Kuni aastani 1980 (keskkonna mõjuga: vanemliku hoole puudus, (ajutraumad) Ühemunakaksikud: erinevad uuringud: 60-90 %-l mõlemal autism, seega väga tugevalt geneetiline (nt. Aspergeri südroom) Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu o Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid o Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom o Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting o Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) Hüperaktiivsus ADHD = Attention-deficit hyperactivity disorder Individuaalsed geenid kindlaks tehtud Kaksikute uurimisel pärandumine 75% NB! Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Memeetika Memeetika = mentaalse koostise teooria
Tallinna Ülikool Matemaatika ja loodusteaduste instituut Sven Erik Reinumets Looduslik valiku mehhanismid ja nende kaasaegne seletus Referaat Tallinn 2015 Sisukord 1. Looduslik valik ja Darwinism 2. Kohastumine 3. Uuendus Darwinismile ehk moderne süntees 4. Epigeneetika 5. Kasutatud kirjandus Looduslik valik ja Darwinism Loodusliku valiku selgitus: organismid võivad anda rohkem järglasi, kui neid ellu saab jääda. Kui mõni liik lakkamatult paljuneks, kataks selle liigi järglased kogu maa. Kuid kõik paljunemisikka jõudnud isendid ei anna järglasi. Seetõttu säilitavad liigid enam-vähem püsiva arvukuse. Ellujäämist ja paljunemist mõjutavad liigikaaslased, kellel on sarnased vajadused elupaiga ja toidu suhtes.
Tallinna Ülikool Matemaatika ja loodusteaduste instituut Sven Erik Reinumets Looduslik valiku mehhanismid ja nende kaasaegne seletus Referaat Tallinn 2015 Sisukord 1. Looduslik valik ja Darwinism 2. Kohastumine 3. Uuendus Darwinismile ehk moderne süntees 4. Epigeneetika 5. Kasutatud kirjandus Looduslik valik ja Darwinism Loodusliku valiku selgitus: organismid võivad anda rohkem järglasi, kui neid ellu saab jääda. Kui mõni liik lakkamatult paljuneks, kataks selle liigi järglased kogu maa. Kuid kõik paljunemisikka jõudnud isendid ei anna järglasi. Seetõttu säilitavad liigid enam-vähem püsiva arvukuse. Ellujäämist ja paljunemist mõjutavad liigikaaslased, kellel on sarnased vajadused elupaiga ja toidu suhtes.
Vastus: Mutageenide vältimine, hoidumine sugulusabieludest, sünnieelne diagnostika, pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika. Embrüodiagnostika- embrüo rakkude geneetiline analüüs annab arstidele andmed, missugused embrüod on terved ja missugused omavad geneetilisi defekte. Molekulaargeneetiline diagnostika- geneetiliste defektide (mutatsioonide) tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. 12. Pärilike haiguste ravi. Epigeneetika. Geeniteraapia. Geeninokaut. Geenivaigistus. Vastus: Asendusravi: suhkruhaigus- insuliin Diietravi- fenüülketonuuria Kirurgiline ravi- hundikurk, jänesemokk Eriõpetus- Downi tõbi Geeniteraapia- ühegeenihaiguste puhul (1 geen – 1 valk) 1) vigane geen asendada 2) vigase geeni avaldumise vaigistamine Huntingtoni tõve puhul kasutatakse RNA lõike, et mRNA vaigistada Epigeneetika- teadusharu, mis uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest
Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud
Transposoonide vaigistamise haldamine on aktiivne protsess, milleks on vaja siRNA tootmist ja epigeneetikat. Small interfering RNA-s e. Väikesed segavad RNA-d on pärit tsentromeeri ümbrusest. Kokkuvõte: transposoonide aktiivsus peab olema kindlalt kontrollitud, et vältida laialdast mutatsioonide levikut. Epigeneetilised kontroll-protsessid on DNA metüleerimine, histoonide modifitseerimine ja si RNA tootmine. (loeng nr 5 epigeneetika) Telomeerid - Lühikesed, kordusterohked DNA järjestused (100- 1000 nt) kromosoomi lõpus · Vastutavad, et geneetilist materjali kromosoomide otstest kaotsi ei läheks. · Rakkude vananedes telomeerid lühenevad (Kuna somaatilistes rakkudes telomeraas ei avaldu). · Rakud, kus telomeerid on pikemad, jagunevad rohkem arv kordi kui need, kus telomeerid on lühemad. 4
Translatsiooni järgselt suunatakse valk kloroplasti. Translatsioon ja post-translatsiooniline regulatsioon Koodonikasutus geenid, mille ekspressiooni tase on rakus madal, sisaldavad nö. haruldasemaid aminohappeid (sünonüümsus koodonite puhul) Inhibitsioon lõpp-produktiga mida rohkem on sünteesitud valku, seda rohkem see takistab edasist sünteesi. Koodonit nukleotiidi kolmikud, millele vastab konkreetne aminohape Epigeneetika: Igasugune potentsiaalselt stabiilne ja pärandatav muutus geeni ekspressioonis, mis tekib ilma DNA järjestuse muutuseta. Eukromatiin on kromatiini osa. See on lõdvalt pakitud kromosoomi ala, mille pealt toimub transkriptsioon. Heterokromatiin ehk kondenseerunud kromatiinaine on DNA pakitud vorm, mis on tuumas inaktiivne ja mikroskoobis nähtav tumedate aladena Histooni kood on hüpotees, mille järgi histoonide modifikatsioonid mõjutavad kromatiini olekut ja
pole võimelised arenema tervikorganismiks. Embrüosiirdamine embrüotehnoloogiline protsess, mille puhul ühelt emasimetajalt saadud või kehavälisel viljastamisel tekitatud embrüote siirdamises sobivas innatsükli faasis oleva retsipientlooma emakasse, kus see areneb sünniealiseks. Energeetiline pidevus organismi varustamine energiaga kestval pingutusel. Energiabilanss kõikide energialiikide summa, mida organism saab, kaotab või akumuleerib Epigeneetika teadus, mis uurib DNA modifitseerimist, kromatiini struktuuri ja RNA ning valkude töötluse vorme, mis kontrollivad geenide avaldumist rakkudes. Epiteelkude kude, mis katab väliskeskkonna või kehaõõnega ühenduses olevaid pindu. Eribioloogia bioloogiaharu, mis tegeleb mingile kitsamale organismirühmale omase nähtuse uurimisega. Erituselundkond elundkond, mis eritab kehast mittevajalikke aineid.
• Iga kromosoom omab tuumas oma “territooriumi“ • Tekivad aktiivse transkriptsiooni keskused Genoomne DNA on tuumas tihedalt pakitud nukleosoomidesse Epigeneetika reguleerib geenide ekspressiooni MicroRNA MicroRNA-d reguleerivad geenide ekspressiooni • MicroRNA (miRNA) molekulid on väikesed üheahelalised RNA molekulid, mis võivad seonduda mRNA- ga ja neid inhibeerida. • miRNA geenid transkribeeritakse RNA molekuliks, mis moodustavad nõelapea struktuure. • Võivad lagundada mRNA-d või blokeerida nende translatsiooni. MicroRNA inhibeerivad geenide ekspressiooni
emasimetajalt saadud või kehavälisel viljastamisel tekitatud embrüote siirdamises sobivas innatsükli faasis oleva ret-sipientlooma emakasse, kus see areneb sünni- eaüseks; 13. embrüotehnoloogia - biotehnoloogiliste võtete süsteem, mis seisneb embrüote eraldamises või tekitamises in vitro (kehavälisel viljastamisel, kloonimisprotsessides) ja siirdamises retsi-pientloomadele. 14. epigeneetika - teadus, mis uurib DNA modifitseerimist (nt. metüülimist), kromatiini struktuuri ja RNA ning valkude töötluse vorme, mis kontrollivad geenide avaldumist rakkudes. 15. eri liikidelt pärit geenidest ning muudest järjestuslõikudest 16. eribioloogia - bioloogiaharud, mis tegelevad ainult mingile kitsamale organismirühmale omaste elunähtuste uurimisega. 17. feromoon putukate hormoonisarnased lõhnaained putukate meelitamiseks. 18
58. DNA-profiil(i määramine) DNA-sõrmejälgede meetodi edasiarenduse automatiseeritud ja kiire tehnoloogia. Kasutatakse kohtumeditsiinis isaduse tuvastamiseks, kujategijate ja tundmata isikute laipade identifitseerimiseks. 59. DNA-proov signaalmärgisega varustatud sünteetiline DNA-lõik, mille spetsiifiline järjestus võimaldab tuvastada mingit mutantset alleeli indiviidi (sh embrüo) genoomis. 60. Epigeneetika teadus, mis uuriv DNA modifitseerimist (nt metüülimist), kromatiini struktuuri ja RNA ning valkude töötluse vorme, mis kontrollivad geenide avaldumist rakkudes. Epigeneetiliste tegurite tõttu on hulkrakse organismi genotüübilt identsed rakud fenotüübilt erinevad, olenevalt nende asupaigast ja ajast. 61. Geeniteraapia (geenravi) geenitehnoloogiline meetod geneetiliste haiguste raviks või leevendamiseks; seisneb normaalse inimgeeni siirdamises defektiga indiviidi
Nt Koos adopteeritud ühemunakaksikute vaimsete võimete adaptatsioon on 0.86, aga eraldi 0,78. Selgub, et eraldi adopteeritud vanemate-järglaste korrelatsioon on üldiselt väiksem kui koos adopteerides. Eraldielavate ühemunakaksikute tunnuste kokkulangevuse korrelatsiooni mõõdetakse laiatähendusliku päritavusega. Eraldielavate erimunakaksikute tunnuste kokkulangevuse korrelatsiooni mõõdetakse kitsatähendusliku päritavusega. XI. 81. Käitumuslik epigeneetika. Geeni aktiivsuse päranduvad (mitte alati) muutused, millega ei kaasne DNA järjestuse muutuseid. 82. Vanuse mõju geenide avaldumisele. Vanuse kasvades geneetika osa pigem suureneb! 83. Vaimsete võimete adaptatsioon perekondades. 84. Päritavus ja selle kõrvalekalded. Päritavus on geneetilise muutlikkuse suhtosa üldisest muutlikkusest populatsioonis. Statistiliselt väljendub 01. Kõrvalekalded: sama tunnuse päritavus võib erineda
Vähesel määral muutuvad (silma vikerkesta värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt. Ei muutu üldse (silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad) Pöörduvad (trenn, päevitus, mälu) Pöördumatud (proteesid, väärarengud) Eugeenika - õpetus või liikumine, mille eesmärk om inimkonna genofondi parandamine. Tõutervishoid - soodustab heade geenidega inimeste sigimist. Pärilike vaimuhaigete sundsteriliseerimine 1937 - 40. Epigeneetika - uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest põhjustest kui DNA järjestuse muutus. Näiteks metüülruhmade lisamine lämmastikalustele - geenid avalduvad teisiti. Kudede eristumine hulkraksetel organismidel.
bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) 3. Hüperaktiivsus: geneetiline alus Hüperaktiivsus: ADHD= Attention-deficit hyperactivity disorder. On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Memeetika ja ,,jumala geenid" Memeetika = mentaalse koostise teooria Meem (inl.k
Translokatsioon-terved lõigud liiguvad ühest kromosoomist teise Mutageenid-mutatsioone esile kutsuvad ained ja keskkonnategurid Teratogeenid-loote arenguhäireid põhjustavad ained ja keskkonnategurid Kantserogeenid-kasvajaid tekitavad ained ja keskkonnategurid 3.4 Mittepärilik muutlikkus Reaktsiooninorm-tunnuste varieerumise määr, mida üks genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab Eugeenika-õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna genofondi parandamine Epigeneetika- teadusharu, mis uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest põhjustest kui DNA järjestuse muutus. Nt DNA-le keemiliste rühmade lisamine, mille tulemusena muutu geenide avaldumine. 3.5 Soo määramine ja suguline pärandumine Sugukromosoomid 46 kromosoomi ( 23 paari) Sugurakkudes on 23 haploidne kromosoomistik Naisel on XX (u 2000 geeni) Barri kehake – naiste keharakkudes asuv inaktiveeritud X-kroosoom
ning selle ravimata jätmisel võib kujuneda tõsine maksapuudulikkus, mis vajab maksasiirdamist (Carbone ja Neuberger, 2014). Autoimmuunhaiguste kindlaks tegemiseks puuduvad sageli kindlalt defineeritud haiguskriteerumid (Jiang, jt., 2015). Kliiniline pilt ja patogenees on väga varieeruvad (Hensel jt., 2015; Li ja Wakeland, 2015). Ka on teadmised haiguse etioloogiast puudulikud, kuid üldiselt usutakse, et autoimmuunsus kujuneb geneetika, epigeneetika ja keskkonnafaktorite koosmõjul (Li ja Wakeland, 2015). Diagnoosimisel võetakse arvesse kliinilist pilti ning diagnoos kujuneb välistamise meetodi tulemusena (Hensel jt., 2015) Inimeste psoriaasi, mis kuulub naha autoimmuunhaiguste hulka, korral on võimalik teostada histopatoloogilist analüüsi. Nahabiopsia on üks levinumaid ja efektiivseimaid meetode. Selle tõhusa meetodi puuduseks on invasiivsus ning haiguse varajases kujunemisjärgus ei ole patoloogilised muutused täheldatavad
lähevad kaduma Duplikatsioon DNA-lõigu kahekordistamine Inversioon -Geenide järjestuse pöördumine 180º ümber oma telje ühes kromosoomis või kromosoomi osas Insertsioon DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike Translokatsioon- terved lõigud liiguvad ühest kromosoomist teise Mittepärilik muutlikkus (nt. inimese mõõtmed, nahavärvus, juuksevärv) Eugeenika- õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna geenifondi parandamine Epigeneetika teadusharu, mis uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest põhjustest kui DNA järjestuse muutus; näiteks DNA-le keemiliste rühmade lisamine, mille tulemusena muutub geenide avaldumine reaktsiooninorm tunnuse varieerumise määr, mida üks genotüüp eri keskkonnatingimustes võimaldab SRY-geen Sugutunnuste kujunemine sõltub Y-kromosoomis asuva SRY-geeni avaldumisest. avaldumisel arenevad lootel välja seemnesarjad ning hakatakse tootma
Agressiivne käitumine: pärandub X-liitelise retsessiivse tunnusena, avaldub vaid meestel, naised on retsessiivse X-liitelise agressiivsusgeeni kandjad, nad on impulsiivse agressiivsusega, keha paljastajad- liputajad, vägistajad, süütajad 320. Vaimsete võimete adaptsioon perekondades: Ühemunakaksikud adopteeriti koos-Geneetiline sugulus 100% Päritavus = (0,86-0,60) x 2 = 0,52, Vanemad järglased adopteeriti eraldi-Geneetiline sugulus 50% Päritavus = 0,24 x 2 = 0,52 XI 321. Käitumslik epigeneetika: käitumine in kordineeritud neuromuskulaarne vastus keskkonna signaalidele või ajendatud sisemistest impulssidest, käitumuslikud tunnused päranduvad kui kvantitatiivsed tunnused, mille mutlikuses on alati keskkondlik komponent, üksikgeenide roll tunnuste avaldumises võib olla suur 322. Vanuse mõju geenide avaldumisele: Tugevad geneetilised efektid pole seotud keskkonnaga, osa arengugeene lülitub sisse
Eugeenika - 20.sajandil tekkinud õpetus, mille kohaselt inimeste võimed ja sotsiaalne edukus on pärilikud - EESMÄRK muuta ühiskond paremaks inimeste tõuaretuse kaudu heade geenidega inimesed pidid hakkama rohkem sigima ning halbade geenidega inimesed ei tohtinud järglasi saada (natsi Saksamaa) - Eugeenika pälvis pärast sõda ühiskondliku hukkamõistu ja pooldajad kadusid pildilt Epigeneetika - uurib mehhanisme, mis mõjutavad peale keskkonna geenide avaldumist - epigeneetika muutused on päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse kombinatsioon - Näide: kudede eristumisel hulkrakses organismis viljastatud munaraku jagunemisel tekivad loote identsed tüvirakud, millest epigeneetiliste mõjutuste tulemusel arenevad erinevate kudede eellasrakud = rakud(närvirakud, lihasrakud jne)
- Kromosoomi või üksiku geeniga seotud häire – nt lisakromosoom 21 – downi sndr - Pärilike juurtega orgaanilised häired nt skisofreenia, bipolaarne - Halvasti defineeritavad isiksuseomadused – neurootilisus, ekstravertsus, avatus, sotsiaalsus, meelekindlus 7. Peab üldjoones oskama seletada järgmisi mõisteid: genotüüp, fenotüüp, dominantne vs retsessiivne genotüüp, sooliiteline geen, heteroos, epistaas, pleiotroopsus, epigeneetika, geenipolümorfism, genoomiülene uuring, Hardy- Weinbergi seadus - Endofenotüüp – kompleks mingeid omadusi, vahendaja käitumise ja geenide vahel - Epigeneetika – geenide avaldumise kontroll biokeemiliste signaalide abil, mida mõjutavad keskkond või genoomi teised osad. DNAd mitte hõlmavad päritavad muutused geeniekspressioonid - Geen – pärilikkuse ühikfaktor, reeglina paaris
hübriidimine 15. Inimese valkude homoloogia teiste liikidega Prokarüoodid>1%, homoloogia loomadega puudub 1%, ainult selgroogsed 22%, selgroogsed ja teised loomad 24%, loomad ja teised eukarüoodid 32%, eukarüoodid ja prokarüoodid 21% 16. Mitokondri geenid mitokondriaalne DNA (ingl. Mitochondrial DNA, mtDNA)- Rõngakujuline DNA-molekul mitokondrites, mis pärandub järglastele munaraku tsütoplasma vahendusel (pärandumine emaliini pidi). 17. Epigeneetika ja epigeneetiline geenide avaldumine EPIGENEETIKA = Geenide avaldumine Rakusainete toimel (emapärilikkus, sügootne kell jt.) DNA modifikatsioonid Valkude modifikatsioonid (k.a. nuklerosoomid) Geenide/kromosoomide kadu diferentseerumisel 18. Geneetiline mosaiiksus genotüübiline mosaiiksus (ingl. Genotypic mosaics)- Sama organismi erinevate kudede rakkudes esinev epigeneetiline mosaiiksus. 19. Kimäärid
pärilikkuse tunnused edasi antakse Sõltumatu valik – lugematud kombinatsioonid võimalikke tunnuseid, mis ei sõltu teineteisest (et ei oleks ühesuguseid inimesi -> et välja suremist poleks) *Richard Dawkins – „isekas geen“. Meem – mõte mis levib nagu geen ja sureb välja kui seda edasi ei räägita. Kui tunnusel on palju vaheväärtuseid (on.... ei ole/ silmad sinised.....pruunid), siis neid geene on väga palju, mis seda tunnust mõjutavad. (nt pikkus: 300000 geeni) Epigeneetika – mis juhtub väljaspool. Kujundab geneetilist informatsiooni pärast info kättesaamist. Geneetilises mõttes pole rasse olemas. Sõna kasutatakse sotsiaalses tähenduses. Eugeenika – „hästi sündinud“, andekad ja ilusad inimesed peaksid inimrassi jätkama. Ülejäänud on mõttetud. Pärilik muutlikkus *Prioonvalgud – muudavad olemasoleva valgu struktuuri. Põhjustavad tüsistusi kesknärvisüsteemis. Mutatiivne muutlikkus –mutatsioonid kromosoomide või geenide struktuuris
ning on positiivse valiku all, mis viib rekombinatsiooni hotspotide paiknemise erinevusteni, polümorfne liikide vahel. PRDM9 seondumiskoht inimeses on täiesti erinev nt šimpansi PRDM9 seondumiskohast. Selle erinevuse põhjuseks on PRDM9 kodeeriva järjestuse kõrge mutatsioonikiirus – selles geenis toimub kiirem evolutsioon. Seletab mittekonserveerumist liikide vahel. • • • Genoomi epigeneetiline komponent: • Epigeneetika/epigenoomika mõiste; epigeneetilised mehhanismid • Epigeneetika on teadus mis uurib rakulisi ja füsioloogilisi tunnuseid, mis päranduvad tütarrakkude kaudu, kuid ei ole seotud muutustega DNA enda nukleotiidses järjestuses. Funktsionaalsete geenide aktiveerimine ja inaktiveerimine. Epigeneetilised mehanismid on: DNA modifitseerimine (nt CpG metülatsioon), histoonide posttranslatsiooniline modifitseerimine,
seostumist stimuleerib transkriptsiooni põhiliste geenipromootorite pealt. Enhaanser peab tulema promootori juurde. DNA-järjestus, mis võimendab transkriptsiooni ühel või mõnel geenil, isegi kui asub transkribeeritavast geenidest kaugel. Võimendaja toime molekulaarne mehhanism seisneb selles, et tänu valkude kompleksile tema sees ta lähendab RNA polümeraasi 2 ja transkriptsiooni kofaktoreid promootori aladega. 46. Epigeneetika mõiste üldkirjeldus Epigeneetika reguleerib geenide ekspressiooni, mis ei tulene muutustest DNA järjestuses Epigeneetilised mehhanismid jagunevad kolmeks: DNA metülatsioon, RNA-ga seonduv vaigistamine (miRNA-d ja siRNA-d) ja histoonide modifikatsioon. 47. Histoonide modifikatsioonid, nende funktsioon ja neid muutvad ensüümid Translatsioonijärgsed histoonide muundamised mõjutavad histoonide aktiivsust. ● atsetüülimine - ensüümid histooni atsetüültransferaasid HAT-id. Funktsioon:
Alzheimer, ajutraumad, insult, Tourettei sündroom, sõltuvushäired, hulgiskleroos, arenguhäired, õppimisraskused, AIDSi mõjud kognitsioonile G x E keskkond ja pärilikkus Keskkond – füüsilised ja bioloogilised tegurid koos keemiliste interaktioonidega mis mõjutavad organismi - Fenotüübiline plastilisus – organismi võime reageerida kk muutustele; pidev muutumine on normaalne Geneetika – igas erinevas rakus on sama DNA/geneetiline info Epigeneetika – osa geene nn ’sisse’ osad ’välja’ lülitatud - Keemilised modifikatsioonid kas DNAs endas või histoonide sabades (metülatsioon, kromatiini muutus läbi generatsioonide püsib) Neuropsühholoogia alustalad - Aju hüpotees – käitumise allikaks on aju - Neuroni hüpotees – idee et aju struktuuri ja funktsooni ühikuks on neuron - Aju hierarhiline ülesehitus: vanemates ajuosades, nagu ajutüvi, asuvad eluspüsimiseks kriitilisemad funktsioonid Ontogenees
2) tekib rakkude autonoomse vohamise (prolifereerumise) tagajärjel 3) püsib ja võib areneda edasi ka pärast esilekutsuva (initseeriva) faktori toime lõppemist; 4) kasvaja tekke aluseks on geneetilised muutused (mutatsioonid) rakkudes; Terminoloogia: Üldnimetus: neoplaasia; tuumor Vähk (cancer): pahaloomuliste e. maliigsete kasvajate üldine nimetus Vähkkasvajate tekkepõhjuseks on onkogeenide ja tumor supressorgeenide kodeeriva ala DNA muutused või epigeneetilised häired. Epigeneetika: seotud geenide ekspressiooni tasemega. Epigeneetilised häired: geenide ekpressiooni taseme muutused, mis ületavad normi piiri. Otseset või kaudselt on epigeneetilised häired seotud DNA muutustega. Kasvajate üldine jaotus: 1. Healoomulised e. Beniigsed - reeglina ei muutu pahaloomulisteks. Nimi rakutüübi järgi, millest tekkinud + liide oom Luukoe rakkudest alguse saanud kasvaja: osteoom 2. Pahaloomulised e. maliigsed Epiteliaalne pahaloomuline kasvaja: kartsinoom;
kolm: Ürgeoon, Agueoon ja Fanerosoikum. Eos (spoor) - paljunemisotstarbeline rakk, mis moodustub protistide, seente ja osa taimede mittesugulisel paljunemisel. Eoseline paljunemine - mittesuguline paljunemine, mis toimub eoste (spooride) abil. Esineb protistidel, seentel ja osal taimedel. Eoskand - kandseentele iseloomulik rakk, mille peal valmivad eosed. Eoskott - kottseentele omane rakk, mille sees valmivad eosed. Eoskupar - sammaltaimede organ, milles valmivad eosed. Epigeneetika - teadus, mis uurib DNA modifitseerimist (nt. metüülimist), kromatiini struktuuri ja RNA ning valkude töötluse vorme, mis kontrollivad geenide avaldumist rakkudes. Epigeneetiliste tegurite tõttu on hulkrakse organismi genotüübilt identsed rakud fenotüübilt erinevad, olenevalt nende asupaigast ja ajast. Epigeneetiline - raku selline geneetiline eriseisund, mis ei ole tingitud geenide (DNA) mutatsioonidest. Epigeneetilised muutused tulenevad geenide avaldumise regulatsioonist
signaalirajaga Karvanääpsu rakud. B kateniini aktivatsioon muudab karvanääpsu raku saatuse epiermise rakust karvarakuks. Kui B kateniin eemaldada, ei teki enam karvarakke. Ehk siis tüvirakud tekitavad ainult epidermi rakke mitte karva rakke. B kateniin nagu lüliti, mis kontrollib millised rakud epiteeli tüvirakkudest tekivad. Wnt signaalidel on samuti stimulatoorsed mõjud rakujagunemisele, neid hoiavad tagasi Wnt raja inhibiitorid nagu DKK ja sFRP. 10. Epigeneetika 83. Milliste mehhanismidega toimub geneetilise info epigeneetiline reguleerimine? RNA interferents – RDR – RNA polümeraas kaheahelaline RNA (dsRNA) → Üheahelalised interfereerivad RNA-d moodustuvad kaheahelaliselt RNAlt (20-30 nukleotiidi). → Nad paarduvad sihtmärk RNAle ja võivad nii põhjustad mitmeid kahjustusi: 1. lõikavad, 2. represseerivad translatsiooni ja sihtmärk RNA destruktsiooni, 3
annaabi.ee 
