BMX (0)

1. Kaasaegse  geneetika  rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis.
• Kohtumeditsiinis   isikute   tuvastamiseks   (inimpopulatsioon   on   heterogeenne     =>   DNA 
järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi)
• Meditsiin: 
◦  Geeniteraapia    –   geenidefekt   kompenseeritakse   normaalse,    funktsionaalse    geeni 
viimisega  haige indiviidi rakkudesse;
◦  Molekulaarne    diagnostika   –   võimalik   inimorganismist   tuvastada   haigust    tekitavaid  
mutantseid   geene   –  see   aitab  otsustada,   millist   ravi    patsient    vajab;   eriti   tähtis   on 
sünnieelne diagnostika
◦ Ka   vähk   on   sisuliselt   geneetiline   haigus.   Seda   põhjustavad    mutatsioonid    rakkude 
jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. 
rakkudes   kuhjuvad,   siis   muutuvad   normaalsed    rakud    vähirakkudeks.   Mõndade 
vähktõbede  korral  on ka  geneetiline  eelsoodumusd  (mut.  päranduvad  sugurakkude 
kaudu).
2. Kaasaegse   geneetika   rakendusalad   põllumajanduses.   Transgeensed   organismid.   Organismi 
kloonimine .
• Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade,  ehkki  teadlik geneetikale  toetuv  aretustöö 
algas   20.   sajandil.   (Esimesed   nisusordid   pärinevad   ajast   7000-10000   aastat   tagasi. 
Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel 
kasutati   heade   omadustega   isendite   paljundamist   –   nt   kunstliku   seemendamise   puhul 
võetud  sperma  külmutatakse ja seda jätkub tuhandeteks viljastamiseks.)
• Transgeensete organismide konstrueerimise eesmärgid:
◦ Soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine kultuurtaimedel ja koduloomadel. 
(Nt     B.  thuringiensis  genoomis    on putukatele   toksilist   valku   kodeeriv  geen –  see 
viiakse kultuurtaime genoomi ning selle avaldumine muudab taime resistentsemaks 
putukate   suhtes;   köögiviljade   (tomati)   säilivusaja    pikendamine    vähendades 
polügalakturonaasi taset rakus.)
◦ Huvipakkuvate  produkti  tootmine  taimes  või  loomas . (Nt inimese kasvuhormooni ja 
insuliini   tootmine   mikroorganismides;   inimese   verehüübefaktori   IX   ja   alfa-1-
antitrüpsiini tootmine lammastes.)
◦ Transgeensete organismide konstrueerimine  bioloogiliste  protsesside molekulaarsete 
mehhanismide   uurimiseks.   (Nt   transgeensete    hiirte    kasutamine   imetajate 
geeniekspressiooni  uurimisel .)
• Kloonimisel   viiakse   munarakku   somaatilise   raku   geneetiline   materjal   ning   jagunema 
stimuleeritud  munarakust arenevad isendid on identsed som. raku tuuma doonoriga. 1997-
ndal aastal sündis kloonitud lammas Dolly. Ühelt utelt võeti udarast rakke, teistelt võeti 
munarakke,    millelt    kõrvaldati   tuum.   Need   rakud   liideti   omavahel   ja   implanteeriti 
kolmandale   utele   (asendusemale).   Nii   sündiski   lammas,   kes   oli   identne   udararaku 
doonoriga.
◦ Inimese kloonimine on paljudes riikides veel seadusega keelatud. Kuid ka inimestega 
on   tehtud   katseid,   eesmärgiga   saada   embrüonaalseid   tüvirakke   (veel 
diferentseerumata), mida saab kasutada haiguste raviks, kus teatud rakud on kaotanud 
oma funktsiooni (nt neurodegenratiivsed haigused).
3. Geneetika väärkasutused.
• Eugeenika ( Darwini  LV idee edasiarendus Francis Galtoni poolt) – heade vaimsete ja 
füüsiliste tunnustega inimeste paljunemise soodustamine ja kehvade tunnustega inimeste 
paljunemise   takistama   (vaimuhaigete,   alkohoolikute,   kriminaalide   ja   madala 
intelligentsiga isikute  steriliseerimine ).
◦ Eriti   julm   eugeenika    rakendus    oli   juutide,   mustlaste   ja   teiste   rahvaste    massiline  
hävitamine  natsistliku  Saksamaa poolt.
• Lõssenkism – Lõssenko tegeles taimede sordiaretusega ning tuli välja seisukohaga, et 
soovitud muudatused taimesortides toimuvad keskkonna toimel.   See idee meeldis väga 
Stalinile,   sest   sobis   kokku   marksistliku   ühiskonnateooriaga.   Klassikaline   geneetika 
kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse.
4. Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi.
Prokarüoot
Eukarüoot
Haploidne  genoom
Diploidne  genoom
Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul
Mitu ( varieerub   liigiti ) lineaarset kromosoomi
Tuum puudub, kromosoom  lihtsalt tuumapiirkonnas Tuum ümbritsetud membraaniga
Info    transkriptsioon    ja   avaldumine   toimub   samas  Transkriptsioon ja  translatsioon  toimuvad eri  aegadel  
kohas
ja kohtades
DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse) DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks)
5. Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel.
Mitoos
Meioos
Moodustub 2 uut diploidset rakku.
Moodustub 4 uut haploidset rakku.
Ei toimu kromosoomide ristsiiret.
Kromosoomide  ristsiire  toimub.
Rakud on geneetiliselt identsed.
Rakud erinevad üksteisest geneetiliselt.
6. Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad  defektid .
• Geneetilise muutlikkuse  suurendamine
◦
I   meioosis   toimub    homoloogiliste    kromosoomide   juhuslik   lahkenemine 
tütarrakkudesse. Inimesel on 23 paari kromosoome.   Iga  kromosoomipaari  puhul on 
50%-line   võimalus,   et   mõlemad   emalt   päritud    kromosoomid    satuvad   gameeti. 
Tõenäosus, et ühte gameeti satuvad kõik emalt päritud kromosoomid on (1/2)23. Seega 
kromosoomide võimalike kombinatsioonide arv on 223.
◦ Samuti   toimub   kromosoomide   ristsiire   homoloogiliste   kromosoomide   kromatiidide 
vahel meioosi esimeses  profaasis .
• Meioosi käigus võib esineda vigu kromosoomide jaotumises tütarrakkude vahel. Meioosi 
häired on mõnikord tingitud ka mutatsioonidest geenides, mis vastutavad kromosoomide 
ristsiirde  või tsentromeeridele mikrotuubulite kinnitumise eest.
◦ Seemne-   või   munarakku   võib   sattuda   mõni    kromosoom    topelt   või   jääb   mõni 
kromosoom puudu.
◦ Olulist rolli selle puhul mängivad: vanus (eriti naiste puhul – 45-aastasel naisel on 50 
korda   suurem   risk   saada   Downi   sündroomiga   laps   kui   20-aastasel),   mitmed 
keskkonnategurid  (röntgenkiirgus,  kemikaalid ).
7. Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel.
• 19. sajandi keskel avastas Tšehhimaal elanud augustiinlaste kloostri munk  Gregor  Mendel 
seaduspärasused, mille alusel  kanduvad  orgaismide tunnused üle järglastele.
• Ta katsetas mitmete erinevate taimede ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski 
aedhernestega   (õite    kroonlehed    on   tihedalt   suletud   ning   allapoole   suunatud   –   head 
tingimused iseviljastumiseks). Ta keskendus vähestele hästieristuvatele parameetritele – 
taimede pikkus, seemnete värvus.
• Mendel   ristas   kõrgekasvulisi   hernetaimi   kääbuskasvulistega   ning   järglaskond     oli 
kõrgekasvuline, olenemata, kuidaspidi tolmeldamist läbi viidi. Siis aga ristas ta omavahel 
esimese   järglaskonna   taimi   ning   sai   üle   1000   teise   järglaskonda   kuuluva   taime   seas 
tunnuse lahknevuse: 3:1 (vastavalt kõrge- ja kääbuskasvulised taimed).
• Siit   tuletas   Mendel   2    printsiipi :    dominantsus    (heterosügootides   esineb   üks   alleelidest 
varjatud kujul) ja segregeerumine ( kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide 
gameetide moodustumisel).
• Siit tulenevad Mendeli I ja II seadus:
◦ Mendeli   I   seadus   ehk   ühetaolisuse   seadus:   Erinevate   homosügootsete   isendite 
ristamisel on esimese järglaskonna kõik isendid ühetaolised heterosügoodid sõltumata 
ristamise suunast.
◦ Mendeli II seadus ehk  lahknemisseadus : Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas 
toimub geneetiline  lahknemine , nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homo- kui 
ka heterosügootsed isendid.
• Mendel viis läbi ka selliseid katseid, kus taimed  erinesid  teineteisest mitme tunnuse osas. 
Ta   ristas   kollaste   ümmarguste   seemnetega    herneid    roheliste   kordsus   seemnetega 
hernestega. Kuna kõik esimese järglaskonna seemned olid  kollased  ja ümmargused, siis 
olid need ka  dominantsed  tunnused. Ristates aga esimese järglaskonna taimi omavahel, sai 
ta   tulemuseks   nii   kollaste   ümmarguste,   kollaste   kortsus,   roheliste   ümmarguste   kui   ka 
roheliste   kordsus   seemnetega   taimi.   Järelikult   olid   need   kaks   tunnust   kontrollitud 
erinevate geenide poolt, mis kandusid järglastele edasi sõltumatult.
◦ Mendeli   III   seadus   ehk   sõltumatu   lahknemise   seadus   ehk   vaba   kombineerumise 
seadus:   Polüheterosügootide   erinevad   alleelipaarid   lahknevad   ja   kombineeruvad 
üksteisest sõltumatult.
8. Geenide   alleelne   varieeruvus   ja   mõju   fenotüübile:   semidominantsus,    kodominantsus , 
mitmealleelsus. Tooge näide.
• Semidominantsus   –   tavaliselt   on   dominantse   alleeli   puhul   nii   homo-   kui   ka 
heterosügootsus   fenotüübiliselt   eristamatud.   Mõnikord   heterosügoot   siiski   erineb 
homosügootidest.
◦ Nt: lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli ww suhtes, 
või punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli WW suhtes.  Alleel  W 
annab õitele punase värvuse, alleeli w puhul värvus puudub. Leidub ka  roosade  õitega 
lõvilõugu,   mis   on   heterosügoodid.   Värvuse   intensiivsus   sõltub   geeni   doosist: 
homosügoodis   WW   on   geeniprodukti   (punast   pigmenit)   kaks   korda   rohkem   kui 
heterosügoodid Ww.
• Kodominantsus – heterosügootides ei suru üks alleel teist maha, vaid avalduvad mõlemad 
üksteisest sõltumatult.
◦ Nt: inimese vererakud võivad toota nii N kui ka M antigeeni. Neid antigeene toodavad 
sama geeni 2 erinevat  varianti . Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad M antigeeni, 
alleeli N suhtes homosügoodid aga N antigeeni ning heterosügoodid toodava nii M 
kui ka N antigeeni.
• Mitmealleelsus – alleele on rohkem kui kaks ning homosügootses olekus on igal alleelil 
kindel toime.
◦ Nt: küüliku karvavärvust määrab geen c, millel on neli erinevat alleeli: c – albiino, c h 
–  himaalaja , cch – chinchilla ja c+ - metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil 
kindel toime: cc – täiesti valge karvastikuga,  ch ch – valge karvastik, kuid musta värvi 
on kõrvad, käpad ja ninaots, cchcch – küülikud on valgete karvadega, millel on mustad 
otsad , c+c+ - küülikud on tumedakarvalised.
◦ Nt: AB0 vererühmade süsteem. ( Kusjuures  IA ja IB on veel kodominantsed.)
9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. 
• Mutatsioonide toime organismile
◦ Nähtavad   mutatsioonid   –   muudavad   mõnda   morfoloogilist   tunnust   (enamasti 
retsessiivsed )
◦  Steriilsed  mutatsioonid – takistavad organismi  reproduktsioonivõimet  – neid on nii 
mõlemat sugupoolt mõjutavaid kui ka soospetsiifilisi
◦ Letaalsed   mutatsioonid   –   kahjustavad   organismi    elulisi    funktsioone;   fenotüüpselt 
väljenduvad   organismi   surmas   (enamasti   juba   looteeas);   dominantsed   letaalsed 
mutatsioonid kaovad juba ühe põlvkonna vältel (kõik järglased surevad), retsessiivsed 
mutatsioonid võivad aga populatsioonis kaua püsida, sest on heterosügootses olekus.
◦
Nt   yellow-lethal    mutatsioon    (Yl)   hiirtel   on   dominantne   nähtav   (teoreetiliselt   3:1 
värvuse   jaotus   kollane:hallikaspruun),   aga    retsessiivne     letaalne    (YlYl  genotüübiga 
järglane  sureb  embrüostaadiumis) => on värvuste suhe 2:1, mitte 3:1 sest homosügoot 
sureb enne sündi.
• Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks
◦ Testertüvedega saab testida, kas mingi fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse 
teisendi poolt või mitte. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks.
◦ Testertüvi   on   homosügootne    teatava    geeni   retsessiivse   alleeli   suhtes.   Juhul   kui 
ristamisel   järglaskonnal   avaldub   mutantne   fenotüüp,   siis   on   mutantne   alleel   sama 
geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne.
10. Geenide fenotüübilist  avaldumist  mõjutavad tegurid. Mõisted  penetrantsus  ja ekspressiivsus.
• Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid
◦ Üsna   suur   mõju   on   keskkonnal   –   sama   geeni   erinevate   alleelide   poolt   kodeeritud 
produktid  võivad olla temperatuuritundlikud (nt shibire mutatsiooniga äädikakärbsed 
on   25   kraadi   juures   täiesti   elujõulised   ja   sigimisvõimelised,   kuid   paralüseeruvad 
ootamatu  šoki (raputamise) korral, 29 kraadi juures pole raputada vaja)
◦ Inimeste puhul on nt retsessiivne haigus fenüülketonuuria, mis on põhjustatud sellest, 
et   fenüülalaniini   hüdroksülaas   puudub   organismist   ja   fenüülalaniini   ei   muudeta 
türoksiiniks. Fenüülalaniini üledoos organismis häirib närvirakkude arengut – lapsed 
on vaimse puudega, ning türoksiini vähesuse tõttu on ka  pigmentatsioon  nõrgem. Õige 
dieediga  on võimalik ära hoida vaimse taandarengu teke.
◦ Ka näiteks indiviidi sugu võib mõjutada indiviidi geenide avaldumist. Kiilaspäisus 
võib avalduda nii homo- kui ka heterosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel 
avaldub   see   üksnes   juuste   hõrenemisega.   Vastava   alleeli   avaldumise   käivitab 
testosteroon.
• Penetrantsus – sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle 
kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse korral võib küll mutatsioon dominantne 
olla, aga ei pruugi avalduda kõigi heterosügootide fenotüübis. Nt polüdaktüülia, mille 
puhul arenevad isendil lisasõrmed ja - varbad .
• Ekspressiivsus   –   geeni   fenotüübilise   avaldumise   tase.   Mingi   konkreetne   geen   võib 
erinevates indiviidides avalduda  erineval  tasemel.
11. Mõisted  epistaas  ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide.
• Epistaas   –   ühe   geeni   tõkestav,   pärssiv   või   varjutav   toime   teise   geeni   avaldumisele. 
Allutatavaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks.
◦ Nt äädikakärbestel mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui 
äädikakärbsed   kannavad   mõlemat   retsessiivset   mutatsiooni   homosügootses   olekus, 
siis on  nende silmavärvus ikka valge.
• Pleiotroopsus – üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Enamasti osaleb üks 
geeniprodukt erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide suhtluses.
◦ Nt fenüülketonuuria – nii vaimne arengupeetus kui ka pigmentasioonihäire.
12. Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
•  Kompleksne  tunnus – tunnus, mida kontrollivad mitu geeni. Ilmneb pidev fenotüübiline 
varieeruvus. Mida rohkem geene (järelikult ka alleele) määrab tunnust, seda sujuvam on 
fenotüübiline varieeruvus populatsioonis. Nt inimese nahavärvus, pikkus.
• Faktorid, mis mõjutavad päriliku tunnuse pidevat muutlikkust:
◦ Kaks   ja   enam   alleelipaari   lahknevad   ja   kombineeruvad   järglaskonnas   üksteisest 
sõltumatult.
◦ Osalevad ka keskkonnamõjutused.
13. Kvantitatiivsete   tunnuste   analüüs:   keskmine   ja   modaalklass,   valimi   varieeruvus   ja 
standardhälve.
• Valimi keskmine – kõigi isendite andmed summeeritakse ja jagatakse isendite arvuga.
X =  ΣXi /n
• Modaalklass – väärtuste klass, kuhu jaotub analüüsitud valimist enim indiviide.
• Valimi varieeruvus – varieeruvus mõõdab üksikute andmepunktide hajuvust keskmisest 
punktist.
s2 = Σ(Xi – X)2 / (n – 1)
• Standardhälve –  ruutjuur  valimi varieeruvusest.
14. Päritavus. Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 0,6?
• Päritavus   –   kvantitatiivse   tunnuse   (multifaktoriaalse   tunnuse)   populatsioonisisese 
muutlikkuse see osa, mis on tingitud genotüübilisest erinevusest indiviidide vahel
• Kui päritavuskoefitsent on väärtusega 0,6, siis see tähenab, et fenotüübiline varieeruvus 
popultsioonis on põhjustatud 60% ulatuses geneetilistest faktoritest.
• Päritavus    koefitsent    käib   populatsiooni   mitte   üksikindiviidi   kohta   ja   ainult   teatud 
keskkonnatingimustes.
15. Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile.
• Kunstlik   valik   –   eksperimentaatori   või   aretaja   poolt   teostatud   valik   bioloogilistele 
objektidele   eesmärgiga   saada   teatud   vajadustele   või   soovidele   ja   rakendatud 
keskkonnatingimustele vastavaid vorme.
• Kunstlikku valikut saab teostada ainult kindlates piirides, mida seab looduslik valik.
◦ Nt aretades suuruse ühte äärmusesse kalduvaid isendeid, tuleb ette piir, mil  teatud 
suuruses isendid enam eriti ei paljune.
•  Inbriiding  – lähedalt  suguluses  olevate isendite ristumine,   mille  tulemusena  suureneb 
populatsioonis   homosügootide   ja   väheneb   heterosügootide   arv.   Kõige   ekstreemsem 
inbriidingu vorm on taimede  iseviljastumine .
• Inbriidingu tulemusena väheneb populatsiooni elujõulisus ja viljakus. See on põhjustatud 
enamasti sellest, et homosügootides avalduvad kahjulikud retsessiivsed  alleelid .
16. Sugukromosoomid   erinevatel   organismidel.    Eksperimentaalsed    tõendid   selle   kohta,   et 
pärilikkus on seotud kromosoomidega.
• Sugukromosoomide   arv   võib   liigiti   varieeruda.   Nt   rohutirtsudel   on   emastel   üks 
sugukromosoom  rohkem kui isastel (vastavalt XX ja X0).
• Inimestel   (nagu   ka   paljudel   teistel   loomadel)   on   mõlemal   sugupoolel   võrdne   arv 
kromosoome.   Inimeste   puhul   on   Y    sugukromosoomi    kandvatel   seemnerakkudel 
viljastamisel   eelis,   seega   XY:XX   suhe   on   1,3:1.   Kuna   XY   embrüod   on   vähem 
eluvõimelisemad,   siis   on   sünnihetkeks   see   suhe   1,07:1.   Paljunemisikka   jõudmisel   on 
meeste-naiste suhe 1:1.
•  Morgani  eksperiment teatava äädikakärbseliigiga
◦ Omab   silmavärvust   mõjutavas   geenis   valget   värvust   põhjustavat   retsessiivsed 
mutatsiooni,   mis   paikneb   X   kromosoomis   ja   avaldub   ainult   isastel.   Kui   ristati 
valgesilmeseid  isaseid  mutante ja homosügootseid metsiktüüpi punasilmseid emaseid, 
siis saadi hübriidid, kellest kõik  emased  ja pooled isased olid punasilmsed. Järelikult 
pidi mutatsioon paiknema X kromosoomis. Saadud heterosügootseid emaseid ristati 
valgesilmsete   isastega   ning   saadi   järglaskond,   kus   nüüd   juba   pooled   emased   olid 
valgesilmsed.
17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast.
• Kõik  geenid  paiknevad kromoosoomides ja Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste 
seaduspärasuste   alusel   toimub   kromosoomide   lahknemine    sugurakkudes    ja    sattumine  
järglaskonda.
• Lahknemise   seadus   (II)   –   esimese   meiootilise   jagunemise   käigus   kromosoomid 
paarduvad, -> üks homooloog  emalt,  teine isalt.  Kui ema  on homosügootne  alleeli A 
suhtes ning isa alleeli a suhtes, siis on järglaskond Aa. Anafaasis (pärast I meiootilist  
jagunemist   liiguvad   Aa   heterosügootide   kromosoomid   raku   erinevatele    poolustele    ja 
satuvad tütarrakkudesse.
• Sõltumatuse seadus (III) – põhineb anafaasis toimuval lahknemisel. Kui ristata AA BB 
emaseid   aa   bb   isastega,   saadakse   Aa   Bb   järglaskond.   Esimese   meioosi   profaasis 
paarduvad   kromosoomid   alleelidega   A   ja   a   ning   B   ja   b.    Metafaasis    reastuvad   nad 
homoloogiliste   paaridena   kahel   võimalikul   viisil,   kas   A/a   B/b   või   a/A   b/B.   Sõltuvalt 
sellest, kuidas on toimunud  reastumine , liiguvad anafaasis erinevatele poolustele A ja B 
alleeliga  ning  a ja  b  alleeliga  kromosoomid,  või  hoopis A  ja  b ning  a ja  B  kandvad  
kromosoomid.
18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide.
•  Hemofiilia  – seda põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere 
hüübimiseks vajalikku  faktorit . Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed.
• Värvipimedus – inimesel on värvuse  tajumine  põhjustatud kolme valgust neelava valgu 
poolt:   rohelist   ja   punast   valgust   neelavaid   valke    kodeerivad    geenid   asuvad   X 
kromosoomis, sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on aga autosoomis. Ükskõik millise 
valgu defektsus põhjustab värvipimedust, kuid levinum on võimetus eristada punast ja 
rohelist värvus. Selle defekti all kannatab ligi 10-15% mehi ja alla 1% naisi.
• Fragiilne X – X-liiteline dominante kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Põhjustab 
vaimset alaarengut heterosügootsetel naistel ja hemisügootsetel meestel.
Haigust põhjustab geeniga FMR1 külgneva DNA järjestuse CGG kordistumine X kromosoomi 
otsa lähedal. Kui normaalses kromosoomis on 5-60 CGG kordust, siis mutantses kromosoomis 
on seda kordust  DNA replikatsiooni tagajärjel  kuni  1000 koopiat, mis mõjutab kordusega 
külgnevate geenide avaldumist. 
• Y kromosoomi spetsiifilisi geene  teatakse  vähe. Nt üks  kodeerib  H-Y antigeeni. On teada 
ka geen, mis kodeerib meeste seksuaalsete tunnuste väljakujunemiseks vajalikku faktorit 
TDF.
• Geenid,   mis   paiknevad   mõlemas   sugukromosoomis,   päranduvad   nagu   autosoomides 
asuvad geenid, sellepärast nimetatakse neid pseudoautosoomseteks geenideks.
19. Soomääramine erinevatel organismidel. 
• Inimestel
◦ Soo määrab Y kromosoomi olemasolu (nagu ka teistel imetajatel). Selles paiknev 
geen SRY kodeerib faktorit TDF, mis on oluline testiste arenguks. Testised 
produtseerivad testosterooni.
• Äädikakärbestel
◦ Normaalsel diploidsel kärbsel on 2 sugukromosoomi (XX või XY) ning 3 paari 
erinevaid autosoome (AA, kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A 
diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse –  == 1 – emased, 0,5 ja 1 vahel – nn intersex – välja arenevad mõlemad 
sootunnused. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu on X-liiteline Sxl
• Teistel loomadel – enamikel on isased heterogameetsed ja emased homogameetsed, kuid 
lindudel, liblikatel ja osadel roomajatel on vastupidi.
20. Kuidas   on   tagatud   X-liiteliste   geenide   võrdne   avaldumistase   erinevast   soost   isenditel 
imetajatel ja äädikakärbsel?
• Äädikakärbestel   –   kui   puudub   geeni   Sxl    produkt    rakus   (isased),   siis    seondub    teatav 
valkkompleks paljudesse   kohtadesse  X-kromosoomil  ja võimendab  X-liiteliste  geenide 
avaldumise taset 2x. Kui Sxl on olemas, siis tõkestub valkkompleksi seondumine.
• Imetajatel   –   emastel   on   üks   X   kromosoom   rakkudes   inaktiivne,   kusjuures   valik   on 
juhuslik – osadel juhtudel  emalt  pärinev, osadel  juhtudel isalt  pärinev X kromosoom. 
Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke olles seetõttu X kromosoomi 
suhtes   geneetilised   mosaiigid.   ( Kassidel    ja   hiirtel   avaldub   fenotüübis   karva 
pigmentatsiooni mosaiiksus.)
◦ X   kromosoomi   pikas  õlas  asub  X-inaktivstsiooni   keskus,   kust    inaktivatsioon   levib 
mõlemas   suunas.    Inaktiivse    X   kromosoomi   DNA   on   metüleeritud   ja   tugevalt 
kondenseerunud   –   moodustav    Barri    kehakesi.   See   kinnitub   tuumamembraani 
sisepinnale   ning   ta    replikatsioon    pole   teiste   kromosoomidega   sünkroonne. 
Sugurakkudes on ta siiski reaktiveeritud.
21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid.
• Mitoosikromosoomide  uurimine
◦ Mitoosi metafaasis, sest siis on nad kõige paremini jälgitavad.
◦ Nt võetakse inimese valgeid vererakke, kasvatatakse neid kultuuris, stimuleeritakse 
rakujagunemist. Metafaasi jõudnud rakke töödeldakse kemikaalidega, mis peatavad 
mitoosiprotsessi ( kahjustub  mitoosikääv).   Seejärel asetatakse rakud hüpotoonilisse 
lahusesse, rakud imevad end vett täis ja lõhkevad. Kromosoomid paiskuvad välja ning 
neid uuritakse mikroskoobiga.
◦ Kasutatakse erinevaid värve, kromosoomide värvimiseks.
▪ Feulgen'i reagent ( purpurne , seostub DNA  suhkrujääkidega) – ajalooliselt kuni 
70ndateni
▪ Quinakriiniga   värvides   tulevad   esile   kromosoomide   vöödid   –   fluorestseeruvad 
UV valguses. (Näha nn Q-vöödid.)
▪ Giemsa värv – samuti ilmnevad vöödid, mis vastavalt töötlemisele on kas G- või 
R-vöödid (värvuvad siis vastupidi).
• Meioosikromosoomide uurimine
◦ Võrreldes mitoosikromosoomidega on see märksa keerulisem, sest
▪ meiootiline jagunemine toimub ainult  spets . kudedes sugurakkude moodustumisel
▪ meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida
◦ Klassikalised meioosikromosoomide uuringud on teostatu taimse  materjaliga  (mais, 
liilialised ).
22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. 
• Inimesel on 46 kromosoomi – 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi.
◦ Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1-22 (ehkki 21. on 
väiksem, on 22. peaaegu sama väike ja jäänud ajalooliselt)
◦ X kromosoom on vahepealse suurusega ja Y kromosoom on ~sama suur kui 22.
• Karüotüüp   –   indiviidi   kromosoomistiku   tunnustekogum,   mida   iseloomustab 
kromosoomide arv, suurus, kuiu (mis oleneb tsentromeeri asukohast) ja vöödilisus.
• Karüogramm   –   kromosoomistiku   süstematiseeritud   fotokujuti   ühe   raku   metafaasi- 
kromosoomidest,   kus   kromosoomid   on   reastatud   ja   rühmitatud   suuruse,   kuju   ja 
vöödimustri järgi.
◦ Suuruse ja kuju järgi jaotatakse kromosoomid 7 rühma A – G.
23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised  efektid . 
• Polüploidsed organismid omavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut 
lisakromosoomikomplekti.
• Enamasti in polüploidid taimed, kuna nad on võimelised paljunema mittesugulisel teel. 
(Polüploidsus  segab  soomääramist.)
• Polüploidide  rakud  on  suuremad,   sageli   on  ka  organism  ise  suurem.   Sellised  taimed 
produtseerivad  suuremaid  seemneid,  vilju  ja õisi.
• Steriilne  polüploidsus  – meioosi   käigus  lahknevad kromosoomid  ebaregulaarselt  ning 
moodustuvad   aneuploidsed   (mõni   kromosoom   komplektist   on   üle-   või   alaesindatud) 
gameedid . Selliste gameetide liitumisel ei arene sügootidest elujõulisi järglasi.
24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. 
• Enamus tetraploide on steriilsed, kuid on ka  erandeid . Sellised tetraploidid sisaldavad 
kahte   erinevat   kromosoomikomplekti,   mis   pärinesid   liigiliselt   lähedastelt   eellastelt. 
Hübriidis kromosoomid duplitseerusid, moodustades tetraploidi. Meioosis paardusid ühelt 
eellaselt   saadud   homol.   kromosoomid   omavahel   ja    teiselt    eellaselt   saadud   jällegi 
omavahel ning jaotusid seejärel regulaarselt. Nii sattus kõigisse sugurakkudesse võrdne 
arv kromosoome.
• Nt nisu, mis on heksaploidne – 3 erinevat kromosoomikomplekti 7 kromosoomist, mis 
duplitseerusid, nii et som. rakkudes on 42 ja sugurakkudes 21 kromosoomi.
• Erinevate   liikide   hübridiseerimisel   saadud   polüploid   (allopolüploid)   on   suurema 
tõenäosusega viljakam, kui sama liigi siseselt saadud (autopolüploid).
25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused.
• Moodustumine:
◦ DNA replikatsioonil tekkinud tütarkromatiidid ei eraldu. Neid replikatsioone toimub 
mitmeid  kordi , kusjuures kõik  koopiad  paarduvad omavahel ning mikroskoopiliselt on 
polüteenkromosoomid jälgitavad jämedate kimpudena juba väikse suurendusega.
•
 Omadused:
◦  Homoloogilised  polüteenkromosoomid paarduvad ka som. rakkudes.  Paardumine  on 
täpne, mistõttu igale kromosoomile  omased  vöödid on veelgi paremini jälgitavad.
◦ Polüteenkromosoomide    tsentromeerid    moodustavad   tugevalt   värvuva   struktuuri   – 
kromotsentri.
◦ Polüteenkromosoomid on jälgitavad ka interfaasi rakkudes.
26.  Aneuploidsus  ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide.
• Aneuploidsuse   korral   on   üksik   kromosoom   võrreldes   ülejäänutega   erineva   kordusega 
(lisakromosoom   -hüperploid-   või   teatav  kromosoom   puudub  -hüpoploid-).   Kordne   või 
puuduv  võib olla ka osa kromosoomist, nt üks õlg.
• Downi sündroom – 21. kr.  trisoomia  (karüotüüp 47, XX (või XY) +21). Vaimne  alaareng , 
välimuselt:   lühike   kasv,   kühmus,   suur   kolju,    laiad    ninasõõrmed,   pikk   kurruline   keel, 
rohmakad käed.
• Edwardi   sündroom   –   18.   kr.   trisoomia   –   tugev   vaimne   alaareng,   vaid   10%   elavad 
aastaseks
•  Patau  sündroom – 13. kr. trisoomia – vaimne alaareng, kurtus, polüdaktüülia, hundikurk, 
enamasti surevad esimesel  eluaastal , vähesed elanud 10nda eluaastani
• Sugukromosoomi trisoomia - 47, XXX – väliselt normaalsed naised, kuigi võib esineda 
kerget vaimset puuet ja vähenenud viljakust (vähene mõju fenotüübile tuleb sellest, et 2 X 
kromosoomi 3-st on inaktiveeritud).
• Klinefelteri   sündroom   -   47,   XXY   –   fenotüübilt   mehed,   kellel   on   mõningad   naistele 
omased   iseloomulikud   sekundaarsed   sootunnused   –   suurenenud   rinnad,   vähenenud 
karvkasv kehal. Nad on ka lühemad, kui  tavalised  mehed, ja steriilsed (väikesed testised). 
Kui X kromosoome on veelgi rohkem, lisandub ka vaimne puue.
• 47, XYY – fenotüübilt mehed; seostatakse kriminaalsusega; võrreldes  tavaliste  meestega 
hüperaktiivsemad ja kontrollimatuma temperamendiga, raskused hariduse omandamisel
• Sugukromosoomi monosoomia – 45, X – fenotüübilt naised, kuid kuna munasarjad pole 
välja   arenenud   (järelikult   steriilsed).   Kasvult   lühemad,   kuulevad   halvasti   ja   on 
südamehäiretega.
27. Muutused   kromosoomide   struktuuris:   deletsioonid,   duplikatsioonid,   inversioonid   ja   nende 
ümberkorralduste fenotüübiline efekt.
•  Deletsioon  – kromosoomisegmendi puudumine
◦ 5nda   kromosoomi   lühikese   õla   deletsioon   –   46(5p-)   -   cri-du- chat    ehk    kassikisa  
sündroom.  Haigetel  on tõsised vaimesd ja füüsilised  puuded  ning haigete häälitsemine 
meenutab kassi kräunumist.
• Duplikatsioon – kromosoomisegmendi kahekordistumine
◦ Nt   X   kromosoomi   keskmise   segmendi   duplikatsiooni   kandval   äädikakärbsel 
väiksemad silmad
• Inversioon –  segment  kromosoomist on 180 kraadi võrra ümber pööratud
◦ Peritsentriline   –   tsentromeer   kaasatakse   inversiooni,   muutuda   võivad   kromosoomi 
õlgade pikkused, akrotsentrilisest võib saada  metatsentriline  kromosoom
◦ Paratsentriline – tsentromeeri ei kaasata
◦ Paardumine   normaalse   ja   inversiooni   sisaldava   kromosoomi   vahel   -   inversiooni 
sisaldav piirkond on sama orientatsiooni saamiseks linguna ümber pööratud
◦ Inversioon põhjustab meioosihäired -> steriilsus
28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide  avaldumisele. 
•  Translokatsioon  – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi
◦ Retsiprookne translokatsioon – mittehomoloogilised kromosoomid vahetavad võrdsel 
hulgal geneetilist materjali
◦ Meioosis   võivad   retsiprookset   translokatsiooni   sisaldavad   mittehomoloogilised 
kromosoomid   lisaks   homoloogilistele   kromosoomidele   paarduda   ka   omavahel, 
moodustades   ristikujulisi   struktuure,   millel   on   4   tsentromeeti   ->   homoloogiliste 
kromosoomide lahknemine on häiritud ja tekivad aneuploised sugurakud.
• Liitkromosoomi   teke   –   mõnikord   liitub   kromosoom   oma   homoloogiga   või   liituvad 
tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise terviku; liitkromosoomid võivad tekkida ka 
homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel 
• Kui   liitumine   toimub   tsentromeeride   kaudu,   siis   nimetatakse   seda   Robertsoni 
translokatsiooniks.   Sel   juhul   moodustub   pikkade   õlgadega   metatsentriline   kromosoom 
ning lühikeste õlgadega, väike kromosoom (viimane läheb tihti kaotsi).
• Kromosoomid võivad liituda ka otste vahendusel – tekib kahe tsentromeeriga struktuur. 
Kui üks tsentromeeridest inaktiveerub, jääb liitunud kromosoom stabiilseks.
◦ Ilmselt on inimese 2. kromosoom just nii evolutsiooniliselt tekkinud, sest selle õlad 
vastavad   kahele   erinevale   akrotsentrilisele   kromosoomile   ahvidel.   Inimesel   on 
teatavasti 46 kromosoomi, šimpansil aga 48.
29. Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. 
• Samas kromosoomis paiknevad geenid paiknevad füüsiliselt samas üksuses ja järelikult 
päranduvad ka koos.
• Teatavatel   juhtudel   ei   jää   geenid   aheldatuks   –   meioosis   toimub   homoloogilistel 
kromosoomidel kromatiidiosade vahetus ehk ristsiire.
• Nt Bateson ja Punnett ristasid suhkruherneid, mis erinesid teineteisest õite värvuse ja 
tolmuterade kuju poolest. Punaste õite ja pikkade tolmuteradega taimi ristati valgeõieliste 
ja   ümarate   tolmuteradega   taimedega.   Punane   värvus   ja   piklikud   tolmuterad   osutusid 
dominantseteks  tunnusteks.   Kui   ristati   omavahel   saadud  hübriide,   siis  erinesid  saadud 
teise järglaskonna taimede fenotüübiline jagunemine oodatavast 9:3:3:1, tegelik suhe oli 
hoopis 23,3:1:1:6,8. Tulemus tulenes sellest, et vastavad geenid pärandusid aheldunult. 
Samas   sisaldasid   esimese   põlvkonnas   moodustunud   gameedid   osadel   juhtudel   ka 
rekombinantset DNAd.
30. Geneetilise materjali  rekombineerumine  ristsiirde teel.
• Ristsiire toimub meioosi esimeses profaasis, kui homoloogilised kromosoomid omavahel 
paarduvad. Protsessis osaleb homoloogiliste kromosoomide neljast kromatiidist koosnev 
tetraad, kuid konkreetne ristsiire toimub vaid kahe homoloogilise kromatiidi vahel. Kaks 
ülejäänud kromatiidi ei rekombineeru. Meioosi II lõpuks satub iga  kromatiid  erinevatesse 
tütarrakkudesse.
31. Kas kõrge rekombinatsioonisagedus  viitab   uuritavate  geenide üksteisele lähestikku või eemal 
paiknemisele? Põhjendage. 
• Kõrge rekombinantsuse tase viitab sellele, et geenid paiknevad üksteisest kaugel, sest 
lähedalasuvad geenid on tugevamalt  aheldunud  ja saavad seega vähem rekombineeruda.
32. Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
• Enamasti   vastab   tõele   eeldus,   et   pikemate   kromosoomide   vahel   toimub   rohkem 
ristsiirdeid,   kui   lühemate   vahel.   Kuid   mõningate   regioonide   vahel,   toimub   ümber- 
kombineerumine sagedamini kui teiste vahel. Seega ei vasta kaugused geneetilisel kaardil 
täpselt   kaugustele   kromosoomi   füüsilisel   kaardil.   Ümberkombineerumine   toimub 
väiksema tõenäosusega tsentromeeri juures ja kromosoomi otstes ning need piirkonnad on 
gen. kaardil kokku surutud. Ülejäänud piirkonnad, kus ristsiirete toimumise tõenäosus on 
suurem, on gen. kaardil välja venitatud.
33. Pagaripärmi  Saccharomyces   cerevisiae  elutsükkel.  S.   cerevisiae  kasutamine   ristsiirete 
uurimisel.
S. cerevisiae on üherakuline haploidne organism, kes paljuneb tavaliselt mittesuguliselt 
pungudes.   Aga   sugulisel  paljunemisel  liituvad  kaks haploidset   erineva  ristumistüübiga 
rakku a ja α, mille tulemusena tekkinud diploidne  rakk  läbib meioosi. Meioosi tulemusena 
tekib 4 haploidset rakku (askospoori), mis jäävad kokku kotikesse, mida nim. askuseks. 
Seega   sisaldab   iga    askus    ühe   konkreetse   meioosi   produkte.   Pärmirakke   saab 
laboritingimustes   kultiveerida   tardsöötmetel,   mis   on   valatud    Petri    tassidele.   Iga   rakk 
paljuneb   söötmel,   moodustades   rakkude   koloonia.    Mikroskoobi    all   on   võimalik 
meioosiprotsessi   käigus   moodustunud   askused   üksteisest   eraldada,   isoleerida   üksikud 
askospoorid, viia need sobivale söötmele Petri tassil ning kirjeldada söötmel moodustunud 
kolooniate   kuju   ja   kasvuomaduste   põhjal   mutantsete   geenide   vahel   meioosi   käigus 
toimunud rekombinatsioone. 
34. Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised  kiasmid ?
• Kiasmide arv on  proportsionaalsed  kromosoomide pikkusega.
• Kiasmid näitavad ristsiirde jälgi.
35. Millal toimub ristsiire? Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis.
• Ristsiire toimub meioosi esimeses profaasis.
•  Evolutsioon :
◦ Meioosis,   kus    homoloogsed    kromosoomid   satuvad   kõrvuti,   rekombineeruvad 
aheldunud geenid ristsiirde abil ning tekivad uued alleelide kombinatsioonid. Mõned 
neist   kombinatsioonidest   võivad   olla   organismile   kasulikud,   tõstes   eluvõimet   ja 
viljakust.   Nii   levivad   kasulikud   kombinatsioonid   populatsioonis,   kuni   muutuvad 
konkreetse liigi seisukohalt standardseks.
36. Geenide kaardistamine Neurospora crassa askuste analüüsil. 
•
Neurospora   crassa  on   haploidne    seen ,   kes   moodustab    pikki    rakkude   filamente,   mida 
nimetatakse   mütseeliumiks.   Seda   seent   teatakse   ka   leivahallitusena.   Erinevatesse 
ristamistüüpi   kuuluvad   haploidsed   rakud   võivad   ühineda   ning   diploidne   rakk   läbib 
meioosi. Iga askospoor saab ühe neljast kromatiidist. Erinevalt pärmist on Neurospora’l 
askospooride  kott  piklik ja väga  kitsas , nii et  spooride  reastumine askuses kajastab seda, 
kuidas reastusid kromatiidis meioosis. Meioosi käigus rakud ei pooldu, tuumad jäävad 
kõrvuti ning pärast meioosi toimub veel üks mitootiline jagunemine, nii et iga haploidne 
tuum jaguneb  veel  omakorda.  Lõpptulemuseks  on  kaheksa  reas paiknevat  tuuma,  mis 
eraldatakse   üksteisest   rakuseintega,   nii   et   moodustuvad   askospoorid.   Ettevaatliku 
manipuleerimise   tulemusena   on   võimalik   reas   paiknevad    spoorid    ükshaaval   askusest 
eraldada ja uurida nende fenotüüpi. 
•
Oletame,   et   alleelid  A  ja  a,   mis   paiknevad   tsentromeeri   lähedal,   produtseerivad 
askospoorides   erinevaid   pigmente.   Kui   ristata  A  ja  a  alleelidega   rakke,   moodustuvad 
kaheksa   spooriga   askused.   Alleelid   võivad   segregeeruda   erinevalt   ja   seetõttu   näeme 
kahetüübilisi askuseid.
•
Esimesel   jagunemisel   segregeerumise   muster  avaldub   siis,   kui   neli   esimest    spoori  
askuses on alleeliga  A  ja ülejäänud neli alleeliga  a.  Alleelid  A  ja  a  lahknevad esimesel 
jagunemisel   puhtalt   –  AA  ühele   poole   ja  aa  teisele   poole.   Pärast   teist   jagunemist 
lahknevad  kromatiidid  eraldi tuumadesse järjekorras  A, A, a, a  ning seejärel  poolduvad  
tuumad veel mitootiliselt.
•
Teisel jagunemise segregeerumise mustrit näeme siis, kui on toimunud ristsiire lookuse 
A ja tsentromeeri vahelt, ning A ja a satuvad teisel meiootilisel jagunemisel erinevatesse 
tuumadesse. Sel juhul on reas kahekaupa kõrvuti kord ühte, kord teist alleeli sisaldavad 
askused.   Materjali   ümberkombineerumine   kahe   kromatiidi   vahel   toimub   esimesel 
meiootilisel jagunemisel, kumbagi tuuma satub üks algne ja üks rekombinantne kromatiid. 
Pärast teist jagunemist satuvad kõik kromatiidid erinevatesse tuumadesse järjekorras A, a, 
A, a. 
•
Kuna ümberkombineerumine toimus geeni ja tsentromeeri vahelt, on võimalik arvutada 
geeni ja tsentromeeri vahelist geneetilist  distantsi . Kuna ümberkombineerumine toimus 
ainult kahe kromatiidi baasil, korrutatakse teisel jagunemisel segregeerumise tüüpi askuste 
arv   0,5-ga   ja   jagatakse   kogu   analüüsitud   askuste   arvuga.   Näiteks   mutantse,   kasvuks 
vitamiini    tiamiin    vajava   mutandi   (thi-)   ristamisel   metsiktüüpi   tüvega   olid   132-st 
analüüsitud askusest 104 esimesel jagunemisel segregeerumise mustriga ning 28 teisel 
jagunemisel   segregeerumise   mustriga.   Geeni  thi  geneetiline   distants   tsentromeerist   on 
seega (1/2)(28/132) = 10,6 cM. 
37. Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine 
geenide asukoha määramiseks kromosoomides.
• Paigalhoidavad   kromosoomid   on   dominantse   alleeliga    markeeritud    inversiooniga 
kromosoomid,   mis   takistavad   nende   kromosoomide   rekombineerumist   norrmaalsete 
inversioonita homoloogidega.
•
Analüüsime   ristamise   tulemusi,   kus   on   kasutatud   kahte   paigalhoidvat   kromosoomi   – 
kromosoom number 2 on markeeritud dominantse mutatsiooniga Cy (krussis tiivad – ingl. 
k.  curly  wings) ning kolmas kromosoom on markeeritud mutatsiooniga Tb (jässakas keha 
–   ingl.   k.  tubby   body).   Homoloogilised   kromosoomid   kannavad   samuti   dominantseid 
markereid –  Pm  (ploomivärvi silmad – ingl. k.  plum  eyes ) teises kromosoomis ning  Sb 
(tüükakujulised  harjased  – ingl. k. stubble bristles) kolmandas kromosoomis. Kõigil  neljal  
markeril   on  ka   retsessiivne   letaalne   efekt,   mistõttu   homosügoodid   surevad.   Tundmatu 
retsessiivse mutatsiooni suhtes homosügootseid emaseid ristatakse isastega, kes kannavad 
eelpoolkirjeldatud tasakaalustavaid kromosoome  ja nende homolooge. Sõltuvalt sellest, 
millises kromosoomis uuritav mutatsioon paikneb, on järglaskond erinev. Kui mutatsioon 
on X-liiteline, on kõik isased järglased mutantsed, emased aga mitte. Tasakaalustavaid 
kromosoome   poleks   analüüsiks   vaja   olnudki.   Juhul,   kui   mutatsioon   paikneb   ühes 
autosoomidest,   ristatakse   F1  heterosügoote   omavahel   ja   analüüsitakse   siis   tulemusi. 
Hindame erinevaid võimalusi:
Mutatsioon   paikneb   teises   kromosoomis.   Kuna   teine   paigalhoidev   kromosoom 
sisaldas markerit cy, ei saa tekkida rekombinante, mis oleksid fenotüübilt mutantsed ja 
krussistiivalised,   kuna   retsessiivset   mutantset   alleeli   sisaldav   kromosoom   ei   saa 
inversiooni tõttu selle kromosoomiga rekombineeruda
◦
Mutatsioon paikneb kolmandas kromosoomis. Kuna kolmas paigalhoidev kromosoom 
sisaldas markerit Tb, ei saa tekkida rekombinante, mis oleksid fenotüübilt mutantsed 
ja jässaka  kehaga .
◦ Mutatsioon   paikneb   neljandas   kromosoomis.   Mõned   järglased   on   samaaegselt   nii 
mutantsed, krussistiivalised kui ka kehalt jässakad. 
38. Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel. 
• Töötati välja  60ndatel . Inimese ja  hiire  rakud  liitumist  stimuleeritakse  Sendai  viirusega 
ning tekib hübriid. Hübriidsete rakkude jagunemisel lähevad inimese kromosoomid järk-
järgult kaotsi. Hübriidsed rakud selekteeritakse inim-inimrakkude hübriididest ja  hiir -hiir-
rakkude hübriididest HAT söötme abil.  Som. rakkude hübridiseerimist inimese geenide 
määramiseks ja kaardistamiseks saab kasutada juhul, kui uuritav geen avaldub hübriidses 
rakus ja omab hiire geeni omast erinevat funktsiooni.
39. Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
•
Näiteks   on   toimunud   translokatsioon   X   kromosoomi   ja   14-nda   kromosoomi   vahel   – 
enamus X kromosoomi   pikast  õlast on translokeerunud 14-nda kromosoomi  otsa ning 
väike   segment   14-nda   kromosoomi   otsast   on   translokeerunud   X   kromosoomi   otsa. 
Inimese   rakke,   mis   seda   translokatsiooni   sisaldasid,   hübridiseeriti   hiire   rakkudega   ja 
kasvatati   HAT-söötmel.   Mõned   ellujäänud   hübriidsed   rakud   sisaldasid   lisaks   hiire 
kromosoomidele ainult üht inimese kromosoomi – 14-ndat kromosoomi, kuhu oli liitunud 
enamus X kromosoomi pikemast õlast. Kuna eelnevalt oli teada, et geen HPRT paikneb X 
kromosoomis, oli nüüd selge, et see geen paikneb X kromosoomi  pikemas õlas. Need 
hübriidsed   rakud   ekspresseerisid   ka   fosfoglütseraadi   kinaasi   (PGK)   ning   glükoos-6-
fosfaadi    dehüdrogenaasi   (G6PD),   mille   geenid   olid   samuti   eelnevalt   X   kromosoomi 
lokaliseeritud. Järelikult sai  nüüd ka  nende  kahe geeni  täpsem asukoht  selgeks.  Sama 
rakuliin ekspresseeris ka nukleosiidi fosforülaasi (NP), mille  geeni kohta oli eelnevalt 
teada, et see paikneb 14-ndas kromosoomis. Seega sai nüüd välistada võimaluse, et NP-d 
kodeeriv   geen   paikneb   14-nda   kromosoomi   selles   osas,   mis   oli   translokeerunud   X 
kromosoomi.   Edasise   analüüsi   käigus   töötati   juba   selliste   translokatsiooni   sisaldavate 
kromosoomidega, kus X kromosoomist olid üle kandunud lühemad  segmendid . Nii oli 
võimalik uuritavad geenid X kromosoomis reastada. 
40. Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
• Mõnikord fragment kromosoomist lihtsalt deleteerub. Kui sel juhul ilmnevad inidiviidil 
muutused   fenotüübis,   näiteks   mõni   haigus,   võimaldab   deletsioon   lokaliseerida   geene, 
mille defektsus seda haigust põhjustab.
• Duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem ning see võib 
väljenduda   kõrgenenud   ensüümaktiivsuses.   Duplikatsioonide   analüüsiks   kasutatakse 
translokatsioonidega   kromosoome.   Proovitakse   erinevaid   variante   ning   mõõdetakse 
ensüümaktiivsuse järgi, kus geen asub.
41. Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni  kandjaks ?
• Enamike organismide puhul kaheahelaline DNA, osade DNA viiruste puhul on DNA 
üheahelaline ja on ka viirusi, kus RNA on päriliku info kandjaks.
42. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni.
• Transformatsioon    bakterites .   Katse   Streptococcus   pneumoniae'ga,   mis   põhjustab 
kopsupõletikku. Virulentsed limakaspliga (S-tüüpi) ja avirulentsed limakapslita (R-tüüpi) 
bakterid . DNA võib ühelt rakult teisele üle kanduda (nt surnud rakult elusale). Hiirtega 
tehti katse, kus neid süstiti  elusate  S tüüpi rakkudega, elusate R tüüpi rakkudega ning 
surnud S ja elusate R rakkude  seguga . Letaalseks osutusid esimene ja kolmas variant – 
tõend   transformatsioonist.   Et   teada   saada,   kas   just   DNA   on   virulentsete   rakkude 
põhjustajaks,   võeti   DNA   preparaat   (mis   sisaldas   ka   RNAd   ja   valke),   mida   töödeldi 
Rnaaside,   Dnaaside   ja   proteaasidega.    Transformatsiooni    võime   kaotas   ainult   see 
preparaat, mida oli töödeldud Dnaasidega. Järelikult on DNA pärilikkuse kandjaks.
43. Võrrelge DNA ja RNA koostist ning ehitust.
DNA
RNA
Suhkrujääk on desoksüriboos
Suhkrujääk on riboos .
Paarduvad lämmastikalused A=T ja G≡C
Paarduvad lämmastikalused A=U ja G≡C
Enamasti kaheahelaline
Enamasti üheahelaline
Mõlema koostises on fosfaatjääke.
44. Selgitage DNA  ahelate  komplementaarsuse ja antiparalleelsuse põhimõtet.
•  Komplementaarsus    –   kahe   ahela   lämmastikalused   paarduvad   selle   alusel,   mitu 
vesiniksidet nad omavahel moodustvad A ja T moodustavad kaks vesiniksidet ja G ning C 
kolm. Kui on olemas ühe ahela nukleotiidne järjestus on selle põhjal võimalik kirjutada 
vastasahela nukleotiidne järjestus.
•
Antiparalleelsus   -   nukleiinhapet   sünteesitakse   5'   otsast   3'   suunas.   Kuna   see   on 
ainuvõimalik   DNA   ahela   sünteesi   suund,   on   DNA    ahelad    kaksikheeliksis 
antiparalleelsed. DNA molekuli ühe ahela otsas on vaba 3' OH-rühm, teise ahela otsas 
aga vaba 5' fosfaat.
45. Bakterikromosoomi struktuur.
•  Bakteril    asub   geneetiline   info   ühes   rõngaskromosoomis,   mis   esineb   rakus   kõrgelt 
struktureeritud kujul alas, mida nimetatakse nukleoidiks. DNA on kaksikahelaline.
• Nukleoid on organiseerunud ~400 topoloogiliseks domeeniks, kus iga  lingu  pikkus on ~10 
kb.
◦ Toroidne superspiraal – DNA on keeratud ümber valkude (mida on ~10)
46. Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur.
• Struktuur - eukarüootide genoom on mitu suurusjärku suurem ning seega jaotunud ka 
mitmeks   erinevaks    kromosoomiks    ning   enamasti   on   kõiki   kromosoome   2   komplekti. 
Samuti on eukarüoodi DNA kompaktsemalt pakitud.
• Keemiline koostis – interfaasi  ajal rakkudest isoleeritud  kromatiin  koosneb peamiselt 
DNAst   ja   valkudest   ( histoonid    –    aluselised     valgud ,   20-30%   arginiini   ja   lüsiini, 
taimedel/loomad  5 liiki histoone: H1, H2a, H2b, H3 ja H4; mittehistoonsed valgud – 
tugevalt  happelised )
◦ Histoonid   on   DNAga   spetsiifiliselt   kompleksseerunud   moodustades   alaüksusi 
nukleosoome.
47. Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel?
• Tsentromeeride on kääviniitide kinnitumiskohad. Erinevate kromosoomide tsentromeeri 
regioonid  – CEN regioonid on konserveerunud. Nendele regioonidele kinnituvad valgud, 
mis võimaldavad omakorda kääviniitide kinnitumist.
• Telomeeride funktsioonid:
◦ Takistavad DNA molekulide otste lagundamist nukleaaside poolt.
◦ Takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist.
◦ Võimaldavad   lineaarsete   DNA   molekulide   otste   replitseerumist,   ilma   et   DNA 
molekulid kaotaksid replikatsiooni käigus  otstest  geneetilist materjali.
48. Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid.
• Nukleiinhappeid sünteesitakse 5' -> 3' suunas. Fosfodiesterside moodustub ahela viimase 
nukleotiidi 3'-OH rühma ja  lisanduva  nukleotiidi 5' süsinikuga seotud fosfaadi vahele.
• Ensüümid, mis viivad läbi nukleiinhapete sünteesi:
◦ DNA polümeraas – sünteesib ühele DNA  ahelale  komplementaarse DNA ahela; vajab 
praimerit, mis on  paardunud  matriitsahelaga ( praimer  – lühike  oligonukleotiid  – DNA 
või RNA ahel)
◦ RNA polümeraas – sünteesib DNA ahelale komplementaarse RNA; seondub spets. 
promootorjärjestusega ; praimerit pole vaja
◦ Pöördtranskriptaas ehk revertaas – sünteesib RNA ahelale komplementaarse DNA; 
vajab sünteesil praimerit
• Muud ensüümid:
◦ DNA  helikaas  – katalüüsib DNA ahelate üksteisest eraldumist
◦ Nukleaasid – degradeerivad nukleiinhappeid, lõhkudes fosfodiestersidemeid
▪ Eksonukleaasid – lagundavad nukleiinhappeid kas 5' või 3' otsast
▪ Endonukleaasid – lõhuvad fosfodiestersidemeid ahelasiseselt
◦ DNA  ligaas  – ensüüm, mis liidab DNA ahelate otsad, katalüüsides fosfodiestersideme 
moodustumist 5' fosfaadi ja 3' -OH rühma vahele
49. DNA   replikatsiooni   kolm   mudelit   –    konservatiivne ,   dispersiivne   ja   semikonservatiivne. 
Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?
• Konservatiivne   mudel   –   algselt   kaksikheeliksilt   sünteesitakse   uus   kaksikheeliks, 
tulemuseks on 2 DNA molekuli, millest üks on vanade ahelatega ja üks uute ahelatega
• Semikonservatiivne mudel – matriitsina käituvad mõlemad algse DNA molekuli ahelad 
ning   tulemuseks   on   kaks   molekuli,   kus   üks   ahel   on   vana   ja   teine   uus.   (LEIDIS 
KINNITUSE)
• Dispersiivne mudel – mõlemad tütarahelad sisaldavad segu  vanadest  ja uutest sünteesitud 
lõikudest
50. DNA replikatsiooni initsiatsiooni  mehhanism .
• DNA replikatsioon algab ori ( origin  of replication) järjestustelt, kus toimub DNA ahelate 
lahtikeerdumine   ja   praimeri   süntees  (praimer   on  vajalik,   et   polünukleotiidahelal   oleks 
vaba   3'-OH   ots).   Ori   järjestus   on   alati   A-T   rikas.   Bakterikromosoomil   on   ainult   üks 
alguspunkt  oriC . DNA dupleksi avamine toimub kas transkriptsiooni toimel  või spets. 
initsiaatorvalkude seondumisel.
51. Erinevate DNA polümeraaside funktsioonid bakterites. Mis mehhanismidega on tagatud DNA 
replikatsiooni täpsus?
• E. coli rakust on eraldatud 5 DNA polümeraasi:
◦ I ja II osalevad DNA reparatsioonil
◦ III on peamine DNA replikatsiooni ensüüm.
◦ IV ja V sünteesivad vigaderohket DNAd olukorras, kus DNA Pol III poolt läbiviidav 
replikatsioon  on  blokeerunud  algse  DNA  kahjustuse  pärast.  IV  ja  V  puudub  vigu 
korrigeeriv aktiivsus.
•
DNA pol III ensüümikompleks on V-kujuline ja sisaldab kahte apoensüümi. Apoensüümi 
moodustavad subühikud  α,  ε  ja  θ. Subühik  α  vastutab polümeraasse aktiivsuse eest,  ε 
vastutab DNA replikatsiooni täpsuse eest – tal on 3' -> 5' eksonukleaasne aktiivsus, mis  
võimaldab kõrvaldada valesti DNA ahelasse lülitatud  nukleotiide .
52. DNA replikatsioon juhtivalt ja mahajäävalt ahelalt.
• DNA süntees toimub vaid 5' -> 3' suunaliselt. Samas pikendatakse replikatsioonikahvlis 
mõlemat DNA  ahelat .
◦ Juhtiv ahel – DNA süntees toimub järjepidevalt 5' -> 3' suunaliselt. Vajab praimerit  
vaid replikatsiooni alguspunktis.
◦ Mahajääv ahel – pikenemine toimub näiliselt  3' -> 5' suunas, kuid tegelikult 5' -> 3' 
suunas. See süntees toimub katkendlikult lühikeste Okazaki fragmentidena ning iga 
fragmendi jaoks on vaja uut praimerit. Okazaki  fragmentide  sünteesi intsiatsiooniks 
on   vaja   valkkompleksi   praimosoomi,   mis   koosneb   DNA   helikaasist   (keerab  ahela 
lahti) ja primaasist (sünteesib praimeri). RNA praimeritelt jätkab sünteesi DNA pol 
III.   DNA   topoisomeerid   teevad   DNA   ahelatesse   ajutisi   katkeid   ja   SSB   valgud 
seonduvad üksikahelalisele DNA'le, et sea stabiliseerida. RNA praimerid asendatakse 
hiljem   DNA   pol   I   poolt   (lagundab   selle   5'->3'   eksonukleaasse   aktiivsusega   ja 
sünteesib asemel DNA ahela 5'->3' polümeraasse aktiivsusega) ning DNA ahela jupid 
ühendatakse DNA  ligaasi  abil.
53. Võrrelge bakteri ja eukarüoodi kromosoomide replikatsiooni.
Eukarüoot
Prokarüoot
Replikatsioon toimub ainult rakutsükli ühel etapil ja  Replikatsioon   algab   vaid   ühest   ori'st   ja   toimub 
algab paljudest kohtadest korraga.
pidevalt.
Juhtiva ja mahajääva ahela sünteesiks on 2 erinevat  Juhtiva   ja   mahajääva   ahela   sünteesiks   on   samad 
DNA polümeraasi
polümeraasid
Eukarüootne   DNA   on   koos   histoonidega  DNA pole seotud histoonidega.
nukleosoomideks   organiseeritud:   replikatsiooni- 
kahvli    läbminekul   jaotub   nukleosoom    ajutiselt  
kaheks alaosaks.
Kromosoomid   on    lineaarsed    DNA   molekulid   ja  Kromosoom on rõngakujuline DNA  molekul .
nende lühenemist otstest  kaitsevad  telomeerid.
54. DNA replikatsiooni veereva ratta mudel. Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul seda 
on kirjeldatud? 
• Nii toimub paljude viiruste genoomi replikatsioon, geneetilise info ülekanne rakust rakku 
bakterite konjugatsioonil. Igatahes toimub DNA rõngasmolekuli replikatsioonil
• Toimumine:
◦ Üks   algse   DNA   ahelatest   jääb   rõngaks   ja   on   matriitsiks   sünteesitavale 
komplementaarsele DNA ahelale.
◦ Järjestus-spetsiifiline nukleaas tekitab replikatsiooni alguspunktis ühte DNA ahelasse 
katke.
◦ DNA ahela pikenemine algab vabast 3'-OH otsast ning 5'-fosfaadiga lõppev ahela ots 
eemaldub rõngast DNA sünteesi käigus – justkui veereks rõngalt maha.
◦ Teine ahel sünteesitakse Okazaki fragmentide abil.
55.  Molekulaarbioloogia  põhidogma.
• Geneetiline info liigub DNA-lt RNA-le (retroviirustel ka RNA-lt DNA-le) ning RNA-lt 
valgule.
56. RNA tüübid: tRNA, rRNA, mRNA,  snRNA  ja nende funktsioonid.
• mRNA – RNA, millelt toimub tanslatsioon; ülesanne on vahendada DNA nukleotiidses 
järjestuses olev geneetiline info translatsiooniaparaadile
• rRNA – kuulub ribosoomide koostisesse
• tRNA – väikesed molekulid, mis  toimivad  adapteritena polüpeptiidahelasse lülitatavate 
AH-de ja mRNA molekulis asuvate AH-id määravate  koodonite  vahel.
• snRNA – väikesed tuuma RNA-d; osalevad intronite splaissingul
57. Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?
• RNA   sünteesiks   pole   vaja  praimerit,   iga   RNA   molekuli   süntees  algab  de   novo,   uue 
molekuli algusest.
• Iga   konkreetse   geeni   puhul   kasutatakse   RNA   sünteesi   matriitsina   vaid   ühte   DNA 
ahelatest.
58. Võrrelge prokarüootset ja eukarüootset transkriptsiooni initsiatsiooni.
• Sarnane: mõlemal on initsiatsiooniks DNA ahelate lokaalne üksteisest eemaldumine
• Erinev:
◦ Eukarüootides vaja basaalsete transkriptsioonifaktorite seondumine matriitsDNA-le, 
enne kui RNA polümeer liituda saab, prokarüootides pole neid faktoreid vaja.
◦ (Eukarüoodis on kolm erinevat RNA polümeraasi, prokarüoodis üks.)
59. Transkriptsiooni  elongatsioon  ja terminatsioon.
• Elongatsioon:
◦ Prokarüoodis – RNA ahela elongatsiooni katalüüsib RNA polümeraasi apoensüüm, 
millest on dissotseerunud  sigma  faktor. Sünteesitav RNA ahel eemaldub DNA  ahelast , 
aga   vahetult   transkriptsiooni   piirkonnas   on   DNA   ja   RNA   kuni   kolme   nukleotiidi 
ulatuses paardunud.
◦ Eukarüoodis – RNA polümeraas on vabanenud basaalsetest transkriptsioonifaktoritest 
ning   järgneb   elongatsioon   sarnaselt   prokarüoodi   rakus   toimuvale,   kuid   varases 
elongatsioonifaasis lisatakse 5' otsale 7-metüülguanosiin „müts“, mille ülesandeks on 
olla äratundmispiirkonnaks translatsiooni initsiatsioonis osalevatele  valkudele , aga ka 
kaitse molekuli degradatsiooni eest.
• Terminatsioon
◦ Prokarüoodis   -   RNA   ahela   süntees   lõpeb   siis,   kui   RNA   polümeraas   kohtab 
terminatsioonisignaali.   Seejärel   transkriptsioonikompleks   dissotseerub. 
Transkriptsiooni termineerivad  signaalid  on kas Rho valgust sõltuvad või sõltumatud.
▪
Rho-sõltumatud terminaatorid sisaldavad G:C-rikast regiooni, millele järgneb 6 
või enam A:T paari (A  nukleotiidid  asuvad matriitsahelas). Üksikahelaline RNA 
moodustab   molekulisiseselt   kergesti   sekundaarstruktuure   (omavahel   paarduvad 
komplementaarsed   üksikahelalised   alad).   Selline   paardumine   toimub   ka 
terminatsioonisignaali   sisaldavate   G:C- rikaste    piirkondade   vahel   parasjagu 
sünteesitavas   RNA   molekulis.   Moodustunud   sekundaarstruktuur   kutsub   esile 
RNA polümeraasi peatumise. Kui vahetult peale sellist sekundaarstruktuuri asub 
RNA   molekulis   pikk   U-nukleotiididest   koosnev   järjestus,   soodustab   see   RNA 
ahela dissotseerumist transkriptsioonikompleksist. 
▪
Rho   valgust  sõltuva   transkriptsiooni   korral   (nagu   see   toimub   rRNA   sünteesi 
puhul) on terminatsioonijärjestused (samuti G:C-rikkad, RNA ahelas enamasti C-
nukleotiidid)  pikemad . Sel juhul seondub Rho valk kasvava RNA ahelaga, liigub 
transkriptsioonikompleksile järgi ning kui RNA polümeraas aeglustub või peatub 
terminatsioonijärjestuste   juures,   jõuab   Rho   valk   RNA   polümeraasile   järele   ja 
eemaldab sünteesitud RNA ahela transkriptsioonikompleksist.
◦
Eukarüoodis - RNA polümeraas II poolt sünteesitud primaarsete transkriptide 3´-otsad 
lõigatakse    spetsiifiliste    endonukleaaside   abil   lühemaks.   Transkriptsiooni 
termineerumine toimub neist lõikekohtadest (lõikesaitidest) 1000 – 2000 nukleotiidi 
allpool, kusjuures kindlat termineerumiskohta ei ole. Enamasti jääb lõikesait 11-30 
nukleotiidi   allapoole   konserveerunud   järjestusest   AAUAAA.   Pärast   lõikust   lisab 
ensüüm polü(A) polümeraas RNA molekuli 3´-otsa polü-A saba, mis koosneb kuni 
200-st   adenosiinmonofosfaadist.   Polü-A   sabad   suurendavad   mRNA   molekulide 
stabiilsust ja neil on ka oluline roll RNA transpordil tuumast tsütoplasmasse. 
▪ Erinevalt   RNA   polümeraasist   II   tunnevad   polümeraasid   I   ja   III   ära    kindlaid  
terminatsioonisignaale. Polümeraas I lõpetab transkriptsiooni, kui saab signaali 18 
nukleotiidi   pikkuselt   järjestuselt,   kuhu   on   seondunud   terminaatorvalk.   RNA 
polümeraasi III puhul toimub transktiptsiooni termineerumine sarnaselt bakterites 
toimuva Rho-valgust sõltuva terminatsiooniga.
60. Võrrelge   eukarüootsete   ja   prokarüootsete   geenide   struktuuri.   Eukarüootse   RNA 
transkriptsioonijärgne  modifikatsioon .
• Eukarüoodi DNAs on kodeerivad alad  eksonid  ja neid killustavad mittekodeerivad alad 
intronid, prokarüoodis on aga kõik geenid koos operonides ja transkribeeritakse korraga.
• Peale transkriptsiooni  lõigatakse  eukarüootses  rakus  pre-mRNA-st  intronid välja ning 
tuumast väljuvad vaid eksonid.
61. Intronite kõrvaldamine splaissingu teel.
• 3 erinevat mehhanismi:
◦ tRNA   prekursorite   puhul   teeb   katked   RNA   ahelasse   spetsiifiline   splaissingu 
endonukleaas ja eksoneid sisaldavad RNA  fragmendid  ühendatakse splaissingu ligaasi 
abil. Need molekulid tunnevad spetsiifiliselt ära RNA prekursormolekuli kõrgemat 
järku struktuuri, mitte aga nukleotiidset järjestust
◦
Osade rRNA prekursorite puhul toimub  splaissing  autokatalüütiliselt RNA molekuli 
enda poolt. Kofaktorina vajatakse kas GTP, GDP, GMP või guanosiooni vaba -OH 
rühma ja  mono - või divalentset  katiooni . Fosfodiesterside kandub üle ekson- intron  
üleminekualalt G-OH'le, seejärel katkeb fosfodiesterside järgmise eksoni ja introni 3'-
otsa vahelt ning moodustub eksonite vahele.
◦ Rakutuumas   asuvate   pre-mRNA   molekulide   splaissing   toimub   kaheetapiliselt 
ribonukleoproteiin-partiklites – splaissosoomides (sisaldavad snRNA ja palju valke). 
Toimub estersidemete katkemise ja tekke põhjal ning intronite eemaldamise kaudu.
62. mRNA molekulis asuva geneetilise informatsiooni muutmine – RNA editing.
• Toimub kahel viisil:
◦ Lämmastikaluste   asendamise   teel   (eriti   taimede   mitokondrites   –   valdavalt   C 
asendamine U-ga)
◦ U nukleotiidide lisamise või deletsiooni teel –  keerukam  protsess
63. Transkriptsiooni ja translatsiooni toimumise aeg ja koht bakterites ja eukarüootides.
• Bakterites toimuvad transkriptsioon ja translatsioon tuumas  ja korraga.
• Eukarüootides   toimuvad   need   protsessid   eraldi   etappidena   ning   eraldi   kohtades   - 
transkriptsioon tuumas ja translatsioon toimub tsütosoolis.
64. Ribosoomide ehitus prokarüootses ja eukarüootses rakus.
• Eukarüoodis on 80S  ribosoomid
◦ 40S väike subühik
▪ 18S rRNA molekul ja 33 erinevat polüpeptiidi.
◦ 60S suur subühik
▪ 5S, 5,8S ja 28S rRNA molekulid ning 49 erinevat polüpeptiidi
• Prokarüoodis on 60S ribosoomid
◦ 30S väike subühik
▪ 16S rRNA molekul ja 21 erinevat polüpeptiidi
◦ 50S suur subühik
▪ 5S rRNA ja 23S rRNA ning 31 erinevat polüpeptiidi
65. tRNA-de osalus translatsiooniprotsessis: tRNA laadimine aminohappega, tRNA seondumise 
saidid ribosoomis.
• tRNA  aktiveerimine  aminohappega –  aminohape  seotakse tRNA 3'-OH rühma külge AH 
karboksüülrühma kaudu (2-etapiline protsess)
◦ AH aktiveerimine aminoatsüül-tRNA süntetaasi kaudu ATP energia arvelt – saadakse 
AMP-ga seondunud AH ja eraldub pürofosfaat.
◦ AH seotakse tRNA molekuliga – tekib aminoatsüül-tRNA ja eraldub AMP.
• Iga spetsiifiline aminoatsüül-tRNA-süntetaas tunnev ära teatud AH'le vastavaid tRNA-sid.
• tRNA saab ribosoomis seonduda kolme saiti:
◦ A- sait  ehk aminoatsüül-sait (üks AH)
◦ P-sait   ehk   peptidüül-sait   –   seal   toimub   AH   lisamine   kasvavale   polüpeptiidahelale 
(palju AH'sid)
◦ E-sait   ehk   väljumissait   –   sinna   liigub   tRNA,   millelt   AH   on   seotud 
polüpeptiidahelasse.
66. Võrrelge translatsiooni initsiatsiooni bakterites ja eukarüootses rakus.
• Erinevused:
◦ Eukarüootides on rohkem initsiatsioonifaktoreid.
◦ Eukarüootides pole metioniini aminorühm blokeeritud formüülrühmaga.
◦ Eukarüoodil   moodustub   initsiatsioonikompleks   mRNA   5'-otsaga   spetsiifilise   valgu 
CBP   kaudu,   initsiatsioonikompleks   skanneerib   mRNA-s   kuni   esimese   AUG 
koodonini   ning   see   tõttu   algab   translatsioon   enamasti   esimeselt   AUG   koodonilt. 
Prokarüootides on vaja  mRNAs  spetsiaalset RBS (ribosome binding site) järjestust 
AGGAGG, mis asub AUG koodonist 7 nukleotiidi kõrgemal.
• Sarnasused – üldjoontes on sama intsiatsiooniprotsess. :D
67. Kirjeldage translatsiooni elongatsiooniprotsessi.
• Kolmeetapiline protsess – üldjoontes sarnane bakteris ja eukarüoodis
◦ Aminoatsüül-tRNA   seondub   ribosoomi   A-saiti   ning   paardub   antikoodonjärjestuse 
kaudu   parasjagu   A-saidis   asuva   koodonjärjestusega   mRNAs,   olles   assotsieerunud 
elongatsioonifaktoriga EF-Tu, mis on seotud GTP-ga.
◦ Moodustub peptiidside ribosoomi A-saidis oleva aminoatsüül-tRNA aminorühma ja 
ribosoomi   P-saidis   oleva   tRNA-ga   seotud   kasvava   polüpeptiidahela   viimase   AH 
karboksüülrühma   vahele.   Kasvav   polüpeptiidahel   vabaneb   tRNA-st   P-saidis   ja 
seotakse kovalentselt tRNAga, mis asub A-saidis
▪ Reaktsiooni katalüüsib peptidüültransferaas ning peptiidsideme tekkeks on vaja 
EF-Tu'ga   seotud   GTP   hüdrolüüsi,   vabaneb   EF-Tu~GDP   (mis   hiljem   jällegi 
aktiveeritakse EF-Ts abil).
◦ Ribosoomi   A-saidis   olev   aminoatsüül-tRNA   liigub   P-saiti   ja   enne   seda   P-saidis 
asunud  tRNA (mis pole enam AH-ga seotud), liigub E-saiti.
▪
Ribosoom   liigub   EF-G   toimel   mRNA   molekuli   kolme   nukleotiidi   võrra   edasi 
mRNA 3'-otsa suunas.
68. Kirjeldage translatsiooni terminatsiooniprotsessi.
•
Terminatsiooniprotsess   –   algab   siis,   kui   terminatsioonifaktorid   tunnevad   A-saidis   ära 
stoppkoodonid   (bakteris:   RF1  tunneb   ära   UAA   ja   UAG,   RF2  aga   UAA   JA   UGA; 
eukarüoodis ainult eRF, mis tunneb ära kõik kolm  koodonit ) 
◦ A-saiti   sisenenud   RF   muudab   peptidüültransferaasi   aktiivsust   ning   viimane   lisab 
polüpeptiidahela viimase AH karboksüülrühmale vee molekuli.
◦ Valmis   polüpeptiidahel   vabaneb   P-saidis   asuvalt   tRNA   molekulilt   ja   vaba   tRNA 
liigub E-saiti.
◦ Terminatsioon   lõpeb   mRNA   vabanemisega   ribosoomilt   ja   ribosoomi   jaotumisega 
kahekes subühikuks.
69. Geneetiline kood ja selle omadused.
• Geneetiline   kood   on   nukleiinhapete   vastamine   valkude   primaarstruktuuridele   (mRNA 
koodonite vastamine kindlaid AH'd kandvate tRNA antikoodonitele?).
• Omadused:
◦ Põhineb nukleotiidide tripletitel, kolm nukleotiidi määravad ära ühe AH polüpeptiidis.
◦ Gen.   kood   ei   ole    kattuv    –   iga    nukleotiid    mRNA   molekulis   kuulub   ainult   ühte 
koodonisse.
◦ Gen.   kood  on   komavaba   –   kõik   mRNAs   asuvad    koodonid    loetakse    translatsioonil  
järjest, ühes lugemisraamis.
◦ Gen. kood on degenereerunud ehk kõdunud – peaaegu kõigile aminohapetele vastab 
enam kui üks  koodon .
◦ Gen.  kood on seaduspärane – teatud AH'd  määravad  koodonid ja sarnaseid AH'id 
määravad koodonid on oma nukleotiidselt järjestuselt sarnased.
◦ Gen. koodi kuuluvad spets. koodonid, mis on signaaliks translatsiooni initsiatsioonile 
ja terminatsioonile.
◦ Gen.   kood   on   universaalne   kõigile   elusorganismidele   (v.a.   mõned   erinevused 
mitokondrites).
70. Koodon-antikoodon paardumine, selle täpsus. Mis on supressor-tRNA?
• Koodon-tRNA  interaktsioonid :
◦ tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNA-s asuva koodonjärjestusega koodoni kahe 
esimese   nukleotiidi   osas   väga   täpselt   (vastavalt   lämmastikaluste 
komplementaarsusele), kuid kolmandas positsioonis asuva nukleotiidiga paardumine 
on ebatäpne (nn lõtv sait).
▪ Mitmed   tRNA   molekulid   sisaldavad   antikoodoni   positsioonis   lämmastikalust 
inosiini (I), mis on võimeline paarduma nii U, C kui ka A-ga.
• Supressor-tRNA   –   stopkoodoniga   paarduv   mutantne   tRNA,   mis   taastab   täispika 
polüpeptiidi sünteesi (tekib, kui tRNA geenides tekib mutatsiooni, mille tulemusena tekib 
vastava mutatsiooniga tRNA)
71. Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. 
• DNA replikatsiooni täpsus ning reparatsiooni efektiivsus
• Mutageenide olemasolu ja hulk keskkonnas (UV, röntgenkiirgus, kemikaalid)
• Korduvjärjestused   (1   või   mõni   nukleotiid)   soodustavad   DNA   sünteesil   indelite 
(deletsioonide, duplikatsioonide) teket.
• Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone.
Vabad hapniku radikaalid kahjustavad guaniini, mis seetõttu võib paarduda adeniiniga.
72. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed.
• Spontaansete mutatsioonide tekkesagedus on väga madal – geeni kohta ~10-4 – 10-7.
• Indutseeritud   mutatsioonid   ehk   mutatsioonid,   mis   on   tekkinud   mutageenide   toimel 
tõstavad   mutatsioonisagedust   rakus   võrreldes   spontaanse   mutatsioonisagedusega   mitu 
suurusjärku.
• Juhuslikkuse   tõestus   –   bakterikolooniate   testimine   jäljendkülvi   meetodil   näitas,   et 
mutatsioonid tekivad juhuslikult. Antibiootikumidega tehtud katsed: Osad bakterirakud on 
muteerunud    nii,   et   nad   on   resistentsed   antibiootikumidele.   Mutatsioon   oli   tekkinud 
spontaanselt enne bakterile antibiootikumi lisamist.
◦ Seda tõestab ka fluktuatsioonitest.
73. Mutatsioonide   mõju   organismile.   Mutatsioonide   avaldumine   haploidsetes   ja   diploidsetes 
organismides.
• Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides:
◦ Haploidsetes – avaldub kohe
◦ Diploidsetes   –   avaldub   dominantses   olekus   või   retsessiivses   olekus,   kui   on 
homosügootne või hemisügootses olekus sugurakkudes
▪ Dominantsed   mutatsioonid   kõrvalduvad   populatsioonist   kiirelt,   retsessiivsed 
püsivad kauem.
• Mutatsioonide mõju organismile – mutatsioonide jaotus toime alusel:
◦ Nähtavad mutatsioonid – mõjutab fenotüüpi
◦ Steriilsed mutatsioonid – mutatsiooni kandvad isendid ei saa järglasi
◦ Letaalsed mutatsioonid – ei lase organismil areneda elujõuliseks
▪ Konditsionaalsed   letaalsed   mutatsioonid   –   letaalsed   vaid   teatud   tingimustel; 
mikroorganismidel jaotatakse:
• Auksotroofsed   mutandid   –  eluvõimelised,   kui   toitainete  hulgas  on   valmis 
kujul olemas ka limiteeriv  metaboliit
• Temperatuuritundlikud mutandid – mutandid  kaotavad  eluvõime vaid teatud 
temperatuuril
• Supressor-tundlikud   mutandid   –   eluvõimelised   vaid   teatava   supressor-
mutatsiooni  olemasolul
74. Punktmutatsioonid:   transitsioonid,   transversioonid   ja   raaminihkemutatsioonid.   Kuidas 
mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni?
• Punktmutatsioonid   on   näiteks   spontaansed   asendusmutatsioonid,   mis   tekivad,   kui 
vesinikaatom   lämmastikaluse   aminorühmas   liigub    puriin -   või   pürimidiinrõnga 
lämmastikule – muutub lämmastikaluste paardumisvõime
◦ Transitsioonid   –   puriin-nukleotiid   asendub   puriin-nukleotiidiga   või   pürimidiin-
nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga.
◦ Transversioonid – puriin-nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga või vastupidi
• Punktmutatsioonid tekivad ka, kui lisandub võib deleteerub üks või kaks nukleotiidi DNA 
ahelas – tekib raaminihkemutatsioon.
◦ Juhul,   kui   selline   mutatsioon   tekib   valku   kodeerivas   geenis,   nihkub   nukleotiidse 
järjestuse lugemisraam ning see tõttu ka valgu AH'line järjestus.
• Mõju polüpeptiidi funktsioonile
◦ Sünonüümsed mutatsioonid – funktsioon ei muutu, sest muteerunud koodon määrab 
sama AH, mis algnegi koodon
◦ Missens mutatsioonid – koodoni mutatsiooni tulemusena muutub koodoni tähendus – 
see määrab teist AH't; muutub polüpeptiidi AH'line järjestus
◦ Nonsens mutatsioonid – koodon muteerub stoppkoodoniks; polüpeptiidi ahela süntees 
katkeb ootamatult
◦ Raaminihke mutatsioon
75. Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. 
• Reverteerumine  –  kui   edasiviiv   mutatsioon  muudab  algset  DNA  järjestust  ning  tekib 
sekundaarne  mutatsioon, mille tulemusena  taastub  algne fenotüüp.
•  Amesi  test:
◦ Meetod   põhineb   bakterite   histidiini   suhtes   auksotroofsete   mutantide 
reverteerumissageduste   mõõtmisel   tingimustes,   kus   bakterite   kasvukeskkonda   on 
lisatud uuritavaid kemikaale
◦ Mida   mutageensem   on   kemikaal,   seda   suuremal   hulgal   tekib   bakteripopulatsiooni 
revertante.
76. Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes.
• Vea parandamine kohapeal – nt fotoreaktivatsioon kõrvaldab tümiini dimeere (selleks 
vajatakse  valgusenergiat ).
• Lämmastikaluse kõrvaldamine – mida viivad läbi glükosülaasid
• Nukleotiidide kõrvaldamine DNA ahelast – väljalõike-nukleaas kõrvaldab DNA ahelast 
kahjustunud  DNA lõigu ning asemele sünteesitakse uus
• Mismatch  reparatsioon  – kõrvaldab DNA valepaardumist
• DNA katkeid parandav reparatsioon – toimub homoloogilise rekombinatsiooni abil.
77. SOS vastus bakterites.
• Üksikahelalise   DNA   teke   aktiveerib   RecA   valgu   –   moodustub   RecA- ssDNA  
nukleoproteiinne    filament .   Aktiivne   RecA   stimuleerib   transkriptsiooni   negatiivse 
regulaatori   LexA   proteolüüsi,   mis   inaktiveerib   LexA.   Transkriptsioonitase   suureneb 
oluliselt geenidelt, mis kodeerivad osasid DNA reparatsioonil ja DNA sünteesil osalevaid 
ensüüme
78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal.
•
DNA ahelatesse tehakse katked ja DNA ahela ots ühest kromosoomist liidetakse teise 
kromosoomi DNA ahela otsaga - toimub ahelate vahetus. Homoloogiliste kromosoomide 
vahel toimuva rekombinatsiooni käigus moodustub struktuur, kus tütarkromatiidide DNA 
ahelad   on   teineteisega   risti   –   Holliday   struktuur.   Tütarkromatiidide   lahutamisel 
riststruktuur roteerub ja DNA ahelatesse tehakse kaks katket: Ristsiire toimub juhul, kui 
roteerunud Holliday struktuuri tehakse katked vastasahelatesse.  Samasse  ahelasse katkete 
tegemisel toimub vaid väike ülekanne (moodustub vaid väike heterodupleks).
79. Komplementatsioonitesti   rakendus,   selle   erinevus   rekombinatsioonitestist. 
Komplementatsioonitesti piirangud.
• Komplementatsioonitest näitab kas mutatsioonid on alleelsed ehk kas nad paiknevad ühes 
ja samas geenis. Jälgitakse, kas ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga 
või komplementeeritud,  metsiku  fenotüübiga.
• Rekombinatsioonitestis   aga   uuritakse,   kas   mutatsioonid   on   aheldunud   (asuvad   samas 
kromosoomis)   ja   kui   on,   siis   kui   kaugel   nad   asuvad   üksteisest   kromosoomis.   Mida 
lähemal asuvad, seda madalam on rekombinatsioonisagedus.
• Piirangud komplementatsioonitestil:
◦ Uuritavad mutatsioonid ei tohi olla dominantsed või kodominantsed
◦ Ei ole  rakendatav  geenisiseste mutatsioonide komplementatsioonil.
◦ On raskendatud  polaarsete  mutatsioonide puhul.
80.  Komplekssed  seosed geenide ja polüpeptiidide vahel:  alternatiivne  splaissing, immuunvastuse 
kujunemise geneetiline taust. 
• Alternatiivne   splaissing   –   erinevate   eksonite   kombinatsioonid   kodeerivad   erinevate 
omadustega valke.
• Alternatiivne splaissing võib olla ka koespetsiifiline.
• Iga    antikeha    (immunoglobuliin,   Ig),   mis   seondub   spetsiifiliselt   ainult   tema   poolt 
äratuntava bioloogilise võõrmaterjaliga ( antigeeniga ), koosneb neljast polüpeptiidahelast – 
kahest identsest raskest ahelast ja kahest identsest kergest ahelast. Kergeid ahelaid on 
kahte   tüüpi   (kapa   ja   lambda   ahelad).   Igas   ahelas   on   konstantsed   alad,   mis   on 
aminohappeliselt   järjestuselt   identsed   sama   klassi   kuuluvate   antikehade   piires   ning 
varieeruvad   alad,   mis   on   erinevaid   antigeenseid    determinante    (epitoope)   äratundvatel 
antikehade puhul erinevad.