Patau sündroom Patau sündroomi (Patau syndrome, 47, XX, +13 või 47 , XY, +13) ehk D1 trisoomiat kirjeldati esmakordselt 1657. aastal T. Bartholinuse poolt. 1960. aastal haigus taasavastati K.Patau et al. poolt ja sündroomile anti nimi. Esinemissagedus Patau sündroomi sagedus vastsündinutel on 1:5 000-21 000. Nagu teistegi autosomaalsete trisoomiate puhul, tõuseb +13 risk koos ema vanusega. Aborteerunud embrüodel või loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul,
III NIMETA 1. Kombinatiivse M põhjused vanematelt kandub edasi järglastele, vanemad ei pruugi haigust põdeda, võivad olla ka kandjad. Lühinägelikkus, daltonism, hemofiilia. 2. Gnoommutatsioonidest tingitud haigusi sirprakuline aneemia, Dauni tõbi, Patau tõbi, Edwardsoni tõbi. 3. Keemilisi, füüsikalisi mutageene keemil- ravimid, aromaatsed ühendid, raskemetallid, putukamürgid jms. füüsikal- kiirgused (uv, röntgen, radioaktiivne kiirgus) 4. Laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 5. Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid 6
Avalduvad eri kujul, raske diagnoosida 8. Milline on kõige enam levinud mitokondriaalne haigus? Leberi päritava optiline neuropaatia Iseseisev töö 3 (geneetika 6 loengu materjalide põhjal: kromosoomhaigused) 1. Mis on kromosoomhaigus? Patoloogia, mille põhjuseks on kromosoomide arvu või struktuuri muutus 2. Millised on kõige sagedamini diagnoositavad kromosoomhaigused? Downi sündroom, Edwardsi s., Patau s., sugukromosoomide arvu muutused. 3. Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? Autosoomsündroomid, Gonosoomsündroomid. 4. Millised on enamlevinumad sugukromosoomide arvu muutustest põhjustatud sündroomid? Genosoomsündroom, klienfelteri sündroom. Turneri s, 5. Milline on inimese kõige enam levinud kromosoomhaigus ja mis seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid
häireid. Deletsioonide puhul on arenguanomaaliad reeglina palju tõsisemad kui samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp varieerub suuremal määral. Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia Edward +18 18q11 trisoomia DeGrouchy 18q- 18q22-q23 monosoomia Down +21 DCR 21q22.2-q22.3 trisoomia 0.4-3 Mb Peale ühiste tunnuste iseloomustavad kromosoomhaigusi ka spetsiifilised sümptomid. Nii näiteks loetakse kassikisa sündroomile (5p-) spetsiifiliseks varakult hallinevaid juukseid, Patau sündroomile (+13) aga sõrmede ja varvaste arvu
1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed
pärandatakse järglasele ühelt vanemalt nim genoomiks. Genoommutatsioon(heteroploidsus) tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehed steriilsed, naised vahel viljakad Sõltub ema vanusest! Klinefelteri
haigus(avaldub tõuseb tõenäosus. sügavam puue. Oluline on noores eas) immuunsus !! hemofiilia, daltonism **oluline diagnostika,geneetika konsultatsioon- tõenäosus haiguse avaldumiseks III NIMETA 1. kombinatiivse muutlikkuse põhjused-järglase genotüüpi satuvad retsessiivsed alleelid,mis määravad päriliku haiguse avaldumise. 2. genoommutatsioonidest tingitud haigusi-Downi sündroom, Patau, Edwardsi sündroom, 3. keemilisi mutageene-*aromaatsed ühendid-sisaldavad benseeni tuuma *orgaanilised halogeeniühendid *mürkmetallid(Pb,Hg) *DDT-moskiitode tõrjeks, dioksiinid füüsikalisi mutageene-kiirgused (UV, röntgenkiirus, radioaktiivnekiirgus ) *radoon-Põhja-Eestis. 4. laia reaktsiooninormiga fenotüübilisi tunnuseid-*keskkonna mõju suhteliselt
nad on põhjustatud? 3) Teada põhilisi suguliitelisi haiguseid (Duchenne lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid? 4) Mis on gonosoomsündroomid? 4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia); b) gonosoomsündroome (Turneri ja Klinefelteri sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt monosoomia X ning meestel esinev komplekspatoloogia, mille põhjuseks liigne X-kromosoom, kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter.) ning Triplo X sündroom
Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele. Kõige suuremat mõju organismile avaldab genoommutatsioon (kromosoomide arv muutub) Pärilikud haigused ja mittepärilikud haigused Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Kromosoomhaigusi põhjustavad kromsoomide struktuuri või arvu muutumine.( Downi sündroom, Kassikisa sündroom, Martin Bell'i sündroom. Geenmutatsioonid ( hemofiilia, skisofreenia, albinism) Genoommutatsioonid ( triplo-x sündroom, Patau sündroom, diplo-y sündroom) Pärilike haiguse raviks kasutatakse asendusravi ( organismi viiakse puuduvaid hormoone, ensüüme) , dieetravi ( hoidutakse mingist ainest), kirurgiline ravi ( korrigeeritakse pärilikke väärarenguid) , eraõpetus või geeniteraapia. Et vähendada pärilike haigustega laste sündi tuleks hoiduda sugulusabielust, tuleks vältida mutageene, peab tegema sünnieelset diagnostikat.
Lomult hästi sõbralikudja positiivse hoiakuga. Ei esine abstrakset suhtumist. Grisoomia 18 e. Edwardi sündroom s.t. 18 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb suhteliselt harva. Neil on raske füüsilise arengu mahajäävus. Esineb mikrosefaania e. pisipeasus. Neil on väga väike sünnikaal. Tüdrukud kasvades ülekaalulised. Neil esineb nägemis-, kuulmis-, südame- ja neeru kahjustus. Enamuse eluiga jääb 1 kuu või 1 eluaasta vahele. Grisoomia 13 e. Patau sündroom 13 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb väga raske ajuarengu häire. Neil on silmade alomaalia. Neil esineb suulae ja huulelõhed. Südamealomaaliad. Suurem risk saada on vanematel naistel. Eluiga 1 kuu kuni 3 aastat. Deletsioonisündroom e. Williams - esineb 7 kromosoomi kahjustus. Nad on ülisõbralikud, neile meeldib väga kirjutada, kuigi nad oma kirjutatust aru ei saa. Kõrged võimed. Ruumilis matemaatiline pool on väga nõrk. Mõõdukas, vaimne alaareng.
Muutused on laiema Näiteks Downi tõbi 21. Näiteks sirprakuline aneemia. ulatusega ja avalduvad fenotüübis kromosoomi trisoomia, sündroomide ja arenguhäiretena. Edwardsi tõbi 18. kromosoomi trisoomia, Patau Näiteks kassikisa sündroom ja sündroom 13. kromosoomi Martin Belli tõbi. trisoomia. SPONTAANNE MUTATSIOON INDUTSEERITUD MUTATSIOON Tekkimise põhjused ebaselged (võivad olla nii Kunstlikult esile kutsutud mutatsioon (nt välis- kui ka organismisisesed tegurid). eksperimendi käigus). Kiiritamine, kemikaalidega
translokatsioon 14 ja 15 kromosoomi vahel. - Inversioon ümberkeerdumine. 2 kromosoom segmendi ümberpöördumine. Kirjutatakse: inv(13)(q14;q22)mat 13 kromosoomi inversioon, emapoolne. - Deletsioon osa kromosoomist kaob. Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud
täpsemad uuringud. Kromosoomanalüü siks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Patau sündroom 13. kromosoomi suulae- ja huulelõhe, Kromosoomiuuring trisoomia polüdaktüülia (lisasõrm ud lootevee või -varvas), südame rakkudest, anomaaliad jt. seerumiuuring arenguhäired (AFP, HCG, Ue3) ultraheli uuringud,
nina, ahvivagu peopesas, südamerikked, vaimne mahajäämus, immuunsüsteemi häired, keskmine eluiga ~30.a · Debiilsus- saab aru ühiskonnakorralduse põhireeglitest. On võimeline iseseisvalt elama ja oma tegude eest vastutama. Probleemid tekivad keerulisemate olukordade analüüsimisel ja vastavate lahendite leidmisel · Imbetsilsus- ei saa aru ühiskonna põhistruktuurist · Idiootia- vajab regulaarset hooldust · Patau sündroom: 13. kromosoomi trisoomia, esinemissagedus 1:12 000(7 000- 21 000); risk tõuseb ema vanusega, aborteerunud embrüotel ja loodetel leitakse +12 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, 45% sureb esimesel elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist, 5% kuni 3 aastaseni. Tunnused: tugev vaimne mahajäämus, kurtus, silma anomaaliad, suulae- ja huulelõhed, lisasõrmed- ja varbad: polüdaktüülia · Edwardi sündroom: 18
Duchanne`i lihasdüstroofia (DMD) (ingl. Duchanne muscular dystrophy, DMD)- Kiiresti progresseeruv lihasnõrkus. Põhjustatud mutantsest geenist, mis kodeerib valku düstrofiini. Pärandub retsesssiivse X-liitelise tunnusena. 10. Rett´i sündroom Retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis (metülatsioonigeen = methyl-CpG-binding protein-2) Eluiga Naistel päranduv (elavad kuni 30.a., kõnehäired), mehed surevad sündimisel 11. Downi, Patau ja Edwardsi sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Patau sündroom (ingl. Patau syndrome)- Inimese 13. kromosoomi trisoomiast tingitud haigusnähud. Edwardsi sündroom (ingl. Edwards syndrome)- Inimese 18. kromosoomi trisoomiast põhjustatud patoloogia. 12. XO, XXX, XXY sündroomid XO (Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome))- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-
mutatsiooni tekke ja elimineerumise kiirused võrdsed. Sellest tuleneb, et u = sq2 ja homosügootide sagedus q2 = u/s. Retsessiivse alleeli sagedus q populatsioonis võrdub ruutjuurega jagatisest u/s. 3. Protopatogeenid vms mehhanism (kuidas toimivad) ????? 4. Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga? Aneuploidne - kindla kromosoomi arvu suurenemine või vähenemine. · Downi sündroom 21 triploidne · Patau 13 triploidne · Edward 18 triploidne · Turner üks X kromoosom puudu/vigane · Kleinfelter XXY · Triplo-X XXX 5. Kirjuta doosikompensatsiooni mehhanisme Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. M. Lyon avastas, et emasimetajate somaatiliste rakkude kahest X-
3. Genoomne mälu (vermimine, tembeldamine, imprinting) · Põhjus metülatsioon · Pärandumistüüp sõltub sellest, kummalt vanemalt on päritud 4. Ühe geeni haigused 5. Kromosoomaberratsioonid Autosoomid 1. Down´i sündroom (21. kromosoomi trisoomia) · Neil üle 300 muutunud tunnuse (mongoliidsed näojooned etc.) · Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon (populatsioonid keskmiselt 1: 1000) · Neil 3. aastase lapse tase 1. Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 12 000 (70% surevad sünnijärgselt) · Kes elavad keskeani, neil IQ ca 70 2. Edwards´i sümndroom (18. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 6 000 · Üldiselt surevad sünnijärgselt · IQ ülimadal, üldiselt mittemõõdetav 3. XO, XXX, XXY sündroomid XO (Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome))- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-
Triploidia (69 kromosoomi) põhjuseks võib olla munaraku viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui
DNA proovis teatud geenide või DNA lõikude koopiaarvu muutuste või deletsiooni leidmiseks. Hübridiseeritakse 2 eri päritoluga suguluses olevat DNA proovi (1 kasvaja-DNA nt) võrdses koguses, mis on märgistatud erinevate fluorestsentsmärkidega. Hinnatakse fluorestseeruva värvi suhet teise värviga. Anomaaliad: aneupoidsuse korral esineb kõrvalekaldeid üksikute kromosoomide kordsuses – trisoomia +21 Downi sündroom, +13 Patau, +18 Edwards. Monosoomia – üks X turneri sündroom. 51. Geenid, sugupuud ja populatsioonid: monogeene ja multigeene pärilikkus, Mendeli järgi viis põhilist sugupuu struktuuri, Hardy-Weinbergi valem ja selle kasutamine. Monogenne pärlikkus – ühe tunnuse määrab üks geen. Mendeli tüüpi tunnused. Multigenne pärilikkus – palju geene määravad ühe tunnuse. Mittemendeli tüüpi. Mendeli sugupuud – kui tunnus on dominantne, avaldub ta
sekundaarseid tunnuseid ja on enamasti steriilsed. XXY kromosoomid. Kui X kromosoome > 2, siis ka vaimsed puuded. Mehel X kromosoome > 1. Downi sündroom - 21. kromosoom on kolmekordistunud; vaimselt alaarenenud, lühikest kasvu ja muidu pisut värdjaliku kehaehitusega. Monosoomia-X - üks X kromosoom on esindatud ühekordselt (normaalne) Trisoomia-X - üks X kromosoom on esindatud kolmekordselt (ei ole eluvimeline). 44. Mis on Edwardsi ja Patau sündroomid? Edwardsi sündroom - 18. kromosoomis on trisoomia (47, +18 1/8000) e. 2n+1. Patau sündroom - 13. kromosoomis on trisoomia (47, +13 1/20000) e. 2n+1. 45. Mis on X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon? Geenidoosi kompensatsioon - geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. 46
Autopolüploidsus ühe liigi piires kordistub üks ja sama genoom (taimed) Allopolüploidsus kordistuvad eri liikide genoomid (hübriidid) Aneuploidia üksikute kromosoomide arvu suurenemine või vähenemine Monosoomia ühe kromosoomi kadu, ehk puudumine (2n-1) Trisoomia ühe kromosoomi lisandumine (2n+1) Nullisoomia ühe kromosoomipaari puudumine (2n -2) Tetrasoomia kromosoomipaari lisandumine (4 homoloogse kromosoomi olemasolu (2n-2) Inimestel olulisemad trisoomiad Patau sündroom (+13) Edwarsdi sündroom (+18) Downi sündroom (+21) +X (poly-X naised) Turneri sündroom 32. Kromosoommutatsioonid (näited inimeste puhul) 33. Autosomaalsed sündroomid Inimese autosomaalsetest trisoomiatest sünnivad vaid 3 (+21, +18 ja +13) vastsündinute skriinimiseks piisava sagedusega Monosoomiat leitud vaid 22 kromosoomi puhul Downi sündroom 21 kromosoomi trisoomia Kirjeldati (haiguspilt) esmalt 1866 aastal J
juhtudel esineb rindade areng. XYY-sündroom: meestel kaks Y-kromosoomi. Tunnused: välimuselt normaalsed, viljakad, võib esineda käitumisprobleeme kuni puberteedini ( agressiivsed, hüperaktiivsed) Autosoomide arvu muutus. Downi sündroom: üleliigne 21. kromosoom (trisoomia) Tunnused: omapärane nägu, tugev vaimne alaareng, elavad ~40 aastaseks. Edwardsi sündroom: üleliigne 18. kromosoom (trisoomia) Tunnused: rasked hulgi väärarengud, elavad mõned kuud. Patau sündroom: üleliigne 13. kromosoom Tunnused: hulgi väärarengud, elavad mõned kuud. MITTEPÄRILIK MUUTLIKKUS lk 174-176 Modifikatsiooniline muutlikkus järglaste erinevused on kujunenud välja keskkonnategurite mõjul. Sellised elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele! Näited:* lihaste kasv treenimise tulemusena. * taimede lopsakam kasv tänu valgusele ja toitainetele jne. Reaktsiooninorm modif muutlikkuse piirid. REAKTSIOONINORM
DMD = Duchenne lihasdüstroogia - Mutatsioon x-kromosoomis – retsessiivne - Sagedus suur - Lühike eluiga NF1 = neurofibromotoos tüüp 1 - Mutatsioon dominantne - Sagedus väike - Seos nahavähi ja närvisüsteemi kasvajatega 38.Kromosoom aberratsioonid Autosoomid Downi sündroom – 21. kromosoomi trisoomia - Üle 300 muutunud tunuse - Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon - 3. aastase lapse tase Patau sündroom – 13. kromosoomi trisoomia - 70% surevad sünnijärgselt - Keskeani elajatel iq ca 70 Edwardsi sündroom - Surevad sünnijärgselt - IQ mittemõõdetav Sugukromosoomide arv: muutused X kromosoomide arv - XXX – mittepäranduv perekonniti - tüdrukutel - XXY – meestel, madal testosteroon - XO – mittepäranduv, abordid , tüdrukud Y kromosoomide arv - XYY – poisid, ei pruugi teada et neil lisa Y kromosoom Kromosoom mutatsioonid
...... 35-39 1:240 1:2400 1:4800 40-44 1:70 1:700 1:16000 45-49 1:20 1:650 1:1500 Trisoomia 18 Edwardsi sündroom , kõige sagedasem surnultsündinud laste väärareng. Tegemist on hulgi väärarengutega. Elu üle paari kuu on harv. Trisoomia 13 Patau sündroom, Suur hüpe seotud vanusega. Trisoomia 21 Downi sündroom, füüsiline ja vaimne puue. Südamehaigused, kiirem vananemine. Prenataalne areng Prenataalne periood on aeg, mis saab alguse 22. rasedusnädalal ja lõppeb 7.elupäeval. Esmased ülesanded: · Toitumise muutus (enne sündi nabanööri kaudu ja hiljem suu kaudu; ka toit muutub) · Hingamise muutus (al 11.rasnäd) · Seedeeritus
Trisoomiasündroomid /Edwardi sündroom Intellektipuuded, ka Downi sündroom 21 kromosoomi paar Trisoomia 18 Tsütogeneetiliselt kirjeldati 1960 aastal, geneetiline probleem Esinemissagedus 1:6-8000 Raske füüsilise arengu mahajäämus, mikrotsefaalia (pisipeasus), Spina Bifida, nägemis- ja kuulmiskahjustused, südame ja neerude anomaaliad, lihaste toonuse häired, raske vaimne alaareng. Lapsed kaua ei ela. Sageli aborteerib loode iseenesest, sünde harva. Trisoomiasündroomid / Patau Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 48 Trisoomia 13 Kliiniline kirjeldus T.Bartholinus 1656 Tsütogeneetiliselt kirjeldus K. Patau 1960 Esinemissagedus 1:8-12 000 Aju arengu häired, raske vaimne alaareng, silmade anomaaliad, suulae- ja huulelõhe, polüdaktüülia (liigsed sõrmed ja varbad), südame anomaaliad. 13. Pedagoogilise sekkumise kavandamine. Psüühika funktsioneerimise
Kordne või puuduv võib olla ka osa kromosoomist, nt üks õlg. · Downi sündroom 21. kr. trisoomia (karüotüüp 47, XX (või XY) +21). Vaimne alaareng, välimuselt: lühike kasv, kühmus, suur kolju, laiad ninasõõrmed, pikk kurruline keel, rohmakad käed. · Edwardi sündroom 18. kr. trisoomia tugev vaimne alaareng, vaid 10% elavad aastaseks · Patau sündroom 13. kr. trisoomia vaimne alaareng, kurtus, polüdaktüülia, hundikurk, enamasti surevad esimesel eluaastal, vähesed elanud 10nda eluaastani · Sugukromosoomi trisoomia - 47, XXX väliselt normaalsed naised, kuigi võib esineda kerget vaimset puuet ja vähenenud viljakust (vähene mõju fenotüübile tuleb sellest, et 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud). · Klinefelteri sündroom - 47, XXY fenotüübilt mehed, kellel on mõningad naistele
kromosoomidega on hüpoploidid ja üleesindatud on hüperploidid. Annavad tugeva fenotüübilise efekti. Inimeste tuntuim kromosoomi anomaalia on 21. kromosoomi trisoomia ehk Downi sündroom. Downi sündroomiga inimesed on tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline ja rohmakate kätega. Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalset väljaõpet ja hooldust. Inimestel on kirjeldatud ka 13. (Patau sündroom) ja 18. (Edwardsi sündroom) kromosoomi trisoomiat, kuid selle tulemused on hullemad imikud surevad tavaliselt paari nädala jooksul. Samuti esinev sugukromosoomide aneuploidsust (Klinefelteri sündroom XXY, Turneri sündroom X0, Jacobsi sündroom XYY jne) kuid nende mõju fenotüübile on tunduvalt väiksem tihti ei ole sellest aru saadagi ilma karüogrammi uurimata. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende
mis põhjustavad pikaajalisi haiguseid või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasisele elule, sünnib 2-3% lastest (ka kromosoomid seal sees). Kromosoomihaiguste esinemissagedus sõltub ema vanusest. Kromosonaalseid haiguseid on elussündidest 0,5%. Trisoomia 21- daun (lisakromosoom on 21.paaris)- esineb vaimne ja füüsilise arengu puue. Trisoomia 18- Edwards'i sündroom- 1/3000 elusünnile. Kõige sagedasem surnult sündinud laste väärareng. Hulgiväärarengud. Trisoomia 13- Patau sündroom- 1/5000 elusünnile. Kõige sagedasem aborti esile kutsuv väärareng. Kui sünnivad, siis elavad kusagil kuuenda elukuuni. PERINATAALNE ARENG- 22. Rasedusnädalat kuni seitsmenda elupäevani. Esmased ülesanded sünnijärgsed: · Toitumise muutus- suukaudne, toiduks rinnapiim · Hingamise muutus- kopsud peavad hakkama toime tulema · Seedeeritus- seedesüsteem peab hakkama tööle (areneb alles kolmandaks elukuuks) · Temperatuuri regulatsioon
Tõsisemad sünnidefektidega, mis põhjustavad pikaajalisi haiguseid või puuet ning avaldavad mõju kogu lapse edasisele elule, sünnib 2-3% lastest (ka kromosoomid seal sees). Kromosonaalseid haiguseid on elussündidest 0,5%. Trisoomia 21- Downi sündroom (lisakromosoom on 21.paaris)- esineb vaimne ja füüsilise arengu puue. Trisoomia 18- Edwards'i sündroom- 1/3000 elusünnile. Kõige sagedasem surnult sündinud laste väärareng. Hulgiväärarengud. Trisoomia 13- Patau sündroom- 1/5000 elusünnile. Kõige sagedasem aborti esile kutsuv väärareng. Kui sünnivad, siis elavad kusagil kuuenda elukuuni. Perinataalne areng - 22. rasedusnädalast (sünnist) seitsmenda elupäevani Esmased ülesanded sünnijärgselt: Toitumise muutus- suukaudne, toiduks rinnapiim Hingamise muutus- kopsud peavad hakkama toime tulema Seedeeritus- seedesüsteem peab hakkama tööle (küpseb alles kolmandaks elukuuks) Temperatuuri regulatsioon vajalik rasvkiht
Geenmutatsioonide mõju tunnusele Mutatsioon ei avaldu Mutatsioon avaldub: ◦ Tunnus tugevneb ◦ Tunnus nõrgeneb ◦ Tunnus kaob ◦ Tekib uus tunnus ≈90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud ≈ 5% mutatsioonidel on surmav toime ≈ 5% mutatsioonidest on neutraalsed ≈1% mutatsioonidest on kasulikud Genoommutatsioonid Muutub isendi terve karüotüüp kas mõne kromosoomi lisamise või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. 13. kromosoomi trisoomia: Patau sündroom (väärarengud) 18. kromosoomi trisoomia: Edwardsi sündroom (organite väärarengud) 21. kromosoomi trisoomia: Downi sündroom X0: Turneri sündroom (jäme kael, tervisehäired) XXY: Klienefelteri sündroom (steriilsus) Organismide kaitsevõimalused kahjulike mutatsioonide eest Reparatsioon – DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine Diploidsus – geenialleelid on keharakkudes kahes korduses Regulaatorgeenide mõju – ei luba mutanteerunud alleele avalduma.
annaabi.ee 
