Teine võimlus on siis, kui rakk on juba veidi jagunenud. Moorulas on igas rakus üks rakutuum DNA sisestatakse vaid ühte rakku. Moorula arenedes ei ole tegu 100% transgeense organismiga, vaid vaid osa on muudetud tegu on mosaiikse organismiga. Seda võib teha ka blastotsüüdi staadiumis. GMO-d on vaja: geenekspressiooni ja selle regulatsiooni uuringutel ehk millised geenid avalduvad ja ei avaldu. Geenide funktsiooni uurimisel geenide suunatud inaktivatsiooni abil. Geenidoosi efektide uurimine ehk kui mitu geeni hakkab rakus tööle. Inimese haigusmudelite loomine. GMO puhul, et geenid rändama ei läheks siis tihti need ei paljune, nt taimed ei lähe enam kasvama. Nokaut-geen ehk välja lülitatud geen. Kimäär id on organismid, kelle keha koosneb erineva geneetilise päritoluga rakkudest. Sinna alla käivad ka inimesed, kellele on organeid siirdatud.
- Homoseksuaalsus avaldub x liitelise retsessiivse tunnusena. - Hermafrodiitsus ehk kahesoolisus - Geneetiline soo määramine: 1) X:A suhte tuvastamine – geenidoos, numeraatorelemendid, denominaatorelemendid 2) Arengusignaalid soo diferentseerumisel – biseksuaalsus-, feminiseerumis-, viljatus-, homoseksuaals-, hermafrodiitsusgeenid 48.Geenidoosi kompensatsioon - Inimese Y-kromosoomi SRY geen määrab valgu mis reguleerib sugulist diferentseerumist. Ühe meesgeeni kohta 15 naissoo geeni - Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis - Geenidoosi kompensatsioon – emasimetajatel on 2 X-kromosoomist üks juhuslikult valitud inaktiveeritud olekus. See tagab X liiteliste geenide avaldumise emastel ja isastel 49
4. surmavad VIII Mõju alusel tunnusele 1. tunnus kaob 2. tunnus nõrgeneb 3. tunnus tugevneb 4. tekib uus tunnus Kromosoommutatsioonid Need on muutused kromosoomide struktuuris, haaravad korraga paljusid geene. 1. muutub geneetilise materjali hulk a) deletsioon - lõik kromosoomist langeb välja ja lagundatakse. Probleemid: materjali kadu, tekivad häired mitoosis ja meioosis b) duplikatsioon - lõik kromosoomist kahekordistub. Probleemid: muutub geenidoosi efekt, häired mitoosis ja meioosis. c) rõngaskromosoom joonisel 2. muutub geneetilise materjali paigutus a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt.
selline DSX-valk, mis inaktiveerib emasputuka arenguks vajalike geenide toimet ning areneb isane äädikakärbes. “+” ja “-” tähistavad erinevate valkude esinemist või puudumist. 11.Homo-, bi- ja heteroseksuaalsus 12. Hermafrodiitsusgeenid hermafrodiitsusgeen (ingl. Hermaphroditic gene)- Varbussi hermafrodiitsusgeen (her 1-geen) kodeerib signaalmolekuliks oleva sekreteeritava valgu sünteesi, mille puudumisel arenevad X0-isendid hermafrodiitideks. 13. Geenidoosi kompensatsioon geenidoosi kompensatsioon (ingl. Gene dosage compensation)- Emasimetajatel on kahest X-kromosoomist üks juhuslikult valitud inaktiveeritud olekus. See tagab X-liiteliste geenide avaldumise emastel ja isastel. 14. Inimese genoom 1. Esialgne annotatsioon Haploidne genoom Diploidne genoom 2. ENCODE projekt Geenidelt käitumisele Selgitab kuidas kogu organism käitub 3. Laikhübridisatsiooni analüüs
vanemspetsiifilise metülatsiooni märgised. Peale viljastumist, isapoolne genoom demetüleeritakse ja emapoolne genoom läbib passiivse demetülatsioon. Ülegenoomne remetülatsioon toimub mõlemas vanemgenoomis ennem implantatsiooni. Imprinditud geenid säilitavad oma metülatsiooni märgiseid läbi kogu reprogrammeerimise lubades vanema spetsiifilist ekspressiooni pärinemist somaatilistes kudedes. • • Geenidoosi kompensatsioon epigeneetiliste mehhanismide abil: X- inaktivatsioon. • Geenidoosi kompensatsioon tagab X-liiteliste geenide võrdväärse avaldumise emastel ja isastel – emaste üks X kromosoom inaktiveeritakse ning tekib Barri kehake. X kromosoomi inaktivatsioon toimub läbi CpG metülatsiooni ja histoonide modifikatsioonide, need viivad kromatiini kondenseerumiseni, inaktivatsioon on juhuslik (kõik emased mosaiiksed)
· Aluspaaride analoogia · T dimeerub UV toimel · metülatsiooni vead: adeniin -> hüpoksantiin · replikatsiooni, rekombinatsiooni vead Võib jagada veel funktsiooni kaotavad mutatsioonid (retesessiivsed nt geeni deletsioon, geenistr. muutus mRNA stabiilsuse muut, lugemisraami nihe, stoppkoodoni teke jne.) või funktsiooni muutvad (dominantsed üleekspressioon, retseptor pidevalt aktiveeritud, uus substraat, ioonkanalite funkts. Muut; geenidoosi efekt duplikatsioonide tõttu jne) mutatsioonid. Nomenklatuur: · aminohappe asendus: R117H [positsioonis 117 R->H] · nukleotiidi asendus: · 621+1(G->T) [621 on eksoni viimane ja +1 introni esimene nukleotiid; +1 positsioonis toimus G->T]; · 621-1(G->T) [621 on eksoni esimene ja -1 introni viimane nukleotiid; -1 positsioonis toimus G->T]; · IVS7-3(C->T) [7. introni -3 positsioonis C->T] · deletsioonid, insertsioonid: · 2632(del5) [sealt 5 nukleotiidi deleteerunud]
muidu pisut värdjaliku kehaehitusega. Monosoomia-X - üks X kromosoom on esindatud ühekordselt (normaalne) Trisoomia-X - üks X kromosoom on esindatud kolmekordselt (ei ole eluvimeline). 44. Mis on Edwardsi ja Patau sündroomid? Edwardsi sündroom - 18. kromosoomis on trisoomia (47, +18 1/8000) e. 2n+1. Patau sündroom - 13. kromosoomis on trisoomia (47, +13 1/20000) e. 2n+1. 45. Mis on X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon? Geenidoosi kompensatsioon - geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. 46. Mis on aneuploidsus, hüpo- ja hüperoloidsus? Aneuploidsus - kromosoomistiku ebavõrdne kordsus indiviidi rakkudes; kõrvalekalle euploidsusest. Hüperpolidsus - vaadeldava kromoosoomi kordsus on suurem kui üldine (mono, nullsoomik).
annaabi.ee 
