läheduses ja paistab elektronmikroskoobis hästi tumedana. Molekulaarbioloogilised uuringud on näidanud, et enamik heterokromatiini koostises olevat DNA-d on kõrgkordus DNA, mida praktiliselt üldse ei transkribeerita. Aktiivne kromatiin erineb ülejäänust selle poolest, et ta pole nii tugevasti kokku pakitud ning seetõttu on ta kergemini kättesaadav nukleaasidele (DNase I). Ta erineb ka biokeemiliselt muust kromatiinist. Barr'i kehake. X-kromosoomi inaktivatsioon. Kõikide emaste imetajate teine X-kromosoom kondenseerub ning seal olevad geenid inaktiveeruvad. X-kromosoomi inaktiveerumine algab kromosoomi kindlast piirkonnast, inaktivatsiooni tsentrist, ja see levib lineaarselt üle kogu kromosoomi. X-kromosoomi kondenseerumine toimub praktiliselt kõikides emaslooma somaatilistes rakkudes ning see on nähtav rakutuumas tumeda, tuuma membraani läheduses paikneva struktuurina, mida nim. Barr'i kehakeseks. X-inaktivatsioon toimub
- XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses. +mar marker kromosoom. Võivad tekkida akrotsentriliste lühikestest õlgadest (satelliitidest). Täpike karüotüübil. Barri kehake, X kromosoomi inaktivatsioon kõikide emaste imetajate teine X kromosoom kondenseerub ning seal olevad geenid inaktiveeruvad. X-kromosoomi kondenseerumine toimub praktiliselt kõikides emaslooma somaatilistes rakkudes ning see on nähtav rakutuumas tumeda, tuuma membraani läheduses paikneva struktuurina, mida nim barri kehakeseks. X- inaktivatsioon toimub varajases embrüonaaleas. Kumb X-kromosoom inaktiveerub, kas isalt või emalt pärinev, see toimub juhuslikult. X-inaktivatsioon pole siiski täiesti pöördumatu.
liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete liigutused, käte plaksutamine ja kangejalgne kõnnak; iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel); epilepsia ja ebanormaalse EEG mustri esinemine; õnnelik olek sagedase naermisega; deletsioon või inaktivatsioon 15. kromosoomis komparaktiivse genoomi hübridisatsiooni raja või BACs-on-Beads tehnolooga poolt. http://www.angelman.org/news/international-angelman-day-15-ways-to-celebrate-th e-15th/ (11.03.15) Ennetusvõimalused Harvadel juhtudel võib Angelmani sündroom kanduda vigaste geenide tõttu lapsele. Kui pere ajaloos on esinenud Angelmani sündroomi või lapsel on sündroom, on raseduse planeerimisel võimalus
Angelmani sündroomi diagnoos baseerub järgmistel tunnustel: · liikuma õppimise hilinemine ja hiljem üldise arengu ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine; · ebaharilikud liigutused, kaasa arvatud kerged värinad, jõnksulised jäsemete liigutused, käte plaksutamine ja kangejalgne kõnnak; · iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel); · epilepsia ja ebanormaalse EEG mustri esinemine; · õnnelik olek sagedase naermisega; · deletsioon või inaktivatsioon 15. kromosoomis komparaktiivse genoomi hübridisatsiooni raja (aCGH) või BACs-on-Beads tehnolooga poolt. Ravi ja hooldamine · Angelmani sündroomile puudub ravi. Epilepsiat saab kontrollida, kasutades ühte või mitut tüüpi krampidevastaseid ravimeid. · Paljud pered kasutavad melatoniini, mis soodustab uinumist. Paljud Angelmani sündroomi põdevad isikud magavad maksimaalselt 5 tundi korraga.
Selgita, kuidas see toimib? Olukord geneetikas, kui organismifenotüübi määrab tema ema genotüüp sõltumata tema enda genotüübist. Toimub sügoodis ja seisneb ema geenide avaldumine tulemusena ootsüüti siidud mRNA ja valkude toimes regulaatorainetena sügoodi esimestel jagunemistel. 12.Nimeta protsessid, mis põhjustavad epigeneetilisi muutusi genoomis? DNA metüleerimine, histoonide kovalentsed modifikatsioonid, genoomne imprinting, geeni vaigistaminem, X-inaktivatsioon, reprogrammeerimine, emaefekt, kloonimine jne. 13.Millist protsessi kutsutakse kromatiini remodelleerimiseks? Kuidas toimub? Kromatiini ümberkujundaminel DNA ja temaga seotud valkude kompleksi struktuuri muutmine, mis saavutatakse tavaliselt histoonide keemilise modifikatsiooniga transkriptsiooni ettevalmistavas faasis. 2 peamist mehhanismi: a) Histoonide aminohapete post-translatsioonilised keemilised modifikatsioonid
NB! Sort, tõug, liin ja tüvi näitavad, et tegemist on homosügootse genotüübiga. Punane kortsuline, valge kortsuline, punane sile, valge sile 9:3:3:1 Miks Mendeli seadused on NÕRGAD Suguliitelised tunnused Toovad juurde lisafaktori Samas kromosoomis paiknemine Rikub III seaduse ära Geenide aheldumine Rikub ka III seaduse ära Suguliiteline pärandumine XX x XY = 2XX; 2XY X-inaktivatsioon Miks? Doosikompensatsioon Embrüogenees! „We all start off as female in the womb.“ Not true. SRY e. sex determining region Y Suguliitelised haigused X-liiteline Avaldub XY genotüübiga isikutel Miks XX genotüübil ei avaldu? Hemofiilia, daltonism Y-liiteline Avaldub ainult XY genotüübi korral Harv, seotud enamasti meessoole omaste protsessidega
Ensüüm telomeraas Tagab kromosoomi pikkuse säilimise, kaitseb degradeerumise eest Kromatiin Kromatiin: 10% aktiivne (sisaldab DNA-d, mida antud rakus transkribeeritakse) 90% inaktiivne 1. Eukromatiin: Seal paiknevad aktiised geenid Ei ole väga tihedalt pakitud 1. Heterokromatiin: Tugevasti kondenseerunud Peamiselt kõrgkordus DNA Tuuma ümbruse lähedal Nt: X-inaktivatsioon Kromosoomivalgud 1. Histoonid: Struktuurivalgud aluselised Neutraalse pH juures positiivse laenguga (20-30% arginiini ja lüsiini) 5 klassi: H1, H2A, H2B, H3, H4 (spermatosoidides protamiinid) Moodustavad kromatiinist struktuurseid alaüksusi - nukleosoome Fülogeneetiliselt konserveerunud 1. Mittehistoonsed kromosoomivalgud: Tugevalt happelised Neutraalse pH juures negatiivse laenguga Miks on DNA pakkimine vajalik?
ATP matriksist + ANT -> ATP mi-CK lahedusesse mi-CK + ATP -> PCr *mis liigub tsutoplasmasse samal ajal ADP+ANT matriksisse hingamine PCr -> muofibrillideni fosforullitakse Häired: PCr sünteesi mehhanismi kahjustunud ATP regeneratsiooni mehhanismi kahjustus (või mõlemad) Põhjus: ATP sünteesi pidurdamine, mi-CK aktiivsuse langus, mi-CK inaktivatsioon, mi-CK vabanemine membraanist, mitokondrite kahjustus ATP regeneratsioon häired: 1. PCr sünteesi langus häirib ADP fosforülimist 2. HVR inhibeerivad CK, mis pidurdab ATPaaside aktiivsust 3. Väheneb ATPaasidega seotud MM-CK ekspressioon Isheemiline/hüpoksiline pöörduv kahjustus verevool peetub lühikeks perioodiks Tunnused: ATP ja PCr ja glükogeeni langus, anaeroobne glükolüüs on suurem, rakuturse, triglütseriidide hulk tsütoplasmas on suur, polüsoomide dissotsiatsioon
väljendunud õpiraskused 36. Geneetiline imprinting Imprinting on epigeneetiline protsess, mille käigus metüleeritakse DNA ja modifitseeritakse histoone. Tulemuseks on ühe alleeli geeniekspressioon (ilma DNA järjestuse otsese modifitseerimiseta). Need epigeneetilised markerid määratakse juba idurakkudes ning säilitatakse organismi kõigis somaatilistes rakkudes 37. X-kromosoomi inaktivatsioon X-i inaktivatsioon toimub astmeliselt ja järgib "n-1" reeglit, mis tähendab, et kõik X- kromosoomid peale ühe diploidse genoomi kohta inaktiveeruvad ühtlustub X-i geenide doos emas- ja isasisendite somaatilistes rakkudes Lyoni hüpotees - "ühe aktiivse X-i hüpotees", 1961 Lyoni hüpotees 1. üks imetajate emasisendite X-kromosoomist inaktiveeritakse varases embrüonaalse arengu staadiumis 2. inaktiveeritakse juhuslikult emalt või isalt saadud X- kromosoom
Organismi sümmeetrilisuse tagamiseks kindlustab kehapoolte identsuse. Homeodomään on 60-aminohappeline järjestus, mis esineb helix-pööre-helix motiivina . 17- aminohappeline kolmas heeliks ulatub DNA suurde vakku. Seondumine VÄGA SPETSIIFILINE . Juba 1 aminohappe muutus mõjutab DNA-ga seondumist (seon dub mõne teise promootori/enhanceriga). 10. Põhjenda miks ja kirjelda kuidas toimub X kromosoomi inaktivatsioon imetajatel? Kahekordne X-kromosoomide geenide produktid oleksid rakkudele letaalsed. Igas imetaja rakus inaktiveeritakse üks X-kromosoomidest. Barri kehake replitseerub hilises S-faasis ja valdavat osa DNA- st ei transkribeerita. See, kas arengu käigus inaktiveeritakse isalt või emalt saadud X-kromosoom, on juhus. Inaktiveeritud X-kromosoom inaktiveeritakse ka tütarrakkudes inaktivatsiooni pöördumatus .
kordustele mis on tsentromeeride ümbruses ning on vajalikud õigeks tütarkromatiidide seondumiseks ja kromosoomi segregatsioonis. stabiliseerib korduvaid DNA järjestusi tsentromeerides ja mujal genoomis inhibeerides rekombinatsiooni homoloogsete korduste vahel. heterokromatiin reguleerib geeniekspressiooni arengu ja rakkude diferentseerumise ajal. X-kromosoomi inaktivatsioon emaste imetajate somaatilistes rakkudes. Heterokromatiini olek päritakse epigeneetiliselt rakkude jagunemise käigus Heterokromatiin jaguneb omakorda konstitutiivseks ja fakultatiivseks heterokromatiiniks. Konstitutiivse heterokromatiini puhul pole teada transkriptsioonilist funktsiooni. On tavaline DNA, ei esine Mendeliaalseid geene, lokaliseeruvad C-vöötides, strukturaalselt polümorfsed kromosoomide 1, 9, 16,Y tsentromeerides, ei toimu ristsiiret meioosis
Kogused on väikesed ja samuti on raske jõuda soovitud kudedeni. (2) Liposoomid: DNA konstrukti ümbritsemine kunstliku lipiidmembraaniga.(2) Geeniekspressiooni inhibeerimine Kuigi suure osa geeniteraapia alastest uuringutest moodustavad mittefunktsionaalse geeni asendamisega seotud tööd, on teatud olukordades vajalik töötava geeni(de) (üle) ekspressiooni suunatud inhibeerimine. Seda on võimalik saavutada erinevatel tasemetel.(2) DNA tasemel A) Funktsionaalse geeni inaktivatsioon in situ homoloogilisel rekombinatsioonil vastavalt muteeritud geenikoopiaga.(2) B) Oligonukleotiidide kasutamine. Teatud tingimustel võib DNA moodustada kolmekordse heeliksi. Selleks disainitakse geenispetsiifiline oligonukleotiid, mis paardub kindla sihtmärk geeni järjestusega kaheahelalises DNA-s ja inhibeerib selle geeni transkriptsiooni. Üheahelalise oligonukleotiidi seostumine kaheahelalise DNA-ga toimub nn. Hoogsteen'i paardumise kaudu (vesiniksidemed)
faecialis. . takistab peptiidahela • efluks Reservravim VRE (vankomütsiin-resistentne enterokokk) raviks. elongatsiooni (tRNA • ravimi ensümaatiline produktiivset seostumist), inaktivatsioon quinpristin põhjustab peptiidi enneaegset vabanemist ribosoomilt kinoloonid seostuvad mikroobi DNA • Mutatsiooni tagajärjel norfloksatsiin, stafülokokid, mõningad G- mikroobid (Enterobacteriaceae,
inaktiivne ensüüm-inhibiitor kompleks kusjuures inhibiitor ei mõjuta substraadi seostumist ensüümile Mittekonkurentne inhibitsioon kcatapp = kcat /(1 + [I]/Ki) ja KMapp = KM Pöördumatu inhibitsioon ehk inaktivatsioon Pöördumatud inhibiitorid moodustavad ensüümiga kovalentse kompleksi inhibiitor ensüümilt enam ei dissotsieeru Reageerivad enamasti mõne katalüütiliselt olulise aminohappejäägiga On organismidele toksilised Mõjuvad juba väga väikestes hulkades Näiteks: Fosfororgaanilised ühendid reageerivad atsetüülkoliini esteraasi katalüütiliselt olulise seriinijäägiga Tsüaniid ja asiid inaktiveerivad hingamisahelas oleva tsütokroom c oksüdaasi Afiinsusmärgised kasutatakse
tervisele Glc-laktaat ringlus PyrDH Koostis: 3 ensüümi ja 5 koensüümi otsekontaktis ja vaheühendid ei vabane (südamelihases, neerudes, maksas) Funktsioon: püruvaadi pöördumatu dekarboksüülimine atsetüül-CoA-ks (PFT atsetüül-CoA põhitootja) Häired: spinotserebraalne ataksia, tõsine laktatsidoos ja neuroloogilised häired Töö: allosteeriliselt ja hormonaalselt reguleeritud (aktivatsioon- fosfataas, INS, noradrenaliin), inaktivatsioon-kinaas) Kuidas tekib 1 ATP sukstinaadi sünteesil? Sukstinüül-CoA muundamine sukstsinaadiks toodab tioorsideme hüdrolüüsi arvel GTP, mille arvel sünteesitakse ATP. Tsitraadi süntaasi aktiivsus sõltub atsetüül-CoA, Ca2+,atsüül- CoA. NADPH tähtsus ATP tootmine NO süntees Rasvhapete süntees (maksas, piimanäärmes ja rasvkoes) Steroidide süntees (neerupealistes, aminohapete süntees) Antioksüdantse võrgustiku tähtsa komponendi (GSH) taseme hoidmine (+ Glu Reduktas)
1) Lüsosüüm Päritolu: süljenäärmed, fagotsütaarsed rakud, igemetasku vedelik Roll: antimikrobiaalne toime (kinnitumise inhibeerimine, autolüsiini aktiveerimine, peptidoglükaani hüdrolüüs, adhesiooni ja hapete moodustumise pärssimine, bakterite agregatsioon ja hävitamine) 2) Sülje peroksüdaasne süsteem Roll: - Hambakattu moodustavate bakterite kontroll (kaaries, parodontiit) - Vesinikperoksiidi intoksikatsioon - Mutageensete ja kantserogeensete ühendite inaktivatsioon - Oksüdatsiooni produktide teke (tiotsanaatiooni peroksüdatsioon) - Siaalhapete oksüdatiivse dekarboksüülimise vastane toime Koostis: Laktoperoksüdaas Päritolu: parotiid- ja submandibulaarnääre Roll: substraatide oksüdatsioon H2O2-ga, glükoosi, aminohapete transpordi raku blokeerimine, bakteriraku sisemembraani kahjustamine, K teke Müeloperoksüdaas Päritolu: igemevao leukotsüüdid Roll: substraatide oksüdatsioon H2O2-ga, HOCl produtseerimine Vesinikperoksiid
Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Geneetika 16 Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik seega on osadel juhtudel inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. Emasloom, kes on heterosügootne X-liitelise geeni suhtes, võid omada samaaegselt kahte erinevat fenotüüpi. Näiteks kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva
Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Geneetika 16 Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik – seega on osadel juhtudel inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. Emasloom, kes on heterosügootne X-liitelise geeni suhtes, võid omada samaaegselt kahte erinevat fenotüüpi. Näiteks kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva
alaühikul c) mikroobiraku seina kahjustamisega peptidoglükaani moodustamisel konkureerimisega D- alanüül-Dalaniini fragmendiga d) valgu sünteesi inhibeerimisega ribosoomi 30 S alaühikul 28. Makroliidid on kitsa toimespektriga/laia toimespektriga ühendid, toimivad peamiselt G-positiivsesse mikrofloorasse/ G-negatiivsesse mikrofloorasse (bakteriostaatiline toime) 29. Makroliidide resistentsuse põhjusteks on a) ribosomaalse RNA metüleerumine b) antibiootikumi inaktivatsioon mikrobiaalsete ensüümide toimel c) suurenenud effluks pumba mehhanism 30. Milline tekitaja on õige? Makroliidid toimivad - Mycoplasma ja Clamydia bakteritesse, Legionella bakterisse 31. Klooramfenikool kuulub ... a) mikroobi nukleiinhapete metabolismi innhibiitorite hulka. b) mikroobi rakumembraani funktsiooni häirivate inhibiitorite hulka c) mikroobi rakuseina sünteesi inhibiitorite hulka d) mikroobi valgu sünteesi inhibiitorite hulka e) toimib 50S alaühikul 32
Tulemusena moodustub üheahelaline DNA. Nukleaas S1: Lõhustab üheahelalist DNA ja RNA, moodustades 5´fosforüülitud mono- ja oligonukleotiide. 5. Millised omadused peavad olema plasmiididl, et ta saaks toimida kui kloonimise vektor? Antibiootikume resistentsust kodeeriv geen (ampitsiliin või tetratsükliin Väike suurus Kloonimise site (MCS), koht kuhu viiakse järjestuse sisse (plasmiidi ala) Sisene inaktivatsioon (insertional inactivation) Alfa-komplimentaarsus 6. Too 1 selektiivse markeri näide, mida saaks kasutada plasmiidi sisaldava bakteri registreerimiseks/identsifitseerimiseks X-Gal värvib sinisteks rakud, mis ei sisalda huvipakkuva järjestuse, valged on need, mis sisaldavad huvipakkuva järjestuse. Põhineb alfa-komplimentaarsusel 7. Selgita mõistet ja milleks seda kasutatakse?
struktuurina mida nim Barr'i kehakeseks. Esineb kõikides somaatilistes rakkudes. X kromosoomi inaktiveerumine toimub embrüo arengu varajastel etappidel ja inaktiveeruda võib nii isa- kui ka emasorganismilt pärit kromosoom ja osades embrüo rakkudes on aktiivne isalt pärit X kromosoom, osades rakkudes emasorganismilt päritud X kromosoom. Seetõttu on ka täiskasvanud looma erinevad rakud sellise tunnuse suhtes, mille geen(id) esinevad X kromosoomis, erinevad. Rakud on mosaiiksed. X inaktivatsioon toimub teatud geeni (XIST) transkribeerumisel selles kromosoomis. Suur RNA molekul ei transleeru valguks, jääb tuuma ja seostub kromosoomi DNA-ga ja takistab transkriptsiooni tekitades heterokromatiini struktuuri. Heterokromatiini struktuuri formeerumises on osalised ka muutused histoonides (hüpoatsetülatsioon). X-inaktivatsioon võib mõjutada fenotüüpilisi tunnuseid. Sellest sõltub näiteks nn calico kasside värvuse muster
elektronmikroskoobis hästi tumedana. Molekulaarbioloogilised uuringud on näidanud, et enamik heterokromatiini koostises olevat DNA-d on kõrgkordus DNA, mida praktiliselt üldse ei transkribeerita. Aktiivne kromatiin erineb ülejäänust selle poolest, et ta pole nii tugevasti kokku pakitud ning seetõttu on ta kergemini kättesaadav nukleaasidele (DNase I). Ta erineb ka biokeemiliselt muust kromatiinist. Barr'i kehake. X-kromosoomi inaktivatsioon. Kõikide emaste imetajate teine X-kromosoom kondenseerub ning seal olevad geenid inaktiveeruvad. X-kromosoomi inaktiveerumine algab kromosoomi kindlast piirkonnast, inaktivatsiooni tsentrist, ja see levib lineaarselt üle kogu kromosoomi. X- kromosoomi kondenseerumine toimub praktiliselt kõikides emaslooma somaatilistes rakkudes ning see on nähtav rakutuumas tumeda, tuuma membraani läheduses paikneva struktuurina, mida nim. Barr'i kehakeseks
· Triplo-X XXX 5. Kirjuta doosikompensatsiooni mehhanisme Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. M. Lyon avastas, et emasimetajate somaatiliste rakkude kahest X- kromosoomist inaktiveeritakse üks varases embrüogeneesis fakultatiivse heterokromatinisatsiooni teel (rakutuumas tekib Barri kehake e. sugukromatiin). See inaktivatsioon on igas rakus homoloogiliste X- kromosoomide suhtes juhuslik, nii et emasisendi kudede erinevates rakkudes talitlevad erinevad homoloogid (seda nähtust nim. laionisatsiooniks). Selline mehhanism tagab seda, et emasorganismi rakkudes talitleb samamoodi üks koopia X-liitelisi geene, nagu hemisügootses isasorganismis, kuid emasisend on talitlevate suguliiteliste geenide suhtes mosaiikne -- erinevates rakukloonides avalduvad eri alleelid. Osa X-kromosoomi lühikese õla tipuosa
mRNA-de translatsiooni ja põhjustavad nende lagundamist siRNA-d - Väiksed segavad RNA-d, lülitavad välja geeniekspressiooni juhtides mRNA-de lagundamist ja moodustades kompaktse kromatiini struktuuri piRNA-d - Piwi-ga seostuvad RNA-d, seostuvad piwi valkudega ja kaitsevad sugurakke transposoonsete elementide eest lncRNA-d - Pikad mittekodeerivad RNA-d, paljud neist toimivad kui tellingud; nad reguleerivad mitmeid erinevaid protsesse rakus, k.a. X-kromosoomi inaktivatsioon * Prokarüootide ja eukarüootide mRNA üldise struktuuri võrdlus. Prokarüootide mRNA 5' ja 3' otsas on polümeraasi poolt sünteesitud mitte modifitseeritud otsad. Eukarüoodil on lisatud 5' cap ja 3' otsa on lisatud poly A saba. Samuti on bakteril mRNA sisaldab mite valgu järjestusi, eukarüoodil sisaldab üldiselt ainutl ühe valgukohta infot. Eukarüoodi 5' G---CH3. lisatud on metüül rühm cap. 10. Transkriptsiooni alustamine RNA polümeraas II toimel eukarüoodi rakus.
Ühe X-kromosoomi valikulisest vaigistamisest lähtuvalt nimetatakse kondenseeritud X-kromosoomi fakultatiivseks heterokromatiiniks. Kuna ühe X kromosoomi vaigistamine toimub embrüo varajasel arenguetapil, siis organismis leidub rakke, millel on isasorganismilt pärit X kromosoom vaigistatud ja ka neid, millel on emasorganismilt pärit X kromosoom vaigistatud. Ekspressioon toimub vaid ühelt, seega võivad eirnevates rakkudes olla ekspresseeritud X kromosoomi geeni eirnevad alleelid. X-i inaktivatsioon pole siiski 100%-line, umbes 10% geenidest ekpresseeruvad ka kondenseerunud kromosoomis. Mis vahendab ühe X-kromosoomi inaktivatsiooni? Millisel hetkel inaktivatsioon toimub ja kui kaua kestab? X inaktivatsioon algatatakse teatud geeni (Xist) transkribeerimisel RNA-ks selles kromosoomis. Vastavat RNAd hakkab ekspresseerima ainult inaktiveeritav X kromosoom ja piirkonda, kus RNA geen asub, nimetatakse X-i inaktivatsiooni keskuseks (X-inactivation center). Transkribeeritud RNA
Ühe X-kromosoomi valikulisest vaigistamisest lähtuvalt nimetatakse kondenseeritud X-kromosoomi fakultatiivseks heterokromatiiniks. Kuna ühe X kromosoomi vaigistamine toimub embrüo varajasel arenguetapil, siis organismis leidub rakke, millel on isasorganismilt pärit X kromosoom vaigistatud ja ka neid, millel on emasorganismilt pärit X kromosoom vaigistatud. Ekspressioon toimub vaid ühelt, seega võivad eirnevates rakkudes olla ekspresseeritud X kromosoomi geeni eirnevad alleelid. X-i inaktivatsioon pole siiski 100%-line, umbes 10% geenidest ekpresseeruvad ka kondenseerunud kromosoomis. 51. Mis vahendab ühe X-kromosoomi inaktivatsiooni? Millisel hetkel inaktivatsioon toimub ja kui kaua kestab? X inaktivatsioon algatatakse teatud geeni (Xist) transkribeerimisel RNA-ks selles kromosoomis. Vastavat RNAd hakkab ekspresseerima ainult inaktiveeritav X kromosoom ja piirkonda, kus RNA geen asub, nimetatakse X-i inaktivatsiooni keskuseks (X-inactivation center)
iseloomustab kõrge membraani resistentsus. Seda põhjustab võrdväärne pidevalt suurenev aeglane Ca+ sissevool läbi L-tüüpi kanalite ja K+ väljavool läbi aeglaselt ja kiiresti hilinenud alaldi K+ kanalite. Aktsioonipotentsiaali kestus pikeneb selles faasis toimuva repolarisatsiooni kestuse pikenemise tõttu. Kolmandas faasis ehk terminaalse repolarisatsiooni faasis suureneb repolarisatsioon. Seda põhjustab Ca + kanalite inaktivatsioon ja suurenenud K+ sissevool läbi kiire hilinenud alaldi kanali ja sissevoolu alaldi kanali. Repolarisatsioon toimub kuni puhkepotentsiaalini ning neljanda faasini kui kogu tsükkel algab uuesti. Muutused kiiretes Na+ kanalites, aeglastes Ca+ kanalites ja K+ vooludes määravad aktsioonipotentsiaali mittesammuandja rakkudes. Kuna K + kanalid on olulised aktsioonipotentsiaali tekes, siis kasutatakse antiarütmiliste ravimitena K + kanaleid blokeerivaid aineid.
sümboliga "n". Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 7. Mis on homoloogsed kromosoomid. Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses. Homoloogsetes kromosoomides on kromosoomivöödistuse muster sama. 8. X-kromosoomi inaktivatsioon. Kõikide emastel imetajatel pakitakse valkude abil juhuslikult üks kahest X-kromosoomist tihedalt kokku, muutes selle niimoodi inaktiivseks. Seda nimetatakse Barri kehakeseks. Kromosoomi pakkimine Barri kehakeseks on juhuslik ning toimub lootelise arengu algstaadiumis. Kõigis keharakkudes ei ole pakitud sama X-kromosoom. Barri kehake on nähtav rakutuumas tumeda, tuuma membraani läheduses paikneva struktuurina. ,,Pakitud" kromosoom on funktsionaalselt inaktiivne. 9
Mis juhtub tunnustega, mis on määratud X-kromosoomil olevate geenidega? Inaktiveerunud X-kromosoomi nimetatakse fakultatiivseks heterokromatiiniks(Barri kehake) see-pärast, et tema geenid on vaigistatud, kromosoom on kondenseerunud ja asub nagu heterokromatiinile kohane tuumas perifeersel, membraanilähedases kohas. Siiski 10% geenidest ekspresseeruvad siiski. Tunnused avalduvad, ent mitte täielikult. 51. Mis vahendab ühe X-kromosoomi inaktivatsiooni? Millisel hetkel inaktivatsioon toimub ja kui kaua kestab? Inaktivatsiooni indutseerib RNA. X kromosoom transkribeerib RNA, mis jääb tuuma ja seondub inaktiveeritava X kromosoomi DNAga, indutseerib heterokromatiseerumise. Inaktivatsioon algab varases loote arengus suvalisel ajal ning kestab elu lõpuni. 52. Milles seisneb alternatiivne splaissing ja kuidas võiks see kaasa aidata organismide paremale kohastumusele keskkonnamõjude suhtes?
loote kasv ja areng, sünnitus. Tagavad organismi kohastumise mitmesuguste tingimustega (stress, trauma, temperatuuri kõikumine.Hormoonid on vajalikud teatud füsioloogiliste parameetrite hoidmisel suhteliselt püsival tasemel (osmootne rõhk, veresuhkrupeegel), s.t. homöostaatiline funktsioon. Reguleerivad ainevahetuslikku ja energeetilist tasakaalu. Hormoonide inaktivatsioon ja eritumine organismist Hormoonide sekretsiooni kontroll negatiivase tagasiside kontrolli mehhanism Hüpotaalamus ADH, Oksütotsiin on mitmekülgne hormoon. Peale selle, et ta viib edasi sünnitust ja sünnitusjärgselt paneb piima voolama, on oksütotsiin ka "mõnuhormoon", mis tekib kehas suguühte ajal, samuti vastuseks massaazile, silitustele, kallistustele ja rahuldusttoovale füüsilisele pingutusele.liberiinid (vabastajad faktorid),
reproduktsiooni põhilisi protsesse nagu sugurakkude produktsioon, viljastumine, loote kasv ja areng, sünnitus. Tagavad organismi kohastumise mitmesuguste tingimustega (stress, trauma, temperatuuri kõikumine.Hormoonid on vajalikud teatud füsioloogiliste parameetrite hoidmisel suhteliselt püsival tasemel (osmootne rõhk, veresuhkrupeegel), s.t. homöostaatiline funktsioon. Reguleerivad ainevahetuslikku ja energeetilist tasakaalu. Hormoonide inaktivatsioon ja eritumine organismist- Hormoonide sekretsiooni kontroll negatiivase tagasiside kontrolli mehhanism Hüpotaalamus - ADH, Oksütotsiin on mitmekülgne hormoon. Peale selle, et ta viib edasi sünnitust ja sünnitusjärgselt paneb piima voolama, on oksütotsiin ka "mõnuhormoon", mis tekib kehas suguühte ajal, samuti vastuseks massaazile, silitustele, kallistustele ja rahuldusttoovale füüsilisele pingutusele.liberiinid (vabastajad faktorid),
geenide ekspressioonis: Eukarüootsed geenid valdavalt ei ole organiseeritud operonideks nagu bakteriaalsed. Kuigi C. elegans suur osa geenidest esinevad operonides on nad funktsionaalselt erinevad prokarüootide omadest, DNA metülatsioon on universaalsem metazoadel, Genoomne imprinting esineb vaid imetajatel, Esinevad selgroogsetele iseloomulikud kohastumused (adaptatsioonid) n.n. immuunsüsteem-seoselised, hormoonseoselised, Imetajatele iseloomulikud kohastumused n.n. X-inaktivatsioon, platsenta olemasolu jpm. Mis eristab meid genoomsel tasandil hiirtest: Genoomide võrdlus üldiselt: Inimese genoom on veidi suurem, vahe korduselementide hulgast. Hiire intergeensed alad ja intronid (keskmiselt 16%) väiksemad. Esineb lokaalne erinevus. Eksonite ja kodeeriva DNA suurus (550 koodonit) sarnane, sarnane on ka ortoloogsete geenide hulk. G+C hulk hiirel suurem kui inimesel (42% versus 41%). Inimesel palju suurem CpG saarte hulk. Konserveerunud sünteensete piirkondade pikkus 10 Mb
teel. 4.10. X-liiteliste geenide doosi kompensatsioon Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik osadel juhtudel on inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. Emasloom, kes on heterosügootne X-liitelise geeni suhtes, võid omada samaaegselt kahte erinevat fenotüüpi. Näiteks kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva pigmentatsioonis
de translatsiooni ja põhjustavad nende lagundamist siRNA-d - Väiksed segavad RNA-d, lülitavad välja geeniekspressiooni juhtides mRNA-de lagundamist ja moodustades kompaktse kromatiini struktuuri piRNA-d - Piwi-ga seostuvad RNA-d, seostuvad piwi valkudega ja kaitsevad sugurakke transposoonsete elementide eest lncRNA-d - Pikad mittekodeerivad RNA-d, paljud neist toimivad kui tellingud; nad reguleerivad mitmeid erinevaid protsesse rakus, k.a. X-kromosoomi inaktivatsioon . DNA struktuuris oleva TATA-kasti ja promootori piirkonna roll DNA transkriptsiooni läbiviimises. Eukarüoodi DNA transkriptsiooniks vajaliku valkude kompleksi põhilised komponendid. TATA box- DNA ahela neljanukleotiidne järjestus, millele kinnitub TBP valk,mis on transkriptsioonifaktori TFIID koosesisus. Transkriptsioonifaktorid: TFIIA, TFIIB, TFIIE, TFIIH (käitub nagu helikaas), TFIIF Promootor- Spetsiifiline järjestus millele kinnitub RNA polümeraas II
olukord kuis väljaareneval naisel munasarju ja emakat ei moodustu – nad on steriilsed. See on androgeenitundetuse sündroom. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? X-liiteliste geenide doosikompensatsioon: 1) Äädikakärbsel toimub isastel X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon 2) X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Genotüübi XX korral on üks X kromosoomidest kondesneerunud ja nähtav Barri kehakesena. Barri kehake kinnitub tuumamembraani sisepinnale. Naise sugurakkude moodustumisel aktiveeritakse mõlemad X kromosoomid X kromosoomi inaktivatsioon algab X-inaktivatsiooni keskusest XIC. Lisaks XIST RNA-le, mis on vajalik inaktivatsiooniks, avaldub inaktiveeritud X kromosoomis >15% geenidest. Lisaks avaldub selles
Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. 24 X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik seega on osadel juhtudel inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. Emasloom, kes on heterosügootne X-liitelise geeni suhtes, võid omada samaaegselt kahte erinevat fenotüüpi. Näiteks kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva
Kromatiin raku tuumas on kahes eri seisundis: 10 % aktiivne (sisaldab DNA-d, mida antud rakus transkibeeritakse); 90 % inaktiivne. Osa inaktiivsest kromatiinist on rakutuumas tugevasti kokku pakitud ja moodustab nn. heterokromatiini. Heterokromatiinis on kromatiin pakitud kõrgema järgu struktuuridesse, lokaliseerub tuuma ümbrise läheduses. Heterokromatiin on üks osa inaktiivsest kromatiinist. X-kromosoomi heterokromatiniseerumine e. X-inaktivatsioon. Kõikide emaste imetajate teine X-kromosoom kondenseerub ning seal olevad geenid inaktiveeruvad. X-kromosoomi inaktiveerumine algab kromosoomi kindlast piirkonnast, inaktivatsiooni tsentrist ja see levib lineaarselt üle kogu kromosoomi. X-kromosoomi kondenseerumine toimub praktiliselt kõikides emaslooma somaatilistes rakkudes ning see on nähtav rakutuumas tumeda, tuuma membraani läheduses paikneva struktuurina, mida nim. Barr'i kehakeseks. X-inaktivatsioon toimub
homogameetsed (ZZ). Mesilastel sugu seotud haploidsuse ja diploidsusega: isased haploidsed (16 krom), emased diploidsed (32 krom). 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbsel toimub isastel X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon, mille käigus võimendatakse transkriptsiooni taset X-lt. Imetajatel toimib vastupidine mehhanism: X-liiteliste geenide inaktivatsioon. Üks X on tihedamalt kokku pakitud ja seega transkriptsiooniliselt inaktiivne; nim Barri kehakeseks. See on tuumamembraani sisepinnale kinnitunud ning aktiveerub sugurakkude moodustumisel ( = oluline, et mõlemad X oleks sügoodi lõigustumisel ja embrüo varases staadiumis aktiivsed). See, kas inaktiveerub isalt või emalt saadud X, on erinevates rakkudes erinev. 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid.
heterokromatiiniks? Mis juhtub tunnustega, mis on määratud X-kromosoomil olevate geenidega? Inaktiveerunud X-kromosoomi nimetatakse fakultatiivseks heterokromatiiniks(Barri kehake) see-pärast, et tema geenid on vaigistatud, kromosoom on kondenseerunud ja asub nagu heterokromatiinile kohane tuumas perifeersel, membraanilähedases kohas. Siiski 10% geenidest ekspresseeruvad siiski. 51. Mis vahendab ühe X-kromosoomi inaktivatsiooni? Millisel hetkel inaktivatsioon toimub ja kui kaua kestab? Inaktivatsiooni indutseerib RNA. X kromosoom transkribeerib RNA, mis jääb tuuma ja seondub inaktiveeritava X kromosoomi DNAga, indutseerib heterokromatiseerumise. Inaktivatsioon kestab elu lõpuni. 52. Milles seisneb alternatiivne splaissing ja kuidas võiks see kaasa aidata organismide paremale kohastumusele keskkonnamõjude suhtes? Alternatiivne splaissing tähendab geeni võimet eksonitest erinevate mRNAde kokkupanekut.
X tähistab modifikaatorit võib olla nii inhibiitor kui ka aktivaator. Tupikkomplekse selles skeemis ei esine. X on inhibiitor juhul kui k´2 on väiksem kui k2, kui aga suurem, siis aktivaator. Kui jääkaktiivsus ( ), siis tegemist osalise inhibitsiooniga st et me küllastame ensüümi inhibiitoriga ära, aga mingi jääkaktiivsus on siiski olemas. Aktivatsioon inhibitsiooni analoogina eriti relevantne ei ole vms. Pöördumatu inhibitsioon Ensüümi inaktivatsioon. Inaktivaatoritena toimivad inhibiitorid, mis seostuvad katalüütiliselt oluliste funktsionaalrühamdega mittespetsiifilised. Spetsiifilised inhibiitorid aktiivtsentrisse suunatud pöördumatu inhibiitor, lisaks on ka ,,enesetapuinhibiitor". Katalüsaatorimürgid. Mittespetsiifilised pöördumatud inhibiitorid: metallidega komplekseeruvad ühendid, mis on inhibitoorsed nendele ensüümidele, mis sisaldavad
● 47;XYY - trisoomia, kus on üks lisa Y kromosoom - XYY sündroom ● 45;X0 - monosoomia, kus X kromosoom on puudu - Turneri sündroom. 69. SRY geen Y- kromosoomi aheldunud geen, mis kodeerib valgulis testise moodustamise faktorit (SRY-valk), millel on võtmeroll isasorganismi arenemises ja suguorganite kujunemises. Asub Y- kromosoomi lühikeses õlas. Määrab suure osa testosterooni tootmise nii lootes kui ka hilisemas elus. 70. X - kromosoomi inaktivatsioon X kromosoomi inaktivatsioon on protsess, mille käigus inaktiveeritakse emastel imetajatel üks X kromosoom, võimaldades X-liiteliste geenide doosikompensatsiooni sugude vahel. Selle tulemusena avalduvad X-liitelised geenid võrdses koguses nii emastel kui isastel. Inaktivatsiooni protsess on suhteliselt universaalne kõigis imetajates, ent teatavad erinevused liigiti eksisteerivad.Barri kehake ehk sugukromatiin on tume keha inimese rakus,
· Imetajatel emastel on üks X kromosoom rakkudes inaktiivne, kusjuures valik on juhuslik osadel juhtudel emalt pärinev, osadel juhtudel isalt pärinev X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. (Kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübis karva pigmentatsiooni mosaiiksus.) X kromosoomi pikas õlas asub X-inaktivstsiooni keskus, kust inaktivatsioon levib mõlemas suunas. Inaktiivse X kromosoomi DNA on metüleeritud ja tugevalt kondenseerunud moodustav Barri kehakesi. See kinnitub tuumamembraani sisepinnale ning ta replikatsioon pole teiste kromosoomidega sünkroonne. Sugurakkudes on ta siiski reaktiveeritud. 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. · Mitoosikromosoomide uurimine Mitoosi metafaasis, sest siis on nad kõige paremini jälgitavad.
Kui SulA-d rakus ei degradeerita, moodustuvad pikad rakkude filamendid ning rakud surevad. ClpXP proteaasi poolne "märgitud" valkude degradatsioon a) SsrA peptiid valgu C-terminaalses otsas. b) RssB-vahendatud sigma faktori S degradatsioon Ka teisi valke võib saata degradatsiooni ClpXP proteaasi, mis ei ole seotud tmRNAga. RssB-ga koos nt lagundatakse sigma faktor, statsionaarses faasis ei seo RssB enam sigma faktorit. Regulatsioon proteolüüsiga. LexA repressori autoproteolüütiline inaktivatsioon DNA kahjustuste tulemusena (näiteks UV kiirguse toimel) vallandub rakkudes SOS vastus. Aktiveeruvad geenid, mis olid inaktiveeritud LexA repressori kaudu. LexA inaktivatsioon toimub autokatalüüütiliselt Gly-Ala sideme degradeerimise kaudu. LexA proteolüütiline aktiivsus avaldub ssDNA-ga assotsieerunud RecA. Proteolüüsil kulutatakse ATP energiat. RecA on allosteeriline aktivaator ka faag lambda CI valgu ja UmuD autoproteaassele aktiivsusele. CI proteolüüs viib profaagi induktsioonile,
kromosoomide mitteraldumine raku jagunemisel Mendeli seadused lähtudes kromosoomiteooriast. Suguliitelised geenid inimesel: hemofiilia; värvipimedus; fragiilne X; Y kromosoomi-spetsiifilised geenid. Soo määramine sugukromosoomide poolt inimesel, äädikakärbsel ja teistel organismidel. X- liiteliste geenide doosi kompensatsioon: äädikakärbse X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel; X- liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel. 7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid: mitoosikromosoomide analüüs; inimese karüotüüp; meioosikromosoomide analüüs; tsütogeneetiline varieeruvus. Genoommutatsioonid. Eu- ja aneuploidsus. Polüploidsus: steriilne polüploidsus; viljakad polüploidid; polüploidsuse teke; katsed luua uusi polüploide laboritingimustes; koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia
On olemas veel kolm voimalust soo maaramiseks: Naissoo: XY-XX-X0 ja meessoo: XX-X0-XX vastavalt. Esimene variant on iseloomulik lindudeks. 39. Mis on geneetilised mosaiigid ja günandromorfid? Geneetilised mosaiigid - nähtus, kus osades keharakkudes on inaktiveeritud isapoolne X- kromosoom ja osades emapoolne X-kromosoom (umbes 1:1) Günandromorfid - organismid, kus pool kehast omab isassugutunnuseid (XY vi X0) ja teine pool emassugutunnuseid (XX) 40. Kuidas toimub X-kromosoomi inaktivatsioon? Varases embrüogeneesis seostuvad suvaliselt valitud ühe emassuguraku X-kromosoomile repressorid (inaktivatsioonitsentrisse), takistades kromosoomi inaktiveerumast.. Teine X-kromosoom hakkab inaktiveeruma XIC piirkonnast, kuhu repressorid ei seondunud. 41. Mis on testikulaarne fermentatsioon, barri kehakesed ja frimartism? Testikulaarne feminisatsioon - ilmub mutantne tfm geen isastel. Puudub testosteroni retseptor e. naissootunnused isassootunnuste asemel.
antikehade seostumisel vaja veel midagi – nn.komplementi . Rohkem kui 30 erinevat valku Evolutsiooniliselt väga vana . Kolm erinevat käivitumisviisi---”teed”: klassikaline-märklaua äratundmine antikehadega – evol kõige noorem alternatiivne-bakterite ja muu võõra pinna eripärasused lektiinne-bakterite pinna mannoosi rikkad struktuurid – evol kõige vanem Näitas värske seerumi lüütilist aktiivsust,mis kadus 56C juures 30 min jooksul nn. komplemendi inaktivatsioon. Kui seda teha unustatakse laboris siis saadakse veidraid tulemusi, sest käivitub komplemendi ahel. Adaptive immunity – kõhrkaladest, merisiilikutest komplement. Mis toimub? Millised on bioloogilised finktisoonid komplemendi aktivatsioonil. Märklaud-rakkude tsütolüüs, võõrad bakteri, seenerakud või organismi enda rakud, misnon vaja kõrvaldada - pooride moodustamine ja osmootne lüüs
on küll tihedalt pakitud, kuid samas säilib võimalus igat genoomi lookust vabalt kokku ja lahti voltida. 10. Lambihari kromosoomid. Amfiibide ootsüütide tuumades on näha nn lambihari kromosoome, mille kromatiini fiibrid on lahti hargnenud ja moodustavad kaugele väljaulatuvaid linge. Samasuguseid linge võib näha ka inimese rakkude tuumades, kui seal toimub laiaulatuslik geeniekspressioon (sellised lingud sisaldavad 50 000 kuni 200 000 nukleotiidipaari) 11. X kromosoomi inaktivatsioon, Barri kehake. Inimestel on sugukromosoomides kas XX või XY kromosoomid. X kromosoom on suur ning seal on mitmeid regulatoorseid geene, millest paljud on essentsiaalsed eluks. Y kromosoomil on aga vähe kodeerivaid geene, millest ükski pole essentsiaalne. Seepärast on X kromosoom vajalik kõikidele inimestele, mitte ainult naistele. Kuid naised ei saaks funktsioneerida, kui neil oleks topelt valke, mis tehtud kokku kahe X
1. lähteaine saadavus/hulk 2. ensüümi hulk ( kui on ensüümi vähe, siis rekts. jääb toppama). 3. temperatuur, in 36..37, linnud 41..44 4. ph pepsiin umbes 2 ph, tripsiin umbes 8 ph 5. aktivaatorid tõstavad ensüümide aktiivsust 6. inhibiitorid pidurdavad ensüümide aktiivsust: a) võivad olla denatureerivad tegurid, b) produkti kuhjumine. Ensüümide aktiivsuse mõjutus: 1. aktiivsuse kiire muutmine, aktivatsioon ja inaktivatsioon toimub, mingid ühendite lisamisega eemaldatakse (toimub minutites). 2. hulga muut, käib läbi geeniaktivastiooni sünteesi ( toimub tundides). Meie kehas on umbes 2100 ensüümi kokku. Hormoonid Määratlus: On bioaktiivsed ühendid, mida sünteesivad sisenõõrmenäärmed kesknärvisüsteemi kontrolli all ja mis erituvad otse biovedelikutesse. Eriomadused: · üli kõrge bioaktiivsus 10(astmel -9) g.....
liiteliste geenide avaldumise tase on mõlemal juhul võrdne? Drosophila X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon isastel Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X- kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. X-liiteliste geenide inaktivatsioon imetajatel Emastel on üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valik on juhuslik osadel juhtudel on inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldavad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. Emasloom, kes on heterosügootne X-liitelise geeni suhtes, võid omada samaaegselt kahte erinevat fenotüüpi. Näiteks kassidel ja hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva pigmentatsioonis
2) reoainete juurdevool ei tohi letada kossteemi taluvust Veekogude peamiseks saasteainete allikaks on olmeheitveed. Juhul, kui olmeheitveed ei sisalda veeorganismidele toksilisi hendeid, toimub isepuhastumine kiiremini. Lisaks Leptomitus lacteus; algloomad, vetikad). Heitvee koostis ja puhastamise eesmrk Heitvee puhastamise eesmrgiks on 1) heitvee orgaanilise aine sisalduse vhendamine 2) fosfori ja lmmastiku koguse vhendamine heitvees 3) haigusttekitavate mikroobide hvitamine vi inaktivatsioon Puhastamist vajav heitvesi vib olla prit tstusest vi majapidamisest, sellest tulenevalt on erinev heitvee koostis. Mrgiseid hendeid ei sisalda toiduainete tstuse ja olmeheitveed. Mrgised hendeid sisaldavat heitvett toodavad se-(fenoolid, tsaniid, ammoonium), naftakeemia, farmaatsia ja galvaanikatstus. Olmeheitvesi koosneb inimeste ja loomade ekskreetidest ning hallist heitveest (pesuvesi). Iga inimese kohta tuleb pevas 15-20 g BHT5.
annaabi.ee 
