Koostanud: Tunnused väga hele nahk valged juuksed ning karvad ( kulmud, ripsmed jne) Helesinised või helehallid silmad ( esineb ka punast) Esinemissagedus USAs esineb albinismi ühel inimesel 17 000 kohta Okulokutaanse albinismi geeni kannab USAs umbes üks inimene 70st. Albinismi esineb kõikidel rassidel. Sagedamini sünnib albinismiga lapsi peredes, kus mõlemad vanemad on etnilise päritolu tõttu juba ise ka heledanahalised, mistõttu jääb sageli lapse albinism märkamata Tekkepõhjused Haigus tekib inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt albinismi geeni Kui mõlemad vanemad on albinismi geeni kandjad, siis ühel juhul neljast, sünnib neil albinismiga laps Albinismiga inimestel on vähe või puudub pigment melaniin nahas Ennetamine Albinismi ei ole võimalik ennetada Naha- ja silmakahjustuste tekkimise ärahoidmiseks on soovitav kaitsta ennast liigse UV kiirguse eest (spetsiaalsed päevituskreemid, päikseprillid)
Geenmutatsioonid G r e t e Ta m m o j a Kärt Olli 11H Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Albinsim Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või ...
Kristiine Algpeus 12c Bioloogia viktoriiniküsimused Lk.107 1. Mis on albinism? Albinism on retsessiivne pigmentatsioonipuue, mida põhjustavad mutatsioonid mitmes geenis. 2. Kuidas kutsutakse melaniinipuudega inimesi? Albiinodeks. 3. Mis on mongoliidele rassile iseloomulik? Mongoliidsele rassile on iseloomulik väike keskmine kasv, kollakas või punakas nahk, kõrged põsenukid, tumedad tihedad sirged juuksed, pilukil silmad, suhteliselt lai nina ja vähene habemekasv. 4. Millistest inimestest on kõige väiksem aju maht? Kõige väiksem aju
Mendeli tunnused Mendeli tunnused Tunnuseid,mis pärandavad vastavalt mendeli seadustele,nimetatakse mendeli tunnusteks. Selliseid tunnuseid mõjutab vaid üks geen.Nende tunnuste puhul kehtib seaduspärasus kui laps pärib vähemalt ühelt vanemalt geeni dominantse alleeli,siis see tunnus avaldub.Tunnus ei avaldu vaid neil lastel,kes saavad mõlemalt vanemalt retsessiivse alleeli.Puhtaid mendeli tunnuseid on inimestel väga vähe.Enamikul tunnustest esineb intermedaarsus või kodomiatsus,paljusid tunnused mõjutab aga rokem kui üks geen-esineb pölugenees. Mendeli tunnused Mendeli tunnused Tunnuseid,mida varem on peetud mendeli tunnusteks,kuid mis tegelikult pärandavad teistsuguste reeglite järgi : juuksevärv silmavärv keele rullipanemise võime tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir kinnikasvanud/kinni kasvamaa kõrbvanibud Mendeli tunnused Tunnuseid,mis pärandavad men...
1. Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega. Perekonnas on hemofiiliahaige tütar. Milliseid lapsi ja millise tõenäosusega võib sellesse perre veel sündida? Koostage pärandumisskeem. 2. Pruunide silmadega mees on abielus sinisilmse naisega. Neil on pruunisilmne tütar, kes on abielus sinisilmse mehega. Millise silmavärvusega lapsi ja millise tõenäosusega võib tütre peres sündida? Koostage pärandumisskeem! 3. Albinism on inimesel tingitud retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon selle geeni dom. Alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on norm. pigmendiga? Koostage pärandumisskeem. 4. A-vererühmaga mees, kelle vanemate vererühmad on A ja AB, on abielus naisega, kellel on AB vererühm, kuid kelle õel on 0 vererühm. Neil sündis B vererühmaga laps
keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud tunnuste muutumine eluea jooksul. 16.Kaksikud: ühemunakaksikud:üks seemnerakk viljastab ühe munaraku, nad on alati samast soost, nad on geneetiliselt identsed. kahemunakaksikud:kaks seemnerakku viljastavad kaks munarakku, nad on ühest või erinevast soost, nad on geneetiliselt sarnased nagu kõik ühe pere lapsed. 18.Pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused. Pärilikud haigused: Downi sündroom, daltonism, albinism, kurtus. Päriliku eelsoodumusega: suhkrutõbi, alkoholism, kopsuvähk. Mittepärilikud haigused: gripp, allergia, herpes, kasvajad. 19.Pärilike haiguste ennetamine. suguvõsa uurimine, DNA-analüüsi abil, kromosoomide arvu ja struktuuri järgi. 20.Pärilike haiguste ravi. Asendusravi, diietravi, kirurgiline ravi, eriõpetus või -treening.
geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus ■ kurttummus - ei kuule ja ei saa rääkida ■ Huntingtoni tantstõbi - ei suuda kontrollida lihaseid ■ mitmed ainevahetus haigused ■ päriliku eelsoodumusega haigused, nt: ● suhkruhaigus
Mendeli I seadus:F1:ühetaolisuse seadus,er homosügootsete vanemate rist'l põlvk. isendid on ühetaolised Mendeli II:F2-lahknemise seadus,1.põlvk hübriidide ristamisel saadakse 2.hübriidses põlvk's lahknemine(kas fenotüübiline v genotüübiline) Mendeli III:sõltumatu lahknemise s-er krom paaridesse kuuluvad geenid ja alleelid pärand.teineteist sõltumata,nii meioosil kuika vilj geen-DNAlõik,mis määrab 1RNA mol sünt alleel-1'e geeni er.vormid(meioosil läh lahku)Genotüüp-1 org krom'des olevate geenide ja alleelide kogum Fenotüüp-org tunnuste kogum,mis kuj genotüübi ja keskk koostoimel Homosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on ühesug heterosügoot-isend, kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on er. analüüsiv ristam-isendi genot. kindlaks teg. ristatakse uuritavaid isendid rets.vormiga.Selleks,et rets defektseid geene omavate loomade õigeaegne väljaselgitam ja kõrvald aretuses) genealoogil...
1.Kirjuta lünka puuduvad sõnad inimese keharakkudes on 46 kromosoomi, aga sugurakkudes 23 kromosoomi. Kui keharakud jagunevad, siis kromosoomide arv nendest ei muutu. Geeniks nimetatakse DNA lõiku, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu Järglastele. Ühemuna kaksikute erinevus on tingitud ainult keskkonna tingimustest. 2. a) Miks muundatakse taimi geneetiliselt 1) vastupidavust kahjurite vastu 2)kuivuse või külma talumiseks b)Nimeta 2 enim tuntud ja maailmas kasvavat GMO taime soja ja mais c) kuldkala, helendav kala 3. A Joonista skeem. Täienda tahvlil olevat skeemi. Lisa puuduvad kromosoomide arvud ja sugukromosoomid.Kirjuta juurde ka sugurakkude simetused ja sündiva lapse sugu. B. Kas inimese soo kindlakstegemiseks on vaja uurida tingimata tema sugurakkude kromosoome või saab teha ka teisi keharakke uurides. Ei? Põhjenda. 4. Tiit ja Tiiu on kaksikud. Mõlemad on siniste silmadega, hele...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotü...
Alternatiivne splaissing on koespetsiifiline. Paljud geenid transkribeeritakse RNAsse kuid nende järgi ei moodustu valku ( rRNA, tRNA, snRNA). See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid
Morgani reegel - ehk geenide aheldatus. Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Mendel avastas tunnused, mida mõjutab vaid üks geen. Nende tunnuste puhul kehtib seaduspärasus, et kui laps pärib ühelt vanemalt geeni dominanatse alleeli, siis see tunnus avaldub. Tunnus ei avaldu vaid neil lastel, kes saavad mõlemalt vanemalt retsesiivse alleeli. Nt maitsepimedus, albinism, lühisõrmsus jne. Daltonism x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses olekus põhjustab värvipimedust. Hemofiilia x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses vormis põhjustab vere hüübimatust. Sugukromosoom organismi sugu määrav kromosoom, ainukene kromosoomide paar, milles üks kromosoom võib olla teisest väga erinev. Naised XX, mehed XY Suguliitelised puudused/haigused inimese puue või haigus, mida määrab
- Silma sarvkesta hägustumine - Koolnulaostus 3. Kahheksia vormid: -Alimentaarne nälgus, Vähkkahheksia, Pikaajalised rasked nakkushaigused, Vaheaju häired, Hormonaalsed 4. Venoosne hüpereemia takistatud venoosne äravool elundist. 5. Regeneratsioon koedefekti paranemine 6. Tromboos verehüübimine veresoontes või õõneselundites 7. Infarkt nekroosi kolle, mis tekkib elundis verevarustuse lakkamisest. 8. Hemorraagia verejooks 9. Albinism melaniini pegmendi vaegus. 10. Konkrement kivi 11. Malignisatsioon healoomuliste kasvajate muutumine pahaloomulisteks. 12. Atüpism kõrvalekalle normist. 13. Ekspasiivne kasv kasvajal on kindlad piirid 14. Retsediveerumine kasvaja taasteke 15. Pahaloomulise kasvaja tunnused tugev atüpism, kiire kasv, infiltreeruv kasv, annab metastaase, annab retsidiive, esineb nekroosi, mõju organismile on tugev. 16. Ikterus kollasus
Ül. 1 Seleta mõisted 1) Liik (bioloogiline definitsioon) - organismi rühm, kuhu kuuluvad reaalsed või potentsiaalsed ristuvate looduslike populatsioonide esindajad. 2) Liik (morfoloogiline definitsioon) - organismi rühm, mis erineb anatoomiliste tunnuste poolest kõigist teistest organismirühmadest. 3) Endeem - takson, mille levima piirdub mingi suhteliselt piiratud geograafilise alaga. Ül. 2 Too näide iga liigitekke võimalusest. Allopatriline liigiteke - kahel pool mäestikku arenevad erinevad hirveliigid. Peripatriline - väike grupp konni lähevad teisse asustamata järve, et seal paremaid sigimispaiku otsida. Areneb uus liik. Parapatriline - tiigikonn + järvekonn = veekonn Sümpatriline - Tihase eellasliigist tekkisid paljud teised liigid nt: sinitihane, rasvatihane jne. (parasiteerimine eriliiki peremeesorganismil) Ül. 3 Nimeta neli viljastumise vältimise viisi 1) ajaline isolatsioon 2) käitumuslik isolatsioon 3) mehhaaniline is...
Blond A Punapäine a mees x naine mehe vanemad naise vanemad Mehe vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise mehe genotüüp) Naise vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise õe genotüüp) Mees x naine II aa x Aa Gameedid Aa aa III Aa aa Aa aa Erimuna kaksikud · Ülesanne 2. Albinism pigmentatsiooni puudumine inimesel on tingitud ühest retsesiivsest geenist, normaalne pigmentatsioon on selle geeni dominantsest alleelist. Normaalsetel vanematel on albiino laps, milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on albiino, milline on normaalse lapse tõenäosus? Albinism a Normaalne A mees x naine I Aa x Aa Gameedid Aa Aa T T T H II AA Aa Aa aa 25% tõenäosus, et on haige
Pärilikkuse alused Dna (desoksüribonukleiinhape), geenid ja kromosoomid Pärilikkus on organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda tunnused ja arenemise iseärasused. Rakk- tuum- kromosoom- geen- valk/DNA Üks valkudega seotud DNA molekul moodustab kromosoomi.Inimesel on neid igas rakus 46, sugurakkudes aga 23. Geen on DNA lõik, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemisel, geenid päranduvad DNA koostises vanematelt järglastele.Iga geen meie keharakus on kahekordselt, ehk meil on vähemalt kaks samasugust alleeli. Dominante alleel- tähistatakse suure tähega, valitseb retsesiivse alleeli üle ning selle poolt määratud tunnus avaldub organismis alati. Retsesiivne alleel- selle määratud tunnus saab avalduda aint siis, kui mõlemad alleelid on retsesiivsed.Tähistatakse väikse tähega. Pärilikkusaine ja isendi tunnuse seos- DNA on info (pärilikkusaine) mis peab edastama läbi RNA valkudesse, kes teeb need tunnused mis DNA's on märgitud. Mu...
kehakaal. NIMETA. Mittepärilikud haigused, mis võivad viia looteväärarenguni on punetised, toksoplasmoos. Mittepärilikud haigused: BAKTERID-salmonellos,teetanud,borrelioos,süüfilis.VIIRUSED- nohu, entsefaliit, hepatiit,HIV-nakkus. PRASIITUSSID-solge, laiuuss, paeluss.ALGLOOMAD-toksoplasmoos,malaaria. Päriliku eelsoodumusega haigused: rasvtõbi, alkoholism,kõrgevererõhutõbi, teisttüüpi suhkruhaigus. Pärilikud haigused: Daltonism, hemofiilia, pärilik kurtus, albinism, lühinägelikkus, Martin Belli tõbi, kassikisa sündroom. .
Albiinomelaniinipuudega indiviid, kelle nahk on roosa ja karvad valged. Albinism retsessiivne pigmentatsioonipuue, mille tõttu karvad on valged ja nahk ülimalt UVkiirhuse tundlik. Alleel mis tahes geneetilise lookuse teisendvorm. Antibiootikumid peamiselt hallitusseente ja bakterite poolt sünteesitavad ained, mis pärsivad valdavalt bakterite elutegevust. Seetõttu kasutatakse antibiotse ka bakteriaalsete haiguste ravimisel. Toodetakse ka sünteetilisi antibiootikume. Antidiureetiline hormoon ajuripatsi poolt eristatav hormoon, mis vähendab vee hulka uriinis Antigeen kehavõõras aine, mis põhjustab vastureaktsioone antikehade tekkele. Nad on enamasti valgud, nukleiinhapped või muud org.lised ühendid. Antikeha erilise ehitusega ja koostisega valk, mis tekib vastureaktsioonina mingi antigeeni sattumisele organismi. Akd kaitsevad organismi patogeenide eest. Antiseerum immuunseerum, mis sisaldab antikehi antigeeni vastu, seda saadakse suur...
Geneetika kordamisküsimused eksamiks Geneetika - teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Pärilikkus – organismide võime anda endasarnaseid järglasi. Pärilikkuse alus on rakkude jagunemine: Mitoos – somaatiliste (keharakkude) rakkude jagunemine, mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt. Tekivad 2 emarakuga geneetiliselt identset tütarrakku. Vajalik surnud ja hukkunud rakkude asendamiseks. Meioos - sugurakkude jagunemine, tekib neli emarakuga geneetiliselt mitteidentset tütarrakku. I Geneetika põhialused DNA – raku ja organismi pärilikkuse aine. (Desoksüribonukleiinhape) Enne raku jagunemist DNA kahekordistub. Iga DNA molekul koosneb kahest DNA ahelast, mis on teineteise umber keerdunud, moodustades kaksikheeliksi. DNA ahelad on pikad polümeerid, mis on ...
tunnuseid on kergem hinnata. 7 tunnust, mis ta valis, olid kõik dominantsed. Ta ei puutunud kokku kodominantsusega ega intermediaarsusega, mis oleks tekitanud palju segadust. 5. Millised tunnuseid nimetatakse Mendeli tunnusteks? Tunnused, mis päranduvad vastavalt Mendeli seadustele. 6. Millised on puhtad Mendeli tunnused inimesel? Maitsepimedus (võimetus tajuda mõrudat maitset), võime tunda sinihappe lõhna, albinism, lühisõrmsus. 7. Haploidne kromosoomistik – meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Diploidne kromosoomistik – enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Alleel – geeni eri vorm (A, a, B, b jne) Geen – kromosoomis paiknev pärivustegur, mis määrab otse v kaudselt ühe v mitme tunnuse arengu. DNA lõik.
melaniin). Eksogeensed (nt tätoveeringud, kus värvaine satub organismi nahasse süstimisel) Tuntumateks võib pidada melaniini ainevahetushäireid. Patoloogia korral võib tekkida hüper- ja hüpopigmentatsioon. Hüper- ja hüpopigmentatsioon Üldine hüperpigmentatsioon pronkstõbi (Addisoni tõbi) neerupealsed ei tooda piisaval hulgal steroidhormoone. Kohalik hüperpigmentatsioon tedretähnid, pigmentsünnimärgid. Üldine hüpopigmentatsioon albinism, melaniini vaegus. Kohalik hüpopigmentatsioon ehk leukodermia nahal piirdunud pigmendivabad laigud. MINERAALDÜSTROOFIAD Ca, K, Cu, Fe ainevahetushäiretega seotud raku- ja vaheaine kahjustused ja kivide teke. Kaltsiumsoolade vähenemine luudes (D-avitaminoos ja rahhiit) on luupehmestumise ehk osteomalaatsia tekke aluseks. Ca-soolade ladestumist pehmetesse kudedesse nimetatakse lubjastuseks ehk kaltsifikatsiooniks. AITÄH KUULAMAST!
retsessiivsed tunnused. Kodominantne - Avalduvad mõlemad alleelid. näiteks veregrupid, valgemustakirjud naaritsad o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1. Ühest geenist sõltuvad tunnused (monogeensed): põselohud, albinism, tsüstiline fibroos, 2. Mitmest geenist sõltuvad tunnused: tedretähnid,punapäisus, naha värvus Multifaktoriaalsed sõltuvad nii keskkonnast kui ka geenidest 1. kehakaal, andekused, nakkushaigused, südameveresoonkonna haigused, vähk, diabeet jne. 12. Pärandumistüübid teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD - autosomaalne dominantne
Nahk Pille Javed Tallinna Tervishoiu Kõrgkool 2016 Nahk Nahal on mitmeid funktsioone: 1. Katteelund 2. Osaleb soojusregulatsioonis 3. On verevarulaks 4. Puutemeeleelund 5. D- vitamiini tootja Naha kihid Täiskasvanud inimese nahk on 1,5 – 2 ruutmeetrit. 1. Epidermis e. marrasnahk 0,05 – 0,2 mm 2. Dermis e. koorium e. pärisnahk 0,5 – 1,5 mm 3. Subkuutis e. nahaaluskude Naha paksus ilma aluskoeta 1-4 mm Kõige paksem jalataldadel Kõige õhem silmalaugudel ja õnnaldes Ilma nahaaluskoeta on nahk kehakaalust 5% Koos nahaaluskoega võib ulatuda kuni 25% Naha derivaadid 1. Näärmed, eritavad peamiselt vett, NaCl, väikestes kogustes rasvhappeid ja uureat 1. Merokriinsed higinäärmed – osalevad soojusregulatsioonis, on üle keha, eriti palju peopesades, jalataldadel 2. Apokriinsed higinäärmed – kaenlaaukudes, suguelundite ümbruses, päraku ümbruses 2. Karvad – sarvkihi struk...
dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire. Tunnuseks on mutanteerunud varvas, sõrm või hoopis väljaarenemata sõrm või varvas. Progeeria on tavalisest ligikaudu seitse korda kiirem vananemine. See toimub ainult kehaliselt, vaimselt kestab areng eakohast teed mööda. Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism. See tähendab, et aminohapete ainevahetuse defekti tõttu on pigmendi tootmine organismis peatunud. Tuntuim genoommutatsioon on Turneri sündroom. See esineb naistel, kellel puudub üks sugukromosoom. Turneri sündroomi haigetel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad on viljatud. Genoommutatsioon on ka Klinefelteri sündroom. Selle haiguse puhul on kromosoomistikus üks kromosoom üle. Haiguse tunnused on suguvõimetus, naiselik keha ning vaimne alaareng. (Einma 2009).
10. Mõisted suguliiteline, intermediaarne, dominantne, retsessiivne, kodominantne Suguliiteline- pärilike tunnuste liitmine või ahendumine sootunnustega Intermediaarne- tunnuse vahepealne avaldumine Dominantne- üks tunnus domineerib teise tunnuse üle Retsessiivne- üks tunnus jääb teise tunnuse varju Kodominantne- tunnuste võrdväärne avaldumine 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed- põselohud, albinism, AB0 veregrupid, tsüstiline fibroos Multifaktoriaalsed- kehakaal, andekus, nakkushaigus, vähk, diabeet. 12. Pärandumistüübid, teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD- Isal või emal on pruunid silmad, siis on ka lapsel pruunid silmad. Üks vanematest on Huntingtoni tõves, siis on see ka lapsel. Üks vanematest on lühinägelik, on ka laps lühinägelik. AR- Vanaema või vanaisa on haiged, siis on ka lapselapsed haiged. XD- XR- Y-liiteline- 13
aminohapetele vastavate α-ketohapete puudumine või vähesus organismis. 17.Milliste eriülesannetega biomolekulide jaoks on aminohapped eelühenditeks (etanoolamiin, kreatiin, karnosiin, NAD, NO, polüamiinid, glutatioon, tauriin) Etanoolamiin – Ser Kreatiin – Gly, Arg Karnosiin – His NAD – Gln NO – Arg Polüamiinid – Orn (tema süntees toimub Glu baasil), Met Glutatioon – Gly, Glu, Cys Tauriin – Cys 18.Türosineemia, türosinuuria, alkaptonuuria, albinism Türosineemia on Tyr metabolismist tulenev aminoatsidopaatia, mida iseloomustavad hüpertürosineemia, türosinuuria, spetsproduktid uriinis. a) Türosineemia tüüp I (türosinoos, hepatorenaalne türosineemis, pärilik türosineemia). Põhjuseks on defektsed maleüülatsetoatsetaadi isomeraas ja fumarüülatsetoatsetaadi hüdrolaas. Ilmneb üldine aminoatsiduuria. Maleüülatsetoatsetaadi ja fumarüülatsetoatsetaadi kuhjumine on toksiline, võib
pruugi haigust põdeda, vaid võib VIIRUSED nohu [-> sinusiid], Pärilik rasvtõbi, olla haiguskandja. Sellist tüüpi entsefaliit ABC hepatiit, HIV-nakkus. alkoholism, haigus avaldub alati. PARASIITUSSID solge, laiuss, kõrgvererõhktõbi ehk paeluss. hüpertoonia, II tüüpi Näiteks daltonism, hemofiilia, ALGLOOMAD toksoplasmoos, suhkruhaigus, kopsuvähk. pärilik kurtus, albinism, lühi- malaaria. nägelikkus. 3) Loote väärarengud TERATOGEENID(tubakas, alkohol, narkootikumid, ravimid) PUNETISED (toksoplasmoos) III NIMETA 1) Kombinatiivse muutlikkuse põhjused - vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks, mis toimub meioosi ja viljastumise käigus.
BIOLOOGIA NAHK Referaat Juhendaja: Pärnu 2009 NAHK Nahk on organ, mis katab inimese keha. Selle kõige tähtsam ülesanne on kaitsta organi. Nahk kaitseb meid väliste vigastuste, ultraviolettkiirguse, liigse veekaotuse ja mitmesuguste haigustekitajate sissetungi eest. Inimese nahk aitab säilitada kehatemperatuuri. Liigse soojuse äraandmiseks laienevad nahal veresooned ja nahka tungib rohkem verd. Seetõttu hajub väliskeskkonda rohkem soojust ning kehatemperatuur langeb. Lisaks sellele aitab keha ülekuumenemist vältida higistamine, sest higi auramine keha pinnalt jahutab organismi. Külma korral aga veresooned ahenevad, nahas voolab vähem verd ja soojuse äraandmine väheneb. Nahk on ka eritusorgan, sest higistades eritub läbi naha mõningaid jääkaineid, peamiselt vett ja soolasid. Inimese nahk on omalaadne meeleelund, mille retseptoritega tajuma valu, sooja, külma ja eri...
implies that pink-eyed dilution in cats is inherited as a recessive trait and is independent of the colourpoint genes. The pigment granules in the hairs of pink-eyed dilute cats were very small and yellowish brown,instead of the normal dark-brown or black. (Todd NB: A pink- eyed dilution in the cat. JHered 52:202, 1961.27.) ALBINO, DOMINANT WHITE, WHITE SPOTTING Albino is generally thought of as pure white, but the situation in cats is more complex. There are five known alleles for albinism: blue-eyed albino, pink-eyed albino, Burmese pattern, Siamese pattern and full colour (non-albino). Full colour is dominant to all of the other four alleles. Burmese pattern is incompletely dominant to Siamese pattern; cats that inherit one of each of those genes will be intermediate in pattern and is known as Tonkinese. A quirk of the Siamese form of albinism is that it is temperature dependent with warm areas of the body being paler than cooler areas
4. Mis on kõigi melaniinide sünteesi lähteaineks? Mis lisandub feomelaniinide puhul? Kõigi melaniinide sünteesi lähteaineks on aminohape türosiin, feomelariinide puhul lisandub veel aminohape tsüsteriin. 5. Kuidas on nahavärvuse üldtüübi järgi eristatud inimrasse? Inimrasse nende nahavärvuse üldtüübi järgi on eristatud järgmiselt: valged(kahvanäod), mustad, kollased, punased(punanahad). 6. Mis värvi on albiinode nahk? Mis on albinism? Albiinode ehk melaniinipuudega indiviidide nahk on kas valge või roosakas. Albinism on retsessiivne pigmentatsioonipuue, mida põhjustavad mutatsioonid mitmes geenis. 7. Millest tuleneb silmavärvus? Silmavärvus tuleneb kolmest asjast: melaniinisisaldusest iirise tagaseina pigmentepiteelis, melaniinisisaldusest iirise sisekoes(stroomas) ja iirise sisekoe rakulisest tihedusest. 8. Kes on praegu teadaolevalt maailma pikim inimene? Kui pikk ta on
1. Milleks on vaja patoloogiat? Diagnoosimine, diagnoosimine ja nende ulatuse määratlemine, prognoosimine, ravi hindamine, teadustöö. 2. Millised tunnused tulevad välja peale surma? Koolnukülmus, koolnukangestus,koolnulaigud,vere hüübimine, sarvkesta hägustumine,koolnulaostus. 3. Millised on etioloogilised tegurid? Eksogeensed(välimised)-füüsikalised,keemilised, bioloogilised, psühhogeensed,sotsiaalsed Endogeensed(sisemised)-pärilikkus,haigussoodumus,konstitutsioon,sugu,vanus, organismi vasturekatsioon. 4. Kuidas klassifitseeritakse haigusi? Organsüsteemide alusel, elundite alusel,etioloogia alusel, patogeneesi järgi, pärilikkuse järgi, geograafilise esinemise järgi, nakkusohu järgi. 5. Millised on haiguse kulgemise faasid? Varjatud e latendi e peiteperiood, prodomaal e eelnähtude periood, põdemise e õitse e manifestne periood, paranemisperiood või tüsistuste tekkimine või surm, taastumise e rekovalentsi periood. ...
2. 1) Ühtlikkusseadus- homosügootide omavahelisel ristamisel (antud alleelipaari suhtes) on järglaskond geno- ja fenotüübilt ühtne. 2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine. 1:2:1 3. kodominantsus- mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed. 4. 3)Lahknemisseadus. Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb 5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover. - Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel. 6. Aheldunud pärandumine: - säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid ...
Ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine
Geneetika 1.1 DNA ja RNA ehitus Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin G guaniin G guaniin T tümiin U urasiil mRNA-viib DNAs s...
· ainult funktsionaalselt seotud ensüümi glükolüüsiensüümid (produkt ja ensüüm on ruumiliselt eraldatud, reaktsioon juhuslik) · struktuur-funktsionaalselt seotud ensüümid hingamisahela ensüümid (ensüümid paiknevad kindlas kohas ansamblitena ehk üksteise järel, aine läbib sünteesi järjest, juhuslikkust vähe) · segatüüpi Ensüümide geneetilised defektid · Felüülketonuuria (fenüülalaniini hüdroksülaasi defitsiid) · Albinism (türosinaasi defitsiit) melaniinide biosünteesihäire (pole pigmenti); fotofoobia, nahaprobleemid (nahavähk) · Vahtrasiirupuriini haigus (HAAK-dehürdogenaasse kompleksi defitsiit pidurdab psüühilist ja vaimset arengut · Von Gierke haigus (glükoos-6-fosfataasi defitsiit süsvesikute metabolismihäire; maksa rasvumine, hüpoglükeemia oht. · Galaktoseemia (galaktoosi kinaasi defitsiit) tekib liiga palju alkoholi, vett, silm
Juuksevärv Silmavärv Keele rullipanemise võime Tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud / kinni kasvamata kõrvanibud Tunnuseid, mis päranduvad Mendeli seaduste kohaselt: (Mõjutab ainult ÜKS geen, kui laps saab vähemalt ühe dominantse alleeli, siis avaldub) Maitsepimedus (võimetus tajuda mõru maitset) retsessiivne tunnus Võime tunda sinihappe (vesiniktsüaniidi) lõhna retsessiivne tunnus Albinism retsessiivne tunnus Lühisõrmsus dominantne tunnus Intermediaarsus- Pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad homosügootide vahepealsed tunnused( Punane(PP) x (VV)Valge tulemuseks Roosa(PV)) Kodominantsus- Pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused(Sinine(SS) x (VV)Valge tulemuseks Sini-Valge(SV)) Fenüülketonuuria e kaasasündinud ainevahetushaigus
peamisteks haiguse riskifaktoriteks on: Päikese- ja ultraviolettkiirgus rohkem on ohustatud inimesed, kes oma töö tõttu viibivad väga palju päikese käes. Samuti on ohustatud I ja II nahatüübiga inimesed, st. heledanahalised, blondid või punapäised, heledate silmadega ning kes päevituvad halvasti.(Ultraviolettkiirgust kasutatakse ka meditsiinis mõnede haiguste raviks.)Mitmesugused eelnevad nahahaigused nt. kroonilised nahapõletikud, leukoplaakia, albinism, põletusarmid, kiiritusdermatiit, kroonilised säärehaavandid jne. kõik need suurendavad nahavähi (peamiselt lamerakulise vähi) riski.Kantserogeensed (vähki tekitavad) ained nende ainetega võib inimene kokku puutuda nii tööstuses (nt. naftaproduktid, tõrv, arseen) või ka olmes (nt.tubakasuits)Geneetilised muutused need võivad tekkida kahjulike tegurite mõjul või esineda juba sündides. Vahel võivad geneetilisi muutusi põhjustada onkogeensed viirused (nt
viib fitnessi langusele (inbreeding depression, tihti näiteks pudelikaela- või asutajaefekti tulemus). Inbriidingu tulemusena võivad homosügootsesse olekusse sattuda ka muidu populatsioonis harva esinevad geneetilisi haigusi põhjustavad retsessiivsed alleelid. Näiteks albinismi sagedus varieerub 1:10,000 Põhja-Euroopas kuni 1:30,000 Lõuna-Euroopas, kuid USAs Arizona osariigis elavatel Hopi indiaanlastel esineb albinism sagedusega 1:200. tugevad mehhanismid inbreedingu vältimiseks – inimahvide puhul inbriidingu korral 30% fitnessi langus ühe põlvkonna jooksul. noorloomad aetakse karjast ära, tihti ainult ühe soo esindajad (nt emased roteeruvad, isased paigas). inbriidingu väljenduseks võib olla vähenenud viljakus, geneetiliste haiguste suurem sagedus, aeglasem kasv, suurem väikelaste suremus, etc. samuti teevad haigused rohkem kahju, kui populatsioon on geneetiliselt sarnane.
Mendeli kolmas seadus ehk sõltumatusseadus - Homosügootsete vanemate ristamsel lahknevad tunnused teises järglaspõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Mendelil oli õnne - Sest mitte paljud tunnused ei avaldu teistest geenidest sõltumatult - Nt inimese pikkus on määratud Mendeli tunnused inimestel - Puhtaid tunnuseid on vähe - maitsepimedus (Retsessiivne tunnud) - võime tajuda sinihappe lõhna (R) - albinism (R) - lühisõrmsus (D) Intermediaarsus - enamik tunnuseid ei avaldu Mendeli seaduste kohaselt - enamikul tunnustest esineb intermediaarsus üks alleel ei suru teise alleeli avaldumist täielikult alla avalduvad vahepealsed tunnused - Nt. õite värvus punane + valge = roosad õied Kodominantsus - Heterosügootidel võivad avalduda mõlema alleeli määratud tunnused korraga - Nt
ülesannetest - Wonderlicki intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka mitteverbaalsetest ülesannetest. 60. Ühe geeni haigused. - PKU (fenüülketonuuria) - Fragiilse X-i sündroom - MECP2 (Rett'i sündroom) - LNS (Lesch-Nyham'i sündroom) - DMD (Duchenne lihasdüstroofia) - NF1 (neurofibromotoos tüüp 1) jm haigused (teada üle 250 geeni) 61. Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 62. Duchenne lihasdüstroofia. Progresseeruv lihasnõrkus. Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne). Sagedus 1:3500 meestel, mehed elavad kuni 20. a. 63. Lugemisraskused. Ehk düsleksia. 10%-l lastest, keskkonna mõju vaid 20%, QTL aheldus (6
Abiootilised tegurid - organismide elutegevust mõjutavad eluta looduse tegurid; eristatakse elukeskkonnaga (õhk, muld ja vesi) ning kliimaga seotud tegureid. Adaptatsioon - organismide ehituse ja talitluse (ka käitumise) muutumine, sobitumaks keskkonnatingimuste ja eluviisiga. Adaptiivne radiatsioon - evolutsioonilise mitmekesistumise erivorm, mille puhul ühest liigist (või perekonnast) lahkneb suhteliselt lühikese aja jooksul mitmeid erinevalt kohastunud liike. Adenosiintrifosfaat (ATP) - kõigis rakkudes esinev makroergiline ühend, mis osaleb raku aine ja energiavahetuses, energia universaalse talletajana ja ülekandjana. Aegkond - geokronoloogilise skaala suurjaotustest keskmine, eooni ja ajastu vahel; eoon jaotub aegkondadeks ja aegkond ajastuteks. Aeroobne glükolüüs - kõigi rakkude tsütoplasmas glükoosi esmane lagundamine hapnikurikkas keskkonnas. Protsessi tulemusena saadakse ühest glükoosimolekulist kaks püroviinamarihappe molekuli...
kaasasündinud südamerikked, nõrgamõistuslikkus, neil on muutunud kõri ja nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid a) autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks b) suguliitelised Välised/ sisemised puuded 1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks) 2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole. 3. suurenevad plekid, laigud silma võrkkestal, mis lõppeb pimedaksjäämisega 4. südame pärgarterite kitsenemine, tagajärg infarktne surm Ainevahetushäired 1
kutsuda paljud tegurid, peamisteks haiguse riskifaktoriteks on päikese- ja ultraviolettkiirgus rohkem on ohustatud inimesed, kes oma töö tõttu viibivad väga palju päikese käes. Samuti on ohustatud I ja II nahatüübiga inimesed. Ioniseeriv kiirgus võib esile kutsuda muutusi kromosoomides ja sellega seoses tekitada pahaloomulist protsessi. Vähk ei teki kohe, vaid aastate pärast. Mitmesugused eelnevad nahahaigused nt. kroonilised nahapõletikud, leukoplaakia, albinism, põletusarmid, kiiritusdermatiit, kroonilised säärehaavandid jne. kõik need suurendavad nahavähi (peamiselt lamerakulise vähi) riski. Kantserogeensed (vähki tekitavad) ained nende ainetega võib inimene kokku puutuda nii tööstuses (nt. naftaproduktid, tõrv, arseen) või ka olmes (nt. tubakasuits) Geneetilised muutused need võivad tekkida kahjulike tegurite mõjul või esineda juba sündides. Vahel võivad geneetilisi muutusi põhjustada onkogeensed viirused (nt.
- Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d). Vaid meestel. · Podagra(lämmastikaluste ainevahetushäire, mille puhul organismis suureneb kusihappe hulk). Esineb vaid meestel. Suguliitelised geenmutatsioonid : - muutused geenides, mis asuvad sugukromosoomides. a) X liitelised 1. retsessiivsed kannatavad sagedamini mehed, sest neil on vaid üks X kromosoom. · Daltonism (värvipimedus) · Hemofiilia (veri ei hüübi) NB
BIO4: pärilikkus + muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT. (5 kursus on zooloogia välipraktika, u 8.-15. juuni, puugi vastu eelnevalt vaktsineerida. 4 rühma: linnud, kalad, imetajad taskulambid, mudaelukad :D Mendeli seadus Gregor Mendel 1866. a. Mendelil kõrgem loodusteaduslik haridus, Brünni augustiinlaste kloostri õpetaja alguses, hiljem kloostriülem ehk abt. Vastutas kloostri taimekasvatuse eest. Tema seadused taasavastati 34 aastat hiljem. Mendel teostas katseid taimehübriididega, uuris tunnuste kujunemist järgnevates põlvkondades. Põhiliseks katsetaimeks aedhernes. Katsetaime valikuga Mendelil vedas. Aedherne bioloogiline sobivus geneetika katseteks: 1. aedhernes on üheaastane taim sai vastused kiiresti 2. aedhernes kuulub liblikõieliste sugukonda ja on looduslikult isetolmleja järelikult sai taimi kunstlikult tolmeldada 3. hernel on palju alternatiivseid tunnuspaare mendel uuris 7 tunnuspaari kujunemist: ...
intelligentss testid- koosnevad nii verbaalsetest kui mitteverbaalsetest ül, 8 laadi ül 300. Ühe geeni haigsed: Fragiilse X-i sündroom, fenüülketonuuria, Rett´i sündroom, Lesch-Nyham´i sündroom, teada üle 250 geeni (sündroomi), üldiselt tekivad de novo 301. Fenüülalaniini metabolismihaigused: fenüülketonuuria (fenüülalaniini ülehulk), türosinoos (vaimne alaareng), türosineemia (vastsündinute hukkumine), alkaptonuuria (osade kudede värvmine mustaks nt liigesed, kõrvad), albinism (pigmendi puudumine), põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt, mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism, fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu, lapsele aitab väga range dieet, täiskasvanule kellel aju on välja arenenud pole vaja tugevat dieeti rakendada, sagedus 1:10 000 302
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem
geenmutatsioonid (muutused DNA nukleotiidses järjestuses), kromosoommutatsioonid (struktuuri muutused), genoommutatsioonid (homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutused). Mutatsioone põhjustavad mutageenid (füüsiline, keemiline, bioloogiline (sh vead replikatsioonil, mitoosis, meioosis). Mutatsioonid on somaatilised, generatiivsed, dominantsed ja retsessiivsed. 28. Mutatsioonide klassifikatsioon geeni toime iseloomu järgi Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) – albinism, karvkatte ja hammaste puudumine veisel ja koeral, kitsel puudu väline kõrvalest Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) – kääbuskasv, hobusel ja veisel nahk osaliselt ei arene, väike pea ja silmad Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) – klorofülli teke taimedesse, hemoglobiini teke loomades 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Kromosoomide struktuuri muutused.
I.1.Elu omadused Elu määratlemine on võimalik vaid mitme tunnuse ja koosesinemise kaudu. Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talituslikul ja regulatoorsel tasandil.Molekul on aine väikseim osake, millel on säilinud kõik selle aine keemilised omadused. Biomolekulide esinemist võib lugeda elu üheks tunnuseks.Kõik organismid on rakulise ehitusega.Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talituslik üksus, millel on veel kõik elu omadused. Aine- ja energiavahetus on üks elu tunnus, mis esineb kõigil organismidel.Imetajad ja linnud ongi ainukesed püsisoojased organismid.Kalad, kahepaiksed ja roomajad on kõigusoojased, sest nende ainevahetuse iseärasused ei võimalda püsivat kehatemperatuuri hoida.Sisekeskkonna stabiilsus on elu iseloomustav tunnus.Üherakulistel toimub paljunemine mittesuguliselt (pooldumine)Ka paljud hulkraksed organismid paljunevad vegetatiivselt või eostega. (seene- ja taimeriik)Suguline paljunemine on ...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
