Tähtsamad momendid geneetika ajaloos. Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Nüüdisaegse teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900. Esimestel aastatel nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja G. Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika. Kuigi geneetika "ametlik" ajalugu on võrdlemisi lühike, eelnes sellele siiski üsna pikk tähelepanekute kogunemise, arusaamade kujunemise ning uurimismeetodite loomise periood. Samuti on selles ajaloos mõnede ekslike kujutluste väga pikaaegne püsimine, kuid ka mitmete avastuste ja teooriate ignoreerimine ning unustamine kauaks ajaks. 2.Geneetika klassikud Gregor Mendel (1822-1884) -- pärilikkuse aluste esmaavastaja G. Mendel oli Brünni linnas (nüüdne Brno, T ehhimaal)...
Komplementaarsed paarid on siin A -- U ja C -- G. Sellised lõigud esinevad näiteks transport-RNA-s. Nagu iga teine nukleiinhapegi koosneb mRNA nukleotiididest, mida tihti kutsutakse ka alusteks. RNAs sisalduvad nukleotiidid on: adeniin (A), guaniin (G), tsütosiin (C) ja uratsiil (U). DNA ahelas vastab uratsiilile tümiin (T). Nukleotiidide kolmikuid e. triplette mRNAs nimetatakse koodoniteks, mis moodustavad geneetilise koodi põhialuse. Igale koodonile mRNAs vastab mingi konkreetne aminohape proteiiniahelas või juhis valgusünteesi alustamiseks või lõpetamiseks. Ühtekokku on olemas 43 = 64 erinevat koodonit. Kuna kodeeritavaid aminohappeid on ainult 20, siis on paljud koodonid "sünonüümsed", st. ühele aminohappele võib vastata mitu erinevat koodonit. Milliseid koodoneid genoomis eelistatakse, sõltub aga konkreetsest organismist endast...
Intronid-lõigud, mis ei kodeeri aminohappeid. Alati geeni sees, mitte kunagi alguses. Algab GU Eksonid- lõigud, mis kodeerivad aminohappeid. Lõppeb alati AG Geenide katkendlikkus- kodeerivate nukleotiidijärjestuste (eksonide) vahel on mittekodeerivad järjestused (intronid); geeni pidevus mRNAs on tagatud pre-mRNA töötlusega tuumas (RNA protsessing, splaissing- intronite väljalõikamine mRNAs). 42.Geneetiline kood- info mis on vajalik teatud aminohappelise järjestusega polõpeptiidahela sünteesimisex. On salvestatud kood kujul DNA molekulis. Koodidex on DNA ahela teatud fragmendi nukleotiidide järjestuses. Kolmest järjestikusest nukleotiidist moodustunud geneetilise informatsiooni ühikule - tripletile ehk koodonile - vastab üks aminohape. Ribosoomides seatakse...
DNA molekulist ja DNA keerdub uuesti biheeliksisse. Geeniekspressioon geeni avaldmine, 4 eri avaldumisvormi. 1. Promootor geeni algus osas 2. Replikatsioon (kõikides organismides) rakutuumas 3. Transkriptsioon eukarüootsete rakkude tuumas 4. Geeniekspressioon rakutuumas 5. Terminaator geeni lõpu osas · mRNAs on 4 eri nukleotiidi, põhiaminohappeid aga 20. 1) mRNA tripletne, s.t 1 koodon moodustab 3 nukleotiidi. Nt AAA; AUG;CCC 2) 1 koodon määrab ära ühe aminohappe paigutuse valguahelas e polüpeptiidahelas. 3) Geneetiline kood on kordumatu, s. t 1 nukleotiid saab kuuluda vaid ühe tripleti koosseisu. 4) Gen. Koodi isel. Sünonüümsus, s. t teatud aminohapped on ära määratud paljude triplettide poolt (millel samad omadused) 5) Triplett AUG on algustriplett e. initsiaatortriplett...
Kuidas valkusid sünteesitakse? Kuidas ribosoom teab, milline aminohappe jääk tuleb järgmisena sünteesitavasse valgu molekuli lülitada? On olemas sellised reeglid, et näiteks kui saabub ribosoomi selline mRNA osa, milles kõrvuti on näiteks tähed UCA, siis ribosoom teab, et tuleb lülitada Seriin jne. Geneetiline kood on reeglite kogum, mis ütleb millisele nukleotiidide järjestusele, millisele koodonile mRNAs vastab üks aminohappejääk sünteesitavas valgu molekulis. Igas koodonis on kolm nukleotiidi (vähemaga ei saa vajalikku erinevat 20 aminohapet moodustada ja rohkemaga pole otstarbekas). Erinevaid nukleotiidide kombinatsioone koodonites saab olla 64. Mis tähendab, et mitmed erinevad koodoni kodeerivad ühtesid ja samu aminohappeid. (kolm koodonit aminohappeid ei kodeeri). Uute nukleiinhappete süntees toimus komplementaarsusprintsiibi alusel...
Üks suurematest organellidest (5-25 µm). Ümbritsetud kahekordse membraaniga nn tuumaümbrisega. Välimine membraan on sageli seotud ER membraaniga ja kahe membraani vaheline ruum on ER luumeni jätkuks. Tuumamembraanid koosnevad lipiidsest kaksikkihist, milles esinevad teatud tüüpi valgud. Tuumas on eristatav tuumakese piirkond. Tuuma sisemist osa, mis ei ole tuumake, nimetatakse nukleo- e. karüoplasmaks. Tuuma struktuur ja koostis on määratud tuuma funktsioonidega. Tuumas paikneb DNA ja toimub DNA replikatsioon. Tuumas paikneval DNA-l sünteesitakse mRNA, tRNA, rRNA, samuti toimub tuumas ribosoomide subühikute teke. mRNA, tRNA ja ribosoomide subühikud peavad liikuma tuumast tsütoplasmasse. Tsütoplasmast tuuma peavad liikuma tsütoplasmas sünteesitud valgud (histoonid, regulaatorvalgud, DNA ja RNA polümeraasid jt) Seega läbi tuuma membraani peav...
Vajalikud tingimused: ribosoomid mRNA(mRNA primaarstruktuur määrab ära valgu primaarstruktuuri), tRNA aminohapped energiat ensüümid aminohapete aktiveerimiseks, nende seostumiseks tRNAga ja peptiidahela sünteesiks Geneetiline kood DNA nukleotiidne järjestus määrab RNA molekuli abil ära valgu aminohappelise järjestuse Koodon Kolm järjestikkust nukleotiidi RNAs, mis määrab ära ühe aminohappe mRNAs AUG(Met) CCC(Pro) AAA(Lys)(esimene täht esimesest ringist, järgmine keskmisest jne) initsiaatorkoodon stopkoodon AUG UAA, UAG, UGA mRNA Antikoodon on tRNAs olev kolm järjestikkust nukleotiidi, mis paarduvad mRNAs oleva koodoniga Geneetilise koodi omadused: Tripletsus ühe koodoni koossesiu kuulub 3 nukleotiidi mRNAs...
Danio rerio sebrakala Geen DNA järjestuse lõik, mis kodeerib valku või struktuurset, katalüütilist või regulatoorset RNAd Histoon väga konserveerunud aluseline valk DNA ja RNA erinevused: · desoksüriboos, riboos · tümiin, uratsiil · kaheahelaline, üksikahelaline · RNA omab katalüütilist funktsiooni Transkriptsioon ehk RNA süntees. Splaising RNA modifikatsioon pärast transkriptsiooni, kus intronid eemaldatakse ja eksonid liidetakse. Toimub eukarüood mRNAs enne kui ta saab translatsiooniga toota korrektse valgu. Ribosoom valgutehas, mis sisaldab rRNAd ja ribosoomi valke. rRNA sünteesitakse tuumakeses, valgud tsütoplasmas. Igat aminohapet polüpeptiidis kodeerib üks nukleotiidikolmik, mis ei kattu omavahel ning pole ka väljajäetavaid nukleotiide. Ühele aminohappele vastab rohkem kui üks koodon, erinevus on enamasti viimases nukleotiidis. Stoppkoodonid. Kood on universaalne. Antibiootikumid passiveerivad bakterite valgusünteesi....
See on mikrosatelliitse kordus DNA määramine. Mikrosatelliidid on kiiresti muteeruvad mittekodeerivad DNA lõigud, mis koosnevad tandeemselt korduvatest nukleiididest. Kuna nad muteeruvad suhteliselt kiiresti, siis populatsioonid erinevad korduste arvu poolest. Esmalt koguti üle Aafrika eri elevantide fecest, eraldati sealt DNA ja määrati referents proovid. Seejärel eraldati spetsiaalse meetodiga salakaubana konfiskeeritud elevandiluust DNA ja võrreldi mikrosatellitide korduseid referntsiga. Genotüüp = organismi geenide (alleelide) kogum Fenotüüp = organismi tunnuste kogum Monohübriidne = kahe erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) Vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamiseks erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotud sooga) Dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote F1 x F1 ristamine: Mendel avastas, et t...
Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine. Kasvuhormooni tootmine puudulike geenidega lastele. (BIOLOOGILISED PREPARAADID) Geeniteraapia immuunpuudulikkusega toimetulekuks. 2. Kaasaegse geneeti...
Splaisingu repressorid ja aktivaatorid kontrollivad splaisingut alternatiivsete splaissaitide kasutamise kaudu. 40. Too näiteid, kuidas alternatiivne splaising muudab bioloogilist funktsiooni. Äädikakärbse sugu, näit. Eksoni vahele jätmine: D. melanogaster'I (edaspidi "kärbse") geen dsx sisaldab 6 eksonitt. Isastel on mRNAs ühendatud eksonid 1,2,3,5 ja 6. Selline mRNA kodeerib transkriptsiooni-regulaator valku, mis on vjalik isas- sootunnuste arenguks. Emastel on ühendatud eksonid 1,2,3 ja 4 ja polüadenüülimise signaal ekson 4's põhjustab mRNA jagunemise selles punktis. Alternatiivne aktseptor-sait: Tra geen kodeerib valku, mis on ainult emastes ekspresseeritud. Selle geeni primaarne transkript sisaldab kahe võimaliku aktseptorsaidiga introni. Isastes kasutatakse ülavoolu oma, mis...
transkriptsion- matriitssün Tees,toimub rakutumas,ensüm on rna-polümeras,seostub vastava geni algusosaga.gen-dna lõik,mismärab Ühe rnamolekuli süntesi.genetiline kod-vastavus rna ja valkuge primarstrukturidevahel.antikodon- asubtrnas Seostub aminohapega,asub mrnas .antikodonid a-u g-c uac,cgu,uaa.viga dna ahelas- vähkkasvaja,sur jagu Nemisvõimenrak ei täida ülesandeid.vir sarn eluta org-väljaspol peremesrake elu tunused puduvad.viruse Genid ja ül-strukturgenid(sis info virusosakese ehituse kuluvate valkude süntesiks)replikatsion- kindlustavad Viruse dna rna paljunemise.regulaator-ensümid koraldavad umber peremesraku ainevahetuse.vir lüsogen Paljunemin-peremesrakuga seotunud viruse genom koheselt ei avaldu.iselomulik peidetud haiguste puhul...
Seondumine kutsub esile RNA molekuli lagundamise. Takistab translatsiooni. b. siRNA väikeinferents RNA, kaheahelaline. c. miRNA seostub mRNA 3' UTR-le represseerib geeni ekspressiooni. 36. Nonsense-mRNA vahendatud lagundamine(NMD). a. Esineb tsütoplasmas, vahendab kiiret mRNAde lagundamist, kus stopkoodonid esinevad mRNAs enne viimast splaissimisliidest. 37. Mis vahe on inteiinil ja intronil? a. Inteiin kindel sisemine valgu osa, mis lõigatakse välja valkude splaissimisel. b. Intron eukarüootse geeni mittekodeeriv piirkond, mis trankribeeritakse RNA-ks, ent seejärel lõigatakse splaissingu tulemusena välja. 38. Mis juhtub, kui polüadenülatsiooni motiivis (AAUAAA) või RNAP II CTD alas on mutatsioon? a...
11. Võrdle prokarüootsete ja eukarüootsete RNA polümeraaside struktuuri ja funktsiooni. Eukaryotes have several types of RNAP, characterized by the type of RNA they synthesize: · RNA polymerase I synthesizes a pre-rRNA 45S, which matures into 28S, 18S and 5.8S rRNAs which will form the major RNA sections of the ribosome. · RNA polymerase II synthesizes precursors of mRNAs and most snRNA and microRNAs. This is the most studied type, and due to the high level of control required over transcription a range of transcription factors are required for its binding to promoters. · RNA polymerase III synthesizes tRNAs, rRNA 5S and other small RNAs found in the nucleus and cytosol. There are other RNA polymerase types in mitochondria and chloroplasts. In bacteria, the same enzyme catalyzes the synthesis of mRNA and ncRNA....
Sarnaselt bakteri RNA polümeraasiga, initseerib RNA polümeraas II geeni transkriptsiooni DNA matriitsilt teatud nukleotiidipaari (lämmastikaluste) juurest või alternatiivina naabernukleotiidipaari juurest. 5' nukleotiid, mis vastab matriitsahela sellele nukleotiidile, millelt transkriptsioon algas, mRNAs cap'takse (lisatakse 7'-metüülguanolaat). 20. Joonista tüüpilise PolII promootori struktuur ja kirjelda faktoreid, mis sinna transkriptsiooni initsiatsiooni käigus seovad. Mediaator kompleks ja selle tähtsus. Promootorid on TATAbox, Initsiaator, CpG. 1 TATA-binding protein seondub, väänab DNA-d 2 TF II B seondub kõikides rakkudes TATA-sse ja initsiatsioonisaidi...
Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks? Geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliselt sigivatel organismidel. 6. Miksa on mehed geneetiliselt kaitstud, naised aga mitte? Geneetiline konsultatsioon. Naistel munarakkude eellasrakkude arv määratud juba sünnihetkel ja elu jooksul neid juurde ei moodustu, seega vib sinna kuhjuda kikvimalikke muta...
Dicer samuti funktsioneerib Droshast allavoolu, et produtseerida täiskasvanud miRNA-d, mis nagu siRNA, on sulatatud geeni vaigistavatesse kompleksidesse nimega RNA-indutseeritud vaigistavad kompleksid. 45. Nonsense mediated decay ühe või enam eksoni vahele jätmine, mis põhjustab ekson-intron liidese vahetus 3' läheduses Stop koodoni sissetuleku, mis kuulub mRNA järelvalve mehanismide hulka. Ta vahendab kiiret mRNAde lgundamist, kus Stop koodonid esinevad mRNAs enne viimast splaisiliidest. 46. Inteiin proteiini segment, mis on võimeline eemaldama ennast ja taasühenema eksteiini peptiidsidemega. Nad on väga võimekas proteiini splisingus. Intron on eukarüootse geeni mittekodeeriv piirkond, mis transkribeeritakse RNA molekuliks, ent seejärel lõigatakse sealt splaisingu tulemusena välja.Vahe on selles, et intronid lõigatakse välja ja eksonid (inteiinid) liidetakse kokku. 47...
NMD toimub tsütoplasmas. nonsense mediated decay ühe või enam eksoni vahele jätmine, mis põhjustab ekson- intron liidese vahetus 3' läheduses Stop koodoni sissetuleku. Kõigi korrektselt splaisitud mRNAde puhul Stop koodon on viimases eksonis. Nonsense mediated decay vahendab kiiret mRNAde lagundamist, kus Stop koodonid esinevad mRNAs enne viimast splaisiliidest. Arvatakse,et Stop koodoni sissesplaisimise korral ekson-intron liidese kompleksid RNA- lt lahti ei tule ning seda ribosoomset skanneerimist ei alustata. Capping protsess 5' cap on spetsiaalne mRNA 5' lõpu otsa pandud nukleotiidne lõpp. Protsess on oluline, et luua küpset mRNA, mis saab astuda translatsiooni. Cappimine kindlustab mRNA stabiilsuse translatsiooni ajal (valgusünteesi protsessi ajal). See on väga reguleeritud...
Mehhanism, mille abil virioni pakitakse üks koopia igast genoomi segmendist, seni veel ebaselge. On teada, et segmentide sorteerimine ja pakkimine leiab aset mRNA tasandil (enne negatiivsete ahelate sünteesi). mRNAde selekteerimine toimub tõenäoliselt viirus-spetsiifiliste cis-signaalide (mis on igas mRNAs unikaalsed?) äratundmise teel: need signaalid asuvad mRNA 5'- ja 3'-terminaalsetes regioonides (ca 190 b, k.a. inverteeritud järjestused, mis võivad moodustada "panhandle" struktuuri); oluline osa pakkimissignaalist võib olla ka 5'-cap struktuur (pakitakse ainult cap1- struktuuriga mRNA-sid, mitte capeerimata või cap2-struktuuridega mRNAsid). Viiruse valkudest on sorteerimisel ja pakkimisel tõenäoliselt olulised mRNA-sid siduvad valgud:...
[5] The splicing reaction is catalyzed by a large protein complex called the spliceosome assembled from proteins and small nuclear RNA molecules that recognizesplice sites in the pre-mRNA sequence. Many pre-mRNAs, including those encoding antibodies, can be spliced in multiple ways to produce different mature mRNAs that encode different protein sequences. This process is known as alternative splicing, and allows production of a large variety of proteins from a limited amount of DNA. 26. Geneetiline kood http://et.wikipedia.org/wiki/Geneetiline_kood Geneetiline kood- on vastavus, kus mRNA kolm järjestikust nukleotiidi (st. koodon) määravad ära ühe aminohappe paigutuse valgu molekulis. 27. Translatsioon, tRNAde ja ribosoomide ehitus Translatsioon...