Otsi
Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse ☰

Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 (0)

Tartu Ülikool - Bioloogia - Geneetika
1 Hindamata
Punktid

Esitatud küsimused

  • Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
  • Mis on geenide aheldatus?
  • Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
  • Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid?
  • Millal toimub ristsiire?
  • Mis on paigalhoidvad" balancer kromosoomid?
  • Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?
  • Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?
  • Mille poolest erineb transkriptsiooni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?
  • Mis on supressor-tRNA?
  • Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis.
    Kohtumeditsiinis – isikute tuvastamine – tilk verd – PCR DNA segmentides, analüüs ja tuvastamine
    Meditsiin – Geeniteraapia – haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse.
    Molekulaarne diagnostika – võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika.
  • Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine .
    Sordiaretus põllumajanduses – mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine .
    Transgeensed organismid:
    • soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine taimedel ja loomadel – nt Bacillus thuringiensis genoomis geen, mis kodeerib putukatele toksilist valku, läheb taimedele sisse ja taimed on resistentsemad. Ka maisi sordiaretus.
    • Huvipakkuva produkti tootmine taimes või loomas
    • Transgeense organismi loomine eesmärgiga uurida bioloogiliste protsesside toimumise molekulide mehhanisme.

    Kloonimine – somaatilise raku geneetiline materjal viiakse munarakku, millest on eemaldatud tema geneetiline materjal, siis stimuleeritakse arenema. Embrüonaalsed tüvirakud on väga huvipakkuvad, sest neid saab kasutada igasuguste haiguste raviks.
  • Geneetika väärkasutused.
    Eugeneetika – heade tunnustega vanemad paljunevad, halbadega mitte. Intelligentsus , hea tervis, kriminaalsus, alkoholism jne. 20. Sajandi esimesel poolel steriliseeriti idioote või kriminaale, alkohoolikuid, epileptikuid, homoseksuaale. Ka põhjamaades rakendati sellist meetodit. 20. Sajandi teine pool – USA sisserännupoliitika, eelistati Põhja-Eurooplasi. Juutide ja mustlaste tapmine natside ja venelaste poolt. Nõukogude Liidus keelas Stalin geneetika ja tehti ka muud mittekasulikku, nt kasvatati Eestis maisi.
  • Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi.
    Eukarüootsel on 3-30 korda suurem genoom . Prokarüootse DNA on haploidne, koosneb ühest kromosoomist, tavaliselt rõnga kujuline, seal pole introneid, geenid on tihedamalt kokku pakitud kuid neid on vähem, tihti kodeerivad ühist tunnust geenid koos.
  • Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel.
    Mitoos – Profaas – kromosoomid lühenevad ja paksenevad
    Metafaas – kromosoomid joonduvad paaridena tsentrisse
    Anafaas – tsentromeerid eralduvad, muutudes õdekromatiidideks, liigvad poolustele
    Telofaas – kromosoomid dekondenseeruvad, tsütokinees (raku lõplik jagunemine)
    Meioos (sugurakud):
    I jagunemine – kompleksne , homoloogilised kromosoomid paarduvad. Nad lahknevad juhuslikkuse alusel tütarrakkudesse. Reduktsioonjagunemise jooksul moodustub ühest diploidsest rakust kaks haploidset tütarrakku.
    I Profaas – pikk, seal on 5 erinevat staadiumit, tuumakesed kaovad, tuumamembraan lahustub. Toimub crossing over ehk ristsiire – homoloogilised kromosoomid liibuvad paarikaupa kokku, kromatiidid vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi.
    I metafaas – kromosoomid on tugevalt kondenseerunud, homoloogiliste kromosoomide paarid asuvad raku ekvatoriaaltasapinnal. Nende tsentromeeride regiooni on seostunud mikrotuubulid ning homoloogiliste kromosoomide otste vahel on jälgitavad veel kiasmid .
    I anafaas – homoloogilised kromosoomid liiguvad raku vastaspoolustele. Tütarkromatiidid jäävad omavahel tsentromeeride kaudu ühendatuks. Seega koosneb iga kromosoom ikka veel kahest tütarkromatiidist.
    I telofaas – kromosoomid on jõudnud raku vastaspoolustele ning nende ümber moodustub tuumamembraan. Tütarrakkude tuumad on haploidsed, sisaldades kõigist homoloogiliste kromosoomide paaridest ühte kromosoomi. Lühikese interfaasi käigus DNA replikatsiooni ei toimu.
    II jagunemine- tütarkromatiidid jaotuvad tütarrakkudesse nagu mitoosis kuid kromosoomide arv on poole väiksem.
  • Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad defektid.
    Meioosi I profaasis toimub:
    • Homoloogiliste kromosoomide paardumine , mille käigus moodustuvad tetraadid, sest iga kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist. Lahknevad seejärel juhuslikkuse alusel tütarrakkudesse.
    • Homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel ka ristsiire (suvaliste juppide vahetamine).

    Defektid: vead kromosoomide jaotumises tütarrakkudesse – seemne- või munarakku võib sattuda mõni kromosoom topelt või jääb mõni hoopis puudu. 5% seemnerakkudest on ebanormaalse kromosoomide komplektiga. Seda võib mõjutada ka röntgen, vanus ja teised tegurid. Sellised vead võivad põhjustada Downi, Turneri või nt Klinefelteri sündroome.
  • Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel.
    Monohübriidne:
    Mendeli I seadus ehk ühetaolisus seadus – erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1, kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa), sõltumata ristamise suunast ja fenotüübilt sarnased dominantse vanemaga (AA).
    Ehk dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul
    Mendeli II seadus ehk lahknemise seadus – heterosügootide (F1 hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine nii, et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Fenotüüp 3:1, genotüüp 1:2:1.
    Ehk segregeerumise printsiip – kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide moodustumisel.
    Dihübriidne: erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.
    III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus: Vanemad erinevad 2 tunnuspaari poolest. F1 põlvkonnas on tulemused samad, mis I seaduse puhul, F2 põlvkonnas on 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1.
  • Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus , mitmealleelsus . Tooge näide.
    Igal geenil on kaks alleeli – dominantne ja retsessiivne . Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid fenotüüpi erinevalt mõjutada.
    Mittefunktsionaalsed alleelid – null või amorfsed alleelid.
    Osaliselt funktsionaalsed alleelid – hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab.
    Semidominantsus – F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus. Punaste ja valgete õitega lõvilõua ristamisel tulevad roosade õitega järglased, ehk dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini.
    Kodominantsus: alleelid avalduvad üksteisest sõltumatult ehk heterosügootides üks alleel teist maha ei suru, näiteks inimese vererakud võivad toota nii M kui ka N antigeeni korraga.
    Mitmealleelsus – homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime. Küülikute karvavärvust määrav geen c – 4 erinevat alleeli.
  • Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks.
    Kromosoommutatsioonid – suuremad ümberkorraldused kromosoomides ja muutused kromosoomide arvus
    Punktmutatsioonid – muutused polüpeptiide kodeerivates geenides ja neid reguleerivates alades
    Toime alusel:
    • Nähtavad mutatsioonid – muudavad fenotüüpi, morfoloogilisi tunnuseid
    • Steriilsed mutatsioonid – ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Võib olla osaline ja/või spetsiifiline kindlale soole.
    • Letaalsed mutatsioonid – ei arene elujõulist organismi. Dominantsed kaovad kohe, retsessiivsed püsivad.

    Testertüved – testertüvega ristamisel saab kontrollida, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on uuritaval mutandil mutatsioon samas geenis/alleelis. Kui ei avaldu, siis on mutatsioonid erinevates geenides/alleelides.
  • Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus.
    Keskkonna mõju geenide avaldumisele – sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla erineva temperatuuritundlikkusega.
    Inimesel – fenüülketonuuria on retsessiivne haigus, kus on häiritud aminohapete metabolism . PKO-d saab ravida dieediga , kus fenüülalaniini kogus on võrreldes tavalise toiduga tunduvalt madalam. Kui imikul on tuvastatud PKO ja tema toitmisel peetakse kinni dieedist, kasvab vaimselt normaalne laps.
    Hõberebase karva pigmenti määrav alleel on temperatuuritundlik.
    Bioloogiline mõju geenide avaldumisele – indiviidi sugu võib mõjutada geenide avaldumistaset. Näiteks kiilaspäisus areneb nii heterosügootsetel kui ka homosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel on see tavaliselt seotud üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon , mille kogus mehe organismis on märksa kõrgem.
    Penetrantsus – sagedus protsentides, millega mingi genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Sõltub nii geneetilisest taustast kui ka elukeskkonnast. Nt mittetäielik penetrantsus – polüdaktüülia (lisasõrmed, - varbad ), on dominantne, aga ei avaldu alati kõigil heterosügootidel.
    Ekspressiivsus – kirjeldatakse geeni fenotüübilise avaldumise taset. Konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel. Enamasti jälgitakse mutantse alleeli avaldumist. Nii mittetäieliku penetrantsuse kui ka erineva ekspressiivsuse põhjusteks erinevates indiviidides on tunnuste komplekssus, kus konkreetne fenotüüp on seotud kahe või enama geeni avaldumisega.
    (Polüdaktüülia korral näiteks: penetrantsus- kas üldse kasvas 6-es sõrm/ varvas ja siis ekspressiivsus määrab kui hästi ta areneb välja ( näiteks kasvab normaalsest poole väiksem sõrm või täiesti normaalse suurusega)).
  • Mõisted epistaas ja pleiotroopsus . Tooge mõni näide.
    Epistaas – ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. (allutatavaid geene kutsutakse hüpostaatilisteks). Nt suhkruhernel on pigmendi sünteesil kaks etappi , mis on määratud kahe erineva geeni poolt. Kui üks sünteesiraja ensüümidest ei tööta, pigmenti ei toodeta. Kui epistaatilise geeni ainsaks avaldumisviisiks on teise geeni pärssimine, nimetatakse teda inhibiitor või supressorgeeniks.
    Pleiotroopsus – geen, mis mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Mitme tunnuse üheaegne patogeenne muutus on sündroom. Enamasti tingitud ühe geeniprodukti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide vahelises kommunikeerumises ja arenguprotsessides nt fenüülketonuuria.
  • Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
    Kompleksne tunnus – mitme geeni poolt kontrollitud tunnus. Ilmneb pidev fenotüübiline varieeruvus – ilmneb näiteks inimese nahavärvuses, ka kasv. Mida rohkem geene ja nende alleele kontrollib tunnust, seda sujuvam on fenotüübiline varieeruvus populatsioonis.
    Päriliku tunnuse pidev muutlikkus on määratud kahe faktori poolt:
    • Kaks ja enam alleelipaari segregeeruvad ja kombineeruvad järglaskonnas üksteisest sõltumatult
    • Keskkonna mõjutused

  • Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi varieeruvus ja standardhälve.
    Keskmine- kõik väärtused liidetakse kokku ning jagatakse vaadeldud isendite arvuga
    Modaalklass – väärtuste klass, kuhu jaotub analüüsitud valimist kõige enam indiviide.
    Valimi varieeruvus – mõõdab üksikute andmepunktide hajuvust keskmisest punktist.
    Valimi standardhälve – ruutjuur valimi varieeruvusest. Kasutatakse valimi keskmisest erinemise kirjeldamiseks
  • Päritavus. Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 0,6?
    Päritavus on kvantitatiivse tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse osa, mis on tingitud genotüübilistest erinevustest indiviidide vahel.
    Päritavuskoefitsient väljendab geneetilise muutlikkuse suhteosa tunnuse üldisest populatsioonisisesest muulikkusest antud keskkonna tingimustes.
    Väärtus 0 – fenotüübiline muutlikkus ei ole tingitud genotüübilistest erinevustest
    Väärtus 1 – kogu fenotüübiline varieeruvus on põhjustatud geneetilistest faktoritest
    Päritavuskoefitsient 0,6 tähendab seda, et suurem osa (60%) fenotüübilisest varieeruvusest on geneetiline.
  • Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile.
    Kunstlik valik on eksperimentaatori või aretaja poolt teostatud valik bioloogilistele objektidele eesmärgiga saada teatud vajadustele või soovidele ja rakendatud tingimustele vastavaid vorme (liine, tüvesid, sorte , tõuge). Kunstlik valik seisneb peamiselt valitud genotüüpidega või fenotüüpidega isendite ristamises ja järglaste valikus geneetiliste omaduste järgi.
    Piirangud – looduslik valik – kunstliku valiku lõpetamisel populatsioon saavutab aja jooksul algse omaduse.
    Bioloogiliste objektide looduslikud limiidid – paljud asjad on negatiivses korrelatsioonis
    Inbriiding – lähedal suguluses olevate isendite ristamine , inbriidingu tulemusena suureneb populatsioonis homosügootide osakaal ja väheneb heterosügootide osakaal. Avalduvad paljud retsessiivsed tunnused. Lähisugulaste lastel on suurem risk geneetilistele haigustele ja näiteks ka albinismile (retsessiivsete tunnuste avaldumine). Suur inbriiding – väike elujõulisus, madal viljakus
  • Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega.
    Kromosoomide arv võib varieeruda liigiti :
    XY süsteem: XX naine, XY - mees, näiteks inimesed, äädikakärbsed
    X-0 süsteem: XX naine, X – mees, rohutirts
    ZW süsteem: ZW naine, ZZ - mees, kukk, kana
    Haplo- diploidne süsteem – diploidne – emane (tuleb viljastatud munast), haploidne – isane (viljastamata munast). Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas emamesilane või steriilne töömesilane.
    Et haploidsus -diploidsuse süsteem jääks kehtima ka järglaskonnas, toimub munarakkude valmimine läbi meioosiprotsessi, seemnerakkude valmimine aga mitootilise jagunemise teel.
    Thomas Morgan näitas, et punast silmavärvust määrav geen asub äädikakärbsel X kromosoomis, valgesilmne isane ja homosügoote punasilmne ristati. F2 põlvkonnas olid pooled isastest kärbestest valgesilmsed, kuid emased kõik punasilmsed. Valgesilmsus avaldub emastel järglastel ainult siis, kui mõlemad X kromosoomid sisaldavad mutatsiooni white. Isased on punast silmavärvi määrava geeni osas hemisügootsed – neil on ainult üks geenikoopia. Samuti tõestavad seda ka kromosoomide jaotumishäired gameetide moodustumisel.
  • Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast.
    Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda.
    Lahknemisseadus (Mendeli II seadus) – heterosügootide järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine nii, et homosügootseid ja heterosügootseid isendeid saadakse kindlates sagedussuhetes. Raku esimese meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. 1 isalt (a) ja teine emalt (A) – tulemuseks organism Aa.
    F2 generatsioon : anafaasis, pärast esimest meiootilist jaotumist liiguvad heterosügootsete vanemate kromosoomid (Aa), mis sisaldavad erinevaid alleele (A ja a), raku erinevatele poolustele ja lahknevad tütarrakkudesse.
    Dihübriidsel ristamisel ilmneb, et Mendeli III seadus (sõltumatu lahknemise ehk vaba kombineerumise seadus) baseerub samuti homoloogiliste kromosoomide juhuslikul lahknemisel tütarrakkudesse. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega, on järglased Aa ja Bb.
    F1 generatsiooni sugurakkude areng: esimese meioosi profaasis paarduvad kromosoomid alleelidega A ja a ning B ja b. Metafaasis reastuvad nad homoloogiliste paaridena kahel võimalikul viisil, kas Aa Bb või Aa ja bB. Sõltuvalt sellest, kuidas on toimunud reastumine , liiguvad anafaasis erinevatele poolustele A ja B alleeliga ning a ja b alleeliga kromosoomid või hoopis A ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega.
    Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut Ab või aB. Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel F1 põlvkond neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise.
  • Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide.
    Asuvad sugukromosoomides.
    Hemofiilia – X liiteline retsessiivne tunnus. Kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit . Enamasti esineb see meestel, sest naistel on tihti domineeriv terve alleel olemas.
    Värvipimedus – X liiteline, X kromosoomis on 2 geeni, mis kodeerivad vastavalt rohelise ja punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on autosoomis (paarilistes kromosoomides).
    Fragiilne X – X liiteline, dominantne kahjustus mittetäieliku penetrantsusega. Puue heterosügootsel naisel ja hemisügootsel mehel. Haigust põhjustab teatud DNA järjestuse kordistumine X kromosoomi otsa lähedal – mõjutab kordusega külgnevate geenide avaldumist. Enamasti vaimne alaareng .
    Tfm geen – kui seda pole, siis mehe sugutunnused ei arene. Asub ka X kromosoomis.
    Y kromosoomi oma – geen, mis kodeerib faktorit TDF/SRY, mõjutab Y kromosoomis asuvate geenide avaldumist, mis kontrollivad testiste arengut ja testosterooni kaudu seksuaalsete tunnuste väljakujunemist.
  • Soomääramine erinevatel organismidel.
    Inimestel ja teistel imetajatel määrab soo Y kromosoomi olemasolu. Kui TDFi pole, siis avalduvad naisele iseloomulikud sootunnused. Võimalik ka SRY segadus – XX mees (on SRY) või XY naine(SRY puudub).
    Äädikakärbsel on oluline X kromosoomide suhe autosoomides. Isane=0,5, emane=1. Põhiline geen, mille avaldumine mõjutab sugu, on X liiteline geen Sxl. Kui X:A suhe on suurem või võrdne ühega, siis on Sxl geen aktiivne ja sügoodist areneb emane kärbes. Kui see suhe on väiksem või võrdne 0,5ga, on geeni avaldumine alla surutud ja järglased tulevad isased. Kui 0,5 ja 1 vahel, siis on hermafrodiit .
    Teistel loomadel: isasel on kaks erinevat sugukromosoomi – heterogameetne. Emasel 2 sama kromosoomi XX, homogameetne. Lindudel, liblikatel ja mõnedel roomajatel olukord vastupidine – isased homo (ZZ) ja emased hetero (ZW)
  • Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel?
    Imetajatel XX korral üks X kromosoomidest on kondenseerunud Barri kehakeseks, see toimub juba embrüo tasandil, aktiveerub uuesti sugurakkude moodustumisel. X kromosoomil on inaktivatsioonikeskus, kui sinna ei kinnitu inaktivatsiooni repressorit, siis ta inaktiveerub. Lisaks mõjutab ka XIST RNA, mis on vajalik inaktivatsiooniks. Kuid ikkagi avaldub inaktiveeritud X kromosoomis 15% geenidest . Geneetiline mosaiik – heterosügootidel.
    Äädikakärbsel toimub isastel X liiteliste geenide hüperaktivatsioon. Juhul kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X kromosoomil ja võimendab X liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt (emane), takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu.
  • Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid.
    Tsütogeneetika – tegeleb kromosoomide arvu ja struktuuri uurimisega. Jagunevaid rakke värvitakse.
    Mitoosikromosoomide uurimine – enamus tsütoloogilisi uuringuid mitoosi metafaasi kromosoomidega, siis paremini jälgitavad. Metafaasi jõudnud rakke töödeldakse kemikaaliga, mis kahjustab mitoosikäävi ning peatab mitoosiprotsessi. Seejärel töödeldakse rakke hüpotoonilise lahusega, mille tulemusena rakud imevad end vett täis. Rakud lõhkevad vees ning laialipaiskunud kromosoome uuritakse mikroskoobiga. Kromosoomide nähtavale toomiseks kasutatakse erinevaid värve. Kuni 70-ndate aastate alguseni oli kasutusel Feulgen’i reagent , mis on purpurse värvusega ning reageerib DNA-s olevate suhkrujääkidega. Tänapäeval kasutatakse detailsemaks uuringuks DNA-ga interkaleeruvaid värve, nt quinakriiniga tulevad UV valguses esile helendavad kromosoomide vöödid (Q vöödid).
    Meioosikromosoomide uurimine – raskem tsütoloogiliselt analüüsida.
    I meiootiline jagunemine toimub ainult spetsiifilistes kudedes sugurakkude moodustumisel
    II meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida. Klassikalised meioosikromosoomide uuringud on teostatud taimse materjaliga , mis pärineb maisilt või erinevatelt liilialistelt. Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid ja kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Meioosikromosoome on uuritud ka kõrgematel loomadel, kaasa arvatud inimesel, kuid sel juhul tuleb vajaliku materjali hankida elus organismilt.
  • Inimese karüotüüp ja karüogramm.
    Karüotüüp – kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus: tsentromeeri asukohast oleneb kuju ja vöödilisus.
    Karüogramm – indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku meta -faasis kromosoomidest, kus kromosoomid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi.
  • Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid .
    Polüploidsed rakud sisaldavad mitut kromosoomikomplekti, lisaks normaalsele arvule. See takistab soomääramise toimimist (loomadel), polüploidide rakud on suuremad – organism on suurem.
  • Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide.
    Võimalik saada lähedaste kuid erinevate liikide hübridiseerumisel. Meioosis paardusid ühelt eellaselt pärinevad homoloogilised kromosoomid omavahel ja teiselt eellaselt pärinevad jällegi omavahel ja jaotusid seejärel regulaarselt. Kõigisse sugurakkudesse tekkis võrdne arv kromosoome.
    Fertiilne heksaploidne nisu on saadud erinevate metsikute eelasliikide järjestikulise hübridiseerimise tulemusena. Lisaks kromosoomide duplitseerumisele liikidevahelises hübriidides, võib polüploidseid taimi arendada ka meristeemrakkude mitoosihäirete tagajärjel.
  • Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused.
    Polüteenkromosoomid – polüploidiseerumine viisil, kus DNA replikatsioonil tekkinud tütarkromatiidid ei eraldu. Võivad koosneda paljudest paralleelselt kulgevatest kromosoomi replikatsiooniproduktidest.
    Omadused:
    • Kromatiini kondenseerumisaste on polüteenkromosoomide erinevates piirkondades erinev – võimalus analüüsida kromosoomi struktuuri.
    • Homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes – paardumine on täpne – kromosoomile iseloomulikud vöödid on paremini jälgitavad, ka interfaasi rakkudes, sest nad paarduvad.

  • Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide.
    Aneuploidsus – üksik kromosoom on võrreldes ülejäänutega erineva kordsusega.
    Lisakromosoom – hüperploid, teatav kromosoom puudub – hüpoploid. Teatava kromosoomi kolmekordistumine – trisoomia .
    Fenotüübiline efekt – näiteks ogaõunal muudab suuresti vilja kuju ja/või suurust. Inimesel igasuguseid sündroome – Downi sündroom, Edward, Turner jpt.
  • Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt.
    Deletsioon – lõigu kaotsiminek kromosoomist. Nt, 5-nda kromosoomi lühikeses õlas toimunud deletsioon põhjustab Cri-du- chat sündroomi.
    Duplikatsioon – kromosoomilõigu kahekordistumine. Nt X kromosoomi keskmise segmendi duplikatsiooni kandval äädikakärbsel on väiksemad silmad.
    Inversioon – segment kromosoomist on ülejäänud osa suhtes 180 kraadi ümber pööratud.
      • Peritsentrilise inversiooni (koos tsentromeeriga) puhul võivad muutuda kromosoomi õlgade pikkused
      • Paratsentrilise inversiooni puhul tsentromeeri ei kaasata

    Inversiooni sisaldav regioon pöördub linguna ümber, et paarduda teise DNA lõiguga. Põhjustavad meioosihäireid, mõnikord võib tekkida steriilsus . Inversiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt.
  • Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele.
    Translokatsioon – segment kromosoomist satub temaga mittehomoloogilisse kromosoomi
    Retsiprookne translokatsioon – kui kaks mittehomoloogilist kromosoomi vahetavad võrdsel hulgal geneetilist materjali.
    Translokatsiooni tulemusena võib geen sattuda uude kohta, kus ta avaldub erinevalt. Translokatsioonid võivad põhjustada ka geneetilise materjali kaotsiminekut või lisandumist.
    Evolutsioonis tähtis – inimesel 2. Kromosoom vastab ahvidel 2A ja 2B kromosoomidele.
    Liitkromosoomide teke: kromosoom ühineb oma homoloogiga või liituvad tütarkromatiidid, moodustades ühe geneetilise üksuse. Liitkromosoomid püsivad stabiilselt seni, kuni neil on üks tsentromeer . Liitkromosoomid võivad moodustuda ka homoloogiliste kromosoomide segmentide ühinemisel. Liitkromosoomide moodustumine erineb translokatsioonidest selle pooles, et liitkromosoomid moodustuvad üksnes homoloogiliste kromosoomide baasil, translokatsioonide puhul liitub aga geneetiline materjal, mis pärineb mittehomoloogilistelt kromosoomidelt.
  • Mis on geenide aheldatus? Tooge näide.
    Samas kromosoomis paiknevad geenid peaksid päranduma koos, sest nad kuuluvad füüsiliselt samasse üksusesse, jäävad kokku ka pärast meioosi. Nt ristati 2 eri tunnusega suhkruherneid, tulemused ei tulnud 9:3:3:1 vaid 23,3:1:1:6,8, sest õite värvust ja tolmuterade kuju määravad geenid olid aheldunud .
  • Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel.
    Ristsiire ehk crossing over – homoloogiliste kromosoomide kromatiidi osade vahetamine. Ristsiirdel homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel moodustub 2 rekombinantset ja kaks algset kromosoomi. See võib toimuda ka mitu korda ja ka tütarkromatiidide vahel. Ristsiirde ajal 1 kromosoom koosneb kahest tütarkromatiidist. Toimub kahe homoloogilise kromosoomi kromatiidide vahel. Meioos II lõpuks on 4 kromatiidi eraldi rakkudes.
  • Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage.
    Eemal paiknemist, sest siis nad saavad üksteisest sõltumatult rekombineeruda. Mida kaugemale geenid üksteisest jäävad, seda suurem on rekombinatsioonisagedus. See võimaldab hinnata geenide vahelist aheldatust.
  • Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
    Kahe punkti vaheline kaugus kromosoomi geneetilisel kaardil kujutab nende punktide vahel toimuvate ristsiirete keskmist arvu. Rekombineerumine toimub väiksema tõenäosusega kromosoomi otste lähedal ning tsentromeeri piirkonnas – geneetilisel kaardil on need alad kokku surutud. Ülejäänud regioonid , kus ristsiirde tõenäosus on kõrgem, on geneetilisel kaardil välja venitatud. Ka toimub rohkem ristsiirdeid pikemate kromosoomide vahel. Geneetiline ja füüsiline kaart on kolineaarsed – geenid paiknevad mõlemal kaardil samas järjekorras, kuid füüsilised kaugused ei ole geneetilisel kaardil õiged.
  • Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. S. cerevisiae kasutamine ristsiirete uurimisel .
    Elutsükkel: 1 rakuline haploidne organism paljuneb pungumise teel. Sugulisel paljunemisel liituvad kaks erineva ristumistüübiga rakku. Diploidne rakk läbib meioosi, tekib 4 haploidset askospoori, mis jäävad kokku askusesse. Haploidsed pärmirakud. Laboris kultiveeritakse tardsöötmel.
    Katsed pagaripärmiga tõendasid, et iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast kromatiidist 2 rekombinantsed. Üks rekombinatsioonisündmus tekitab askuses 2 rekombinantset ja 2 mitterekombinantset askospoori. Järelikult toimub ristsiire pärast seda, kui homoloogilised kromosoomid on duplitseerinud.
  • Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid?
    Kiasmid – homoloogiliste kromosoomide paardumisel tekkinud ühendused.
    Nad näitavad ristsiirete toimumiste kohti ja arve – iga homoloogiliste kromosoomide vahel jälgitav kiasm meioosi profaasis kajastab üht profaasi algusosas toimunud ristsiiret. Nende loendamine võimaldab määrata keskmist ristsiirete arvu kromosoomi kohta.
  • Millal toimub ristsiire? Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis.
    Ristsiire toimub meioosi I profaasis. Tähtsus evolutsioonis on tohutu, sest selle tagajärjel tekivad uued alleelide kombinatsioonid, see tähendab suuremat geneetilist varieeruvust. Eriti sugulisel paljunemisel.
  • Geenide kaardistamine Neurospora crassa askuste analüüsil.
    Erinevalt pärmist on Neurosporal askospooride kott piklik ja väga kitsas , nii et spooride reastumine askuses kajastab seda, kuidas reastusid kromatiidid meioosis.
    Meioosi käigus rakud ei pooldu, tuumad jäävad kõrvuti ning pärast meioosi toimub veel üks mitootiline jagunemine nii, et iga haploidne tuum jaguneb veel omakorda. Lõpptulemuseks on kaheksa reas paiknevat tuuma, mis eraldatakse üksteisest rakuseintega, nii et nad moodustavad askospoorid. Ettevaatliku manipuleerimise tulemusena on võimalik reas paiknevad spoorid ühe haaval askusest eraldada ja uurida nende fenotüüpi. Analüüs näitab, kas ristsiire uuritavate punktide vahel on toimunud.
  • Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides.
    Dominantse (mutantse) alleeliga markeeritud inversiooniga kromosoomid – takistavad nende kromosoomide rekombineerumist normaalsete homoloogidega – kasutatakse uute mutatsioonide lokaliseerimiseks kromosoomides. Samuti ka erinevate geenide alleelide kooshoidmiseks ühes kromosoomis.
  • Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel.
    Somaatilisi rakke on võimalik liita ühest liigist kui ka erinevatest liikidest. Liitunud rakke nimetatakse hübriidideks. Meetod on rakendatav ka inimese geenide kaardistamisel. Tavaliselt hübridiseeritakse inimese rakkudega näriliste nt hiirte rakke. Isegi kui katsetingimused on ideaalsed, moodustub väga vähe hübriidseid rakke. Osa rakke ei liitu, palju on ka hiir -hiir ning inimene-inimene liitrakke. Need selekteeritakse HAT söödet kasutades (kasvavad ainult rakud, millel on funktsionaalsed TK ja HRPT alleelid).
    Somaatiliste rakkude hübridiseerimist saab kasutada peaaegu kõigi inimese geenide kaardistamisel. Oluline on vaid see, et hübriidses rakus konkreetne geen avalduks ning et ta oleks eristatav hiire vastavast geeniproduktist.
  • Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
    Hübriidsete rakkude analüüs võimaldab tuvastada, millises kromosoomis uuritav geen paikneb, kuid sel juhul jääb selgusetuks, millise kromosoomi piirkonnas. Meetod põhineb sellel, kas geen avaldub või mitte. Kui rakk jääb ellu, siis järelikult on ta seal teatud piirkonnas kas koguaeg olnud või translokeerunud teisest kromosoomist.
  • Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
    Deletsioone sisaldavad – proovitakse erinevatest kohtades välja lõigata ja vaadata, milline deletsioon muutust põhjustab.
    Duplikatsioone sisaldavad – duplikatsiooni puhul on geeni poolt kodeeritud valgu hulk rakus kõrgem, see võib väljenduda kõrgenenud ensüümiaktiivsuses. Duplikatsioonide analüüsiks kasutatakse sageli translokatsioonidega kromosoome. Proovitakse erinevaid versioone ning mõõdetakse ensüümaktiivsuse järgi, kus geen asub.
  • Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks ?
    Päriliku informatsiooni kandjaks võib olla kaheahelaline DNA, rõngas DNA, üheahelaline DNA, ssRNA , dsRNA.
  • Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni.
    Sia ja Dawsoni katse: tehti eksperiment kahe bakteritüvega – IIR (mitte virulentne, kapslita ning väikesed karedapinnalised kolooniad ) ja IIIS (limakapsliga, virulentne, suured karedapinnalised kolooniad). Virulentne IIIS tüvi tapeti kuumaga, pandi kokku elusa IIR tüvega ja töödeldi teatud seerumiga, tulemuseks olid IIIS kolooniad.
    1944 aastal tõestati, et IIR tüüpi rakkude transformeerumist (DNA kandumine väliskeskkonnast rakku) IIIS virulentseteks rakkudeks põhjustas DNA. Kui preparaati töödeldi ensüümiga, mis lagundas DNA (DNA-aas), siis transformatsiooni ei toimunud (RNA-aasi ja proteaasiga toimus).
    Samuti on tõend ka see, et kui viirus nakatab bakterirakku , jäävad valgud rakupinnale ja rakku siseneb ainult DNA.
  • Võrrelge DNA ja RNA koostist ning ehitust.
    DNA – 5 süsinikuline suhkur, desoksüriboos. Lämmastikualused on A-T ja G-C. DNA on histoonide abil kokku pakitud. Enamus elus aine DNA on B-DNA vormis, millel on üks kaksikheeliksi pööre. Olemas on ka tihedam A-DNA ning vasakule pöördub Z-DNA.
    RNA – 5 süsinikuline suhkur riboos , lämmastikualused on A-U ja G-C.
  • Selgitage DNA ahelate komplementaarsuse ja antiparalleelsuse põhimõtet.
    Komplementaarsus – vesiniksidemed moodustuvad lämmastikaluste vahel üheselt. 2 vesiniksidet A-T(U) vahel ning 3 H-sidet G-C vahel. Ühe ahela põhjal saab teada ka teise, võimaldab säilitada geneetilist infot ja seda edasi kanda.
    Antiparalleelsus – 1 DNA ahel on 3’-5’ pidi ja teine vastupidi. Ahelad on komplementaarsed kui vastassuunas . Tähtis DNA replikatsiooniks.
  • Bakterikromosoomi struktuur.
    Kaksikahelaline DNA ühes rõngaskromosoomis, mis asub nukleoidis. Nt E.coli kromosoom on 1000x lühemaks pakitud, moodustub 50-100 lingu . Üks ling on umbes 40k aluspaari . Üks negatiivne superspiralisatsioon iga 40 kaksikheeliksi täispöörde kohta- oluline pakkija.
  • Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur.
    Lisaks DNAle on valgud : histoonid ja mittehistoonsed, mis aitavad pakkida .
    DNA on kaksikahelas, keritud ümber histoonide nukleosoomideks, sealt edasi kromatiiniks – 30nm fiibriks ja lingudena veel lühemaks. Üks kromosoom on 1 DNA molekul – mitu kromosoomi, pluss kõiki kromosoomi komplekte on enamasti kaks. DNAs on palju korduvjärjestusi, suur osa DNAst ei ole kodeeriv.
  • Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel?
    Tsentromeer – hoiab koos kahte kromatiidi kromosoomis, kinnituskoht on kinetohooridele (kääviniidid).
    Telomeerid:
    • Takistavad DNA molekulide otste lagundamist nukleaasi poolt
    • Takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist
    • Võimaldavad lineaarsete DNA molekulide otste replitseerumist ilma, et DNA molekulid kaotaksid otstest geneetilist materjali.

  • Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid.
    Sünteesitakse 5’otsast 3’ otsa suunas.
    DNA polümeraas – DNA ahelale komplementaarse ahela, vajab sünteesil praimerit, milleks on lühike DNA või RNA ahel, mis on paardunud matriitsahelaga.
    RNA polümeraas – sünteesib DNA ahelale komplementaarse RNA ahela, transkriptsiooni initsiatsiooniks seondub RNA polümeraas spetsiifiliselt promootorjärjestusega.
    Pöördtranskriptaas ehk revertaas – sünteesib RNA ahelale komplementaarse DNA ahela.
  • DNA replikatsiooni kolm mudelit – konservatiivne , dispersiivne ja semikonservatiivne. Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?
    Konservatiivne – algselt kaksikheeliksilt sünteesitakse uus, ühes DNA molekulis on koos vanad ja teises uued ahelad.
    Semikonservatiivne – matriitsiks on mõlemad DNA ahelad; mõlemas DNA molekulis on üks uus ahel ja teine vana. See leidis kinnitust (E.coli raske isotoobiga märgitud DNA lämmastik – keskkonda kus ainult kerge isotoop – järgmises põlvkonnas DNA kergest ja raskest ahelast . Sama tehti ka taimerakkude ja radioaktiivse tümidiiniga – mitteradioaktiivsel söötmel – teisel jaotumisel ainult 1 kromosoomidest radioaktiivne.)
    Dispersiivne mudel – mõlemas DNA molekulis sisaldavad DNA ahelad segu vanadest ja uuesti sünteesitud lõikudest.
  • DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanism .
    DNA replikatsioon algab ori järjestustelt, kus toimub DNA ahelate lahtikeerdumine ja praimeri süntees. Bakterkromosoomil on ainult üks alguspunkt – oriC. Replikatsiooni initsiatsiooniks on vajalik DNA ahelate lokaalne lahtikeerdumine ning praimeri süntees. DNA dupleksi avamine toimub kas transkriptsiooni toimel või spetsiaalsete initsiaator valkude seondumise tulemusena. Ori regioonid on alati A-T rikkad.
  • Erinevate DNA polümeraaside funktsioonid bakterites . Mis mehhanismidega on tagatud DNA replikatsiooni täpsus?
    Põhiliseks DNA replikatsiooni läbiviivaks valguks on DNA polümeraas Pol III. V-kujuline, sisaldab 2 apoensüümi. Apoensüümi moodustavad subühikud a, e ja q. Epsilon subühik on vastutav DNA replikatsiooni täpsuse eest – tal on 3’-5’ eksonukleaasne aktiivsus, mis võimaldab valesti DNA ahelasse lülitatud nukleotiide kõrvaldada.
    On ka beeta-dimeerid, mis suurendavad polümeraasi kiirust u 37 korda – klamber, mis ei lase DNA polümeraasil DNA-lt dissotseeruda. Ka on Pol I ja Pol II – DNA reparatsioon , Pol I ka Okazaki fragmentide protsessimiseks.
    Ka on Pol IV ja V – seotud vigaderohke DNA sünteesiga olukorras, kus DNA polümeraasi III poolt läbiviidav replikatsioon on blokeeritud DNA kahjustuse tõttu. Neil puudub vigade parandamisvõime. Tähtis kui bakter satub ebasoodsasse keskkonda.
  • DNA replikatsioon juhtivalt ja mahajäävalt ahelalt.
    Juhtivalt: 5’-3’ suunaline ALATI. Pidev DNA süntees, DNA sünteesi alustamiseks on vaja vaba 3’ OH otsaga praimerit – juhtival vaja ainult alguspunktis.
    Mahajäävalt: kuna DNA ahelad on antiparalleelsed, siis teise ahela puhul, mis pikeneb 3’-5’ suunas, toimub tegelikult ka 5’-3’ suunaline süntees. Kuid katkendlikult, lühikeste fragmentidena, mida nim Okazaki fragmentideks. Okazaki fragmentide initsiatsiooniks on vaja praimosoomi. Liigub mööda DNA molekuli, kasutades ATP-d. Helikaas keerab kaksikahela lahti, promaas sünteesib praimereid. RNA praimeritelt jätkab sünteesi DNA polümeraas III. Topoisomeerid teevad ahelatesse ajutisi katkeid, et soodustada DNA-ahelate lahtikeerdumist. Mahajääv ahel on DNA replikatsioonikompleksis linguna kaasas.
  • Võrrelge bakteri ja eukarüoodi kromosoomide replikatsiooni.
    Eukarüoodil: DNA süntees toimub ainult rakutsükli ühel etapil (S faasis) ja algab paljudest kohtades korraga.
    Juhtiva ja mahajääva ahela sünteesiks on 2 erinevat DNA polümeraasi.
    DNA on koos histoonidega nukleosoomideks organiseeritud: replikatsioonikahvli läbiminekul jaotub nukleosoom ajutiselt kaheks alaosaks.
    Kromosoomid on lineaarsed DNA molekulid ja nende otstest lühenemist kaitsevad telomeerid. Kui neid poleks, siis mahajääv ahel lüheneks pidevalt RNA praimeri kõrvaldamise tõttu – mahajääv ahel on aga järgmises replikatsioonis matriits ning kromosoom lüheneks pidevalt.
  • DNA replikatsiooni veereva ratta mudel. Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul seda on kirjeldatud?
    Üks algse DNA ahelatest jääb rõngaks ja on matriitsiks sünteesitavale komplementaarsele DNA ahelale. Järjestuse spetsiifiline nukleaas tekitab replikatsiooni alguspunktis ühte DNA ahelasse katke . DNA ahela pikendamine algab vabast 3’ OH-st ning 5’ fosfaadiga lõppeva ahela ots eemaldub rõngast DNA sünteesi käigus. Teine ahel sünteesitakse Okazaki fragmentide abil uue ahela põhjal.
    Seda on kirjeldatud rõngaskromosoomide puhul:
    • Paljude viiruste genoomi replikatsioon
    • Geneetilise informatsiooni ülekanne rakust rakku bakterite konjugatsioonil

  • Molekulaarbioloogia põhidogma.
    • Geneetiline info avaldub generatsioonist generatsiooni DNA nukleotiidides
    • Geenid avalduvad/ekspresseeruvad fenotüübiliselt transkriptsiooni ning translatsiooni kaudu

  • RNA tüübid: tRNA, rRNA, mRNA, snRNA ja nende funktsioonid.
    tRNA (transport) – toimivad adapteritena translatsioonil polüpeptiidahelasse lülitavate aminohapete ja mRNA molekulis asuvate aminohappeid määravate koodonite vahel, kannavad aminohapete ribosoomi
    rRNA (ribosoomi) – kuuluvad ribosoomide koostisesse. Sünteesitakse tuumakeses
    mRNA (Messenger) – RNA, millelt toimub translatsioon . Komplementaarne DNA matriitsahelale, millelt toimub transkriptsioon ja sisaldab sama nukleotiidset järjestust, mis DNA kodeeriv ahel
    snRNA (small nuclear ) – osalevad nitronite splaissingul
  • Mille poolest erineb transkriptsiooni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?
    DNA-RNA (transkriptsioon): RNA sünteesiks ei ole vaja praimerit. RNA sünteesiks kasutatakse vaid üht DNA ahelat T-U
    DNA-DNA (replikatsioon): vaja on praimerit, mõlemalt DNA ahelalt korraga T-T
  • Võrrelge prokarüootset ja eukarüootset transkriptsiooni initsiatsiooni.
    Mõlemal on initsiatsiooniks DNA ahelate lokaalne üksteisest eemaldumine.
    Prokarüoodil:
    • RNA polümeraasi holoensüümi seondumine promootorile
    • DNA ahelate lokaalne lahtisulamine transkriptsiooni alguspunkti sisaldava ala piirkonnas, et matriitsahel saaks paarduda RNA ahelasse lülitavate ribonukleotiididega.
    • Algab RNA ahela süntees, kus kasvavasse RNA ahelasse lülitatakse kuni 10 nukleotiidi ilma, et RNA polümeraas DNA ahelal edasi liiguks. RNA polümeraas on DNAl võimeline edasi liikuma alles siis, kui sigma faktor vabaneb. Siis algab RNA ahela elongatsioon.

    Eukarüoodil:
    • Enne kui eukarüootne RNA polümeraas seondub promootoralale ja algatab transkriptsiooni, peavad sinna seonduma basaalsed transkriptsioonifaktorid.
    • Kui DNA promootoralale on seondunud kindlad transkriptsioonifaktorid, siis seondub RNA polümeraas. Erinevate RNA polümeraaside puhul on promootorelemendid ja sinna seonduvad transkriptsioonifaktorid erinevad.
    • Kui RNA polümeraas vabaneb basaalsetest transkriptsioonifaktoritest algab elongatsioon.

  • Transkriptsiooni elongatsioon ja terminatsioon.
    Elongatsioon – RNA ahela kasvatamine RNA polümeraasi poolt. Sünteesitava RNA ahela 5’ otsa modifitseerimine toimub juba elongatsiooni varajasel etapil. 5’ otsa lisatav „müts“ sisaldab ebatavalist 5’-5’ trifosfaatsidet ja kahte metüülrühma. Selline struktuur RNA molekuli otsas on äratuntav translatsiooni initsiatsioonil osalevate valkude poolt, samuti kaitseb see mRNA-d degradatsiooni eest.
    Terminatsioon – RNA ahela süntees lõppeb siis, kui RNA polümeraas kohtab terminatsioonisignaali. Seejärel transkriptsioonikompleks dissotseerub. Transkriptsiooni termineerivad signaalid on kas Rho valgust sõltuvad või sõltumatud.
    • Rho sõltuvad – terminatsioonijärjestused pikemad , Rho valk seondub kasvava RNA ahelaga, liigub transkriptsioonikompleksile järgi ning kui RNA polümeraas aeglustub või peatub terminatsioonijärjestuse juures, jõuab Rho valk RNA polümeraasile järgi ja eemaldab sünteesitud RNA ahela transkriptsioonikompleksist.
    • Rho sõltumatud – terminaatorid sisaldavad G-C rikast regiooni, millele järgneb 6 või enam A-T paari. Selletõttu moodustub sünteesitaval RNA-l sekundaarstruktuur seal regioonis ning see peatab RNA polümeraasi.

  • Võrrelge eukarüootsete ja prokarüootsete geenide struktuuri. Eukarüootse RNA transkriptsioonijärgne modifikatsioon .
    Eukarüoodil – eksonite (kodeerivad alad) vahel on mittekodeerivad alad ( intronid ). Peale transkriptsiooni lõigatakse tuumas intronid välja ning viiakse eksonitega RNA tsütoplasmasse ( splaissing ).
    Prokarüoodil – geenid on koos, transkripteeritakse korraga - operon
  • Intronite kõrvaldamine splaissingu teel.
    Alternatiivne splaissing – lõigatakse välja ka osa eksoneid, tekivad erinevate osadega valgud
    • tRNA prekursorite puhul teeb katked RNA ahelasse splaissingu endonukleaas ja eksoneid sisaldavad RNA segmendid ühendatakse splaissingu ligaasi abil
    • osade rRNA prekursorite puhul kõrvaldatakse intronid autokatalüütiliselt
    • rakutuumas asuvate pre-mRNA molekulide splaissing toimub kaheetapiliselt ribonukleoproteiin-partiklites – splaissoomides. Toimub estersidemete tekitamise põhjal ning introni eemaldamise kaudu.

  • mRNA molekulis asuva geneetilise informatsiooni muutmine – RNA editing.
    • Lämmastikaluste asendamine, peamiselt taimede mitokondrites
    • U-nukleotiidide lisamine või delegeerimine.

    Bioloogiline tähtsus on väljaselgitamisel aga mõjutab oluliselt geenide avaldumistaset trüpanosoomide ning taimede mitokondrites.
  • Transkriptsiooni ja translatsiooni toimumise aeg ja koht bakterites ja eukarüootides.
    Eukarüoot – transkriptsioon toimub tuumas, translatsioon tsütoplasmas ribosoomidel, eri aegadel
    Prokarüoot – transkriptsioon ja translatsioon samaaegselt, bakterirakus. Korraga võib toimuda mitme valgu süntees ühelt mRNAlt või ka mitme mRNA süntees ühelt DNAlt
  • Ribosoomide ehitus prokarüootses ja eukarüootses rakus.
    Ribosoomid koosnevad suurest ja väikesest subühikust, milles sisalduvad rRNA ja valgud.
    Prol: 39s subühik – 16s rRNA + 21 ribosomaalset valku /// 50s subühik – 31 ribosomaalset valku + 5s rRNA + 23s rRNA = 70s ribosoom
    Eukal: 40s subühik – 18s rRNA + 33 ribosomaalset valku /// 60s subühik – 49 ribosomaalset valku + 5s rRNA + 5,8s rRNA + 28s rRNA = 80s ribosoom.
  • tRNA-de osalus translatsiooniprotsessis: tRNA laadimine aminohappega, tRNA seondumise saidid ribosoomis.
    Translatsioonil paarduvad tRNA molekulid mRNA molekulis asuvate koodonitega antikoodonite vahendusel.
    Laadimine aminohapetega – AH seotakse tRNA molekuli 3’ otsa OH külge AH karboksüülrühma kaudu. Eelnevalt aktiveeritakse AHd ATP energiaga- AMPiga seondunud AH: AH seotakse tRNA molekuliga – moodustub aminoaatsüül-tRNA ja eraldub AMP. Iga spets aminoatsüül-tRNA-sünteaas tunneb ära teatud AHle vastavaid tRNA molekule
    tRNA seondumise saidid ribosoomis:
    • aminoatsüül-saiti e A saiti
    • P saidis toimub AH lisamine kasvavale polüpeptiidahelale
    • E saiti liigub tRNA, millelt AH on seotud polüpeptiidahelasse.

    Saitide põhiosad asuvad ribosoomi suures subühikus. mRNA asub väikeses subühikus.
  • Võrrelge translatsiooni initsiatsiooni bakterites ja eukarüootses rakus.
    Translatsiooni initsiatsioon – sündmused, mis eelnevad peptiidsideme moodustumisele sünteesitava polüpeptiidi kahe esimese aminohappe vahel
    Bakteris: ribosoomid on jaotunud kaheks alaühikuks 30s ja 50s. Initsiaatorkoodon mRNA molekulis on AUG koodon . Ribosoomi 30s subühik ja mRNA moodustavad kompleksi IF3 juuresolekul. Metionüül-tRNA inaktiveerub initsiatsioonifaktoriga. Täielik initsiatsioonikompleks moodustub metionüül-tRNA ning mRNA/30s subühik/IF3 komplekside kombineerumisel IF1 ja GTP juuresolekul. Enne 50s subühiku lisandumist vabaneb IF3 50s subühiku liitumisel 30s subühikuga tarbitakse GTP energiat ning kompleksist vabanevad IF1, IF2 ja GDP. Seejärel liigub metionüül-tRNA ribosoomi P-saiti, olles seondunud antikoodoniga initsiaatorkoodonile AUG mDNA molekulil . Kui metionüül-tRNA on jõudnud P-saiti, on mRNA-s AUG kõrval asuv koodon ribosoomi A-saidis valmis vastu võtma aminoatsüül-tRNA molekuli, mis sisaldab sellele koodonile vastavat antikoodonit.
    Eukal: kompleksem, eelkõige initsiatsioonifaktorite rohkuse tõttu
    • Polüpeptiidahelasse esimesena lülitatava metioniini aminorühm ei ole blokeeritud formüülrühmaga
    • Initsiaatsioonikompleks moodustub mRNA 5’otsaga. Spetsiifiline valk CBP seondub mRNA 5’ otsas oleva 7-metüülguanosiiniga ning edasi skaneerib initsiatsioonikompleks mRNA-d kuni esimese AUG koodonini. Enamasti algab eukarüootides translatsioon esimeselt AUG koodonilt.

  • Kirjeldage translatsiooni elongatsiooniprotsessi.
  • Aminoatsüül-tRNA seondub ribosoomi A-saiti, paardudes antikoodonjärjestuse kaudu parasjagu A-saidis oleva koodonjärjestusega mRNAl, olles assotsieerunud elongatsioonifaktoriga EF-Tu, mis on seotud GTPga
  • Peptiidsideme moodustumine ribosoomi A-saidis asuva aminoatsüül-tRNA aminorühma ja ribosoomi P-saidis asuva tRNA-ga seotud kasvava polüpeptiidahela viimase AH karboksüülrühma vahel
    Selle tulemusena vabaneb kasvav polüpeptiidahel tRNA-st P-saidis ja seotakse kovalentselt tRNA-ga, mis asub A-saidis.
    Reaktsiooni katalüüsib peptidüültransferaas, peptiidsideme moodustumiseks on vaja EF-Tu koostises oleva GTP hüdrolüüsi, vabaneb EF-Tu~GDP. Tagasi aktiivsesse vormi saab eelnev ühe GTP molekuli hüdrolüüsil.
  • Ribosoomi A saidis asuv aminoatsüül-tRNA liigub P-saiti ja enne seda P-saidis asunud tRNA, mis ei ole enam AH-ga seotud, liigub E-saiti.
    Ribosoom liigub EF-G toimel mRNA molekulil kolme nukleotiidi võrra edasi mRNA 3’ otsa suunas, tarbides GTP energiat ning A- sait jääb vabaks, seondumaks järgmise aminoatsüül-tRNA molekuliga.
  • Kirjeldage translatsiooni terminatsiooniprotsessi.
    Translatsioon termineerub, kui terminatsioonifaktorid tunnevad A-saidis ära stoppkoodoni. Bakteris RF1 tunneb ära UAG ja RF2 UGA ning mõlemad tunnevad ära UAA. Eukarüootides on ainult eRF, mis tunneb ära kõik 3 koodonit.
    • A-saiti sisenenud RF muudab peptidüültransferaasi aktiivsust ja peptidüültransferaas lisab polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühmale vee molekuli
    • Vabaneb valmis polüpeptiidahel P-saidis asuvalt tRNA molekulilt ning vaba tRNA liigub ribosoomi E-saiti
    • Translatsiooni terminatsiooniprotsess lõpeb mRNA vabanemisega ribosoomilt ja ribosoomi jaotumisega kaheks alaosaks

  • Geneetiline kood ja selle omadused.
    Geneetiline kood on vastavus nukleiinhapete ja valkude primaarstruktuuride vahel.
    • Põhineb nukleotiidide triplettidel, kolm nukleotiidi määravad ära ühe AH polüpeptiidis
    • Geneetiline kood ei ole kattuv
    • Komavaba, kõik mRNAs asuvad koodonid loetakse translatsioonil järjest, ühes lugemisraamis. Ühe AH lisamine või eemaldamine põhjustab nihet.
    • Degenereerunud ehk kõdunud – peaaegu kõigile AH vastab enam kui üks koodon
    • Seaduspärane
    • Geneetilisse koodi kuuluvad spetsiifilised koodonid, mis on signaaliks translatsiooni initsiatsioonile ja terminatsioonile.
    • Universaalne kõigile elusorganismidele.

  • Koodon- antikoodon paardumine, selle täpsus. Mis on supressor-tRNA?
    tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNAs asuva koodonjärjestusega koodoni kahe esimese nukleotiidi osas väga täpselt, vastavuses lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele. Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidiga paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nim lõdvaks.
    Supressor-tRNA on stoppkoodoniga paarduv mutantne tRNA. Mutatsioonid tRNA geenides, mille tulemusena mutatsioon tRNA antikoodonis võimaldab tRNA-l paarduda mRNAs oleva UAG stoppkoodoniga ja taastada täispika polüpeptiidi sünteesi ehk ta surub maha teises geenis tekkinud mutatsiooni avaldumise.
  • Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid.
    • DNA replikatsioonitäpsus
    • DNA reparatsiooni efektiivsus
    • Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas: UV, röntgen, kemikaalid
    • Korduvjärjestused soodustavad DNA sünteesil indelite teket
    • Lämmastikaluste tautomeersed üleminekud võivad põhjustada asendusmutatsioone
    • Rakus metabolismi käigus tekkivad O2 radikaalid võivad oksüdeerida guaniini.

    Somaatilistes rakkudes tekkinud mutatsioonid ei pärandu edasi. Sugurakkude arengu alguses tekkinud läheb mitmele järglasele. Lõpuks saab vaid üks järglane mutatsiooni.
  • Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed.
    Spontaansed – tekivad iseenesest, sagedus on madal
    Indutseeritud – mutageenide toimel tekkinud mutatsioonid, sagedus mitu suurusjärku kõrgem. UV, kemikaalid
    Juhuslikkuse tõestus:
    • bakterikolooniate testimine jäljendkülvi meetodil näitas, et mutatsioonid tekivad juhuslikult.
    • Antibiootikumidega tehtud katsed: osad bakterirakud on muteerunud nii, et nad on resistentsed antibiootikumidele. Mutatsioon oli tekkinud spontaanselt enne bakterile antibiootikumi lisamist.
    • Seda tõestab ka fluktuatsioonitest.

  • Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides.
    Mutatsioonid võivad olla nähtavad ehk nad muudavad fenotüüpi, steriilsed ehk organism, kellel esineb mutatsioon ei saa järglasi ning letaalsed ehk elujõulist organismi ei arene.
    Haploidses – mutatsioon avaldub koheselt
    Diploidses – mutatsioon avaldub dominantses olekus või on retsessiivne ainult homosügootses olekus.
    Dominantsed mutatsioonid kõrvalduvad kiiresti, enamus mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed
  • Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni?
    Punktmutatsioonid – asendusmutatsioonid, kus aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga või insertsioonid ja deletsioonid ühe või mõne nukleotiidid ulatuses
    • Transitsioon – puriin asendub puriiniga (A-G) või pürimidiin pürimidiiniga (C-T)
    • Transversioon – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi
    • Raaminihkemutatsioonid – mõne aluspaari lisandumine või kadumine, mis põhjustab transkriptsiooni lugemise teisest kohast

    Mõju valgu AH järjestusele:
    • Sünonüümsed mutatsioonid – koodon määrab sama aminohapet
    • Missens mutatsioonid – muutub koodoni tähendus, määrab teist AH-d
    • Nonsens mutatsioonid – viivad stoppkoodoni tekkele

    Transitsioonide ja transversioonide tõttu võivad muutuda transleeritavad aminohapped ja seetõttu võib muutuda valgu nukleotiidne järjestus ja seetõttu ka valgu algne funktsioon
    Raaminihke mutatsioonid – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus, tekib hoopis teine polüpeptiid.
  • Ames´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks.
    Meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale. Mida mutageensem on kemikaal, seda suuremal hulgal tekib bakteripopulatsiooni mutante, kes on tagasi saanud oma esialgse genotüübi. Selleks, et tekitada algsetest kemikaalidest metaboliite, mis võiksid olla potentsiaalsed mutageenid, töödeldakse uuritavaid kemikaale enne bakterikultuurile lisamist roti maksa ekstraktiga.
  • Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes.
    • Valgust sõltuv fotoreaktivatsioon. Pöördprotsess UV kiirguse poolt põhjustatud tümiinide seondumisele
    • Väljalõikereparatsioon – lämmastikaluse või nukleotiidi väljalõikamine
    • Replikatsioonijärgne valepaardumisi kõrvaldav DNA „mismatch“ reparatsioon MMR. Põhineb DNA ahelate metülerisatsioonil. MMR korrigeerib uut, veel metüleerimata ahelat
    • Rekombinatsiooniline reparatsioon – käivitub SOS vastuse tulemusega, RecA valk mängib olulist rolli. See valk aktiveerub kokkupuutes ssDNAga.

    Üldised strateegiad (DNA polümeraas sünteesib uue)
    Vea parandamine kohapeal; N-aluse kõrvaldamine; nukleotiidide kõrvaldamine DNA ahelast.
  • SOS vastus bakterites.
    SOS vastus on bakterites enam levinud DNA kahjustuse korral indutseeritud stressivastus. Selle peamine ülesanne on taastada genoomi terviklikkus ja tagada rakkude ellujäämine DNA kahjustuse korral. Esimesena kirjeldati seda E.coli puhul.
  • Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal.
    DNA ahelatesse tehakse katked ja DNA ahela ots ühest kromosoomist liidetakse teise kromosoomi DNA ahela otsaga – toimub ahelate vahetus. Homoloogiliste kromosoomide vahel toimuva rekombinatsiooni käigus moodustub struktuur, kus tütarkromatiidide DNA ahelad on teineteisega risti – Holliday struktuur. Tütarkromatiidide lahutamisel riststruktuur roteerib ja DNA ahelatesse tehakse kaks katket. Ristsiire toimub juhul, kui roteerinud Holliday struktuuri tehakse katked vastasahelatesse. Samasse ahelasse katkete tegemisel toimub vaid väike ülekanne.
  • Komplementatsioonitesti rakendus , selle erinevus rekombinatsioonitestist. Komplementatsioonitesti piirangud.
    Komplementatsioonitest näitab, kas mutatsioonid on alleelsed ehk kas nad paiknevad ühes ja samas geenis. Jälgitakse, kas ristamisel saadud heterosügoodid on mutantse fenotüübiga või komplementeeritud, metsiktüüpi fenotüübiga.
    Rekombinatsioonitestis uuritakse kas mutatsioonid on aheldunud ja kui on, siis kui kaugel nad asuvad üksteisest kromosoomis. Mida lähemal asuvad, seda madalam on rekombinatsioonisagedus.
    Komplementatsioonitesti piirangud:
    • Uuritavad mutatsioonid ei tohi olla dominantsed või kodominantsed
    • Kui toimub geenisiseste mutatsioonide komplementatsioon.

    Komplementatsioonitesti kasutamine on raskendatud polaarsete mutatsioonide puhul. Seda saab rakendada ainult retsessiivsete mutatsioonide testimisel.
  • Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust.
    Alternatiivne splaissing – ühel geenil on mitu võimalikku produkti. Seega geenid ei ole alati ühetähenduslikud. erinevate eksonite kombinatsioonid kodeerivad erinevate omadustega valke. Alternatiivne splaissing võib olla koespetsiifiline.
    Iga antikeha , mis seondub spetsiifiliselt ainult tema poolt äratuntava bioloogilise võõrmaterjaliga, koosneb neljast polüpeptiidahelast – kahest identsest raskest ahelast ja kahest identsest kergest ahelast. Kergeid ahelaid on kahte tüüpi. Igas ahelas on konstantsed alad, mis on aminohappelisest järjestuselt identsed samasse klassi kuuluvate antikehade piires ning varieeruvad alad, mis on erinevaid antigeenseid determinante äratuntavate antikehade puhul erinevad.
    • .DOC Laadi alla originaalfail 22 lk · .doc · 82 allalaadimist
    Vasakule Paremale
    Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #1 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #2 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #3 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #4 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #5 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #6 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #7 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #8 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #9 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #10 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #11 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #12 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #13 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #14 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #15 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #16 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #17 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #18 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #19 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #20 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #21 Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013 #22
    Punktid 50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
    Leheküljed ~ 22 lehte Lehekülgede arv dokumendis
    Aeg2013-06-01 Kuupäev, millal dokument üles laeti
    Allalaadimisi 82 laadimist Kokku alla laetud
    Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
    Autor kezzu13 Õppematerjali autor
    Kontrollitud
    PDF TXT
    geneetika kordamisküsimused vastused tartu ülikool 2013 kromosoom kromosoomid rakk mutatsioon alleel geenid mutatsioonid koodon replikatsioon transkriptsioon

    Sarnased õppematerjalid

    Geneetika I kordamisküsimused
    36
    doc

    Geneetika I kordamisküsimused

    1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –

    Geneetika
    Geneetika I kordamisküsimused 2016
    24
    docx

    Geneetika I kordamisküsimused 2016

    1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Meditsiinis: haiguste diagnoosimine, haiguste ravimine geeniteraapiaga, vähiuuringud, ravimite tootmine GM-organismide abil Kohtumeditsiinis: isiku tuvastamine, isadustest 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini. Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud. Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend. Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri

    Geneetika
    Geneetika I vastused
    42
    docx

    Geneetika I vastused

    GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1

    Geneetika
    Geneetika I kordamisküsimused
    13
    doc

    Geneetika I kordamisküsimused

    inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene millist ravi, hooldust patsient vajab. Meie käitumine, isiksuse omadused on suures ulatuses geneetiliselt määratud. N: alkoholism, skisofreenia on geneetilise eelsoodumusega. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks. Põllumajanduses ­ muundatud köögi- ja teravili, koduloomade tõuaretus, taimed kahjurite kindlaks. Kloonimine ­ lammas Dolly `97, inimkloon. Paljudes riikides keelatud. 2. Geneetika väärkasutused. Eugeenika ­ (kunstlik valik) heade tunnustega (kõrge intelligentsus, tugev tervis) vanematel tuleb soodustada järglaste saamist, kehvade tunnustega (madal intelligentsus, vaimsed haigused, alkoholism) vanematel aga takistada. 20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid, keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal

    Geneetika
    Geneetika I kordamisküsimused
    18
    doc

    Geneetika I kordamisküsimused

    Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haigusttekitavaid mutantseid geene, mis aitab otsustada täpsemalt, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Samuti aitab sünnieelne diagnostika (eriti kui perekonnas on mõnele geneetilisele haigusele eelsoodumusi) ära hoida (vanematele antakse otsustada) muidu tugevate surmaga lõppevate mutatsioonidega laste sündi. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses on geneetikal suur roll sordiaretuses. Geneetikal põhinev teadlik sordiaretus sai alguse küll alles 20- sajandil, kuid sordiaretuse kui sellisega on tegeletud juba ammu. Esimesed looduslikest erinenud nisusordid pärinevad juba 7000-10000 tagusest ajast. Ka karjaloomade tõuaretus on põllumajanduses väga levinud, nt et saada lihakamaid ja piima tootvamaid isendeid.

    Geneetika
    Geneetika I eksami kordamisküsimused
    22
    doc

    Geneetika I eksami kordamisküsimused

    sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. · Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist ­ nt kunstliku seemendamise puhul

    Geneetika
    Geneetika I kordamisküsimused
    18
    doc

    Geneetika I kordamisküsimused

    1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine.

    Psühholoogia
    Geneetika kordamisküsimused
    7
    doc

    Geneetika kordamisküsimused

    1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isaduse, kurjategijate tuvastamine: VNTR- Variable Number of Tandem Repeats, Meditsiinis: * geenmutatsioonid * geeniteraapia * molekulaarne diagnostika * Vähialased uuringud 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Spordi- ja tõuaretus, GMO. Transgeensed taimed: Suurenenud vastupanuvõime kahjuritele, Viljade säilivusaja pikenemine (tomat), "kuldne riis" toodab -karoteeni. Transgeensed mikroorganismid: Inimese kasvuhormooni ja insuliini tööstuslik tootmine 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4

    Geneetika


    Rohkem sarnaseid



    Kommentaarid (0)

    Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri



    Kõik kommentaarid



    Info
    K & V
    Mäng
    Eraõpetajad
    Meist
    Kuidas saada punkte?
    KKK
    Reklaam
    Uudistevoog
    Sitemap
    Kontakt
    Saada kiri
    kiri@annaabi.ee
    Telefon: +372-569-80010
    Aadress: Tiskrevälja 33, Tallinn
    OÜ LOLSOL. Registrikood: 11450433
    Kasutustingimused
    Privaatsustingimused
    Sõnastikud
    Inglise Soome Saksa Vene Hispaania Prantsuse Rootsi Itaalia Ladina Taani Esperanto
    Püsiühendus(es)
    Facebook Instagram Twitter Reddit
    Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun