Geneetika I kordamisküsimused (2)

Q: Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Mida näitab see kui teatava tunnuse päritavuskoefitsent on väärtusega 06?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Mis on geenide aheldatus?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Millal toimub ristsiire?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Mis on paigalhoidvad" balancer kromosoomid?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku info kandjaks?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Q: Mis on supressor-tRNA?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused

Bioloogia - Geneetika

5 VÄGA HEA

Esitatud küsimused

Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
Mida näitab see kui teatava tunnuse päritavuskoefitsent on väärtusega 06?
Mis on geenide aheldatus?
Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
Millal toimub ristsiire?
Mis on paigalhoidvad" balancer kromosoomid?
Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku info kandjaks?
Mis on supressor-tRNA?

Kaasaegse geneetika rakendusalad.
Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Uuringud võimaldavad täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust & isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene (N: Alzheimeri tõbi, rinnavähk). Geeniteraapia – geenidefekt asendatakse normaalse, funktsioneeriva geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse. Molekulaarse diagnostikaga on võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene → millist ravi, hooldust patsient vajab. Meie käitumine, isiksuse omadused on suures ulatuses geneetiliselt määratud. N: alkoholism , skisofreenia on geneetilise eelsoodumusega. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks. Põllumajanduses – muundatud köögi- ja teravili, koduloomade tõuaretus, taimed kahjurite kindlaks. Kloonimine – lammas Dolly `97, inimkloon. Paljudes riikides keelatud.

Geneetika väärkasutused.
Eugeenika – (kunstlik valik) heade tunnustega (kõrge intelligentsus , tugev tervis) vanematel tuleb soodustada järglaste saamist, kehvade tunnustega (madal intelligentsus, vaimsed haigused, alkoholism) vanematel aga takistada. 20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid , keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal. Geneetikaalaste põhitõdede eiramine Nõukogude Liidus – lõssenkism.

Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi.
Prokarüoot ( eeltuumne ): tuuma asemel tuuma piirkond, puudub tuumake ja tuumamembraan , haploidne kromosoomistik , genoomiks 1 kaksikahelaline DNA molekul - rõngasmolekul, DNA üldhulk väike, ( histoonid puuduvad). Eukarüoot (päristuumne): esineb selgelt eristuv tuum, tuumake, 2- membraanne tuumaümbris eraldab tsüto- ja karüoplasmat, diploidne kromosoomistik, genoom – palju lineaarseid kromosoome, DNA üldhulk suur, (on histoonid).

Võrrelge rakujagunemist mitoosi ja meioosi teel.
Mitoos – eukarüootsete rakkude jagunemine, tagatakse kromosoomide arvu püsimine tütarrakkudes e emarakuga geneetiliselt identsed; diploidsed. Tähtsus: mood 2 tütarrakku geneetiliselt identsed; suureneb rakkude arv → tagatakse organismi kasv; vajalik ka surnud rakkude asendamiseks. Raku jagunemisel 4 faasi – profaas , metafaas , anafaas , telofaas . Profaas – kromosoomid nähtavaks, tuumakesed kaovad, tuum suureneb, tuumamembraanid lahustuvad, tsentrioolid poolustele , kääviniidistiku kujunemine. Metafaas – kromosoomid raku ekvatoriaaltasandile; kääviniidid kinnituvad ühe otsaga kromosoomi tsentromeeri & teise otsaga tsentriooli külge. Anafaas – kääviniidid lühenevad, kromatiidid poolustele. Telofaas – kääviniidid kaovad, kromosoomid keerduvad lahti, tekivad tuumakesed, tuumamembraan, tsütokinees. Meioos – rakujagunemise eriline vorm, mood sugurakud . Kromosoomide arv väheneb 2 korda; haploidsed. Tähtsus: 1 diploidsest rakust 4 haploidset rakku; ristsiirde tõttu tütarrakud geneetiliselt erinevad →suureneb pärilik muutlikus; meioos kaasneb sugurakkude ja eoste moodustumisega. Toimub 2 järjestikku rakujagunemist. I jagunemine – komplekssem → homoloogilised kromosoomid paarduvad omavahel & lahknevad seejärel juhuslikkuse alusel tütarrakkudese. II jagunemisel → jaotuvad tütarrakkudesse tütarkromatiidid nagu mitoosis. Interfaas – DNA ja rakuorganellide replikatsioon . I meioosi profaas – pikk, kompleksne. Tuumakesed kaovad, tuumamembraan lahustub. Kromatiidide vahel DNA segmentide vahetus ristsiirde –homoloogilised kromosoomidd liibuvad paarikaupa kokku, kromatiidid vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Metafaas – kromosoomid liiguvad paarikaupa ekvatoriaaltasandile. Anafaas – homoloogilised kromosoomid eralduvad ja liiguvad vastaspoolustele. Tütarkromatiidid jäävad omavahel tsentromeeride kaudu ühendatuks! Telofaas – kääviniidid kaovad, tsütokinees, tekib 2 tütarrakku. II meioosi etapp meenutab mitoosi erandiga, et kromosoomide arv on poole väiksem. Anafaasis lahknevad tütarkromatiidid raku poolustele.

Meioos geneetilise muutlikuse suurendajana. Mitoosi häiretest tulenevad defektid .
Meioosi bioloogiliseks funktsiooniks on geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliset sigivatel organismidel. Selle teeb võimalikuks ristsiire. Meioosis võib esineda vigu kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse → seemne- või munarakku võib sattuda mõni kromosoom topelt või jääb puudu. Kromosoomide norm lahknemist mõjutavad mitmed keskkonna tegurid, ka indiviidi vanus.

Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid mono - ja dihübriidsel ristamisel.
Monohübriidne ristamine : dominantsuse ja lahknemise printsiip. Vanemad erinevad 1 tunnusepaari poolest. Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega. Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus – erinevate homosügootsete isendite ristamisel on I põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa) sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA). Mendeli II seadus e. lahknemisseadus – heterosügootide (F1 põlvkonna hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine , nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid (fenotüüp 3:1; genotüüp 1:2:1 /AA,Aa,aa/).Dihübriidne ristamine: sõltumatu lahknemise seadus e. vaba kombineerumise seadus. Vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mend. I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Ristas kollaste, ümmarguste seemnetega herneid roheliste, kortsus seemnetega hernestega. Mendeli III seadus – homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt.

Geenide alleelne varieeruvus & mõju fenotüübile: semi-, kodominantsus , mitmealleelsus + näide.
Mendel: igal geenil 2 alleeli – dominantne & retsessiivne → uuringud: geenil võib olla >2 alleeli, iga alleel mõjutab fenotüüpi erinevalt. Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii homosügootses kui ka heterosügootses olekus, st. Aa ja AA fenotüübiliselt eristamatud. On ka erandeid N: lõvilõua õievärvus. Semidominantne alleel – osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides (Aa) nõrgemini. Kodominantsus – heterosügootides (Aa) üks alleel teist maha ei suru, vaid avalduvad mõlemad (N: verest testitavad nii M kui N antigeen ). Mitmealleelsus – N: küülikute karvavärvust määrava geen c. Sel geenil on 4 erinevat alleeli: albiino (c), himaalaja (ch), chinchilla (cch), metsiktüüp (c+). Homosügootses (AA;aa) olekus igal alleelil kindel toime karva värvusele.

Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse uurimiseks.
Toime: Nähtavad mutatsioonid – muudavad mõnd morfoloogilist tunnust (N:seemnete värvust, tekstuuri). Steriilseteks mut.id – takistavad organismi paljunemisivõimet. Letaalsed mut.id –kahjustavad organismi elulisi funktsioone. Seda, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte, saab testida testertüvega ristamise teel. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. N: äädikakärbsel on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni. Nii ei saa testida dominantseid mutatsioone , sest dominantne alleel avaldub nii või teisiti, hoolimata, millist mutatsiooni kannab ristamisse võetav testertüvi.

Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus & ekspressiivsus.
Kk: sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuri tundlikkusega. Inimestel: Fenüülketonuuria (PKO) – retsessiivne haigus, häiritud ah. metabolism . Bioloogiline keskkond (N: indiviidi sugu) võib mõjutada geenide avaldumistaset (N:kiilaspäisus). Penetrantsus – sagedus %, millega mingi kindel genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub indiviidi geneetilisest taust + elukeskkond. Ekspressiivsuse kaudu kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel (N: Hapsburgidele isel. etteulatuv alalõug – eri indiviididel erineval määral).

Mõisted epitaas ja pleiotroopsus . Tooge mõni näide.
Epistaas – ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Hüpostaatilised – geenid , mida allutatakse. N: mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes äädikakärbestel → silmavärvus valge, mitte punane. Pleiotroopne geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. N: fenüülketonuuria (PKO) – häiritud ah. metabolism. Sündroom – mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus.

Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
Teatud genotüübilised variandid e lävitunnused (N: jänesemokale lisandub osadel lõhe suulaes, osadel aga mitte). Mõju on ka keskkonnal. Seos päritavusega N: et sugupuul avalduvad geneetiliselt lähedastemal sugulastel teatud tunnused sagedamini.

Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine & modaalklass, valimi varieeruvus & standardhälve.
Kvantitatiivne kirjeldamine: võetakse populatsioonist juhuslikud esindajad ning nende analüüsist saadud tulemustest tehakse üldistused suuremale populatsioonile. Arvutatud väärtused on statistilised . Valimi keskmine X – summeeritakse kõigi isendite andmed (SXi) & jagatakse need vaadeldud isendite arvuga n. X = SXi /n Modaalklass – väärtuste klass, kuhu jaotub analüüsitud valimist kõige enam indiviide. Varieeruvus s2 – mõõdab üksikute andmepunktide hajuvust keskmisest punktist s2 = S(Xi – X)2 / (n – 1). Standardhälve s – kasut valimi keskmisest erinemise kirjeldamiseks, ruutjuur valimi varieeruvusest s = √s2.

Päritavus. Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsent on väärtusega 0,6?
Päritavus – kvantitatiivse tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud genotüübilistest erinevustest indiviidide vahel. Ülejäänud osa tunnuse muutlikkusest on tingitud kas puhtalt keskkonna tingimustest või genotüüpide ja keskkonna tegurite vastasmõjust. Päritavuskoefitsient varieerub 0...1,0. 0 → fenotüübiline muutlikkus ei ole tingitud genotüübilistest erinevustest, 1,0 → kogu fenotüübiline varieeruvus põhjustatud geneetilistest faktoritest. Väärtus 0,6 näitab, et suurem osa fenotüübilisest varieeruvusest on põhjutsatud geneetilistest faktoritest.

Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile.
Kunstlik valik – katsetaja, aretaja poolt teostatud valik bioloogilistele objektidele eesmärgiga saada teatud vajadustele või soovidele & rakendatud tingimustele vastavaid vorme ( sorte , tõuge). Suguliselt sigivate organismide (N: koduloomad, kultuurtaimed ) puhul valitud genotüüpidega (või fenotüüpidega) isendite kontrollitud ristamises ning järglaste valikus geneetiliste omaduste järgi. Kunstliku valiku puhul tuleb arvestada bioloogiliste objektide looduslikke limiite e takistab looduslik valik (N: eksperiment mardikatega). Inbriiding – lähedalt suguluses olevate isendite ristumine → suureneb populatsioonis homosügootide (AA,aa) osakaal ja väheneb heterosügootide (Aa) osakaal. Mõjutab kvantitatiivseid tunnuseid N:keha suurus, elujõulisus, viljakus.

Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega.
Sugukromosoomide arv võib liigiti varieeruda. Rohutirtsud : emastel 1 sugukromo. rohkem kui isastel; emastel 2 X kromo ., isastel 1→ emased XX , isased X0. Munaraku viljastamisel mood. sügoot sisaldab kas 1 või 2 X kromo. → kas isane v emane. Paljudel teistel, ka inimesel mõlemal sugupoolel võrdne arv sugukromosoome. Isaste (XY) sugukromosoomid lahknevad meioosi käigus, tootes võrdsel arvul X ja Y kromosoomi sisaldavaid gameete. Inimese Y kromosoomi sisaldavatel seemnerakkudel viljastamisel väike eelis – XY:XX suhe 1,3:1. XY embrüod võrreldes XX embrüotega vähem eluvõimelised → sünnimomendiks see suhe juba 1,07:1→ paljunemisikka jõudmisel meeste & naiste suhe 1:1. Tõendid: XX saj algul näit. T. Morgan, et teatav äädikakärbse silmavärvust mõjutav geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel.

Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast.
Lahknemisseadus – raku I meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. 1 homoloog pärit emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes & isa sama geeni alleeli a suhtes → järglaskond Aa. Anafaasis liiguvad Aa heterosügootide kromosoomid, mis sisaldavad alleele A & a, raku erinevatele poolustele & satuvad tütarrakkudesse. Sõltumatuse seadus e. sõltumatu lahknemisseadus – ka see seadus baseerub anafaasis toimuval lahknemisel. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega →järglased Aa Bb. Heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) mood. 4 tüüpi gameete.

Soomääramise mehhanismid erinevatel organismidel. /19. Soo määramine erinevatel organismidel. NB! (küs 19.)
Inimestel jt imetajatel sugu Y kromosoom olemasolu. X0 indiviidid naissoost & XXY meessoost. Kärbsel 2 sugukromosoomi (XX v XY) & 3 paari erinevaid autosoome. Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel 0,5 & emastel 1,0. Suhe 0,5...1,0 → mõlemad sootunnused. X-liiteline geen Sxl mõjutab sugu: X:A ≥1 (geen akt) emane; X:A ≤0,5 (geen inakt) isane. Teised loomad: Isasloomal 2 erinevat sugukromosoomi, X & Y → heterogameetseks. Emased 2 X kromosoomiga → homogameetsed. Lindudel, liblikatel, mõnedel roomajatel vastupidi: isased homogameetsed (ZZ); emased heterogameetsed (ZW).

Suguliitelised geenid ja nende avadumine inimesel. Tooge näide.
X-liitelised retsessiivsed alleelid märksa kergemini tuvastatavad kui retsessiivsed autosoomsed alleelid. N: hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Arstliku vahelesegamiseta võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Pea kõik indiviidid mehed. N: Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas.

Soo määramine erinevatel organismidel. NB! Vaata küs.17!

Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel?
Äädikakärbes: kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X- kromosoomil & võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset 2*. Kui rakus on Sxl geeni piisavalt, takistab valkkompleksi seondumist & geenide aktiivsuse tõusu. Imetaja : Emastel 1 X kromosoomist rakkudes inaktiivses olekus. Valik juhuslik – inaktiivne isalt või emalt saadud X kromosoom. Sisaldavad võrdsel hulgal mõlemat tüüpi rakke, olles seetõttu X kromosoomi suhtes geneetilised mosaiigid. N: kassidel , hiirtel avaldub fenotüübiline mosaiiksus karva pigmentatsioonis.

Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid.
Kromosoomide arvu & struktuuri võimalik uurida värvides jagunevaid rakke teatavate värvidega ning vaadeldes värvunud kromosoome mikroskoobis (tsütogeneetika). Oluline meditsiinis.
Mitoosikromosoomide: Enamus tsütoloogilisi uuringuid teostatakse mitoosi metafaasi kromosoomidega. N: inimese verest valged vererakud , kasvatades neid kultuuris, lisades. Metafaasi jõudnud rakke töödeldakse kemikaaliga (peatab mitoosiprotsessi) → töödeldakse rakke hüpotoonilise lahusega → rakud imevad end vett täis → rakud lõhkevad & laialipaiskunud kromosoome uuritakse mikroskoobiga. Tänu sellele meetodile suudeti inimesel määrata tegelik kromosoomide arv: mitte 48 vaid 46. Kromosoomide nähtavale toomiseks kasutatakse erinevaid värve.
Meioosikromosoomide: Võrreldes mitoosikromosoomidega on meioosikromosoome tunduvalt raskem tsütoloogiliselt analüüsida. 1) meiootiline jagunemine toimub ainult spetsiifilistes kudedes sugurakkude mood. 2)meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida. Klassikalised meioosikromosoomide uuringud teostatud taimse materjaliga (mais, liilialised ). Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid & kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Uuritud ka kõrgematel loomadel, ka inimene, tuleb vajalik materjali hankida elusorganismilt.

Inimese karüotüüp ja karüogramm.
Inimese 46 kromosoomi: 44 autosoomi; 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1 – 22. Suurim 1. kromosoom; väikseim 21. kromosoom. X kromosoom vahepealse & Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Karüotüüp – indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus). Karüogramm – uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis 1 raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud & rühmitatud suuruse, kuju & vöödimustri järgi. Suuruse & kuju alusel jaotatakse inim. autosoomid 7-sse rühma A – G .

Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid .
Samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide kordsust indiviidi või raku kromosoomistikus nimetatakse ploidsuseks. Polüploidsed – organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti. Enam levinud taimede puhul, paljud võimelised paljunema mitteseksuaalsel teel, vegetatiivselt. Loomadel polüploidsus harv. Polüploidide rakud suuremad → organismi suurem kasv. Sellised taimed produtseerivad suuremaid seemneid, vilju & on suuremate õitega, mis soodne toiduks kasutatavate taimede & ilutaimede puhul.

Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide.
Meioosis paardusid ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel & teiselt eellaselt pärinevad jällegi omavahel & jaotusid seejärel regulaarselt → kõigisse sugurakkudesse võrdne arv kromosoome. N: teravili nisu, mis on heksaploidne (somaatilistes rakkudes 42, sugurakkudes 21 kromo.).

Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused.
Polüploidiseerumine nii, et tütarkromatiidid ei eraldu → polüteenkromosoomid. N: Drosophila vastsete süljenäärmetes. Iga kromosoom replitseerub 9 tsüklit → tekib 500 koopiat . Koopiad paarduvad omavahel & on jälgitavad jämedate kimpudena. Värvimisel nähtavale heledad & tumedad vöödid. Kaks iseloomu omadust: a)Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes. b) Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad tugevalt värvuva struktuuri → kromotsentriks.

Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide.
Ane: üksik kromosoom võrreldes ülejäänutega on erineva kordsusega. Aneuploid – isend , kes sisaldab lisakromosoomi või kellel teatav kromosoom puudub. Ka siis, kui puudub või on kordsuses osa kromosoomist, N: kromosoomi õlg. Organismid, kellel teatav kromosoom või osa kromosoomist alaesindatud → hüpoploidid; üleesindatud → hüperploidid. Aneuploidsus annab tugeva fenotüübilise efekti. Teatava kromosoomi kolmekordistumisel tegemist trisoomiaga N: enimtuntud anomaalia inimesel 21. kromosoomi trisoomia → Downi sündroom. Inimesed tüüpiliselt lühikest kasvu, kühmus, suure koljuga, laiade ninasõõrmetega, pika keelega, rohmakate kätega, vaimselt alaarenenud → spetsiaalset väljaõpet, hooldust. Karüotüüpi tähis. 47, XX (või XY), +21. Trisoomiat põhjustav homoloogiliste kromosoomude mittelahknemine meioosiprotsessis (21. kromot 3*).

Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline effekt.
Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Inimesel cri-du- chat sündroomi → tõsised vaimsed, füüsilised puuded; häälitsemine kassi kräunumine. Duplikatsioon – kromsoomi.segmendi kahekordistumine. N: 21. pikem õlg võib seonduda 14. kromosoomi külge. Kui selline liitkromosoom kombineerub normaalse 14. & 2 normaalse 21 kromosoomiga → indiviid 21. kromosoomi suhtes trisoomne → Downi sündroom. Inversioon – segment kromosoomist ülejäänud osa suhtes 180 suhtes ümber pööratud. Laboritingimustes röntgenkiirtega kiiritades. Inverteerumist põhjustavad ka transponeeruvad elemendid – DNA järjestused, mis võimelised liikuma genoomi ühest osast teise.

Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele.
Translokatsioon – kui segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi. Saab stimuleerida röntgenkiirtega. Retsiprookne translokatsioon – 2 mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali.
Liitkromosoomid – mõnikord ühineb kromosoom oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid → 1 geneetiline üksus. Liitkromosoomid stabiilselt seni, kuni neil 1 tsentromeer . Võivad moodustada ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. N: äädikakärbsel liitkromosoom. Isokromosoom – mõlemad õlad samad. Liitkromosoom moodustub üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub geneetiline materjal mittehomoloogilistelt kromosoomidelt.

Mis on geenide aheldatus? Tooge näide.
Kromosoomikaartide koostamise aluseks mutantide ristamistulemused. Samas kromosoomis paiknevad geenid peaksid päranduma koos, kuna kuuluvad füüsiliselt samasse üksusesse, jäävad kokku ka pärast meioosi → geenide aheldumine. N: ristati suhkruherneid 2 eritunnusega: õite värvus & tolmuterade kuju. Punaste õite, pikkade tolmuteradega ristamisel valgete õite, ümarate tolmuteradega → punaste õitega, piklike tolmuteradega → punane õievärv & tolmuterade piklik kuju domonantsed tunnused. Hübriidide iseviljastumisel 4 fenotüübiga järglasi. Fenotüüpide oodatav suhe 9:3:3:1, tegelik 23,3:1:1:6,8. Kõrvalekalle tulenes: õite värvust & tolmuterade kuju määravad geenid olid aheldunud .

Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel.
Rekombinantsed gameedid moodustuvad homoloogiliste kromosoomide ristsiirde tagajärjel. Protsessis 4 homoloogilist kromatiidi (geen.materjal ↑ 2*) → tetraat. Iga ristsiirde toimumise tagajärjel 4 kromatiidist rekombinantsed 2. Katsed pagaripärmiga Saccharomysec cerevisiae.

Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage. ?!
Geenid, mis paiknevad üksteise suhtes lähestikku, on tugevamalt aheldunud ning rekombineeruvad harvemini. Geenidevahelise rekombinatsiooni sagedus võimaldab hinnata nendevahelist aheldatust. Rekombinatsioonisageduse arvutamiseks ristatakse uuritavate tunnuste suhtes aheldunud geenidega isendeid. Rekombinatsioonisagedus 2 geeni vahel ei ületa kunagi 50%. Kui enam pole geenid aheldunud, vaid paiknevad erinevates kromosoomides

Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
Eeldame: pikemate kromosoomide vahel rohkem ristsiirdeid kui lühemate → enamasti. Mõnede regioonide vahel ümberkombineerumine sagedam kui teistel → kaugused geneetilisel kaardil ei vasta täpselt kaugustele füüsilisel. Ümberkombineerumine väiksema TN kromosoomi otste lähedal & tsentromeeri piirkonnas. Need piirkonnad geneetilisel kaardil kokku surutud, ülejäänud regioonid (ristsiirete TN kõrgem) välja venitatud. Nii geneetilised kui füüsilised kromosoomikaardid kolineaarsed ehk konkreetsed geenid mõlemal kaardil samas järjekorras → rekombinantide analüüs määrab geenide järjekorda kromosoomis, kuid mitte nendevahelisi füüsilisi kaugusi.

Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. Kasutamine ristsiirde uurimisel .
1-rakuline haploidne organism paljuneb tavaliselt mitteseksuaalsel teel → pungudes. Sugulisel paljunemisel liituvad 2 haploidset erineva ristumistüübiga rakku a & β →diploidne rakk → tekib 4 haploidset rakku, askospoori, jäävad kokku kotikesse e askusesse. Askospooridest → haploidsed pärmirakud. Laboritingimustes kultiveeritakse tardsöötmetel. Iga rakk paljuneb söötmel, moodustub rakkude koloonia. P.pärmil kirjeldatakse palju eri mutante. Ristsiire: igas kindlas ristsiirde kohas osalevad korraga 2 kromatiidi, ülejäänud 2 võivad rekombineeruda teises kohas → toimuda mitmeid geneetilise info vahetusi. Ristsiire ka tütarkromatiidide vahel.

Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid .
Kiasmid – homoloogiliste kromosoomide paardumisel ehk konjugeerumisel jälgitavad nendevahelised ühendused. Selgelt näha meioosi profaasis . Kiasmide arv proportsionaalne kromosoomide pikkusega. Ristsiire → kiasmid nähtavale. Kromatiidide katkemise & ühinemisega kaasneb limiteeritud DNA süntees, profaasi esimeses osas, ammu enne seda, kui nähtavaks kiasmid. Kiasmid kujunevad varem toimunud vahetuse järgi. Alles homoloogiliste kromosoomide jaotumisel raku ekvatoriaaltasapinnale vabanevad.

Millal toimub ristsiire? Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis.
I meioosi profaasis ristsiire. Meioosis rekombineeruvad aheldunud geenid ristsiirde kaudu → uued alleelide kombinatsioonid. Mõned organismile kasulikud: tõstes eluvõimet, viljakust. Geneetilise materjali ümberkombineerumine meioosis → 1 viis suurendada geneetilistst variantsust. N: 2 liiki: 1 paljuneb sugulisel 2. mitte → 2 kasulikku mutatsiooni. Sugulislt levivad mõlemad kasulikud mutatsioonid populatsioonis koos. Mittesugulisel paljunemise puhul puudub võimalus kasulike mutatsioonide rekombineerumiseks & edasiseks kooslevimiseks populatsioonis.

Geenide kaardistamine Neurospora crassa askuste analüüsil.
Haploidne seen, mood pikki rakkude filamente ehk mütseeliume. Erinevatesse ristamistüüpi kuuluvad haploidsed rakud võivad ühineda & diploidne rakk läbib meioosi. Iga askospoor saab ühe 4-st kromatiidist. Askospooride kott piklik, väga kitsas . Spooride reastumine askuses kajastab, kuidas reastusid kromatiidid meioosis. Meioosis rakud ei pooldu, tuumad jäävad kõrvuti & pärast meioosi toimub veel 1 mitootiline jagunemine. Lõpptulemuseks 8 reas paiknevat tuuma, mis eraldatakse rakuseintega → moodustuvad askospoorid. Ettevaatlikult võimalik spoorid ükshaaval askusest eraldada & uurida nende fenotüüpi.

Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides.
Uute mutatsioonide lokaliseerimiseks kromosoomis kasutatakse paigalhoidvaid kromosoome, mis takistavad nende kromosoomide rekombineerumist normaalsete homoloogidega. Sõltuvalt millises kromosoomis uuritav mutatsioon paikneb, järglaskond erinev. Kui mutatsioon X-liiteline → kõik isased järglased mutantsed, emased mitte. Tasakaalustavaid kromosoome poleks analüüsiks vaja olnudki. Kui mutatsioon paikneb ühes autosoomidest, ristatakse F1 heterosügoote omavahel & analüüsitakse tulemusi.

Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerumisel.
Rakkude hübridiseerimine: võimalik liita somaatilisi rakke nii samast liigist kui ka erinevatest liikidest. Liitunud rakkud e hübriidideks. Rakendatav inimese geenide kaardistamisel. Tavaliselt hübridiseeritakse inimese rakkudega näriliste rakke. Kokkusegatud rakkude liitumist stimuleeritakse. Liituvad raku-, siis tuumamembraanid. Kui hübriidne rakk jaguneb → inim kromosoomid järk-järgult juhuslikult kaotsi. Miitmete rakujagunemiste järel hübriidses rakus alles 1 või vähesed inimese kromosoomid. Isegi, kui katsetingimused ideaalsed, moodustub väga vähe hübriidseid rakke.

Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
N: translokatsioon X & 14. kromosoomi vahel. Selliseid inimese rakke hübridiseeriti hiire rakkudega, kasv HAT-söötmel. Mõned ellujäänud hübriidsed rakud sisaldasid lisaks hiire kromosoomidele aint 1 inimese kromosoomi – 14t. Geen HPRT paikneb X kromosoomi pikemas õlas. Avaldas, er nukleosiidi fosforülaasi (NP) kodeeriv geen paikneb 14. kromosoomi selles osas, mis translokeerunud X kromosoomi. Edasise analüüsi käigus töötati selliste translokatsiooni sisaldavate kromosoomidega, kus X kromosoomist olid üle kandunud lühemad segmendid → võimalik uuritavad geenid X kromosoomis reastada. X kromosoomis paikneb geen DMD, mille defektsus → Duchenne lihaseline düstroofia.

Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
Deletsioonide analüüs: mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi, deleteerub. Kui ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab. Duplikatsioonide analüüs: duplikatsiooni puhul geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem (N: kõrgenenud ensüümiaktiivsus). Kasut sageli translokatsioonidega kromosoome.

Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku info kandjaks ?
Kromosoomid koos 2 tüüpi makromolekulist - valkudest & nukleiinhapetest. Nukleiinhape võib olla kas DNA (desoksüribonukleiinhape) v RNA ( ribonukleiinhape ). Enamuse organismide puhul geneetiline info kodeeritud DNA nukleotiidse järjestuse poolt. Erandiks mõned RNA viirused , mille genoomiks RNA molekul. Viiruste eripära: teiste organismide genoomiks kaksikahelaline DNA, mõnede DNA viiruste genoomiks üksikahelaline DNA.

Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist infot.
Tõendid saadud katsetega: a) Bakterite transformatsiooni põhjustab DNA. Pneumokokk – patogeenne bakter → kopsupõletik. Geneetiliselt muutlikud. 1 tunnuseks polüsahhariididest limakapsel. Patogeensed ainult limakapsliga pneumokokid (kapsli tõttu ei suuda peremeesorg. neid hävitada). Kapsli olemasolu või puudumist võimalik hinnata tardsöötmel moodustuvate bakterikolooniate suuruse alusel. S-tüüpi (sile) kapsliga; R-tüüpi (kare) kapslita. Süstimisel S-tüüpi rakkudega hiired surid, R-tüüpi jäid ellu. Hiired surid ka, kui neid süstiti seguga (R elusad & S-tüüpi surmatud rakud). Kapslita rakud omandasid surnud rakukultuurist midagi, mis muutis nad patogeenseteks kapsliga rakkudeks → hiire immuunsüsteemile vastu seista → geneetilise info kandjaks DNA. b) Bakteriofaagi T2 geneetiline informatsioon sisaldub DNA molekulis. Viirused rakusisesed parasiidid , elutegevus sõltub täielikult peremeesraku valgusünteesiaparaadist & energiat genereerivatest süsteemidest. Erinevad viirused paljunevad erinevat tüüpi rakkudes. Bakterirakke nakatavaid viirused –bakteriofaagideks ehk faagideks, genoom pakitud valkkattesse. Kui viirus nakatab bakterirakku , jäävad valgud raku pinnale & rakku siseneb ainult DNA → geneetilise info viiruse taastootmiseks DNA molekulis.

Võrrelge DNA ja RNA koostist ning ehitust.
Monomeer : DNA desoksüribonukeotiid; RNA ribonukleotiid . Süsivesik: DNAl desoksüriboos; RNAl riboos . Lämmastikalused: DNAl adeniin , guaniin , tsütosiin, tümiin; RNAl ... uratsiil . Nukleotiidid : DNAl (A) adenosiin-, (G) guanosiin-, (C) tsütidiin-, (T) tümidiinfosfaat; RNAl ... (U) uridiinfosfaat. Primaarstruktuurid: RNAl üheahelaline nukleotiidide jada. Sekundaarstruktuurid: DNAl biheeliks , nukleotiidide ahelate lämmastikaaluste vahel vastavalt komplementaarsusele H-sidemed: A=T, C=G. RNAk kohati molekuliselt 2-ahelaline, kus ... A=U, C=G. Tretsiaarstruktuurid: DNA on histoonide abil kokku pakitud. RNA ... (ribosoomis). Funktsioonid: RNA kromosoomide koostisosa, päriliku info säilitamine & ülekandmine tütarrakkudesse raku jagunemisel; RNA võtab osa geneetilise info realiseerimisest (t-, m-, r-, snRNA ).
44)DNA komplementaarsuse ja antiparalleelsuse põhimõte.
Dna komplementaarsus - tuleneb lämmastikaluste spetsiifilisest paardumisest, kui ühe DNA ahela nukleotiidne järjestus on teada, siis selle põhjal saab kirjutada vastasahela nukleotiidse järjestuse. DNA komplementaarsus võimaldab säilitada geneetilist infi ja kanda põlvkonniti edasi. Nukleiinhapet sünteesitakse 5’ otsas 3’ otsa poole, kuna see on ainuvõimalik DNA ahela sünteesi suund, on DNA-d kaksikheeliksis antiparalleelsed. DNA ühe ahela otsast on vaba 3’ OH rühm ja teise ahela otsas vaba 5’ fosfaat .Fosfodiestersidemed polünukleotiidiahelas tekivad sel viisil et kasvava DNA ahela viimase nukleotiidi suhkru vabale 3’OH rühmale lisatakse nukleosiidtrifosfaat, kus fosfaadid on seotud suhkru 5’C-ga.3’C küjes olev OH ühineb 5’C seotud fosfaadi H-aatomiga ning 3’C ja järgmise nukleotiidi fosfaadi vahele tekib fosfodiesterside.Sideme tekkel eraldub vesi ja vabaneb pürofosfaat.
45)Bakterikromosoomi srtuktuur
Kogu geneetiline info ühes kromosoomis. Bakteri kromosoom on rõngasmolekul mis asub nukleoidis. On kokku volditud moodustades 50-100 lingu . Ühe lingu moodustavad ligi 40 000 aluspaari . DNA superspilalisatsioon tekib siis kui üks DNA ahel on kaksikheeliksis teise, fikseeritud ahela suhtes roteerunud kas vasaku- või paremasuunaliselt. Paremasuunalise puhul on tegu positiivse superspiraliseerumsega, vasaku suunaline roteerumine aga negatiivne superspiraal. Negatiivse puhul on ahelad rohkem lahti keerdunud ja võivad isegi eralduda. Topoisomeraas mis viib DNA kaksikheeliksisse kaksik-või üksikalhelalisi katkeid ning lõdvendavad või pingutavad kaksiheeliksit. Bakteritest on leitud topoisomeraasII, seda nimetatakse DNA güraasiks.Topoisomeraas I on vastupidise toimega ja vähendab negatiivset superspiraali. Keskmiselt on bakterikromosoomis iga kaksikheeliksi 40 täispöörde kohta üks negartiivne superspiraal.
46)Eukarüootsete kromosoomide struktuur ja koostis.
2-25 korda enam geene kui E.Colil, ja on mitmeid kordi suurema genoomiga kui bakteritel. Suur osa eukarüoote DNA-st ei ole kodeeriv. Genoom jaotunud mitmeks erinevaks kromosoomiks ja enamasti on kõiki kromosoome 2 komplekti. Erinevate kromosoomide DNA pikkus 15-85 mm. Peab olema hästi kokku pakitud et rakku ära mahuks. Kõige suurem kromosoom on metafaasis 10 mikromeetri pikkune ja 0,5 mikromeetrise läbimõõduga.Kromosoom koosneb ühest pikast DNA molekulist. Kromatiini koostises olevad valgud jaotuvad kahte suurde klassi: Histoonid ( aluselised valgud,põhiline kromosoomi srtuktuuri kujundav roll) ja mittehistoonsed kromosoomivalgud (tugevalt happelised ). Nukleosoom - kromatiidist moodustunud srtuktuurne alaüksus
47)Mis funktsioon on eukarüoodi kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel.
Tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid. Metafaasi kromosoomis on tsentromeeri ala jälgitav kokkusurutud piirkonnana. Telomeeridel 3 põhilist funkts.
*takistavad DNA molekulide otse lagundamist nukleaaside poolt
*takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist
*võimaldavad lineaardete DNA molekulide otse replitseerumist, ilma et DNA molekulid kaotaksid replikatsiooni käigus otstest geneetilist materjali.
48)Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid.
Sünteesi suund on 5’->3’ suunas
Läbiviivad ensüümid:*DNA polümeraas*RNA polümeraas*pöördtranskrptaas ehk revertaas.
49)DNA replikatsiooni 3 mudelit: konservatiivne , dispersiivne ja semikonservatiivne.Milline leidis eksperimentaalselt kinnitust?
*konservatiivne-algselt kaksikheeliksilt sünteesitakse uus kaksikheeliks.Tulemuseks on 2 DNAmolekuli , millest ühes on koos vanad ahelad teises uued.
*dispersiivne-mõlemad tütarahelad sisaldavad segu vanadest ja uuesti sünteesitud lõikudest
*semikonservatiivne-14 N ->kege DNA ahel ja 15N->raske DNA ahel,ühelt ahelalt toimub replikatsioon pidevalt, teiselt aga katkendlikult fragmentidena.Leidis kinnitust.
50)DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanism .
-limiteeritud spetsiifiliste initsiatsiooni regioonide-ori regioonide olemasoluga.
-on vajalik DNA ahelate lokaalne lahtikeerdumine ning praimeri süntees.
-praimerit on vaja selleks et sünteesitaval polünukleotiidahelal oleks vaba 3’OH ots kuhu DNS polümeraas saab liita nukleotiide .Praimeriks võib olla kas DNA või RNA.Praimeri sünteesib kas RNA polümeraas või primaas, DNA dupleksi avamine võib toimuda kas transkriptsiooni toimel või spetsiifiliste initsiaatorvalkude seondumise tulemusena.Kuna DNA dupleksi avamine on kergem A-T rikastes regioonides on ori regioonid alati A-T rikkad.
51)Erinevate DNA polümeraaside funktsioonid bakterites .Mis mehhanismidega on tagatud DNA replikatsiooni täpsus?
Bakteril E.Coli on leitud 5 DNA polümeraasi(I,II,III,IV,V)
I ja II osalevad DNA vigade parandusel
III on põhiline DNA replikatsiooni ensüüm
IV ja V on seotud viaderohke DNA sünteesiga olukorras kus DNA polümeraasi III poolt läbiviidav replikatsioon on blokeerunud DNA kahjustuste tõttu.Neil puudub vigu korrigeeriv aktiivsus.
52)DNA replikatsioon juhtivalt ja mahajäävalt ahelalt.
Juhtiv ahel on see millel pidev DNA süntees toimub 5’->3’ suunas kasvava DNA ahela puhul.Mahajääv ahel pikeneb 3’->5’ suunas ,toimub tegelikult 5’->3’ süntees aga katkendlikult,lühikeste fragmentidena, mida nim. Okazaki fragmentideks. Sünteesi alustamiseks on vajalik 3’OH praimer(juhtiva ahela süntees vajab praeimerit ainult replikatsiooni alguspunktis.Okazaki fragmentide initsiatsiooniks on vaja valkkompleksi praimosoom.Praimosoom koosneb DNA helikaasist ja primaasist.DNA helikaas keerab lahti DNA kaksikahela ja primaas sünteesib praimeri.Topoisomeerid teevad ahelatesse ajutisi katkeid et soodustada DNAahelate lahtikeerdumist.Replisoom on replikatsiooni aparaat , mis koosneb DNA polümeraas III holoensüümist, mille üks apoensüüm sünteesib juhtivat ahelat ja teine mahajäävat ahelat ning praimosoomi.
53)Võrrelge bakteri ja eukarüoodi kromosoomide replikatsiooni.???
Mõleamal juhul toimub replikatsioon semikonservatiivse mudeli alusel.Euk. rakul toimub DNA süntees rakutsükli ühes etapis aga bakteritel on see DNA süntees pidev. Kuna eukarüoodi kromosoomid on suuremad bakterite omadest siis on neil mitu replikatsiooni alguspunkti.Euk. kromosoomil on palju replikone, bakteril võib olla replikoniks terve kromosoom.Replikon on DNA segment, mille replikatsiooni kontrollitakse 1 replikatsiooni alguspunkti ja 2 termineeriva järjestuse poolt.
54)DNA replikatsiooni veereva ratta mudel.Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul on seda kirjeldatud?
Veereva ratta mudeli alusel toimb paljude viiruste genoomi replikatsioon.Selle mudeli alusel replitseeruvad tsirkulaarsed DNA molekulid.Üks algsest DNA ahelast jääb rõngaks.Replikatsioon algab siis kui järjestuse-spetsiifiline nukleaas tekitab replikatsiooni alguspinktis ühe katke DNA ahelasse.Ahela pikenemine toimub 3’OH otsast ning 5’-fosfaadiga lõppev ahela ots eemaldub rõngast DNA sünteesi käigus.
55) Molekulaarbioloogia põhidogma.
Geneetiline inf liigub DNA-lt RNA-le( transkriptsioon ) ja RNA-lt->valgule( translatsioon )
56)RNA tüübid
mRNA- RNA molekul millelt toimub translatsioon( kodeerivad valke)vahendavad DNA nukleotiidses järjestuses salvestatud geneetilist infi translatsiooniaparaadile
rRNA-kuuluvad ribosoomide koostisesse
tRNA-toimvad adapteritena translatsioonil polüpeptiidahelasse lülitatavate aminohapete ja mRNA molekulis asuvate aminohappeid määravate koodonite vahel
snRNA-osalevad intronite slaissingul.
58)Võrrelge prok. ja euk. transkriptsiooni initsiatsiooni.
Nii nagu bakterirakus, on ka eukarüoodirakus transkriptsiooni initsiatsiooniks vajalik DNA ahelate lokaalne teineteisest eemaldumine.
59)Transkriptsiooni elongatsioon ja terminatsioon.
Kui RNA polümeraas vabaneb basaalsetest transkriptsioonifaktoritest promootorpiirkonnas, järgneb RNA ahela elongatsioon sarnaselt bakterirakus toimuvale. Sünteesitava RNA ahela 5´ otsa modifitseerimine toimub juba elongatsiooni varajasel etapil. 5´ otsa lisatav 7-metüülguanosiin “müts” sisaldab ebatavalist 5´-5´- trifosfaatsidet ja kahte metüülrühma. Selline struktuur RNA molekuli otsas on äratuntav translatsiooni initsiatsioonil osalevate valkude poolt, samuti kaitseb see mRNA-d degradatsiooni eest.
RNA polümeraas II poolt sünteesitud primaarsete transkriptide 3´- otsad lõigatakse spetsiifiliste endonukleaaside abil lühemaks. Transkriptsiooni termineerumine toimub neist lõikekohtadest (lõikesaitidest) 1000 – 2000 nukleotiidi allpool, kusjuures kindlat termineerumiskohta ei ole. Enamasti jääb lõikesait 11-30 nukleotiidi allapoole konserveerunud järjestusest AAUAAA. Pärast lõikust lisab ensüüm polü(A) polümeraas RNA molekuli 3´-otsa polü-A saba, mis koosneb kuni 200-st adenosiinmonofosfaadist. Polü-A sabad suurendavad mRNA molekulide stabiilsust ja neil on ka oluline roll RNA transpordil tuumast tsütoplasmasse.
60)Võrrelge eukarüootsete ja prokarüootsete geenide struktuuri. Eukarüootse RNA transkriptsioonijärgne modifikatsioon .
Eukarüootsetes geenides paiknevad kodeerivate alade vahel mittekodeerivad alad, mida nimetatakse introniteks.
61)Intronite kõrvaldamine splaissingu teel.
Intronite väljalõikamine võib toimuda kolme erineva mehhanismi alusel:
1) tRNA prekursorite puhul teeb katked RNA ahelasse spetsiifiline splaissingu endonukleaas ning eksoneid sisaldavad RNA segmendid ühendatakse splaissingu ligaasi abil. Need ensüümid tunnevad spetsiifiliselt ära tRNA prekursormolekuli kõrgemat järku struktuuri, mitte aga spetsiifilist nukleotiidset järjestust.
2) Osade rRNA prekursorite puhul kõrvaldatakse intronid autokatalüütiliselt, RNA molekuli enda poolt. Kofaktorina on vaja vaba 3´-OH rühma kas GTP-lt, GDP-lt, GMP-lt või guanosiinilt (G-3´-OH) ning monovalentset ja divalentset katiooni . Splaissing toimub etapiviisiliselt: kõigepealt toimub fosfodiestersideme ülekanne ekson -intron ühendusalalt G-OH-le, seejärel katkeb fosfodiesterside järgmise eksoni ja introni 3´-otsa vahel ning fosfodiesterside moodustub eksonite vahel. Väljälõigatud intron tsirkulariseerub molekulisiseselt (toimub veel üks fosfodiestersideme ülekanne).
3) Rakutuumas asuvate pre-mRNA molekulide splaissing toimub kahe-etapiliselt ribonukleoproteiin-partiklites – splaissosoomides. Splaissosoomid sisaldavad snRNA molekule U1-U6 (U3 asub tuumakeses) ja üle 40 erineva valgu. snRNA-d ei ole tuumas vabalt, vaid kuuluvad väikestesse RNA-valk kompleksidesse, mida nimetatakse snRNP-deks. Splaissing toimub etapiviisiliselt. Esmalt katkestatakse fosfodiesterside introni 5´-splaissingu saidis introni GU järjestusest 5´-suunas. Protsessis osaleb kogu splaissosoom. Splaissingu saiti seondub otseselt U1 snRNP. Fosfodiesterside moodustub introni 5´-otsa ja konserveerunud A nukleotiidi vahel introni 3´-otsa lähedal. Seejärel seondub U2 snRNP introni splaissingu 3´-saiti, kus konserveerunud A nukleotiid on ühenduses introni 5´-otsaga. Kompleksile lisanduvad ka teised snRNP-d, et moodustuks täielik splaissosoom ning seejärel lõigatakse intron 3´- splaissingusaidist välja (fosfodiestersideme lõhkumine) ja eksonite vahel moodustub fosfodiesterside.
62)mRNA molekulis asuva geneetilise infi muutmine- RNA editing.
Geneetilist informatsiooni RNA molekulis võidakse muuta kahel viisil, lämmastikaluste asendamise teel ja lisades või deleteerides U nukleotiide.
Lämmastikaluste asendamist on täheldatud peamiselt taimede mitokondrites ja valdavaks muutuseks on C asendamine U-ga, kus RNA-ga järjestusspetsiifiliselt seonduv valk kõrvaldab tsütosiinilt aminorühma. Selline muutus leiab aset ka inimese ja küüliku apolipoproteiini pre-mRNA-s, kus C konverteerimine U-ks tekitab mRNA molekuli keskele translatsiooni stop koodoni UAA.
Nukleotiidide lisamine või deleteerimine on võrreldes lämmastikaluste asendamisega komplekssem protsess. Seda protsessi on kirjeldatud eeskätt trüpanosoomide mitokondrites (näit. algloom Leishmania tarentolae, kes põhjustab inimestel unetõbe). mRNA molekuli koostisesse lisatakse uridiinmonofosfaate. Nukleotiidide sisestamiskohti sisaldava mRNA piirkonnaga paardub mRNA vastava kohaga osaliselt homoloogiline RNA molekul, mida nimetatakse giid -RNA-ks. Giid-RNA-s asuvad mRNA-ga mittepaarduvates alades A nukleotiidid ja just nende vastu lisatakse mRNA-s uridiinmonofosfaadid.
64)Ribosoomide ehitus prokarüootses ja eukarüootses rakus.
Ribosoomid koosnevad väikesest ja suurest subühikust.
Bakteri ribosoomide väike subühik suurusega 30S koosneb 16S rRNA molekulist ja 21-st erinevast polüpeptiidist. Suur subühik (50S) sisaldab kahte RNA molekuli (5S rRNA ja 23S rRNA) ning 31 erinevat polüpeptiidi.
Eukarüootsed ribosoomid koosnevad 40S väikesest subühikust, milles on 18S RNA ja 33 erinevat ribosoomivalku ning 60S suurest subühikust, milles on kolm rRNA molekuli (5S rRNA, 5,8S rRNA, 28S rRNA) ja 49 polüpeptiidi. Eukarüootides sünteesitakse rRNA tuumakeses RNA polümeraasi I poolt. Tuumake on osa rakutuumast, mis on spetsialiseerunud rRNA sünteesiks ja rRNA assambleerimiseks ribosoomidesse.
65)tRNA-de osalus translatsiooniprotsessis:tRNA laadimine aminohappega, tRNA seondumise saidid ribosoomis.
tRNA aktiveerimiseks e. aminohappega laadimiseks nimetatakse protsessi kus Aminohape seotakse tRNA molekuli 3´-hüdroksüülrühma külge aminohappe karboksüülrühma kaudu. See toimub kahe-etapiliselt. Esmalt aktiveerivad aminoatsüül-tRNA süntetaasid (kõigile 20-le erinevale aminohappele on rakus vähemalt üks spetsiifiline aminoatsüül-tRNA süntetaas) aminohapped , kasutades selleks ATP energiat: saadakse AMP-ga seondunud aminohape ja eraldub pürofosfaat. Seejärel seotakse aminohape tRNA molekuliga , moodustub aminoatsüül-tRNA (näit. alaniiniga aktiveeritud tRNA on alanüül-tRNAAla) ja eraldub AMP. Iga spetsiifiline aminoatsüül-tRNA-süntetaas tunneb ära teatud aminohappele vastavaid tRNA molekule.
tRNA saab ribosoomis seonduda kolme saiti. Esmalt seondub aminoatsüül-tRNA aminoatsüül-saiti e. A-saiti. Peptidüül-saidis e. P-saidis toimub aminohappe lisamine kasvavale polüpeptiidahelale. E-saiti ( exit site) liigub tRNA, millelt aminohape on seotud polüpeptiidahelasse. Nende seondumissaitide põhiosa asub ribosoomi suures subühikus, samas kui mRNA (milles asuvad koodonid määravad ära, milline aminoatsüül-tRNA parasjagu mRNA-le seondub) on ribosoomi väikese subühiku koostises.
66)Võrrelge translatsiooni initsiatsiooni bakterites ja eukarüootses rakus.
Kuna eukarüootides on initsiatsioonifaktoraid rohkem kui bakterites siis translatsiooni initsiatsioon on eukarüootides tunduvalt kompleksem. Üldiselt on initsiatsiooniprotsess sarnane kuid on kaks erinevust:
1)Polüpeptiidahelasse esimesena lülitatava metioniini aminorühm ei ole blokeeritud formüülrühmaga;
2)Initsiatsioonikompleks moodustub mRNA 5´-otsaga. Ei ole vaja spetsiifilist järjestust mRNA molekuli alguses, mis paarduks rRNA-ga ribosoomis, vaid initsiatsioonifaktorite hulgas on spetsiifiline valk CBP (cap-binding protein ), mis seondub mRNA 5´-otsas oleva 7-metüülguanosiiniga ning edasi skanneerib initsiatsioonikompleks mRNA-d kuni esimese AUG koodonini. Seetõttu algab eukarüootides translatsioon enamasti esimeselt AUG koodonilt. Nii nagu prokarüootides, on ka eukarüootides olemas spetsiifiline initsiaator-tRNA, tRNAiMet, kus i tähendab initsiaatorit.
67)Kirjeldage translatsiooni elongatsiooniprotsessi.
koosneb kolmest etapist: 1)Aminoatsüül-tRNA seondub ribosoomi A-saiti, paardudes antikoodonjärjestuse kaudu parasjagu A-saidis asuva koodonjärjestusega mRNA molekulis. Selleks peab aminoatsüül-tRNA olema assotsieerunud elongatsioonifaktoriga EF-Tu, mis on seotud GTP-ga.
2)Peptiidsideme moodustumine ribosoomi A-saidis asuva aminoatsüül-tRNA aminorühma ja ribosoomi P-saidis asuva tRNA-ga seotud kasvava polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühma vahel. Selle tulemusena vabaneb kasvav polüpeptiidahel tRNA-st P-saidis ja seotakse kovalentselt tRNA-ga, mis asub A-saidis. Reaktsiooni katalüüsib peptidüültransferaas, mille aktiivsus on tagatud ribosoomi 50S subühikus asuva 23S rRNA molekuli poolt. Peptiidsideme moodustumiseks on vaja EF-Tu koostises oleva GTP hüdrolüüsi. Peale GTP hüdrolüüsi vabaneb EF-Tu~GDP ribosoomilt. Tagasi aktiivsesse vormi viib EF-Tu~GDP elongatsioonifaktor EF-Ts. Selle protsessi käigus hüdrolüüsitakse jällegi üks GTP molekul ja tekib EF-Tu~GTP.
3)Ribosoomi A-saidis asuv aminoatsüül-tRNA liigub P-saiti ja enne seda P-saidis asunud tRNA, mis ei ole enam aminohappega seotud, liigub E-saiti. Ribosoom liigub mRNA molekulil kolme nukleotiidi võrra edasi mRNA 3´-otsa suunas ning A-sait jääb vabaks, seondumaks järgmise aminoatsüül-tRNA molekuliga. Translokatsioonil osaleb elongatsioonifaktor EF-G ja protsess tarbib jällegi GTP energiat.
68)Kirjeldage translatsiooni terminatsiooniprotsessi.
*A-saiti peab sattuma üks terminatsioonikoodon.(uaa,uag,uga)
*stop-koodoneid tunnevad ära terminatsioonifaktorid milleks on valgud tähistusega RF
1)A-saiti sisenenud RF muudab peptidüültransferaasiaktiivsust,nii et see lisab polüpeptiidahela viimase karboksüülrühmale vee molekuli
2)selle tulemusena vabaneb valminud polüpeptiidahel ning vaba tRNA liigub ribosoomi E-saiti.
3)nüüd on ribosoomi subühikud valmis ühinema uue polüpeptiidahela sünteesiks.
69)Geneetiline kood ja selle omadused.
Põhimõte selgitati välja 1960-ndatel.
Omadused:1.geneetiline kood põhineb nukleotiidide tripletitel. 2.ta ei ole kattuv . 3.on komavaba-välajäetavad nukleotiidid puuduvad. 4.on degenereerunud ehk kõdunud. 5.on seaduspärane. 6.sinna kuuluvad spetsiifilised koodonid, mis on signaaliks translatsiooni initsiatsioonile ja terminatsioonile.7.on universaalne kõigile elusorgansimidele(v.a. mõned erinevused mitokondrites)
70) Koodon -antikoodon paardumine , selle täpsus.Mis on supressor-tRNA?
supressor-tRNA on stop koodoniga paarduv mutantne tRNA.
71)Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid.
füüsikalised tegurid nagu nt UV kiirgus ja kemikaalid
72)Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed.
Indutseeritud mutatsioonid on mutageenide toimel tekkinud mutatsioonid.
73)Mutatsioonide mõju organismile.Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides.
*mutatsioonid võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust.
*Mutatsionisagedus ei tohi olla liiga kõrge ega liiga madal, kui ta on kõrge siis koormataks populatsioon kiiresti üle kahjulike mutatsioonidega ja isendite arvukus hakkaks kahanema.
*kui mutatsiooni ei tekiks peatuks evolutsioon .
Haploidsetes organismides nagu nt bakterid on mutatsioonidel võimalus kohe avalduda. Diploidse organismi puhul on oluline kas on tegemist retsessiivse või dominantse mutatsiooniga. Retsessiivne mutatsioon saab avalduda ainult homosügootses olekus dominantne avaldub koheselt.
74)Punktmutatsioonid:transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni?
transitsioonid- puriin -nukleotiid asendub puriin-nukleotiidiga ja pürimidiin-nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga.
transversioonid- puriin-nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga ja vastupidi.
raaminihkemutatsioonid-transitsiooni või transversiooni spontaanne lisandumine DNA ahelasse või deleteerumine DNA-st.
75) Ames ’i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks.
See põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale. Mida mutageensem on kemikaal, seda suuremal hulgal tekib bakteritepopulatsiooni reverante, st. bakterirakke kes on võimelised moodustama kolooniaid histidiinivabas keskkonnas. Kuna mitmed kemikaalid on mutageensed vaid replitseeruva DNA korral, siis lisatakse kasvukeskkonda natuke histidiini , et rakud saaksid mõned korrad paljuneda. Söötmel ei tohi tekkida nähtavaid kolooniaid.
76)Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes.
DNA „mismatch” reparatsioon MMR- üldiselt on DNA ahelad rakus metüleeritud. Peale DNA replikatsiooni on uus DNA ahel veel metüleerimata, DNA „mismatch” reparatsioon MMR korrigeerib DNA järjestust peale replikatsiooni, kõrvaldades valestipaardunudnukleotiide DNA ahelast mida pole veel metüleeritud.
Rekombinatsiooniline DNA reparatsioon- see sõltub RecA valgust ning käivitub SOS vastuse tulemusena. RecA valk soodustab DNA ahelate ülekannet, aitab neil paarduda, osaleb DNA ahelate hargnemiskoha migratsioonil. RecA aktiverub kokkupuutes ssDNA -ga ning viib kontakti rekombineeruvad DNA molekulid.RecA homolooge on leitud ka eukarüootides.
77)SOS vastus bakterites.
Bakteris E.Coli põhjustab SOS mutageneesi vigaderohke DNA polümeraas V, mis jätkab kahjustuse kohal peatunud DNA polümeraasi III asemel vigederohket DNA sünteesi.
78)Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal.
*mõlemal homoloogilisel kromosoomil tekivad üksikahelalised katked
*ssDNA ahel eraldub algsest DNA molekulist
*toimub ühest kromosoomist eraldunud ahela ülekanne temaga homoloogilise kromosoomi komplementaarsele ahelale
*üksikahelate assimilatsioon
* asukohta vahetanud DNA ahelate otsad seotakse katke kohas kovalentselt homoloogilise kromosoomi DNA-ga, tekib X-kujuline struktuur(homoloogilised kromosoomid on ühendatud üksteisega üksikahelaliste sildade kaudu, mis on teineteisega risti.Nt: kui enne olid A B ja a b alleelid kõrvuti siis nüüd võivad olla kõrvuti alleelid A b ja a B.
*Kui endonukleaas lauhutab kromosoomid teineteisest võivad sillad katkeda kas horisontaalselt või vertikaalselt, mille tulemusena võivad kõrvuti sattuda erinevatest kromosoomidest pärinevad järjestused.
79)Komplementatsioonitesti rakendus , selle erinevus rekombinatsioonitestis. Komplementatsioonitesti piirangud.
Komplementatsioonitest näitab kas mutatsioonid on alleelsed ehk kas nad paiknevad ühes ja samas geenis. Rekombiatsioonitestis aga uuritakse kas mutatsioonid on aheldunud ja kui on siis kui kaugel nad asuvad üksteisest kromosoomis. Komplementatsioonitest näitab kas ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga või metsiktüüpi fenotüübiga.Rekombinatsioonitest võib toimida nii komplementeerivate kui ka mittekomplementeerivate tunnuste korral kuid seda erineva sagedusega. Rekombinatsioonitesti puhul ei teki rekombinante. Komplementatsioonitesti piiranguteks on:*uuritavad mutatsioonid ei tohi olla dominantsed või kodominantsed;*ei ole rakendatav siis kui toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon. Komplementatsioonitesti kasutamist on trakendatud polaarsete mutatsioonide puhul.
80)Kompleksed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust.
Alternatiivne splaissing on see kui erinevate eksonite kombinatsioonid kodeerivad erinevate omadustega valke. Alternatiivset splaissingut on kirjeldatud imetajate β-globiini puhul ja kanade ovalbumiini puhul. Sellisel juhul võib algse pre-mRNA splaissingu tulemusena tekkida erinava pikkusega mRNA molekule, millest osadel on valguliselt mõni ekson puudu. Kuid kollineaarsus mRNA molekuli ja tema poolt kodeeritava polüpeptiidi vahel säilib siiski. Alternatiivne splaissing võib vahel olla koespetsiifiline. Nt. loomede erinevate organites ja kehaosades on erinevad lihastüübid, mis sisaldavad erinevaid tropomüosiini vorme.

.DOC Laadi alla originaalfail 13 lk · .doc · 183 allalaadimist

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 13 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2012-06-05 Kuupäev, millal dokument üles laeti

183 laadimist Kokku alla laetud

2 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

mariann3 Õppematerjali autor

Eksamiküsimused vastustega

Geneetika Geeniteraapia Kloonimine Prokarüoot profaas metafaas anafaas telofaas lahknemisseadus Dihübriidne ristamine

Sarnased õppematerjalid

docx

Geneetika I kordamisküsimused 2016

1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Meditsiinis: haiguste diagnoosimine, haiguste ravimine geeniteraapiaga, vähiuuringud, ravimite tootmine GM-organismide abil Kohtumeditsiinis: isiku tuvastamine, isadustest 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri

Geneetika

doc

Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013

ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine. Transgeensed organismid: · soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine taimedel ja loomadel nt Bacillus thuringiensis genoomis geen, mis kodeerib putukatele toksilist valku,

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haigusttekitavaid mutantseid geene, mis aitab otsustada täpsemalt, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Samuti aitab sünnieelne diagnostika (eriti kui perekonnas on mõnele geneetilisele haigusele eelsoodumusi) ära hoida (vanematele antakse otsustada) muidu tugevate surmaga lõppevate mutatsioonidega laste sündi. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses on geneetikal suur roll sordiaretuses. Geneetikal põhinev teadlik sordiaretus sai alguse küll alles 20- sajandil, kuid sordiaretuse kui sellisega on tegeletud juba ammu. Esimesed looduslikest erinenud nisusordid pärinevad juba 7000-10000 tagusest ajast. Ka karjaloomade tõuaretus on põllumajanduses väga levinud, nt et saada lihakamaid ja piima tootvamaid isendeid.

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –

Geneetika

docx

Geneetika I vastused

GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine.

Psühholoogia

doc

Geneetika I eksami kordamisküsimused

sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. · Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist nt kunstliku seemendamise puhul

Geneetika

doc

Geneetika kordamisküsimused

1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isaduse, kurjategijate tuvastamine: VNTR- Variable Number of Tandem Repeats, Meditsiinis: * geenmutatsioonid * geeniteraapia * molekulaarne diagnostika * Vähialased uuringud 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Spordi- ja tõuaretus, GMO. Transgeensed taimed: Suurenenud vastupanuvõime kahjuritele, Viljade säilivusaja pikenemine (tomat), "kuldne riis" toodab -karoteeni. Transgeensed mikroorganismid: Inimese kasvuhormooni ja insuliini tööstuslik tootmine 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4

Geneetika

Rohkem sarnaseid