Geneetika I kordamisküsimused (0)

Q: Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Mis on geenide aheldatus?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Millal toimub ristsiire?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Mis on paigalhoidvad" balancer kromosoomid?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Psühholoogia - Psühholoogia

5 VÄGA HEA

Esitatud küsimused

Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
Mis on geenide aheldatus?
Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid?
Millal toimub ristsiire?
Mis on paigalhoidvad" balancer kromosoomid?
Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?
Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel?
Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?
Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?
Mis on supressor-tRNA?
Kui toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon?

Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis.
Isikute tuvastamine : DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid.
Meditsiinis: geenmutatsioonid , geeniteraapia , molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud.
Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks.
Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine. Kasvuhormooni tootmine puudulike geenidega lastele. (BIOLOOGILISED PREPARAADID )
Geeniteraapia immuunpuudulikkusega toimetulekuks.

Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine .
Sordiaretusele on tänapäeval lisandunud GMOd (nii taimed kui ka loomad).
Transgeensete taimede puhul on muudetud nt vastupidavust külmale või kahjuritele(mais), säilivusaega ( tomatid ), toiteväärtust (’ kuldne riis ’) riikides, kus on suur aga vaene elanikkond , suurust jne.
Transgeensed mikroorganismid: biotehnoloogias bakterite kasutamine bioloogiliste preparaatide tootmiseks, nt insuliin või kasvuhormoon. + Nt juustu tootmine bakterite abil (alternatiivina vasikate maost ensüümide eraldamisele) – kiirem ja odavam moodus .
Transgeensed loomad: nt tõuomaduste parandamine (samas polnud väga edukas, kuna hiljem osutus, et nt transgeensetel lihasigadel esines mitmesuguseid tervisehäireid, steriilsust, maitseomadused kehvemad jms), teaduslikud uuringud ravimite testimiseks, hemofiiliahaigetele spetsiaalse piima tootmine, ALV-resistentsete kanade aretamine jne.
Lisaks kloonimine, mis on tulemuslik olnud nt lammaste , hiirte ja kassidega. Sellest hoolimata on edukuse tõenäosus küllaltki väike, palju defekte. + Inimese kloonimine ja selle eetiline&bioloogiline problemaatika.
Samas terapeutiline kloonimine alternatiivina organite siirdamisele, nt aju/ seljaaju kahjustuste puhul. Ka siis jööb alati võimalus, et rakud ei diferentseeru soovitud suunas jne.

Geneetika väärkasutused.
Kasutusele võetud mõiste eugeenika e tõutervishoid. Olemas nii negatiivne kui ka positiivne eug. Üldine eesmärk parandada populatsiooni genofondi. Pos eug: püütakse soodustada nende in paljunemist, kellel on nö head omadused. Neg eug: aluseks vähendada teatud isikute võimalusi järglasi saada (kriminaalid, vaimuhaiged jne).
Negatiivne vastuvõtt eugeenikale, palju on tõmmatud paralleele rassihügieeni ideega.
+ Kloonimise eetika .

Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi.
Eeltuumsed e prokarüoodid (ainult bakterid ) vs päristuumsed e eukarüoodid. Prokarüootidel puudub rakutuum , mistõttu paikneb geneetiline info tsütoplasmas nukleoidis. DNA on küll kokku pakitud, ent mitte nii tihedalt kui eukarüootsetel organismidel. Eukarüootsetes rakkudes on transkriptsioon ja valgusüntees üksteisest lahus (RNA süntees rakutuumas , valgusüntees tsütoplasmas ribosoomides), prokarüootsetes praktiliselt koos, kuna tuum pole membraaniga eraldatud.
Prokarüootsetes rakkudes on reeglina üks kromosoom (paljude bakterite puhul rõngaskromosoom), eukarüootidel mitu (need on enamasti ka suuremad ja keerukama ehitusega).
Eukarüootide genoom on namasti diploidne , st kromosoomid on topelt (kehtib somaatiliste rakkude puhul, sugurakud haploidsed). Bakterid haploidsed.

Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel.
Eukarüootsed rakud mitoosi teel, prokarüoodid poolduvad .

Mitoos . Rakutsükkel: 1) Tütarrakud kasvavad; 2) toimub ettevalmistus: DNA süntees, organellide kahekordistumine; 3) rakk valmistub pooldumiseks. Järgneb mitoos: profaas (krom-d lühenevad ja ilmuvad nähtavale) – metafaas (k-d paiknevad ekvatoriaaltasapinnal) – anafaas (tütarkromatiidid liiguvad vastaspoolustele) – telofaas ( kromatiidid on lahknenud ja hakkavad lühenema, järgneb tsütokinees).

NB: mitoosi teel tagatakse kromosoomide arvu püsivus! Tekib kaks identset diploidset tütarrakku. Toimub üks jagunemine.

Meioos. Jagunemine toimub kaks korda. M1 profaasis toimub ristsiire (= homoloogilised kromosoomid paarduvad. Lahknevad seejärel juhuslikkuse alusel tütarrakkudesse). Telofaasi lõpus ei moodustu tuumamembraani , kromosoomid ei keerdu lahti. Esimese jagunemise tulemusena on kromosoomide arv kaks korda vähenenud. M2-s toimub võrdväärne jagunemine, sarnane mitoosile . Lõpptulemusena moodustub neli mitteidentset haploidset rakku. Meioos suurendab geneetilist muutlikkust. Toimub nt eostes ja sugurakkudes . ( Kusjuures munarakkude puhul neljast ainult üks küps, spermatogeneesil kõik neli)

Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad defektid .
Geneetilist muutlikkust tingib meioosi esimeses profaasis toimuv crossingover, mille tõttu tekib meioosi tulemusena neli erineva geneetilise infoga haploidset rakku. Inimesel nt võimalike kromosoomikombinatsioonide arv 223.
Meioosi häired: vead kromosoomide jaotumisel tütarrakkudesse. Mida vanem on naine, seda suurem on tõenäosus (samas ka vanemate meeste seemnerakkudes kromosoomidefekte). Nt Downi sündroom.

Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel.
Monohübriidse ristamise puhul uuritakse ühe kindla tunnuse avaldumist , dihübriidse ristamise korral kaks tunnust.
Homosügootsus – kaks identset alleeli; heterosügootsus – kaks erinevat alleeli.
Monohübriidse ristamise seaduspärasused:

Mendeli I seadus: erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Dominantsuse printsiip: heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul.
Mendeli II seadus: heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine , nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Segregeerumise printsiip: kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide (sugurakkude) moodustumisel.
Mendeli III seadus: dihübriidsel ristamisel lahknevad erinevad alleelipaarid vabalt ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.

Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus , mitmealleelsus . Tooge näide.
Semidominantsuse puhul avaldub homosügootsete vanemate ristamisel F1 järglaskonna fenotüübis mingi vahepealne tunnus. Dominantne alleel avaldub seega heterosügootides nõrgemini. Nt lõvilõugadel erinevad õievärvused: punase ja valge ristamisel järglaste hulgas 2/4 roosad.
Kodominantsuse korral avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. Kumbki alleel pole teise suhtes dominantne. Nt võib inimese vererakkudes leiduda nii M kui ka N antigeeni korraga.
Mitmealleelsus – homosügootses olekus on igal alleelil oma toime. Nt jänestel neli erinevat karvavärvust, mis homosügootses olekus avalduvad: metsik, albiino, himaalaja , tšintšilja. + Inimesel veregrupp .

Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks.
Null-alleel (e. amorfne a.) – mutatsiooni tulemusena mittefunktsionaalne.
Hüpomorfne alleel – mingi aktiivsus on säilinud, osaliselt funktsioneerib.
Sama geeni alleelid erinevad üksteisest mutatsioonide tõttu.
Mutatsioon kui muutus geneetilises materjalis . 1) Kromosoommutats – ümberkorraldused kromosoomides ja muutused nende arvus. Mõjutavad paljude geenide avaldumist (mitte üksikliini). 2) Punktmutats – muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades. Seega tekivad nii geenides kui ka väljaspool. Muutused seotud nt nukleotiidide kaotsimineku/juurdetuleku või nukl. paari asendumisega.
Toime alusel jaotuvad mutatsioonid kolmeks: 1) Nähtavad m. – muudavad fenotüüpi. Eripärad nähtavad. 2) Steriilsed m. – seotud järglaste saamisega . Nt naistel kromosoommutatsiooni tulemusena üks X puudu. 3) Letaalsed m. – toime nii tugev, et enamasti peatub loote areng juba varases staadiumis . Kui dominantne alleel on letaalne , ei saada järglasi üldse. Kui tegu on retsessiivse alleeliga, siis heterosügootses olekus ei pruugi see avalduda ja järglased on eluvõimelised.
Metsiktüüpi alleeli mutantsed variandid: a) Retsessiivne amorfne – funktsiooni kaotanud alleel. Vajalikku valku ei sünteesita, tugev fenotüübiline efekt. b) Retsessiivne hüpomorfne – polüpeptiidi fuktsioon osaliselt säilib. c) Dominantne neomorfne – uue funktsiooniga alleel. Põhjustab uue, mutantse fenotüübi. Nt hiirtel arengut kontrolliv geen, mis mõjutab paljude geenide transkriptsiooni. Kui seal on mutatsioon, siis heterosüg olekus on hiirel saba lühem, aga homosüg on letaalne.
Analüüsiv ristamine võimaldab teada saada, kas mutatsioon on samas geenis või erinevates. Testertüved on homosügootsed teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Kui uuritava ja testertüve ristamisel on hübriid mutantne, siis on mutatsioon põhjustatud sama geeni alleelidest. Kui järglase fenotüüp on metsiktüüpi, paiknevad mutatsioonid erinevates geenides.

Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus.
Keskkonna mõju.
Nt fenüülketonuuria. Põhjustab lastel vaimset alaarengut, aga kui on kohe sünnijärgselt teada, et see mutatsioon esineb, on võimalik kindla dieediga normaalne areng saavutada.
Nt shibire äädikakärbse mutantidel. Temperatuuritundlikkus mõjutab mutantse alleeli avaldumist.
Nt osadel loomadel karva värvus temperatuuriga seotud. Hõberebane. Talvel valge, soojemate temperatuuridega pigmenteerunud .
Nt kiilaspäisust põhjustav alleel. Peamiselt meeste probleem, seotud testosterooni tasemega organismis. Mida tugevam, seda varem ilmneb. Alleel avaldub ka heterosügootses olekus, naistel vähesel määral homosügootselt.
Penetrantsus – sagedus protsentides, millega mingi genotüüp selle kandjate fenotüübis avaldub. Pole üheselt geneetilise materjaliga määratud, sõltub mingil määral ka elukeskkonnast. Nt polüdaktüülia – kuigi seda põhjustav mutatsioon on dominantne, ei avaldu ta kõigil heterosügootidel.
Ekspressiivsus – kirjeldab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Nt äädikakärbestel silma kuju ja suurust mõjutav mutatsioon lobe.

Mõisted epistaas ja pleiotroopsus . Tooge mõni näide.
Epistaas – ühe geeni tõkestav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geeni nim. hüpostaatilisteks. Nt karva ja õite värvuse puhul – kui pigmendi sünteesi üks etapp on defektne , siis pigmenti ei toodeta. Nt suvekõrvitsal teatud alleelid, mis pigmendi tekke blokeerivad.
Pleiotroopsus – üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Nt rakkude omavaheline signaliseerimine ja valkude tootmine. Või nt metabolismihäired.

Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
Komplekssete tunnuste avaldumismäär sõltub geneetikast (alleelide sõltumatu lahknemine ja kombineerumine) ja ka keskkonnast (määr varieerub ). Mida rohkem geene ja nende alleele mingit tunnust kontrollib + mida suurem on keskkonna mõju, seda suurem on fenotüübiline varieeruvus populatsioonis.
(NB: kõik konkreetsed geeni peavad paiknema erinevates kromosoomides, et tekiks sõltumatu lahknemine)
Lisaks võib mingi tunnuse avaldumist mõjutada see, et ta nt avaldub ainult teatud genotüübivariantide puhul (= lävitunnused).

Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi varieeruvus ja standardhälve.
Populatsiooni kirjeldamiseks töötatakse juhusliku esindajate valimiga. Valimi keskväärtus saadakse kõigi väärtuste suma jagamisel valimi suurusega. Modaalklass on väärtuste klass, kuhu jaotub analüüsitud valimist kõige rohkem isendeid.
Valimi varieeruvust (s2) on võimalik arvuliselt väljendada. Standardhälve (s) on ruutjuur sellest.
Kvantitatiivsete tunnuste väärtusi kirjeldav kõver allub normaaljaotusele (ligikaudu 2 – 14 – 34). Keskväärtuse suhtes sümmeetriline.
Geneetiliselt heterogeensemal populatsioonil on andmete varieeruvus ja standardhärve suurem. Homosügootsete vanemate puhul on varieeruvus tingitud keskkonna mõjust. Korrelatsioonikoefitsient (r) näitab, kas erinevate omaduste vahel on seos. Seos võib olla kas positiivne (ühe näitaja suurenemisel suureneb ka teine) või negatiivne (ühe näitaja suurenemisel teine väheneb). Suhet mõõtmiste vahel kirjeldab regressioonijoon.

Päritavus. Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 0,6?
Selleks, et mõõta geenide (Vg)ja keskkonnategurite (Ve) osakaalu , tuleb vaadata antud tunnuse kogu muutlikkust (Vt). Pärilikkuse osakaalu väljendab päritavuskoefitsient h2 (ei näita päritavust üksikindiviidide arengus). h2 = Vg / Vt .
See varieerub nullist üheni; 0 – fenot muutlikkus ei ole tingitud genotüübilistest erinevustest / 1 – kogu fenot varieeruvus on puhtgeneetiline.
Seega, kui h2 = 0.6, siis see tähendab, et fenotüüp on määratud nii geneetilise materjali kui ka keskkonna poolt vahekorras 6:4.

Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile.
Kunstlik valik – nt tõuaretuses ja kultuurtaimedes. Kvantitatiivsete tunnuste päritavukoefitsienti teades on võimalik ennustada kunstliku valiku teel saadud järglaste tunnuseid. Seisneb valitud genotüüpi (/fenotüüpi) isendite ristamises ja järglaste valikus geneetiliste omaduste järgi.
Kolm erinevat valikupõhimõtet: 1) Stabiliseeriv v – nt sünnikaalu osas. Kui järglased on väikese (või, vastupidi, äärmiselt suure) kaaluga, on väike võimalus, et nad ellu jäävad. Seega keskmine genotüüp soodsas olukorras. 2) Suunav v – keskkonnatingimuste muutusest tingituna võib eelis hakata kujunema mingit teist ( geno )tüüpi isenditele. 3) Lõhestav v – soosib mingeid äärmuslike tunnustega isendeid (skaala mõlemas otsas).
Kunstliku suunava valiku rakendamisel on välja aretatud nt palju loomatõuge, taimesorte jne. Võib aga juhtuda, et teatud tunnustega sugulaste ristamine võib viia (nt koerte puhul) teatud iseloomulike haigusteni. Nt nägemisprobleemid, eelsoodumused mingile vähile jms.
On tehtud katseid mardikatega, mille tulemusena selgus, et kunstlikku valikut pole võimalik lõpmatuseni rakendada; looduslik valik sekkub mingist hetkest vahele.
Inbriiding e lähedalt suguluses olevate isendite ristamine. Võib toimuda järglaskonna nõrgenemine. Nt taimedel iseviljastumist rakendades suureneb kiiresti homosügootsete järglaste aste, mis omakorda soodustab kahjulikke mutatsioone kandvate rets . alleelide avaldumist. Inimeste puhul nt teatud kogukonnad ja hõimud, kus abiellutakse ja saadakse järglasi lähisugulastega. Tulemusena on lapsed väärarenguga.
Ka nt albinismi esinemine mustadel: seotud mutatiivsete geenidega, mille alleelid heterosügootsetel vanematel varjatult esinevad, ent lapsel homosügootsesse olekusse satuvad (= tunnus avaldub).

Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega.
/ Eukarüootidel paikneb geneetiline materjal nii rakutuumas kui ka tsütoplasmas (mitokondrites), taimedel ka kloroplastides. Bakteritel tuumapiirkonnas tsütoplasmas.
Muna- ja seemneraku erineva ehituse tõttu ( munarakud suured, palju tsütoplasmat ja seega mitokondrid ) kandub mitokondriaalne pärilikkus ainult emaliini pidi. /
Kromosoomide põhiarv n varieerub liigiti , aga ei sõltu organismi keerukusastmest. Inimesel 23 kromosoomi: 22 autosoomi + sugukromosoom X/Y. Somaatiliste keharakkude genoom on diploidne (kromosoomid paaridena), sugurakkudel haploidne ( = rakus üks kordus kõigist kromosoomidest).
Nt Morgani katsed äädikakärbsetega: mutatsioon, mis valget silmavärvust põhjustab. Jõuti järeldusele, et selle pärandumine sõltub soost (punast silmavärvust määrav geen paikneb X-kromosoomis). Hemisügootsus – org-l on ainult üks geenikoopia.

Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast.
(Mendeli II seadus – heterosügotide järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine, nii et homosügootseid ja heterosügootseid isendeid saadakse kindlates sagedussuhetes.)
Anafaasis, pärast esimest meiootilist jaotumist liiguvad heterosügootsete vanemate kromosoomid, mis sisaldavad erinevaid alleele, raku erinevatele poolustele ja lahknevad tütarrakkudesse. Dihübriidsel ristamisel ilmnev M III seadus baseerub samuti homoloogiliste kromosoomide juhulikul lahknemisel tütarrakkudesse. Selle tulemusena on võimalik saada nelja tüüpi sugurakke (mõlemad dominantsed , mõlemad retsessiivsed , esimene dominantne ja teine retsessiivne, esimene retsessiivne ja teine dominantne).

Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide.
Kõiki sugukromosoomides paiknevaid geene nim suguliitelisteks.

X-liitelised geenid. Nt põhjustab hemofiiliat X-liiteline retsessiivne tunnus. Selle puhul on häirunud verehüübe faktor VIII. Varem (kuni AIDSi levikuni) kanti haigetele üle VIII-t sisaldavat vereplasmat, nüüd ravi pigem transgeensete loomade kaudu.

Nt värvipimedus; põhjustatud punast ja rohelist valgust reguleerivate retseptorite häirest. Suurem tõenäosus meestel, kuna neil on ainult üks X. Naistel ei pruugi avalduda.
Nt fragiilne X. Põhjustab vaimset alaarengut. Nt lihasdüstroofia.Põhjustab lihaste degenereerumist.

Y-krom spetsiifilised geenid. TDF/SRY, mõjutab Y kromosoomis asuvate geenide avaldumist, mis kontrollivad testiste arengut. Y kromosoomi otstes on pseudoautosomaalsed regioonid , mis on homoloogilised X kromosoomiga. Crossingoveri käigus võivad X ja Y omavahel paarduda, teatud juhtudel võib nendevaheline geneetilise materjali vahetumine selleni , et järglased on XX-mehed, kellel puudub Y ning kes kannavad SRY regiooni X kromosoomis.

Imetajatel määrab soo Y kromosoomi olemasolu; X0 on naissoost ja XXY on meessoost. TDF puudumisel (= SRY geeni defektsus) avalduvad naistele iseloomulikud sootunnused.
Y-liiteline tunnus on nt karvased kõrvalestad.
Testikulaarne feminism. TFMi (testosterooni retseptorgeen) defektsuse korral ei kujune välja meestele iseloomulikud sootunnused. TFM on X-liiteline geen ja avaldub alles pärast testiste arengut, sest alles siis toimub testosterooni sekretsioon . Inimene näeb välja nagu naine, ent on geneetiliselt mees. Pole võimeline järglasi saama.

Soomääramine erinevatel organismidel.
Inimesel sõltub sugu sellest, millised kromosoomid sugurakkudesse satuvad; XX – naine ja XY – mees. Seega määrab soo Y kromosoomi olemasolu. Kui seemnerakk munaraku viljastab, sõltub lapse sugu sellest, kas seemnerakk on X või Y kromosoomiga. (On täheldatud, et siljastumisel on teatav eelis Y kromosoomi kandvatel seemnerakkudel, ent paljunemisikka jõudmise ajaks suhe võrdsustub.)
Äädikakärbsel toimub soomääramine samuti selle järgi, millised on sugukromosoomid, ent määravaks on hoopis X kromosoomid (arv k.a!).
Lindudel vastupidi: naissoost isendid heterogameetsed (ZW), meessoost homogameetsed (ZZ).
Mesilastel sugu seotud haploidsuse ja diploidsusega: isased haploidsed (16 krom), emased diploidsed (32 krom).

Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel?
Äädikakärbsel toimub isastel X-liiteliste geenide hüperaktivatsioon, mille käigus võimendatakse transkriptsiooni taset X-lt.
Imetajatel toimib vastupidine mehhanism : X-liiteliste geenide inaktivatsioon . Üks X on tihedamalt kokku pakitud ja seega transkriptsiooniliselt inaktiivne; nim Barri kehakeseks. See on tuumamembraani sisepinnale kinnitunud ning aktiveerub sugurakkude moodustumisel ( = oluline, et mõlemad X oleks sügoodi lõigustumisel ja embrüo varases staadiumis aktiivsed). See, kas inaktiveerub isalt või emalt saadud X, on erinevates rakkudes erinev.

Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid.
Enamus uuringuid teostatakse mitoosi metafaasi kromosoomidega. Nt on uuritud inimese valgeid vererakke (mitoosikrom); selleks eraldatakse need punastest ja pannakse kunstlikult kasvama. Poole jagunemise pealt töödeldakse kemikaalidega, et protsess seiskuks kohas, kus kromosoomid kõige paremini nähtavad on. Seejärel töödeldakse rakke hüpotoonilise lahusega, mille tulemusena rakud end vett täis imevad ja lõhkevad. Laialipaiskunud kromosoome saab mikroskoobiga uurida.
Krom-de nähtavale toomiseks kasutatakse erinevaid värve; erinevad värvid toovad esile erinevad vöödid. Igale krom-le on iseloomulik kindel vöödilisuse muster.
Mitoosikrom-ga võrreldes on meioosikrom raskem analüüsida, kuna meiootiline jagunemine toimub ainult spetsiifilistes kudedes sugurakkude moodustumisel. Klassikalised uuringud on teostatud taimede peal. Õitelt eraldatakse paljunemisorganid ning kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest.

Inimese karüotüüp ja karüogramm.
Karüotüüp – kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja vöödilisus.
In-l on 46 kromosoomi (44 autosoomi + 2 sugukrom – XX või XY). Suurim autosoom on nr1, väikseim nr21. Karüotüübi olulisus: selle kaudu saab kindlaks teha kõrvalekaldeid krom arvus ja struktuuris.
Karüogramm – kromosoomid on suuruse/kuju/mustri alusel korrastatud ning paaridesse pandud.
Uuritakse FISH-meetodi abil, st kromosoome värvitakse DNA hübridisatsiooni teel.
Vastavalt tsentromeeri olemasolule liigitatakse krom atsentrikuteks ( tsentromeer puudub) ja mono -/ditsentrikuteks (tsentromeer olemas). Tsentromeeri asukohast lähtuv liigitus: metatsentrikud (ts kromosoomi keskel), submetatsentrikud ja akrotsentrikud (ts ühes kromosoomi otsas). Jaotus A–G.

Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid .
Polüploidsus – rakk sisaldab mitut kromosoomikomplekti.
Takistab soomääramise mehhanismi toimimist. Esineb peamiselt taimedel, mis paljunevad ka vegetatiivselt. Fenotüübiliselt on polüploidid suuremad kui tavalise kromosoomistikuga isendid.
Steriilne pp. Paljud pp liigid on steriilsed, kuna meioosi käigus lahknevad krom ebaregulaarselt – tekivad aneuploidsed gameedid.
Viljakas pp. Viljakas tetraploid tekib, kui kahe diploidi hübridiseerimisele järgneb nende kromosoomide kahekordistumine e endoreduplikatsioon.
Allopolupl tekivad lähedaste liikide hübridiseerimisel ja on enamasti viljakad . Autopolüpl saadakse sama liigi siseselt ja on harva viljakad.

Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide.
Nt aretatakse kultuurtaimi (nisu) ja lillesorte (krookused). Kaasaegne heksaploidne nisu on saadud erinevate metsikute eellasliikide järjestikusel hübridiseerimisel.
Meioosis paarduvad ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel ja teiselt pärinevad omavahel. Regulaarsel jaotumisel satub kõigisse sugurakkudesse võrdne arv kromosoome.
Lisaks kromosoomide duplitseerumisele liikidevahelistes hübriidides võivad polüpl taimed areneda ka meristeemrakkude mitoosihäirete tagajärjel. Tütarkromatiidid ei lahkne mitoosi käigus ja moodustuvad tetrapl rakud.
Polüpl loomine laboritingimustes: polüpl-de teket indutseeritakse mitoosikäävi mürkidega.

Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused.
Polüteenkromosoomid – polüplüodiseerumine viisil, kus DNA replikatioonil tekkinud tütarkromatiidid ei eraldu. Nt on seda kirjeldatud äädikakärbeste vastsete süljenäärmetes, kus iga kromosoom replitseerub 9 korda ja tekib 500 koopiat .
Kromatiini kondenseerumisaste on pk-de erinevates piirkondades erinev; see võimaldab analüüsida kromosoomi struktuuri.
P-kromosoomide eripära: homoloogilised polüteenkrom paarduvad ka somaatilistes rakkudes. + pk-d on jälgitavad ka interfaasi rakkudes.

Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide.
Aneuploidsus – rakus on mõni kromosoom komplektist üle- (lisakromosoomiga hüperploidid) või alaesindatud (puuduva kromosoomiga hüpoploidid). Teatava krom kolmekordistumine – trisoomia .
Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Näiteks inimesel Downi sündroom – 21. kromosoomi trisoomia. Põhjustab tugevat alaarengut. Nt Turneri sündroom (X puudu) – suguline alaareng, tavaliselt steriilne jne. Nt Edwardi sündroom – 18. kromosoomi trisoomia. Nt XYY mehed, XXX naised.
Võimalik sünnieelne diagnostika.

Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt.
Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist. Homoloogiliste polüteenkromosoomide (millest üks sisaldab deletsiooni) paardumisel on näha DNA ling (= teisest kromosoomist ulatub see osa tipuna välja). Del võib tugeva fenotüübilise efekti anda. Nt Cri-du- chat sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikesest õlast toimunud deletsioonist.
Duplikatsioon – krom.lõigu (kahe)kordistumine. Nt äädikakärbestel võib teatud X-kromosoomi segmendi duplikatsioon põhjustada muutusi silmade kujus.
Inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180o ümber pööratud. Võivad olla erineva pikkusega, haarata kaasa erinevaid regioone. Jagunevad selle alusel kaheks: a) peritsentriline inv (haaratud ka tsentromeer), mille tulemusena võib muutuda krom õlgade pikkus ning akrotsentrilisest (ts ühe otsa lähedal) tekib metatsentriline (ts peaaegu keskel); b) paratsentriline inv (ts jääb välja).
Kui paarduvad omavahel normaalne ja inversiooni sisaldav krom: inv regioon on sama orientatsiooni saavutamiseks linguna ümber pööratud. Inv põhjustavad meioosihäireid, mille tagajärjeks võib olla steriilsus (ei pruugi moodustuda normaalse kromosoomikomplektida sugurakke).
+ inv tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta erinevalt avaldub. Nt äädikakärbsel geen white.

Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele.
Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Retsiprookne transl – kui kaks mittehomoloogilist krom vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali.
Efektid fenotüübile sõltuvad palju ka sellest, mis piirkonnas ümberkorraldus toimunud on. Kui murdekoht on nt geeni sees, siis antud geen inaktiveerub. Kui aga geenide terviklikkust need ümberkorraldused ei kahjusta, siis võivad ikkagi toimuda muutused ja see geen ei avaldu. Külgnevad järjestused võivad uues kontekstis geeni avaldumist vimendada või pärssida.
NT: 21. kromosoomi pika õla translokatsioon 14. kromosoomi võib põhjustada Downi sündroomi.
Liitkrom. Isokromosoomi teke tsentromeeri vales tasapinnas pooleks minemisel. Omavahel liituvad homoloogide samad õlad.
Krom. mutatsioonid võivad põhjustada kas genmaterjali ümberpaiknemist, selle kaotsiminekut või lisandumist.

Mis on geenide aheldatus? Tooge näide.
Geenide aheldatus – geenid paiknevad krom-s lineaarselt ja samas kromosoomis olevad geenid päranduvad koos.
Teatud juhtudel ei jää geenid aheldatuks: meioosis võib toimuda homoloogiliste kromosoomide kromatiidiosade vahetus e ristsiire. See põhjustab kõrvalekaldeid Mendeli sõltumatu lahknemise seadusest.
Geenide aheldumisele viitab rekombinantide (vanemtüübist erineva fenotüübiga järglaste) madal sagedus F2 põlvkonnas. Rekombinatsioonisageduse arvutamiseks jagatakse rekombinantide arv kogu järglaskonna arvuga. Kui see ületab väärtuse 0,5 (50%), pole geenid aheldunud , vaid paiknevad erinevates kromosoomides.
Heterosügootide eristamiseks nende dominantsete alleelide aheldatuse suhtes kasutatakse kindlat kirjaviisi: 1) coupling heterozygote (R&L, r&l) – dominantsed alleelid on tõmbefaasis. Omavahel aheldunud ja samalt vanemalt pärit. 2) repulsion heterozygote (R&l, r&L) – dom alleelid on tõukefaasis. Dom alleel on aheldunud rets alleeliga.

Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel.
Ristsiirdel homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel moodustub kaks rekombinantset ja kaks algset kromosoomi. RS ajal koosneb krom kahest tütarkromatiidist. RS toimub kahe homoloogilise kromosoomi kromatiidide vahel. Meioos II lõpuks satuvad 4 kromatiidi eraldi rakkudesse.

Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage.
Viitab sellele, et geenid paiknevad üksteisest eemal. Rekombinatsioonisagedus näitab, et geenid pole aheldunud, vaid on toimunud ristsiire. Mida kaugemal geenid üksteisest paiknevad, seda tõenäolisem on RS toimumine.

Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
Geenidevaheline rekombinatsioonisagedus, mis jääb alla 20–25%, kajastab nendevahelist distantsi täpselt. Kui sagedus on üle 25%, on tegelik vahemaa pikem. Pikema vahemaa puhul võib toimuda mitmeid ristsiirdeid, millest osa jäävad arvutustest välja (nt homoloogiliste kromosoomide tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed ja seega ei teki mingit silmnähtavat erisust). Tegelik distants on seotud sellega, et mida kaugemale jäävad geenid, seda suurem on RKsagedus.
RK toimub väiksema tõenäosusega kromosoomi otste lähedal ning tsentromeeri piirkonnas – geneetilisel kaardil on need alad kokku surutud. Ülejäänud regioonid, kus RS toimumise tõenäosus on kõrgem, on geneetilisel kaardil välja venitatud.

Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. S. cerevisiae kasutamine ristsiirete uurimisel .
Katsed pagaripärmiga tõendasid, et iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast kromatiidist kaks rekombinantsed.
Elutsükkel: Vahelduvad haploidne ja diploidne elustaadium. Ührakuline haploidne organism paljuneb pungumise teel; need rakud saavad võrdselt geneetilist infot. Iga rakk võib olla aluseks kolooniale.
Haploidsed rakud võivad omavahel liituda e toimub rakkude ristumine, mille tulemusena saadakse diploidne rakk. See läbib meioosi, mille tulemusena tekib 4 haploidset askospoori, mis jäävad kokku askusesse (ühe rekombin tulemusena sisaldub askuses kaks rekombinantset ja kaks mitterekombinantset askospoori). Iga askus sisaldab ühe konkreetse meioosi produkte.

Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid ?
Kiasmid ilmuvad nähtavale pärast RS toimumist . Need teevad võimalikuks RS kohtade nägemise. Nende abil on võimalik välja arvutada kromosoomide geneetiline distants. Kahe punkti vaheline kaugus kromosoomi geneetilisel kaardil kujutab nende punktide vahel toimuvate ristsiirete keskmist arvu. Leides rekombinantide tekkesageduse ning keskmise ristsiirete arvu uuritavate geenide suhtes saab määrata ka 3 ja enama geeni vahelise geneetilise distantsi, et koostada selle põhjal geneetiline kaart.
Kui kiasmide arv raku kohta on 2.15, siis kromatiidi kohta on see poole väiksem e 1.07. Sellest tuleneb, et kromosoomi pikkus on 107cM, sest kiasmide arv kromatiidi kohta väljendab kromosoomi geneetilist pikkust.

Millal toimub ristsiire? Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis.
RS toimub I meioosi profaasis. Aheldunud geenid rekombineeruvad, tekivad uued alleelide kombinatsioonid. Mõned neist on organismile kasulikud, tõstes nt viljakust. Samas ka evolutsiooni üks aluseid, nt inimeste ja primaatide suhe.
+ NT suguline ja mittesuguline paljunemine. Kui on tekkinud kaks mutatsiooni, mis mõlemad kasulikud võivad olla, on võimalik, et sugulisel paljunemisel satuvad need samasse kroomosoomi ja levivad koos. Mittesuguliselt puudub võimalus mutatsioonide rekombineerumiseks ja edasiseks kooslevimiseks populatsioonis.

Geenide kaardistamine Neurospora crassa askuste analüüsil.
Lsivahallitusele on iseloomulik, et kõik meioosi produktid jäävad kokku, rakud jäävad piklikus kotikeses üksteise kõrvale nii, et spooride reastumine askuses kajastab seda, kuidas reastusid kromatiidid meioosis. Meioosi käigus rakud ei pooldu, tuumad jäävad kõrvuti ning pärast meioosi toimub veel üks mitootiline jagunemine, nii et iga haploidne tuum jaguneb veel omakorda. Lõpptulemuseks on kaheksa reas paiknevat tuuma, mis eraldatakse üksteisest rakuseintega, nii et moodustuvad askospoorid. Askuste (tetraad)analüüs näitab, kas ristsiire uuritavate punktide (geen ja tsentromeer) vahel on toimunud. Ristsiirde toimumise puhul ilmneb meioos II segregeerumise muster – tütarkromatiidid lahknevad meioos II anafaasis. RS toimudes paiknevad ühe ja teise vanema alleeliga rakud üle kahe.

Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides.
Paigalhoidjad – dominantse mutantse alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoomid. Need takistavad mutatiivsete kromosoomide rekombineerumist normaalsete krom-ga.

Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel.
Hübridiseerimisel stimuleeritakse inimese ja hiire rakkude liitumist Sendai viirusega. Hübriidsete rakkude jagunemisel lähevad inimese rakud järk-järgult kaotsi. Uurimisel kasutatakse HAT söödet, mis võimaldab kasvada ainult hübriidrakkudel. Mitmete jagunemiste tulemusena lõpuks alles üks (või mõni) inimese kromosoom. Vaadeldakse seda, milline inimkromosoom veel alles on kui mingi tunnus endiselt ilmneb.
Somaatiliste rakkude hübridiseerimist saab kasutada inimgeenide kaardistamisel tingimusel, et uuritav geen avaldub hübriidses rakus ja tema funkts on eristatav hiire omast.

Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
NT: kui on toimunud translokatsioon 14.krom ja X vahel. Mõned HAT söötmel ellu jäänud hübriidsed rakud sisaldasid 14.krom, kuhu oli translokatsiooni teel liitunud osa X pikast õlast. Edasi vaadati selliseid translokatiivseid krom, kus X krom-st oli teise kromosoomi üle kandunud lühemaid fragmente. See tegi võimalikuks uuritavad geenid X krom-s reastada.

Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
Deletsiooni abil: kui on toimunud muutus fenotüübis, on delets abil võimalik kindlaks teha, millise geeni defektsus mingit haigust põhjustab (kui deletsiooni asukoht langeb kokku selle kindla geeni asukohaga). Nt kärbestel silmavärv.
Duplikatsiooni abil: dupl puhul on olemas algne krom uuritava geeniga ja selline krom, kuhu on sellest geenist segment lisaks. Geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus on sellisel juhul suurem.

Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks ?
Kahte tüüpi nukleiinhapped – DNA ja RNA ( viirustel , nt gripiviirus ja HIV). Enamasti on tegu kaksikahelalise DNA molekulidega, mõnede DNA-viiruste puhul võib geneetilist infot kanda ka üksikahelaline DNA.

Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni.
Kaudsed tõendid: 1) eukarüootidel asub DNA rakutuumas, RNA ja valgud tsütoplasmas. 2) kui vaadata DNA, RNA ja valkude koostist erinevates rakkudes, on DNA sama organismi rakkude piires ühesuguse koostisega. 3) kui võrrelda DNA ja RNA stabiilsust, on DNA tunduvalt stabiilsem (et poleks info muundumist/kaotsiminekut).
Uuriti nt transformatsiooni abil ( = DNA kandmine väliskeskkonnast bakterirakku ), mille tulemusena ilmnes, et pärilikkusinfo paikneb just DNAs, mitte valkudes.
Otsesed tõendid: tõestati, et mittevirulentset tüüpi rakkude transformeerimist virulentseteks rakkudeks põhjustas DNA.
+ bakteriofaagi T2 geneetiline info sisaldub DNA molekulis. Bakteri nakatumisel viirusega siseneb bakterirakku ainult viiruse DNA.

Võrrelge DNA ja RNA koostist ning ehitust.
1) Erinevus: DNA tavaliselt kaheahelaline heeliks , RNA üheahelaline.
2) Sarnasus: nukleotiidid koosnevad kolmest komponendist – fosfaatrühm + suhkur + tsükliline lämmastikalus.
3) E: RNAle omased lämmastikalused U ( uratsiil ), C (tsütosiin), A ( adeniin ), G ( guaniin ). DNAle omased T (tümiin), A, G, C.
4) E: monomeer . DNA-l desoksüribonukleotiid, RNA-l ribonukleotiid .

Selgitage DNA ahelate komplementaarsuse ja antiparalleelsuse põhimõtet.
DNA mudel on paremalepöörduv kaheahelaline heeliks. Komplementaarsuse põhimõttel moodustuvad lämmastikaluste vahel vesiniksidemed . A=T, G=C. AT vahele tekib kaks sidet, GC vahele kolm. Nukleotiidid on suhkur-fosfaatteljes kovalentselt seotud fosfodiestersidemetega.
Kui toimub DNA ahela pikenemine , saab see ainult ühes suunas toimuda. DNA ahelad on antiparalleelsed; ühe ahela otsas on vaba 3’OH rühm ja teise otsas 5’ fosfaat . Nukleiinhapet sünteesitakse 5’ otsast 3’ suunas. Antiparalleelsus on vajalik selleks, et vastastikused ahelad lämmastikaluste osas komplementaarsed oleks. (Võivad moodustuda ka heterodupleksid e renaturatsioonil liituvad teineteise suhtes mittetäielikult komplementaarsed ahelad.)

Bakterikromosoomi struktuur.
Bakteritel asub geneetiline info ühes rõngaskromosoomis, mis asub tsütoplasmas nukleoidis (sest rakul puudub selgelt eristatav tuum). Mõnel bakteril võib olla ka rohkem kui üks kromosoom, ent enamasti on neil siiski üks kaksikahelaline DNA. Nukleoidiala paikneb raku keskel ja seal on kõrge struktureeritus. Kromosoomon erinevateks lingudeks kokku volditud, need omakorda superspiraliseerunud.
Üks DNA ahel on kaksikheeliksis roteerunud fikseeritud ahela suhtes kas parema- või vasakusuunaliselt. Positiivne superspiralisatsioon – paremasuunaline, tihedam kokkupakitus. Negatiivne ss – vaba ahela vasakule roteerumine, ahel rohkem lahti keerdunud . Mida tugevam on negatiivne ss, seda kergemini võivad ahelad üksteisest eralduda.

Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur.
Bakteri DNAga võrreldes on eukarüoodi DNA märkda kompaktsem; genoom on kordi suurem. Genoom on jaotunud mitmeks erinevaks kromosoomiks; seega peab olema hästi kokku pakitud (et rakku ära mahuks). Kromosoom koosneb ühest pikast DNA molekulist; DNAga seonduvad valgud, mis seda kokku aitavad pakkida . Kromatiin koosneb peamiselt DNAst ja valkudest, mis jagunevad kaheks – histoonid ja mittehistoonsed kromosoomivalgud. Histoonidel põhiline kromosoomi struktuuri kujundav roll. DNAga spetsiifiliselt komplekseerunud histoonid moodustavad nukleosoomi, mille ümber DNA keerdub.

Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel?
Tsentromeerid on olulised jaotumise seisukohalt; nendes on konserveerunud teatud nukleotiidne järjestus. Sama raku kromosoomidel on täpselt ühesugune tsentromeeri järjestus; seega ei mõjuta ühe kromosoomi CEN regiooni asendamine teise omaga rakkude normaalset jagunemist. (+ tsentromeeri piirkonnale seonduvad mitoosi kääviniidid, mis aitavad kromosoome anafaasis raku erinevatele poolustele edasi vedada.)
Telomeerid paiknevad kromosoomi otstes ja on eeskätt olulised geneetilise info kaitsmiseks. 1) Kaitsevad DNA otsa. 2) Takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist (võivad tekkida probleemid kromosoomide normaalsel jaotumisel tütarrakkudesse). 3) Võimaldavad lineaarsete DNA molekulide otste replitseerumist ilma et molekulid otstest geneetilist materjali kaotaks.

Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid.
DNA ahel kasvab 5’–3’ suunas. Matriitsina käituvad mõlemad DNA ahelad; tulemusena saadakse kaksikheeliksid, millest kummaski on üks uus ja üks vana ahel. Sünteesi läbi viivaid ensüüme on kolm: 1) DNA polümeraas. Sünteesiv DNA ahelale komplementaarse ahela. Sünteesiks on vja praimerit (= lühike DNA või RNA ahel, mis onmatriitsahelaga paardunud).
2) RNA polümeraas. Sünteesib DNA ahelale komplementaarse RNA ahela. Praimerit pole vaja. Transkriptsiooni initsiatsiooniks seondub RNA polümeraas spetsiifiliselt promootorjärjestusega. 3) Pöördtranskriptaas e revertaas. Sünteesib RNA ahelale komplementaarse DNA ahela. Sünteesiks vaja praimerit.

DNA replikatsiooni kolm mudelit – konservatiivne , dispersiivne ja semikonservatiivne. Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?
Konservatiivne – algselt kaksikheeliksilt sünteesitakse uus; ühes DNA molekulis on koos vanad ja teises uued ahelad. Semikonservatiivne – matriitsiks on mlemad DNA ahelad; mõlemas DNA molekulis on üks ahel uus ja teine vana. Dispersiivne – mõlemas DNA molekulis sisaldavad DNA ahelad segu vanadest ja uuesti sünteesitud lõikudest.
Kinnitust leidis semikonservatiivne mudel.

DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanism.
DNA repl algab ori järjestuselt, kus toimub DNA ahelate lahtikeerdumine ja praimeri süntees.
Praimer (võib olla nii DNA kui RNA) on vajalik selleks, et DNA polümeraasil oleks vaba 3’ ots, kuhu nukleotiide liitma hakata. DNA dupleksi avamine võib toimuda kas transkriptsiooni teoimel või spetsiifiliste initsiaatorvalkude toimel. Kuna AT vahel on üks vesinikside, on neid piirkondi lihtsam avada ning ori-regioonid on alati AT-rikkad.

Erinevate DNA polümeraaside funktsioonid bakterites . Mis mehhanismidega on tagatud DNA replikatsiooni täpsus?
Bakteris on põhiliseks DNA replikatsiooni läbiviivaks valguks DNA polümeraas Pol III (replikatiivne DNA polümeraas). See koosneb erinevatest subühikutest
(= multiensüümkompleks). Multienskompl on V-kujuline, sisaldab kahte apoensüümi. Apoensüümi moodustavad subühikud α, ε ja θ. Polümeraasi õlad sünteesivad erinevaid ahelaid: vasakõlg sünteesiv juhtivahelat, paremlg Okazaki fragmentidena mahajäävat ahelat .
Polümeraasne aktiivsus on Pol III α subühikul. Replikatsiooni täpsuse eest vastutab subühik ε (tal on 3’–5’ eksonukleaarne aktiivsus, mis võimaldab valesti DNA ahelasse lülitatud nukleotiide kõrvaldada).

DNA replikatsioon juhtivalt ja mahajäävalt ahelalt.
DNA ahelad on antiparalleelsed; süntees toimub mlemalt ahelalt korraga. Teise ahela puhul, mis pikeneb 3’–5’ suunas, toimub tegelikult samuti 5’–3’ suunaline süntees, kuid katkendlikult, lühikeste fragmentidena (= Okazaki fragm ). Seda ahelat nim mahajäävaks ahelaks. MA on DNA replikat.kompleksis linguna kaasas.
Sünteesi alustamiseks on vaja 3’ praimerit (juhtiva ahela süntees vajab praimerit ainult alguspunktis). Okazaki fragmentide initsiatsiooniks on vaja praimosoomi (DNA helikaas + primaas). DNA helikaas keerab lahti DNA ahela ja primaas sünteesib praimeri.Topoisomeerid teevad ahelatesse ajutisi katkeid et soodustada DNA ahelate lahtikeerdumist. Replisoom on replikatsiooni aparaat , mis koosneb DNA polümeraas III holoensüümist, mile üks apoensüüm sünteesib juhtivat ahelat ja teine mahajäävat ahelat (+ praimosoomi).

DNA replikatsiooni veereva ratta mudel. Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul seda on kirjeldatud?
1. Paljude viiruste genoomi replikatsioon. 2. Geneetilise info ülekanne rakust rakku bakterite konjugatsioonil. 3. Ribosomaalse RNA ekstrakromosomaalne amplifikatsioon amfiibide oogeneesis.
Üks algse DNA ahelatest jääb rõngaks ja on matriitsiks sünteesitavale komplementaarsele DNA ahelale. Järjestuse-spetsiifiline nukleaas tekitab replikatsiooni alguspunktis ühte DNA ahelasse katke . DNA ahela pikenemine algab vabast 3’ otsast ning 5’-fosfaadiga lõppev ahela ots eemaldub rõngast DNA sünteesi käigus. Teine ahel sünteesitakse Okazaki fragmentide abil.

Molekulaarbioloogia põhidogma.
Puudutab geneetilise info edastamise korda. Kõigepealt liigub see transkriptsiooni kaudu DNAlt RNA molekuli; info võib liikuda ka vastupidi (= RNAlt DNAle; nim revertaasiks). RNAlt liigub info ühesuunaliselt translatsiooni teel valku.

RNA tüübid: tRNA, rRNA, mRNA, snRNA ja nende funktsioonid.
mRNA – messenger RNA. Sellelt toimub translatsioon .
tRNA – transfer RNA. Toimivad adapteritena translatsioonil polüpeptiidahelasse lülitatavate aminohapete ja mRNA molekulis asuvate aminohappeid määravate koodonite vahel: kannavad aminohapped ribosoomi. Lihtsamate sõnadega: seovad aminohappe ja kannavad selle ribosoomi.
rRNA – ribosomaalsed RNA molekulid. Kuuluvad ribosoomide koostisesse.
snRNA – väikese tuuma RNA. Vajalikud splaissingul, et lõigata välja mittekodeerivad alad.

Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?
Replikatsiooni algamiseks on vajalik praimeri olemasolu; DNA-polümeraas pole võimeline iseseisvalt DNA-ahela sünteesi algatama . Transkriptsioon toimub RNA-polümeraasiga, mis ei vaja initsiatsiooniks praimerit. Erinevad initsiaatorsignaalid. Transkriptsiooni puhul on matriitsiks lõik DNAst, replikatsiooni puhul terve DNA molekul .

Võrrelge prokarüootset ja eukarüootset transkriptsiooni initsiatsiooni.
Üldjoontes on transkriptsioon prokarüootides ja eukarüootides sarnane (mõlema puhul vaja DNA ahelate eemaldumist üksteisest jms); eukarüootidel on protsess keerulisem. Eukarüootidel toimub RNA süntees rakutuumas (prokarüootidel selgelt eristuv tuum puudub). Eukarüootsed RNA polümeraasid ei saa iseseisvalt transkriptiooni initsieerida; enne promootoriga seondumist on vaja polümeraasi seondumist transkriptsioonifaktoritega.

Transkriptsiooni elongatsioon ja terminatsioon.
Elongatsioon: RNA polümeraasist vabaneb sigma faktor. DNA ahelad on teineteisest 18bposas eraldunud, RNA ahela süntees toimub kiirusega 40 nt/sek (= 40 ribonukleotiidi RNAsse sekundis). RNA polümeraas ise keerab ettepoole lahti ja sulgeb tagantpoolt jälle DNA kaksikheeliksi. Tekkinud DNA-RNA dupleks on lühike, tavaliselt 3 nukleotidipaari pikk; protsessi stabiilsuse tagab seega pigem DNA ja RNA seotus RNA-polümeraasiga.
Terminatsioon: toimub siis, kui RNA polümeraas kohtab terminatsioonisignaali. Jaguneb kaheks: Rho-sõltumatu ja rho-sõltuv terminats. Rho-sõltuv terminats toimub ainult rho- proteiini olemasolu korral, mittesõltuva terminats toimumiseks pole rho-d vaja.

Võrrelge eukarüootsete ja prokarüootsete geenide struktuuri. Eukarüootse RNA transkriptsioonijärgne modifikatsioon .
Enamasti paiknevad kodeerivate alade (= eksonid ) vahel mittekodeerivad alad (= intronid ), st eukarüootsed geenid moodustuvad katkendlikest kodeerivatest järjestustest. Prokarüootsed geenid koosnevad pidevatest kodeerivatest järjestustest.
Eukarüootses rakus toimub primaarse transkripti (pre-RNA) protsessimine transleeritavaks mRNA molekuliks. Intronid eemaldatakse splaissingu teel.

Intronite kõrvaldamine splaissingu teel.
On olemas 3 erinevat mehhanismi: 1) tRNA prekursorite puhul teeb katked TNA ahelasse spetsiifiline splaissingu endonukleaas ning eksoneis sisaldavad RNA segmendid ühendatakse splaissingu ligaasi abil. Need ensüümid tunnevad spersiifiliselt ära tRNA tRNA prekursormolekuli kõrgemat järku struktuuri, mitte aga spetsiifilist nukleotiidset järjestust. 2) Osade rRNA prekursorite puhul kõrvaldatakse intronid autokatalüütiliselt, RNA molekuli enda poolt. Kofaktorina on vaja vaba 3´-OH rühma kas GTP-lt, GDP-lt, GMP-lt või guanosiinilt (G-3´-OH) ning monovalentset ja divalentset katiooni . Splaissing toimub etapiviisiliselt: kõigepealt toimub fosfodiestersideme ülekanne ekson -intron ühendusalalt G-OH-le, seejärel katkeb fosfodiesterside järgmise eksoni ja introni 3´-otsa vahel ning fosfodiesterside moodustub eksonite vahel. Väljälõigatud intron tsirkulariseerub molekulisiseselt (toimub veel üks fosfodiestersideme ülekanne).
3) Rakutuumas asuvate pre-mRNA molekulide splaissing toimub kahe-etapiliselt ribonukleoproteiin-partiklites – splaissosoomides. Splaissosoomid sisaldavad snRNA molekule U1-U6 (U3 asub tuumakeses) ja üle 40 erineva valgu. snRNA-d ei ole tuumas vabalt, vaid kuuluvad väikestesse RNA-valk kompleksidesse, mida nimetatakse snRNP- deks . Splaissing toimub etapiviisiliselt. Esmalt katkestatakse fosfodiesterside introni 5´-splaissingu saidis introni GU järjestusest 5´-suunas. Protsessis osaleb kogu splaissosoom. Splaissingu saiti seondub otseselt U1 snRNP. Fosfodiesterside moodustub introni 5´-otsa ja konserveerunud A nukleotiidi vahel introni 3´-otsa lähedal. Seejärel seondub U2 snRNP introni splaissingu 3´-saiti, kus konserveerunud A nukleotiid on ühenduses introni 5´-otsaga. Kompleksile lisanduvad ka teised snRNP-d, et moodustuks täielik splaissosoom ning seejärel lõigatakse intron 3´- splaissingusaidist välja (fosfodiestersideme lõhkumine) ja eksonite vahel moodustub fosfodiesterside.

mRNA molekulis asuva geneetilise informatsiooni muutmine – RNA editing.
Kaks erinevat viisi: lämmastikaluse asendamine või U-nukleotiidide lisamine/deleteerimine.
1. Lämmastikaluse asendamine. Peamiselt taimede mitokondrites (C–U asendus). Inimese ja küüliku apolipoproteiinis C–U asendus (tsütosiini oksüdatiivse deamineerimise tulemusena) tekitab UAA koodoni.
2. U-nukleotiidide lisamine või deleteerimine. Kirjeldatud trüpanosoomide mitokondrites mRNA molekuli koostisesse lisatakse U-sid. Nukleotiidide sisestamiskohti sisaldava mRNA piirkonnaga paardub mRNA vastava kohaga osaliselt homoloogiline RNA molekul, mida nim giid -RNAks. Giid-RNAs asuvad mRNAga mittepaarduvates alades A-nukleotiidid ja just nende vastu lisatakse mRNA-s uridiinmonofosfaadid.

Transkriptsiooni ja translatsiooni toimumise aeg ja koht bakterites ja eukarüootides.
Eukarüootses rakus toimuvad transkriptsioon ja translatsioon nii ajaliselt kui ka ruumiliselt lahus + mitme etapina, prokarüootides mitte. Eukarüootides transkripts rakutuumas, bakteritel tsütoplasmas nukleoidis.

Ribosoomide ehitus prokarüootses ja eukarüootses rakus.
Ribosoomid koosnevad suurest ja väikesest alaosast e subühikust, milles sisalduvad rRNA ja valgud. Prokarüootsed rib on väiksemad (kuigi suurus varieerub liigiti).
Bakteri ribosoomide väike subühik suurusega 30S koosneb 16S rRNA molekulist ja 21-st erinevast polüpeptiidist. Suur subühik (50S) sisaldab kahte RNA molekuli (5S rRNA ja 23S rRNA) ning 31 erinevat polüpeptiidi.
Eukarüootsed ribosoomid koosnevad 40S väikesest subühikust, milles on 18S RNA ja 33 erinevat ribosoomivalku ning 60S suurest subühikust, milles on kolm rRNA molekuli (5S rRNA, 5,8S rRNA, 28S rRNA) ja 49 polüpeptiidi. Eukarüootides sünteesitakse rRNA tuumakeses RNA polümeraasi I poolt. Tuumake on osa rakutuumast, mis on spetsialiseerunud rRNA sünteesiks ja rRNA assambleerimiseks ribosoomidesse.

tRNA-de osalus translatsiooniprotsessis: tRNA laadimine aminohappega, tRNA seondumise saidid ribosoomis.
Aminohape seotakse tRNA molekuli 3’ hüdroksüülrühma külge aminohappe karboksüülrühma kaudu – tRNA aktiveerimine e aminohappega laadimine. 2-etapiline protsess: Aminoatsüül-tRNA süntetaasid (igale aminohappele erinev) aktiveerivad aminohapped, kasutades selleks ATP energiat: saadakse AMPga seondunud aminohape ja eraldub pürofosfaat. → Aminohape seotakse tRNA molekuliga , moodustub aminoatsüül-tRNA ja eraldub AMP. Iga spetsiifiline aminoatsüül-tRNA-süntetaas tunneb ära teatud aminohappele vastavaid tRNA molekule.

Võrrelge translatsiooni initsiatsiooni bakterites ja eukarüootses rakus.
Eukarüootides on translatsiooni initsiatsioon võrreldes bakterites toimuvaga komplekssem ja seda eeskätt initsiatsioonifaktorite rohkuse tõttu. Kaks erinevust: 1) Polüpeptiidahelasse esimesena lülitatava metioniini aminorühm ei ole blokeeritud formüülrühmaga; 2) Initsiatsioonikompleks moodustub mRNA 5’-otsaga.
Sarnasused: 1) Mõlemal initsiaatorkoodon AUG. 2) Nii eukarüootides kui ka prokarüootides olemas spetsiifiline initsiaator -tRNA.

Kirjeldage translatsiooni elongatsiooniprotsessi.
Kolm etappi : 1) Aminoatsüül-tRNA seondub ribosoomi A-saiti, paardudes antikoodonjärjestuse kaudu parasjagu A-saidis asuva koodonjärjestusega mRNA, olles assotsieerunud elongatsioonifaktoriga EF-Tu, mis on seotud GTPga. 2) Peptiidsideme moodustumine ribosoomi A-saidis asuva aminoatsüül-tRNA aminorühma ja ribosoomi P-saidis asuva tRNAga seotud kasvava polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühma vahel. Selletulemusena vabaneb kasvav polüpeptiidahel tRNAst P-saidis ja seotakse kovalentselt tRNAga, mis asub A-saidis. 3) Ribosoomi A-saidis asuv aminoatsüül-tRNA liigub P-saiti ja enne seda P-saidis asunud tRNA, mis ei ole enam aminohappega seotud, liigub E-saiti. Ribosoom liigub EF-G toimel mRNA molekulil kolme nukleotiidi võrra edasi mRNA 3’-otsa suunas, tarbides GTP energiat ning A- sait jääb vabaks, seondumaks järgmise aminoatsüül-tRNA molekuliga.

Kirjeldage translatsiooni terminatsiooniprotsessi.
Translatsioon termineerub, kui terminatsioonifaktorid (valgud tähistusega RF) tunnevad A-saidis ära stoppkoodonid. UAA, UAG, UGA.
1)A-saiti sisenenud RF muudab peptidüültransferaasiaktiivsust,nii et see lisab polüpeptiidahela viimase karboksüülrühmale vee molekuli
2)selle tulemusena vabaneb valminud polüpeptiidahel ning vaba tRNA liigub ribosoomi E-saiti.
3)nüüd on ribosoomi subühikud valmis ühinema uue polüpeptiidahela sünteesiks.

Geneetiline kood ja selle omadused.

gen.kood põhineb nukleotiidide tripletitel, kolm nukleotiidi määravad ära ühe aminohappe polüpeptiidis.
gen. kood ei ole kattuv
g.k. on komavaba, kõik mRNA-s asuvad koodonid loetakse translatsioonil järjest, ühes lugemisraamis
g.k. on degenereerunud e. kõdunud: peaaegu kõigile aminohapetele vastab enam kui üks koodon
g.k. on seaduspärane
g.koodi kuuluvad spetsiifilised koodonid, mis on signaaliks translatsiooni initsiatsioonile ja terminatsioonile
g.k. on (v.a. mõned erinevused mitokondrites) universaalne kõigile elusorg-le

Koodon- antikoodon paardumine , selle täpsus. Mis on supressor-tRNA?
tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNAs asuva koodonjärjestusega koodoni kahe esimese nukleotiidi osas väga täpselt, vastavuses lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Supressormutatsioonid – asendusmutatsioon ühes geenis surub maha e supresseerib teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise. Stoppkoodoniga paarduvat mutantset tRNAd nim supressor-tRNAks.

Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid.
Kiirgus, kemikaalid . Füüsikalised tegurid. Nende olemasolu ja hulk keskkonnas.
+ DNA replikatsiooni täpsus, DNA reparatsiooni efektiivsus.

Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed.
Spontaanne mutatsioonisagedus on madal. Indutseeritud mut: mutageenid (kiirgus ja kemikaalid, mis kahjustavad DNAd) võivad suurendada mutatsioonisagedust rakus võrreldes spontaanse mutatsioonisagedusega mitu suurusjärku.
Nt katsed antibiootikumidele resistantsete bakterite uurimiseks. Nt fluktuatsioonitest.

Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides.
Mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. Mut.sagedus ei tohi olla liiga kõrge ega liiga madal; kui ta on kõrge, siis koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema. Mutatsioonideta peatuks evolutsioon .
Haploidsetes org-des (nagu nt bakterid) on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Dipl org puhul on oluline mutatsiooni dominantsus/retsessiivsus. Retsessiivne mutatsuiin saab avalduda ainult homosüg olekus, dominantne avaldub koheselt.

Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni?
Punktmutats – muutused geeni tasemel. Asendusmutatsioonid – aluspaaride asendus DNA järjestuses. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A ↔ G) või pürimidiin pürimidiiniga (C ↔ T). Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (T ↔ G ja A ↔ C asendused). Sünonüümsed mut – koodon määrab sama aminohapet; missens mut – muutub koodoni tähendus, määrab teist aminohapet; nonsens mut – viivad stoppkoodoni tekkele; raaminihke mut – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus.

Ames ´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks.
Meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale. Mida mutageensem on kemikaal, seda suuremal hulgal tekib bakteripopulatsiooni revertante (bakt.rakke, mis on võimelised kolooniaid moodustama histidiini-vabas keskk -s).

Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes.
1) Vea parandamine kohapeal, 2) Kahjustatud lämmastikaluse kõrvaldamine, 3) Nukleotiidide kõrvaldamine DNA ahelast .
DNA reparatsioon MMR – korrigeerib DNA järjestust peale replikatsiooni, kõrvaldades valesti paardunud nukleotiide DNA ahelast, mida pole veel metüleeritud.
Rekombinatsiooniline DNA reparatsioon – sõltub RecA valgust ja käivitub SOS-vastuse tulemusena.

SOS vastus bakterites.
Üksikahelalise DNA teke aktiveerib RecA valgu – moodustub RecA- ssDNA nukleoproteiinne filament . Aktiivne RecA stimuleerib transkriptsiooni negatiivse regluaatori LexA protelüüsi, mis inaktiveerib LexA. Transkriptsioonitase suureneb oluliselt geenidelt, mis kodeerivad osasid DNA reparatsioonil ja DNA sünteesil osalevaid ensüüme.

Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal.
Homoloogiliste kromosoomide vahel toimuva rekombinatsiooni käigus moodustub struktuur, kus tütarkromatiidide DNA ahelad on teneteisega risti – Holliday struktuur. Tütarkromatiidide lahutamisel riststruktuur roteerub ja DNA ahelatesse tehakse kaks katket. Ristsiire toimub juhul, kui roteerunud Holliday struktuuri tehakse katked vastasahelatesse. Samasse ahelasse katkete tegemisel moodustub vaid lühike heterodupleksi ala.

Komplementatsioonitesti rakendus , selle erinevus rekombinatsioonitestist. Komplementatsioonitesti piirangud.
Komplementatsioonitest näitab, kas mutatsioonid paiknevad ühes ja samas geenis (= on alleelsed ). Jälgitakse, kas ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga või komplementeeritud, metsiktüüpi fenotüübiga.
Rekombinatsioonitesti abil uuritakse, kas mutatsioonid on aheldunud (asuvad samas kromosoomis) ja kui on, siis kui kaugel nad teineteisest krom-s asuvad.
Kompl.testi piirangud: saab rakendada ainult rets mutatsioonide testimisel. + Ei ole rakendatav siis, kui toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon(?). + Tulemuste analüüs on raskendatud epistaatiliste mutatsioonide puhul, kus üks mut mõjutab teise avaldumist. + Polaarsete mut-de puhul mõjutab mutatsioon mitte üksnes selle geeni avaldumist, kus ta asub, vaid ka külgnevate geenide avaldumist.

Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust.
Geenide ja polüppt kolineaarsus ei pruugi selle algses tähenduses alati kehtida: 1) geenide kattuvus. = sama nukleotiidne järjestus kuulub kahe või enama arvu geenide koostisesse, neid loetakse erinevates lugemisraamides. esineb sageli viirustel. 2) eukarüootsete geenide puhul võib toimuda alternatiivne splaissing. = võimaldab sünteesida polüpeptiide, mis on omavahel lähedas suguluses, kuid erinevates valgu isovormides on teatavad lõigud aminohappelisest järjestusest puudu. võib olla koespetsiifiline. 3) erinevaid antikehi kodeerivad järjestused saadakse erinevate geenisegmentide kombineerumise tulemusena.

.DOC Laadi alla originaalfail 18 lk · .doc · 74 allalaadimist

100 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 100 punkti.

~ 18 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2012-06-05 Kuupäev, millal dokument üles laeti

74 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

evapiir Õppematerjali autor

Geneetika eksami kordamisküsimuste vastused

meditsiin kiohtumeditsiin Geneetika Kloonimise eetika Downi sündroom Mitmealleelsus Hüpomorfne alleel

Sarnased õppematerjalid

docx

Geneetika I kordamisküsimused 2016

1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Meditsiinis: haiguste diagnoosimine, haiguste ravimine geeniteraapiaga, vähiuuringud, ravimite tootmine GM-organismide abil Kohtumeditsiinis: isiku tuvastamine, isadustest 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri

Geneetika

docx

Geneetika I vastused

GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1

Geneetika

doc

Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013

ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine. Transgeensed organismid: · soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine taimedel ja loomadel nt Bacillus thuringiensis genoomis geen, mis kodeerib putukatele toksilist valku,

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene millist ravi, hooldust patsient vajab. Meie käitumine, isiksuse omadused on suures ulatuses geneetiliselt määratud. N: alkoholism, skisofreenia on geneetilise eelsoodumusega. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks. Põllumajanduses muundatud köögi- ja teravili, koduloomade tõuaretus, taimed kahjurite kindlaks. Kloonimine lammas Dolly `97, inimkloon. Paljudes riikides keelatud. 2. Geneetika väärkasutused. Eugeenika (kunstlik valik) heade tunnustega (kõrge intelligentsus, tugev tervis) vanematel tuleb soodustada järglaste saamist, kehvade tunnustega (madal intelligentsus, vaimsed haigused, alkoholism) vanematel aga takistada. 20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid, keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haigusttekitavaid mutantseid geene, mis aitab otsustada täpsemalt, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Samuti aitab sünnieelne diagnostika (eriti kui perekonnas on mõnele geneetilisele haigusele eelsoodumusi) ära hoida (vanematele antakse otsustada) muidu tugevate surmaga lõppevate mutatsioonidega laste sündi. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses on geneetikal suur roll sordiaretuses. Geneetikal põhinev teadlik sordiaretus sai alguse küll alles 20- sajandil, kuid sordiaretuse kui sellisega on tegeletud juba ammu. Esimesed looduslikest erinenud nisusordid pärinevad juba 7000-10000 tagusest ajast. Ka karjaloomade tõuaretus on põllumajanduses väga levinud, nt et saada lihakamaid ja piima tootvamaid isendeid.

Geneetika

doc

Geneetika I eksami kordamisküsimused

sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. · Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist nt kunstliku seemendamise puhul

Geneetika

doc

Sissejuhatus geneetikasse

http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3

Geneetika

Rohkem sarnaseid