Geneetika I kordamisküsimused (0)

1 Hindamata

Esitatud küsimused

Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
Mida näitab see kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 06?
Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel?
Mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt 29 Mis on geenide aheldatus?
Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid?
Millal toimub ristsiire?
Mis on paigalhoidvad� balancer kromosoomid?
Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?
Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel?
Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?
Mis mehhanismidega on tagatud DNA replikatsiooni täpsus?
Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul seda on kirjeldatud?
Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?
Mis on supressor-tRNA?

Lõik failist

kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel , mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik ), Huntingtoni tõbi ( neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng ), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni – BRCA, BRCA2 – tõstavad oluliselt riski; need geenid on seotud DNA reparatsioonidega). Lisaks uuritakse komplekseid tunnuseid (geenid + keskkond) isiksuse omadused, vaimsed võimed, alkoholism, skisofreenia , maniakaalne depressiivsus, homoseksuaalsus (?). Kaksikute meetod uurida ühemunakaksikuid erinevates keskkonna tingimustes.

Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine . GMO ehk geneetiliselt muundatud organismid (teatud tunnuste uuendamine). Transgeensed taimed – suurendada kahjuritele vastupanuvõimet (eritavad toksiine , mis peletavad putukaid), saab pikendada viljade säilivusaega ( tomat ), saab pärssida teatud geenide avaldumist (GFP valk UV valguses on lehed rohelised ja klorofüll punane ehk taim on kollane), külmatolerantsed taimed (vetikalt on isoleeritud geen, mis vähendab külmatundlikkust, „ kuldne riis“ toodab β- karoteeni (riisi on sisseviidud selliseid geene, mis toodavad rauda ja karoteeni). Lisaks on olemas transgeensed mikroorganismid  bakterid , mis toodavad valke ja hormoone (kasvuhormoon ja insuliin + renniin – varem saadi seda vastsündinud vasikate maost, kuid nüüd bakterid sünteesivad seda piima kalgendamiseks). Transgeensed loomad – tõuomaduste parendamiseks ja ka teaduslike uuringute eesmärgil; uuritakse geenide avaldumise mehhanisme ; lambad , kelle piima sai tarvitada (α-t-antitrüpsiin – inimestel, kellel see puudub, ilmnevad hingamisraskused ); hemofiilia (inimestel puudub verehüübefaktor, mida saab ka lammaste piimast); kanad – ALV-lindude viirus (kanasse viiakse ALV viiruse genoom , mis toodab antikehi resistentsed) ja nende kanade munad sisaldavad vitamiine ja antigeene. Organismi kloonimine ehk ühest isendist tehakse identne teisik . Looduses on selleks nt ühemunakaksikud. Doonor -loomast võetakse rakk , viiakse aktseptori munarakku, kus on eelnevalt geneetiline info eemaldatud . Munast areneb uus organism, kes on identne doonor-organismiga. Esimene kloonimine toimus 1997. aastal, mil klooniti lammas Dolly (elas 7 aastat). Alla 3% katseloomadest jääb elama. Tulevikus on eesmärgiks kloonida transgeenseid loomi paljundamiseks. Esinevad aga eetilised probleemid: inimese kloonimine on seadusega keelatud. Blastotsüsti staadiumis on tüvirakud , mis võivad areneda igas suunas. Kunstlikul ... saadakse erinevaid diferentseeritud rakke, mis võivad areneda närvirakkudeks, lihasrakkudeks.

Geneetika väärkasutused. Galton – „eugeenika“, mille eesmärgiks oli takistada ühiskonnas inimeste paljunemine, kelle arengus on geneetilised defektid ehk siis eesmärgiks oli steriliseerida ebasobivad inimesed, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsi-Saksamaa poolt (+mustlased). NSVL -s oli lõssenkism ehk eirati looduslikku valikut ja pärilikkuse teooriat ning geenide olemasolu ( 20ndatel oli NSVL -s näljahäda...selle ajal tegeles Lõssenko taimede sordiaretusegaainult keskkonna muutmisega saab toota häid sorte , mõjutas erinevate temperatuuridega. Sordiaretus pole teadus ja paljud teadlased sattusid isolatsiooni. 1948. aastal keelati NSVL-s geneetikaalased uuringud.

Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi. Eukarüootses rakus paikneb DNA raku tuumas. Transkriptsioon ja valgu süntees on teineteisest lahutatud – DNA asub raku tuumas ning sela toimub ka RNA süntees. Prokarüootses rakus pole tuumapiirkond membraaniga eraldatud ning transkriptsioon, ja ka translatsioon , toimub tsütoplasmas (toimuvad samaaegselt, puudub transport läbi tuumamembraani pooride nagu eukarüoodis). Prokarüoodis on DNA koondunud ühte regiooni, mida nimetatakse nukleoidiks. Eukarüoodis on tuum ümbritsetud membraaniga ja seal paikneb raku DNA ning toimub ka RNA süntees. Sünteesitud RNA molekulid transporditakse tsütoplasmasse läbi tuumapooride. Eukarüoodis paikneb geneetilist informatsiooni ka mitokondris (taimedel kloroplastis ka); DNA ümber on histoonid , diploidne kromosoomistik , genoomis palju lineaarseid kromosoome ( bakterites histoonid üldjuhul puuduvad ja esineb haploidne kromosoomistik).

Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel. Mitoos – moodustuvad diploidsed tütarrakud, identsed emarakuga; tagatakse organismi kasv, surnud rakkude asendamine. Esieneb 5 faasi: interfaas – geneetiline materjal on hajus mass ( kromosoomid pole eristatavad), profaas – kromosoomid paksenvad ja lühenevad (keerduvad kokku), tsentrioolid liiguvad poolustele , kääviniidistiku kujunemine; metafaas – kromosoomid paiknevad ekvatoriaaltasandile; anafaas – eralduvad tütarkromatiidide tsentromeerid ja tütarkromatiidid liiguvad poolustele, liikumine toimub mikrotuubulite lühenemise tulemusena; telofaas – kromosoomid on liikumise lõpetanud ja mikrotuubulid jagunevad laiali, moodustub tuumamembraan , tsütokines ja rakk jaguneb pooleks. Meioos - rakujagunemise eriline vorm, moodustuvad sugurakud . Kromosoomide arv väheneb 2x, haploidse kromosoomistiku teke (n). Esineb 2 jagunemist: I jagunemine ehk redutseeriv jagunemine: I profaas – toimub homoloogiliste kromosoomide ristsiire ehk crossing -over kromosoomid liibuvad paarikaupa kokku ja kromatiidid vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. I metafaas – kromosoomid tugevalt kondenseerunud ning homoloogilised kromosoomid asuvad raku keskel. I anafaas - homoloogilised kromosoomid liiguvad poolustele. I telofaas – moodustub rakumembraan. Tütarrakkude tuumad on haploidsed, sisaldades kõigist homoloogiliste kromosoomide paaridest ühte kromosoomi. II jagunemine ehk võrdväärne jagunemine: tütarkromatiidi jaotuvad tütarrakkudesse nagu mitoosis ja tekib 4 haploidset rakku.

Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad defektid. Meioosi esimese jagunemise profaasis toimub homoloogiliste kromosoomide ristsiire, mille käigus kromatiidid vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. See profaas jaguneb viieks staadiumiks: leptonema (kromosoomid ilmnevad nähtavale), zygonema (homoloogiliste kromosoomide paardumine , tütarkromatiidid pole üksteisest veel eristatavad), pachynema (ristsiire), diplonema (homoloogilised kromosoomid eralduvad teineteisest, kromatiidid ilmnevad täielikult nähtavale ja kiasma saab ka nähtavaks), diakinees (kromosoomide lühenemine ja paksenemine , tuumake ja tuumamembraan kaovad, mikrotuubulid kinnituvad kinetohooride külge). Diplonema staadiumis võib peatuda sugurakkude küpsemine, st et rakujagunemine ei toimu korrektselt (Downi sündroom ). Downi sündroomi puhul on 21.kromosoomis trisoomia ja 30ndates eluaastates tabab haigeid Alzheimeri tõbi. Ristsiire suurendab geneetilist muutlikkust.

Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel. Monohübriidne ristamine – kehtivad kaks printsiipi : dominantuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul; segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide ja gameetide moodustumisel. Mendeli I ehk ühetaolisuse seadus – erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Mendel II ehk lahknemise seadus – heterosügootide järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine – sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus. Vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mendeli I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1.

Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus , mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli – dominantne ja retsessiivne . Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid mõjutada fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus – osaliselt dominantne alleel , mis avaldub heterosügootides nõrgemini (nt valged õied – homosügootne retsessiivse alleeli suhtes – ja roosad õied – heterosügootne – kokku panna saame ikka roosad õied. Pigmendi intensiivsus õie kroonlehtedes sõltub geeni doosist: homosügoodis AA on geeni produkti (punast pigmenti) 2x enam kui heterosügoodis Aa. Sellest ka roosad õied). Kodominantsus – alleelid avalduvad teineteisest sõltumatult (üks geen ei domineeri teise üle heterosügoodis). Nt vererakud toodavad 2 erinevat produkti – N ja M antigeen . Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad ainult M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid ainult N antigeeni. Heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad ning seetõttu on verest testitavad nii M kui ka N antigeen. Mitmealleelsus – ühel geenil on mitu alleeli, nt küülikute karvavärvus või inimeste veregrupid .

Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks. Nähtavad mutatsioonid – muudavad morfoloogilisi tunnuseid, nt seemnete värvus ja kuju. Steriilsed mutatsioonid – takistavad organismi reproduktsioonivõimet. Mõned steriilsed mutatsioonid mõjutavad mõlemat sugupoolt, mõned on aga spetsiifilised kindlale soole. Toime soojätkamisele võib olla kas täielikult või ainult osaliselt pärssiv. Letaalsed mutatsioonid – kahjustavad organismi elulisi funktsioone, avaldub organismi surmaga tihti juba loote eas. Dominantsed letaalsed mutatsioonid kõrvalduvad ühe põlvkonna vältel, sest kõik järglased surevad. Retsessiivsed letaalsed mutatsioonid võivad püsida populatsioonis kaua, kuna heterosügootides on nad alla surutud metsiktüüpi alleelide poolt. Testertüved – testertüvega ristamise teel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne.

Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus. Keskkond – nt sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega. Lisaks veel nt PKO ehk fenüülketonuuria , mis on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapete metabolism . PKO haigetel kogunevad fenüülalaniin ja selle derivaadid organismi ning häirivad närvirakkude arengut, mistõttu sellised lapsed on vaimsete puuetega. Ka bioloogiline keskkond, nt indiviidi sugu, võib mõjutada geenide avaldumistaset. Kiilaspäisus nt...alleeli avaldumise käivitab testosteroon, mille kogus on mehe organismis märksa kõrgem (naistel juuksed ainult hõrnevad veidi). Penetrantsus – on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis . Ekspressiivsus – selle kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset.

Mõisted epistaas ja pleiotroopsus . Tooge mõni näide. Epistaas – on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid, mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks äädikakärbse silmavärvus. Pleiotroopsus – mõjutatakse samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti on pleiotroopsus tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides.

Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis? Kompleksne tunnus – mitme erineva geeni poolt kontrollitud; ilmneb pidev fenotüüpide varieeruvus, nt nahavärvi puhul on üleminek ühtlane; kasv on põhjustatud mitmete geenide poolt. Tunnused, mille fenotüübiline varieeruvus populatsioonis on pidev, on kvantitatiivsed tunnused (paljud geenid, nende kombineerumise mõju, muu geneetiline taust, keskkond).

Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi varieeruvus ja standardhälve . Kvantitatiivsed tunnused – tunnuste pidev varieerumine populatsioonis. Esimene samm komplekssete tunnuste analüüsimisel ongi katse kirjeldada neid kvantitatiivselt. Et seda teha, võetakse populatsioonist juhuslikud esindajad ning nende analüüsist saadud tulemustest tehakse üldistused suuremale populatsioonile. Arvutatud väärtused on statistilised . Valimi keskmine X arvutatakse sel viisil, et summeeritakse kõigi isendite andmed ning jagatakse need vaadeldud isendite arvuga n. Modaalklass on väärtuste klass, kuhu jaotub analüüsitud valimist kõige enam indiviide. Valimi varieeruvus mõõdab üksikute andmepunktide hajuvust keskmisest punktist. Valimi keskmisest erinemise kirjeldamiseks kasutatakse ka standardhälvet s. Standardhälve on ruutjuur valimi varieeruvusest.

Päritavus. Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 0,6? Päritvus on kvantitatiivse tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud genotüübilistest erinevustest indiviidide vahel. Ülejäänud osa tunnuse muutlikkusest on tingitud kas puhtalt eksogeensetest (keskkonna) tingimustest või genotüüpide ja keskkonnategurite vastasmõjust. Päritavuskoefitsent h2väljendab geneetilise muutlikkuse suhteosa Vg tunnuse üldisest populatsioonisisesest muutlikkusest Vt antud keskkonna tingimustes. 0.6 näitab et fenotüübiline muutlikkus on tingitud suuremalt jaolt siiski genotüübilistest faktoritest.

Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile. Kui on teada teatud tunnuse puhul tema päritavuskoefitsent, siis saab teha kunstliku valiku. Kunstlik valik seisneb peamiselt valitud genotüüpide ristamises ehk teatud tunnuste võimendamine . Kunstlikul valikul tekivad ka teatud piirid, mil hakkavad tekkima komplikatsioonid – looduslik valik hakkab mängima oma rolli. Nt mardikate puhul hakkas nukukaal langema inimeste kõrvalejäämisel. Inbreeding – lähedalt suguluses olevate isendite ristumine . Järglaskonnas suureneb homosügootide aste (heterosügootide oma langeb). Populatsioonis suureneb retsessiivseid alleele kandvate homosügootide osakaal – lähisugulaste lastel on suurem risk geneetilistele haigustele.

Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. Inimestele on kaks sugukromosoomi – emastel XX ja isastel XY. Rohutirtsudel on emastel üks sugukromosoom rohkem kui isastel: emastel on XX ja isastel X0 (0 tähistab kromosoomi puudumist). 20.sajandi alguses näitas T. Morgan, et teatav äädikakärbse silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega , kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled.

Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. Lahknemisseadus (Mendeli II seadus) – heterosügootide järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine nii, et homosügootseid ja heterosügootseid isendeid saadakse kindlates sagedussuhetes. Dihübriidsel ristamisel ilmnev Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise ehk vaba kombineerumise seadus) baseerub samuti homoloogiliste kromosoomide juhuslikul lahknemisel tütarrakkudesse.

Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. X kromosoomide puhul tekkinud geenid ja mutatsioonid avalduvad paremini isastel. X kromosoom moodustab ca 4% kogu genoomist. On terve rida geneetilise haigusi, mis päranduvad X-liiteliselt (ca 10%). Kergem on neid tuvastada just meestel, kellel on ainult 1 X kromosoom ja retsessiivne alleel avaldub. Näiteks hemofiilia (pärandub emaliini pidi), daltonism (x kromosoomis on 2 geeni, mis on seotud rohelise ja punase valguse retseptoritega; kui üks nendest on defektne , siis ei olda võimeline eristama kumbagi värvitooni), fragiilne X (dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega; avaldub 1/2000 lastest ja põhjustab tugevat alaarengut

Soomääramine erinevatel organismidel. Inimesel määrab soo Y kromosoomi olemasolu. X0 indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoots. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF – regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks . Äädikakärbsel on 2 sugukromosoomi ning 3 paari erinevaid autosoome (AA, kus iga A näitab ühte haploidset autosoomide kogumit, 2A diploidset). Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordusesse. Teistel loomadel: kui isasloomal on kaks erinevat sugukromosoomi, X ja Y, nimetatakse tema sugu heterogameetseks. Emased, kes kannavad kahte X kromosoomi, on homogameetsed. Lindudel, liblikatel ja ka mõnedel roomajatel on olukord vastupidine: isased on homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW)

Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? Äädikakärbsetel on isastel geenide hüperaktivatsioon ehk kui geeni Sxl produkti rakus pole, seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X- kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taste kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu. Imetajatel on emastel üks X kromosoomidest rakkudes inaktiivses olekus. Valk on juhuslik – osadel juhtudel on inaktiivne isalt päritud X, osadel aga emalt saadud X kromosoom. Seega sisaldvad nad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid . See avaldub nt kassidel ja hiirtel karva pigmentatsioonis.

Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. Kromosoomide arvu ja struktuuri on võimalik uurida, värvides jagunevaid rakke teatavate värvidega ning vaadeldes värvunud kromosoome mikroskoobis. Vastavat teadusala nimetatakse tsütogeneetikaks. Enamus uuringuid teostatakse mitoosi metafaasi kromosoomidega. Rakud isoleeritakse verest – eraldatakse rakud – tsentrifuugitakse ning vajuvad põhja – rakud pannakse koekultuuri, kus nad kasvavad ja jagunevad – protsess peatatakse metafaasis – rakkudele lisatakse hüpotoonilist lahust, mille tagajärjel rakud paisuvad ja lõhkevad – vaadeldakse iga raku kromosoomi eraldi (värvitakse) Feulgen’i reagendiga. See reageerib DNAs olevate suhkrutega, mille tulemusena on kromosoomistik ühtlaselt värvunud.

Inimese karüotüüp ja karüogramm. Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom. X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustav kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutist ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi, nimetatakse karügrammiks.

Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid . Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. See takistab sugurakkude valmimist (sugurakkudesse satub erinev arv kromosoome). Esineb peamiselt taimedel, mis paljunevad ka vegetatiivselt ( viljad on suuremad ja ilusamad).

Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. Meioosis paardusid ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel ning teiselt eellaselt pärinevad jällegi omavahel ning jaotusid seejärel regulaarselt. Nii sattus kõigisse sugurakkudesse võrdne arv kromosoome. Sel viisil paljuneb näiteks ka laialdaselt kasutusel olev teravili nisu, mis on heksaploidne (sisaldab kolme erinevat kromosoomikomplekti 7-st kromosoomist, mis duplitseerusid nii, et somaatilistes rakkudes on 42 ja sugurakkudes 21 kromosoomi).

Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. Polüteenkromosoomid – polüploidiseerumine viisil, kus DNA replikatsioonil tekkinud tütarkromatiidid ei eraldu. Nt äädikakärbsel replitseerub iga kromosoom 9 tsüklit, mille tagajärjel tekib 500 koopiat . Kõik koopiad paarduvad omavahel ning mikroskoopiliselt on polüteenkromosoomid jälgitavad jämedate kimpudena juba väikse suurendusega. 2 iseloomulikku omadust: 1) homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Paardumine on täpne, mistõttu igale kromosoomile iseloomulikud vöödid on veelgi paremini jälgitavad. 2) Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad värvuva struktuuri, mida nimetatakse kromotsentriks. Kromotsentriga külgnev ala värvub samuti tugevalt. Kromosoomi õlad , mis on vöödilised, koosnevad eukromatiinist, kus paiknev enamus geenidest . Tugevalt värvunud ala koosneb heterokromatiinist, milles on väga vähe geene.

Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneploidsus – üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordusega. Tekib häirete tõttu meioosis (tütarkromatiidide lahknemine). Organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist on alaesindatud, on hüpoploidid, kui aga üleesindatud, siis hüperploidid. Enimtuntud anomaalia inimesel on 21. kromosoomi trisoomia, mis põhjustab Downi sündroomi – tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, mis on silmatorkavalt kurruline, rohmakad käed. Samuti on nad vaimselt alaarenenud, mistõttu vajavad spetsiaalselt väljaõpet ja hooldust .

Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist (põhjustab lastel nt kassikisa sündroomi, st nad ei õpigi rääkima, puudulik vaimne areng), duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine (mõnda valku saab liiga palju; mõjutab äädikakärbse silmaarengut – väiksemad), inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud (inversioone võib laboris esile kutsuda röntgenkiirgusega; peritsentrilise inversiooni tagajärjel võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused, akrotsentrilisest kromosoomist tekib metatsentriline ; paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeere ei kaasata; inversioonid põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus).

Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele. Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne translokatsioon, kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali. Translokatsiooni või inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Liitkromosoomid – mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer . Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle poolest, et liitkromosoomid moodustavad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt.

Mis on geenide aheldatus? Tooge näide. Geenide aheldatus – samas kromosoomis paiknevad geenid peaksid päranduma koos, kuna kuuluvad füüsiliselt samasse üksusesse, jäävad kokku ka pärast meioosi. Nt suhkruhernest ristamisel – 2 eritunnusega (õite värvus ja tolmuterade kuju). Punaste õite, pikkade tolmuteradega ristamisel valgete õite, ümarate tolmuteradega  tulemuseks saadi punaste õitega, piklike tolmuteradega taimed (dominantsed tunnused). Hübriidide iseviljastumisel 4 fenotüübiga järglasi. Fenotüüpide oodatav suhe 9:3:3:1, tegelik 23.3:1:1:6.8. Kõrvalekalle tulenes: õite värvust ja tolmuterade kuju määravad geenid olid aheldunud .

Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel. Ristsiire ehk crossing over – homoloogiliste kromosoomide kromatiidide osade vahetamine. Ristsiire toimub meioosi algfaasis , kui homoloogiliste kromosoomipaaride vahele on moodustunud ühendused ehk kiasmid . Rekombinantsed gameedid moodustuvad homoloogiliste kromosoomide ristsiirde tagajärjel. Iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast kromatiidist rekombinantsed kaks.

Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. Geenid, mis paiknevad üksteise suhtes lähestikku, on tugevamalt aheldunud ning rekombineeruvad harvemine. Seega võimaldab geenidevahelise rekombinatsiooni sagedus hinnata nendevahelist aheldatust. Kui see ületab väärtuse 0.5, pole geenid aheldunud, vaid paiknevad erinevates kromosoomides.

Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil? Kahe punkti vaheline kaugus kromosoomi geneetilisel kaardil kujutab nende punktide vahel toimuvate ristsiirete keskmist arvu. Pikemate kromosoomide vahel rohkem ristsiirdeid kui lühemate  mõnede regioonide vahel toimub ümberkombineerumine sagedamini kui teistel (kaugused geneetilisel kaardil ei vasta täpselt kaugustele füüsilisel). Rekombineerumine toimub väiksema tõenäosusega kromosoomi otste lähedal ning tsentromeeri piirkonnas – geneetilisel kaardil on need alad kokku surutud. Ülejäänud regioonid , kus ristsiirde toimumise tõenäosus on kõrgem, on geneetilisel kaardil välja venitatud. Geneetiline ja füüsiline kaart on kolineaarsed – geenid paiknevad mõlemal kaardil samas järjekorras.

Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. S. cerevisiae kasutamine ristsiirete uurimisel. Vaheldub haploidne ja diploidne staadium. Iga spoor võib moodustada uue koloonia. Üherakuline haploidne organism paljuneb pungumise teel – sugulisel paljunemisel liituvad 2 erineva ristumistüübiga rakku – diploidne rakk läbib meioosi, mille tulemusena tekib 4 haploidset askospoori, mis jäävad kokku askusesse – iga askus sisaldab ühe konkreetse meioosi produkte. Askustes olevate spooride uurimine näitas, et ristsiire toimus ajal, kui homoloogilised kromosoomid koosnesid kahest tütarkromatiidist. Kui see toimuks varem, siis peaksid kõik järglased olema rekombinantsed. Mida pikem kromosoom, seda rohkem võib olla ristsiirdeid. Ristsiirde kindlaks tegemine  analüüsiv ristamine.

Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid? Homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid ilmuvad nähtavale pärast ristsiirde toimumist. Kui mõjutada rakke kuumašokiga kiasmide ilmumise ajal, ei vähenda see rekombinatsioonisagedust. DNA süntees, mis kaasneb rekombinatsiooniga, toimub profaasi alguses. Kiasmid – homoloogiliset kromosoomide paardumisel tekkinud ühendused. Kiasmide arv on proportsionaalne kromosoomide pikkusega.

Millal toimub ristsiire? Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis. Toimub meioosi profaasis, pachynema staadiums. Rekombineerumise tagajärjel tekivad uued alleelide kombinatsioonid. Võimalus suurendada geneetilist varieeruvust. Näiteks 1 liik paljuneb suguliselt, teine paljuneb mittesuguliselt. Mittesugulisel paljunemise puhul puudub võimalus kasulike mutatsioonide rekombineerumiseks ja edasiseks kooselevimiseks populatsioonis.

Geenide kaardistamine Neurospora crassa askuste analüüsil. Leides rekombinantide tekkesageduse ning keskmise ristsiirete arvu uuritavate geenide suhtes, saab määrata ka 3 ja enama geeni vahelise geneetilise distantsi, et koostada selle põhjal geneetiline kaart. Erinevalt pärmist on Neurospora askospooride kott piklik ja väga kitsas , nii et spooride reastumine askuses kajastab seda, kuidas reastusid kromatiidid meioosis. Meioosi käigus rakud ei pooldu, tuumad jäävad kõrvuti ning pärast meioosi toimub veel üks mitootiline jagunemine, nii et iga haploidne tuum jaguneb veel omakorda. Lõpptulemuseks on 8 reas paiknevat tuuma, mis eraldatakse üksteisest rakuseintega, nii et moodustuvad askospoorid.

Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides. Dominantse mutantse alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoome nimetatakse paigalhoidjateks (balancers). Kasutatakse uute mutatsioonide lokaliseerimiseks kromosoomides, takistavad nende geenide rekombineerumist homoloogilistega. Kasutatakse erinevate geenide alleelide kooshoidmiseks ühes kromosoomis (ristsiirde mittetoimumiseks). Kui mutatsioon X-liiteline, siis kõik isased järglased mutantsed, emased mitte.

Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel. Hübridiseerimine – võimalik liita somaatilisi rakke nii samast liigist kui ka erinevatest liikidest. Kokkusegatud rakkude liitumist stimuleeritakse kas inaktiveeritud Sendai viirusega või polüetüleenglükooliga. Esmalt liituvad rakumembraanid, seejärel tuumamembraanid . Kui hübriidne rakk jaguneb, lähevad inimese kromosoomid järk-järgult juhuslikkuse alusel kaotsi. Somaatiliste rakkude hübridiseerimist saab kasutada inimese geenide kaardistamisel tingimusel, et uuritav geen avaldub hübriidses rakus ja tema funktsioon on eristatav hiire omast.

Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil. Hübriidsete rakkude analüüs võimaldab tuvastada, millises kromosoomis uuritav geen paaikneb, kuid sel juhul jääb selgusetusk, milises kromosoomi piirkonnas. Näiteks: HPRT geeni täpsem lokaliseerimine X kromosoomi pikka õlga 14-X translokatsiooni abil. Mõned HAT söötmel ellu jäänud hübriidsed rakud sisaldasid 14ndat kromosoomi, kuhu oli translokatsiooni teel liitunud enamus X kromosoomi pikast õlast. Edasi töötati juba selliste translokatsiooni sisaldavate kromosoomidega, kus X kromosoomist oli teise kromosoomi koostisesse kandunud lühemad fragmendid. Samasse õlga paigutusid ka fosfoglütseraadi kinaasi PGK ja glükoos -6.fosfaadi dehüdrogenaasi G6PD geenid.

Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil. Deletsioonide analüüs – mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi. Kui sel juhul ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust, võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab. Duplikatsioonide analüüs – duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem, see võib väljenduda kõrgenenud ensüümiaktiivsuses. Duplikatsiooni all on mõeldud segmenti X kromosoomist, mis translokeerunud mõnda teise kromosoomi. Uuritakse translokatsiooniga kromosoomi efekti white mutatsiooni avaldumisele.

Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks ? Kromosoomid koosneva 2 tüüpi makromolekulidest – valkudest ja nukleiinhapetest. Enamuse organismide puhul on geneetilise info kandjaks 2-ahelaline DNA. Erandiks on mõned viirused .

Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni. Otsesed tõendid selle kohta, et geneetiline informatsioon sisaldub DNAs, on saadud järgmist katsetega: bakterite transformatsiooni põhjustav DNA (DNA kandumine väliskeskkonnast bakterirakku ; II R – kapslita rakud, ei ole virulentsed, väikesed karedapinnalised kolooniad; III S – kapsliga rakud, virulentsed, suured siledapinnalised kolooniad  põhjustasid hiirtel kopsupõletiku , kapsel kaitseb hiirte immuunsüsteemi eest). Surmatud III S rakkudest kandus üle selline geneetiline info, mis muutis II R rakud virulentseks), bakteriofaagi T2 geneetiline info sisaldub DNA molekulis (bakteriofaagi genoom onpakitud valkkattesse; kui viirus nakatab bakterirakku, jäävad valgud raku pinnale ning rakku siseneb ainult DNA molekul . Seega sisaldub geneetiline informatsioon viiruse taastootmiseks DNA molekulis.

Võrrelge DNA ja RNA koostist ning ehitust. Mõlemad koosnevad fosfaatrühmast, 5-süsinikulisest suhkrust (DNAs desoksüriboos ja RNAs riboos) ja tsüklilisest lämmastikust (DNAs adeniin , guaniin , tümiin, tsütosiin; RNAs adeniin, uratsiil, guaniin, tsütosiin). DNA on paremalepöörduv 2-ahelaline heeliks , alustavaheline paardumine on spetsiifiline (A-T, G-C), ühte kaksikheeliksi pöördesse mahub 10 lämmastikaluste kaudu paardunud nukleotiidi. DNA on histoonide abil kokku pakitud ja funktsiooniks on pärilikkuse info säilitamine ja selle ülekandmine tütarrakkudesse raku jagunemisel. RNAl on primaarstruktuur (üheahelaline nukleotiidide jada) ja sekundaarstruktuur (molekuliselt kaheahelaline) + tertsiaarstruktuur (ribosoomides). Võtab osa geneetilise info realiseerimisest.

Selgitage DNA ahelate komplementaarsuse ja antiparalleelsuse põhimõtet. Komplementaarsus – kui ühe DNA ahela nukleotiidne järjestus on teada, on selle põhjal võimalik kirjutada vastasahela nukleotiidne järjestus. Just DNA ahelate komplementaarsus võimaldab geneetilist informatsiooni säilitada ja kanda põlvkonniti edasi. Antiparalleelsus – DNA ahela ühes otsas on vaba 3’-OH rühm, teise ahela otsas aga vaba 5’-fosfaat. Nukleiinhapet sünteesitakse 5’3’ suunas.

Bakterikromosoomi struktuur. Bakteritel asub geneetiline informatsioon ühes rõngaskromosoomis, mis esineb rakus kõrgelt struktureeritud kujul alas , mida nimetatakse nukleoidiks. Kromosoom on 1000x lühemaks kokku pakitud, moodustub 50-100 lingu . Ühe lingu moodustavad 40000 aluspaari. DNA kompaktsemaks muutmisel on oluline roll DNA superspiralisatsioonil. Üks DNA ahel on kaksikheeliksis roteerunud fikseeritud ahela suhtes kas parema- või vasakusuunaliselt. Positiivne superspiralisatsioon – keerdumine toimub kaksikheeliksi pöördumise suunas, paremasuunaliselt (DNA tihedamalt kokku keeratud). Negatiivne superspiralisatsioon – vaba ahela vastassuunaline, fikseeritud ahela suhtes vasakule roteerumine (DNA ahelad rohkem lahti keeratud ja võivad eralduda). DNA superspiralisatsiooni tekitavad topoisomeraasid. DNA güraas (topoisomeraas II) tekitab negatiivset superspiralisatsiooni.

Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur. Suur osa eukarüootsest DNAst ei ole kodeeriv . Eukarüootidel on genoom jaotunud mitmeks erinevaks kromosoomiks ning enamasti on kõiki kromosoome 2 komplekti. Kromosoom koosneb ühest pikast DNA molekulist. Võrreldes bakteri DNAga on eukarüoodi DNA märksa kompaktsem. Inimese genoomi moodustava DNA kogupikkus on 1 m. DNA ahel keeratakse ümber histoonide ( aluselised valgud  sisaldavad 20-30% arginiini ja lüsiini). Interfaasi rakkude tuumast isoleeritud kromatiin koosneb peamiselt DNAst ja valkudest. Kromatiini koostises olevad valgud jaotuvad kahte suurde klassi: histoonid ja mittehistoonsed kromosoomivalgud.

Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel? Tsentromeer võimaldab geneetilise info jaotumist võrdselt mitoosis. Kui tsentromeer puudub, siis on rakkude normaalne jagunemine häiritud. Tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid (anafaasis). Metafaasi kromosoomis on tsentromeeri ala jälgitav kokkusurutud piirkonnana. Erinevate kromosoomide tsentromeeri regioonid – CEN regioonid on konserveerunud. Telomeeridel on 3 funktsiooni: takistavad DNA molekulide otste lagundamist nukleaaside poolt; takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist; võimaldavad lineaarsete DNA molekulide otse replitseerumist, ilma et DNA molekulid kaotaksid replikatsiooni käigus otstest geneetilist materjali.

Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid . DNA ahel kasvab 5’3’ suunas. Sünteesitavasse DNA ahelasse lülituvad nukleotiidi, mille lämmastikalused on komplementaarsed matriitsahela nukleotiidide lämmastikalusega. Ensüümid: DNA polümeraas – sünteesib DNA ahela komplementaarse ahela; vajab sünteesil praimerit (lühike DNA v RNA ahel, mis on paardunud matriitsahelaga), RNA polümeraas – sünteesib DNA ahelale komplementaarse RNA ahela; transkriptsiooni initsiatsiooniks seondub RNA polümeraas spetsiifiliselt promootorjärjestusega ning seejärel katkevad promootorpiirkonnas DNA ahelate vahelised vesiniksidemed . Ei vaja initsiatsiooniks praimerit, pöördtranskriptaas ehk revertaas – sünteesib RNA ahelale komplementaarse DNA ahela; vajab sünteesil praimerit, nukleaasid – ensüümid, mis degradeerivad nukleiinhapet, lõhkudes fosfodiestersidemeid.

DNA replikatsiooni kolm mudelit – konservatiivne , dispersiivne ja semikonservatiivne. Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust? Konservatiivne – algselt kaksikheeliksilt sünteesitakse uus; ühes DNA molekulis on koos vanad ja teised uued ahelad. Semikonservatiivne – matriitsiks on mõlemad DNA ahelad; mõlemas DNA molekulis on üks ahel uus ja teine vana. Dispersiivne mudel – mõlemas DNA molekulis sisaldavad DNA ahelad segu vanadest ja uuesti sünteesitud lõikudest. Eksperimentaalselt leidis kinnitust semikonservatiivne mudel – kui E.coli rakkudes märkida DNA lämmastiku raske isotoobiga ja viia siis rakud keskkonda, kus on ainult kerge isotoop , siis järgmises põlvkonnas koosneb DNA kergest ja raskest ahelast . Ka eukarüootides replitseerub DNA selle mudeli alusel – kui DNAs on replikatsioon toimunud, on alfa ahel. Uuel jagunemisel üks kromatiid kannab radioaktiivselt raskemat ahelat ja teine mitte.

DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanism . DNA replikatsioon bakterikromosoomil algab ühest punktist ja seejärel liiguvad Y-kujulised replikatsioonikahvlid mööda rõngaskromosoomi vastassuundades. Bakteritel on üks alguspunkt, eukarüootidel on mitmeid, sest kromosoomid on lineaarsed . DNA replikatsioon algab ori järjestustelt, kus toimub DNA ahelate lahtikeerdumine ja praimeri süntees. Ahel keeratakse lahti A-T rikastest regioonidest initsiaatorvalgu DnaA toimel. Valk seostub kindlatele järjestustele oriC regioonis  DNA on DnaA ümber krunditud. Liituvad ka DnaB tulikaas (abiks DNA lahtikeerutamiseks), lisanfub ka güraas (et ei tekiks superspiralisatsiooni).

Erinevate DNA polümeraaside funktsioonid bakterites. Mis mehhanismidega on tagatud DNA replikatsiooni täpsus? Soolekepikesel on leitud 5 DNA polümeraasi: Pol I – lagundab RNA praimeri 5’-3’ suunas eksonukleaasse aktiivsusega ja sünteesib ainult DNA ahela 5’-3’ polümeraasse aktiivsusega. Pol II – reparatsioond; DNA polümeraas pole võimelin edasi liikuma  reaktivatsioon. Pol III – põhiline DNA replikatsiooni läbiviija . Pol IV ja Pol V – vea korral replikatiivne Pol III töötab väga täpselt, kuid kahjustuses pole võimalik tööd jätkata (spetsiifiline nukleosiidne liikumine). DNA replikatsiooni täpsus on tagatud: DNA polümeraasi korrigeeriva aktiivsusega. Selleks, et geneetilise materjali reprodutseerimise käigus ei toimuks vigade kuhjumist, on DNA polümeraasil korrigeeriv aktiivsus, mille tulemusena ensüümi töö täpsus tõuseb mitu suurusjärku. DNA polümeraasi III korrigeeriva aktiivsuse eest vastutab subühik (epsilon). Eukarüootsete DNA polümeraaside puhul on korrigeeriv aktiivsus leitud kolmel polümeraasil.

DNA replikatsioon juhtivalt ja mahajäävalt ahelalt. Juhtivalt ahelalt – DNA süntees toimub ainult 5’-3’ suunas. Samas pikendatakse replikatsioonikahvlis mõlemat DNA ahelat. 5’-3’ suunas kasvava DNA ahela puhul toimub pidev DNA süntees. Sünteesi alustamiseks on vaja vaba 3’-OH otsaga praimerit. Juhtiva ahela süntees vajab praimerit ainult replikatsiooni alguspunktis. Mahajäävalt ahelalt – ahel pikeneb 3’-5’ suunas, aga süntees toimub 5’-3’ suunas, kuid katkendlikult, lühikeste Okazaki fragmentidena. Okazaki fragmendid on replikatsiooni vaheproduktiks. Nende initsiatsiooniks on vaja valkkompleksi praimosoomi (koosneb DNA helikaasist ja primaasist). Praimosoom liigub mööda DNA molekuli, kasutades ATP energiat. Helikaas keerab lahti DNA kaksikahela ja DNA primaas sünteesib praimeri. RNA praimeritelt jätkab sünteesi DNA polümeraas III.

Võrrelge bakteri ja eukarüoodi kromosoomide replikatsiooni. Mõlemal juhul toimub replikatsioon semikonservatiivse mudeli alusel. Eukarüootses rakus toimub DNA süntees ainult ühel rakutsükli etapil, prokarüoodis aga pidevalt, kuna bakterid poolduvad kiiremini. Eukarüootide DNA on suurem kui bakteritel ja seetõttu on neil palju replikatsiooni alguspunkte. ERIPÄRAD : 1) DNA süntees toimub ainult rakutsükli ühel etapil ja algab paljudest kohtadest korraga; 2)juhtiva ja mahajääva ahela sünteesik on 2 erinevat DNA polümeraasi; 3)eukarüootne DNA on koos histoonidega nukleosoomideks organiseeritud: replikatsioonikahvli läbiminekul jaotub nukleosoom ajutiselt kaheks alaosaks; 4)kromosoomid on lineaarsed DNA molekulid ja nende otstest lühenemist kaitsevad telomeerid.

DNA replikatsiooni veereva ratta mudel. Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul seda on kirjeldatud? Replitseeruvad rõngaskromosoomid . Paljude viiruste genoomi replikatsioon; geneetilise informatsiooni ülekanne rakust rakku bakterite konjugatsioonil; ribosomaalse RNA ekstrakromosomaalne amplifikatsioon amfiibide oogeneesis. Üks algse DNA ahelatest jääb rõngaks ja on matriitsiks sünteesitavale komplementaarsele DNA ahelale. Järjestuse-spetsiifiline nukleaas tekitab replikatsiooni alguspunktis ühte DNA ahelasse katke . DNA ahela pikenemine algab vabast 3’-OH otsast ning 5’-fosfaadiga lõppev ahela ots eemaldub rõngast DNA sünteesi käigus. Teine ahel sünteesitakse Okazaki fragmentide abil.

Molekulaarbioloogia põhidogma. Geneetiline informatsioon kandub põlvkonnast põlvkonda salvestatuna DNA nukleotiidses järjestuses. Transkriptsioon – geneetiline info kandub DNAlt RNAle. Translatsioon – RNAlt saadud info põhjal toimub valkude süntees. Geneetiline info liigub DNAlt RNAle ja RNAlt valkudesse.

RNA tüübid: tRNA, rRNA, mRNA, snRNA ja nende funktsioonid. tRNA – seovad aminohapped , mida ribosoomides seotakse valgu koostisesse; adapter translatsioonil , seostuvad mRNA koodonitega. rRNA – kuulub ribosoomide koostisesse; tähtis roll ribosoomide assambleerimisel. mRNA – sisaldab infot valgu sünteesiks; liigub tuumast ribosoomi, kust temalt loetakse info maha. snRNA – väiksed tuuma RNAd ; kui on sünteesitud preRNA (kodeeritud ja mittekodeeritud alad), siis kodeeritud alad lõigatakse välja snRNA abil.

Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist? Iga konkreetse geeni puhul kasutatakse RNA sünteesiks matriitsina vaid üht DNA ahelatest. RNA ahela pikenemine toimub RNA lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttel (tümiini asemel uratsiil). Ei ole ka vaja praimerit.

Võrrelge prokarüootset ja eukarüootset transkriptsiooni initsiatsiooni. Bakterites: RNA polümeraasi holoensüümi seondumine promootorile ja DNA ahelate lokaalne lahtisulamine transkriptsiooni alguspunkti sisaldava ala piirkonnas. RNA polümeraas on DNAl võimeline edasi liikuma alles siis, kui sigma faktor vabaneb. Järgneb RNA ahela elongatsioon . Eukarüoodis: transkriptsioon eukarüoodis märksa komplekssem. Enne kui eukarüootne RNA polümeraas seondub promootoralale ja algatab seal transkriptsiooni, peavad sinna seonduma basaalsed transkriptsioonifaktorid. Kui DNA promootoralale on seondunud kindlad transkriptsioonifaktorid, siis seondub RNAP. Erinevate RNA polümeraaside puhul on promootorelemendid ja sinna seonduvad transkriptsioonifaktorid erinevad.

Transkriptsiooni elongatsioon ja terminatsioon. Elongatsioon – toimub suht ühtlase kiirusega (40 nukleotiidi sekundis). Terminatsioon – RNA ahela süntees lõpeb siis, kui RNA polümeraas kohtab terminatsioonisignaali. Seejärel transkriptsioonikompleks dissotseerub . Transkriptsiooni termineerivad signaalid on kas Rho valgust sõltuvad (teatud järjestuste moodustumine valgu abil) või sõltumatud (terminaatorid sisaldavad G-C rikast regiooni, millele järgneb 6 või enam A-T paari (A-d asuvad matriitsahelas).

Võrrelge eukarüootsete ja prokarüootsete geenide struktuuri. Eukarüootse RNA transkriptsioonijärgne modifikatsioon . Eukarüoodis: enamasti paiknevad kodeerivate alade – eksonite – vahel mittekodeerivad alad – intronid (geenijärjestused, mis jäävad mRNA koostisesse pärast splaissingut). Intronite sisaldus ja pikkus varieerub geeniti. Intronite pikkus võib varieeruda 50st nukleotiidist tuhandeteni. Prokarüootidel puuduvad intronid ja histoonid.

Intronite kõrvaldamine splaissingu teel. Intronite väljalõikamine võib toimuda kolme erineva mehhanismi alusel: 1) tRNA prekursorite puhul teeb katkeid RNA ahelasse spetsiifiline splaissingu endonukleaas ning eksoneid sisaldavad RNA segmendid ühendatakse splaissingu ligaasi abil. 2) Osade rRNA prekursorite ouhul kõrvaldatakse intronid autokatalüütiliselt RNA molekuli enda poolt. Reaktsioon ei vaja välist energiaallikat ega valkude aktiivsust. 3) Rakutuumas asuvate pre-mRNA molekulide splaissing toimub kaheetapiliselt ribonukleoproteiin-partiklites – splaissosoomides. Splaissosoomid sisaldavad snRNA molekule ja üle 40 erineva valgu. snRNAd ei ole tuumas vabalt, vaid kuuluvad väikestesse RNA-valk kompleksidesse, mida nimetatakse snRNP-deks. Splaissing toimub etapiviisiliselt.

mRNA molekulis asuva geneetilise informatsiooni muutmine – RNA editing. Geneetilist infot RNA molekulis võidakse muuta kahel viisil – lämmastikaluste asendamise teel ja lisades või deleteerides U nukleotiide . Lämmastikaluste asendamine toimub peamiselt taimede mitokondrites (C-U asendus). Inimese ja küüliku apolipoproteiinis C-U asendus tsütosiini oksüdatiivse deamineerimise tulemusena tekitab UAA koodoni. Nukleotiidide lisamine v deleteerimine on võrreldes lämmastikaluste asendamisega komplekssem protsess. Kirjeldatud trüpanosoomide mitokondrites mRNA molekuli koostisesse lisatakse U-sid. Nukleotiidide sisestamiskohti sisaldava mRNA piirkonnaga paardub mRNA vastava kohaga osaliselt homoloogiline RNA molekul, mida nimetatakse giid-RNAks. Giid-RNAs asuvad mRNAga mittepaarduvates alades A nukleotiidid ja just nende vastu lisatakse mRNAs uridiinmonofosfaadid. Kuigi RNA editingi bioloogiline tähtsus on seni veel väljaselgitamisel, on selge, et see protsess mõjutab oluliselt geenide avaldumistaset trüpanosoomide ja taimede mitokondrites.

Transkriptsiooni ja translatsiooni toimumise aeg ja koht bakterites ja eukarüootides. Transkriptsioon ja valgusüntees toimuvad bakterirakus korraga, kindel koht puudub, eukarüoodis aga eraldi etappidena ja erinevates kohtades. Bakteris: iga mRNA molekul on samaaegselt transleeritav paljudel ribosoomidel – polüribosoomil. Valgusüntees toimub ribosoomidel, mis koosnevad 3-5 erinevast rRNA molekulist ja üle 50 erinevast ribosoomivalgust. Transkriptsioon – rakutuumas. Translatsioon – tsütoplasmas. Bakterirakus ei ole ribosoomidel kindlat asukohta .

Ribosoomide ehitus prokarüootses ja eukarüootses rakus. Ribosoomid koosnevad suurest ja väiksest alaosast ehk subühikust, milles sisalduvad rRNA ja valgud. Ribosoomi komponentide suurust väljendatakse tavaliselt Svedbergi ühikutes, mis vastab nende komponentide sedimentatsiooni kiirusele tseesiumkloriidi gradiendis tsentrifuugimisel. Bakterirakus asuvad ribosoomid on suurusega 70S. Eukarüootide tsütoplasmas asuvad ribosoomid on suurusega 80S. Bakteri ribosoomide väike subühik suurusega 30S koosneb 16S rRNA molekulist ja 21-st erinevast polüpeptiidist. Suur subühik (50S) sisaldab kahte RNA molekuli (5S rRNA ja 23S rRNA) ning 31 erinevat polüpeptiidi. Eukarüootsed ribosoomid koosnevad 40S väiksest subühikust, milles on 18S RNA ja 33 erinevat ribosoomivalku ning 60S suurest subühikust, milles on kolm rRNA molekuli (5S rRNA, 5.8S rRNA, 28S rRNA) ja 49 polüpeptiidi. Eukarüootides sünteesitakse rRNA tuumakeses RNA polümeraasi I poolt. Tuumake on osa rakutuumast, mis on spetsialiseerunud rRNA sünteesiks ja rRNA assambleemrimiseks ribosoomidesse.

tRNA-de osalus translatsiooniprotsessis: tRNA laadimine aminohappega, tRNA seondumise saidid ribosoomis. tRNA aktiveerimiseks ehk aminohappega laadimiseks nimetatakse protsessi, kus aminohape seotakse tRNA molekuli 3’-OH külge aminohappe karboksüülrühma kaudu. See toimub kaheetapiliselt: 1) aminoatsüül-tRNA süntetaasid aktiveerivad aminohapped, kasutades selleks ATP energiat: saadakse AMPga seondunud aminohape ja eraldub pürofosfaat. 2) aminohape seotakse tRNA molekuliga , moodustub aminoatsüül-tRNA ja eraldub AMP. Iga spetsiifiline aminoatsüül-tRNA süntetaas tunneb öra teatdu aminohappele vastavaid tRNA molekule. tRNA saab ribosoomis seonduda kolme saiti: A- sait ehk aminoatsüül-sait (aminoatsüül-tRNA seondub esmalt sinna), P-sait ehk peptidüül-sait (seal toimub aminohappe lisamine kasvavale polüpeptiidahelale), E-saiti liigub tRNA, millelt aminohape on seotud polüpeptiidahelasse. A, P ja E seondumissaitide põhiosa asub ribosoomi suures subühikus.

Võrrelge translatsiooni initsiatsiooni bakterites ja eukarüootses rakus. Translatsiooni initsiatsioon – sündmused, mis eelnevad peptiidsideme moodustumisele sünteesitava polüpeptiidi kahe esimese aminohappe vahel. Bakterites: initsiatsioonil osalevad ribosoomi 30S subühik, mRNA, spetsiaalne initsiaator -tRNA, kolm initsiaatorfaktorit, GTP molekul. Enne translatsiooni toimumist on ribosoomid jaotunud kaheks alaühikuks – 30S ja 50S subühikuteks. Initsiaatorkoodoniks mRNA molekulis on AUG koodon . Metionüül-tRNAtMet tunneb ära AUG initsiaator-koodoni ja viib ribosoomi formüülmetioniini – metioniini, mille aminorühm on blokeeritud formüülrühmaga. Eukarüoodis: initsiatsioon on kompleksem ja seda eeskätt initsiatsioonifaktorite rohkuse tõttu. 2 erinevust võrreldes bakteritega : 1) polüpeptiidahelasse esimesena lülitatava metioniini aminorühm ei ole blokeeritud formüülrühmaga. 2) initsiatsioonikompleks moodustub mRNA 5’ otsaga. Spetsiifiline valk CBP seondub mRNA 5’ otsas oleva 7-metüülguanosiiniga ning edasi skanneerib initsiatsioonikompleks mRNAd kuni esimese AUG koodonini. Enamasti algab eukarüootides translatsioon esimeselt AUG koodonilt.

Kirjeldage translatsiooni elongatsiooniprotsessi. 1) Aminoatsüül-tRNA seondub ribosoomi A-saiti, paardudes antikoodonjärjestuse kaudu parasjagu A-saidis asuva koodonjärjestusega mRNA, olles assotsieerunud elongatsioonifaktoriga EF-Tu, mis on seotud GTPga. 2) Peptiidsideme moodustumine ribosoomi A-saidis asuva aminoatsüül-tRNA aminorühma ja ribosoomi P-saidis asuva tRNAga seotud kasvava polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühma vahel. Selle tulemusena vabaneb kasvav polüpeptiidahel tRNAst P-saidis ja seotakse kovalentselt tRNAga, mis asub A-saidis. 3) Ribosoomi A-saidis asuv aminoatsüül-tRNA liigub P-saiti ja enne seda P-saidis asunud tRNA, mis ei ole enam aminohappega seotud, liigub E-saiti. Ribosoom liigub EF-G toimel mRNA molekulil kolme nukleotiidi võrra edasi mRNA 3’ otsa suunas tarbides GTP energiat ning A-sait jääb vabaks, seondumaks järgmise aminoatsüül-tRNA molekuliga.

Kirjeldage translatsiooni terminatsiooniprotsessi. Translatsioon termineerub, kui terminatsioonifaktorid tunnevad A-saidis ära stopkoodonid (UAA, UAG, UGA). A-saiti sisenenud RF muudab peptidüültransferaasi aktiivsust ja peptidüültransferaas lisab polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühmale vee molekuli. Vabaneb valmis polüpeptiidahel P-saidis asuvalt tRNA molekulilt ning vaba tRNA liigub ribosoomi E-saiti. Translatsiooni terminatsiooniprotsess lõpeb mRNA vabanemisega ribosoomilt ja ribosoomi jaotumisega kaheks alaosaks. Seejärel on ribosoomi subühikud jällegi valmis ühinema järgmise polüpeptiidahela sünteesiks.

Geneetiline kood ja selle omadused. 1) põhineb nukleotiidide tripletitel, kolm nukleotiidi määravad ära ühe aminohappe polüpeptiidis; 2) geneetiline kood ei ole kattuv ; 3) komavaba, kõik mRNAs asuvad koodonid loetakse translatsioonil järjest, ühes lugemisraamis; 4) geneetiline kood on degenereerunud ehk kõdunud: peaaegu kõigile aminohapetele vastab enam kui üks koodon; 5) geneetiline kood on seaduspärane; 6) geneetilisse koodi kuuluvad spetsiifilised koodonid, mis on signaaliks translatsiooni initsiatsioonile ja terminatsioonile; 7) geneetiline kood on (va mõned erinevused mitokondrites) universiaalne kõigile elusorganismidele.

Koodon-antikoodon paardumine, selle täpsus. Mis on supressor-tRNA? Supressor-tRNA on stopkoodoniga paarduv mutantne tRNA. Koodon – tRNA interaktsioonid : tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNAs asuva koodonjärjestusega koodoni kahe esimese nukleotiidi osas väga täpselt, vastavuses lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidigaa paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nimetatakse lõdvaks. Nii saab nt seriini tRNA antikoodoniga AGG seonduda nii koodonitele UCU kui ka UCC.

Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid. DNA replikatsiooni täpsus; DNA reparatsiooni efektiivsus; mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas. Kui mutatsioonisagedus oleks liiga kõrge, koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus populatsioonis hakkaks vähenema. Füüsikalised tegurid: UV kiirgus, röntgenkiirgus , kemikaalid. Somaatilised mutatsioonid ei pärandu järglastele, kuid somaatilise raku mutatsioon võib avalduda ainult selle raku järglastes, nt sünnimärgis tekkiv mutatsioon. Sugurakkudes tekkinud mutatsioonid päranduvad järglastele, kuid oluline on millises suguraku küpsemisjärgus mutatsioon tekib. Kui mutatsioon tekib varajases diferentseerumise faasis, areneb mitmeid mutatsiooniga sugurakke ja seetõttu võib päranduda mitmele järglasele. Kui mutatsioon tekib välja arenenud sugurakus, pärandub mutatsioon ainult ühele potentsiaalsele järglasele.

Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed. Spontaanne mutatsioonisagedus on rakus madal. Bakterites ja bakteriofaagides tekib spontaanseid mutatsioone sagedusega 10-8 kuni 10-10 nukleotiidpaari kohta generatsioonis, eukarüootse raku puhul aga vahemikus 10-7 kuni 10-9 nukleotiidipaari kohta generatsioonis. Teatud füüsikalised tegurid nagu näiteks UV-kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd, teisisõnu mutageenid, võuvad tõsta mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku. Mutageenide toimel tekkinud mutatsioone nimetatakse indutseeritud mutatsioonideks. Joshua ja Esther Lederberg võtsid 1952. a. Kasutusele jäljendkülvi, mis võimaldab huvipakkuva tunnuse osas bakteripopulatsioonis korraga läbi testida palju individuaalseid rakke. Kui külvata piisavalt lahjendatud bakterikultuur tardsöötmele, moodustuvad sinna bakterikolooniad. Jäljendkülvi abil on võimalik testida näiteks seda, kas bakteripopulatsioonis oli streptomütsiini resistentseid mutante enne bakterite kokkupuutumist streptomütsiiniga. Streptomütsiini suhtes resistentsed mutandid olid bakteripopulatsioonis olemas juba enne rakkude kokkupuutumist antibiootikumiga. Sarnased tulemused saadi ka bakterifaagi resistentsete mutantide tekke puhul.

Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides. Mutatsioonid võivad olla kas retsessiivsed või dominantsed. Monoploidsetes organismides nagu bakterid ja viirused on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidsetes organismides saavad retsessiivsed mutatsioonid avalduda vaid homosügootses olekus. Erandiks on siin X- liitelised mutatsioonid – mutatsioonid, mis tekivad X kromosoomis, mis sel juhul, kui on tegemist hemisygootse seisundiga (XY genotyyp isastel n2iteks inimesel ja 22dikak2rbsel, lindudel aga emastel), saavad kohe avalduda. Enamus kahjulikke mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed, sest dominantseid kahjulikke mutatsioone sisaldavad alleelid k6rvaldatakse loodusliku valiku teel tunduval kiiremini. Nähtavad mutatsioonid – muudavad fenotüüpi; dominantsed mutatsioonid avalduvad ka heterosügootses olekus, retsessiivsed vaid homosügootses olekus. Steriilsed mutatsioonid – ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Letaalsed mutatsioonid – ei arene elujõulist organismi.

Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid on asendusmutatsioond, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (AG) või pürimidiin pürimidiiniga (CT). Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (TG ja Aasendused). Raamnihkemutatsioonid – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus. Transitsioonide ja transversioonide tõttu võivad muutuda transleeritavad aminohapped ja seetõttu võib muutuda nukleotiidne järjestus ja seetõttu ka valgu algne funktsioon. Raamnihke mutatsioonide tõttu nihkub valku kodeerivas geenis nukleotiidse järjestuse lugemisraam. Translatsioonil sünteesitakse hoopis teistsuguse aminohappelise järjestusega polüpeptiid , mis on kaotanud oma algse funktsiooni.

Ames ´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. Meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale. Mida mutageensem on kemikaal, seda suuremal hulgal tekib bakteripopulatsiooni revertante (bakterirakke, kes on võimelised kolooniaid moodustama histidiini-vabas keskkonnas). Selleks, et tekitada algsetest kemikaalidest metaboliite, mis võiksid olla potentsiaalsed mutageenid, töödeldakse uuritavaid kemikaale enne bakterikultuurile lisamist roti maksa ekstraktiga.

Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes. Valgusest sõltuv fotoaktivatsioon (kõrvaldab tümiini dimeere ja vajab valgusenergiat ), väljalõikereparatsioon (kahjustatud lämmastikaluse või nukleotiidi väljalõikamine), replikatsioonijärgne valepaardumisi kõrvaldav DNA „mismatch“ reparatsioon MMR („mismatch“ korrigeerib DNA järjestust replikatsioonijärgselt, kõrvaldades valestipaardunud nukleotiide sellest DNA ahelast, mida pole jõutud veel metüleerida), rekombinatsiooniline reparatsioon (see on RecA valgust sõltub ning käivitub rakus SOS vastuse tulemusena. DNA replikatsioonikahvel peatub, kui DNA ahelas on kas DNA kahjustus, üksikahelaline või kaksikahelaline katke).

SOS vastus bakterites. Üksikahelalise DNA teke aktiveerib RecA valgu – moodustub RecA- ssDNA nukleoproteiinne filament . Aktiivne RecA stimuleerib transkriptsiooni negatiivse regulaatori LexA proteolüüsi, mis inaktiveerib LexA. Transkriptsioonitase suureneb oluliselt geenidelt, mis kodeerivad osasid DNA reparatsioonil ja DNA sünteesil osalevaid ensüüme. SOS vastusena käivitub reparatsioon ja SOS mutagenees

Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. DNA ahelatesse tehakse katked ja DNA ahela ots ühest kromosoomist liidetakse teise kromosoomi DNA ahela otsaga – toimub ahelate vahetus. Homoloogiliste kromosoomide vahel toimuva rekombinantsiooni käigus moodustub struktuur, kus tütarkromatiidide DNA ahelad on teineteisega risti – Holliday struktuur. Tütarkromatiidide lahutamisel riststruktuur roteerub ja DNA ahelatesse tehakse kaks katket: ristsiire toimub juhul, kui roteerunud Holliday struktuuri tehakse katked vastasahelatesse. Samasse ahelasse katkete tegemisel moodustub vaid lühike heterodupleksi ala.

Komplementatsioonitesti rakendus , selle erinevus rekombinatsioonitestist. Komplementatsioonitesti piirangud. Komplementatsioonitest näitab, kas mutatsioonid on alleelsed ehk kas nad paiknevad ühes ja samas geenis. Jälgitakse, kas ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga või komplementeeritud, metsiktüüpi fenotüübiga (Piirangud: uuritavad mutatsioonid ei tohi olla dominantsed või kodominantsed; ei ole rakendatav siis kui toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon  testi saab rakendada ainult retessiivsete mutatsioonide testimisel). Rekombinantsioonitestis aga uuritakse kas mutatsioonid on aheldunud ja kui on, siis kui kaugel nad asuvad üksteisest kromosoomis.

Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust. Geenide ja polüpeptiidide kolineaarsus ei pruugi selle algses tähenduses alati kehtida: geenide kattuvus (sama nukleotiidne järjestus kuulub kahe või enama arvu geenide koostisesse, neid loetakse erinevates lugemisraamides, esineb sageli viiruste puhul); eukarüootsed geenide puhul võib toimuda alternatiivne splaissing (alternatiivne splaissing võimaldab sünteesida polüpeptiide, mis on omavahel lähedases suguluses, kuid erinevates valgu isovormides on teatavad lõigud aminohappelisest järjestusest puudu); erinevaid antikehi kodeerivad järjestused saadakse erinevate geenisegmentide kombineerumise tulemusena(iga antikeha , mis seondub spetsiifiliselt ainult tema poolt äratuntava bioloogilise võõrmaterjaliga, sisaldab varieeruvaid regioone. Varieeruvaid geenisegmente on palju ja need kombineeruvad rekombinatsioonil konstantsete regioonidega).

Lae alla, et näha rohkem ▪ ▪ ▪

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 18 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2016-03-27 Kuupäev, millal dokument üles laeti

17 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

sookurg Õppematerjali autor

kromosoom kromosoomid mutatsioon geenid rakk mutatsioonid molekul replikatsioon polümeraas translatsioon kromatiid populatsioon initsiatsioon

Sarnased õppematerjalid

doc

Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013

ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine. Transgeensed organismid: · soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine taimedel ja loomadel nt Bacillus thuringiensis genoomis geen, mis kodeerib putukatele toksilist valku,

Geneetika

doc

Geneetika I eksami kordamisküsimused

sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. · Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist nt kunstliku seemendamise puhul

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haigusttekitavaid mutantseid geene, mis aitab otsustada täpsemalt, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Samuti aitab sünnieelne diagnostika (eriti kui perekonnas on mõnele geneetilisele haigusele eelsoodumusi) ära hoida (vanematele antakse otsustada) muidu tugevate surmaga lõppevate mutatsioonidega laste sündi. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses on geneetikal suur roll sordiaretuses. Geneetikal põhinev teadlik sordiaretus sai alguse küll alles 20- sajandil, kuid sordiaretuse kui sellisega on tegeletud juba ammu. Esimesed looduslikest erinenud nisusordid pärinevad juba 7000-10000 tagusest ajast. Ka karjaloomade tõuaretus on põllumajanduses väga levinud, nt et saada lihakamaid ja piima tootvamaid isendeid.

Geneetika

docx

Geneetika I kordamisküsimused 2016

1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Meditsiinis: haiguste diagnoosimine, haiguste ravimine geeniteraapiaga, vähiuuringud, ravimite tootmine GM-organismide abil Kohtumeditsiinis: isiku tuvastamine, isadustest 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene millist ravi, hooldust patsient vajab. Meie käitumine, isiksuse omadused on suures ulatuses geneetiliselt määratud. N: alkoholism, skisofreenia on geneetilise eelsoodumusega. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks. Põllumajanduses muundatud köögi- ja teravili, koduloomade tõuaretus, taimed kahjurite kindlaks. Kloonimine lammas Dolly `97, inimkloon. Paljudes riikides keelatud. 2. Geneetika väärkasutused. Eugeenika (kunstlik valik) heade tunnustega (kõrge intelligentsus, tugev tervis) vanematel tuleb soodustada järglaste saamist, kehvade tunnustega (madal intelligentsus, vaimsed haigused, alkoholism) vanematel aga takistada. 20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid, keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal

Geneetika

docx

Geneetika I vastused

GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine.

Psühholoogia

doc

Geneetika kordamisküsimused

1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isaduse, kurjategijate tuvastamine: VNTR- Variable Number of Tandem Repeats, Meditsiinis: * geenmutatsioonid * geeniteraapia * molekulaarne diagnostika * Vähialased uuringud 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Spordi- ja tõuaretus, GMO. Transgeensed taimed: Suurenenud vastupanuvõime kahjuritele, Viljade säilivusaja pikenemine (tomat), "kuldne riis" toodab -karoteeni. Transgeensed mikroorganismid: Inimese kasvuhormooni ja insuliini tööstuslik tootmine 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4

Geneetika

Rohkem sarnaseid