kromosoom, somaatiline genoom Tekke alusel: spontaanne Generatiivne Somaatiline Muutuste pärandumine Enamasti pärandub Ei pärandu Modifikatisooniline Geneetiline Põhjus Keskkonnategurid Mutageenid, alleelide ja geenide kombinatsioon Milles on põhjus Fenotüübis Geneetilised materjalis Pärandumine Ei pärandu Võivad päranduda
GENEETIKA KORDAMISÜLESANDED MENDELI MONOHÜBRIIDBE RISTAMINE 1. Perekonnas, kus mõlemal vanemal esinevad põselohud, sündis põselohkudeta laps. Leidke kõigi isikute genotüübid ja tõenäosus, et järgmisena sünnib põselohkudega tütar. 2. Albinismigeen domineerib valge värvuse üle. Missugune tuleb genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine F1 põlvkonnas kui omavahel ristati kahte albiinot valge värvusgeeni suhtes heterosügootset hobust? (On teada, et homosügootsed albiinod hukuvad juba looteeas.) INTERMEDIAARSUS JA KODOMINANTSUS 3. Ristatakse pruuni merisiga valge meriseaga. Värvus pärandub kodominantselt. Milliseid merisigu on oodata F1 ja F2 põlvkonnas, kui F1 põlvkonna merisigu ristati valgete merisigadega? Määrake teoreetiliselt oodatav lahknemine. 4. Ristates punast liiliat valge liiliaga olid F1 hübriidid kõik roosad. Missuguseid liiliaid oleks oodata F2 põlvkonnas? Tunnus avaldub intermediaarsel...
füüsilisele ja psühholoogilisele toimimisele. Mäluviirused: Jumal ja usk on viirused. Nende kogumid, analoogial geenide kogumiga, moodustavad usu, uskumused, religiooni ja kultuuri muud komponendid. 5. Pärilikkuse põhimõisted Pärilikkus- järglaste sarnasus vanematega, tunnuste ülekanne vanematelt järglastele. Päritavus- päriliku muutlikkuse määr, geneetilise muutlikkuse suhtosa Pärandumine- geneetilise info ülekanne, sõltuvus sigimis- ja rakkude jagunemisviisides Kreatsionism- loomisteooria (Jumal), intelligentse kavandamise teooria. 6. Molekulaarbioloogia põhipostulaat Molekulaarbioloogia keskne dogma (Cricki postulaat): 1. Replikatsioon: DNA->DNA, RNA->RNA, 2. Transkriptsioon: DNA->RNA, 3. Pöördtranskriptsioon: RNA->DNA, 4. Translatsioon: RNA->valk. Geneetiline kood(võti)- nukleotiidne info aminohappelisse infosse. 5. Valk(tunnus) mitte nukleiinhappele
Pärilikkus on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Sugulisel paljunemisel saab iga järglane kaks geneetilise informatsiooni komplekti, ühe isalt, teise emalt. Nõnda on järglasel iga tunnuse, näiteks juuste värv, silmade värvi või veregrupikohta kaks informatsiooni, mis võivad olla täiesti erinevad. Nii näiteks võib laps saada juuste värvi kohta isalt informatsiooni "blond" ja emalt "must". Neid erinevaid ekspressioone nimetatakse alleelideks.
B IB IB või IBi Reesuskonflikt- ema organismis tekkinud immuunreaktsioon loote punastele AB IAIB verelibledele , tekib juhul, kui ema on reesusnegatiivne ja loode reesuspositiivne. 3.3 Pärilik muutlikkus Muutlikus- organismi võime muutuda ja üksteisest erineda Pärilikus- geenide edasikandumine ehk pärandumine vanematelt järglastele Kombinatiivne muutlikkus- vanematelt pärit geenide ümberpaigutamine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel Mutatsiooniline muutlikkus-DNAs toimunud muudatused. (Vead või tõrked DNAs või kromosoomide jagunemisel) Mobiilsed elemendid- erilised DNA-lõigud, mis saavad kromosoomides ühest kohast teise liikuda. Onkogeen- mutantne geen, mis põhjustab kasvajat Antionkogeen-rakkude jagunemist kontrolli all hoidvad geenid, mis ei lase kasvajal arened
HELVE RUUL MAA ELUSA LOODUSE AJALOOLINE ARENG ESIMESTEST ELUSOLENDITEST KUNI TÄNAPÄEVANI ON BIOLOOGILINE EVOLUTSIOON ENAMIK ORGANISME ANNAB ROHKEM JÄRGLASI, KUI NEID SAAB ELLU JÄÄDA LOODUSES TOIMUB OLELUSVÕITLUS ORGANISMIDE ERINEVUS (KA SAMA LIIKI) OMADUSTE SOBIVUS ELUTINGIMUSTEGA KASULIKE TUNNUSTE PÄRANDUMINE BIOLOOGILISE EVOLUTSIOONI TÕENDID KIVISTISED E. FOSSIILID LOOTELISE ARENGU VÕRDLUS ELUSORGANISMIDE EHITUSE VÕRDLUS RUDIMENDID PÄRILIKKUSAINE JA KEHAVALKUDE UURIMINE TAIMERIIGI EVOLUTSIOON BAKTERITE SARNASED AINURAKSED ORGANISMID(4MLRD AASTA EEST) HULKRAKSED VETIKAD (1500 MLN AASTA EEST) ALGELISED MAISMAA- TAIMED - ÜRGRAIKAD (450 MLN AASTAT TAGASI) HIIGELSUURED KOLLAD , OSJAD JA SÕNAJALAD (350-300 MILJ AASTAT TAGASI) PALJASSEEMNE- TAIMED (295 MLN AASTAT TAGASI) MÄND K...
Biloogia Pärilikkus; Põhimõisted Pärilikkus- on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Geneetika- on teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Pärandumine- on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen- pärilikkuse elementaar üksus DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja,geenide materjaalne kandja.Asub rakutuumas ja koosneb DNA. Kromosoomidel on õlad ja neid ühendab tsentrioneer ja jalad on kromatiidid. Lookus-kromosoomi piirkond kus vaadeldav geen asub. Alleel- on geeni teatud vorm.On jaotatud: 1 . dominantne alleel 2 . retsessiivne alleel
NCL koertel Mis on NCL? NCL = Neuronal ceroid-lipofuscinoses. Pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt kesknärvisüsteemi. Autosoomne retsessiivne tunnus. Teatud tüüpi lüsosoomide salvestushäire, mis põhjustab lüsosoomide kogunemise organismi rakkudesse ja kudedesse. Sümptomid alates 1-2 aastastel koertel. Haiguse pärandumine Mendeli seaduse järgi Tagajärjed Organismi taandareng Krambid Käitumishäired Koordinatsioonihäired Nägemise halvenemine Surm Tõud, millel esineb see haigus Inglise setter Tiibeti terjer Ameerika buldog Kuldne retriiver Bordercollie Dalmaatsia koer Austraalia karjakoer Ameerika Staffordshire terjer Haiguse sagedus Ravimine ja diagnoos Haiguse ravimiseks ravi puudub. Haiguse diagnoosimiseks võimalik teha DNA- test. http://www.youtube
Pärilikkuse põhimõisted Pärilikkus- organismide võime toota endasamaseid järglasi Geneetika- teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikust Pärandumine- geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Keharkkude jagunemine sugurakkude jagunemine Geen- pärilikkuse elementaarüksus. DNA lõik, mis määrab ära RNA sünteesi. Kromosoom- pärilikkuse salvestaja Alleel- ühe geeni erivorm (dominantsed ja retsessiivsed) Alleel, mille poolt alleel, mille poolt määratud määratud tunnus organismil tunnus avaldub vastava
Pärilikuse põhimõisted Pärilikus - Võime toota enda sarnaseid organisme. Geneetika - Teadusharu mis uurib pärilikust ja muutlikust. Geen - Pärilikuse elementaar üksus. Pärandumine - Geneetiliseinfo säilitamine või edastamine mitoosil või meioosil. Kromosoom - Pärlikuse salvestaja. Alleel - Geeni teatud vorm. 1)dominantne alleel - Mille tunnused organismis alati avalduvad. (tähis: AA) 2)retsesiivne alleel Mille poolt määratud tunnus avaldub vastavalt dominantse tunnuse puudumisel. (tähis: aa) Polualleelsus Tunnuse määramisel osaleb rohkem kui 2 alleeli. (vererühmade määramine) Tunnused: Monogeenne: Ühe tunnuse määrab ära üks geen.
Pärilikkus on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Geneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikkust. Pärandumine geneetika info säilitamine ja edastamine mitoosi või meioosil. Geen Pärilikkuse elementaarüksus. DNA lõik , mis määrab ära RNA sünteesi Kromosoom Pärilikkuse salvestaja. Paikneb rakutuumas ja koosneb DNA'st. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel geeni teatud vorm Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismil alati avaldub. (tumedad juuksed, tumedad silmad, põselohud)
Monohübriidne ristamine vanemvormid erinevad ainult ühe tunnusepaari poolest. Dihübriidne ristamine vanemvormid erinevad kahe tunnusepaari poolest. Alleel sama geeni erinev esinemisvorm. Homosügootsus nt AA või aa. Heterosügootsus nt Aa. Intermediaarsus lahknemine vahepealsete tunnustega. Polüalleelsus ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli (ilmneb näiteks inimese AB0 süsteemis vererühmade määramisel). Aheldunud pärandumine ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos. Sugukromosoomid X ja Y kromosoom, igas rakus 1 paar Autosoomid kehakromosoomid, igas rakus 22 paari Suguliiteline geen inimese Xkromosoomis paiknev geen. Pärilik muutlikkus geneetiline. Jaotus: kombinatiivne, mutatsiooniline. Kombinatiivne muutlikkus vanemate olemasolev geneetiline materjal kombineerub, tekib järglase oma genotüüp.
Geneetika-teadus pärilikkusest| pärilikkus-organismide genofondi pärandumine| genoom- liigile omane geneetiline materjal(krom.arv)|genotüüp-organismi kõik geenid ühes rakus| fenotüüp-organismi kõik tunnused|geen-pärilikkustegur|Replikatsioon-DNA kahekordistumine, toimub rakutuumas, protsess on mitoos|Transkriptsioon- on RNA molekuli süntees, toimub rakutuumas interfaasi ajal, teda teostab ensüüm- RNA polümeraas|Translatsioon- ehk valgusüntees toimub ribosoomides. Protseess algab mRNA ühinemisest ribosoomiga. T
Pärilikkusmõisted 1. Pärilikkus organismi võime taastoota endasarnaseid 2. Geneetika teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikkust 3. Pärandumine geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil 4. Geen pärilikkuse elememntaarüksus, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi. Järglasi 5. Kromosoom pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja 6. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub 7. Alleel geeni teisend 8. Dominantne alleel alleel, mille poolt määratud tunnus organismis avaldub alati 9
Pärilikkuse põhimõisted: Pärilikkus on organismide võime taastoota endasarnaseid järglasi. Geneetika on teadusharu, mis uurib pärilikkust ja muutlikkust. Pärandumine on geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil või meioosil. Geen on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik, mis määrab RNA molekuli sünteesi. Kromosoom on pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kromosoomid asuvad rakutuumas ja koosnevad DNAst. Lookus kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm.
Pärilikkus - on organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi. Keneetika - on teadushatu mis uurib pärilikkust ja muutlikust. Pärandumine - on kineetilise info säilitamine ja edastamine mitoosil (täistuumsed rakud- keharakud või meioosil (sugurakkude paljunemine) Geen - on pärilikkuse elementaarüksus, DNA lõik mis määrab ära RNA molekuli sünteesi Kromosoom - on pärilikkuse salvestaja geenide materjaalne kandja asuvad raku tuumas ja koosnevad DNA-st. Kroms. Jagunevad: Keharakkudeks (46) ja sugurakkudeks. (N 22+X) (M 22+X/Y). Lookus kromosoomide prrikond kus vaadeldav geen asub. Alleel on geeni teatud vorm.
· Pärilikkus-organismide võime taas toota enda sarnaseid järglasi · Geneetika- teadusharu, mis uurib organismide pärilikkust ja muutlikkust. · Pärandumine- geneetilise info säilitamine ja edastamine mitoosi ja meioosi teel · Geen- pärilikkuse elementaarüksus, üks DNA lõik, mis annab edasi ühe või mitu tunnust · Genoom- geenide kogum · Genotüüp- geenide kogu organismide sees · Fenotüüp- tunnuste kogu(väliste) Pärilikkuse molekulaar geneetilised alused Molekulaar geneetika on teadus, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasandil. Jaguneb 3 protsessi:
haarab endasse 2 alleeli, mis näitavad retsessiivset tunnust.Geen on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse arengu.Retsessiivsus on geneetikas ühe tunnuse (alleeli) varjuvus tunnusepaaris (alleelipaaris) heterosügootse genotüübi puhul.Genotüüp on indiviidi kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi.Pärilikkus on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus.Ristates kahte homosügootset isendit (vanempõlvkond; P), on esimene järglaspõlvkonna (F1) isendid geneetiliselt sarnased.(ühesugused).Teine Mendeli seadus ehk lahknemisseadus. Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine.Kolmas seadus ehk
seondumisomadustele, suurendab või vähendab efektorfunktsioone nt fagotsütoosi, ADCC (antibody-dependent cellular cytotoxicity), CDC (complement-dependent cytotoxicity), peamised muutused on Fc regiooni glükosüülimine või aminohapete asendusmutatsioonid. Nimetatakse ka bioparemateks ehk biosuperior antikehadeks. 69. Millega tegeleb meditsiinigeneetika? Pärilike sündroomide diagnoosi ja raviplaani koostamise ning haldamisega. 70. Mis on autosoomne dominantne pärandumine (näited)? Esinemisrisk 50% nii poistel kui ka tüdrukutel võrdselt, üks muteerunud geenikoopia, varieeruva penetrantsusega. Haigus avaldub igas põlvkonnas. Nt Marfani sündroom, perekondlik pärasoolevähk, Huntingtoni tõbi. 71. Mis on penetrantsus? Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas
realiseerumine organismide individuaalses arengus. Insenerigeneetika viis biotehnoloogia väljakujunemisele, praktiliste rakendusteni meditsiinis ja põllumajanduses. Genoomide mass-sekveneerimine on muutnud meie arusaamu elusloodusest ja elu olemusest. Nüüdisaja teadus on jõudnud geneetika ajajärku. 6. Pärilikkus, päritavus, pärandumine, kreatsionism Pärilikkus- järglaste sarnasus vanematega, tunnuste ülekanne vanematelt järglastele. Päritavus- päriliku muutlikkuse määr, geneetilise muutlikkuse suhtosa Pärandumine- geneetilise info ülekanne, sõltuvus sigimis- ja rakkude jagunemisviisides Kreatsionism- loomisteooria (Jumal), intelligentse kavandamise teooria. 7. Jumala geenid ja mäluviirused
Mis värvi silmadega sünnivad nende lapsed? Koosta ristamise genotüübiline skeem! P: aa x AA a - sinisilmne A pruunisilmne Vastus: Lapsed on kõik pruunisilmsed Mendeli III seadus sõltumatu lahknemise seadus. Dihübriidne ristamine Tunnuseid määravad geenid asuvad erinevates kromosoomides Lahknemissuhe kahe tunnuse suhtes- 9 : 3 : 3 : 1 Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine. Suguliiteline pärandumine: X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim. suguliitelisteks geenideks. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Monohübriidne ristamine ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid. Dihübriidne ristamine ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid. ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga. IA - määrab antigeeni A tekke vereraku pinnale.
ja arvsuhete kasutuselevõtt; pärilikkustegurite avastamine (vormiloovad elemendid hiljem nimetatakse geenideks); Mendeli seadused. 5. Millal avastati ja kes olid Mendeli seaduste taasavastajad? 1900 (35 aastat peale Mendeli surma). H. de Vries, C. Correns, E. Von Tsechermak 6. Kes oli T. H. Morgan ja tema avastused geneetika vallas? Oli ameerika geneetik ja evolutsionist. Töötas välja pärilikkuse kromosoomiteooria (suguliiteline pärandumine ja geenide aheldus). Avastused: geenid asuvad kromosoomides lineaarselt; homoloogsetes kromosoomides on geenidel eri alleelid; geenid kombineeruvad ümber ristsiirde tulemusel; selgitasid suguliiteliste tunnuste pärandumise seaduspärasusi. 7. Mis on eugeenika? Esindajad? Eugeenika õpetus inimese tõupuhtusest. Kustliku valiku teel parandada inimsoo füüsilisi, vaimseid ja kõlbelisi omadust ja tagada rassipuhtus. F. Galton, Platon. 8. Mis on genoomika
Nagu näiteks inimese nahavärvus, silmavärvus, vaimsed võimed jne. Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuse avaldumises. Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega. Morgani reegel ehk geenide aheldatus · Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, · kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Suguliiteline pärandumine X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis (Xh). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne (XH). X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Seetõttu avaldub mehel hemofiilia ühe retsessiivse alleeli olemasolul.
tunnused (kehakromosoomid) ja ülejäänud paar määrab ära soo tunnused (sugukromosoomid) - XX on naine, XY on mees - Munarakus on 22 kehakromosoomi ja X kromosoom - Seemnerakkudes on pooltes 22 kehakromosoomi ja X kromosoom ja ülejäänud pooltes 22 kehakromosoomi ja Y kromosoom - 22 paari + XX = naine (tõenäosus 50%) - 22 paari + XY = mees (tõenäosus 50%) Suguliiteline pärandumine ...on põhjustatud sellest, et X kromosoom on suur ja sisaldab lisaks soo määramisele seotud geenidele ka teisi geene - XA - norm. nägemine / terve - Xa - punarohevärvipimedus (daltonism) / verehüübimatus (hemofiilia) - XA - defektne hambaemail - Xa - norm. hambaemail
kui suures osakaalus leidus järglaspõlvkonnas? NB! Sort, tõug, liin ja tüvi näitavad, et tegemist on homosügootse genotüübiga. Punane kortsuline, valge kortsuline, punane sile, valge sile 9:3:3:1 Miks Mendeli seadused on NÕRGAD Suguliitelised tunnused Toovad juurde lisafaktori Samas kromosoomis paiknemine Rikub III seaduse ära Geenide aheldumine Rikub ka III seaduse ära Suguliiteline pärandumine XX x XY = 2XX; 2XY X-inaktivatsioon Miks? Doosikompensatsioon Embrüogenees! „We all start off as female in the womb.“ Not true. SRY e. sex determining region Y Suguliitelised haigused X-liiteline Avaldub XY genotüübiga isikutel Miks XX genotüübil ei avaldu? Hemofiilia, daltonism Y-liiteline Avaldub ainult XY genotüübi korral
defekti, haiguse) avaldumine ainult homosügootsuse (aa) korral. Retsessiivsus on dominantsuse vastandnähtus. Dominantsus -- domineerimine, ühe tunnuse prevaleerumine tunnusepaaris teise üle; heterosügootse genotüübi (Aa) avaldumine samamoodi dominantse homosügootse genotüübiga (AA); selliselt prevaleerivat tunnust nim. dominantseks. Polüalleelsuse korral võib esineda astmeline dominantsus (A¹>A²>A³). Dominantsus ja retsessiivsus on ühe nähtuse eri poolused. Aheldunud pärandumine - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos. Tsentromeer - päristuumse raku kromosoomi kahte kromatiidi ühendav koht, kuhu rakujagunemise ajal kinnituvad kääviniidid Telomeer - kromosoomi ots, kus asub erilisel viisil replitseeritav DNA.
Tööleht: Pärilikkuse molekulaarsed alused I Vasta küsimustele: 1. Mis on pärilikkus? Pärilikkus on organismide omaduste edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. 2. Kuidas on seotud mõisted geen, pärilikkusaine, kromosoom? Kromosoom sisaldab parilikku informatsiooni,Kromosoom koosneb pärilikkusaine molekulist,mis on valguga kokku pakitud, 3. Kui palju on inimese sugurakkudes kromosoome? Igas sugurakud on 23 kromosoomi 4. Millega tegeleb geneetika? Geneetika uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi 5
Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel Üks hüperaktiivsuse vorme on nt skisofreenia 4. Memeetika ja ’jumala geenid’ - Memeetika – mentaalse koostise teooria, kultuurilise informatsiooni ülekanne - Meem – analoog geenile ’kultuuri ühik’, ’vaimne DNA’, ’hinge geen’ - Kultuurirevolutsioon – meemede inseneering populatsioonides, mida saab uurida evolutsiooni arvutisimulatsioonil probleeme optimeerides memeetiliste algoritmidega
muna à vastne à kestumised à valmik N: lutikad, tarakanid, prussakad, tirtsud b) täismoone: muna àvastne à nukk (kaetud paksu kestaga, ainevahetud min.) à valmik N: liblikad, mardikad, mesilased Lootejärgse arengu etapid: I Juveniilne staadium e. noorjärk (kasv, talitluse täiustumine) II Generatiivne staadium e. sigimisvõimeline järk (järglaste tootmine) III Vananemise staadium e. raukumisperiood 2. Pärilikkus Pärilikkus on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Sugulisel paljunemisel saab iga järglane kaks geneetilise informatsiooni komplekti, ühe isalt, teise emalt. Nõnda on järglasel iga tunnuse, näiteks juuste värv,silmade värvi või veregrupi kohta kaks informatsiooni, mis võivad olla täiesti erinevad. Nii näiteks võib laps saada juuste värvi kohta isalt informatsiooni "blond" ja emalt "must". Neid erinevaid ekspressioone nimetatakse alleelideks.
taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid - välditakse kõikvõimalikke, sh. ka ohtlikke, nt. surmavaid kombinatsioone - tagatakse geeniperekondade koospärandumine, nt. geenid, mis määravad sama valgu erinevate ehitusüksuste sünteesi. Geenivahetus- meioosi esimeses profaasis: - võimaldab pärilikku muutlikkust sugulisel paljunemisel- kõik järglased erinevad.
· Homosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes sama alleel · Heterosügootsus vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid · Intermediaarsus heterosügootse taime puhul esineb vahepealne tunnus · Polüalleelsus tunnus, mille määramisel esineb rohkem, kui kaks alleeli. Nt vererühmad (Ia,Ib,i) · Dihübriidne ristamine ristamine, kus vanemad erinevad kahe tunnuse poolest. · Aheldunud pärandumine tunnused päranduvad järglastele koos. · Sugukromosoomid 23 paarist 1 paar määrab ära inimese sugu · Autosoomid 23 paarist 22, mis määravad ära ülejäänud inimese tunnused · Daltonism esile kutsub X kromosoomis olev retsessiivne alleel. Värvipimedus. · Hemofiilia ka retsessiivne X kromosoom põhjustab. Vere vähene hüübivus · Suguliiteline geen geen, mis on mõlemal sool ja seetõttu ka kontrollib mõlemal
1. Mõisted: Loodusseadus- Teaduslike faktide üldistused, mis võimaldavad samaaegselt seletada mitmeid loodusnähtusi. Hüpotees- probleemile püstitatud oletatav vastus Populatsioon- asustustihedus Ökosüsteem- Ühel territooriumil olev elusloodus ja eluta keskkond, mis on aineringe kaudu seotud. Biosfäär- maa sfäär kus toimub orgaanilise aine lõhustumine ja kus orgaanilised ained mõjutavad kivimeid. Pärilikkus- on organismide genofondi edasikandumine (pärandumine) mittesugulisel või sugulisel paljunemisel. Kohastumine-on organismirühmade pöördumatu sobitumine (adapteerumine) uute elamistingimustega. Teaduslik fakt- püstitatud hüpotees peab paika saadakse uus teaduslik fakt. Rakk- on elusorganismide väikseim strukturaalne ja funktsionaalne osa, mis on võimeline iseseisvalt kasvama ja paljunema. Biomolekul- orgaanilise aine molekul, mille moodustumine on seotud organismide elutegevusega Humoraalne regulatsioon- hormoonid
60. die Interphase, -en - interfaas (faas raku jagunemistsüklis) 61. der Lymphozyt, -e- lümfotsüüt, vererakk 62. der Chromosom, -e - kromosoom 63. die Trisomie- trisoomia (haigus) 64. die Monosomie- monosoomia 65. mitotisch- mitootiline 66. das Sympton, -e sümptom 67. die Anomalie, -en - anomaalia 68. chronisch- krooniline 69. die Leukämie, -e -leukeemia (verevähk) 70. der Humangenetik- inimese geneetika 71. autosomal- autosomaalne 72. dominant- dominantne 73. die Erbgang, -e -pärandumine 74. die Phenylketonurie- fenüülketonuuria (haigus) 75. homoligisch- homoloogiline 76. die Hämophilie- hemofiilia (vere hüübimatus) 77. multifaktoriell- multofaktoriaalne 78. die Blutgruppe, -en -veregrupp 79. der Mutation, -en - mutatsioon 80. die Keimzelle, -en - idurakk 81. der Population- populatsioon 82. die Pleiotropie- pleiotroopia 83. der Taubstumm, -e -kurttumm 84. homozygot- homosügootne 85. die Wahrscheinlichkeit- tõenäosus 86. diagnostizieren, -te, ge.. diagnostima 87
Bioloogiline-eeltuumsedorg-Homo sapiens.4.sotsiaalne-homosapiens. Evolutsiooni idee kujunemine. G.Cuvier-uuris kivistike,liigid muutuvad,katastroofi teooria,selletõttu osad liiggid paleontoloogia välja surnud. E.Darwin-poeetiliselt faktilised,mörkas üleproduktsiooni. J.B.Lamarck-zoloogia filosoofia,esimene evolut õpetus,1.elu on ise tärganud-isetärkamise teel,mis on kordumatu,2.muutused on tingitud.Tegurid:1.Täiustumisetund(sisemine tung)2.Keskkonnategurite muutused.3.Tunnuste pärandumine järglastele. C.Darwin- elu on maapeal tekkinud ise tärkamise järgi (loodusliku valiku õpetus).Looduslikvalik:1.liigi üleproduktsioon.2.olelusvõitlus-paremini kohastunu.3.pärilik muutlikus.Looduslikule valikule annab materjali pärilikmuutlikkus.Olelusvõitlus on aga looduslikuvaliku tööriist. Evolutsiooni tõendid 1.Paleontoloogia(G.Cuvier)-teadus möödunud aegade org,mis on tuvastatud kivististest e fossiilide kaudu. 2.Võrdlev embrüoloogia(.K
värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt) Üldse ei muutu - silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad 3. Miks on inimese pärilikkuse uurimine raske? 1) Inimene paljuneb aeglaselt 2) Vähe järglaseid 3) Kromosoome palju 4) Katseid ei tohi teha Nimeta kaks meetodit, kuidas saab inimese pärilikkust uurida 1. sugupuude informatsioon 2. geneetiline test (geenidoonorlus) Soo määramine ja suguliiteline pärandumine Millistes rakkudes paiknevad sugukromosoomid, millistes autosoomid? Sugukromosoomid paiknevad nii keha- kui ka sugurakkudes (kõikides rakkudes). Autosoomid paiknevad somaatilistes ehk keharakkude tuumades. Kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu? Lapse sugu määrab see, millist sugukromosoomi kandev sperm munarakku viljastas. Miks ei saa pidada X ja Y kromsoome homoloogilisteks? Nad pole oma kujult ja suuruselt sarnased, neis kattub vaid osa geene.
sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika Memeetika = mentaalse koostise teooria o Memeetika (ingl.k. memetics) on teooria mentaalsest sisust (analoogial Darwini evolutsiooniga). o Pärineb Richard Dawkins‘i 1976 a. raamatust „The Selfish Gene“. o Pooldajad kirjeldavad memeetikat kui kultuurilise informatsiooni ülekannet
Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees. 27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus. Amorfsed (inaktiivsed alleelid)- tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise Hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. 1) Defekt esineb kõigis põlvkondades. 2) Igal defektsel järglasel on vähemalt üks defektne vanem (välja arvatud uued mutandid). 3) Tabandunud isendid jaotuvad sugude vahel võrdselt.
ideed mõjutasid samuti (geoloog kõik maal on toimunud aeglaselt), oli ka sõber ja suur Darwini ideede toetaja. Darwinile saadeti Wallace töö retseseerida oli sisult sama millega Darwin vaeva nägi. Wallace töö and lisamaterjali ja sundis Darwinit tagant kiirustama on the origins of spicies tuli välja 1859, kuid natukene toorena. Mõlema tööd avalikustati samal aastal. *puu (liigid hargnevad eelnevatest liikidest), *LV teooria *omandatud tunnuste pärandumine - SARNASUS Lamarck : de Buffon mõjutas palju (ja lisaks veel paljusid naturaliste "He was not an evolutionist, yet he was the father of evolutionism. He was the first person to discuss a large number of evolutionary problems, problems that before Buffon had not been raised by anybody.... he brought them to the attention of the scientific world." - Ernst Mayr). Mingil määral poplariseeris Lamarcki teooriat G. Cuvier kritiseeris suurel määral tema
haiguseid). Nt skreipi haiguse puhul on teatud genotüübiga haiged, teatud terved. Lubatakse vaid resistentseid loomi aretusse, mitte sobivad tuleb karjast välja viia. 5. Pärilikkuse ja pärandumise mõiste Pärilikkus on looduse üldine seaduspära: järglased sarnanevad oma vanematele. Elu üks põhiomadusi. Kromosoomid on pärilikkuse materiaalsed kandjad. Nad on aheldunud geenide süsteem, mis kindlustavad gen info hoidmise ja edasikandumise järglastele. Pärandumine geneetikas on gen. info säilitamine ja edasikanne, näiteks põlvkonnast põlvkonda. 6. DNA ja RNA ehituse põhiprintsiibid Mõlemad on biopolümeerid. Nukleosiid koosneb N-alusest ja pentoosist, mis on omavahel seotud N-glükosiidse sidemega. Kui nukleosiidile lisada fosfaatrühm saame nukleotiidi. DNA monomeeriks on desoksüribonukleotiidid. Desoksüribonukleotiid on moodustunud 3 ühendi liitumisel – lämmastikalus, desoksüriboos, fosfaatrühm
Geen - DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Genotüüp- organismi geenide kogum Fenotüüp- organismi tunnuste kogum 2. Dominantne ja retsessiivne tunnus; analüüsiv ristamine; genealoogiline meetod; intermediaarsus; polüalleelsus; vererühmade pärandumine; polügeensus. Vastus: Dominantne alleel - alleel, mis avaldub igal juhul, kui ta on olemas Retsessiivne alleel - nõrgem alleel, mis avaldub siis, kui dominantne alleel puudub Analüüsiv ristamine - ristamine, millega uuritakse katseloomade või -taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust. Genealoogiline meetod- indiviidi genotüüpi välja selgitamine sugupuu koostamise abil Intermediaarsus- geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja
seadus kehtis, nendest andmetest lähtuvalt kujundas ta kromosoomiteooria, millel on järgmised põhiseisukohad: 1. geenid paiknevad kromosoomides 2. geenide arv on alati oluliselt suurem kui kromosoomide arv 3. järelikult ühes kromosoomis on palju geene (inimesel 46 kromosoomi, 32 000 geeni) 4. geenid on kromosoomis lineaarses järjestuses 5. ühes kromosoomis asuvad geenid päranduvad enamasti koos ehk aheldunult 6. geenide koos pärandumine pole absoluutne, see rikutakse meioosis kromosoomide ristsiirde käigus 7. mida lähemal on geenid kromosoomis üksteisele, seda suurema tõenäosusega päranduvad nad koos 8. mida kaugemal on geenid kromosoomis üksteisest, seda suurema tõenäosusega nad lahknevad geenivahetuse käigus Aheldunud pärandumine ja geenivahetus - mõlemal vastandlikul protsessil on bioloogiline tähtsus. Seda tõestab nende mõlema säilumine evolutsioonis
Sugukromosoomid ja suguliitelised haigused Somaatiline rakk on keharakk ja sugurakk on gameet. Ühes rakus endas on sugukromosoomid (sisaldavad geene, mis määravad sootunnuseid) ja autosoomid (kromosoomid, mis ei sisalda sootunnuseid määravaid geene). Kui sugukromosoomid on ühesugused siis on organism monogameetne ja heterogameetne, kui on erinevad. Naine on homogameetne ja mees heterogameetne. Suguliiteline pärandumine X kromosoomis on suguliitelised geenid, mis ei määra sugu ja põhjustavad suguliitelisi haigusi. Enamus haigusi on retsessiivsed, v.a rahhiit. Päranduvad edasi naisliini pidi ja haiged on mehed. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis.(Xh) Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne.(XH) Ülesanne: Naine on terve, samuti mees. Peres 1 hemofiilia haige poeg ja terve tütar. Tee
Kestis sajandeid. Mudeliks hilisematele, isegi USA, valitsetakse ,,Kapitooliumilt". ,,Kapitoolium" valitsemisvõimu sümboliks. Rooma ideoloogia poolest vabariiklik impeerium. Lõpuni SPQR (Senatus Populisque Romanus). Sisuliselt Rooma vabariik ei olnud, sest keisritel siiski küllalt suur pärandatav võim. 3ndaks sajandiks Rooma suurriik suutnud allutada endale pea terve Makedoonia impeeriumi, seejärel Sitsiilia, Kartaago (Tuneesia). Mesopotaamia tähedab praegust Iraaki. Tiitlite pärandumine Caesar (100/102 ekr -44 ekr) dictator perpetuus, pater patriae Octavianus imperator Augustius 27 ekr Saksa-Rooma keisririik. Otto ,,1 Romanum imperator augustus" Rooma riigi kesksed ideed pärandusid edasi. 1 idee - au (aga peaks olema vähem vägivaldne, sest eesmärk pole mitte ellujäämine, vaid teiste rahvaste valitsemine). 2 idee inimkond ongi loodud kui üks kogukond, ideaalis võiks olla ka tervikuna valitsetud. Kõik rahvad olematult võrdsed
evolutsioonikäsitlusest. See rõhutab juhuslike mutatsioonide ja loodusliku valiku määravat või koguni ainurolli adaptiivses evolutsioonis. Neodarvinismi terminit kasutas esmakordselt George Romanes aastal 1895, tähistades sellega vaadet, mille kohaselt evolutsioon toimub üksnes loodusliku valiku teel nagu seda kirjeldasid nt. Alfred Wallace ja August Weismann. Neodarvinismi kohaselt on Darwini poolt võimalikuks peetud pangeneetiline pärandumine (s.t., et ka elu jooksul omandatud tunnused võiksid päranduda järglastele) võimatu. Kuni 1930. aastateni nimetati neodarvinismiks panselektsionistlikku vaadet evolutsioonile. Neodarvinismi 1930. aastate lõpul kujunenud variant kannab (eriti vene ja saksa kirjanduses) nime sünteetiline evolutsiooniteooria. Sünteetiline evolutsiooniteooria on bioloogias 1930. aastatel väljakujunenud neodarwinistlik teooria, millega ühendati Charles Darwini loodusliku valiku teooria, mis seletab liikide
Siit tulenebki Morgani seadus: Ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses e. järjestikkuses ahelduses, ning päranduvad järglastele üheskoos. Mida lähemal paiknevad geenid üksteisele seda suurem on tõenäosus üheskoos pärandamiseks. Miks tekkis kombineeritud tunnustega ä. kärbseid???? V: See vastus on kromosoomide ristsiirdes. Nii võivad geenid kahe kromosoomi vahel minna vahetusse ja, et pärandumine toimub aheldunult, siis ongi tulemus selline. 3. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded: 1. Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) 2. Polüalleelsus vererühmade puhul 3. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx) Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) Katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsusese kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist. Selleks tuleb ristata dominantse tunnuse kandja retsesiivse isendiga. Kui
puudu, võib alati täiendada) ! 14. Mitokondri genoom – kui palju on geene, millised geenid? Mitokondrianaalsed haidused üldiselt ja 1 näide põhjalikumalt. Genoomi suurus ja geenide organiseeritus on eri organismidel väga erinev. Pikkus ca 5 mikronit mtDNA sisaldab 16569 nukleotiidi, 37 geeni: • 2 geeni kodeerivad rRNA molekule • 22 geeni kodeerivad tRNA molekule • 13 geeni kodeerivad valke (hingamisahela ensüüme) Haigused 1. Maternaalne pärandumine – ootsüüdi mitokondrid vigased. Avaldumine – lihaste javõi närvisüsteemi haigused. 2. Mutatsioonid organogeneesi ajal – näit. Ainult lihaste mitokondrid vigased. Mutatsioonid mtDNAs põhjustavad teatud pärilikke haigusi. MtDNA mutatsioonid põhjustavad mitmeid geneetilisi haigusi. Haiguse raskus sõltub mutatsiooniga mtDNA hulgast üldises rakutüübi mtDNAs. Eriti kahjustatud saavad selliste kudede rakud, mis
rohkem). Geenide aheldatus ja geenivahetus: Thomas Morgan avastas 20 saj algul. Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord) · Ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult. · Geenide aheldatus pole absoluutne, ja see võib muutuda geenivahetuse käigus. · Geenivahetus ja aheldunud pärandumine sõltub geenide omavahelisest kaugusest kromosoomis. a) mida lähemal on geenid üksteisele, seda suurem on tõenäosus, et nad päranduvad koos. b) Mida kaugemal on geenid üksteisest, seda suurem on võimalus, et nad lahknevad geenivahetuse käigus. - Ta katsetas äädikakärbeste peal. Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks: · vähe kromosoome · kiire paljunemine · odav pidada · palju järglasi
rakus/organismis on mõlemas kromosoomis olev geen esindatud erineva alleeliga Hemisügootsus- selle korral on kromosoom või geen esindatud diploidses rakus/organismis ainult ühe koopiana 74. Sugupuud ja nende põhjal geneetilise riski leidmine Vajalik, et teada saada, kas haigus on geneetiline või mitte. Samuti kui on geneetiline kuidas pärandub, kas on X-liiteline Y-liiteline, või autosoomne või kas dominantne või retsessiivne. 75. Autosomaalne dominantne pärandumine (näide haigusest) Autosoomdominantse haiguse käes kannataval indiviidil piisab haiguse esinemiseks ühest muteerunud geenikoopiast. Igal haigel isikul on tavaliselt üks haige vanem, seega esineb 50% võimalus, et lapsele pärandub muudetud geen. Huntingtoni tõbi - mutatsioon 4. kromosoomi lühikeses õlas. Mutatsioon põhjustab ebanormaalselt huntingtiini valgu tootmist, mis kahjustab närvirakke ajus. sümptomid ilmnevad 20+ aastaselt - tantstõbi, dementsus, kõnevõime kaotamine 76
Valu taluvus Suurem Väiksem Bioloogiliselt tugevam soopool Bioloogiliselt nõrgem soopool Keskmine eluiga Kõrgem Madalam Investeering järglastesse Suurem Väiksem Vastupidavus Suurem Väiksem stressisituatsioonidele Aheldunud pärandumine, geenivahetus, kromosoomiteooria. Thomas Morgan ja tema äädikakärbsed. Äädikakärbe hüved uurimisobjektina Lihtne kasvatada Kiire põlvkondade vaheldumine Piisav arvukus Selgelt eristatavad tunnused Vähe kromosoome uuritavaid tunnuseid määravad geenid olid samas kromosoomis Th. Morganil vedas. Väga läbi uuritud bioobjeks (kromosoomid kaardistatud) Ei pälvi loomakaitsjate tähelepanu
Viirusosakeste vabanemisega kaasneb bakteri hukkumine. Lüsogeenses: Rakku sisenenud viiruse genoom lülitub peremeesraku kromosoomi koostisesse. Sel juhul ei pea järgnema uute viirusosakeste moodustumist ja viiruse DNA võib rakus säilida lühemat või pikemat aega mitteaktiivses olekus. Koos peremeesraku jagunemisega kanduvad viirusgeenid jaguneva põlvkonna tütarrakkudesse. 25. Geneetikaülesanded (monohübriidne ristamine, veregrupid, suguliiteline pärandumine) 26. Mis on modifikatsiooniline muutlikkus? Modifikatsiooniline muutlikus on mittepärilik muutlikkus, keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Ei kaasne muutusi kromosoomides. 27. Millised on pärilikud ja päriliku eelsoodumusega haigused? Pärilikeks võib nimetada haigusi, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigus põhjustav genotüüp võib moodustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel
annaabi.ee 
