prootonite gradient mitokondri sisemembraanil. Selle gradiendi potentsiaalset energiat kasutatakse ATP süntaasi poolt ATP sünteesiks. Suur osa sünteesitud ATPst transporditakse mitokondrist välja tsütosooli, kus teda tarbitakse biomolekulide sünteesiks, transportprotsessides jne. Seega ei toimu NADH ja FADH2 arvel ATP süntees otseselt ehk substraadi tasemel fosforüülimisega vaid prootongradiendi poolt vahendatud protsessis. Millistest komponentidest koosneb mitokondriaalne elektronide ülekandeahel? Kompleks I sisaldab vähemalt 42 polüpeptiidi, FMN ja 5-7 Fe-S klastrit. Kompleks II sisaldab 7-8 polüpeptiidi, FAD, 3 Fe-S klastrit ja tsütokroomi b560. Kompleks III sisaldab tsütokroomi b, tsütokroomi c1 ja Fe-S valku. Kompleks IV sisaldab tsütokroomi a, tsütokroomi a3 ja 2 Cu iooni sisaldavat tsentrit. Elektronide pumpamine maatriksist membraanidevahelisse ruumi toimub kompleksides I, III ja IV. Väljapumbatud prootonid liiguvad tagasi mitokondri
Nukleiinhapped Helerin Margus 11.05.2008 Sissejuhatus 1. Mis on DNA? 2. DNA kromosoomides 3. Mitokondriaalne DNA 4. Mis on RNA? Mis on DNA? DNA -desoksüribonukleiinhape DNA Molekul, mis kannab endas kogu pärilikku ehk geneetilist informatsiooni (1944) DNA struktuur (avastamine) 1953 James D. Watson ja Francis H. C. Crick DNA kaksikheeliksi struktuur DNA struktuur DNA on kaksikahelaline polümeer, mis koosneb nukleotiididest Nukleotiid 1. suhkrujääk 2. Fosfaatrühm 3. tsükliline lämmastikalus
Kordamisküsimused geneetikas loeng 12 kohta bioloogia õppesuuna tudengitele: 1. Millest on tingitud eukarüootidel tuumaväline pärilikkus? Emaefekt, Epigeneetiline pärilikkus, Mitokondriaalne pärilikkus. 2. Faktid, mis toetavad mitokondrite evolutsiooni endosümbioosi teooriat? mitokondrid on eukarüootide evolutsiooni algetappidel rakku tunginud mikroorganismid purpursed fotosünteesivad bakterid, mis on kohanenud sümbiootiliselt eluks peremeesrakus. 1,5 - 2 mljrd. aastat tagasi. tõestus: sõltumatu genoom ja valgu süntees, mtDNA sarnasus prokarüootidega (rõngakujuline, puuduvad intronid
ATP sünteesile s.t organismi energia tootmisele. 3. Iseloomusta mitokondriaalset DNA-d (mtDNA)? On täielikult sekveneeritud. mtDNA poolt kodeeritud valgud lokaliseeruvad põhiliselt mitokondri sisemembraanis. Vastavaid valke sünteesivad mitokondri enda ribosoomid. Enamik ensüüme, mida vajatakse oksüdatiivse fosforüleerimise juures, on kodeeritud tuumas olevate geenide poolt. Tal on ainult eksonid, rõngas 4. Kus asub ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? Pärandub ainult emalt, Asub maatriksis 5. Mis on heteroplasmia? Olukord ,kus ühes rakus või indiviidis esineb korraga kaks või rohkem tüüpi mitokondriaalset DNAd (mtDNA) 6. Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? Geneetiliselt ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigus, mida põhjustavad mitokondriaalse hingamisahela defektid. Mutatsioonid 7. Mis on mitokondriaalsete haiguste eripära? Avalduvad eri kujul, raske diagnoosida 8
Teaduslikud arengud kloonimise tehnoloogias Looduslikud kloonid Kloonimise tehnoloogia analüüs ei saa mööda vaadata faktist, et ka inimeste puhul saab rääkida loomulikest kloonidest ühemunaraku kaksikud, kelle sündimistõenäosus on keskmiselt 4 paari 1000 sünni kohta (Bulmer 1970). Ehkki üherakukaksikute genoom on identne (nii rakutuuma kui ka mitokondriaalne), ei ole nad siiski teineteise identsed koopiad. Erinevused nende arengus tulenevad spontaansetest mutatsioonidest ja arenguprotsessidest ning alates esimesest raku jagunemisest kuni surmani, läbivad kaksikud individuaalse ontogeneesi. Viljastumise protsessid hõlmavad geneetilise materjali ulatuslikku protsessimist ja rekombineerumist sugurakkude arenemisel (Tannert 2006). In vitro viljastamise tehnoloogia puhul võib väita, et munaraku ja
sama ülesanne Homoloogia esijäseme ehitusplaanis ? Homoloogia või analoogia? homoloogia homoloogia analoogia Emb rüon aren a aln g e Rudimendid Junk DNA Geneetiline võrdlus · Geneetilise koodi ühtsus · Kindlate DNA piirkondade võrdlus Mutatsioonid Pseudogeenid · Mitokondriaalne DNA Biogeograafilised tõendid Kasutatud · http://lepo.it.da.ut.ee/~arps/maateadus/MT_ge
ekspressiooniks. Mitokondrid Valgu liikumine läbi kahe membraani vajab multimeerseid valgukomplekse TIM ja TOM. Mitokondri valgud ja genoom Tuumas asuv DNA kodeerib suure osa Mitokondriaalne DNA on endosümbioosi tõttu sarnane prokarüootidega, struktuur on rõngasjas. Ühes mitokondri geene. Nendest kodeeritud valgud mitokondris võib esineda kuni 15 mtDNA koopiat. sünteesitakse tsütosoolsetel ribosoomidel ja transporditakse mitokondrisse. Mitokondrite genoom pärandub emaliini pidi,
elegansiomadega. Geeni keskmine pikkus 5 kb, suur osa koondunud operonidesse. Otsene HGP eelkäija (metodoloogia). Drosophila melanogaster Genoom 165 Mb (6 kromosoomi). 13601 valke kodeerivat geeni s.t. üks iga 9 kb. kohta. Väga palju retrotransposoneid. Esimene genoom, mis sekveneeriti whole genomeshotgun(WGS) tehnikat kasutades. Arabidopsis thalianagenoom Sekveneeritud 2000 a. 5 kromosoomi, genoom 125 Mb. Umbes 25000 geeni. 35% geenidest unikaalsed. Lisaks nukleaarsele genoomile ka mitokondriaalne ja kloroplastide genoom. Geenid kompaktsed s.t. väikeste intronitega ja paiknevad genoomis lähestiku (keskmine vahemaa 4.6 kb). Mitmed geeniperekonnad paiknevad tandeemselt. Eksonid on palju rohkem G+C rikkad kui intronid (taimede omapära). Genoomis toimunud arvukalt duplikatsioone (polüploidiate teke)
värvuse? Karotenoidid peegeldavad kollakat-oranzi värvi lainepikkust, kloroplastid rohelist. 24. Kas evolutsiooniliselt arenes hiljem C3 või C4 fotosünteesi mehhanism? C4 31. Miks varjus kasvanud haava leht on õhem kui kõrgel valgusel kasvanud leht? Varjus kasvanud haava lehel on õhem palisaadkude. Varjus kasvanud leht kasvab laiusesse, et saada rohkem pinda päikesevalguse jaoks ja fotosünteesimiseks. 34. Kuidas on fotosüntees ja mitokondriaalne hingamine seotud. Peaksite oskama nii fotosünteesi kui ka mitokondriaalse hingamise võrrandit kirjutada (Millise aine põletamisel tekib ATP, kust tekib molekulaarne hapnik selle aine põletamiseks, milline gaas on mitokondriaalse hingamise jääkprodukt e. mida me välja hingame, kes seda gaasi kasutavad ja milleks)? fotosünteesi võrrand: CO2 + H2O O2 + C6 H12 O6 mitokondriaalne hingamine: C6 H12 O6 + O2 CO2 + H2O + ATP 35. Millises kloroplasti osas toimub valgusstaadium, millises
4) Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi (albinism, fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia, progeeria) ja tunda need loetelust ära V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid 1) Millised geenid on suguliitelised geenid? 2) Millised haigused on suguliiteliselt päranduvad haigused ja millest nad on põhjustatud? 3) Teada põhilisi suguliitelisi haiguseid (Duchenne lihasdüstroofia,
haigustele. Näiteks fenüülketonuuria puhul on teada, et puudub üks konkreetne ensüüm ja laps vajab erilist dieeti, et ta saaks ilma selle ensüümita hakkama. Pärilike eelsoodumustega haiguste puhul saab arst anda nõu elustiili ja võimalike ohtude suhtes, samuti saab paljusid neis ravimitega leevendada. Lõplikult ravida neid siiski ei saa. Aga see võib veel tulla! Pärilikkust on nelja tüüpi: retsessiivne ehk varjatud, dominantne ehk valitsev, X-liiteline ning mitokondriaalne. Downi sündroom Downi sündroom on kõige sagedasem kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust. Oma nime on see sündroom saanud inglise arstilt John Langdon Haydon Downilt , kes esimesena kirjeldas seda sündroomi 1866. aastal. Arenguhäiret põhjustav kromosoomihäire ehk Downi sündroomi on maailmas enim levinud kromosoomhaigus, mille põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni või mosaiikse vormina
spermatosoidid). Spermatosoidi ehitus akrosoom pea tuum kael Akrosoom sisaldab ensüüme, mis on keha vajalikud munarakukesta läbimiseks. mitokondrid Tuumas asub nukleoproteiinne kompleks tihedalt kokkupakitud DNA Mitokondriaalne spiraal mitokondrid. Seal toimub ATP süntees vibur selleks, et vibur saaks liikuda. Spermatosoid on ise varuainete vaene, need on spermas. img.tfd.com/vet/thumbs/gr358.jpg Spermatogenees Väänilistes seemnetorukestes toimuv protsess, mille käigus diploidsetest eellasrakkudest kujunevad välja kõrgdiferent- seerunud spermatosoidid. munand peenis
Drosophila melanogaster genoom: Lõplikult sekveneeritud aastal 2002, Genoom 165 Mb (6 kromosoomi), 13601 valke kodeerivat geeni s.t. üks iga 9 kb. kohta. Väga palju retrotransposoneid, Esimene genoom, mis sekveneeriti whole genome shotgun (WGS) tehnikat kasutades. Arabidopsis thaliana genoom (müürlook): Sekveneeritud 2000 a. 5 kromosoomi, genoom 125 Mb. Umbes 25000 geeni. 35% geenidest unikaalsed, Lisaks nukleaarsele genoomile ka mitokondriaalne ja kloroplastide genoom, Geenid kompaktsed s.t. väikeste intronitega ja paiknevad genoomis lähestikku (keskmine vahemaa 4.6 kb). Mitmed geeniperekonnad paiknevad tandeemselt, Eksonid on palju rohkem G+C rikkad kui intronid (taimede omapära), Genoomis toimunud arvukalt duplikatsioone (polüploidiate teke). Mus musculus genoom: Lõpetatud aastal 2002. MGSC (Mouse Genome Sequencing Consortium) poolt 7x kaetud ja katab 96% genoomist (2,6 Gb), hiireliinil C57BL/6j. Avalik
kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad. Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest. Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ). IV Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused Mitokonder - kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid. Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes. Mitokondriaalne DNA (mtDNA) – lokaliseerub mitokondri sisemembraanis. Päritakse sugulisel sigimisel emalt.
Enamik taimi on autotroofid, samuti on autotroofe bakterite hulgas (tsüanobakterid) ning protistide seas (vetikad). Heterotroofid aga on organismid, kes ei suuda ise toota eluks vajalikku orgaanilist ainet ja seega toituvad autotroofidest ja ka teistest heterotroofidest. Heterotroof on organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku süsiniku toidus sisalduvast orgaanilisest ainest. Need orgaanilised ühendid on valmistanud autotroofid. 3. Kuidas on fotosüntees ja mitokondriaalne hingamine seotud.(Fotosünteesi ja mitokondriaalse hingaminse võrrand, mis ained tekivad, milleks neid kasutatakse) Fotosünteesi võrrand 6CO2 + 6H2O = C6H12O6 + 6O2 Mitokondriaalse hingamise võrrand C6H12O6 + O2 = CO2 +H2O +ATP Fotosüntees ja mitokondriaalne hingamine on omavahel tihedalt seotud. Fotosünteesi tulemusena tekivad glükoos ja hapnik, mida läheb vaja hingamiseks. Hingamise tulemusena tekivad süsihappegaas, vesi ja ATP
transkriptsioonifaktoritel mitmeid ühiseid ehituslikke elmente ja selle alusel jagatakse :need järgnevalt: · heeliks-pööre-heeliks (helix-turn-helix) motiiviga valgud · homeodomääni valgud · heeliks-ling-heeliks (helix-loop-helix) · "Tsinksõrme" (Zn-finger) sisaldavad valgud · aluselised leutsiini tõmlukku (leuzine zipper) sisaldavad valgud · POU-domääni valgud · steroidhormoonide retseptorid Inimese mitokondriaalne genoom Mitokondriaalne genoom koosneb tsirkulaarsest kaksikahelalisest DNA-st. Antud genoomi suuruseks on 16 569 bp. Jaotatakse raskeks ja kergeks ahelaks. Mitokondrid sisaldavad tavaliselt tuhandeid DNA molekule. Mitokondriaalne DNA päritakse ema liini pidi. Inimese mitokondri DNA-s sisaldub praeguste andmete kohaselt 37 geeni. Tuuma genoom Mitokondriaalne genoom · suurus 3300 Mb 16.6 kb
DNA struktuur Eukarüootne DNA on pakitud kromosoomidesse. Imetaja kromosoom on lineaarne DNA molekul, mis on tihedalt pakitud valkude kompleksis. Genoom on organismi kõigi kromosoomide DNA. Eukarütoosed genoomid: Reeglina suur genoom. Umbes 98% genoomist ei kodeeri valkudeks. Kuid osa sellest transkribeeritakse RNA-ks. Vahel nimetatakse “rämps“ DNAks. Inimese genoomne DNA on 3x109 aluspaari. Lisaks nukleaarsele DNA-le esineb ka mitokondriaalne ja kloroplastide DNA. Suur osa genoomist moodustavad kordusjärjestused. Ainult mõni protsent genoomist on kodeeritav valguks. Inimese genoom on pakitud 24 kromosoomi. Eukarüootses rakus on mitmeiid geenide regulatoorseid mehhanisme: sageli rakuvälised stiimulid reguleerivad geenide aktiivsust ka geenilt kodeeritav valk võib otse/kaudselt reguleerida omaenda geeni aktiivsust (nii positiivselt kui negatiivselt) Genoomne DNA on tuumas tihedalt pakitud nukleosoomidesse
padal rakkude arv ning immuunsüsteem kahjustunud ulatuses, mis takistab organismil võitlust infektsiooniga. Iseloomulik on oportunistlike infektsioonide ja kasvajate teke. 19. Milliseid ravimeid kasutatakse peamiselt AR-Teraapias? Millised on peamised ja üldised kõrvaltoimed? Pöördtranskiptaasi inhibiitorid: Efavirenz; Nevirapiin (lööbed, maksafunktsiooni mõjutused KNS kõrvaltoimed); Sidovudiin; Lamivudiin; Stavudiin; Didanosiin; Abakaviir (mitokondriaalne toksilisus, perifeerne neuropaatia, luumassi kadu). Proteaasi inhibiitorid: Indinaviir; Lopinaviir; Ritonaviir; Nelfinaviir; Atasanaviir; Sakvinaviir (seedetrakti kõrvaltoimed, metaboolsed kõrvaltoimed). AR-ravi kõrvaltoimed: kõhulahtisus, iiveldus, väsimus, peavalu, nahalöövete teke, rasva ümberjaotumine 20. Mida saab teha ja milliseid soovitusi anda ravisoostumuse parandamiskeks. Miks on ravimite korrektne tarvitamine oluline ja mis juhtub, kui patsient seda ei tee?
structures that are separated by higher energy barriers. When a prion converts a normal protein, it typically forces it into the same structure as itself, but at a low probability, other variant structures result. The population of these variants can then expand or contract based on selective pressures. · Science, 2009. DOI: 10.1126/science.1183218 ,,Põlev raamat" mitokondriaalne DNA · Rakkudes toidust oksüdatiivselt energiat vabastavad mitokondrid toodavad ka ohtlikke vabu radikaale · Prokarüootiline (tuumatu) mitokonder liitus ,,meie" anaeroobse rakuga (eukarüootiline, tuumaga) umbes 2 miljardi aasta eest · Aja jooksul on osa mitokondri ehitamise kirjeldust (geenid) siirdunud raku tuuma, osa on jäänud mitokondrisse · Inimese mitokondris on ,,oma" DNA 13 vajaliku valgu tootmiseks
kunstlikult). Primaarsed kimäärid tekivad ka siis, kui 2 spermi viljastavad ühe kahetuumalise munaraku või munaraku ja ühe polotsüüdi. Sekundaarne e. postsügootne kimäärsus, kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Postsügootse kimäärsuse näiteks on frimartinism. Friimartiniks nimetatakse steriilset emast kaksikisendit. 34. Mitokondriaalne DNA. Mitokondriaalne DNA (mtDNA) on mitokondrites asuv DNA (enamik eukarüootse raku DNAst paikneb rakutuumas). Sugulisel sigimisel päritakse mtDNA tavaliselt ainult emalt. Seega: saab mtDNA abil määrata sugulust emaliini pidi; uurida inimese kui liigi põlvnemist; uurida mitokondriaalseid haigusi, mis tekivad mtDNA muteerumise tulemusel ja päranduvad mitokondriaalse päritavustüübi alusel. Hinnanguliselt on igas mitokondris umbes 210 mtDNA koopiat. Enamikus hulkraksetes
neandertaallase ja H. sapiensi otsene eellane. Homo neanderthalensis –250-40 KAT. pärit Aafrikast, liikus Euroopasse (hargnes H. heidelbergensisest enne kui H. sapiens). ajumaht (1550cm3) ületab tänapäeva inimese keskmise ajumahu. adaptsioon külmale. Homo sapiens anatoomiliselt modernse inimese esilekerkimine arvatavasti 200 KAT Aafikas. väljaränne ja radiatsioon algas ca 60 KAT (out-of-africa). „Y-kromosomaalne Aadam“ 200-300 KA sügavuses; „mitokondriaalne Eeva“ 100-200 KAT. Kagu-Aasia ja Austraalia asustati H. sapiens’i poolt ilmselt 41...46 tuhat aasta tagasi, Euroopa 30...35 tuhat aastat tagasi, Aasia põhjaalad 20...35 tuhat aastat tagasi ning nn Uus maailm (Ameerika) vähemalt 15 tuhat aastat tagasi. ca 125,000; 65,000 ja 21,000 AT kolm ulatuslikku jäätumist 40 KAT Euroopa Homo sapiens = kromanjoonlane (Cro-Magnon). jõulisemad ja suuremad ning suurema ajumahuga (+10%) kui tänapäeva
isegi kui samad subpopulatsioonid uuesti kokku saavad, tekkis kaks liiki 397. Sümpatriline liigiteke: moodustuvad samal territooriumil subpopulatsioonid eelkõige populatsioonisisese muutlikuse kasvu tõttu, eriti suurtes populatsioonides ja laiadel asualadel, geneetiline diferentseerumine viib lõpuks reproduktiivse isolatsioonini, edasi moodustuvad 2 teineteisest eristuvat liiki 398. Mitokondriaalne Eeva: mitokondriaalne DNA, sest mitokondrid kanduvad munarakuga järglasele mööda emaliini 399. Y-kromosoomne Aadam: Y-kromosooni DNA, sest Y-kromosoom kandub edasi vaid isalt pojale 400. Rasside ja rahvaste evoltsioon: inimese geneetiline evolutsioon (ränne) ei ühti rahvaste keelelise evolutsiooniga (keelerühmad), geneetilise varieeruvuse alusel on inimrasse raske geneetiliselt eristada, eestlased on geneetiliselt sarnasemad lätlaste ja venelatega, kui soomlastega, kellega on keel palju sarnasem
võrdlemisi püsiv ja võimaldab hinnata divergeerumiste aega. 155. Evolutsiooni kiirus. M. Kimura järgi toimub inimpopulatsioonides keskmiselt 0,57 nukleotiidivahetust inimgenoomi kohta aastas. 156. Allopatriline liigiteke. Liigiteke, mis on vähemalt osaliselt põhjustatud geograafiliselt isolatsioonist. 157. Sümpatriline liigiteke. Uute liikide eristumine populatsioonidest, mis asustavad samu või kattuvaid geograafilisi piirkondi. 158. Mitokondriaalne Eeva. Ehk ema-DNA. Mitokondrid kanduvad munarakuga järglasele mööda emaliini. 159. Y-kromosoomne Aadam. Y-kromosoomi muutlike osade järjestused kõigis inimpopulatsioonides koonduvad ühele eellasjärjestusele (u. 100 000 aastat tagasi). 160. Rasside ja rahvaste evolutsioon. Inimrasside eristamine. Rahvaid ja riike huvitab aga küsimus sellest, kust me tulime ja kes me oleme. Põhijäreldus on, et inimese geneetilist päritolu (ränne) ei saa
On tänu fosfaatrühmale neg. Laenguga. Nukleotiidid koosnevad: 1) Suhkrujääk (5 süsinikuline pentoos) RNA- riboos, DNA desoksüriboos 2) Tsükliline lämmastikalus. DNA- adeniin (A), guaniin (G), tümiin (T), tsütosiin (C) RNA adeniin (A), guaniin (G), uratsiil (U), tsütosiin (C) 3) Fosfaatrühm DNA-RNA sama, annab NH-le laengu Liitumine nukleotiidiks: 7. DNA ehitus, ülesanded, leidumiskohad rakus. Mitokondriaalne DNA. Leidumiskohad: tuumas, mitokondrites, kloroplastides DNA ahelat iseloomustab: Komplementaarsus Orienteeritus e. polaarsus Antiparalleelsus DNA biheeliks ehk kaksikahel (DNA molekul) moodustub kahest komplementaarsest DNA ahelast, millest üks kulgeb ühes suunas 5’ → 3’ ja teine teises suunas 3’ → 5’, seega on ahelad DNA molekulis antiparalleelsed
Karbamiid, NH4+, kusihape 7. Karbamiidi molekuli lämmastiku ja süsiniku aatomite päritolu. Uurea tsükli adaptermolekul. Miks võime seda molekuli nimetada katalüsaatori funktsiooni kandvaks N üks lämmastiku aatom tuleb aspartaadist, teine NH 4+-st. C CO2-st 8. Uurea tsükli ensüümid ja vaheühendid. ATP tarbimine. Reaktsioonide rakusisene lokalisatsioon. Uurea tsükli toimumisks on vajalikud 5 reaktsiooni. Karbamoüülfosfaadi süntetaas I on mitokondriaalne ensüüm, mis katalüüsib karbamoüülfosfaadi teket ammooniumist ja vesinikkarbonaadist. Selle reaktsiooni tulemusena toimub ammooniumi fikseerimine. Karbamoüül fosfaadi süntetaasi I reaktsioon on kogu uurea tsükli jaoks kiirust limiteeriv etapp. karbamoüülfosfaadi süntetaas II, paikneb tsütosoolis ja kasutatakse pürimidiinide biosünteesi esimeses etapis. Kasutab lämmastiku allikana glutamiini (I kasutab vaba ammooniumi).
Inimese evolutsiooniline ajalugu. Homo erectus rändas Aafrikast Euroopasse üle miljoni aasta tagasi. See populatsioon asendus teise väljarände tulemusena Aafrikast seal 150 tuhat aastat tagasi tekkinud kaasaegse inimese poolt. Inimese evolutsiooni kohta on kogutud hulgaliselt andmeid tänu mitokondriaalse DNA analüüsile. Mitokondritel on oma genoom, mille pikkus on 16569 aluspaari ning see kodeerib 37 geeni. Võrreldes tuuma DNA-ga muteerub mitokondriaalne DNA (mtDNA) 10 korda kiiremini ja see võimaldab uurida evolutsioonilisi sündmusi, mis on toimunud suhteliselt hiljuti ning lühema aja vältel. mtDNA kandub edasi ainult emaliini pidi. Isa mitokondrid paiknevad seemneraku sabas ja varustavad rakku energiaga. Kuna seemnerakus on aga väga vähe tsütoplasmat, siis on isa mitokondrite sattumise tõenäosus viljastatud munarakku väga väike. Seega võimaldab mtDNA järjestuse analüüs uurida inimpopulatsioonide päritolu emaliini pidi.
14. Eukarüootses geenis esinevad kõik järgnevalt toodud piirkonnad välja arvatud operaator 15. Geene kodeerivad piirkonnad eukarüootses kromosoomis on eksonid 16. Kõik järgnevad ühendid transkribeeritakse DNA-lt välja arvatud valk 17. Antibiootikum klooramfenikool pärsib valgu sünteesi prokarüootides 18. Milline võiks olla evolutsioonis kõige hiljem tekkinud metaboolne rada? Oksüdatiivne fosforüleerimine ja mitokondriaalne elektronide transpordi ahel (mETA) 19. Ühe hapniku molekuli vabanemisega toimunud vee fotooksüdatsioonil vabaneb tülakoidide luumenisse 4 prootonit 20. Et transportida hapniku molekuli tekkimisega toimunud vee fotooksüdatsioonil vabanenud elektronid fotosünteetilises ETA-s NADP-le, on vaja 8 kvanti 21. Patsiendil leiti, et LDL seostub retseptoriga normaalselt, aga LDL sisenemist endosoomidesse ei toimu
Tsitraadi edasisel oksüdeerimisel vabaneb veel 2 CO2 ja tekib 2 NADH. Tsükli teises pooles veel NADH ja FADH2. Kogu hindamisahela kohta tervikuna eraldub 4 elektroni CO2 kohta. koensüümA on ATP derivaat, milles kolmas fosfaat on asendatud pika ahelaga mille lõppu väävli kaudu ühildub atsetüülijääk. Kõik vaheproduktid võivad ahelast väljuda, pannes aluse aminohapete, rasvhapete ja nukleiinhapete sünteesile. Osmootse rõhu konstantsuse tagavad translokaatorid. Mitokondriaalne elektron-prooton-transport ja ATP süntees - Aeroobsetes tingimustes (O2 olemasolu) oksüdeeritakse tekkinud NADH (ka FADH2) mitokondrite elektrontransportahela poolt, mis viib elektronid hapnikule, olles aga seejuures paardunud transmembraanse prootontranspordiga. Viimase poolt genereeritud energiat kasutatakse ATP sünteesiks, lastes prootonid läbi ATP süntaasi maatriksisse tagasi voolata. Fotosüntees teeb ATPd enda jaoks, hingamine teeb teiste jaoks, ise ei vaja.
(genealoogiline, vertikaalne geenisiire - VGT). Seente tuumade jagunemisviiside ebastabiilsus ja mitmekesisus võib olla põhjuseks, miks nii mõnelgi juhul pärilikkuse ‘võrku’ on ‘puust’ üpriski raske eristada. Kas ka mitokondril on olnud roll homoloogiliste kromosoomide evolutsioonis, jääb mõistatuseks. Viimasel ajal on kogunenud üha enam andmeid horisontaalse geeniülekande (HGT – horizontal gene transfer) kohta seeneriigis. Nii leivapärmseene kui ka teiste seente mitokondriaalne genoom (mtGenoom) on tugevalt rekombinantne. Geneetilisi muutusi ja rekombinatsioone on kindlaks tehtud nii kunstlikul ristamisel (Fincham, 1979), kui ka looduslikes populatsioonides (Saville, 1998). On isegi leitud, et klonaalselt paljunevatel seentel on raku tuumagenoomi muutumisele kaasnenud mtGenoomi rekombinantne (retikulaarne) muutumine (Anderson, 2001). Teadaolevalt paljunevad mitokondrid inimesel jt. imetajatel klonaalselt ning nende järgi on võimalik
mõlemas geeni alleelis mutatsioon, kuna tegu on retsessiivse pärandumisega. 73. Mis on X-seoseline pärandumine (näited)? Haigestuvad peamiselt pojad ja kandub edasi emaliini pidi tavaliselt, pojal 50% risk olla haigestunud ja tütardel 50% tõenäosus olla kandjad. Haigusi teada umbes 500 nt daltonism, hemofiilia. Haige mees saab geeni edasi anda tütardele, kuid pojad ei saa olla kandjad, kuna mehed on hemisügoodid st neil ainult üks X kromosoom. 74. Mis on mitokondriaalne pärandumine (näited)? MtDNA pärandumine nii meestele kui ka naistele. Emaliini pidi, kõigil kandjast ema lastel esineb mutatsioon. Täpsemalt tingitud mitokondri hingamisahela defektidest ja on seotud muteerunud mitokondrite arvuga. Nt MELAS, müopaatia, Leberi päritav optiline neuropaatia, Pearsoni luuüdi-pankrease sündroom. 75. Mis on multifaktoriaalne pärandumine (näited)? Haiguse avaldumist mõjutavad nii keskkond kui ka geneetilised tegurid nt intelligentsus, pikkus, kaal
Geenidelt käitumisele Selgitab kuidas kogu organism käitub 3. Laikhübridisatsiooni analüüs Geenide aktiivsus 4. GFP-liitvalk Kohapeal (in situ) hübriidimine 15. Inimese valkude homoloogia teiste liikidega Prokarüoodid>1%, homoloogia loomadega puudub 1%, ainult selgroogsed 22%, selgroogsed ja teised loomad 24%, loomad ja teised eukarüoodid 32%, eukarüoodid ja prokarüoodid 21% 16. Mitokondri geenid mitokondriaalne DNA (ingl. Mitochondrial DNA, mtDNA)- Rõngakujuline DNA-molekul mitokondrites, mis pärandub järglastele munaraku tsütoplasma vahendusel (pärandumine emaliini pidi). 17. Epigeneetika ja epigeneetiline geenide avaldumine EPIGENEETIKA = Geenide avaldumine Rakusainete toimel (emapärilikkus, sügootne kell jt.) DNA modifikatsioonid Valkude modifikatsioonid (k.a. nuklerosoomid) Geenide/kromosoomide kadu diferentseerumisel 18
eraldub CoA) --- malaat ---- oksaalatsetaat --- tsitraat jne 5. Pentoosfosfaaditsükkel. Glükoos -6-fosfaat (eraldub NADH) 6-fosfoglükonaad -- (eraldub CO2 ja NADH) Riboos -5 fosfaat --------------algusest peale Redutseerimisfaas. Esimene osa on oksüdeerimisfaas. Ülesandeks genereerida reduktiivjõudu NADPH näol sünteesiprotsesside tarbeks. 6. Hingamisahel. Redoksreaktsioonide mitokondriaalne süsteem, mis oksüdeerib hingamissubstraadilt eraldunud vesiniku Kõrge energiaga elektronid, mis on saadud NADH ja FADH2 vesiniku aatomitelt, transporditakse piki hingamisahela ensüüme, elektronide ülekandega ühelt valgult teisele vabanevad energiat kasutatakse vesiniku aatomite pumpamiseks mitokondri maatriksist intermembraansesse ruumi. Tulemusel tekib elektrokeemiline prootonite gradient läbi
6- 10 astmes 7 nukleotiidi. geenidele lisaks palju mittekodeerivat DNA-d - ca 98% genoomist on mittekodeeriv (aka “junk DNA”). Suurus (DNA pikkus) on 3 x 10’9 alusnukleotiidipaari. Lisaks nukleaarsele DNA-le esineb ka mitokondriaalne ja kloroplastide DNA. Genoom on pakitud 23 paarilisse kromosoomi. Suure osa genoomist moodustavad kordusjärjestused. Genoom koosneb ühtest või mitmest Kromosoom on lineaarne. Pakitud tsirkulaarsest kromosomoomist. Ei ole kromatiiniks. pakitud kromatiiniks. Sisaldab 1000 - 6000 geeni
mis tuvastatakse esmakordselt raseduse ajal. Rasedusaegset diabeeti põdeva patsiendi veresuhkrut jälgitakse regulaarselt ka pärast sünnitust, sest II tüübi diabeeti haigestumise risk on suurenenud. Rasedusaegsesse diabeeti haigestumise riski vähendavad ka kaalu jälgimine ja füüsiliselt aktiivne eluviis. Muud diabeedivormid on LADA (latent autoimmune diabeet in adults), MODY (maturity-onset diabeet in the young), sekundaarne diabeet, mitokondriaalne diabeet ja neonataalne diabeet. . ( www.diabetes.ee) Kuidas diabeet diagnoositakse? Diabeet diagnoositakse kas tühja kõhu veresuhkru, suhkrukoormus- või HbA1c- testiga. Enne tühja kõhu veresuhkru ja suhkrukoormustesti peab olema 12 tundi söömata. Suhkrukoormustesti (GTT) puhul tehakse esmalt vereanalüüs, nn. tühja kõhu veresuhkru näit, pärast seda juuakse suhkrut sisaldavat jooki ja veresuhkrut mõõdetakse uuesti 2 tunni möödudes
o Mida kaugemad on liigid seda rohkem muutusi on DNA-s 86.Inimese evolutsioon - Tänapäeva inimene evolutsioneerus mööda hominiinide evlutsiooniliini šimpansiga ühisest eellasest - Inimese nahavärvus on määratud mitme geeni lookuse poolt 87.Liigiteke Mehhansimid - Allopatrilinhe liigiteke - Sümpatrilinhe liigiteke Inimese evolutsioon - Mitokondriaalne Eeva - Y-kromosoomne Aadam - Rasside ja rahvaste evolutsioon 88. Skandinaavia asundused - Viikingid -
· Valkude süntees toimub karedapinnalisel ER-l, kust vastsünteesitud valgud suunatakse läbi Golgi kompleksi erinevatesse lokalisatsioonidesse rakus või sellest väljaspool- sekretoorne rada- lüsosomaalsed valgud, Golgi valgud, integraalsed, membraansed ja sekreteeritavad valgud · Ülejäänud valgud sünteesitakse vabadel, tsütosoolsetel ribosoomidel- jäävadki sinna, kui ei sisalda signaaljärjestusi (mitokondriaalne, peroksüsomaalsed, tuumavalgud · SRP- Signaali äratundev kompleks (signal recognition particle) interakteerub N terminaalse signaaliga · Valkude suunamine ER toimub sünteesi käigus- kotranslatsiooniline translokalisatsioon Selle kaudu sorteeritakse ER, Golgi kompleksi, lüsosomaalsed ja sekreteeritavad valgud Cis-ternaalne progressioon - Golgi kompleksis viiakse läbi valkude protsessimine: Erinevad glükosüülimisreaktsioonid valkude
Nimelt pruunis rasvkoes, mille värvus on tingitud hulgalistest mitokondritest, esineb mitokondrite sisemembraanis valk, mida nimetatakse termogeniiniks. See valk töötab justkui prootoni transporter, ainult et tema töö kiirus on miljon korda aeglasem kui teistel ioonkanalitel. Ning selle asemel et tekitada prootoni gradient läbi mitokondri sisemembraani, konverteeritakse NADH oksüdatsioonil vabanev energia hoopis soojuseks. Mitokondrite genoom Inimese mitokondriaalne DNA (mtDNA) on täielikult sekveneeritud. mtDNA poolt kodeeritud valgud lokaliseeruvad põhiliselt mitokondri sisemembraanis. Vastavaid valke sünteesivad mitokondri enda ribosoomid. Enamik ensüüme, mida vajatakse oksüdatiivse fosforüleerimise juures, on kodeeritud tuumas olevate geenide poolt. Isegi mtDNA ja RNA polümeraasid on tuuma poolt kodeeritud. Mitokondri sisemembraanil töötavates multiensüümkompleksides on osa subühikuid kodeeritud tuuma poolt, osa aga mtDNA poolt.
üle 1600 cm3 (mõnel suisa 1900 cm3). Nad elasid 30-40 000 aastat tagasi ehk kromanjoonlased ja neandertaallased olid koos elanud u 10 000 a, kui 30 000 a tagasi neandertaallased välja surid. · Kromanjoonlaste eelisteks on erinevate tööriistade kasutamise ja loomise oskus (paarkümmend erinevat) AVASTUSI INIMESE ARENGULOO VALLAS · 11.01.1988 avaldas Newsweek Homo sapiensi kujunemisloo. Molekulaarbioloogia arenguga avastati mitokondriaalne DNA, mis pärandub naisliini pidi võimalik leida kõikide naiste ema. See on 200 000 a tagasi Aafrikas elanud naine (,,Eeva"), kes oli väga viljakas, paljude järglastega ning kelle järglastel oli omakorda palju järglasi. Vanimad luud on aga ~160 000 a vanad · Svante Pääbo (ema eestlane), kes töötab Saksamaal valiti 2006/7. a 100 maailma kõige mõjukama teadlase hulka. Alates 1980ndatest tegeleb ta DNA uurimisega ja on suutnud
olekusse satuvad (= tunnus avaldub). 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. / Eukarüootidel paikneb geneetiline materjal nii rakutuumas kui ka tsütoplasmas (mitokondrites), taimedel ka kloroplastides. Bakteritel tuumapiirkonnas tsütoplasmas. Muna- ja seemneraku erineva ehituse tõttu (munarakud suured, palju tsütoplasmat ja seega mitokondrid) kandub mitokondriaalne pärilikkus ainult emaliini pidi. / Kromosoomide põhiarv n varieerub liigiti, aga ei sõltu organismi keerukusastmest. Inimesel 23 kromosoomi: 22 autosoomi + sugukromosoom X/Y. Somaatiliste keharakkude genoom on diploidne (kromosoomid paaridena), sugurakkudel haploidne ( = rakus üks kordus kõigist kromosoomidest). Nt Morgani katsed äädikakärbsetega: mutatsioon, mis valget silmavärvust põhjustab.
Suur osa mitokondris vajaminevaid valke süntesitakse tsütoplasmas ja imporditakse seejärel mitokondrisse. Impordiks on vajalik valgu kindel transiit-järjestus, mida tunnevad ära membraanis olevad retseptorid. Valgu import mitokondrisse vajab ATP energiat, oluline on ka prootoni gradiendi olemasolu. Enne sisenemist mitokondrisse peab imporditav valk tsütoplasmas seonduma spetsiaalse saatevalguga, nn. chaperoniga. Impoditava valgu võtab seestpoolt vastu mitokondriaalne hsp70 valk. Kloroplast ja selle subkompartmendid (intermembraanne ruum, strooma, tülakoidid). Valgus- ja pimedusreaktsiooni toimumise kohad kloroplastis. Valkude import kloroplasti. Neil on hästi läbilaskev välismembraan, tunduvalt vähem läbilaskev sisemembraan ning kitsas intermembraanne ruum. Sisemembraan ümbritseb ruumi, mida nimetatakse stroomaks. Seal asub DNA, RNA, ribosoomid jne. Erinevalt mitokondritest on kloroplastidel üks lisakompartment - tülakoidid
impordis). Suur osa mitokondris vajaminevaid valke süntesitakse tsütoplasmas ja imporditakse seejärel mitokondrisse. Impordiks on vajalik valgu kindel transiit-järjestus, mida tunnevad ära membraanis olevad retseptorid. Valgu import mitokondrisse vajab ATP energiat, oluline on ka prootoni gradiendi olemasolu. Enne sisenemist mitokondrisse peab imporditav valk tsütoplasmas seonduma spetsiaalse saatevalguga, nn. chaperoniga. Impoditava valgu võtab seestpoolt vastu mitokondriaalne hsp70 valk. Kloroplast ja selle subkompartmendid (intermembraanne ruum, strooma, tülakoidid). Valgus- ja pimedusreaktsiooni toimumise kohad kloroplastis. Valkude import kloroplasti. Neil on hästi läbilaskev välismembraan, tunduvalt vähem läbilaskev sisemembraan ning kitsas intermembraanne ruum. Sisemembraan ümbritseb ruumi, mida nimetatakse stroomaks. Seal asub DNA, RNA, ribosoomid jne. Erinevalt mitokondritest on kloroplastidel üks lisakompartment - tülakoidid
· bioregulatoorne · struktuurne monoosid on polüooside monomeerideks, ka leitud retseptorite ehituses, biomembraanides, sidekoes, rakkudevahelises maatriksis · toitaineline laktoos ülioluline toitainete eriti vastsündinutele ja imikutele Süsivesikute metabolism (glükoosi metabolism): · glükoosi katabolism aeroobne lagunemine, 3 osa: püruvaadi moodustumine selle oksüdeeriv dekarboksüülumine ja Krebsi tsükkel mitokondriaalne elektronide ülekandeahel anaeroobne katabolism e glükolüüs Glükeemiline indeks näitab süsivesikuid sisaldava toidu tarbimisel vere suhkrusisalduse tõusu võrrelduna glükoosi tarbimisega. Kiudained: · vesilahustuvad (pektiinid, inuliin köögiviljad, puuviljad, marjad, teraviljad) takistavad glükoosi imendumist peensooles ja mõjuvad vere kolesterooli taset langetavalt · vesilahustumatud (tselluloos, ligniin köögiviljad, kaunviljad, täisteratooted
13. Spermiogenees e transformatsioon Spermatogeneesi lõppstaadium, mille käigus ümarad ümarad spermatiiidid muunduvad väänilistes seemnetorukesetes liikumisvõimelisteks sabaga varustatud piklikeks spermideks e spermatosoidideks => spermiogenees. Valmistab spermi ette munaga kohtumiseks. Spermi peasoas: Golgi aparaadist akrosoom e tippkehake, katab tuuma. Akrosoomi vesiikul täidetud ensüümidega, mis on vajalikud munarakuni jõudmiseks. Tekib mitokondriaalne ümbris. Distaalsest tsentrioolist kasvab välja aksoneem, hakkab moodustuma vibur; Spermi tuum lamendub ja kondenseerub, üleliigne tsütoplasma eemaldatakse moodustub mitokondriaalne ümbris. Kui spermiogenees on lõppenud, asendatakse haploidse tuuma histoonid protamiinidega, transkriptsioon peatatakse. 14. Spermatogeenne tsükkel Spermatogenees ei toimu pidevalt ega sünkroonselt kogu
mtDNA suurus on väga varieeruv. mtDNA genoomi replikatsioon: Sarnane tuuma DNA replikatsiooniga (poolkonservatiivne) kuid tal on oma spetsiifiline DNA polümeraas. Toimub kogu aeg, mitte ainult S faasis, nagu tuuma DNA. Mittekodeeriv kontrollpiirkond moodustab lingu, mis funktsioneerib kui replikatsiooni piirkond. Mitokondriad kui organellid paljunevad, mitte ei moodustu de novo. mtDNA genoom: mtDNA geenid on tRNA, rRNA ja tsütokroom oksüdaasid, NADH-dehüdrogenaas, & ATPaasid . Mitokondriaalne geneetiline info ka tuumas: DNA polümeraas, replikatsiooni faktorid; RNA polümeraasid, transkriptsiooni faktorid; Ribosomaalsed valgud, translatsiooni faktorid, ah- tRNA süntetaasid; Samuti mõned tsütokroomid, NADH, ATPaasid. mtDNA geenid transkribeeritaks mõlemalt ahelalt. Mitokondriaalse DNA transkriptsioon: mRNA sünteesitakse ja ka transleeritakse mitokondris. Geeni produktid, mis moodustuvad tuumageenide poolt, moodustuvad tsütoplasmas ja transporditakse sealt mitokondritesse.
2.)Iseloomustage mitokondrite DNA-d (% raku DNAst, molekuli suurus, struktuur, geneetiline kood, geenide paiknemine, millised valgud kodeeritud): Endosümbioosi tõttu organellide DNA on säilitanud mitmed prokarüootide DNAle iseloomulikud omadused (rõngasjas struktuur, histoonide puudumine, operonide sarnaste struktuuride esinemine (ühe ainevahetusrea struktuursed geenid tandeemselt). Genoomi suurus ja geenide organiseeritus on eri organismidel väga erinev. Inimese mitokondriaalne DNA (mtDNA) on täielikult sekveneeritud, koosnedes 16 569 bp. (on üks väiksemaid mitokondrite genoome). See kodeerib 2 rRNA-d, 22 tRNA-d, tsütokroom c subühikuid , ATPaasi subühikuid. mtDNA poolt kodeeritud valgud lokaliseeruvad põhiliselt mitokondri sisemembraanis.Vastavaid valke sünteesivad mitokondri enda ribosoomid. Need on seotud mitokondri sisemembraani sisemise poolega tõenäoliselt samamoodi, kui ribosoomid ER-i membraaniga, s.t.
avaldumise taset. Inimese evolutsiooniline ajalugu. Homo erectus rändas Aafrikast Euroopasse üle miljoni aasta tagasi. See populatsioon asendus teise väljarände tulemusena Aafrikast seal 150 tuhat aastat tagasi tekkinud kaasaegse inimese poolt. Inimese evolutsiooni kohta on kogutud hulgaliselt andmeid tänu mitokondriaalse DNA analüüsile. Mitokondritel on oma genoom, mille pikkus on 16569 aluspaari ning see kodeerib 37 geeni. Võrreldes tuuma DNA-ga muteerub mitokondriaalne DNA (mtDNA) 10 korda kiiremini ja see võimaldab uurida evolutsioonilisi sündmusi, mis on toimunud suhteliselt hiljuti ning lühema aja vältel. mtDNA kandub edasi ainult emaliini pidi. Isa mitokondrid paiknevad seemneraku sabas ja varustavad rakku energiaga. Kuna seemnerakus on aga väga vähe tsütoplasmat, siis on isa mitokondrite sattumise tõenäosus viljastatud munarakku väga väike. Seega võimaldab mtDNA järjestuse analüüs uurida inimpopulatsioonide päritolu emaliini pidi. 11
Val (GUU) Ala (GCU) Asp (GAU) Gly (GGU) Val (GUC) Ala (GCC) Asp (GAC) GUC Gly (GGC) Val (GUA) UAC Ala (GCA) UGC Glu (GAA) UUC Gly (GGA) UCC Val (GUG) Ala (GCG) Glu (GAG) Gly (GGG) Koodonite perekonnad on rasvases kirjas, antikoodon on kirjutatud komplementaarse koodoni taha. Nagu tabelist näha on selgroogsete organismide mitokondriaalne geneetiline kood lihtsam kui universaalne kood. Kõik koodonipaarid (3. positsioonis Pu 15 või Py) kodeerivad samu aminohappeid, erinevalt UGK'st vastab AUA koodon metioniinile ja mitte isoleutsiinile, UGK stop koodon UGA vastab siin trüptofaanile, lisaks on arginiinil vaid 4 koodonit ja UGK Arg koodonid AGPy vastavad siin stop koodonitele, mida on kokku 4 (UGK's on 3 stop koodonit). Selline koodi
kood. - Koodilugemisvea sagedus – 10-4. 1 viga 10000 õigesti loetud koodoni kohta. - Lugemisraam oleneb sellest, mitmendast nukleotiidist lugema hakatakse, üht järjestust saab hakata lugema mitmest kohast → eri valgud - geneetilise info kadumine – sünteesitakse valk, millelt osa infot kaob. 14 - sagedased ja haruldased koodonid on selleks, et hoida kokku tRNA-d (haruldasi kasutatakse vähe ja seda tRNA-d on rakus vähe) Mitokondriaalne GK UGK Lihtsam kui UGK Kõik koodonipaarid kodeerivad samu AH-eid AUA vastab isoleutsiinile AUA vastab metioniin UGA on stoppkoodon UGA vastab trüptofaanile Arginiinil 6 koodonit Arginiinil 4 koodonit 3 stoppkoodonit (UAA, UAG, UGA) 4 stoppkoodonit (UAA, UAG, AGA, AGG) Valku saab sünteesida vähemate tRNAdega tRNAdel antikoodoni 1. kohal U ei ole ühekoodonilisi AH vastavusi
aktiivsed siis, kui AEC väärtus on madal ning nende aktiivsus langeb järsult kui AEC väärtus on kõrgem kui 0,75. Ja vastupidi, biosünteesis osalevate ensüümide aktiivsus on väga madal, kui AEC < 0,75 ning aktiivsed üle 0,75. Mõlema protsessi kõverad ristuvad AEC väärtuse 0,85 lähedal. Rakkude surm kui AEC langeb alla 0,5 on mõistetav, sest paljud metaboolsed ensüümid on sellise AEC korral inaktiivsed. Näiteks pagaripärmi (Saccharomyces cerevisiae) mutandil OP1 on defektne mitokondriaalne ADP/ATP translokaas, mis transpordib mitokondris sünteesitud ATP-d tsütoplasmasse ning tüstoplasmast ADP-d mitokondrisse. Kuna tsütoplasmas ATP kontsentratsiooni langusega langeb ka AEC väärtus, siis rakud sünteesivad valke väga halvasti (pärmil on alternatiivseid translokaase, mis töötavad) ning pärmirakud kasvavad halvasti ja jäävad väikeseks. Järsud keskkonnatingmuste muutused mõjutavad AEC-d, sest rakud peavad kohanema uute tingimustega
annaabi.ee 
