Koostanud: Tunnused väga hele nahk valged juuksed ning karvad ( kulmud, ripsmed jne) Helesinised või helehallid silmad ( esineb ka punast) Esinemissagedus USAs esineb albinismi ühel inimesel 17 000 kohta Okulokutaanse albinismi geeni kannab USAs umbes üks inimene 70st. Albinismi esineb kõikidel rassidel. Sagedamini sünnib albinismiga lapsi peredes, kus mõlemad vanemad on etnilise päritolu tõttu juba ise ka heledanahalised, mistõttu jääb sageli lapse albinism märkamata Tekkepõhjused Haigus tekib inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt albinismi geeni Kui mõlemad vanemad on albinismi geeni kandjad, siis ühel juhul neljast, sünnib neil albinismiga laps Albinismiga inimestel on vähe või puudub pigment melaniin nahas Ennetamine Albinismi ei ole võimalik ennetada Naha- ja silmakahjustuste tekkimise ärahoidmiseks on soovitav kaitsta ennast liigse UV kiirguse eest (spetsiaalsed päevituskreemid, päikseprillid)
verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Albinsim Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või täielik värvaine ehk pigmendi melaniini puudumine, mistõttu nahk ja karvad on tavaliselt heledad ning silmade vikerkest sagedamini helesinine. Haigus tekib inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt albinismi geeni. Kui mõlemad vanemad on albinismi geeni kandjad, siis ühel juhul neljast, sünnib neil albinismiga laps Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase
Kristiine Algpeus 12c Bioloogia viktoriiniküsimused Lk.107 1. Mis on albinism? Albinism on retsessiivne pigmentatsioonipuue, mida põhjustavad mutatsioonid mitmes geenis. 2. Kuidas kutsutakse melaniinipuudega inimesi? Albiinodeks. 3. Mis on mongoliidele rassile iseloomulik? Mongoliidsele rassile on iseloomulik väike keskmine kasv, kollakas või punakas nahk, kõrged põsenukid, tumedad tihedad sirged juuksed, pilukil silmad, suhteliselt lai nina ja vähene habemekasv. 4. Millistest inimestest on kõige väiksem aju maht? Kõige väiksem aju
Mendeli tunnused Mendeli tunnused Tunnuseid,mida varem on peetud mendeli tunnusteks,kuid mis tegelikult pärandavad teistsuguste reeglite järgi : juuksevärv silmavärv keele rullipanemise võime tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir kinnikasvanud/kinni kasvamaa kõrbvanibud Mendeli tunnused Tunnuseid,mis pärandavad mendeli seaduste kohaselt: maitsepimedus-retsessiivne tunnus võime tunda sinihappe lõhna-retsessiivne tunnus albinism-retsessiivne tunnus lühisõrmus-dominantne tunnus Mendeli esimene seadus Mendeli esimene seadus ehk ühetaolisuse seadus Homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimene järglaspõlvkond on genotüübilt samad, (heterosügootsed) ja fenotüübiliselt sarnased Mendeli teine seadus Mendeli teine ehk lahknemisseadus Homosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 tunnuste lahknemine seaduspäraselt
1. Hemofiiliahaige mees on abielus terve naisega. Perekonnas on hemofiiliahaige tütar. Milliseid lapsi ja millise tõenäosusega võib sellesse perre veel sündida? Koostage pärandumisskeem. 2. Pruunide silmadega mees on abielus sinisilmse naisega. Neil on pruunisilmne tütar, kes on abielus sinisilmse mehega. Millise silmavärvusega lapsi ja millise tõenäosusega võib tütre peres sündida? Koostage pärandumisskeem! 3. Albinism on inimesel tingitud retsessiivsest alleelist a, normaalne pigmentatsioon selle geeni dom. Alleelist A. Normaalse pigmentatsiooniga vanematel on albiino laps. Milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on norm. pigmendiga? Koostage pärandumisskeem. 4. A-vererühmaga mees, kelle vanemate vererühmad on A ja AB, on abielus naisega, kellel on AB vererühm, kuid kelle õel on 0 vererühm. Neil sündis B vererühmaga laps
keskkonnateguritest ja pärilikkusest tingitud tunnuste muutumine eluea jooksul. 16.Kaksikud: ühemunakaksikud:üks seemnerakk viljastab ühe munaraku, nad on alati samast soost, nad on geneetiliselt identsed. kahemunakaksikud:kaks seemnerakku viljastavad kaks munarakku, nad on ühest või erinevast soost, nad on geneetiliselt sarnased nagu kõik ühe pere lapsed. 18.Pärilikud, päriliku eelsoodumusega ja mittepärilikud haigused. Pärilikud haigused: Downi sündroom, daltonism, albinism, kurtus. Päriliku eelsoodumusega: suhkrutõbi, alkoholism, kopsuvähk. Mittepärilikud haigused: gripp, allergia, herpes, kasvajad. 19.Pärilike haiguste ennetamine. suguvõsa uurimine, DNA-analüüsi abil, kromosoomide arvu ja struktuuri järgi. 20.Pärilike haiguste ravi. Asendusravi, diietravi, kirurgiline ravi, eriõpetus või -treening.
geneetilises materjalis, see jaguneb omakorda kolmeks: ○ geenmutatsioonid - kahjustatud on 1 geen, on toimunud väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses ○ kromosoommutatsioonid - on toimunud kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ○ genoommutatsioonid - on toimunud homoloogiliste kromosoomide arvu muutused; need põhjustavad erinevaid geenhaiguseid, nt: ■ albinism - puudub pigment ■ hemofiilia - vere hüübimatus ■ kurttummus - ei kuule ja ei saa rääkida ■ Huntingtoni tantstõbi - ei suuda kontrollida lihaseid ■ mitmed ainevahetus haigused ■ päriliku eelsoodumusega haigused, nt: ● suhkruhaigus
kelle homoloogilistes krom'des sama tunnust määr alleelid on er. analüüsiv ristam-isendi genot. kindlaks teg. ristatakse uuritavaid isendid rets.vormiga.Selleks,et rets defektseid geene omavate loomade õigeaegne väljaselgitam ja kõrvald aretuses) genealoogiline meetod-(vertikaalanal)inimeste genotüübi välja selgit tema sugup abil e suguvõsa uurimine võim. paljude põlvk'dega.vaadeld tunnuste põlvnemist(kanapimed,albinism,hemofiilia,värvipim,anded) Intermediaarsus-nähtus,kus er geenide alleelide mõjul(heterosügootses olekus)tekib mingi uus, eelm.tunnuste vahep. nähtus(sulestik,karv,kõrv) dominantne tun-isendi genotüüp homosügoote, sugur puhtad retsess.tun-fenotüübiline tunnus,mis av. vastava alleeli homosüg's olekus sugurak'de puhtuse hüpot/seadus:gameedid kannavad iga tunnuse kohta 1 alget ja on vabad teistest sama tunnuse algmetest polüalleelsus-nähtus,kus populatsioonis 1 tun. määram
1.Kirjuta lünka puuduvad sõnad inimese keharakkudes on 46 kromosoomi, aga sugurakkudes 23 kromosoomi. Kui keharakud jagunevad, siis kromosoomide arv nendest ei muutu. Geeniks nimetatakse DNA lõiku, mis osaleb ühe või mitme tunnuse kujunemises. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu Järglastele. Ühemuna kaksikute erinevus on tingitud ainult keskkonna tingimustest. 2. a) Miks muundatakse taimi geneetiliselt 1) vastupidavust kahjurite vastu 2)kuivuse või külma talumiseks b)Nimeta 2 enim tuntud ja maailmas kasvavat GMO taime soja ja mais c) kuldkala, helendav kala 3. A Joonista skeem. Täienda tahvlil olevat skeemi. Lisa puuduvad kromosoomide arvud ja sugukromosoomid.Kirjuta juurde ka sugurakkude simetused ja sündiva lapse sugu. B. Kas inimese soo kindlakstegemiseks on vaja uurida tingimata tema sugurakkude kromosoome või saab teha ka teisi keharakke uurides. Ei? Põhjenda. 4. Tiit ja Tiiu on kaksikud. Mõlemad on siniste silmadega, hele...
on põhjustatud? 2) Mida tähendab uus- või uudikmutatsioon e. de novo mutatsioon? 3) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia, Huntingtoni tõbi, trombofiilia, Prader-Willi ja Angelmani sündroom) ja tunda need loetelust ära 4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused?
Alternatiivne splaissing on koespetsiifiline. Paljud geenid transkribeeritakse RNAsse kuid nende järgi ei moodustu valku ( rRNA, tRNA, snRNA). See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis Ka mittekodeeriv DNA reguleerib geenide ekspressiooni Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala aktiivsusega Sageli pleiotroopne efekt fenotüüp võib olla patsientidel erinev: Fenüülketonuuria (PKA) I tüüpi Albinism TaySachs'i tõbi Fenüülketonuuria Mutatsioon fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist türosiiniks Homosügootne retsessiivne tõbi:: ~1 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12 kromosoom. PKU haigetel fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid
Morgani reegel - ehk geenide aheldatus. Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Mendel avastas tunnused, mida mõjutab vaid üks geen. Nende tunnuste puhul kehtib seaduspärasus, et kui laps pärib ühelt vanemalt geeni dominanatse alleeli, siis see tunnus avaldub. Tunnus ei avaldu vaid neil lastel, kes saavad mõlemalt vanemalt retsesiivse alleeli. Nt maitsepimedus, albinism, lühisõrmsus jne. Daltonism x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses olekus põhjustab värvipimedust. Hemofiilia x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses vormis põhjustab vere hüübimatust. Sugukromosoom organismi sugu määrav kromosoom, ainukene kromosoomide paar, milles üks kromosoom võib olla teisest väga erinev. Naised XX, mehed XY Suguliitelised puudused/haigused inimese puue või haigus, mida määrab
- Silma sarvkesta hägustumine - Koolnulaostus 3. Kahheksia vormid: -Alimentaarne nälgus, Vähkkahheksia, Pikaajalised rasked nakkushaigused, Vaheaju häired, Hormonaalsed 4. Venoosne hüpereemia takistatud venoosne äravool elundist. 5. Regeneratsioon koedefekti paranemine 6. Tromboos verehüübimine veresoontes või õõneselundites 7. Infarkt nekroosi kolle, mis tekkib elundis verevarustuse lakkamisest. 8. Hemorraagia verejooks 9. Albinism melaniini pegmendi vaegus. 10. Konkrement kivi 11. Malignisatsioon healoomuliste kasvajate muutumine pahaloomulisteks. 12. Atüpism kõrvalekalle normist. 13. Ekspasiivne kasv kasvajal on kindlad piirid 14. Retsediveerumine kasvaja taasteke 15. Pahaloomulise kasvaja tunnused tugev atüpism, kiire kasv, infiltreeruv kasv, annab metastaase, annab retsidiive, esineb nekroosi, mõju organismile on tugev. 16. Ikterus kollasus
4. Mis on bioloogilised mutageenid? Too näiteid(2). 5. Nimeta üks füüsikaline ja üks keemiline mutageen. Joonista üks oma vabal valikul. 6. Selgita pudelikaelaefekti põhimõtet. Tee joonis. 7. Ühenda paarid: 1.geneetiliselt määratud tunnus a)ameerika põlisrahval pole B- ja AB veregruppi. 2.rajaja-ehk asutajaefekt b) keskkonnast tingitud tunnuste varieerumine. 3.geeni mutatsioon c)silmavärv 4.modifikatsiooniline muutlikkus d)albinism VASTUSED 1.Kõik geenid ja nende alleelid ning muud geneetilised elemendid. 2. Sõltuvalt kasvukeskkonnast võib samade geenidega taime välimus olla väga erinev, loomariigist võib näitena tuua vesikirbu, kellel sõltuvalt kiskjate olemasolust ja hulgast on/ei ole peas kiiver. 3. 1) Õige 2) Vale. Mutatsiooniline muutlikkus... 3) Vale. ... lühiajaline väikese arvukuse periood... 4. Mutatsioone põhjustavad bioloogilised tegurid. Nt: viirused, bakterid, genoomis ringi liikuvad DNA-lõigud
Blond A Punapäine a mees x naine mehe vanemad naise vanemad Mehe vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise mehe genotüüp) Naise vanemad I Aa x Aa Gameedid Aa Aa II AA Aa Aa aa(punapäise õe genotüüp) Mees x naine II aa x Aa Gameedid Aa aa III Aa aa Aa aa Erimuna kaksikud · Ülesanne 2. Albinism pigmentatsiooni puudumine inimesel on tingitud ühest retsesiivsest geenist, normaalne pigmentatsioon on selle geeni dominantsest alleelist. Normaalsetel vanematel on albiino laps, milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on albiino, milline on normaalse lapse tõenäosus? Albinism a Normaalne A mees x naine I Aa x Aa Gameedid Aa Aa T T T H II AA Aa Aa aa 25% tõenäosus, et on haige
ja viljastamisel. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele. Kõige suuremat mõju organismile avaldab genoommutatsioon (kromosoomide arv muutub) Pärilikud haigused ja mittepärilikud haigused Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Kromosoomhaigusi põhjustavad kromsoomide struktuuri või arvu muutumine.( Downi sündroom, Kassikisa sündroom, Martin Bell'i sündroom. Geenmutatsioonid ( hemofiilia, skisofreenia, albinism) Genoommutatsioonid ( triplo-x sündroom, Patau sündroom, diplo-y sündroom) Pärilike haiguse raviks kasutatakse asendusravi ( organismi viiakse puuduvaid hormoone, ensüüme) , dieetravi ( hoidutakse mingist ainest), kirurgiline ravi ( korrigeeritakse pärilikke väärarenguid) , eraõpetus või geeniteraapia. Et vähendada pärilike haigustega laste sündi tuleks hoiduda sugulusabielust, tuleks vältida mutageene, peab tegema sünnieelset diagnostikat.
kehakaal. NIMETA. Mittepärilikud haigused, mis võivad viia looteväärarenguni on punetised, toksoplasmoos. Mittepärilikud haigused: BAKTERID-salmonellos,teetanud,borrelioos,süüfilis.VIIRUSED- nohu, entsefaliit, hepatiit,HIV-nakkus. PRASIITUSSID-solge, laiuuss, paeluss.ALGLOOMAD-toksoplasmoos,malaaria. Päriliku eelsoodumusega haigused: rasvtõbi, alkoholism,kõrgevererõhutõbi, teisttüüpi suhkruhaigus. Pärilikud haigused: Daltonism, hemofiilia, pärilik kurtus, albinism, lühinägelikkus, Martin Belli tõbi, kassikisa sündroom. .
Albiinomelaniinipuudega indiviid, kelle nahk on roosa ja karvad valged. Albinism retsessiivne pigmentatsioonipuue, mille tõttu karvad on valged ja nahk ülimalt UVkiirhuse tundlik. Alleel mis tahes geneetilise lookuse teisendvorm. Antibiootikumid peamiselt hallitusseente ja bakterite poolt sünteesitavad ained, mis pärsivad valdavalt bakterite elutegevust. Seetõttu kasutatakse antibiotse ka bakteriaalsete haiguste ravimisel. Toodetakse ka sünteetilisi antibiootikume. Antidiureetiline hormoon ajuripatsi poolt eristatav hormoon, mis vähendab vee hulka uriinis
Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x) Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus. III Haigused 1) Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom, perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära 2) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära 3) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia) Down – 21. Kromosoomi trisoomia. Edward- 18. Kromosoomi trisoomia. Patau – 13. Kromosoomi trisoomia. 4) Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda
tunnuseid on kergem hinnata. 7 tunnust, mis ta valis, olid kõik dominantsed. Ta ei puutunud kokku kodominantsusega ega intermediaarsusega, mis oleks tekitanud palju segadust. 5. Millised tunnuseid nimetatakse Mendeli tunnusteks? Tunnused, mis päranduvad vastavalt Mendeli seadustele. 6. Millised on puhtad Mendeli tunnused inimesel? Maitsepimedus (võimetus tajuda mõrudat maitset), võime tunda sinihappe lõhna, albinism, lühisõrmsus. 7. Haploidne kromosoomistik – meioosi tulemusena kaks korda vähenenud kromosoomistik. Esineb näiteks sugurakkudes ja eostes. Diploidne kromosoomistik – enamikule liikidele iseloomulik kahekordne kromosoomistik, milles kõik kromosoomid esinevad homoloogiliste paaridena. Alleel – geeni eri vorm (A, a, B, b jne) Geen – kromosoomis paiknev pärivustegur, mis määrab otse v kaudselt ühe v mitme tunnuse arengu. DNA lõik.
melaniin). Eksogeensed (nt tätoveeringud, kus värvaine satub organismi nahasse süstimisel) Tuntumateks võib pidada melaniini ainevahetushäireid. Patoloogia korral võib tekkida hüper- ja hüpopigmentatsioon. Hüper- ja hüpopigmentatsioon Üldine hüperpigmentatsioon pronkstõbi (Addisoni tõbi) neerupealsed ei tooda piisaval hulgal steroidhormoone. Kohalik hüperpigmentatsioon tedretähnid, pigmentsünnimärgid. Üldine hüpopigmentatsioon albinism, melaniini vaegus. Kohalik hüpopigmentatsioon ehk leukodermia nahal piirdunud pigmendivabad laigud. MINERAALDÜSTROOFIAD Ca, K, Cu, Fe ainevahetushäiretega seotud raku- ja vaheaine kahjustused ja kivide teke. Kaltsiumsoolade vähenemine luudes (D-avitaminoos ja rahhiit) on luupehmestumise ehk osteomalaatsia tekke aluseks. Ca-soolade ladestumist pehmetesse kudedesse nimetatakse lubjastuseks ehk kaltsifikatsiooniks. AITÄH KUULAMAST!
retsessiivsed tunnused. Kodominantne - Avalduvad mõlemad alleelid. näiteks veregrupid, valgemustakirjud naaritsad o Vererühm isiku immunokeemiline omadus, mille aluseks on antigeenide olemasolu või puudumine erütrotsüütide pinnal 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed sõltuvad ainult geenidest 1. Ühest geenist sõltuvad tunnused (monogeensed): põselohud, albinism, tsüstiline fibroos, 2. Mitmest geenist sõltuvad tunnused: tedretähnid,punapäisus, naha värvus Multifaktoriaalsed sõltuvad nii keskkonnast kui ka geenidest 1. kehakaal, andekused, nakkushaigused, südameveresoonkonna haigused, vähk, diabeet jne. 12. Pärandumistüübid teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD - autosomaalne dominantne
Epidermis e. marrasnahk Melanotsüüdid Epidermis e. marrasnahk Melanotsüüdid Melanotsüütide kaudu kandub melaniin epidermise teistesse rakkudesse. Juuksed ja ka teised naha karvad saavad värvuse melanotsüütidelt. Melanotsüüte on eri rassi inimeste nahas peaaegu ühepalju, kuid tumedanahaliste melanotsüüdid on siiski oluliselt produktiivsemad kui valgenahalistel. Kui organismis ei moodustu melaniini üldse, on inimese nahk ja juuksed valged (albinism). Epidermis e. marrasnahk Melanotsüüdid Epidermis e. marrasnahk Melanotsüüdid Epidermis e. marrasnahk Melanotsüüdid Epidermis e. marrasnahk Melanotsüüdid Patoloogia Kõik vähitüübid on põhjustatud DNA kahjustustest rakkudes. DNA kahjustused võivad esile kutsuda rakkude kontrollimatu jagunemise, mis annab aluse kasvajate tekkimisele. Melanoom tekib reeglina kahjustustest, mis on tingitud päikese UV kiirgusest, aga ka
dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire. Tunnuseks on mutanteerunud varvas, sõrm või hoopis väljaarenemata sõrm või varvas. Progeeria on tavalisest ligikaudu seitse korda kiirem vananemine. See toimub ainult kehaliselt, vaimselt kestab areng eakohast teed mööda. Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism. See tähendab, et aminohapete ainevahetuse defekti tõttu on pigmendi tootmine organismis peatunud. Tuntuim genoommutatsioon on Turneri sündroom. See esineb naistel, kellel puudub üks sugukromosoom. Turneri sündroomi haigetel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad on viljatud. Genoommutatsioon on ka Klinefelteri sündroom. Selle haiguse puhul on kromosoomistikus üks kromosoom üle. Haiguse tunnused on suguvõimetus, naiselik keha ning vaimne alaareng. (Einma 2009).
10. Mõisted suguliiteline, intermediaarne, dominantne, retsessiivne, kodominantne Suguliiteline- pärilike tunnuste liitmine või ahendumine sootunnustega Intermediaarne- tunnuse vahepealne avaldumine Dominantne- üks tunnus domineerib teise tunnuse üle Retsessiivne- üks tunnus jääb teise tunnuse varju Kodominantne- tunnuste võrdväärne avaldumine 11. Osata nimetada unifaktoriaalseid ja multifaktoriaalseid tunnuseid Unifaktoriaalsed- põselohud, albinism, AB0 veregrupid, tsüstiline fibroos Multifaktoriaalsed- kehakaal, andekus, nakkushaigus, vähk, diabeet. 12. Pärandumistüübid, teada kolme näidet iga pärandumistüübi kohta AD- Isal või emal on pruunid silmad, siis on ka lapsel pruunid silmad. Üks vanematest on Huntingtoni tõves, siis on see ka lapsel. Üks vanematest on lühinägelik, on ka laps lühinägelik. AR- Vanaema või vanaisa on haiged, siis on ka lapselapsed haiged. XD- XR- Y-liiteline- 13
aminohapetele vastavate α-ketohapete puudumine või vähesus organismis. 17.Milliste eriülesannetega biomolekulide jaoks on aminohapped eelühenditeks (etanoolamiin, kreatiin, karnosiin, NAD, NO, polüamiinid, glutatioon, tauriin) Etanoolamiin – Ser Kreatiin – Gly, Arg Karnosiin – His NAD – Gln NO – Arg Polüamiinid – Orn (tema süntees toimub Glu baasil), Met Glutatioon – Gly, Glu, Cys Tauriin – Cys 18.Türosineemia, türosinuuria, alkaptonuuria, albinism Türosineemia on Tyr metabolismist tulenev aminoatsidopaatia, mida iseloomustavad hüpertürosineemia, türosinuuria, spetsproduktid uriinis. a) Türosineemia tüüp I (türosinoos, hepatorenaalne türosineemis, pärilik türosineemia). Põhjuseks on defektsed maleüülatsetoatsetaadi isomeraas ja fumarüülatsetoatsetaadi hüdrolaas. Ilmneb üldine aminoatsiduuria. Maleüülatsetoatsetaadi ja fumarüülatsetoatsetaadi kuhjumine on toksiline, võib
pruugi haigust põdeda, vaid võib VIIRUSED nohu [-> sinusiid], Pärilik rasvtõbi, olla haiguskandja. Sellist tüüpi entsefaliit ABC hepatiit, HIV-nakkus. alkoholism, haigus avaldub alati. PARASIITUSSID solge, laiuss, kõrgvererõhktõbi ehk paeluss. hüpertoonia, II tüüpi Näiteks daltonism, hemofiilia, ALGLOOMAD toksoplasmoos, suhkruhaigus, kopsuvähk. pärilik kurtus, albinism, lühi- malaaria. nägelikkus. 3) Loote väärarengud TERATOGEENID(tubakas, alkohol, narkootikumid, ravimid) PUNETISED (toksoplasmoos) III NIMETA 1) Kombinatiivse muutlikkuse põhjused - vanemate alleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks, mis toimub meioosi ja viljastumise käigus.
heledanahalised, blondid või punapäised, heledate silmadega ning kes päevituvad halvasti. (Ultraviolettkiirgust kasutatakse ka meditsiinis mõnede haiguste raviks.) Ioniseeriv kiirgus nt. radioaktiivne kiirgus. Ioniseeriv kiirgus võib esile kutsuda muutusi kromosoomides ja sellega seoses tekitada pahaloomulist protsessi. Vähk ei teki kohe, vaid aastate pärast Mitmesugused eelnevad nahahaigused nt. kroonilised nahapõletikud, leukoplaakia, albinism, põletusarmid, kiiritusdermatiit, kroonilised säärehaavandid jne. kõik need suurendavad nahavähi (peamiselt lamerakulise vähi) riski Kantserogeensed (vähki tekitavad) ained nende ainetega võib inimene kokku puutuda nii tööstuses (nt. naftaproduktid, tõrv, arseen) või ka olmes (nt. tubakasuits) Geneetilised muutused need võivad tekkida kahjulike tegurite mõjul või esineda juba sündides. Vahel võivad geneetilisi muutusi põhjustada onkogeensed viirused (nt.
implies that pink-eyed dilution in cats is inherited as a recessive trait and is independent of the colourpoint genes. The pigment granules in the hairs of pink-eyed dilute cats were very small and yellowish brown,instead of the normal dark-brown or black. (Todd NB: A pink- eyed dilution in the cat. JHered 52:202, 1961.27.) ALBINO, DOMINANT WHITE, WHITE SPOTTING Albino is generally thought of as pure white, but the situation in cats is more complex. There are five known alleles for albinism: blue-eyed albino, pink-eyed albino, Burmese pattern, Siamese pattern and full colour (non-albino). Full colour is dominant to all of the other four alleles. Burmese pattern is incompletely dominant to Siamese pattern; cats that inherit one of each of those genes will be intermediate in pattern and is known as Tonkinese. A quirk of the Siamese form of albinism is that it is temperature dependent with warm areas of the body being paler than cooler areas
4. Mis on kõigi melaniinide sünteesi lähteaineks? Mis lisandub feomelaniinide puhul? Kõigi melaniinide sünteesi lähteaineks on aminohape türosiin, feomelariinide puhul lisandub veel aminohape tsüsteriin. 5. Kuidas on nahavärvuse üldtüübi järgi eristatud inimrasse? Inimrasse nende nahavärvuse üldtüübi järgi on eristatud järgmiselt: valged(kahvanäod), mustad, kollased, punased(punanahad). 6. Mis värvi on albiinode nahk? Mis on albinism? Albiinode ehk melaniinipuudega indiviidide nahk on kas valge või roosakas. Albinism on retsessiivne pigmentatsioonipuue, mida põhjustavad mutatsioonid mitmes geenis. 7. Millest tuleneb silmavärvus? Silmavärvus tuleneb kolmest asjast: melaniinisisaldusest iirise tagaseina pigmentepiteelis, melaniinisisaldusest iirise sisekoes(stroomas) ja iirise sisekoe rakulisest tihedusest. 8. Kes on praegu teadaolevalt maailma pikim inimene
Hinnatakse tavaliselt vere suhkrusisalduse järgi. On hüpoglükeemia (füsioloogiline, patoloogiline) ja hüperglükeemia (füsioloogiline, patoloogiline). 83. Mis on pigment düstroofiad e pigmentoosid? Iseloomusta. Pigmentainevahetuse patoloogia. Endogeensed (nt melaniin, helmi tuletised), eksogeensed (tätoveering). Melaniin on kaitsepingment. Jaguneb: üldine hüperpigmentatsioon (Addisoni tõbi), kohalik hüperpigmentatsioon (tedretähnid), üldine hüpopigmentatsioon (albinism), kohalik hüpopigmentatsioon (leukodermia) 84. Mis on mineraaldüstroofiad? Iseloomusta seda. Ca, K, Cu, Fe jne ainevahetus häire. Tavaliselt avaldub kivide tekkes. 85. Mis on kivid? Mis neid tekitab? Kuidas jaotatakse? Kivid e konkremendid on kõva konsistensiga moodustised, mis tekivad õõneselundites ja näärmete viimajuhades soolade väljaladestumise tõttu. Tekkepõhjused: ainevahetus häiritud, põletik
, 13., 18. või 21. kromosoomi 3 korduses. Esinemissagedus sünnitaja vanusest. paksud huuled, kõõrdsilmsus, avatud suu, silmalaugude vaje, lamendunud nina, siseelundite väärarengud, lõdvad lihased, peos 1 joon, lühikesed, nõrk immuunsüsteem, viljatud, intellektipuudega. Sugukromosoomidega: Turneri sündroom- X Supernaine- XXX Klienefelter- XXY Supermees XYY 32. Inimese geenmutatsioonid: 1) ainevahetushäired a) albinism- pigmendi täielik puudumine, tundlikkus UV suhtes, punased silmad, risk nahavähiks. b) daltonism- levinuim puna- rohe- värvipimedus- puudub üks põhivärvuste eest vastutav valguline retseptor. c) fruktosuuria e. fruktoosikusesus- organism ei saa fruktoosi kasutada, põhjustab olulisi kahjustusi. d) fenüülgetonuuria- ei tohi olla aminohapet toidus e) hemofiilia- sisemised haavandid üliohtlikud f) hemokromatoos- organism omastab liiga hästi rauda.
Ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega Mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid selle füüsikalis-keemilised omadused sarnanevad eelmisega Moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja homoloogilise alleeli dominantsus jääb varju(ei avaldu) o Geenmutatsioonist on põhjustatud nt albinism, hemofiilia, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi, Marfani sündroom, mitmed ainevahetushaigused(tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria, podagra), diabeet, sirp- rakuline aneemia 2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine
Intermediaarsus-vahepealne tunnus pärandub edasi nt roosa Kodominantsus- avalduvad mõlemad tunnused nt värviline, triibuline Polügeensus- fenotüübilise tunnuse avaldumise määravad ära mitu geeni. Nt pikkus, nahavärv, silmade värv Mendeli tunnus Mitte Mendeli seaduse järgi Maitsepimedus-r juuksevärv Võime tunda sinihappe lõhna- r silmavärv Albinism-r Keele rullipanemis võime Lühisõrmsus-R Tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud kõrvanibu Geneetika Veregru Genotü Veregrupid- polüalleelne pp üp tunnus
· ainult funktsionaalselt seotud ensüümi glükolüüsiensüümid (produkt ja ensüüm on ruumiliselt eraldatud, reaktsioon juhuslik) · struktuur-funktsionaalselt seotud ensüümid hingamisahela ensüümid (ensüümid paiknevad kindlas kohas ansamblitena ehk üksteise järel, aine läbib sünteesi järjest, juhuslikkust vähe) · segatüüpi Ensüümide geneetilised defektid · Felüülketonuuria (fenüülalaniini hüdroksülaasi defitsiid) · Albinism (türosinaasi defitsiit) melaniinide biosünteesihäire (pole pigmenti); fotofoobia, nahaprobleemid (nahavähk) · Vahtrasiirupuriini haigus (HAAK-dehürdogenaasse kompleksi defitsiit pidurdab psüühilist ja vaimset arengut · Von Gierke haigus (glükoos-6-fosfataasi defitsiit süsvesikute metabolismihäire; maksa rasvumine, hüpoglükeemia oht. · Galaktoseemia (galaktoosi kinaasi defitsiit) tekib liiga palju alkoholi, vett, silm
Juuksevärv Silmavärv Keele rullipanemise võime Tagurpidi painduv pöial V-kujuline juuksepiir Kinnikasvanud / kinni kasvamata kõrvanibud Tunnuseid, mis päranduvad Mendeli seaduste kohaselt: (Mõjutab ainult ÜKS geen, kui laps saab vähemalt ühe dominantse alleeli, siis avaldub) Maitsepimedus (võimetus tajuda mõru maitset) retsessiivne tunnus Võime tunda sinihappe (vesiniktsüaniidi) lõhna retsessiivne tunnus Albinism retsessiivne tunnus Lühisõrmsus dominantne tunnus Intermediaarsus- Pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad homosügootide vahepealsed tunnused( Punane(PP) x (VV)Valge tulemuseks Roosa(PV)) Kodominantsus- Pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused(Sinine(SS) x (VV)Valge tulemuseks Sini-Valge(SV)) Fenüülketonuuria e kaasasündinud ainevahetushaigus
peamisteks haiguse riskifaktoriteks on: Päikese- ja ultraviolettkiirgus rohkem on ohustatud inimesed, kes oma töö tõttu viibivad väga palju päikese käes. Samuti on ohustatud I ja II nahatüübiga inimesed, st. heledanahalised, blondid või punapäised, heledate silmadega ning kes päevituvad halvasti.(Ultraviolettkiirgust kasutatakse ka meditsiinis mõnede haiguste raviks.)Mitmesugused eelnevad nahahaigused nt. kroonilised nahapõletikud, leukoplaakia, albinism, põletusarmid, kiiritusdermatiit, kroonilised säärehaavandid jne. kõik need suurendavad nahavähi (peamiselt lamerakulise vähi) riski.Kantserogeensed (vähki tekitavad) ained nende ainetega võib inimene kokku puutuda nii tööstuses (nt. naftaproduktid, tõrv, arseen) või ka olmes (nt.tubakasuits)Geneetilised muutused need võivad tekkida kahjulike tegurite mõjul või esineda juba sündides. Vahel võivad geneetilisi muutusi põhjustada onkogeensed viirused (nt
viib fitnessi langusele (inbreeding depression, tihti näiteks pudelikaela- või asutajaefekti tulemus). Inbriidingu tulemusena võivad homosügootsesse olekusse sattuda ka muidu populatsioonis harva esinevad geneetilisi haigusi põhjustavad retsessiivsed alleelid. Näiteks albinismi sagedus varieerub 1:10,000 Põhja-Euroopas kuni 1:30,000 Lõuna-Euroopas, kuid USAs Arizona osariigis elavatel Hopi indiaanlastel esineb albinism sagedusega 1:200. tugevad mehhanismid inbreedingu vältimiseks – inimahvide puhul inbriidingu korral 30% fitnessi langus ühe põlvkonna jooksul. noorloomad aetakse karjast ära, tihti ainult ühe soo esindajad (nt emased roteeruvad, isased paigas). inbriidingu väljenduseks võib olla vähenenud viljakus, geneetiliste haiguste suurem sagedus, aeglasem kasv, suurem väikelaste suremus, etc. samuti teevad haigused rohkem kahju, kui populatsioon on geneetiliselt sarnane.
Mendeli kolmas seadus ehk sõltumatusseadus - Homosügootsete vanemate ristamsel lahknevad tunnused teises järglaspõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Mendelil oli õnne - Sest mitte paljud tunnused ei avaldu teistest geenidest sõltumatult - Nt inimese pikkus on määratud Mendeli tunnused inimestel - Puhtaid tunnuseid on vähe - maitsepimedus (Retsessiivne tunnud) - võime tajuda sinihappe lõhna (R) - albinism (R) - lühisõrmsus (D) Intermediaarsus - enamik tunnuseid ei avaldu Mendeli seaduste kohaselt - enamikul tunnustest esineb intermediaarsus üks alleel ei suru teise alleeli avaldumist täielikult alla avalduvad vahepealsed tunnused - Nt. õite värvus punane + valge = roosad õied Kodominantsus - Heterosügootidel võivad avalduda mõlema alleeli määratud tunnused korraga - Nt
ülesannetest - Wonderlicki intelligentsustestid, koosnevad nii verbaalsetest kui ka mitteverbaalsetest ülesannetest. 60. Ühe geeni haigused. - PKU (fenüülketonuuria) - Fragiilse X-i sündroom - MECP2 (Rett'i sündroom) - LNS (Lesch-Nyham'i sündroom) - DMD (Duchenne lihasdüstroofia) - NF1 (neurofibromotoos tüüp 1) jm haigused (teada üle 250 geeni) 61. Fenüülalaniini metabolismihaigused. Fenüüketonuuria, türosinoos, türosineemia, alkaptonuuria, albinism. Nad on põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt. Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 62. Duchenne lihasdüstroofia. Progresseeruv lihasnõrkus. Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne). Sagedus 1:3500 meestel, mehed elavad kuni 20. a. 63. Lugemisraskused. Ehk düsleksia. 10%-l lastest, keskkonna mõju vaid 20%, QTL aheldus (6
Ajastu - geokronoloogilise skaala suurjaotustest kolmas (lühim): aegkond jaotatakse ajastuteks. Aktiivne transport - ainete liikumine läbi rakumembraani, milleks vajatakse täiendavat energiat. Valdavalt seotud transpordivalkudega, kasutatakse ATP energiat. Aktivaator - regulaatorvalk, mis on vajalik transkriptsiooni läbiviiva ensüümi (RNA polümeraasi) seostumiseks geeni promootorpiirkonnaga. Albiino - melaniinipuudega invaliid, kelle nahk on roosa ja karvad valged. Albinism - retsessiivne pigmentatsioonipuue, mille tõttu karvad on valged ja nahk ülimalt UV-kiirguse kartlik. Algoloogia - teadusharu, mis uurib vetikaid. Allantois (kusekott) - üks lootekestadest, mis esineb selgroogsetel loomadel, sealhulgas ka inimestel. Alleel - ühe geeni erivorm. Üks kahest või mitmest geenivariandist, mis kõik paiknevad populatsiooni isendite homoloogiliste kromosoomide samades kohtades ja osalevad sama tunnuse eriviisilises avaldumises. Allopatriline liigiteke - vt
kaasasündinud südamerikked, nõrgamõistuslikkus, neil on muutunud kõri ja nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid a) autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks b) suguliitelised Välised/ sisemised puuded 1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks) 2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole. 3. suurenevad plekid, laigud silma võrkkestal, mis lõppeb pimedaksjäämisega 4. südame pärgarterite kitsenemine, tagajärg infarktne surm Ainevahetushäired 1
kutsuda paljud tegurid, peamisteks haiguse riskifaktoriteks on päikese- ja ultraviolettkiirgus rohkem on ohustatud inimesed, kes oma töö tõttu viibivad väga palju päikese käes. Samuti on ohustatud I ja II nahatüübiga inimesed. Ioniseeriv kiirgus võib esile kutsuda muutusi kromosoomides ja sellega seoses tekitada pahaloomulist protsessi. Vähk ei teki kohe, vaid aastate pärast. Mitmesugused eelnevad nahahaigused nt. kroonilised nahapõletikud, leukoplaakia, albinism, põletusarmid, kiiritusdermatiit, kroonilised säärehaavandid jne. kõik need suurendavad nahavähi (peamiselt lamerakulise vähi) riski. Kantserogeensed (vähki tekitavad) ained nende ainetega võib inimene kokku puutuda nii tööstuses (nt. naftaproduktid, tõrv, arseen) või ka olmes (nt. tubakasuits) Geneetilised muutused need võivad tekkida kahjulike tegurite mõjul või esineda juba sündides. Vahel võivad geneetilisi muutusi põhjustada onkogeensed viirused (nt.
- Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad : a) muutuvad välis või sisetunnused · liigpikad või liiglühikesed sõrmed · muutus sõrmede või varvaste arvus · soomustõbi e. ihtüoos · häired silma võrkkesta ehituses · südame pärgarterite kahjustus b) muutub ainevahetus · albinism · hemokromatoos (liiga hästi omastatakse toidust Fe-d). Vaid meestel. · Podagra(lämmastikaluste ainevahetushäire, mille puhul organismis suureneb kusihappe hulk). Esineb vaid meestel. Suguliitelised geenmutatsioonid : - muutused geenides, mis asuvad sugukromosoomides. a) X liitelised 1. retsessiivsed kannatavad sagedamini mehed, sest neil on vaid üks X kromosoom. · Daltonism (värvipimedus) · Hemofiilia (veri ei hüübi) NB
· kaasasündinud südamerikked · suhteliselt lühike eluiga, max paarkümmend aastat · kõnelemisraskused Inimese geenmutatsioonid geenmutatsioon: 1. monogeensed (ühe geeni muut) 1. autosoomsed 1. dominantsed 2. retsessiivsed väljund: 1. a/v häire (fruktosuuria - fruktoosikusesus) 2. välimuslik häire (kahevarbalisus, soomustõbi) 3. talitlushäired (albinism ei sünteesi metalli 2. suguliitelised 1. X-liitelised 1. dominantsed (pruunistunud hambaemail, kaltsiumi-fosfori vahekorra muutus veres) 2. retsessiivsed (hemofiilia ehk veritsustõbi, daltonism ehk värvipimesus) 2. Y-liitelised alati avalduvad (kõrvalestade liigkarvasus, munandite mittekujunemine) 2. polügeensed (mitu geeni on muutunud)
intelligentss testid- koosnevad nii verbaalsetest kui mitteverbaalsetest ül, 8 laadi ül 300. Ühe geeni haigsed: Fragiilse X-i sündroom, fenüülketonuuria, Rett´i sündroom, Lesch-Nyham´i sündroom, teada üle 250 geeni (sündroomi), üldiselt tekivad de novo 301. Fenüülalaniini metabolismihaigused: fenüülketonuuria (fenüülalaniini ülehulk), türosinoos (vaimne alaareng), türosineemia (vastsündinute hukkumine), alkaptonuuria (osade kudede värvmine mustaks nt liigesed, kõrvad), albinism (pigmendi puudumine), põhjustatud autosoomretsessiivsete mutatsioonide poolt, mutatsioonid põhjustavad ainevahetusensüümi sünteesi puudumist või inaktiivsust, millega blokeeritakse fenüülalaniini-türosiini metabolism, fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu, lapsele aitab väga range dieet, täiskasvanule kellel aju on välja arenenud pole vaja tugevat dieeti rakendada, sagedus 1:10 000 302
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem
ebatäielikult koostatud, alati pole kirjas õige isa. Oluline on ka ajafaktor - mõned haigused ilmnevad alles keskeas. Sellegipoolest on tänaseks geneetiliselt iseloomustatud palju erinevaid haigusi ning indiviidide väliseid tunnuseid. Mõned näited: dominantsed tunnused on kääbuskasv, brahhüdaktüülia (lühikesed sõrmed), Huntingtoni tõbi (neuroloogiline defekt), lokkis juuksed. Retsessiivsed tunnused on albinism (pigmendi puudumine), alkaptonuuria, tsüstiline fibroos, Duchenne lihasdüstroofia, fenüülketonuuria, sirprakne aneemia. Sugupuud on diagrammid, mis näitavad perekonnas olevaid sugulusastmeid. Meessoost indiviide tähistatakse ruutudega ja naissoost indiviide ringidega. Ringi ja ruutu ühendav horisontaalne joon näitab ühist järglaste saamist. Järglased näidatakse pealt ühendatud joonega, esmasündinu on kõige vasakpoolsem
geenmutatsioonid (muutused DNA nukleotiidses järjestuses), kromosoommutatsioonid (struktuuri muutused), genoommutatsioonid (homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutused). Mutatsioone põhjustavad mutageenid (füüsiline, keemiline, bioloogiline (sh vead replikatsioonil, mitoosis, meioosis). Mutatsioonid on somaatilised, generatiivsed, dominantsed ja retsessiivsed. 28. Mutatsioonide klassifikatsioon geeni toime iseloomu järgi Amorfsed mutatsioonid (tingivad tunnuse kadumise) – albinism, karvkatte ja hammaste puudumine veisel ja koeral, kitsel puudu väline kõrvalest Hüpomorfsed (nõrgendavad tunnust) – kääbuskasv, hobusel ja veisel nahk osaliselt ei arene, väike pea ja silmad Hüpermorfsed (tugevdavad tunnust) Antimorfsed (toimivad vastupidises suunas) Neomorfsed (tingivad uue tunnuse) – klorofülli teke taimedesse, hemoglobiini teke loomades 29. Kromosoommutatsiooni tüübid Kromosoomide struktuuri muutused.
Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud. Sugukromosoom isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Naisel XX ja mehel XY. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen on X kromosoomis. Näited: daltonim.hemofiilia,albinism,downi sündroom. 2.liikide hävinemine ja looduskaitse. Peamine põhjus on elupaikade otsene hävitamine. Teine oluline põhjus on keskkonna kvaliteedi langus- keemiline saastamine ja muutunud kliima. Kolmas põhjus oleks maastike killastumine, see takistab liikide liikumist ühest elupaigast teise. Muud põhjused: jaht, taimede tolmeldajate puudumine, võõrliikide mõju Looduskaitse on mitmetähenduslik termin, mis kokkuvõtvalt hõlmab loodusvarade,
annaabi.ee 
