tunnused. Kui Y pole, on naine. 37. Kuidas on sugu määratud äädikakärbsel ja mis on interseksid? Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari erinevaid autosoome. Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 1X:2A, vi väiksem ning normaalsetel emastel 2X:2A vi suurem. (mees)Soo määrab X-liiteline kromosoom <= 0,5 puhul on ta alla surutud. Interseksid - mlemate sootunnustega isendid. Antud juhul 2X:3A ja 3X:4A, suhe jääbi 1 ja 0,5 vahele. 38. Soo määramine teistel loomadel (v.a. inimene ja äädikakärbes).
Metatsentrikud Submetatsentrikud Akrotsentrikud Karüogramm – kindlal viisil korrastatud ja süstematiseeritud kromosoomistiku fotokujutis. – indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasi kromosoomidest, kus kromosoomid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi Inimesel on 46 kromosoomi – 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Mitoosi metafaasi kromosoomid fotografeeritakse ja positiividelt saab nad välja lõigata ja järjestada, sest igal kromosoomil on oma spetsiifilinekuju ja vöötmuster. Suurim kromosoom kannab järjekorranumbrit 1 ja vähenevas suuruse järjekorras kuni autosoomini nr 22. X-kromosoom on vahepealse suurusema ja Y- kromosoom on umber nr 22 suurune. 16 A – suured metatsentrikud B – suured submetatsentrikud C – keskmised submetatsentrikud D – suured akrotsentrikud
annaabi.ee 
