Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused (0)

Psühholoogia - Üld- ja käitumisgeneetika

3 HALB

VIII.

Epigeneetika. Ehk arengugeneetika. On õpetus niisugustest pärandumise mehhanismidest, mis ei ole seotud muutustega genoomis .

Arenguprogramm. Geneetiline programm organismi arenguks. Realiseerub arenguahelate kaudu, mille komponendid on fenotüübi määramisel põhjuslikult järjestatud.

Ühemunakaksikute teke. Tekivad siis, kui seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks.

Sügootne kell. Viljastatud munarakk: üherakuline embrüo on S-faasis pidurdatud.

Positsiooniline informatsioon. Rakkude jagunemise ja diferetseerumise suuna määramine. Teatud rakk sünteesib morfogeeni (informatsioonisignaal), mida transporditakse naaberrakkudeni, kus nende pinnal tänu ühinemisele signaalretseptoriga aktiveeritakse signaali ülekandeahel, mille toimel omakorda indutseeritakse raku tuumades transkriptsioonifaktorite süntees.

Geeni doosikompensatsioon. Sõltub suhtest X:A. Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel.

Emaefekt. Isendi tunnus, mis on määratud ema poolt.

Keemilised gradiendid. Hunchback-, Bicoid-, Caudal- ja Nanos-valkude keemilised gradiendid reguleerivad blastodermis geenide diferentseeritud aktiveerumist/inaktiveerumist , mis viib embrüo eesosa ja tagaosa segmentide moodustumiseni.

Arengumustri teke. Äädikakärbsel: tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria teke. Sugurakkude liin eristub pärast raku jagunemist. Emasorganismi geeniproduktid (keemiline gradient ) määravad embrüos esiosa /tagaosa ja selgmise/kõhtmise sümmeetriateljestiku.

Geenidoos. Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis.

Soo määramise protsess. X:A-suhte tuvastamine. Numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl-geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. Numeraatorvalkude ülejääk aga Sxl-geeni aktivatsiooni ja arengu XX-embrüo suunas.

Biseksuaalsusgeenid. Nt äädikakärbse geen dsx, mille transkripti alternatiivse splaissinguga TRA-valgu kaasabil määratakse organismi sugu, nii emas- kui ka isassugu.

Homoseksuaalsusgeenid. Mutatsioonid viljatusgeenis fru põhjustavad mõningaid muutusi kärbse kesknärvisüsteemi neuronite arengus – vastavad kärbsed muutuvad isaslembelisteks. Ilmselt on suguline orientatsioon ka teisel organismidel, k.a inimestel, geneetiliselt kontrollitud.

Viljatusgeenid. Fru. Drosophila autonoomne geen, mille produktiga suunatakse transkriptide protsessingut. See geen määrab isaste kärbeste sugulist käitumist.

Hermafrodiitsus . Kahesoolisus, liitsugulisus ehk mõlemasugulisus.

Sümmeetriatelgi määravad geenid . Selgmine -kõhtmine telg . Keha esiosa-tagaosatelg.

Keha esi-tagaosa määravad geenid . Emaefektigeenid (bicoid, nanos) -> gap-geenid -> pair- rule -geenid -> segment -polarity-geenid -> homeootilised geenid.

Homeootilised geenid. Kui selektorgeenid avalduvad embrüo esiosa-tagaosa spetsiifilises piirkonnas. Vallandavad nende poolt kontrollitud geenide kaskaadse avaldumise ja sellega erinevate kehasegmentide arengu.

Günandromorfid. Putukate seas leidub isendeid, kellel pool kehast on isase ja pool emase tunnustega.

Inimese genoom. Inimese liigiomases haploidses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal.

Antikeha geenide assambleerimine.
- kerge ahela lambdageenide assambleerimine kahest geenisegmendist
- kerge ahela kapageenide assambleerimine kolmest geenisegmendist
- raske ahela geenide assambleerimine neljast geenisegmendist
- varieeruvad ühendamissaidid

Kerged ja rasked ahelad . Inimese 22 kromosoomi iga kerge ahela geen assambeeritakse tervest parvest geenisegmentidest tüvirakkude kromosoomides B-lümfotsüütide diferentseerumise käigus. Iga raske ahela geen assambeeritakse tervest parvest geenisegmentidest tüvirakkude 14. kromosoomis B-lümfotsüütide diferentseerumise käigus.

Varieeruvad ja konstantsed piirkonnad. Antigeeni- siduvad piirkonnad on varieeruvad piirkonnad. Konstantsed piirkonnad on täpselt samad igas vabas antikehas meie kehas.

Varieeruvad ühendamissaidid. Antikehade varieeruvus on suures osas saavutatud juba antikehade geenisegmentie assambleerimise geneetiliste mehhanismidega. Inimese ja imetajate antikehade kaasasündinud varieeruvus tuleneb antikehade geenisementide kombinatoorsest ühendamisest somaatilisel rekombinatsioonil B-lümfotsüütite diferentseerumisel antikehasid tootvateks plasmarakkudeks.

Rakutsükkel. Tsüklilised sündmused rakkude elus. Rakutsüklis toimub mitoosi (M) ja interfaasi (I) vaheldumine. Interfaas jaotatakse G1-, S- ja G2-faasiks.

Tüvirakud. Rakkude põlvnemine toimub tüvirakkude kaudu.

Epigenoomsed värvusmosaiigid. Pigmenti moodustavate rakkude järglased on pigmenteerunud ja moodustavad organismide kehal värvuslaike (nt emaskasside mustad- kollased laigud).

Soolevähk. Tekkeks vajalik vähemalt 7 sõltumatu mutatsiooni toimumine (kaks APC-geenis, üks K-ras-geenis, kaks kasvaja supressorgeenis ja kaks TP53-geenis). Lisamutatsioonid on vajalikud metastaatilise soolevähi tekkeks.

Eesnäärmevähk. Põhjustavad mutatsioonid geenis HPC1 (asub 1. kromosoomis). Mutatsioonid teistes kasvaja supressorgeenides muudavad eesnäärmekasvaja metastaatiliseks eesnäärmevähiks.

Glioom. Aju närvikoekasvaja. Primaarsed glioblastoomid tekivad vanematel inimestel, arenevad kiiresti ning on üldiselt fataalse lõpuga. Sekundaarsed glioblastoomid on lastel ja noorukitel, nad arenevad aeglaselt.
IX.

Kaasasündinud immuunsus . Organismi bioloogilisest eripärast tulenev vastupanuvõime haigusetekitajatele ja see pärandub liigi kõikidele isenditele. Fagotsüütide patogeeni äratundmise retseptorid (PRR) seovad patogeeni, fagotsüüt aktiveeritakse ja moodustatakse tsükokiine, mis vabanevad ja aktiveerivad muid rakke. Avaldub 12 tunniga. NK- rakud – looduslikud tapjarakud .

Põletik. Kaasasündinud immuunsuse keemilise kaitse viis. Organismi kohalik kaitsekohastisliku iseloomuga reaktsioon , mis on suunatud kahjustava faktori ja tekkinud kahjustuse kõrvaldamiseks.

Komplemendisüsteem. Kaasasündinud immuunsuse keemilise kaitse viis. On kaasasündinud immuniteedi tähtis osa ning koos elu jooksul omandatud immuniteetidega tagab kaitse infektsioonide (sh borrelioos ) vastu.

Rakuline kaitse. Jaguneb patogeeni spetsiifilisuseks. Toimub organismi kõige esmane kaitse võõrorganismide vastu ebasoovitavate materjalide vastuvõtmiseks ja nende lagundamiseks spetsialiseerunud rakkude fagotsüütide abil.

Patogeenide spetsiifilisus. Kaasasündinud immuunsuse rakulise kaitse viis. Tekkinud antikehad ja T-lümfotsüüdid tunnevad spetsiifiliselt ära seda ainet, mis kutsus esile nende sünteesi.

Adaptiivne immuunsus. Ehk omandatud immuunsus, milles on kesksel kohal antikehavastus ning B‑ ja T‑lümfotsüüdid. Avaldub 7 päevaga.
CD4+ - T-rakud, kes ekspresseerivad rakupinnal valku CD4+.

T-rakud. Ehk T-lümfotsüüdid (luuüdi-tüümus). Fagotsüüdid eksponeerivad antigeene TH1-rakkudele, millele järgneb tsütokiinide vabanemine ning nendega teiste rakkude aktivatsioon põletikulistes protsessides. Tsütoksilised Tc-rakud toodavad aktiveerituna perforiine ja gransüüme, millega lüüsitakse märklaudrakke.

B-rakud. Ehk B-lümfotsüüdid (luuüdi). Seovad antigeeni ja eksponeerivad selle TH2-rakkudele. TH2-rakud toodavad tsütokiine, viimaste toimel muutuvad B-rakud plasmarakkudeks, mis toodavad antikehasid.

Immunoglobuliinid. Ehk antikehad! Nendel on omadus ''ära tunda'' ja seonduda antigeenidega. Jagunevad: antikehad (tetrameerne valk ehk kaks identset kerget ja kaks identset rasket ahelat ), lg ahelad (nii kerged kui ka rasked).

T-rakkude retseptorid. Sümbol TCR. Antigeeni siduvad retseptorid, mis struktuurselt on sarnased antikeha molekulidele.

Koesobivusgeenid. Oma eristamine võõrast. Jagunevad: MHC- valgud , HLA- lookused . Paiknevad pindmiselt rakumembraanidel, moodustades vähem kui ühe protsendi
membraanist. Oma keemiliselt koostiselt on nad glükoproteiidid.

Mälurakud. Kaasasündinud immuunsüsteemis. Nad teavad, millised rakud on omad (kehaomased ained) ning milliseid tuleb kohe rünnata ja hävitada (selleks on mitmed mehhanismid , nt köharefleks, kehatemperatuuri tõus jne).

Antikeha vahendatud immuunsus. Ehk humoraalne immuunsus toimub B-lümfotsüüdide vahendusel.

Genoomika . Molekulaarbioloogia haru, mis tegeleb genoomide uurimisega. Kujunes välja 1980ndail aastail.

Transkriptoomika. Uurib geeni ekspressiooniprofiili (geenide aktiivsuse alusel) mikrokiiptehnoloogia abil, mis võimaldab uurida genoomi kõiki geene.

Proteoomika. Uurib valke, eriti nende struktuuri ja funktsioone. Üks meetod on ntks valkude kahedimensionaalne geelelektroforees – DNA ja valkude lahutamine nende suuruse alusel.

Süsteemibioloogia. Bioloogia haru, mis püüab molekulaar -, raku-, organismi- ja teisi tasandeid integreerides mõista, kuidas bioloogilised süsteemid toimivad .

Funktsionaalne genoomika. Molekulaarbioloogia haru, mis püüab genoomide sekveneerimisest saadud andmeid geenide ja valkude funktsioonide ning interaktsioonide kohta muuta kasutatavateks.

Käitumisgenoomika. Uurib geneetika rolli loomade ja inimeste käitumises.

DNA sekveneerimine . Ehk järjendamine tähendab protsessi, mille käigus selgitatakse DNA nukleotiidne järjestus. DNA didesoksürinonukleotiidide meetod.

PCR reaktsioon. Ehk polümeraasi ahelreaktsioon. On meetod DNA või RNA järjestuse amplifikatsiooniks ehk paljundamiseks.

Kontiigid. DNA kattuvad alad või kogum kattuvaid kloone, mille põhjal saab moodustada DNA pidevjärjestuse või konkreetse kromosoomipiirkonna füüsilise kaardi.

Fluorestsentsmärgistus. Radioaktiivne hübriidimine.

Mikrokiibid. Diagnostiline meetod, kus ränikihiga klaasile on korrapäraselt üliväikestesse sektoritesse seotud tuhandeid in vitro sünteesitud lühikesi diagnostilisi geeniproove, mis hübriiduvad vaid DNA täieliku homoloogsuse korral.

Inteinid. Lühike aminohappeline järjestus primaarses translatsiooniproduktis, mis on võimeline polüpeptiidist iseennast välja lõikama. Tegemist on nagu valgulise introniga.
X.

Vaimsed võimed. Ehk intelligentsus . Mõõdetakse vaimse ea testide ja IQ-testidega. Eesti koolides ka rühmatestid. Üldiseid vaimseid võimeid tähistatakse tähega g.

Vaimne iga. Individuaalsed testid.
- Binet-Simeon'i intelligentsustest (koolilaste vaimse taseme määramiseks, eraldada rumalad targematest)
- Stanford -Binet skaala (mõõdab hästi lapse võimekust).

IQ. Intelligentsuse kvoot. IQ=VI/KI*100, st 100 on vanusegrupi keskmiseks tulemuseks.
- W. Stern arvestab nii vaimset (VI) kui ka kronoloogilist (KI) iga, test individuaalne

Rühmatestid Eesti koolides.
- Raveni progressiivsed maatriksid, koosnevad vaid mitteverbaalsetest ülesannetest
- Wonderlicki intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka mitteverbaalsetest ülesannetest.

Ühe geeni haigused.
- PKU (fenüülketonuuria)
- Fragiilse X-i sündroom
- MECP2 ( Rett 'i sündroom)
- LNS (Lesch-Nyham'i sündroom)
- DMD (Duchenne lihasdüstroofia)
- NF1 (neurofibromotoos tüüp 1)
jm haigused (teada üle 250 geeni)

Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism . Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit , mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu.

Duchenne lihasdüstroofia. Progresseeruv lihasnõrkus. Mutatsioon X-kromosoomis ( retsessiivne ). Sagedus 1: 3500 meestel, mehed elavad kuni 20. a.

Lugemisraskused. Ehk düsleksia. 10%-l lastest, keskkonna mõju vaid 20%, QTL aheldus (6. kromosoomi lühike õlg), geen DCDC2.

Kõneraskused. Inimese 7. kromosoomis. FoxP2 geen, määrab valgu, mis mõjub neuronitele.

Kirjutamisraskused. Ehk düsgraafia. Lingvistiline ja motoorne osa. Kirjaoskamatuseni välja.

Matemaatilised võimed. Päritavus 47%. Korrelatsioon : 70% MZ ja 59% DZ. Ülegenoomne analüüs (põhigeeni pole leitud).

Ruumiline ettekujutusvõime. Visualiseerimisvõime. Korrelatsioon: 63% MZ ja 41% DZ. Päritavus 46%.

Õppimisvõime. Päritavus 53-67%. Korrelatsioon matemaatiliste, lugemis-, joonistamis-, muusikavõimetega.

Dementsus. Sündroom, mida iseloomustab intellektuaalsete võimete taandareng. Nt Alzheimeri tõbi, MID, ajutraumad , AIDS, Huntingtoni tõbi jne.

Alzheimeri tõbi. Ajurakkude kohatine hukkumine, ajus moodustuvad seniilsuslaigud, areneb nõdrameelsus.19. kromosoomis apolipoproteiin E (ApoE2) geen, päritavus 70%.

Intelligentsusomadused. Isikuomadustest kuni 50% on määratud geneetilise varieeruvusega, ülejäänud 50% tuleneb keskkonna toimest.

Alkoholism . Alkoholisõltuvus, tugeav päritavusega haigus. 3-5% meestest, 0,5-1% naistest. Neurotransmitter dopamiin . Alkoholismi tüüp I pärast 25. eluaastat. Alkoholismi tüüp II juba teismelistel (enamasti meessoost indiviididel). Alkohoolikutest isade poegadel alkoholism 50% sagedamini.

Suitsetamine. Suitsetamisharjumuse ( tubakas , mitmed narkootikumid ) väljakujunemine on populatsioonides ca 50%-l juhtudest päritav. Sellel on selge seos geenidega , mille produktid mõjutavad aju mõnutsentrit.

Skisofreenia. Psüühikahäire, millele on omased häired tajumises, mõtlemises, tundeelus ja tahteelus . Umbes 10%-l skisofreenia all kannatajatest on ka üks vanematest skisofreenik .

Agressiivsus . Oluline käitumuslik kõrvalekalle, ründevalmidus.

Käitumisgeenide valik. FOXP2 (7. kromosoomis) kõnegeen, kunstlik valik (loomkatsed).

Kõnegeen. FOXP2, mis asub 7. kromosoomis. Mängib tähtsat rolli inimese keeleoskuse ja kõne arengus.

Emotsionaalne intelligentsus. Emotsionaalsete omaduste isikupärane muster, millest oleneb IQ kõrval inimese sotsiaalne edukus.

Agressiivne käitumine. Nt Hollandi perekonna uuring näitas, et agressiivsuse tunnused päranduvad edasi retsessiivselt X-liiteliselt ja avalduvad seega just meestel. Naised on retsessiivse X-liitelise agressiivsusgeeni kandjad .

Vaimsete võimete adaptatsioon perekondades. Nt Koos adopteeritud ühemunakaksikute vaimsete võimete adaptatsioon on 0.86, aga eraldi 0,78. Selgub , et eraldi adopteeritud vanemate-järglaste korrelatsioon on üldiselt väiksem kui koos adopteerides.
Eraldielavate ühemunakaksikute tunnuste kokkulangevuse korrelatsiooni mõõdetakse laiatähendusliku päritavusega. Eraldielavate erimunakaksikute tunnuste kokkulangevuse korrelatsiooni mõõdetakse kitsatähendusliku päritavusega.
XI.

Käitumuslik epigeneetika. Geeni aktiivsuse päranduvad (mitte alati) muutused, millega ei kaasne DNA järjestuse muutuseid.

Vanuse mõju geenide avaldumisele. Vanuse kasvades geneetika osa pigem suureneb!

Vaimsete võimete adaptatsioon perekondades.

Päritavus ja selle kõrvalekalded. Päritavus on geneetilise muutlikkuse suhtosa üldisest muutlikkusest populatsioonis. Statistiliselt väljendub 0→1. Kõrvalekalded: sama tunnuse päritavus võib erineda erinevates gruppides ja erinevates keskkonnatingimustes.

Intelligentsusomaduse päritavus. Kaksikute-uuringud; sünnieelse keskkonna mõju; geenide ja keskkonna interaktsioon; päritavuse kasv vanusega ja selle põhjused; päritavuse erinevused sõltuvalt sotsiaalmajanduslikust staatusest . IQ päritavus keskklassis on 50%, kuid kehvema elujärjega inimestel väiksem.

Laste adopteerimise efekt. Adopteeritud lastel on IQ sageli kuni 20 ühikut kõrgem kui nende emal. Tegelikud vanemad: keskmine IQ 90, adopteeritud lapsed: keskmine IQ 110, vanemad adopteerijad: keskmine IQ 120.

Biorütmid inimesel. Bioloogiliselt määratud rütmid (nt ööpäevarütm). 23. päevaline füüsiline tsükkel. 28. päevaline emotsionaalne tsükkel (menstruatsioonitsükkel), 33. päevaline intellektuaalne tsükkel.

Unetsükkel. Täiskasvanutel (k.s vanuritel) 7-9 tundi. Une pikkust mõjutavad geenid (nt geen ABCC9).

Inimese tsirkadiaanrütm. Inimese ööpäevane bioloogiline rütm (24H).

Ajavahe ja melatoniini tase. Õhtul tõuseb inimese melatoniinitase, mistõttu inimene jääb uniseks ja saab uinuda. Melatoniini manustamisel taastub ajavööndi muutusest tekkinud ööpäevarütm.

Bioloogiline kell. Organismid on eolutsiooniliselt kohastunud ööpäevarütmi ning aastaaegade vaheldumisega sisemiste regulatsioonimehhanismide abil.

Rütmigeenid. Äädikakärbse X-kromosoomi rütmigeenide (per-geenid) mutatsioonide teke ja avastamine: supermutageeni toimel tekivad rütmigeenide mutatsioonid X-kromosoomis, avaldudes vaid isastel , sest normaalsete emaste asemel moodustuvad siin vaid kaksik-X-kromosoomiga emased .

Liikumine toidu suunas. Äädikakärbse vastsete liikumisaktiivsus toidu suhtes: ringirändajaliini vastsed liiguvad pidevalt ega asetu toidu suhtes ühtlaselt; paigalistujaliini vastsed liiguvad toidu suunas ega rända edasi.

Kemo- ja fototaksis .
Kemotaksis – Organismide (rakkude) juurdetõmme või eemaletõuge difundeeruva aine toimel.
Fototaksis – Organismide liikumine valguse poole või valgusest eemale – positiivne või negatiivne fototaksis.

Pesakoristuskäitumine. Ehk kodukorrashoiukäitumine. Mesilaste pesakoristuskäitumine, mispuhul hukkunud vastset sisaldav kärjekann avatakse ja hukkunud vastsed eemaldatakse. Metsiktüüpi dominantse ebahügieenilisuse tunnusega kärbsed aga ei eemalda!

Seksuaalne käitumine. Äädikakärbsel: mutatsioon geenis fru muudab isased kärbsed homoseksuaalideks; mutatsiooni fru kloonimine emaskärbeste genoomi ei põhjusta mitte mingeid emaskärbeste käitumuslikke muutusi.

Hetero-, bi- ja homoseksuaalsus ( geid , lesbid ).
Biseksuaalsus – kahesoolisus, suguline orientatsioon nii oma kui ka vastassoost indiviidide suunas.
Heteroseksuaalsus – suguline orientatsioon vastasoost indiviidide suunas.
Homoseksuaalsus – geid, lesbid. Geneetiliselt määratud! Suguline orientatsioon samast soost indiviidide suunas.

Homoseksuaalsuse pärandumine perekondades. Homoseksuaalsus avaldub X-liitelise retsessiivse tunnusena.

Homoseksuaalsuse esinemissagedus. Kuni 10% populatsioonist. Levik: 450 liiki, 200 sotsiaalset liiki.

Homoseksuaalse käitumise muutumine. Märgatav mõju keskkonnatingimustel, kuid nad ei põhjusta nimetatud tunnuse avaldumist , kui vastavad geenid puuduvad.
XII.

Bioinformaatika . Rakendusmatemaatika haru, mis tegeleb molekulaarbioloogia arvutuslike probleemidega.

Statistilise geneetika parameetrid . Selleks, et iseloomustada valimit. Valimi keskmine X, populatsiooni keskmine, valimi modaalklass, normaaljaotus , hajuvuvus e. dispersioon, standardhälve ( ruutjuur dispersioonist).

Statistiline analüüs. Tegemist on kas korrelatsioonanalüüsiga, regressioonanalüüsiga (enamjaolt keskkonnast mõjutatud) või maatriksanalüüsiga (seosed tunnuste vahel).

Laiatähenduslik päritavus. H² = Vg / Vт. Võrdleb genotüübi varieeruvust kogu varieeruvusega.

Kitsatähenduslik päritavus. h² = Va / Vт. Võrdleb geenide aditiivset toimet kogu varieeruvusega.

Adaptatsioon. Organismi kohanemine või populatsiooni kohastumine keskkonnatingimustega. ''Geneetilised sugulased'', ''keskkondlikud sugulased'', konkordantsuskoefitsent.

Keskkondlikkus. Ehk keskkonnatingitus. Kvantitatiivse tunnuse muutlikkuse osa, mis on tingitud keskkonna mõjudest organismidele populatsioonis.

Valiku meetodid (individuaalne ja massvalik).
Individuaalne valik – Nt ühe teatud punapea välja valimine. Fenotüüpide ennustamine vanemate keskväärtuse alusel.
Massvalik – Nt kõikide punapeade välja valimine jne. Selektsiooni diferentsiaal (S), selektsioonikoefitsient (s), valiku intensiivsus, selektsiooni tulem (R).

Molekulaarne mimikri. Insuliinist sõltuv diabeet , insuliinist sõltumatu diabeet.

Sünteensus. Inimesel ja hiirel üle 200 homoloogse DNA piirkonna.

Sisearetus. Ehk inbriiding . Selliste isendite ristamine , kelle geneetiline sugulus on suurem kui populatsioonis keskmiselt. Sisearetus on nt sugulasabielud, Amishi religioosne pere, Euroopa ''siniverelised'' (kuningaperekonnad).

Välisaretus. Ehk autbriiding. Taime- ja loomaliikide, kes genotüübilt on suhteliselt kaugemalt seotud (võrreldes inbriidinguga), ristamine. Toimub alati liigisiseselt . Heteroosiefekt taimedel (lopsakam vegetatiivne kasv).

Ühiseellased. Järglaste ühine eellane. Ka tüvirakk, millest diferentseeruva kõik teised rakutüübid.

Suguluskoefitsient. Kui suurel määral oleme kellegagi suguluses?

Inbriidingukoefitsient (amishid). Sugulasaretuse osa indiviidi X genotüübis. Nt amishitel retsessiivse autonoomse tunnuse – albinismi – avaldumine.

Langetõbi. Ehk epilepsia on närvisüsteemi haigus, mille tunnuseks on korduvalt esinevad krambihood. Saab teha kindlaks aju aktiivsuse alusel. Väga palju levinud Aafrikas.

Diabeet tüüp I. Suhkruhaigus. Insuliin -sõltuv diabeet (T1D). Autoimmuunhaigus (pankrease beeta-rakud). Valdavalt monogeenne. Diabeedi juhtudest u 10%, valdavalt kohe lapseeas . Maailmas 35 milj haiget.

Diabeet tüüp II. Suhkruhaigus. Insuliin-sõltumatu diabeet (T2D). Polügeenne.

Kasvajate avaldumisahelad. Kasvajate tekke geneetilised ahelad on divergentsed ja komplekksed. Kõige sagedamini esineb meeste eesnäärmekasvajat, kaks korda vähem rinnavägi esmasleide naistel ja kopsuvähki mõlemal sugupoolel.

Viirusonkogeenide aktivatsioonimehhanismid. LTR – pikad otsmised kordusjärjestused. 1. Retroviiruse transduktsioon, 2. retroviiruse insertsioon, 3. DNA-viiruse ekspressioon, 4. viiruseline transaktivatsioon.

Rakuliste onkogeenide aktivatsioonimehhanismid. 1. Punktmutatsioonid, 2. geeni amplifikatsioon, 3. translokatsioon aktiivse promootori või enhanseri alla, 4. partneronkogeenide translokatsiooniline ühendamine.

Onkogeenid . Geen, mis soodustab ja kontrollib rakkude jagunemist, aga võib põhjustada loomarakkude kasvu täieliku peatamise või ka vohamise koekultuuris ja kasvajate teket in vivo.

Pro-onkogeenid. Viirusonkogeenide rakulised eellased.

Onkogeenide supressorgeenid. Suruvad kasvaja maha.

Pärilikud kasvajad. Pärilikud vähisündroomid moodustavad ligikaudu 5% kõikidest rinna-, munasarja- ja soolevähi juhtudest. Pärilike kasvajasündroomidega seotud geenid, mis võimaldavad määrata vähi geneetilist riski probandil.

Rinnavähk. Mutatsioonid rinnavähi supressorgeenides BRCA1 ja BRCA2, mis asuvad vastavalt inimese 17. ja 13. kromosoomis, põhjustavad päriliku rinnavähi teket. Eelsoodumus kasvaja tekkeks pärandatakse järglastele kui dominantne tunnus.

Kopsuvähk. Päritud kalduvus võib suurendada haigestumisriski. See on üks sagedasemaid pahaloomulisi kasvajaid kogu maailmas.

Kasvajate supressorvalgud. Geeni produkt pidurdab raku jagunemist.

Knudsoni kahe löögi hüpotees. Päriliku ja mittepäriliku retinoblastoomi moodustumine. Pärilikul tüübil on vaja üks (ühes alleellis), mittepärilikul juhul aga kaks mutatsiooni RB-geenis (mõlemas alleelis).

Retinoblastoom. Inimesel (eriti lastel) esinev silma võrkkesta kasvaja. Osadel geen esineb, aga ta ei pruugi avalduda. Enamasti tekib enne 5. eluaastat. Umbes 40% juhtudest pärilikud.
XIII.

Alleelisagedused populatsioonis. Uuritava geeni teatud alleeli suhtarv sama lookuse kõigi alleelide suhtes populatsioonis.

Hardy -Weinbergi seadus. Matemaatiline seaduspärasus, mis võimalab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest.

Geneetiline konsultatsioon. Protsess, kus patsientidele või nende sugulastele antakse konsultatsiooni pärilike haiguste riski kohta lastel või sugulastel.

Geograafiline isolatsioon . Organismi eraldatus teistest sama liiki organismidest vahemaa või muude füüsiliste piiride tõttu.

Migratsioon . Rakkude või isendite ränne. Jaotub sisse- ja väljarändeks.

Ühendpopulatsioonid. Alg- ja migrantpopulatsiooni ühinenud populatsioon .

Kohasus . Valikuväärtus. Kindla genotüübiga isendite edukate järglaste arv, võrreldes ja väljendades suhtena populatsiooni keskmisse või populatsiooni muude genotüüpidega isendite järglaskonda.

Suunav valik. Populatsiooni keskmine või tunnuse sagedus muutub vaadeldava tunnuse suhtes järglaspõlvkondades kindlas suunas.

Lõhestav valik. Selektsioon , kus sõltuvalt tingimustest eelistatakse järglaste andmisel tunnuse varieerumisrea äärmuslike tunnustega isendeid.

Stabiliseeriv valik. Kõrvaldatakse äärmusvormid. Toimub, siis kui populatsiooni keskväärtusega tunnusel on kõrgeim ja äärmusvormidel madal kohastumusmäär.

Selektsioonikoefitsient. (s) Arv, mis mõõdab genotüübi kohasust, võrreldes populatsiooni edukama genotüübiga.

Juhuslik geenitriiv. Alleelisageduste muutus väikese ristuva populatsiooni põlvkondades juhuslike kõrvalekallete tõttu.

Pudelikaelaefekt . Geenitriivi erivorm , mille puhul populatsiooni arvukus on ajutiselt drastiliselt alanenud.

Rajajaefekt . Ehk asutajaefekt ehk arendajaefekt. Emapopulatsioonist irdunud indiviidide grupp, kes paneb aluse uue populatsiooni tekkele. Geenitriivi erimehhanism.

Pöidlaküüdiefekt. Alleeli eeldatust sagedam olemasolu, sest ta on aheldunud teise geeni alleeliga, mis suurendab indiviidi kohastumuslikkust selles populatsioonis.

Populatsiooni efektiivne suurus. Ideaalpopulatsiooni suurus, mis käitub juhusliku geneetilise triivi tingimustes sarnaselt uuritava populatsiooniga.

Tasakaalustav valik. Sirprakuline aneemia, mutatsiooni-selektsiooni tasakaal, mutatsiooni-geenitriivi tasakaal. Populatsioon on tasakaalus, kui alleeli A sagedus on
p = t/(s + t) ja alleeli a sagedus q = s/(s + t).

Mutatsiooni ja selektsioooni tasakaal. Geneetiline tasakaal saavutatakse , kui selektsiooni intensiivsus elimineerib kahjulike retsessiivsete mutatsioonide populatsiooni introduktsiooni sagedus.

Mutatsioooni ja geenitriivi tasakaal. Heterosügootide tasakaal saavutatakse tasemel, kus geenitriiviga elimineeritakse tekkivad mutatsioonid.

Molekulaarne evolutsioon . Rakuliste molekulide (nagu DNA; RNA; valgud pikkade ajavahemike jooksul) kompositsioonide järjestuse muutus. Jälgitakse kas valkude aminohappelise järjestuse varieeruvuse alusel, või veel parem - otseselt DNA järjestuse alusel.

Evolutsioonipuud. Nelja populatsiooni esindajate ühe ja sama geeni järjestuste määramise alusel saab koostada fülogeneesipuu. Juurtega ja juurteta fülogeneesipuud, hominoidide fülogeneesipuu, selgroogrete evolutsiooni fülogeneesipuu (konstureeritud kivististe andmete põhjal).

Valkude evolutsioon. Molekulaarsed fülogeneesipuud näitavad valkude ja nukleiinhapete järjestuste evolutsioonilist sugulust.

Hominoidide evolutsioon. Toimus ühistest eellastest ja eelkõige tänu erinevatele kromosoommutatsioonidele.

Molekulaarne kell. Molekulaarse evolutsiooni kiirus on võrdlemisi püsiv ja võimaldab hinnata divergeerumiste aega.

Evolutsiooni kiirus. M. Kimura järgi toimub inimpopulatsioonides keskmiselt 0,57 nukleotiidivahetust inimgenoomi kohta aastas.

Allopatriline liigiteke . Liigiteke, mis on vähemalt osaliselt põhjustatud geograafiliselt isolatsioonist.

Sümpatriline liigiteke. Uute liikide eristumine populatsioonidest, mis asustavad samu või kattuvaid geograafilisi piirkondi.

Mitokondriaalne Eeva. Ehk ema-DNA. Mitokondrid kanduvad munarakuga järglasele mööda emaliini.

Y-kromosoomne Aadam. Y-kromosoomi muutlike osade järjestused kõigis inimpopulatsioonides koonduvad ühele eellasjärjestusele (u. 100 000 aastat tagasi).

Rasside ja rahvaste evolutsioon. Inimrasside eristamine. Rahvaid ja riike huvitab aga küsimus sellest, kust me tulime ja kes me oleme. Põhijäreldus on, et inimese geneetilist päritolu (ränne) ei saa kokku viia rahavaste keelelise päritoluga (keelerühmad).

.DOC Laadi alla originaalfail 15 lk · .doc · 114 allalaadimist

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #1

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #2

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #3

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #4

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #5

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #6

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #7

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #8

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #9

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #10

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #11

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #12

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #13

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #14

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused #15

100 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 100 punkti.

~ 15 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2014-05-22 Kuupäev, millal dokument üles laeti

114 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

PahPah Õppematerjali autor

II kontrolltöö kordamisküsimused koos vastustega. :)

geenid rakk päritavus kasvaja antikeha mutatsioonid rakud liin antikehad geneetika embrüo aktivatsioon lümfotsüüdid geenide assambleerimine orientatsioon

Sarnased õppematerjalid

docx

Üld- ja käitumisgeneetika

komponent, üksikgeenide roll tunnuste avaldumises võib olla suur 322. Vanuse mõju geenide avaldumisele: Tugevad geneetilised efektid pole seotud keskkonnaga, osa arengugeene lülitub sisse hiljem (puberteet, kõrgemad vaimsed võimed, laste ja täiskasvanute hambad, hallid juuksed), tugevad keskkonnaefektid lülitavad geene sisse ja välja (Tennis ja testosterooni tase), geenid ei muutu, kaotuse ja võidu korral toimub geenide sisse ja väljalülitumine, vanuse kasvades geneetika osa pigem suureneb 323. Vaimsete võimete adaptsioon perekondades: Ühemunakaksikud adopteeriti koos-Geneetiline sugulus 100% Päritavus = (0,86-0,60) x 2 = 0,52, Vanemad järglased adopteeriti eraldi-Geneetiline sugulus 50% Päritavus = 0,24 x 2 = 0,52 324. Päritavus ja selle kõrvalekalded: Paljude tunnuste korral ( intelligentsus) on päritavus ca 0,65, s..t. 2/3 on määratud otse

Üld- ja käitumisgeneetika

docx

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015

On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega. Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline evolutsiooniteooria, mis andis ka selgituse organismide muutlikkuse põhjuste kohta. Molekulaargeneetika peerioodil selgitati välja geneetilise

Üld- ja käitumisgeneetika

docx

Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt

Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel

Üld- ja käitumisgeneetika

docx

Üld- ja käitumisgeneetika

Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline.

Üld- ja käitumisgeneetika

rtf

Geneetika eksami vastused

Kordamisküsimused 1. Geneetika põhietapid 1.1. Eelteaduslik periood Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused. · Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi

Geneetika

pdf

Geneetika eksam

Geneetika 2 kordamisküsimused Lisaks tekstile ja õpikule vaadake kindlasti ka materjali slaididelt. 1. Võrrelge lüütilq aaise ja mõõduka bakteriofaagi paljunemistsüklit VIRULENTSED FAAGID – põhjustavad peremeesraku surma MÕÕDUKAD FAAGID – võivad püsida rakus ilma seda hävitamata o Lüütiline ja lüsogeenne fvgvb89htsükkel. Lüsogeenne tsükkel võib keskkonnatingimuste muutudes üle minna lüütiliseks tsükliks Lüütiline: kinnitub peremeesrakule antiretseptori vahendusel; genoom sisestatakse rakku, tehakse palju DNA/RNA koopiaid, viiruspartiklid pannakse kokku, rakk lüüsitakse Lüsogeenne: kinnitub peremeesrakule antiretseptori vahendusel; genoom sisestatakse rakku, genoom integreerub peremehe genoomi ja kandub kromosoomi koostisosana tütarrakkudesse. Keskkonnatingimuste muutudes võib lüsogeenne faag minna üle lüütilisse tsüklisse, mille käigus sünteesitakse viiruse partikleid ning pannakse need kokku. Lõpuks rakk lü

Kategoriseerimata

docx

Geneetika I vastused

GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1

Geneetika

docx

Geneetika eksami konspekt

1. Aluspaari väljalõikamisega seotud reparatsioon. DNA ühel ahelal olevate vigastuste parandamiseks on kolm peamist süsteemi: · Base excision repair (BER), mille käigus eemaldatakse DNA ahelast üksik kahjustatud nukleotiid mis asendatakse uuega. BER-i kasutatakse peamiselt oksüdeeritud, alküleeritud, hüdrolüüsitud ja deamineeritud nukleotiidide väljavahetamiseks. · Nucleotide excision repair (NER), mille käigus asendatakse DNA kahjustuse ümbrusest umbes 30 nukleotiidi pikkune üheahelaline DNA lõik. NER tunneb ära vigastusi, mis tekitavad suuremaid muudatusi DNA üldises struktuuris. Sellisteks on näiteks tümiini dimeerid ja DNA üheahelalised katked. NER jaotub kaheks alaliigiks: 1) transcription-coupled repair (TCR), mis aktiveerub, kui RNA polümeraas "avastab" DNA kahjustuse ning jääb seetõttu transkribeeritavale alale seisma. TCR tagab transkribeeritava

Molekulaar - ja rakubioloogia loengud

Rohkem sarnaseid