BIOLOOGIA TK Geen- määrab ära organismi tunnused (asub DNA sees) Kromosoom- nende sees on pärilikkusaine (DNA) Kromosoomistik- ühe raku kromosoomid. Nende arv, kuju ja suurus on liigi tunnuseks. Ühekordne kromosoomistik -> rakus on igat kromosoomi üks. Sugurakkudes on ühekordsed kromosoomid. Spermis on 1x23 kromosoomi. Munarakus on ka 1x23 kromosoomi. Kahekordne kromosoomistik -> rakus on igat kromosoomi kaks e. paarid. See esineb keha rakkudes. Nt. inimese värvi või naharakk. Nandes rakkudes on 2x23 kromosoomi. Alleel- üks kahest või enamast sama geeni esinemisvormist. Dominantne alleel- alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub. (keele väänamine, lõualohk, parema käeline) Retsessiivne alleel- varjatud, alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub siis, kui dominantset alleeli pole (sirge nina, pigmendi puudumine, sinikashallid silmad) Soo määramine- inimene sugu määratakse viljastumisel. Lapse sugu oleneb sellest, millist ...
keskkonnategurite mõju · Päritavus tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud genotüübilistest erinevustest indiviidide vahel. Ülejäänud osa tunnuse muutlikkusest on tingitud kas puhtalt keskkonnatingimustest või genotüüpide ja keskkonnategurite vastasmõjust Päritavuse uurimine kaksikute meetod · Kaksikuid on kaht bioloogilist tüüpi: Ühemunakaksikud (monosügootsed kaksikud) geneetiliselt identsed Erimunakaksikud (disügootsed kaksikud) erinevad geneetiliselt sama palju kui tavalised õed-vennad (keskmiselt 50%) · Kaksikuid on kaht sotsiaalset tüüpi: Kooskasvanud kaskikud Lahuskasvanud kaksikud Kaksikute meetod · Alternatiivsete tunnuste (nt terve/haige) puhul võrreldakse ühe- ja erimunakaksikuid tunnuste kokkulangevuse sageduse järgi · Konkordantsed ühesuguse tunnusega kaksikutepaar (nt mõlemad haiged) · Diskordantsed vaadeldava tunnuse
Mittepärilik elujooksul toimunud muutused ei pärandu järglastele. 9. MUTAGEENID. Bioloogilised viirused, bakterite ja hallitusseente mürgid. Keemilised tugevatoimelised alused ja happed, olmekeemia tooted, paljud ravimid. Füüsikalised kiirgused, radioaktiivne kiirgus, UV 10. Ühemunakaksikud. Üks sperm viljastab ühe munaraku ja idulane jaguneb arengu algperioodil kaheks. Alati üht sugu. Pärilikult ühesugused. Välimuselt äravahetamiseni sarnased. Erimunakaksikud. Kaks munarakku viljastatakse eraldi, kumbki ühe spermiga. Võivad olla ühest või erinevast soost. Pärilikkuselt on alati erinevad. Välimuselt sarnanevad nad teineteisega nagu tavalised ühe perekonna lapsed.
intelligentsust mõjutavad peamiselt pärilikud faktorid. Selguse saamiseks on uuritud kaksikuid ja lapsendatud lapsi.Ühte perekonda kuuluvate bioloogiliselt võõraste laste intelligentsuses ilmneb teatav sarnasus. N: Johann Sebastian Bachi suguvõsas oli 26 silmapaistvat muusikut. Ei saa välistada ka keskkonna osa, sest selles suguvõsas pöörati muusikale suurt tähelepanu. Ühemunakaksikud sarnanevad oma pärilike võimete poolest tunduvalt rohkem kui erimunakaksikud. Samas arvatakse, et seda võib osalt tingida nende ühesugune kohtlemine. Erimunakaksikuid koheldakse erinevamalt. Põhimõtteliselt toimib pärilikkuse ja keskkonna vastasmõju, küsimus on eelkõige selles, mil viisil see toimib. Võimalik, et arengukeskkond, mis sobib ühtedele, ei sobi teistele. Tänapäeval valitseb seisukoht, et noorte intelligentsuses on pärilike ja keskkonnategurite mõju umbes võrdne. Kas ühed rassid on teistest intelligentsemad
iseeneslikud Indutseeritud mutatsioonid e.kuntslikult esilekutsutud *võivad olla tingitud nii välistest kui ka *tehakse bioloogilise eksperimendi käigus nt:kiiritus, sisemistest teguritest. keemikaalidega mõjutamine *tegurid põhjustavad häireid replikatsioonil *kõige tavalisemad on bakterid aga ka laborihiired ja rotid *nende sagedus on suhteliselt väike *tekkesafedus on tunduvalt suurem (100 ja 1000 kordi suurem) 5. erimunakaksikud/ühemunakaksikud- Ühemunakaksikud Erimunakaksikud *viljastatakse üks munarakk ühe spermi poolt *ühel ja samal ajal viljastatakse kaks munarakku kahe *lootelise arengu alguses jaguneb loode kaheks,kes spermi poolt on geneetiliselt identsed, välimuselt täiesti *2 loodet, geneetiliselt erinevad isikud,võivad olla sarnased, ühest soost erinevast soost 6
Mälu Proteesid Treenitus Luude deformeerumine Modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumise uurimine Kaksikute meetod: viis kuidas uurida mittepärilikku muutlikkust Erimunakaksikud: kahe eri munaraku viljastamise järel sündinud kaksikud - geneetiliselt sama erinevad kui tavlised õed-vennad - erinevused tingitud nii pärilikest kui ka mittepärilikest erinevustest Ühemunakaksikud: pärast ühe munaraku viljastumist on embrüonaalse arengu algperioodil kujunenud ühest sügoodist kaks loodet – ühesugune genotüüp - erinevused ainult mittepärilikud Eri kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrldus
sest platsenta on väiksem ja pehmem, kui laps. Pärast platsenta sündimist kontrollitakse platsenta ja lootekestade terviklikkust, et veenduda ega platsenta või lootekestade osasid ei jäänud emakasse. Platsenta tükikese jäämine emaka seinale võib soodustada verejooksu.Ühemunakaksikud Üks sperm viljastab ühe munaraku ning idulane jaguneb arengu algperioodil kaheks. Kummastki idulase lahknenud osast areneb uus organism. Nad on alati üht sugu ja äravahetamiseni sarnased. Erimunakaksikud Korraga valmib kaks munarakku, need viljastatakse eraldi, kumbki ühe spermiga. Kahemunakaksikud võivad olla kas samast või erinevast soost, kuid pärilikkuselt erinevad. 14. Trihhomonoos, klamüüdia, tripper, hiv/aids, süüfilis, B- hepatiit, genitaalherpes.Kuidas kaitsta:Olla truu, Partneri hoolikas valik, HIV-test, Öelda EI juhusuhetele, Kasutada kindlasti kondoomi, Vaktsineerida hepatiit B vastu. 15. Pillid on tõhusaim ja efektiivseim meetod soovimatu raseduse vältimiseks. 16
Mutatsiooniline muutlikkus Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Selle tulemusena võib näiteks häiruda normaalne insulin sünteessuhkruhaigus. Muutused fenotüüpides, kromosoomides nt kuningakepi taimede mutatsiooniline muutlikkus, mille avastas Hugo de Vries. See on pärilik ja sellega kaasnevad geneetilised muutused. Modifikatsioonilise ja geneetilise muutlikkuse avaldumist inimesel saab uurida kaksikute meetodil. Erimunakaksikud Munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku, geneetiliselt sama erinevad kui tavalised õedvennad. Omavahelised erinevused on nii pärilikud kui ka modifikatsioonilised. Ühemunakaksikudembrüonaalse arengu algperfioodil kujuneb ühest sügoodist kaks loodet, täielikult ühesuguse genotüübiga, omavahelised erinevused üksnes mittepärilikud ehk modifikatsioonilised. Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuste ja sarnasuste omavaheline võrdlemine
Päranduvad sugulisel paljunemisel Ei paljune sugulisel paljunemisel 4. Indutseeritud e esilekutsutud mutatsioonid Spontaansed e iseeneslikud mutatsioonid Kaitseloomi mõjutatakse erineva keemiaga, tekkesagedus sadu või Tingitud organismi sisestest teguritest, esinemissagedus tuhandeid kordi suurem kui iseeneslikel mutatsioonidel. väike. Põhjust häireid replikatsioonis, meioosis, mitoosis. 5. Erimunakaksikud Ühemunakaksikud Munarakud viljastatakse erinevate Munaraku viljastab üks sperm, sügoot laguneb spermide poolt, võivad olla ka lootelise arengu alguses, tekib kaks loodet, erinevast soost, omavahelised ühesuguse genotüübiga, ühest soost, omavahelised erinevused nii gen kui modifikats. erinevused on mittepärilikud.
geneetika). Geenotüübi omadused võivad mõjutada inimliigi käitumise arengut. Mõned geenid mõjutavad oluliselt üht kindlat tunnust, teised mõjutavad mitmeid tunnuseid või interaktsiooni kombinatsioonina. Kaks geneetiliste mõjude uurimise traditsioonilist meetodit on kaksikute uurimused ning lapsendamise uurimused. 1. Kaksikute uurimused – tavaliselt sünnitab iga kaheksakümnes naine kaksikuid. Nad võivad olla ühemunakaksikud (ÜK) või erimunakaksikud (EK): 1.1 ÜK – identsed kaksikud pärinevad ühest viljastatud munarakust. Tavaliselt jagavad kaksikud platsentat ja ümbritsevat membraani, kuid neil on eraldi nabanöör. ÜK –d on geneetiliselt identsed ja ühest soost. 1.2 EK – arenevad kahest eraldi munarakust. Kasvavad emakas erinevalt, omavad eraldi platsentasi. Võivad olla erisoolised. Kaksikuid kasvatatakse tavaliselt väga sarnases kk-s. Samad vanemad, aeg ning tingimused
kõikjal. Näiteks erivõimed matemaatika, kunstide, organiseerimise alal. Erivõimed viitavad otseselt sobivusele tööks mingil kindlal elualal.Üldvõimed - iseloomustavad inimese üldist vaimset arengutaset ja on rakendatavad inimtegevuse väga paljudel aladel. Näiteks intelligentsus, loominguline võime jne. 7.genealoogiline meetod-suguvõsa uurimine. Kaksikute meetod-ühemunakaksikud(geneeti- liselt identsed, erimunakaksikud(erinevad geneetiliselt samavõrra kui tavalised õed-vennad) Perekonnastatistiline meetod-seisneb eri astme sugulaste sarnasuse uurimises. 8.Hippokrates-arstide vanne. W.M.Wundt- teadusliku psühholoogia rajaja.(sisustas paar ruumi katseseadmietega,millest saigi maailma esimene psühholoogialaboratooriu)m.R. Descartes-Prantsuse filosoof ja mõtleja. F. Galton-töötas välja sõrmejälgede analüüsi süsteemid.
terviklikkust, et veenduda ega platsenta või lootekestade osasid ei jäänud emakasse. Platsenta tükikese jäämine emaka seinale võib soodustada verejooksu. 13. Ühemunakaksikud Üks sperm viljastab ühe munaraku ning idulane jaguneb arengu algperioodil kaheks. Kummastki idulase lahknenud osast areneb uus organism. Nad on alati üht sugu ja äravahetamiseni sarnased. Erimunakaksikud Korraga valmib kaks munarakku, need viljastatakse eraldi, kumbki ühe spermiga. Kahemunakaksikud võivad olla kas samast või erinevast soost, kuid pärilikkuselt erinevad. 14. Sugulisel teel levivad haigused: TRIHHOMONOOS, KLAMÜÜDIA, GONORRÖA EHK TRIPPER, HIV/AIDS, SÜÜFILIS, HEPATIIT B, GENITAALHERPES, SUGUELUNDITE NÄSAD, SEENNAKKUSED. KUIDAS SUGUHAIGUSE EEST END KAITSTA ?!?
kui laps. Pärast platsenta sündimist kontrollitakse platsenta ja lootekestade terviklikkust, et veenduda ega platsenta või lootekestade osasid ei jäänud emakasse. Platsenta tükikese jäämine emaka seinale võib soodustada verejooksu. 13. Ühemunakaksikud Üks sperm viljastab ühe munaraku ning idulane jaguneb arengu algperioodil kaheks. Kummastki idulase lahknenud osast areneb uus organism. Nad on alati üht sugu ja äravahetamiseni sarnased. Erimunakaksikud Korraga valmib kaks munarakku, need viljastatakse eraldi, kumbki ühe spermiga. Kahemunakaksikud võivad olla kas samast või erinevast soost, kuid pärilikkuselt erinevad. 14. Sugulisel teel levivad haigused: TRIHHOMONOOS, KLAMÜÜDIA, GONORRÖA EHK TRIPPER, HIV/AIDS, SÜÜFILIS, HEPATIIT B, GENITAALHERPES, SUGUELUNDITE NÄSAD, SEENNAKKUSED. KUIDAS SUGUHAIGUSE EEST END KAITSTA ?!? · Olla truu, Partneri hoolikas valik, HIV-test, Öelda EI juhusuhetele,
Miks XX genotüübil ei avaldu? Hemofiilia, daltonism Y-liiteline Avaldub ainult XY genotüübi korral Harv, seotud enamasti meessoole omaste protsessidega Azoospermia Ülesanded! Hemofiiliat kandev naine saab lapse terve mehega. Kui suur on tõenäosus, et neil sünnib hemofiiliahaige laps? 0.25 Duchenne’i lihasdüstroofiat kandev naine ja daltonismi põdev mees saavad erimunakaksikud. Kui suur on tõenäosus, et üks neist kannab edasi daltonismi ja teine põeb lihasdüstroofiat? 0.125 Geenide aheldumine Geenide kalduvus koos päranduda, kui nad on üksteisele kromosoomis lähedal. Tõenäosus, et geenid ristsiirduvad koos, on seda suurem, mida lähemal nad üksteisele on. Sentimorgan (cM) või genetic map unit (m. u.) 1 ristsiirde tulemus 100st on rekombinantne Rekombinantsussagedus (recombinant
Kui palju kromosoome on muulal (eeslitäku ja hobusemära hübriid)? Muul on vähenõudlik ja vastupidav ning seetõttu hinnatud veoloomana. Isasloomad kaotavad aga viljakuse ja on suguvõimetud. Millest on tingitud hübriidide viljatus? KÜSIMUS Geneetika 6 Võrreldi kahe nakkushaiguse esinemissagedust ühemunakaksikutel ja erimunakaksikutel. Tulemused on esitatud alljärgnevas tabelis: ÜHEMUNAKAKSIKUD ERIMUNAKAKSIKUD HAIGUS haigestusid mõlemad haigestus vaid üks haigestusid haigestus vaid üks % % mõlemad % % TUBERKULOOS 65 34 25 75 LÄKAKÖHA 96 4 94 6 1
*Flynni efekt (1987/2007) - intelligentsuse skoor kasvab ajas - 1 SD 50 aata jooksul NATURE OR NURTURE - tunnuste varieeruvuse ja arengu määravad ära kaks faktorit: *genotüüp (pärilikkuse alus) *keskkonna mõjud PEREKONNASTATISTILINE MEETOD - SUGULUS x IQ korrelatsioon *adoptiivlapsed, pärisvanemad .36 *mittesugulased, koos kasvanud .23 *lapsed, vanemad .49 *mittesugulased, lahus kasvanud .00 KAKSIKUTE MEETOD * ühemunakaksikud (genotüübi kattuvus 100%) ja erimunakaksikud (50%) *ühemunakaksikud koos kasvanud .86 *erimunakaksikus koos kasvanud .60 *õed-vennad koos kasvanud .47 TESTI PUHUL ON OLULINE - standardiseerimine - sooritus varasema valimi normidega võrreldes - reliaablus - valiidsus INTELLIGENTSUSE MÕÕTMISEST - üldine vaimne võimekus *kliinilised testid - spetsiifiliste võimekuste testid *akadeemilise võimekuse testid *sooritustestid - praeguseks on rohkem levinud David Wechsleri poolt loodud skaala WAIS ja WISC *verbaalne ja toiminguline
15.Miks ei ole soovitav jätte laste saamist väga hilisesse ikka? Sest on suurem risk, et laps võib sündida väärarenguga 16.Kuidas saab uurida loote arengut? Ultraheliuuring – on näha suuremad kõrvalekalded loote arengus Lootevee- ja platsentaproovid – loote kromosoomide ja geenide uurimine 17.Kuidas tekivad kaksikud? Mlilised need võivad olla ja miks? Mille poolest on erilised siiami kaksikud? Erimunakaksikud – kaks spermi viljastavad kaks munarakku Ühemunakaksikud – viljastunud munarakk jaguneb kaheks Siiami kaksikud – nad on mingi kehaosaga kokku kasvanud
Bioloogilised tegurid- viirused, süüfilis, ema väärtoitumine Keemilised tegurid- ravimid, alkohol, suitsetamine, olmekeemia Füüsikalised tegurid- kiirgused, põrutused, rõhkude vahe 14. Loote tervisliku seisundi uurimine. Kaksikud. Lapse sünd. Enneaegne laps. Ultraheliuuringul on näha suured kalded loote arengus. Kromosoomide ja geenide uurimiseks saadakse loote rakke lootevee ja platsentaproovidest. Kui kaks spermi viljastuvad ühel ajal kaks munarakku, sünnivad erimunakaksikud. Kui viljastunud munarakk jaguneb arengu käigus kaheks, on tegu ühemunarakukaksikutega. Kui laps sünnib pärast raseduse 22.nädala algust või kaalub rohkem kui 500g on tegu sünnitusega. Sünnituse kolm perioodi: Avanemisperiood (emakakael avaneb emakaseina rütmisliste kokkutõmmete tagajärgel 10cm). Väljutusperiood (Emaka aktiivne lihastöö tõukab lapse läbi sünnituskanali välja.). Päramisteperiood (emakast väljub platsenta ja lootekestad) Sünnitus kestab 12-18 tundi.
mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikus: keskonnatingimustest tulenev Kitsas reaktsiooninorm- juuksevärvus, karva läbimõõt Lai raktsiooninorm- inimese kehakaal, munade toodang Geenifond- kõigi geenide , erivormide kogum variatsioonirida- iseloomustab modifikatsioonilist muutlikust Kaksikute meetod- ühemunakaksikud, tekivad ühest munarakust, genotüübid on identsed, fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest Erimunakaksikud- tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest. Geneetika Meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega. Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet) Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse
juuksevärvuse ja karvade läbimõõdu varieerumine. Lai reaktsiooninorm on näiteks inimese kehakaal, kanade munatoodang ja veiste piimaand. 6. Mida iseloomustavad variatsioonirida ja –kõver? Variatsioonirida ja – kõver iseloomustavad nii modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust (variatsioonikõver on variatsioonirea graafiline kujutis). 7. Võrrelge ühemunakaksikute ja erimunakaksikute genotüüpe. Ühemunakaksikud on ühesuguse genotüübiga, erimunakaksikud aga erinevad genotüübiga. Erimunakaksikute fenotüübilised erinevused võivad olla tingitud nii pärilikest erinevustest kui ka modifikatsioonidest, aga ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st. Modifikatsioonilised. 8. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimesegeneetikas? Erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust
Tekkimise põhjused ebaselged (võivad olla nii Kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt välis- kui ka organismisisesed tegurid). eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega Organismisisesed tegurid on näiteks vabad mõjutamine. Sellisel moel on võimalik saada uusi radikaalid või ainevahetuse vaheühendid (nt bakteritüvesid. Suur tekkesagedus. H2O2). On suhteliselt harvad. ERIMUNAKAKSIKUD ÜHEMUNAKAKSIKUD Viljastatakse kaks munarakku kahe erineva spermi Üks munarakk viljastatakse ühe spermi poolt. poolt. Geneetiliselt erinevad ja võivad olla ka Sügoodist kujuneb kaks loodet. erinevast soost. Geneetiliselt identsed ja välimuselt sarnased, alati ühest soost. Saab uurida keskkonna mõju.
-Genealoogilise ehk suguvõsa uurimise meetodiga võib monogeensete( ühe geeni alleeliidest) ja keskkonnast sõltumatute tunnuste erinevust uurida. 5.Mis on päritavus? -Päritavus tähendab geneetilise muutlikuse suhtosa tunnuse üldises populatsioonisiseses muutlikuses st. Inimese keskmise erinevuses. 6.Milles seisneb kaksikute meetod? -kaksikuid on bioloogiliselt 2 tüüpi: ühemunakaksikud (e. monosügootsed) on geneetiliselt identsed ehk sama genotüübiga. Ja teised on erimunakaksikud (e. disügootsed), kes on geneetiliselt sama erinevad kui tavalised õed-vennad. Uurimise oluliseks andmeallikaks ühemunakaksikutel sotsiaalse tüübi võrdlus: kooskasvanud ja lahuskasvanud kaksikud. 7.Mida tähendavad kaksikute konkordantsus ja diskordantsus. -Ühesuguse tunnusega kaksikutepaari ( nt mõlemad normaalse või mõlemad defektida) nimetatakse konkordantsuseks, vaadeldava tunnuse poolest mõlemat paari diskordantseks. 8.Mis on perekonnastatistilise meetodi olemus?
epl.ee/artikkel.php?id=101719 Siiam asub Tai Kuningriigis, seesuguseid kaksikuid on linna nime järgi hakatud kutsuma sealsete kunagiste tuntumate kaksikute järgi). Miks Siiami kaksikud on alati ühemunakaksikud, ja on seega samast soost? Kommentaar Paljunemine 17. Ühemunakaksikud arenevad ühe viljastumise (üks spermatosoid ühineb ühe munarakuga) tagajärjel. Sügoodist tekkinud kaks rakku arenevad kumbki iseseisvaks organismiks ühemunakaksikutel on seega sama genotüüp. Erimunakaksikud arenevad kahe viljastumise (osalevad kaks spermatosoidi ning kaks munarakku) tagajärjel, kummastki sügoodist areneb organism. Erimunakaksikud on seega juba algselt kaks eraldi rakku (organismi), mille liitumist nn liitorganismiks ei saa toimuda. KÜSIMUS Paljunemine 18. Ontogenees on isendi areng viljastumisest surmani. Ontogeneetika ajalugu on olnud kahe filosoofilise suuna vastandlike ideede võitluse ajalugu. Preformism
2. Väljutusperiood - tõukavad kokkutõmbed ja ema aktiivne lihastöö lapse läbi sünnituskanali välja 3. Päramisteperiood - väljuvad emakast platsenta, nabaväät ja lootekestad. Sünnitus kestab esmasel sünnitajal 12-18h (korduvsünnitajal 8-12h) Enneaegsed lapsed on need kelle sünnikaal on alla 2,5kg või enne 37. rasedusnädalat. Nende kopsud pole veel täielikult välja arenenud. - Kui kaks spermi viljastavad samal ajal kaks munarakku, tekivad erimunakaksikud - Kui viljastunud munarakk jaguneb embrüonaalse arengu käigus kaheks tekivad ühemunakaksikud. Haigusetekitajate ülekanne toimub nakatunud kehavedeliku (sperma, tupesekreet, veri) sattumisel partneri limaskestadele, kus on soodsad tingimused haigusetekitaja püsimiseks/paljunemiseks. Haigusetekitajaga nakatumine on tõenäolisem, mida rohkem neid on ja mida vasuvõtlikum organism on (see sõltub paljustki inimese immuunsüsteemi omadustest)
b) mitmikute meetod (kaksikud) 1. ühemuna e. ühemunarakukaksikud viljastatakse üks munarakk ühe spermiga, aga varases arengustaadiumis jaguneb embrüo kaheks. Mõlemad järglased on ühest soost. Genotüübilt identsed, fenotüübilt väga sarnased. 2. Ühemunakaksikute erijuht e. siiami kaksikud · mida rohkem ühiseid elundeid ja mida elutähtsamad elundid on ühised, seda väiksem on ellu jäämise tõeneäosus. 3. erimunakaksikud moodustuvad juhul, kui ovuleerub 2 munarakku, ja need viljastatakse eri spermidega. Tulevad geno ja fenotüübiliselt erinevad järglased. 4. Erimunakaksikud, kellel on erinevad isad. Kaksikute sünnisagedust määravad tegurid : · ühemunarakukaksikute sünnisagedus on stabiilne · erinevus tuleb erimunarakukaksikute arvelt. 1. rahvus sagedamini on kaksikuid teatud aafrika hõimudel (5%). Kõige vähem sünnib kaksikuid asiaatidel. 2
Sagedaseim on Downi sündroom. Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47, mis tähendab, et 21 kromosoom on kolmekordistunud. 7) Võrrelge ühemunakaksikute ja erimunakaksikute genotüüpe. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimesegeneetikas? Ühemunakaksikud on ühesuguste genotüüpidega. Sel juhul viljastatakse üks munarakk, millest areneb kaks loodet. Ühemunakaksikute erinevused on tingitud mittepärilikust muutlikkusest. Erimunakaksikud on geneetiliselt erinevad. Sel juhul viljastatakse kaks munarakku. 8) Geneetika ülesanded (vt. eestpoolt): Dominantsed ja retsessiivsed tunnused. Intermediaarsus. Polüalleelsus. Suguliitelised puuded. Dominantne alleel on alleel, mille poolt määratud tunnus organismis alati avaldub Gv Retsessiivne alleel on alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub ainult siis, kui dominantne alleel puudub.
6.20. Rasedal naisel tekib käeseljale pruun karvane nahalaik. Kas ka tema sündival lapsel on selline laik samas kohas? Põhjendage vastust. 2 punkti Vastus: .......... Põhjendus .................................................................................................................................... 6.21. Selgitage, kuidas moodustuvad ühemuna- ja erimunakaksikud. 4 punkti Ühemunakaksikud: .................................................................................................................... .................................................................................................................................................... Erimunakaksikud: ...................................................................................................................... .....................................................................
B- lehe serva kuju E- õie värvus C- marja maitse F- puu kõrgus kitsa reaktsiooninormiga tunnused laia reaktsiooninormiga tunnused 40 6.20. Rasedal naisel tekib käeseljale pruun karvane nahalaik. Kas ka tema sündival lapsel on selline laik samas kohas? Põhjendage vastust. 2 punkti Vastus: .......... Põhjendus ................................................................................................................................... 6.21. Selgitage, kuidas moodustuvad ühemuna- ja erimunakaksikud. 4 punkti Ühemunakaksikud: .................................................................................................................... ................................................................................................................................................... Erimunakaksikud: ...................................................................................................................... ......................................................................
genoomivermimine (ingl. Genome imprinting)- Nähtus, mille puhul geeni avaldumine sõltub sellest, kummalt vanemalt see on päritud. 19. Skisofreenia pärandumine skisofreenia (ingl. Schizophrenia)- Vaimuhaigus, mis väljendub tajumise, mõtlemise, tundeelu ja tahteelu muutumises. Skisofreenia risk: Mittesugulased populatsioonis, sugulus 0%- risk 1%; teise astme sugulased, sugulus 25%- risk 4%, esimese astme sugulased, sugulus 50%- risk 9%, erimunakaksikud, sugulus 50%- risk 17%, ühemunakaksikud, sugulus 100%- risk 48% 20. Vaimsete võimete pärandumine Suguluseta (0%)- risk 0%, kolmas põlvkond (12,5%)- risk 15%, teine põlvkond (25%)- risk 30%, esmapõlvkond (50%)- risk 45%, erimunakaksikud (50%)- risk 60%, ühemunakaksikud (100%)- risk 85% 6. PPT 1. Geneetiline doping 2. Biokunst transgeenne kunst (ingl. Transgenic art)- Võimalused
kas kuus tundi või kuus päeva pärast esialgset salvestamist. PS! Õpikus on meil tegelikult pisut selgem ja ilusam joonis. · Kuidas uuritakse normaalsete psüühiliste tunnuste pärilikkust? Päritavuse uurimiseks inimeste psüühiliste tunnuste puhul on kasutatavad kaks viisi: kaksikute meetod ja perekonnastatistiline meetod. Kaksikute meetod. 1) Ühemunakaksikud on geneetiliselt identsed. Seega erinevused kaksikute intelligentsuses tulenevad kõik erinevustest keskkonnas. 2) Erimunakaksikud on geneetiliselt lihtsalt õed-vennad. Tavakeeles öeldes on neil 50% geenidest samad. 3) Kui ühemunakaksikud on omavahel sarnasemad kui erimunakaksikud, siis on tegemist geneetilise mõjuga, sest eeldatavasti on keskkond mõlemale kaksikule identne. Perekonnastatistiline meetod: See meetod seisneb eri astme sugulaste sarnasuse (tunnuste korrelatsiooni) uurimuses. Kui uuritava tunnuse korrelatsioon on seotud võrreldavate paaride
• Tunnuste varieeruvuse ja arengu määravad ära kaks faktorit: • Genotüüp (pärilikkuse alus) • Keskkonna mõjud Perekonnastatistiline meetod • Sugulus x IQ korrelatsioon • adoptiivlapsed, pärisvanemad .36 • mittesugulased, kooskasvanud .23 • lapsed, vanemad .49 • mittesugulased, lahuskasvanud .00 Kaksikute meetod 51 52 • Ühemunakaksikud (genotüübi kattuvus 100%) ja erimunakaksikud (genotüübi kattuvus 50%). • Ühemunakaksikud kasvanud koos .86 • Erimunakaksikud kasvanud koos .60 • Õed -vennad kasvanud koos .47 Testi puhul oluline! • Standardiseerimine • Sooritus varasema valimi normidega võrreldes • Reliaablus • Valiidsus Intelligentsuse mõõtmisest • Üldine vaimne võimekus – Kliinilised testid • Spetsiifiliste võimekuse testid – Akadeemilise võimekuse testid – Sooritustestid Intelligentsustestid
mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikus: keskonnatingimustest tulenev Kitsas reaktsiooninorm- juuksevärvus, karva läbimõõt Lai raktsiooninorm- inimese kehakaal, munade toodang Geenifond- kõigi geenide , erivormide kogum variatsioonirida- iseloomustab modifikatsioonilist muutlikust Kaksikute meetod- ühemunakaksikud, tekivad ühest munarakust, genotüübid on identsed, fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest Erimunakaksikud- tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest. Geneetika Meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega. Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet) Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse mõne
336. Seksuaalne käitumine: homoseksuaalsus on geneetiliselt määratud, homoseksuaalsuse geenid lokaliseeruvad ilmselt inimese X-kromosoomi pikema õla osas, isaste homoseksuaalsust määrava FRU-geeni isastele iseloomilik splaissingvariant muudab ka emased homoseksuaalseteks 337. Hetero-, homo- ja biseksuaalsus hetero-mees+naine, homo mees+mees=gei või naine+naine=lesbi, bi=homo+hetero 338. Homoseksuaalsuse pärandumine perekondades: ühemunakaksikud-52%, erimunakaksikud- 22%, mittesugulased- 11% 339. Homoseksuaalsuse esinemissagedus: tulemused erisugused aga arvatakse 2-10% 340. Homoseksuaalse käitumise muutumine: homoseksuaalsuse avaldumisele on märgatav mõju ka keskkonnatingimustel, kuid keskkonnatingimused ei saa põhjstada tunnuse avaldumist, kui vastavad geenid puuduvad XII 341. Bioinformaatika: geneetilise ja muu bioloogilise informasiooni talletamine ja uurimine, kasutades arvutit ja statistilisi
palju ümbritsevast keskkonnast - Saab uurida nt vegetatiivselt paljunevatel taimedel (järglased genoomi poolest identsed) - Näide: Raudrohu taimed pandi kasvama merepinnast eri kõrgustele = tulemuseks saadi erineva pikkusega taimed = lai reaktsiooninorm - Õied alati ühte värvi = kitsas reaktsiooninorm Kaksikute meetod - ühemunakaksikud geneetiliselt identsed - sünnivad siis kui viljastunud munarakust moodustub kaks embrüot - erimunakaksikud tekivad kahe munaraku samaaegsel viljastamisel geneetiliselt sama sarnased kui õed-vennad ikka - pärast lapse sündi lapsendatud ühemunakaksikute lapsendamine eri perekondadesse on teadlastele huvitav uurimismaterjal. - eraldi kasvavatel kaksikutel on palju sarnast elukäigus ja harjumustes - samas võib sarnase elukäigu põhjustada ja piisavalt sarnane keskkond Eugeenika - 20.sajandil tekkinud õpetus, mille kohaselt inimeste võimed ja sotsiaalne
b) mitmikute meetod (kaksikud) 1. ühemuna e. ühemunarakukaksikud viljastatakse üks munarakk ühe spermiga, aga varases arengustaadiumis jaguneb embrüo kaheks. Mõlemad järglased on ühest soost. Genotüübilt identsed, fenotüübilt väga sarnased. 2. Ühemunakaksikute erijuht e. siiami kaksikud · mida rohkem ühiseid elundeid ja mida elutähtsamad elundid on ühised, seda väiksem on ellu jäämise tõeneäosus. 3. erimunakaksikud moodustuvad juhul, kui ovuleerub 2 munarakku, ja need viljastatakse eri spermidega. Tulevad geno ja fenotüübiliselt erinevad järglased. 4. Erimunakaksikud, kellel on erinevad isad. Kaksikute sünnisagedust määravad tegurid : · ühemunarakukaksikute sünnisagedus on stabiilne · erinevus tuleb erimunarakukaksikute arvelt. 1. rahvus sagedamini on kaksikuid teatud aafrika hõimudel (5%). Kõige vähem sünnib kaksikuid asiaatidel. 2
(ühesugune pärilik foon) ja lapsendatud lapsi (neid võib pere ülejäänud lastega sarnaseks teha just sama keskkond). Ühte perekonda kuuluvate bioloogiliselt võõraste laste intelligentsuses ilmneb teatav sarnasus. N: Johann Sebastian Bachi suguvõsas 26 silmapaistvat muusikut. Ei saa välistada ka keskkonna osa, sest selles suguvõsas pöörati muusikale suurt tähelepanu. Ühemunakaksikud sarnanevad oma pärilike võimete poolest tunduvalt rohkem kui erimunakaksikud. Samas arvatakse, et seda võib osalt tingida nende ühesugune kohtlemine. Erimunakaksikuid koheldakse erinevamalt. Põhimõtteliselt toimib pärilikkuse ja keskkonna vastasmõju, küsimus on eelkõige selles, mil viisil see toimib. Võimalik, et arengukeskkond, mis sobib ühtedele, ei sobi teistele. Tänapäeval valitseb seisukoht, et noorte intelligentsuses on pärilike ja keskkonnategurite mõju umbes võrdne (Eysenck, 1998). Kas ühed rassid on teistest intelligentsemad
mitmikute meetod (kaksikud) ühemuna e. ühemunarakukaksikud viljastatakse üks munarakk ühe spermiga, aga varases arengustaadiumis jaguneb embrüo kaheks. Mõlemad järglased on ühest soost. Genotüübilt identsed, fenotüübilt väga sarnased. Ühemunakaksikute erijuht e. siiami kaksikud mida rohkem ühiseid elundeid ja mida elutähtsamad elundid on ühised, seda väiksem on ellu jäämise tõeneäosus. erimunakaksikud moodustuvad juhul, kui ovuleerub 2 munarakku, ja need viljastatakse eri spermidega. Tulevad geno ja fenotüübiliselt erinevad järglased. Erimunakaksikud, kellel on erinevad isad.
· Geenid annavad kehas korraldusi materjalide tootmiseks, et toimusk kasv ja areng. · Plajunemisel sisaldavad ema munarakud ja isamunarakud ainult poolikud kromosoomidekomplekti-igast parist üht. · KAKSIKUTE UURIMUSED kaksikuid esineb ühel juhul 80-st rasedusest. o Ühemunakaskikud pärinevad ühest viljastatud munarekust. Geneetiliselt identsed ja seega ka ühest soost. o Erimunakaksikud kahest eraldi viljastatud munarekust arenema hakkavad kaksikud arenevad emakas eraldi. Jagavad 50% samu geene. · Teadlased mõõdavad pärilikkust ühemunakaksikutega. · GEENID NING JAGATUD JA MITTEJAGATUD KESKKOND Käitumisgeneetikud jagavad mõjud arengule kolme liiki: o Pärilikkus viitab variatiivsusele, mis on seletatav geneetiliste erinevustega.
foon) ja lapsendatud lapsi (neid võib pere ülejäänud lastega sarnaseks teha just sama keskkond). Ühte perekonda kuuluvate bioloogiliselt võõraste laste intelligentsuses ilmneb teatav sarnasus. N: Johann Sebastian Bachi suguvõsas 26 silmapaistvat muusikut. Ei saa välistada ka keskkonna osa, sest selles suguvõsas pöörati muusikale suurt tähelepanu. Ühemunakaksikud sarnanevad oma pärilike võimete poolest tunduvalt rohkem kui erimunakaksikud. Samas arvatakse, et seda võib osalt tingida nende ühesugune kohtlemine. Erimunakaksikuid koheldakse erinevamalt. Põhimõtteliselt toimib pärilikkuse ja keskkonna vastasmõju, küsimus on eelkõige selles, mil viisil see toimib. Võimalik, et arengukeskkond, mis sobib ühtedele, ei sobi teistele. Tänapäeval valitseb seisukoht, et noorte intelligentsuses on pärilike ja keskkonnategurite mõju umbes võrdne (Eysenck, 1998). Kas ühed rassid on teistest intelligentsemad
kaksikuid (ühesugune pärilik foon) ja lapsendatud lapsi (neid võib pere ülejäänud lastega sarnaseks teha just sama keskkond). Ühte perekonda kuuluvate bioloogiliselt võõraste laste intelligentsuses ilmneb teatav sarnasus. N: Johann Sebastian Bachi suguvõsas 26 silmapaistvat muusikut. Ei saa välistada ka keskkonna osa, sest selles suguvõsas pöörati muusikale suurt tähelepanu. Ühemunakaksikud sarnanevad oma pärilike võimete poolest tunduvalt rohkem kui erimunakaksikud. Samas arvatakse, et seda võib osalt tingida nende ühesugune kohtlemine. Erimunakaksikuid koheldakse erinevamalt. Põhimõtteliselt toimib pärilikkuse ja keskkonna vastasmõju, küsimus on eelkõige selles, mil viisil see toimib. Võimalik, et arengukeskkond, mis sobib ühtedele, ei sobi teistele. Tänapäeval valitseb seisukoht, et noorte intelligentsuses on pärilike ja keskkonnategurite mõju umbes võrdne (Eysenck, 1998). Kas ühed rassid on teistest intelligentsemad