Kassikisa sündroom Syndroma Cri du chat Tegemist on kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigusega, mille põhjuseks kro-mosoommutatsioon e muutus kromosoomi pikkuses ja/või struktuuris. Kassikisa sündroom esineb sagedu-sega 1 20 000-50 000st, tüdrukutel sagedamini kui poistel, ja enamasti uusmutatsioonina, mis tähendab, et vanemad on terved ja kahjustunud v kaduma läinud on just lapse viienda kromosoomi õlg. Kuna haiguse põhjuseid ja riskifaktoreid ei teata, ei ole seda võimalik ennetada. Tõbi avaldub erineva raskusega vasta-valt sellele, kui suur osa on kromosoomist haaratud. Sümptomid e avaldumine
· Huntingtoni tantstõbi · Marfani sündroom · Hemofiilia · Soomustõbi · Kurttummus Sh päriliku eelsoodumusega: · Lühinägelikkus · Reuma · Skisofreenia · Suhkruhaigus · Kromosoomihaigused (kromosoom ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Down'i sündroom · Klinefelteri sündroom · Turneri sündroom · Kassikisa sündroom Näited mõndadest pärilikkudest haigustest . Down'i sündroom e. Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus : Liigne 47'es kromosoom (21.kromosoom on kolmekordne) Esinemissagedus: 1:1800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus) . See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks alla 25-aastaste naiste seas esineb see iga 15002000 sünni korral, üle 40-aastaste emade juures aga juba 1:40. Keskmine eluiga: Ligikaudu 40 eluaastat.
KASSIKISA SÜNDROOM Selgitus Kaasasündinud, geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud haigus, mis avaldub iseloomuliku kassikisa meenutava nutu, vaimse arengu peetuse ja mitmete väärarenditena. Ülevaade Haigus esineb sagedusega 1:20 000-50 000, tüdrukutel sagedamini kui poistel. Haiguse põhjuseks on 5.kromosoomi kahjustus. Haigus avaldub erineva raskusega vastavalt sellele, kui suur osa kromosoomist on haaratud. Tekib sügav vaimne alaareng ja tüüpiline välimus, harva elavad need lapsed täiskasvanueani. Tekkepõhjused ja mehhanismid Tekkepõhjust ei teata. Kahjustunud on 5. kromosoomi üks osa.
ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia · Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne) · Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus)
KAITSE HAIGUSTE EEST Kaisa Nõmm HAIGUSTE LIIGID: PÄRILIKUD HAIGUSED VIIRUSHAIGUSED BAKTERIAALSED HAIGUSED PÄRILIKUD HAIGUSED ON HAIGUSED, MIS KANDUVAD VANEMATELT EDASI JÄRGLASTELE. PÄRILIKUD HAIGUSED ON TINGITUD MUTATSIOONIDEST EHK MUUTUSTEST RAKU GENEETILISES MATERJALIS. Pärilik haigus- kassikisa Kassikisa sündroom on tingitud 5. kromo- soomi osa kaduma minekust. PÄRILIKE HAIGUSTE EEST EI SAA ENNAST TÄIELIKULT KAITSTA, KUID HAIGUSTE TÕENÄOSUST SAAB VÄHENDADA : SUGULUSABIELUDEST HOIDUMINE MUTAGEENIDE VÄLTIMINE SÜNNIEELNE DIAGNOSTIKA SÜNDIDE VÄHENDAMINE ÜLE 40 AASTASTEL NAISTEL JA RISKIGRUPPI KUULUVATES PEREKONDADES PÄRILIKE HAIGUSTE RAVI: ASENDUSRAVI- Organismis puuduvate ensüümide või hormoonide viimine organismi DIEETRAVI- Spetsiaalne dieet, mis määratakse
Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus, neid haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust, seepärast on neid haigusi harva üksikjuhuna, korduda võivad need haigused suguvõsas. Kromosoomhaige lapse sünni tõenäosus suureneb vananedes, eriti pärast 38.eluaastat. Kromosoomhaigusteks on nt: *Down'i sündroom *Kassikisa sündroom *Klinefelteri sünndroom *Turneri sündroom Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21-trisoomia Põhjus: liigne 47 kromosoom (21 kromosoom on kolmekordne). Esinemissagedus: 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus). Keskmine eluiga: harva üle 30 eluaasta. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad, deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn
häireid. Deletsioonide puhul on arenguanomaaliad reeglina palju tõsisemad kui samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp varieerub suuremal määral. Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia Edward +18 18q11 trisoomia DeGrouchy 18q- 18q22-q23 monosoomia Down +21 DCR 21q22.2-q22.3 trisoomia 0.4-3 Mb Peale ühiste tunnuste iseloomustavad kromosoomhaigusi ka spetsiifilised sümptomid. Nii näiteks loetakse kassikisa sündroomile (5p-) spetsiifiliseks varakult
..................................................................4 Kromosoomhaigused:.....................................................................................................................5 Downi sündroom e. Mongoloidne idiotism e. 21-trisoomia.....................................................5 ...................................................................................................................................................6 "Kassikisa" sündroom...........................................................................................................6 Geenihaigused:...............................................................................................................................6 Hemofiilia.....................................................................................................................................6 Hemofiilia A............................................................
suurus, karvade läbimõõt munatoodang Ühemunakaksikud: seemnerakk viljastab munaraku ning munarakk jaguneb idulase algperioodil kaheks Alati ühte sugu Geneetiliselt identsed Kahemunakaksikud: valmivad kaks munarakku eri viljastumise teel Võivad olla erinevast soost Geneetiliselt erinevad Pärilikud haigused Geenihaigused: kurttummus, hemofiilia, soomustõbi Kromosoomhaigused: Down’i sündroom, kassikisa sündroom Ennetamine: mutageenide vältimine, sugulusabieludest hoidumine, sündide vähendamine üle 38. aastastel naistel, loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine Ravi: asendusravi, dieetravi, kirurgiline ravi, eriõpetus Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne)
Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajärjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom · kurttummus · Klinefelteri sündroom · hemofiilia · Turneri sündroom · soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: · suhkruhaigus · reuma · lühinägelikkus · skisofreenia Downi sündroom
Replikatsioon-DNA kahekordistumine Muutlikuse vormid. Mittepärilik muutlikus-põhjus-keskkond, sõltub geenidest. NT:Suvel tumedama nahaga, talvel heledama. Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid. Nt: Silmad nagu emal, juuksed nagu isal. b)mutatsiooniline-uued DNA järjestused. Mutatsioonid. Muutuse ulatuse järgi: 1.geenimutatsioonid- kui muutub üksiku geeni struktuur 2.kromosoommutatsioon-46 kromosoomi, aga kromosoomi Kuju võib olla muutunud.nt. kassikisa sündroom. 3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED. Mittepärilikud-põhjustab keskkond. *mürgitused, tarumad, arenguhäired, viirused.
Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom Marfani sündroom Kassikisa sündroom kurttummus Klinefelteri sündroom hemofiilia Turneri sündroom soomustõbi Sh päriliku eelsoodumusega: suhkruhaigus reuma lühinägelikkus skisofreenia 2 Downi sündroom
Avaldub väga pika kasvu ja mitmete organite kaasasündinud haigustena Kahjustunud on 15. kromosoom ehk pärilikkusaine kogumiku üks üksus Saadud pärilikul teel oma vanemalt Avaldumine : pikk kasv,lihasnõrkus,silmhaigused, ämbliksõrmed, suured kõrvad, südamerikked, skolioos, Elavad vähem, kui terved inimesed Martin Belli sündroom Muutused X-kromosoomis Esineb peamiselt meestel Tunnused: vaimne mahajäämus, suur pea, kumer laup, suured kõrvad, suurenenud munandid Kassikisa sündroom Kaasasündinud Esineb rohkem tüdrukutel, kui poistel Mitmete väärarengutega: alaarenenud kõri, väike pea, ovaalne nägu, kõõrdsilmsus, väärarendid südames ja neerudes, sügav vaimne alaareng Kahjustunud 5. kromosoomi üks osa Harva elavad need lapsed täiskasvueani Wolf-Hirschhorni sündroom Esineb harva ning peamiselt leitakse seda tüdrukutel Keskmine eluiga on alla ühe kuu Vastsündinud on alaarenenud ja psühhomotoorsete häiretega
toodetud mürgid) Mutatsioonilise muutlikkuse vormid ulatusest lähtuvalt 1.Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid (muutused DNA primaarstruktuuris) Näiteks: vead replikatsioonil(nukleotiidide kadu, naukleotiidide juurdetulek, nukleotiidi asendumine teisega) Tulemuseks: uute alleelide teke Näited: varane raukumine, juuste täielik väljalangemine 2.Kromosoommutatsioonid (muutused kromosoomide pikkuses või ehituses) Nad tekivad vigadest meioosis ja mitoosis Näited: kassikisa sündroom 3.Genoommutstsioonid (homoloogiliste kromosoomide arvu muutus) Näiteks: Downi sündroom (21.kromosoomipaaris 3kromosoomi =47kr-i) Tekke iseloomult jaotatakse muutusi : Spontaansed muutused Tekitatud muutused 1. Tekivad iseeneslikult 1.Kutsutakse kunstlikult esile 2. Tekivad organismide 2.Võivad tekkida inimtegevuse teistel
9) Kantserogeen tegur, mis kutsub esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ning seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist. 10) Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutumine, mida põhjustavad häired mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena (nt kassikisa sündroom ja Martin Belli tõbi). 11) Mutageen Keskkonnategur, mis põhjustab mutatsioone (sh kantserogeen vähk, teratogeen loote väärareng). 12) Mutatsioon igasugune muutus raku geneetilises materjalis. Võib toimuda nii DNA kui kromosoomidega. 13) Polüploidsus nähtus, kus kogu kromosoomistik muutub mitmekordseks (n haploidne, 2n diploidne, 3n/4n jne polüploidne). Loomariigis haruldane, taimeriigis üsna tavaline (kasutatakse sordiaretuses).
avaldumises, põhjustavad sageli ebameeldivaid arenguhäireid (sirprakuline aneemia on verevaegus, mille puhul on punastel verelibledel sirbi kuju ja nad ei suuda normaalses koguses hapnikku siduda, elundid kannatavad hapnikuvaeguse all; Martin-Belli sündroomi puhul on X-kromosoomi pikemal jupil üks osa puudu, meestel põhjustab vaimset alaarengut, naistel varast menopausi; kassikisa sündroom)) ning genoommutatsioonid (jagunevad polüploidsuseks, mille puhul on kromosoomistik mitmekordistunud, esineb kultuurtaimedel, inimestel ja loomadel mitte, taimedel on sel juhul suurem saagikus, rohkem õisi, lopsakam kasv (suured tomatid, maasikad, suurte õitega dekoratiivtaimed) ning üksiku kromosoomi arvu muutuseks, toovad kaasa suuri arenguhäireid (Downi sündroom 21 kromosoomi juures on 3 kromosoomi, mitte kaks, nagu peaks; kaasasündinud südamevead,
Füüsikalised mutageenid- kiirgused Kombinatiivne muutlikkus- Geenide ja kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkudes ja viljastamisel. Elu jooksul omandatud tunnused ei pärandu järglastele. Kõige suuremat mõju organismile avaldab genoommutatsioon (kromosoomide arv muutub) Pärilikud haigused ja mittepärilikud haigused Kõige rohkem pärilikke haigusi tekitavad vigased geenid. Kromosoomhaigusi põhjustavad kromsoomide struktuuri või arvu muutumine.( Downi sündroom, Kassikisa sündroom, Martin Bell'i sündroom. Geenmutatsioonid ( hemofiilia, skisofreenia, albinism) Genoommutatsioonid ( triplo-x sündroom, Patau sündroom, diplo-y sündroom) Pärilike haiguse raviks kasutatakse asendusravi ( organismi viiakse puuduvaid hormoone, ensüüme) , dieetravi ( hoidutakse mingist ainest), kirurgiline ravi ( korrigeeritakse pärilikke väärarenguid) , eraõpetus või geeniteraapia.
Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks i...
pärandu järglastele 9.Pärilikud ja mittepärilikud haigused. Milline tekstis nimetatud haigustest on pärilik? Miks? Pärilikke haigusi põhjustavad mutatsioonid, mille tulemusena toimuvad muutused geenide ja kromosoomide ehituses või arvus. Kurttummus, veritsustõbi e. hemofiilia, naha soomustõbi, kõrge kolesteroolitase veres, kõrgvererõhktõbi, skisofreenia, reuma, suhkrutõbi, Downi tõbi, kassikisa sündroom jne. Mittepärilikud haigused on nakkushaigused, keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehäired, väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused. Allergia, kasvajad, nohu, herpes, gripp, punetised, tuulerõuged, kollatõbi, akne ehk vistrikud, mädased haavandid, kõhulahtisus, düsenteeria, salmonelloos, angiin, kopsupõletik, tuberkuloos, gonorröa, süüfilis jne. 10.Kuidas uuritakse pärilikke haigusi? (too 2 näidet) abiks Õp. lk 145
avaldub teismeeas. Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga. 4. Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon- kromosoomi osa pöördub ümber Kassikisa sündroom- 5. kromosoomist osa puudu Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired 5. Genoommutatsioonid? Millest tulenevad genoommutatsioonid? Näiteid haigustest. Vastus: Duplikatsioon- DNA-lõigu kahekordistumine Insertsioon- DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma. Genoom on 23
nõrgamõistuslikkus, võivad teha lihtsamaid töid, leebed, mehed on steriilsed, naised on harva viljakad) · sündroom tekib olenevalt sünnitaja vanusest (riskivanus on üle 35) · tekib kuna sugurakkude meioosis vanematel naistel 21 kromosoom ei lahkne korralikult. b) sugukromosoomide genoommutatsioonid , hästi arenenud lihastik, suurenenud huvi vastassugupoole suhtes, enamasti viljakad. [1:1000] 2. kromosoommutatsioonid Kassikisa sündroom(5 kromosoomi teatud lõigu deletsioon) ü häälitsevad kõrgetooniliste piuksatustega ü muutused kõri ehituses. ü Närvisüsteemi kahjustused ü Lai "kuunägu" ü Kõõrdsilmsus ü Silmalaugude osaline halvatus ü Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel ü Kaasasündinud südamerikked ü Nõrgamõistuslikkus ü Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. 3. Inimese geenmutatsioonid jagunevad:
asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne. Kromosoommutatsioonid - kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Peamisteks tekkepõhjusteks on võivad olla vead mitoosis või meioosis. Näited: Martin - Bell’i sündroom, kassikisa sündroom, Wolf-Hirschhorni sündroom Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Downi sündroom (ekstra kromosoom, tuleneb 21. kromosoomi kolmekordusest) Spontaansed mutatsioonid - tekivad harva. Kuigi replikatsioon, mitoos ja meioos on väga täpsed protsessid, tekib neis mõnikord paratamatult vigu. Organismi normaalses elukeskkonnas tekkinud mutatsioonid. Industseeritud mutatsioonid - kunstlikult esile kutsutud, ei erine oma olemuselt
*tekivad tavaliselt replikatsioonil- *põhjusteks vead mitoosi ja korduse muutused DNA kahekordistumine meioosi käigus *põhjused häired mitoosi ja meioosi *muutused toimuvad nukleotiidi- *muutused toimuvad käigus dega *ei pruugi avalduda tunnusena kromosoomi lõikudega *geenmutatsiooni tulemusena NT Downi sündroom, Patan, Edwardsi võivad tekkida uued alleelid NT: kassikisa sündroom, sündroom. *reeglina on need retsessiivsed Martin Belli tõbi *kui nad kombineeruvad järglaste genotüüpideks,võivad avalduda haigusena. NT- sirprakulineaneemia 3. generatiivsed/somaatilised mutatsioonid- Generatiivsed mutatsioonid Somaatilised mutatsioonid *sugurakkudes tekivad mitmete mutageenide mõjul *keharakkudes *võivad tekkida lootelise arengu käigus,
Mõõdukas, vaimne alaareng. AS õnnelikuse sündroom kahjustusi 15 kromosoomis. Emalt päritud. Motoorse arengu peetus. Esineb tahtele allumatu naer. Naerupursked nii tugevad, et võivad tekkida lihaskrambid. Kontrollimatud liigutused. Vaimne alaareng. PWS sündroom kahjustatud 15 kromosoomis. Isalt päritud. Väikest kasvu, ülekaalulised. Pidev näljatunne. Väikesed käed ja jalad. Kõõrsilmsus. Mõõdukas või keskmine vaimne alaareng. Cridu Chat e. kassikisa sündroom kahjustus 5 kromosoomis, milles lõpuosa on puudu. Kõri arengu häired ja kesknärvisüsteemi anomaalia. Nutt kassi kisana. Madalal asetsevad kõrvad. Suulae ja huulelõhe. Raske vaimne alaareng. Eluiga 1 eluaasta. GENOSOOMSÜNROOMID Turner e. XO sündroom on seotud sugukromosoomidega. Esineb tüdrukutel. Puudub 1 X kromosoom. Nad on väikest kasvu. Hästi madala juuksepiiriga. Menstruatsiooni puudumine. Nad ei saa järglasi. Vaimne areng normaalne. Raskusi
2. Kromosoommutatsioonis on tegu kromosoomi kuju ja suuruse muutusega. Kromosoommutatsioonid avalduvad alati! o Deletsioon- mingi kromosoomi osa ära kadumine; kaduma on läinud mitmeid geene o Duplikatsioon e lisandumine o Inversioon toimub ristsiirde ajal, mingi kromosoomi lõik keerab ennast ringi o Translokatsioon- ristsiirde ajal toimub informatsiooni vahetamine mittehomoloogiliste kromosoomide vahel o Kassikisa sündroom(5. kromosoomi lõigu deletsioon) 1:45 000, 3. Genoommutatsioonid- tegu kromosoomiarvu muutusega o Igal juhul haigus avaldub o Down'i sündroom- dr J. Langdon Down 1866. aastal. Keskmine esinemissagedus 1:800. Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltus lõikega silmad, suur lõhedega keel, lühike nina, ahvivagu peopesas, südamerikked, vaimne mahajäämus, immuunsüsteemi häired, keskmine eluiga ~30.a
) Mittepärilik e modifikatsiooniline Mutatiivne kombinatiivne keskkonna mõju, reaktsiooninorm- b) meioos (prof, anaf, anaf), viljastumine tunnuste avaldumise ulatus Pärandum- generatiivsed, somaatilised Efekti järgi- surmavad, kahjulikud, kasulikud, neutraalsed Ulatuse järgi Geenmutat. Nt. suhkrutõbi Ei avaldu fenotüübis: kui aminohape ei muutu, sarnase funktsiooniga aminohape, mutante alleel retsessiivne Kromosoommutat. Nt. Kassikisa sündroom Genoommutat. Nt. Downi sündroom 47 kromosoomi (21. Kromosoomi 3kordsus)- väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, vaimse alaarenguga, enamasti suguvõimetu, ,,ahvivagu" peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja Spontaansed mutatsioonid- iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus
· Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA struktuuris. Need hõlmavad ühte või mõnda nukleotiidi geeni sees. Näiteks: hemofiilia, daltonism, sukruhaigus, kalasoomustõbi. · Kromosoommutatsioonid seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes. Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomilõik ära kaduda või kahekordistuda, muutuda võib geenide järjestus või asukoht. Näiteks: kassikisa sündroom. · Genoommutatsioonid seisnevad kromosoomide arvu muutustes. Sagedaseim on Downi sündroom. Sel juhul on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47, mis tähendab, et 21 kromosoom on kolmekordistunud. 7) Võrrelge ühemunakaksikute ja erimunakaksikute genotüüpe. Kuidas rakendatakse kaksikute meetodit inimesegeneetikas? Ühemunakaksikud on ühesuguste genotüüpidega. Sel juhul viljastatakse üks munarakk, millest areneb kaks loodet
Nuttu võib iseloomustada kui jõuline-kõlav, jõuetu-virisev, halisev-oigav, kiljuv, oiglev. (Kallas jt 1999, Uibo jt 2010) Kirjeldatakse ka häälekõla muutust. Häälemurre tekib murdeeas. Patoloogia Kiljuv või oiglev nutt — intrakraniaalne patoloogia, puutetundlikkus, meningiit. Nasaalne hääl — nohu, adenoidide hüpertroofia. Pardihääl — kasvuhormooni puudulikkus. Kassikisa meenutav hääl — kromosoomihaigus. (Kunnamo 1999, Uibo jt 2010) 4 Aktiivsus Kirjeldatakse ja hinnatakse lapse aktiivsust. Vastsündinu ja imik siputab ärkvel olles aktiivselt. Aktiivsus varieerub sõltuvalt söömisest, unest. Vastsündinu magab enamuse ajast, umbes 18–20 tundi. Vastsündinu ja imiku aktiivsust näitab ka jõudlus rinnast imeda (Kunnamo 1999)
häiretseks II eluperioodil, osadel on hästiarenenud sekundaarsed sootunnused, käitumuslikult aktiivne huvi vastassoopoole suhtes. 2) XYY ,,supermehed" - normaalne intellekt, kesmisest pikemat kasvu, alati viljakad, hea lihastik, kontrollimatu agressiivsus ja vägivaldsus - osa leiavad legaalse väljundi, osa lähevad kuritegelikule teele. 2. Kromosoommutatsioonid a) kassikisa sündroom (cri du chat) - 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused - ümar kuunägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, juuste ülivarajane hallinemine, kaasasündinud südamerikked, nõrgamõistuslikkus, neil on muutunud kõri ja nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid
teatud nurga all, intellekt on normaalne, kaelal väikesed tiibjätked, sotsiaalselt tõrjutud. [1:2500] 4) "supernaine" XXX suurem kasv, hästi arenenud lihastik, suurenenud huvi vastassugupoole suhtes, enamasti viljakad. [1:1000] Stuarti reegel mida rohkem on indiviidil Xkromosoome, seda suurem on risk haigestuda vaimuhaigustesse 2. kromosoommutatsioonid Kassikisa sündroom(5 kromosoomi teatud lõigu deletsioon) - häälitsevad kõrgetooniliste piuksatustega - muutused kõri ehituses. - Närvisüsteemi kahjustused - Lai "kuunägu" - Kõõrdsilmsus - Silmalaugude osaline halvatus - Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel - Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda.
Paljudel juhtudel toimub loote iseeneslik abort. Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada Downisündroomi. Inversioon – kui kromosoomi segment on pöördunud 180 kraadi. Võib olla letaalne isegi oleneb kus ja kui suures ulatuses inversioon on toimunud. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele.
) · Mutatsiooniline muutlikus - olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid; muutuvad genoomi, kromosoomide ja geenide struktuur; Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel või mutageenide mõjul . Geenmutatsioonid väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused Deletsioon- väljalangemine- kassikisa sündroom ; duplikatsioon- kromosoomi piirkonna kahekordistumine ; translokatsioon ümberpaiknemine ; inversioon info järjestuse muutus Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuse muutus 3. Ülesanne dihübriidse ristamise kohta NR 5 1. Lipiidid organismis. Lipiidide ülesanded Lipiidid koosnevad alkoholist ja rasvhappejäägist . Lipiidid on veest kergemad ja
b) 10% neutraalse toimega c) 10% surmavad d) Alla 1% kasulikud (bakterite vastupidavus antibiootikumidele, piimasuhkru omastamisvõime säilimine) Näited: Pruun hambaemail (X) , kõrvade karvasus ( Y) , autosoomides:fenüülketonuuria, lühisõrmsus, ihtüoos. 2. Kromosoommutatsioonid 1. Kromosoomide pikkuses ja struktuuris toimuvad muutused:kromosoomilõik võib kaduda ehk deletsioon või mitmekordistuda ehk duplikatsioon. Näited: kassikisa sündroom 3. Genoommutatsioonid kromosoomide arvu muutus. Genoommutatsioonide põhjused: · Viljastumisel osaleb sugurakk, milles on muutunud arv kromosoome. · Munarakk viljastatakse korraga 2 või enama spermiga. · Indutseeritud kunstlikult esile kutsustud selektsioon. Uute mikroobitüvede saamine, sordiaretus jm. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid generatiivsed mutatsioonid.Päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel.
· viljakas · kannatab kontrollimatute agressiivsuspuhangute all · mitte üheski riigis ei loeta seda kuritegu kergendavaks asjaoluks · neid on proovitud ravida ajutalitlust mõjutavate preparaatidega, aga biokeemiliste preparaatide kasutamine edu ei toonud. Mõlema sündroomi sagedus jääb alla 0,5 protsendi elusalt sündinud vastavast soost isikute seas. Inimese kromosoommutatsioonid. 1. Kassikisa sündroom. Selle põhjuseks on viienda kromosoomi osaline deletsioon (kromosoomilõik langes välja, kadus ära) · kõõrdsilmsus · lamendunud nina · täiskuunägu · silmalaugude osaline vaje · juukstel varajane hallinemine (juba 5 aastaselt) · seoses muutustega kõriehituses ja kesknärvisüsteemi talitluses erutusseisundis (õnnelikkus, nutmine) piuksuvad nagu kassipojad
põhjustab Downi sündroomi – tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline, rohmakad käed. Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalselt väljaõpet ja hooldust. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist (põhjustab lastel nt kassikisa sündroomi, st nad ei õpigi rääkima, puudulik vaimne areng), duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine (mõnda valku saab liiga palju; mõjutab äädikakärbse silmaarengut – väiksemad), inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud (inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest
· Sugukromosoomi monosoomia 45, X fenotüübilt naised, kuid kuna munasarjad pole välja arenenud (järelikult steriilsed). Kasvult lühemad, kuulevad halvasti ja on südamehäiretega. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. · Deletsioon kromosoomisegmendi puudumine 5nda kromosoomi lühikese õla deletsioon 46(5p -) - cri-du-chat ehk kassikisa sündroom. Haigetel on tõsised vaimesd ja füüsilised puuded ning haigete häälitsemine meenutab kassi kräunumist. · Duplikatsioon kromosoomisegmendi kahekordistumine Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel väiksemad silmad · Inversioon segment kromosoomist on 180 kraadi võrra ümber pööratud Peritsentriline tsentromeer kaasatakse inversiooni, muutuda võivad kromosoomi
küünarvarred on teatud nurga all, intellekt on normaalne, kaelal väikesed tiibjätked, sotsiaalselt tõrjutud. [1:2500] 4) "supernaine" XXX suurem kasv, hästi arenenud lihastik, suurenenud huvi vastassugupoole suhtes, enamasti viljakad. [1:1000] Stuarti reegel mida rohkem on indiviidil Xkromosoome, seda suurem on risk haigestuda vaimuhaigustesse 2. kromosoommutatsioonid Kassikisa sündroom(5 kromosoomi teatud lõigu deletsioon) - häälitsevad kõrgetooniliste piuksatustega - muutused kõri ehituses. - Närvisüsteemi kahjustused - Lai "kuunägu" - Kõõrdsilmsus - Silmalaugude osaline halvatus - Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel - Kaasasündinud südamerikked - Nõrgamõistuslikkus - Surm varases eas. · sündroom võib olla uustekkeline · sündroom võib päranduda. Inimese geenmutatsioonid jagunevad :
40 + siis 1:40. 1.) Sugukromosoomide puhul: Turneri sündroom (45 X), naised, viljatud, lühikasvulised, vähe pigmenti, intellekt on normis, kilpnäärme häired, nõrgem lihastoonus, vajavad psühholoogilist tuge, sagedus 1:2500. Diagnoositakse hiljem. Meestel: Klienefelter XXY: keskmisest veidi pikemad, viljatud, naiselik kehakuju, arenevad rinnad (rinnavähk!), intellekt on normi alumises piiris. Sagedus 1:1000. 60 Kromosoommutatsioon: kassikisa sündroom (cri du chat)- deletsioon 5-ndas kromosoomis. Tunnused: U nägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, lame nina, juuksed lähevad varajaselt halliks, muutused kõri ja kesknärvisüsteemi ehituses, erutusseisundis tulevad kõrge häälega piuksumine (ei nurru, ei kräunu), mõistuslik alaareng, südamerikked, oht enesevigastuseks. Geenmutatsioonid: autosoomsed ja suguliitelised (hemofiilia, daltonism jms). Autosoomsed jagunevad tinglikult kaheks: a
annaabi.ee 
