Kui hapniku on lihases piisavalt, toimub aeroobne hingamine, kus toimub glükoosi täielik lõhustamine ning tulemusena saadakse lõpp-produktid – CO 2 ja H2O. 1 glükoosi molekuli kohta 38 ATP. Kui hapnikku on vähe või üldse pole, siis toimub anaeroobne hingamine. Lihastesse tekkib piimhape, mis tekitab valu ning lihaskrampe. 1 glükoosi molekuli kohta saadakse 2 ATP. Piimhappe kandub verega maksa, kus seda lõhustatakse püroviinmarihappeks. 3. Neuromuskulaarne sünaps – selgita ehitust ja tööpõhimõtet. Koosta joonis nimetustega. Koosneb presünaptilisest ja postsünaptilisest membraanist ning nendevahelisest sünapsipilust. Tööpõhimõte: 1. Aktsioonipotentsiaal depolariseerib (muudab negatiivsest positiivsemaks) presünaptilise (sünapsiotsa) membraani, millesse tungivad Ca-ioonid. 2. Ca-ioonide hulga tõus põhjustab transmitteri vabanemise põiekestest sünapsipilusse. 3. Mediaatormolekulid (atsetüülkoliini molekulid)
sugunäärmete tööd. Kilpnääre (glandula thyroidea): - Suurim – kaal 25-30 g, asub kaelal kõri kõrval ja trahhea ees, koosneb kahest sagarast; - hormoone: türoksiin, trijodotüroniin jne.; sisaldavad joodi, mõjutavad valkude sünteesi, närvisüsteemi talitlust jne. Kõrvalkilpnäärmed (glandulae parathyroideae) – tavaliselt 4 väikest (0,1 g), ümarat rakukogumit kilpnäärme tagapinnal; - toodavad parathormooni, mis reguleerib Ca ja P ainevahetust (Ca ja P-ga seotud osteoporoos, neuromuskulaarne ülekanne – krambid jne.) Harkelund e. harknääre e. tüümus (thymus): - kuulub lümfisüsteemi (vt!), - endokriinseks osaks on näärmerakkude saarekesed lümfikoe vahel, - hormoon: tümosiin ja erütropoietiin, reguleerivad vereloomet, lümfisõlmede arengut, lümfotsüütide tegevust, antikehade teket jne. Kõrvalkilpnäärmed (glandulae parathyroideae) – tavaliselt 4 väikest (0,1 g), ümarat rakukogumit
Küsimused lk 71 + lisaküsimused 8-10 1. Missuguse koe hulka kuulub rasvkude? Rasvkude kuulub sidekoe hulka. Koosneb rasvarakkudest ning mille ülesanneteks on varuainete kogumine, temperatuuri hoidmine ning siseorganite kaitsmine. 2.Selgitage keemilise sünapsi tööpõhimõtet Keemilise sünapsi tööpõhimõte on informatsiooni edasiandmine ja töötlemine ning vahendada selgroogsetel närvisüsteemist tulevaid signaale lihastega (neuromuskulaarne liides e. motoorne terminal) Närvirakk võib teistega ühendatud olla tuhandete sünapside kaudu. Kui neuronisse saabub rohkem erutavaid signaale, tekib seal närviimpulss, aga kui on rohkem pidurdavaid signaale, siis seda ei teki. 3.Kui palju rakke on inimese peaajus? Inimese ajus on umbes 14 miljardit (14 000 000 000) närvirakku ja 140 miljardit nn. gliiarakku, mis moodustavad närvirakkude "laoruumi" (nende kaudu saavad närvirakud toitu ja muud vajalikku).
närvisüsteemi tsentraalselt osalt perifeersele. 4. Närvi funktsioon. Selgita. (membraanipotentsiaal, aktsioonipotentsiaal) membraanipotentsiaal on membraani erinevatel külgedel esineva elektriliste potentsiaalide vahe, mis on tingitud laetud osakeste erinevast konsentratsioonist aktsioonipotentsiaal on aksonite omane kiire membraani depolariseerimine ja selle järel repolariseerimine elektrilise signaali/ impulsi ülekandel 5. Sünapsid ehk efektorid (neuromuskulaarne, närviraku-näärmeraku vaheline, närviraku- närviraku vaheline, mediaatorid) Efektorid on eferentsete närvirakkude aksonite lõpmed lihastes ja näärmetes. Nende kaudu toimub närviimpulsside ülekanne närvilt lõppelundisse -lihasesse või näärmesse. Motoorset närvilõpet vöötlihases nimetatakse neuromuskulaarseks sünapsiks, mis koosneb presünaptilisest ja postsünaptilisest membraanist ning nende vahelisest sünapsipilust.
ulatudes ühest A-I ühendusest teiseni ja lõpeb laienenud tsisternidega - terminaaltsisternid (lõõgastuse ajal akumuleerivad kaltsiumi ioone, Ca++ vabanemine vallandab kontraktsiooni) · Kaks terminaaltsisterni T-tuubuli mõlemal küljel moodustavad triaadi I vööt A vööt I vööt Sarkolemm Triaad T tuubul Sarkoplasmaatilise võrgustiku terminaaltsistern Neuromuskulaarne kontakt · Kontaktala motoorse närvikiu lõpposa ja skeltilihaskiu vahel nimetatakse motoorseks lõpp-plaadiks Motoorne lõpp-plaat Motoorne närvikiud Motoorse lõpp-plaadi ultrastruktuur Müeliin akson Schwanni rakk Primaarne sünaptiline pilu
Teostavad õlaliigeses retrofleksiooni: Teostab küünarliigeses painutust Näita noolega ja nimeta ladina keeles lihased Langetab õlavöödet: Osaleb kõhupressis Teostab retrofleksiooni puusaliigeses Teostavad painutust põlveliigeses Nimeta ja näita lihased mis ümbritsevad õndlaauku Märgi joonisel uneartermine kolmnurk ja nimeta ja näita noolega missugused lihased seda ümbritsevad. Kirjelda ja tee joonis libisevate filamentide teooria kohta! (10p) Neuromuskulaarne sünaps ja tee joonis (10p) Energia saamise viisid (10p)
Selleks tehakse esmalt maoloputus. Manustada võib ka aktiivsüsi, mis absorbeerib mürgi ja takistab selle levimist maost ja sealt edasi soolestikku. Siiski suur annus mürki on letaalne. [5] 1.4. TTX käitumine organismis Tetrotoksiin on organismile tugevalt mürgine. Letaalne kogus hiirele on 10 nanogrammi, inimesele piisab ühest milligrammist. TTX blokeerib närviimpulside ülekannet mööda närvikiude ja aksonite. Ohver sureb tavaliselt respiratoorse paralüüsi (tekib neuromuskulaarne blokaad) tulemusel. [6] Joonis . Illustratsioon tetrodotoksiini käitumisest naatriumkanalis. Na+ ja TTX-i molekuli suuruse piltlik võrdlus. TTX kinnitub naatriumkanalile mimikeerides hüdreeritud Na+ ioone, mis omakorda takistab Na+ ioonidel rakku sisenemist. Seega blokeerib TTX Na+ ioonide talitlust. [2] Arvatakse, et ühendus TTX-i ja naatriumkanali vahel tuleneb TTX-i positiivselt laetud guanidiino rühma ja negatiivselt laetud karboksülaadi rühmade vahelisest interaktsioonist
vahel, loovad seoseid. 105. Närvikiu ja närvi mõiste, närvi liigid: närvikiud on tupega ümbritsetud närviraku jätked. Närv koosneb sidekoega ümbritsetud närvikiudude kimpudest. Närvi liigid: sensoorsed ehk tundenärvid (nägemine, haistmine), motoorsed ehk liigutajad närvid (liigutuse esilekutsumine silmaliigutajanärv) ja seganärvid (sisaldavad mõlemaid kiude, on inimkehas valdavaks). 106. Selgitada mõisted: retseptor, sünaps, neuromuskulaarne sünaps, neuromotoorne ühik, refleks, refleksikaar: · Retseptorid aferentsete närvirakkude dendriitide lõpmed, mis asetsevad meeleelundites, nahas, lihastes, siseorganites jm ning võtavad vastu ärritusi nii sise- kui ka väliskeskkonnast. · Sünaps kahe neuroni vahel olev kontakti paik. · Neuromuskulaarne sünaps ehk motoorne lõpp-plaat motoorne närvilõpe vöötlihases.
poole, et need ulatuvad küüruna ühelt seljapoolelt välja. Kui selg juba kõverduma hakkab, siis juhtub see kiiresti, eriti lapse või nooruki kasvueas. Skolioosi vormid 1) Kongenitaalne skolioos on suhteliselt harv skolioosi vorm, kaasasündinud lülide mittetäieliku formeerumise tõttu tekkivad noores eas deformatsioon lülisambas. 6 2) Neuromuskulaarne skolioos võib tekkida seljalihaste nõrkuse, neuroloogiliste haiguste tagajärjel muutuvad lülisamba normaalsed kurvid. See vorm tekib enamasti nendel inimestel, kes ei saa kõndida tänu neuromuskulaarse aparaadi probleemidele (lihaste, närvide, seljaaju või peaaju omavahelise töö häirumise tõttu - lihas atroofia, aju insuldi tagajärjel), seda skolioosi vormi võib ka kutsuda müopaatiliseks skolioosiks. 3) Degeneratiivne skolioos
Bakteriaalne endokardiit (koos Pen), tulareemia, katk, TB, UTI, pneumoonia, meningiit, sepsis jt. N: vähene kasutamine, suur toksilisus Kanamütsiin Aminoglükosiidid Gentamütsiin - pseudomonas, klebsiella, enterobakter Neomütsiin - toksilisuse tõttu ainult lokaalselt AG toksilisus: ototoksilisus, nefrotoksilisus, ülitundlikkusreaktsioonid, neuromuskulaarne blokaad (neomütsiin), perifeerne neuriit, düsbakterioos p.o. VN: rasedus
11. milliste närviraku osadega võivad olla seotud Dentriit, rakukeha (ka rakutuum), müeliintupp, Ranvier' kitsend, Schwanni rakk NS slaid 7 sinna erutust toova närvi aksonid (viimajätke) ? Silva - dentriit või keha 1. Lihaskiu erutuvus 2. Aktsioonipotentsiaal 3. Neuromuskulaarne sünaps 4. Lihaskontraktsiooni 12. mis iseloomustab närvirakkude tegevust? molekulaarmehhanism / võtab vastu erutusi, töötleb neid ja saadab välja vastuseid AP slaid 3 Silva - diferentseerunud närviimpulsside edasikandmiseks (uuri ja ma olen pigem silva vastusega nõus) 13
Üks turvalisemaid reumatoidartriidi ravimeid. Kõrvaltoimed on seotud seedetrakti, naha, KNS ja silmadega. Seedetrakti kõrvaltoimed: kõige sagedasem põhjus ravi katkestamiseks. Iiveldus on kõige sagedasem. Oksendamine ja kõhulahtisus võivad samuti kaasneda. Manustada ravimit õhtul. Muutused nahas, juustes ja limaskestadel – pigmentatsioonihäired, nahalööbed, alopeetsia. KNS kõrvaltoimed - ei ole enamasti ägedad. Peavalu. Mööduv. Neuromuskulaarne ja kardiaalne toksilisus –müopaatia, kardiomüopaatiat, harvemal juhul rütmihäireid. Okulaarsed kõrvaltoimed – ägedad silma haaravad toksilised efektid on haruldased, kui patsienti stabiilselt jälgida. Hinnata enne ravi ja ka ravi ajal silmade tervist. 21. Sulfasalasiin. Kõrvaltoimed. Milliseid analüüse on vaja patsiendile ravi alustamisel ja ravi jooksul teha? Miks? Olemuselt sulfoonamiid, üldjuhul hästi talutav ravim. Kõrvaltoime don seotud seedetrakti,
5. Na-retseptorkanalid avanevad ja Na-ioonid liiguvad järgmisesse neuronisse. 6. Na-ioonide liikumine läbi retseptorkanali järgmisesse neuronisse kutsub esile AP, mis levib üle kogu neuroni. 7. Mediaator kaob pilust kohapealse hüdrolüüsi tõttu või tõmmatakse tagasi. Elektriline sünaps (tekib siis, kui neuronite membraanid on omavahel väga tihedas ühenduses ja pilu puudub): Na-ioonid liiguvad ühest neuronist teise ilma neurotransmitterita. Neuromuskulaarne sünaps: kohtuvad närv ja lihas. Lihasesse liiguvad Ca-ioonid, mis paneb lihase liigutust tegema. 1. AP jõuab närviraku lihasrakuga kokkupuutes olevasse otsa. 2. Membraanis olevad Ca-kanalid avanevad ja Ca-ioonid liiguvad rakku. 3. Rakus olevad neurotransmitterit sisaldavad põiekesed sulavad kokku raku membraaniga. 4. Neurotransmitterid vabastatakse sünaptilisse pilusse. 5. Neurotransmitter seondub lihasraku membraanil olevate retseptoritega. 6
suunas: tsentripetaalkiud juhivad erutuse närvisüsteemi perifeerselt osalt tsentraalsele, tsentrifugaalkiud tsentraalselt perifeersele. (V - kolmiknärv, IX - keeleneelunärv, sisaldab parasümpaatilisi kiude, X - uitnärv, sisaldab põhiliselt parasümpaatilisi kiude). 145. Selgitage mõisted: efektor, retseptor (eksteroretseptor, interoretseptor, proprioretseptor), sünaps, neuromuskulaarne sünaps, refleks, refleksikaar, ganglion, tuum, hallaine, valgeaine: a) Efektor - on eferentsete närvirakkude aksonite lõpmed lihastes ja näärmetes. Nende kaudu toimub närviimpulsside ülekanne närvilt lõppeelundisse - lihasesse või näärmesse. b) Neuromuskulaarne sünaps - on motoorne närvilõpe vöötlihases. lihaskiud mitokondrid neuriit
(ülaseljas) või rinna-nimmeosas so. rinnaosa ja nimmeosa (alaselja) vahel. Skolioosi kurv võib areneda kui üks kõverus (C tähe kujuline) või kui kaks kõverust (S tähe kujuline). Skolioosi vormid Eristatakse palju skolioosi vorme, parem on eristada nelja põhilist vormi: 1. Kongenitaalne skolioos on suhteliselt harv skolioosi vorm, kaasasündinud lülide mittetäieliku formeerumise tõttu tekkivad noores eas deformatsioon lülisambas 2. Neuromuskulaarne skolioos võib tekkida seljalihaste nõrkuse, neuroloogiliste haiguste tagajärjel muutuvad lülisamba normaalsed kurvid. See vorm tekib enamasti nendel inimestel, kes ei saa kõndida tänu neuromuskulaarse aparaadi probleemidele (lihaste, närvide, seljaaju või peaaju omavahelise töö häirumise tõttu - lihas atroofia, aju insuldi tagajärjel) Seda skolioosi vormi võib ka kutsuda müopaatiliseks skolioosiks. 3. Degeneratiivne skolioos
Eesmine pikkiside. Kaelalülidest ristluuni. Kollageensed kiud. Nimeta lihased, mille kõõlused moodustavad kubemekanali seinad: 1. m. obliquus externus abdominis 2. m. obliquus internus abdominis 3. m. transversus abdominis Täiskasvanutel on lülidevaheketas, V: kaela, rinna ja nimmeosas Kuklataguseside asub kaelaosas (nim kehaosa) ja sealt algab (nimeta lihas) 2p Selgita neuromuskulaarse sünapsi ehitust ja tööpõhimõtet. Koosta ka joonis nimetustega (10p) Neuromuskulaarne sünaps Erutuse ülekanne närvirakult lihasrakule-selleks et lihasrakk kontraheeruks, peab jõudma impulss membraanilaengu muutumise näol ehk aktsioonipotensiaali näol närvilõpmesse. Selle toimel vabanevad caltsiumi kanalid, ca ioonid sisenevad närvilõpmesse ja ühinedes aktiiniga hakkavad liigutama ülekandeainet sisaldavat põiekest närviraku membraani suunas. Eksotsütoosil vabanevad ülekandeaine osakesed(n: atsetüülkoliin) sünapsipilusse, ühinevad
hapnikunälgus näiteks sünnitusjõudude nõrkuse tõttu, meningoentsefaliit ehk ajukelmete ja aju põletik, vastsündinu hüpoglükeemia ehk madal veresuhkur. Topograafiline klassifikatsioon: Monopleegia - ühe kehaosa halvatus - käsi või jalg Dipleegia - ala - ja ülajäsemed . Alajäsemed rohkem Hemipleegia - üks kehapool Parapleegia - mõlemad alajäsemed Tripleegia - 3 jäseme halvatus Tetrapleegia - kogu keha halvatus Neuromuskulaarne klassifikatsioon: Spastiline Lihastoonuse tõus. Häiritud võib olla käte, jalgade või mõlemate või ainult ühe jäseme liikuvus. Haaratud jäseme(-te) lihased on pinges ja nõrgad, mistõttu ka liigeste liikuvus häirub ja raskematel juhtudel võivad tekkida kontraktuurid. Kergematel juhtudel võib käte või jalgade funktsiooni häire olla märgatav vaid mingi kindla tegevuse juures (näiteks jooksmisel). Mõnikord võivad olla haaratud ka suu, keele ja kurgulae lihased,
tekivad südame ja kopsude tegevuse häired. Skolioosist on haaratud tavaliselt lülisamba nimme- ja/või rinnaosa. Osadel juhtudel aga jääbki haiguse põhjus ebaselgeks. Skolioosi vormid Eristatakse palju skolioosi vorme, parem on eristada nelja philist vormi: Kongenitaalne skolioos on suhteliselt harv skolioosi vorm, kaasasündinud lülide mittetäieliku formeerumise tttu tekkivad noores eas deformatsioon lülisambas Neuromuskulaarne skolioos vib tekkida seljalihaste nrkuse, neuroloogiliste haigute tagajärjel muutuvad lülisamba normaalsed kurvid. See vorm tekib enamasti nendel inimestel, kes ei saa kndida tänu neuromuskulaarse aparaadi probleemidele (lihaste, närvide, seljaaju vi peaaju omavahelise töö häirumise tttu - lihas atroofia, aju insuldi tagajärjel) Seda skolioosi vormi vib ka kutsuda müopaatiliseks skolioosiks. Degeneratiivne skolioos. Skolioos vib areneda elu jooksul, kui lülisamba liigesed
suhteliselt aeglane, ühtlane. 39. Sünaps on ühe neuroni neuriidi kokkupuutumine järgmise neuroni dendriitidega, seetõttu on võimalik erutuse ülekanne. 40. Erutuse ülekanne neuromuskulaarses sünapsis toimub järgmiselt: lihaskude reageerib kontraktsiooniga nii otsesele kui ka närvi impulsile. Erutuse ülekanne ühelt närvirakult teisele toimub sünapsi vahendusel. 41. Refleks on automaatne neuromuskulaarne tegevus, mis on esile kutsutud stiimuli poolt. 42. Refleksikaar koosneb: retseptor, aferentne närv, refleksikeskus, eferentne närv. Lihasfüsioloogia 43. Lihaskoe liigid on: silelihaskude, vöötlihaskude, südamelihaskude. 44. Vöötlihaskoe kõige väiksemaks talituslikuks üksuseks on müofibrill. 45. Lihaskontraktsiooni üldine mehhanism on järgmine: Kontraktsioonimehhanism 1: Puhkeolekus katab tropomüosiin aktiini aktiivosa. Närvijätket mööda ajust
Kui hapniku on lihases piisavalt, toimub aeroobne hingamine, kus toimub glükoosi täielik lõhustamine ning tulemusena saadakse lõpp-produktid – CO 2 ja H2O. 1 glükoosi molekuli kohta 38 ATP. Kui hapnikku on vähe või üldse pole, siis toimub anaeroobne hingamine. Lihastesse tekkib piimhape, mis tekitab valu ning lihaskrampe. 1 glükoosi molekuli kohta saadakse 2 ATP. Piimhappe kandub verega maksa, kus seda lõhustatakse püroviinmarihappeks. 3. Neuromuskulaarne sünaps – selgita ehitust ja tööpõhimõtet. Koosta joonis nimetustega. Koosneb presünaptilisest ja postsünaptilisest membraanist ning nendevahelisest sünapsipilust. Tööpõhimõte: 1. Aktsioonipotentsiaal depolariseerib (muudab negatiivsest positiivsemaks) presünaptilise (sünapsiotsa) membraani, millesse tungivad Ca-ioonid. 2. Ca-ioonide hulga tõus põhjustab transmitteri vabanemise põiekestest sünapsipilusse. 3. Mediaatormolekulid (atsetüülkoliini molekulid)
143. Närvi mõiste Närv-erutust juhtiv üksus, mis koosneb sidekoega ümbritsetud närvikiududekimpudest. 144. Nimeta närvi liigid ja nende lühiiseloomustus: Närvi liigid: sensoorsed ehk tundenärvid (nägemine, haistmine), motoorsed ehk liigutajad närvid (liigutuse esilekutsumine silmaliigutajanärv) ja seganärvid (sisaldavad mõlemaid kiude, on inimkehas valdavaks). 145. Selgitage mõisteid efektor, retseptor(eksteroretseptor, interoretseptor, proprioretseptor), sünaps, neuromuskulaarne sünaps, refleks, refleksikaar, hallaine, valgeaine, ganglion, tuum. Efektorid-motoorsed närvilõpmed lihastes ja näärmetes. Retseptorid-aferentsete neuronite dendriitide lõpmed, mis asuvad kõikides elundites ning võtavad vastu ärritusi nii sise- kui ka väliskeskkonnast. Eksteroretseptorid-võtavad vastu ärritusi väliskeskkonnast, paiknevad nahas, limaskestades. Interoretseptorid-võtavad vastu erutusi sisekeskkonnast elundite- ning kudedesisese rõhu kohta.
- Kõõlusogan: paikneb skeletilihase kõõlustes lihaseks ülemineku kohtades. Selle moodustavad kollageenkiudude ümber põimunud vabad närvilõpmed. Reageerib nii lihase venitusele kui ka kontraktsioonile. -neuromotoorse sünapsi mõiste: Neuronid on omavahel ühenduses ja moodustavad ahelaid. Kontakt kahe neuroni vahel nimetatakse sünapsiks. Sünapsis toimub närviimpulsi ülekanne ühe neuroni neuriidilt/aksonilt järgmise neuroni dendriidile või kehale. Neuromuskulaarne sünaps – ühendus neuroni ja lihase vahel, kus närvilõpmed on põimunud lihaskiu ümber/ sisenevad lihasesse. -(neuro)motoorne ühik: Närvilihasaparaadi põhiline funktsionaalne element. Koosneb motoneuronist ja tema poolt innerveeritavast lihaskiudude grupist. Samasse motoorsesse ühikusse kuuluvad lihaskiud on kõik ühte tüüpi ning kontraheeruvad alati korraga. Innerveeritavate lihaskiudude arv sõltub lihase funktsioonist:
päeva möödudes. Üksikutel juhtudel võib olla vajalik korduvsüstimine. Ravimi toime on 7 taaspöörduv ja mõju püsib 3- 6 kuud. Botoxi puhul peab arvestama, et mõju on individuaalselt varieeruv- on ette tulnud kliente, kelle tulemus on püsinud ka kauem kui kaheksa kuud. Ravimi toime lõppedes on soovitav protseduuri korrata. Selle preparaadi kasutamise kõige tõsisemate vastunäidustuste seast pööravad spetsialistid tähelepanu järgmistele punktidele: · müasteenia (neuromuskulaarne ehk närvi-lihase haigus) ja analoogsed sündroomid · rasedus ja imetamine · trombo- ja hemofiilia · põletik ja herpes süstimiskohas · väga tugev lühinägevus. Küsimusele, kas botuliintoksiin on kahjulik, võib vastata, et suurem osa kosmetolooge, kes seda oma praktikas palju aastaid kasutavad, on selle meetodi kasutamise poolt, sest mingeid kõrvalnähtusid see ei tekita. Botuliinotksiini ohutus on tingitud veel sellest, et iluravis
· I tüüp aeglased, punased, nt. seljas · IIa tüüp kiiremad lihaskiud, oksüdatiivsed ja glükolüütilised, väsivad ja liiguvad keskmiselt kiiresti, nt. 200m jooksuks sobilikud · IIB tüüp kiired ja glükolüütilised, nt. sõrmedes, silmades, sobilikud 100m sprindiks. Hästi kontrollitavad, väsivad kiiresti Enamik lihaseid on nende 3 tüübi kiudude segu. Treeningu käigus lihaskiud suurenevad, aga tüüp ja vahekord ei muutu. Neuromuskulaarne kontakt motoorne lõpp-plaat, kus motoorne närv ühineb lihaskiuga. Tegu on sünapsiga. Satelliitrakud skeletilihaskoes paiknevad vähediferentseerunud rakud. Skeletilihasrakud ei suuda paljuneda, vähene regeneratsiooonivõime põhineb satelliitrakkudel. Need paiknevad basaalkihi all, kui vigastus piirdub väikese alaga ja basaalkiht ei kahjustu, taastub lihas satelliitrakupõhiselt. Regenereerunud lihastel on rakutuumad kiu keskel. Kui trauma on
e)Klistiiriks kasutatavad ained: mikroklisma (5 ml) pärasoolde mõju ajaliselt täpsemalt piiritletud (~20 min) vähem tüsistusi F II Seedetrakti ravimid 10 201272013 MICROLAX = laurilsulfaat + sorbitool + naatriumtsitraat.(kiputab väiksetel inimestel sfinkteri ärrituse, hoida toimetada) 2) Keemilise toimemehhanismiga ( neuromuskulaarne toimemehhanism) = peristaltikat kiirendavad e. stimuleerivad lahtistid = kontaktlahtistid. kuritarvitamise oht kasutada järjest mitte kauem kui 1 nädal- jämesoole atoonia(toonuse kadu) ei soovitata kergekäeliselt lastele anda a)riitsinusõli =OLEUM RICINI -.mõjub peensooles lagunedes tekib ritsinoolhape, mis ärritab soole limaskesta, sellele vastuseks kiireneb peristaltika mõjub 2…6 tunni jooksul 15-30g õlina, emulsioonina, kapsleis
puhkepotentsiaali omadega võrreldes vastupidiste märkidega laenguteks. *Sünaps on erutuse ülekanne ühelt närvirakult teisele närvirakule või efektoorsele rakule. *Postsünapsimembraani potentsiaal muutub pärast seda, kui aktsioonipotentsiaali toimel presünapsi põiekestest sünapsipilusse vabanenud transmitterid on ühinenud postsünapsimembraani retseptoritega ja avanud selle ioonkanalid. *Neuromuskulaarne sünaps on motoorne närvilõpe vöötlihases. 60.Milline lihaskude ei ole taastumisvõimeline? Südamelihaskude 61.Mille moodustab motoorne närvirakk koos selle poolt varustatavate lihaskiududega? Motoorse üksuse 62.Millise lihaskoe talitlus allub tahtele? Vöötlihaskude 63.Millist tüüpi vöötlihaskiud tõmbuvad kiiresti kokku, genereerivad järsu lihaspinge tõusu ning väsivad ruttu? IIb tüübi vöötlihaskiud 64
agressiivsusgeeni kandjad, nad on impulsiivse agressiivsusega, keha paljastajad- liputajad, vägistajad, süütajad 320. Vaimsete võimete adaptsioon perekondades: Ühemunakaksikud adopteeriti koos-Geneetiline sugulus 100% Päritavus = (0,86-0,60) x 2 = 0,52, Vanemad järglased adopteeriti eraldi-Geneetiline sugulus 50% Päritavus = 0,24 x 2 = 0,52 XI 321. Käitumslik epigeneetika: käitumine in kordineeritud neuromuskulaarne vastus keskkonna signaalidele või ajendatud sisemistest impulssidest, käitumuslikud tunnused päranduvad kui kvantitatiivsed tunnused, mille mutlikuses on alati keskkondlik komponent, üksikgeenide roll tunnuste avaldumises võib olla suur 322. Vanuse mõju geenide avaldumisele: Tugevad geneetilised efektid pole seotud keskkonnaga, osa arengugeene lülitub sisse hiljem (puberteet, kõrgemad vaimsed võimed, laste ja täiskasvanute hambad, hallid juuksed), tugevad keskkonnaefektid lülitavad
NB! Lihase algus ja kinnituskoht on alati erinevatel luudel ja lihas kulgeb üle (või möödub) vähemalt ühest luudevahelisest ühendusest - vaid nendel tingimustel saab lihas luid üksteise suhtes liikuma panna! Lihaskiud ei tööta ükshaaval - iga motoorse närvi kiud hargneb lõpus ja annab impulsi edasi paljudele lihaskiududele (3 -150). Sellist kompleksi - üks närvikiud ja tema poolt innerveeritavad lihaskiud kokku - nimetatakse vanemas kirjanduses "neuromuskulaarne ühik", uuemas kirjanduses "motoorne ühik". Kõik ühe motoorse ühiku kiud tõmbuvad kokku korraga, kuid alati on kokku tõmbunud vaid osa motoorseid ühikuid (raske töö korral kuni 10%, erijuhtudel max ca 20%). Elavas (ka väliselt täiesti lõdvestatud) lihases on alati mingi osa motoorseid ühikuid kokku tõmbunud - seda nimetatakse lihase toonuseks. Puhkuse ajal (vähe ühikuid kontraktsioonis) on lihase toonus madal, tööd tehes (rohkem ühikuid lülitub tööle) lihase toonus tõuseb
Retseptor- (tundenärvilõpmed), dendriitide lõpmed, asuvad kõikides elundites ning võtavad vastu ärritusi nii sise- kui ka väliskeskkonnast Eksteroretseptor- võtavad vastu ärrituse väliskeskkonnast Interoetseptor- võtavad vastu erutust sisekeskkonnast Proprioretseptor- võtavad vastu erutusi lihastest, kõõlustest, sidemetest, liigesekihnudest Sünaps- kontaks kahe neuroni vahel Neuromuskulaarne sünaps- motoorne närvilõpe vöötlihases e motoorne lõpp-plaat Refleks- närvisüsteemi vahendusel toimuv vastureaktsioon retseptorite poolt välis- ja sisekeskkonnast vastu võetud ärritusele Refleksikaar- on närvisüsteemis talitlevate neuronite seostumisel moodustunud Ganglion- väljaspool kesknärvisüsteemi paiknev sidekoega ümbritsetud neuronite kehade kogumik Hallaine- närviraku kehad Valgeaine- koosneb müeliinkestaga kaetud närvikiududest 145. Seljaaju paiknemine, mõõtmed
Jõutõstjate lihaste kõrgem mitokondrite sisaldus võrreldes mittetreeninutega. Piisava kestvuse ja raskusastmega koormus tingib lihasraku kohanemise rakendatud koormusele läbi muutuste lihasvalkude molekulaarstruktuuris. Üheks kohanemise aluseks on lihasrakkude heterogeensus erinevad liharaku/kiutüübid 6. kehalise töövõime hindamine füsioloogiliste meetoditega vastupidavusaladel füsioloogilised meetodid- Lihaste funktsioneerimine: *kontraktsiooni kiirus; *neuromuskulaarne ärritatavus; *aeglaste lihakiudude hulk määratletud kaudsel meetodil; ainevahetus; *lihaste glükogeen; *kehakaal; * hommikune vere glükoosi tase; *insuliini algtase; *leptiini algtase; *kasvuhormooni, IGF-l algtase, autonoomne närvisüsteem; *adrenaliini ja noradrenaliini algtase; *SLS variatiivsus; *SLS ja vererõhk puhkeolekus, hematoloogia ja immunoloogia; *leukotsüüdid;
Retseptor- (tundenärvilõpmed), dendriitide lõpmed, asuvad kõikides elundites ning võtavad vastu ärritusi nii sise- kui ka väliskeskkonnast Eksteroretseptor- võtavad vastu ärrituse väliskeskkonnast Interoetseptor- võtavad vastu erutust sisekeskkonnast Proprioretseptor- võtavad vastu erutusi lihastest, kõõlustest, sidemetest, liigesekihnudest Sünaps- kontaks kahe neuroni vahel Neuromuskulaarne sünaps- motoorne närvilõpe vöötlihases e motoorne lõpp-plaat Refleks- närvisüsteemi vahendusel toimuv vastureaktsioon retseptorite poolt välis- ja sisekeskkonnast vastu võetud ärritusele Refleksikaar- on närvisüsteemis talitlevate neuronite seostumisel moodustunud Ganglion- väljaspool kesknärvisüsteemi paiknev sidekoega ümbritsetud neuronite kehade kogumik Hallaine- närviraku kehad Valgeaine- koosneb müeliinkestaga kaetud närvikiududest 145. Seljaaju paiknemine, mõõtmed
Lihaste lõõgastumine algab siis, kui Ca2+ ATP-st saadava energia arvel lõpptsisternidesse tagasi pumbatakse, seega nõuab ka lihase lõõgastumine energiat. Ca-ioonide kontsentratsioon müofibrille ümbritsevas vedelikus langeb, aktiini ja müosiini vaheline ühendus katkeb ning tropomüosiin blokeerib jälle ristisillad. Ensüüm atsetüülkoliini esteraas lõhustab atsetüülkoliini koliiniks ja atsetaadiks ning kõrvaldab sellega tema toime. Tänu sellele võib neuromuskulaarne sünaps edasi anda kuni 100 impulssi sekundis. Kõik ained, mis tõstavad transmitteri vabanemise kiirust või langetavad seda lõhustavate ensüümide aktiivsust, kergendavad erutuse läbiminekut sünapsist ja võivad esile kutsuda lihase krampe. Ained, mis takistavad postsünapsimembraani depolarisatsiooni, blokeerivad erutuse ülekande närvilt lihasele ja põhjustavad lihase halvatusi. Motoorne üksus. Üks närvikiud innerveerib alati paljusid lihaskiudusid
formuleerunud korralikult) MCH- (mean corpuscular hemoglobin) keskmine erütrotsüüdi Hgb sisaldus pikogrammides (pg). Arvutamiseks korrutatakse kogu hemoglobiini hulk kümnega ja jagatakse saadud arv kogu erütrotsüütide arvuga. Inimesel norm 26...33 pg. MCHC (mean corpuscular hemoglobin concentration) koertel 30-36 g/dl. Kui MCHC on alla normi, siis hüpokroomne. Hüperkaleemia põhjused- K+ sisaldus vereplasmas ületab K+ -sisalduse piirväärtusi. Kliinilised tunnused: neuromuskulaarne erutuvus tõuseb reflektoorne talitlus kiireneb EKG-s QT-intervall lüheneb, T-sakk kõrge, telgikujuline, QRS-kompleks laieneb, tekib Hissi-kimbu säärte blokaadi pilt K+ > 8 10 mmol/l südame seiskumine süstolis üle kodade virvenduse Põhjused: 1. kiire K+ lahuste manustamine 2. K+ renaalse ekskretsiooni vähenemine äge neerupuudulikkus diureesi vähenemisega distaalsetes tuubulites väheneb uriinivool, K+ sekretsioon väheneb. 3. K+ ümberpaiknemine rakuvälisesse ruumi
Lihasrakud suudavad membraanipotentsiaali levitada mööda rakumembraani potentsiaalimuutust - aktsioonipotentsiaali. Sel ajal membraanipotentsiaal väheneb sekundi tuhandikuosa ajaks üheaegselt. Rakumembraan depolariseerub, sest suureneb naatriumite suur sissevool rakku. Repolarisatsiooni käigus pöördpotentsiaal, ehk hetkeks rakku tekkinud positiivne laeng, kaob. Seda tänu kaaliumite suurele sissevoolule. Koht, kus motoorse neuroni närvikuid saab kokku lihaskiuga - neuromuskulaarne ühendus. Motoorsest närvikiust vabastatakse atsetüülkoliin, mis viib lihaskiu depolarisatsioonini. 5. Lihaskontraktsiooni molekulaarne mehhanism, selle iseärasused erinevat tüüpi lihasrakkudes. Lihaskontraktsiooni tüübid. Lihaskontraktsiooni energeetika. Lihase väsimus. Silelihaste funktsionaalsed iseärasused. Üksik- ja mitmik-üksus silelihased. Silelihased jagunevad: 1
müosiinile, tekib müosiini aktiivne vorm, ristsillad aktiini ja müosiini vahel aktiveeruvad ja lihas lüheneb. Aktiini- ja müosiinifilamentide tegelik pikkus selle juures ei muutu. Lihase lõõgastumine algab siis, kui Ca++ ATP-st saadava energia arvel lõpptsisternidesse tagasi pumbatakse. Seega nõuab ka lihase lõõgastumine energiat. Ensüüm atsetüülkoliini esteraas lõhustab atsetüülkoliini koliiniks ja atsetaadiks ning kõrvaldab sellega tema toime. Tänu sellele võib neuromuskulaarne sünaps edasi anda kuni 100 impulssi sekundis. Kõik ained, mis tõstavad transmitteri vabanemise kiirust või langetavad seda lõhustavate ensüümide aktiivsust, kergendavad erutuse läbiminekut sünapsist ja võivad esile kutsuda lihase krampe. Ained, mis takistavad postsünapsimembraani depolarisatsiooni, blokeerivad erutuse ülekande närvilt lihasele ja põhjustavad lihase halvatusi.
See suhe on pöördvõrdeline. Mida tugevam on keskuse erutus seda tugevam on teiste pidurdus. Nt afektiseisundis inimene ei märka enda ümberpeaaegu midagi muud kui erutuse põhjustaja. Lisaks on järjestikune induktsioon, mille puhul vahelduvad erutus- ja pidurdusprotsessid samas ajukeskused või piirkonnas. Tugevale tööle järgneb puhkus, sellele omakorda virgus jne. (Hommik on õhtust targem) Refleks Refleks on tahtmatu neuromuskulaarne tegevus, mis on esile kutsutud määratletud stiimuli poolt. On kõigi NS-i omavate organismide kohanemisreaktsioon, 39 mis järgneb seaduspärase vastusena mingile kindlale väliskeskkonnas või organismis endas toimuvale muutusele või mõjutusele. Selle ilmnemist eeldavad organismi elutähtsad vajadused toidumuretsemine, enesekaitse või vegetatiivsed refleksid.
kumerusi, samuti külgkõverusi nimetatakse rühivigadeks. Rühivead jaotatakse: struktuursed (ehituslikud) ja funktsionaalsed (talituslikud). Passiivne rüht – üldine lõtvus Lameselgsus Kumerselgsus: - kühmselgsus (küfoos) - Ümarselgsus Nõgusselgsus Skolioos = vildakselgsus – lülisamba kõverdumine külgsuunas. Struktuurne skolioos: Idiopaatiline – 95% Neuromuskulaarne Kongenitaalne Sidekoehaiguste poolt tingitud Traumajärgne Kasvatajatest tingitud jne Koolieas Halb päevarežiim Kauaaegne istumine ebaõiges asendis Istumine ebasobivas pingis Halb valgustus Raske koolikott Ebaratsionaalne toitumine Üleväsimus Ohutu ja tervist edendv käitumine Ohutus on seisund, kus igasugused ohud, millised võivad tekitada kahjustusi, on
protsess pidurdus. See suhe on pöördvõrdeline. Mida tugevam on keskuse erutus seda tugevam on teiste pidurdus. Nt afektiseisundis inimene ei märka enda ümberpeaaegu midagi muud kui erutuse põhjustaja. Lisaks on järjestikune induktsioon, mille puhul vahelduvad erutus- ja pidurdusprotsessid samas ajukeskused või piirkonnas. Tugevale tööle järgneb puhkus, sellele omakorda virgus jne. (Hommik on õhtust targem) Refleks Refleks on tahtmatu neuromuskulaarne tegevus, mis on esile kutsutud määratletud stiimuli poolt. On kõigi NS-i omavate organismide kohanemisreaktsioon, mis järgneb seaduspärase vastusena mingile kindlale väliskeskkonnas või organismis endas toimuvale muutusele või mõjutusele. Selle ilmnemist eeldavad organismi elutähtsad vajadused toidumuretsemine, enesekaitse või vegetatiivsed refleksid. Tingimatu refleks e pärilik moodustab organismi kohanemisreaktsiooni aluse. Kõigil liigi isendeil stereotüüpne
sisekeskkonnast(veri,lümf,siseelundid) 3) Proprioretseptorid- võtavad vastu erutusi lihastest ja kõõlustet. SÜNAPS – neuronid on omavahel ühenduses ja moodustavad ahelaid – ühe neuroni akson liibub vastu teise neuroni dendriiti või keha. Kontakti kahe neuroni vahel nim. sünapsiks. Sünapsis toimub närviimpulsi ülekanne ühe neuroni aksonilt järgmise neuroni dendriidile või kehale. NEUROMUSKULAARNE SÜNAPS – ühendus neuroni ja lihase vahel REFLEKS – on vastus ärritajale mida antakse läbi närvisüsteemi. Erutus kulgeb mööda refleksikaart. REFLEKSIKAAR – (vt joonist 137 lk 187)närvisüsteemis talitlevad neuronid seostunult, moodustades refleksikaari. Lihtsaim refleksikaar koosneb kahest neuronist, neid leidub inimese organismis vähe, enamus on kolme või enama neuroniga.
(motoorses närvikius ~50 ms), kus aktsioonipotentsiaal tekib üleläviärrituse tingimustes. Refraktaarsusperioodi kestus määrab erutuslainete (närvikius närviimpulsside) sageduse, mida lühem on refraktaarsusperiood, seda rohkem erutusimpulsse võib antud rakk juhtida, s.o seda suurem on tema labiilsus. Erutuse ülekanne motoorselt närvilt lihasele toimub neuromuskulaarsete sünapsite (spetsiifilised struktuurid) vahendusel. Sünapsid jagunevad keemilisteks ja elektrilisteks. Neuromuskulaarne sünaps on keemiline sünaps, kus erutuse ülekanne toimub motoorselt värvilt skeletilihaskiududele keemilise vahendusaine (mediaatoraine) atsetüülkoliini vahendusel. Atsetüülkoliini vabanemine toimub eelkõige presünaptilise membraani aktiivsetelt punktidelt (vesiikulid ja graanulid, kus deponeeritakse atsetüülkoliini valkudega seotult). Toimub ppidev atetüülkoliini resüntees ja presünaptilisel membraanil tühjenenud vesiikulid asendatakse uutega.
Proprioretseptorid-lihastes kõõlustes olevad sensoorsed närvirakud. SÜNAPS neuronid on omavahel ühenduses ja moodustavad ahelaid ühe neuroni neuriit liibub vastu teise neuroni dendriiti või keha. Kontakti kahe neuroni vahel nim. sünapsiks. Sünapsis toimub närviimpulsi ülekanne ühe neuroni neuriidilt järgmise neuroni dendriidile või kehale. 70 NEUROMUSKULAARNE SÜNAPS (joonis) REFLEKS on vastus ärritajale mida antakse läbi närvisüsteemi. Erutus kulgeb mööda refleksikaart. REFLEKSIKAAR (vt joonist lk 137)närvisüsteemis talitlevad neuronid seostunult, moodustades refleksikaari. Lihtsaim refleksikaar koosneb kahest neuronist, neid leidub inimese organismis vähe, enamus on kolme või enama neuroniga. HALLAINE paikneb suuraju ja väikeaju poolkerades pindmiselt, moodustades ajukoore
(nägemine,kuulmine,maitsmine) Interoretseptor-võtab vastu ärritusi sisekeskkonnast(veri,lümf,siseelundid) Proprioretseptorid-lihastes kõõlustes olevad sensoorsed närvirakud. SÜNAPS – neuronid on omavahel ühenduses ja moodustavad ahelaid – ühe neuroni neuriit liibub vastu teise neuroni dendriiti või keha. Kontakti kahe neuroni vahel nim. sünapsiks. Sünapsis toimub närviimpulsi ülekanne ühe neuroni neuriidilt järgmise neuroni dendriidile või kehale. NEUROMUSKULAARNE SÜNAPS – (joonis) REFLEKS – on vastus ärritajale mida antakse läbi närvisüsteemi. Erutus kulgeb mööda refleksikaart. REFLEKSIKAAR – (vt joonist lk 137)närvisüsteemis talitlevad neuronid seostunult, moodustades refleksikaari. Lihtsaim refleksikaar koosneb kahest neuronist, neid leidub inimese organismis vähe, enamus on kolme või enama neuroniga. 70
elundites (nahas, lihastes, siseorganites) ning võtavad vastu ärritusi nii sise kui ka väliskeskkonnast. SÜNAPS neuronid on omavahel ühenduses ja moodustavad ahelaid ühe neuroni neuriit liibub vastu teise neuroni dendriiti või keha. Kontakti kahe neuroni vahel nim. sünapsiks. Sünapsis toimub närviimpulsi ülekanne ühe neuroni neuriidilt järgmise neuroni dendriidile või kehale. 69 NEUROMUSKULAARNE SÜNAPS REFLEKS on närvisüsteemi vahendusel toimuv vastusreaktsioon retseptorite poolt välis ja sisekeskkonnast vastu võetud ärritusele. Erutus kulgeb mööda refleksikaart. REFLEKSIKAAR närvisüsteemis talitlevad neuronid seostunult, moodustades refleksikaari. Lihtsaim refleksikaar koosneb kahest neuronist, neid leidub inimese organismis vähe, enamus on kolme või enama neuroniga. HALLAINE paikneb suuraju ja väikeaju poolkerades pindmiselt, moodustades ajukoore
Siiski kui PPI patsiendile üldse ei aita, siis operatiivse ravi edukuse tõenäosus vähene. Ideaalne operatiivse ravi kandidaat = PPI annavad mõõdukat efekti, kuid GERD püsib. Operatsioon: laparoskoopiline Nisseni (360o), Toupet (270o) või Dor(180o) fundoplikatsioon. Nissen esmavalik, parimad tulemused. Peptilist striktuuri ravitakse endoskoopilise balloondilatatsiooniga. 3. Kardia akalaasia. Diagnostika. Ravi. Akalaasia on söögitoru neuromuskulaarne patoloogia, mis väljendub neelamishäiretena. Selle puhul puudub söögitoru normaalne peristaltika, alumine söögitoru sfinkter (LES) on hüpertensiivne ja ei lõõgastu neelamisel. Võib tekkida näiteks söögitoru inhibitoorsete neuronite degeneratiivse haiguse või viirusinfektsiooni tõttu. Võib tekkida igas eas, kuid avaldub sagedamini vanuses 20-60a. Haigestumine on aeglane, sümptomid tekivad ja süvenevad järk-järgult. Sümptomid: düsfaagia (nii tahke toit kui jook
Näiteks bakterirakus paiknevad paljud struktuurgeenid operonina. Laktoosioperoni puhul paiknevad geenid lacZ (kodeerib laktoosi lagundavat ensüümi -galaktosidaas) ja lacY (laktoosi permeaas järjekorras: lac-promootor lacZ lacY. Juhul, kui lacZ geeni algusosas tekib mutatsioon, mis tekitab sinna translatsiooni stop koodoni, mõjutab see oluliselt ka geeni lacY translatsiooni efektiivsust. 12. Käitumise geneetiline kontroll Käitumine on koordineeritud neuromuskulaarne vastus keskkonna signaalidele, milles osalevad nii sensoorsed, neuraalsed kui ka hormonaalsed faktorid. Närvisüsteemi struktuuri ja funktsioneerimist mõjutavad paljud erinevad geeniproduktid. Piisab ühe geeniprodukti kvantitatiivsest või kvalitatiivsest muutusest, et avalduksid käitumuslikud muutused. Samas tuleb seost geeniproduktide ja käitumise vahel käsitleda kompleksselt. Näiteks teatavate geenide alleelid võivad muuta indiviidi vastuvõtlikumaks alkoholile, kuid alkoholismi
membraanipotentsiaali eest - närvi ja lihasrakkudes toimub ioonkanalite vahendusel signaali vastuvõtt, levik ja ülekanne. Närviimpulsi levik: ● närviimpulsi levik on aktsioonipotentsiaal ● aktsioonipotentsiaali viivad läbi Voltaaz-tundikud kanalid ● plasmamembraani depolarisatsioon ehk muutus membraani potentsiaalis vallandab aktsioonipotentsiaali ● Na+ kanalid avanevad ja Na+ tungib rakku Neuromuskulaarne ülekanne (närvilt lihasele) eeldab (vähemalt) 5 erineva kanali koordineeritud tegutsemist: ● närviimpulss avab voltaaz-tundlikud Ca2+ kanalid närvirakus > vabaneb neurotransmitter ● transmitteri seondumine retseptorile avab ligandi-tundlikud Na+ kanalid > membraani depolarisatsioon ● depolarisatsioon avab voltaaz-tundlikud Na+ kanalid > kogu plasmamembraani depolarisatsioon
Seega sai nüüd välistada võimaluse, et NP-d kodeeriv geen paikneb 14-nda kromosoomi selles osas, mis oli translokeerunud X kromosoomi. Edasise analüüsi käigus töötati juba selliste translokatsiooni sisaldavate kromosoomidega, kus X kromosoomist olid üle kandunud lühemad segmendid. Nii oli võimalik uuritavad geenid X kromosoomis reastada. X kromosoomis paikneb ka geen DMD, mille defektsus avaldub Duchenne lihaselise düstroofia näol. DMD on neuromuskulaarne haigus, mille sümptomid ilmnevad tavaliselt alates 6-ndast eluaastast. 12-ndaks eluaastaks jõuavad patsiendid ratastooli ning ei ela üle 20-nda eluaasta. Enamasti esineb DMD meestel, kuna see on X-liiteline retsessiivne haigus ning patsiendid ei ela nii kaua, et defektseid geene järgmisesse põlvkonda edasi anda. Siiski on ka üksikuid naissoost haigeid. Haiged naised kandsid kõik X kromosoomi, millest oli toimunud translokatsioon autosoomi. Kuigi autosoomid varieerusid, oli X kromosoomi
Seega sai nüüd välistada võimaluse, et NP-d kodeeriv geen paikneb 14-nda kromosoomi selles osas, mis oli translokeerunud X kromosoomi. Edasise analüüsi käigus töötati juba selliste translokatsiooni sisaldavate kromosoomidega, kus X kromosoomist olid üle kandunud lühemad segmendid. Nii oli võimalik uuritavad geenid X kromosoomis reastada. X kromosoomis paikneb ka geen DMD, mille defektsus avaldub Duchenne lihaselise düstroofia näol. DMD on neuromuskulaarne haigus, mille sümptomid ilmnevad tavaliselt alates 6-ndast eluaastast. 12-ndaks eluaastaks jõuavad patsiendid ratastooli ning ei ela üle 20-nda eluaasta. Enamasti esineb DMD meestel, kuna see on X-liiteline retsessiivne haigus ning patsiendid ei ela nii kaua, et defektseid geene järgmisesse põlvkonda edasi anda. Siiski on ka üksikuid naissoost haigeid. Haiged naised kandsid kõik X kromosoomi, millest oli toimunud translokatsioon autosoomi. Kuigi autosoomid varieerusid, oli X kromosoomi
annaabi.ee 
