Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Kui ka pigmentatsiooni vähesus 12 Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Mida varieeruvuski 14 Päritavus Mida näitab see kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 07?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Mis on geenide aheldatus?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Millised vanemate sarnased 34 Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Millal toimub ristsiire?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Q: Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika I kordamisküsimused 2016

Viisut, Ado

Geneetika I kordamisküsimused 2016 (0)

Tartu Ülikool - Bioloogia - Geneetika

1 Hindamata

Esitatud küsimused

Kui ka pigmentatsiooni vähesus 12 Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
Mida varieeruvuski 14 Päritavus Mida näitab see kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 07?
Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel?
Mis on geenide aheldatus?
Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
Millised vanemate sarnased 34 Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid?
Millal toimub ristsiire?
Mis on paigalhoidvad� balancer kromosoomid?
Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks?
Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel?
Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?
Mis mehhanismidega on tagatud DNA replikatsiooni täpsus?
Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul seda on kirjeldatud?
Mille poolest erineb transkriptsiooni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?
Mis on supressor-tRNA?

Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis.
Meditsiinis: haiguste diagnoosimine, haiguste ravimine geeniteraapiaga, vähiuuringud, ravimite tootmine GM-organismide abil
Kohtumeditsiinis: isiku tuvastamine , isadustest

Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine.
Põllumajanduses rakendadakse geneetika teadmisi taimesortide ja loomatõugude aretuses. Transgeensed taimed on suuremad, viljakamad, vastupidavamad, säilivad paremini jne. Transgeenseid loomi on loodud ravimite tootmiseks – nt. kasvuhormooni tootev piimalehm. Transgeensed bakterid toodavad insuliini.
Kloonimiseks võetakse somaatiline rakk ja siirdatakse see munarakku, millest on tuum eemaldatud . Tekib doonoriga geneetiliselt identne isend . Kloonimist rakendatakse lemmikloomade paljundamiseks – see on suur äri. Tulevikus kasutatakse ka transgeensete loomade paljundamiseks ja inimse tüvirakkude tootmiseks.

Geneetika väärkasutused.
Eugeenika e. tõutervishoid seisneb paremate tõuomadustega indiviidide paljunemise soodustamises. Ajaloos on seda praktiseeritud väga julmalt ja vääralt: USA’s steriliseeriti ebasoovituslike omadustega isikuid, nt alkohoolikud, kriminaalid;
Natsi Saksamaal tapeti juute , mustlasi et aaria rassi tõupuhtust säilitada.

Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi.
Eukarüoot: Genoom diploidne, pärilikkus koondunud kromosoomidesse, genoom on suurem
Prokarüoot: Genoom haploidne, pärilikkus on ühes rõngaskromosoomis, genoom on väiksem

Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel.
Mitoosis on üks jagunemine, meioosis kaks. Mitoosis ei ole kromosoomide ristsiiret, meioosis on. Mitoosil saadakse kaks identset diplodiset rakku, meioosis saadakse 4 isesugust haplodset rakku. Meioosi tulemusena valmivad sugurakud, mitoosiga keharakud.

Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad defektid.
Meioos suurendab geneetilist mitmekesisust, sest enne jagunemist toimub kromosoomides ristsiire , mille käigus homoloogilised kromosoomid vahetavad osi ehk geneetilist materjali. Seejärel lahknevad kromosoomi kromatiidid erinevatesse tütarrakkudesse.
Meioosi häiretest tulenevad kromosoomi jaotumise häired tütarrakkudesse. Ühte rakku võib sattuda rohkem kromosoome kui peaks. Selle tagajärjel tekivad erinevad komplikatsioonid. Esiteks võib see põhjustada loote väärarenguid ja iseeneslikke aborte . Väärarengutest on tuntud näiteks Downi sündroom , kus 21. kromosoomi on üks üle.

Mendeli avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel.
Monohübriidne ristamine :
Mendeli I seadus e. ühetaolisuse seadus: erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid.
Mendeli II seadus e. lahknemise seadus: heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine , nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Fenotüüp 3:1 ja genotüübilt 1:2:1
Dihübriidne ristamine: Mendeli III seadus e. sõltumatu lahknemise seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. F2 põlvkonnas on järglastel 9 eri genotüüpi ja 4 fenotüüpi, suhetes 9:3:3:1.

Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus . Tooge näide.
Semidominantsus on see, kui dominantne alleel avaldub heterosügootses olekus nõrgemalt. Nt: lõvilõua õievärvus. Punane õis on dominantne (AA) ja valge on retsesiivne (aa) alleel. Heterosügoodina (Aa) on õite värvus roosa, mitte punane.
Kodominantsuse puhul heterosügootses olekus avalduvad mõlemad tunnused koos. Nt: veregrupid inimesel. Kui üks vanematest on homosügoot A-grupi verega ja teine homosügoot B-grupi verega, siis järglasel heterosügootses olekus avalduvad mõlemad veregrupid ehk AB.
Mitmealleelsus:Ühte tunnust määravad mitu alleli. Näide küülikutest, kus karva värvust reguleerib 4 alleeli: c – albiino , ch – himaalaja, cch – chinchilla ja c+ – metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime karva värvusele, kuid nad ei domineeri üksteise üle, vaid koos mõjutavad fenotüüpi.

Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks.
Nähtavad mutatsioonid – muutub mõni morfoloogiline tunnus,nt värvus
Letaalne mutatsioon – põhjustab isendi hukku
Steriilne mutatsioon – põhjustab isendile viljatust.
Testertüved - testib, kas mutantne fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Sellist analüüsi saab läbi viia retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks. Ristamisse võetav testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul, kui ka järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne . Näiteks äädikakärbsel Drosophila melanogaster on kirjeldatud 2 retsessiivset mutatsiooni – cinnabar ja scarlet, mis mõlemad põhjustavad kärbestel erepunast silmavärvi. Metsiktüüpi kärbestel on tumedad silmad. Selleks, et teha kindlaks, kas cinnabar ja scarlet mutatsioonid on toimunud samas geenis, st., kas tegemist on sama geeni alleelidega, ristati mutantseid kärbseid omavahel. Kuna järglased olid fenotüübilt metsiktüüpi, viitas see sellele, et mutatsioonid olid toimunud erinevates geenides, ristamise käigus toimus komplementatsioon mutantsete geenide suhtes. Kui testiti kolmandat mutatsiooni cinnabar-2, ristates mutantseid kärbseid cinnabar ja scarlet mutantidega, saadi mutantsed järglased cinnabar kärbestega ristates ja metsiktüüpi järglased scarlet mutatsiooni kandvate kärbestega ristates. Need tulemused näitavad, et cinnabar-2 ja cinnabar on ühe ja sama geeni alleelid.

Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus.
Keskkond, nt temperatuur, kui on temperatuuritundlik valk (või muu DNA produkt ), sugu läbi testosterooni hulga.
Penetrantsus on sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis . Nt: polüdaktüülia - defekti, mille tagajärjel arenevad indiviidil lisasõrmed ja varbad. Mutatsioon on dominantne ja defekt ei avaldu kõigil heterosügootidel.
Ekspressiivsus – näitab geeni fenotüübilise avaldumise taset. Üks tunnus võib avalduda isenditel erinevel määral. Nt: dominantset lobe mutatsiooni kandvatel äädikakärbestel on silmakuju sagaraline, kuid erinevatel isenditel on sagaralisuse aste erinev.

Mõisted epistaas ja pleiotroopsus . Tooge mõni näide.
Epistaas on ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Need geenid , mida allutatakse, on hüpostaatilised. Näiteks mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, on nende silmavärvus ikkagi valge.
Pleiotroopsus – kui geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Nt: Fenüülketonuuria puhul on tunnusteks nii vaimne alaareng kui ka pigmentatsiooni vähesus.

Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
Esiteks see, kui palju erinevaid geene ühte tunnust määrab, mida rohkem geene, seda suurem on varieeruvus. Teiseks keskkond.

Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi varieeruvus ja standardhälve .
Keskmine saadakse kui vaadeldud isendite tunnuste väärtused liita kokku ja jagada vaadeldud isendite arvuga.
Modaalklass – väärtusklass, kuhu kuuluvad kõige enam isendeid vaadeldud populatsioonis.
Varieeruvus - mõõdab üksikute andmepunktide hajuvust keskmisest punktist.
Standardhälve – ruutjuur varieeruvusest, näitab sisuliset sama mida varieeruvuski.

Päritavus . Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 0,7?
Päritavus (heritability) on kvantitatiivse tunnuse populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud genotüübilistest erinevustest indiviidide vahel.
Päritavuskoefitsent – väljendab geneetilise muutlikkuse suhtosa tunnuse üldisest populatsioonisisesest muutlikkusest antud keskkonna tingimustes.. Nt 0,7 näitab seda, et enamus tunnuse väärtusest on põhjustatud genotüübist ja keskkonna mõju antud tunnusele on väiksem, umbes 30%.

Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile.
Kunstlik valik seisneb valitud genotüüpidega (või fenotüüpidega) isendite kontrollitud ristamises ning järglaste valikus geneetiliste omaduste järgi. Piiranguteks saab looduslik valik. Näiteks võib olla soovitud tunnus mida arendatakse negatiivses korrelatsioonis muu tunnusega, mis takistab isendite elumust. Nt: mardikate suurus ja sigivus.
Inbreedingu mõju fenotüübile – suureneb homosügootsus , avaldub enam retsessiivseid tunnuseid, mis põhjustab paljude pärilike haiguste esinemist . Järglased on vähem viljakad ,väiksemad, nõrgemad jne.

Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega.
Rohutirtsud : isane X0 ja emane XX.
Inimene: mees XY ja naine XX (paljudel teistelgi loomadel)
Linnud : isane ZZ ja emane ZW
Äädikakärbeste silmavärvuse geen paikneb X kromosoomis. Tegemist oli silmade valget värvust põhjustava retsessiivse mutatsiooniga, mis avaldus ainult isastel kärbestel. Valgesilmsete mutantsete (w) isaste ristamisel homosügootsete (w+) emastega olid mõlemast soost järglased punaste silmadega , kuid hübriidide järgmises põlvkonnas olid kõik emased endiselt punaste silmadega, isastest aga ainult pooled. Morgan järeldas, et punast silmavärvust andev geen paikneb X kromosoomis. Kui on tegemist X kromosoomis paikneva geeniga ning isased on saanud mutantne alleeliga X kromosoomi, on kõik sellised isased valgete silmadega. Kuna tegemist on aga retsessiivse mutatsiooniga, siis on heterosügootsed emased punasesilmsed, sest kannavad lisaks mutantsele ka metsiktüüpi alleeli.

Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast.
Ühetaolisuse- ja lahknemisseadus - raku esimese meiootilise jagunemise käigus homoloogilised kromosoomid paarduvad. Üks homoloog on pärit emalt, teine isalt. Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes ja isa sama geeni alleeli a suhtes, on järglaskond Aa. Anafaasis, pärast esimest meiootilist jaotumist liiguvad Aa heterosügootide kromosoomid, mis sisaldavad alleele A ja a, raku erinevatele poolustele ning satuvad tütarrakkudesse
Sõltumatu lahknemisseadus - Ka see seadus baseerub anafaasis toimuval lahknemisel. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega, on järglased Aa Bb. Esimese meioosi profaasis paarduvad kromosoomid alleelidega A ja a ning B ja b. Metafaasis reastuvad nad homoloogiliste paaridena kahel võimalikul viisil, kas A/a B/b või A/a b/B. Sõltuvalt sellele, kuidas on toimunud reastumine, liiguvad anafaasis erinevatele poolustele A ja B alleeliga ning a ja b alleeliga kromosoomid või hoopis alleele A ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise.

Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide.
Hemofiilia ja värvipimedus, mis on X-kromosoomi liiteline geen (või mutatsioon). Poistel avaldub hemisügootses olekus, sest poistel on ainult üks X- kromosoom . Tüdrukutel saab avalduda, kui mõlemas X-kromosoomis on vastav geen olemas.

Soomääramine erinevatel organismidel.
Inimene – XY isane, XX emane
Rohutirts – XX emane, XO isane
Linnud – ZZ isane, WZ emane
Äädikakärbeste soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel on see suhe 0,5 (1X:2A) ning normaalsetel emastel 1,0 (2X:2A)
Mesilastel on sugu määratud ploidsusega e. kordsusega. Diploidsed embrüod, mis arenevad viljastatud munarakust, arenevad emasteks, haploidsed embrüod, mis pärinevad viljastamata munarakkudest, aga isasteks. Vastse toitmisest sõltub, kas emane valmik saab olema viljakas (emamesilane) või steriilne (töömesilane).
Lisaks on olemas organismid, kelle sugu sõltub temperatuurist looteeas – nt kilpkonnad, alligaator .

Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel?
Äädikakõrbsel on X-liiteliste geenide hüperaktivisatsioon. Juhul, kui geeni Sxl produkti rakus pole (isased), seondub teatav valkkompleks paljudesse kohtadesse X-kromosoomil ja võimendab X-liiteliste geenide avaldumise taset kaks korda. Kui rakus on ka Sxl geeni produkti piisavalt, takistab see valkkompleksi seondumist ja seega ka geenide aktiivsuse tõusu.
Inimesel on X-liiteliste geenide inaktivisatsioon.

Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid.
Mitoosikromosoomid – Metafaasi rakkudes peatatakse jagunemine, asetatakse hüpotoonilisse lahusesse, mis paneb rakud lõhkema, kromosoomid paiskuvad laiali ja siis on neid võimalik mikroskoobis jälgida. Et kromosoomid nähtavad oleksid siis neid värvitakse.
Meioosikromosoomid - Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid ja kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Meioosi rakke on raskem saada, sest need on ainult sugurakkudes .

Inimese karüotüüp ja karüogramm.
Karüotüüp - Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv (46), suurus (7 rühma), tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster.
Karüogramm - kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasikromosoomidest

Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid .
Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule ühte või mitut lisakromosoomikomplekti.
Fenotüübilt on polüplodid suuremad. Triploidid ei suuda paljuneda suguliselt, ainult vegetatiivselt.

Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide.
Lähedaste liikide hübridiseerimisel, nii et tekib tetraploidne organism. Nt nisu sordid .
Saab ka meristeemrakkudega, kui meristeemrakk jaguneb mitoosis ebavõrdselt ja ühte rakku jääb neljakordne kromosoomistik . Kui sellest rakust taim kasvama läheb, siis saadaksegi tetraploid.

Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused.
Polüteenkromosoomid tekivad, kui rakus tütarkromatiidid ei eraldu, jäävad omavahel kokku. Omadused: homoloogilised polüteenkromosoomid paarduvad ka somaatilistes rakkudes. Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad hästi värvuva kromotsentriku.

Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide.
Aneuploidsus tähendab seda, et kromosoomistikus on kromosoome, mis on üle või puudu ehk vale arv kromosoome. Iseloomulik on tugev fenotüübiline efekt. Paljudel juhtudel toimub loote iseeneslik abort . Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3.
Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed.
Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed .

Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt.
Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue .
Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada Downisündroomi.
Inversioon – kui kromosoomi segment on pöördunud 180 kraadi. Võib olla letaalne isegi oleneb kus ja kui suures ulatuses inversioon on toimunud.

Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke. Translokatsioonide mõju geenide avaldumisele.
Translokatsioon on see, kui kromosoomi segment satub temaga mitte homoloogilisse kromosoomi. Saab esile kutsuda kiiritusega – röntgeniga. Translokatsioonid võivad tekitada aneuploidsust, kuna rakkude jagunemine on häiritud.
Liitkromosoom tekib homoloogiliste kromosoomide liitumisel või tütarkromatiidide liitumisel.

Mis on geenide aheldatus? Tooge näide.
Kahe või enama geenid paiknemine samas geneetilises üksuses, kromosoomis, mistõttu peaksid need ka koos avalduma. Nt: Suhkruherne õite värvus ja tolmukaterade kuju.

Geneetilise materjali rekombineerumine ristsiirde teel.
Ristsiirdega homoloogilised kromosoomid vahetavad omavahel segmente. See toimub meioosi esimese jagunemise profaasis.

Kas kõrge rekombinatsioonisagedus viitab uuritavate geenide üksteisele lähestikku või eemal paiknemisele? Põhjendage.
Eemal paiknemist, sest mida kaugemal nad üksteisest asetsevad, seda väiksem on tõenäosus et ristsiirdel nad samasse kromatiidi üksusesse jäävad. Kui on üle 50% rekombinante, siis järelikult on geenid lausa erinevates kromosoomides.

Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil?
Geneetiline kaart näitab küll järjekorda kaardil, kuid füüsilist distantsi mitte alati, sest kromosoomis ühed alad on rohkem kokkusurutud ja teised välja venitatud, rekombinantide analüüs aga seda arvesse ei võta. Ristsiire ei toimu ka igas piirkonnas sama suure tõenäsusega. Kromosoomis geenid saavad asuda kaugemal kui 50cM, kuid rekombinantide sagedus teoreetiiselt ei saa olla üle 50%. Kaugus hinnatuna rekombinantide esinemissageduse alusel on täpne kuni 25cM kaugusel asuvate geenide puhul. Kaugemal on tõenäoline, et ristsiire võis toimuda kahel korral, seega tekiks rekombinant, vaatamata ristsiirdele.

Pagaripärmi Saccharomyces cerevisiae elutsükkel. S. cerevisiae kasutamine ristsiirete uurimisel .
Elutsüklis vaheldub haplodne ja diploidne elujärk . Saab paljuneda mittesuguliselt pooldudes ja ka suguliselt. Suguline paljunemine leiab aset, kui kaks haploidset rakku ühinevad, tekib diploidne rakk, mis läbib meioosi. Meioosi profaasis toimub kromatiidide ristsiire ja jagunemisel tekib neli haploidset askospoori, kellest kaks on rekombinantsed. Need neli askospoori on alguses ühises kotikeses – askuses. Askospoorid on ühe meioosi protsessi tulemused, seega on nende nelja askospoori vaatluse lihtne järgi vaadata, mis meioosis toimus. Askospoorid pannakse erinevatele söötmetele ja kolooniate järgi saab õelda, millised on rekombinantsed ja millised vanemate sarnased.

Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid ?
Ristsiirete arvu ja asukohta . Kuna ristsiirete arv on proportsionaalne kromosoomi pikkusega, siis näitavad ka kiasmid kromosoomide distantsi (saab arvutuslikult).

Millal toimub ristsiire? Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis.
Ristsiire toimub meioosi I jagunemise profaasis. Ristsiirde käigus aheldunud geenid rekombineeruvad ja tekivad uued alleelide kombinatsioonid. Suureneb alleelide mitmekesisus populatsioonis, edukamad kombinatsioonid loodusliku valiku käigus saavutavad edu – see on evolutsioon .

Geenide kaardistamine Neurospora crassa askuste analüüsil.
Neurospora’l on askospooride kott piklik ja väga kitsas , nii et spooride reastumine askuses kajastab seda, kuidas reastusid kromatiidid meioosis. Meioosi käigus rakud ei pooldu, tuumad jäävad kõrvuti ning pärast meioosi toimub veel üks mitootiline jagunemine, nii et iga haploidne tuum jaguneb veel omakorda. Lõpptulemuseks on kaheksa reas paiknevat tuuma, mis eraldatakse üksteisest rakuseintega, nii et moodustuvad askospoorid. Ettevaatliku manipuleerimise tulemusena on võimalik reas paiknevad spoorid ükshaaval askusest eraldada ja uurida nende fenotüüpi.

Mis on „paigalhoidvad“ (balancer) kromosoomid? Paigalhoidvate kromosoomide kasutamine geenide asukoha määramiseks kromosoomides.
Paigalhoidvad kromosoomides on inversioon ja seetõttu need kromosoomid takistavad paardumist homoloogiliste kromosoomidega. See omadus aitab välja selgitada mutatsiooni asukoha – millises kromosoomis asub uuritav mutatsioon. Uuritav mutantne alleel on retsessiivne ja saab avalduda ainult homosügootses olekus ristsiirde tagajärjel. Seega ei saa mutantne alleel koos avalduda dominantse alleeliga, mis asub paigalhoidvas kromosoomis, sest selle kromosoomiga rekombinante ei saada. Kui mutantne fenotüüp avaldub F2 järglaskonnas koos kahe tasakaalustava kromosoomi dominantsete alleelidega, paiknes mutatsioon järelikult mõnes muus kromosoomis.

Geenide kaardistamise meetodid, mis põhinevad somaatiliste rakkude hübridiseerimisel.
Hübridiseerimine tähendab kahe raku (nt inimese ja hiire ) ühildamist. Selleks kasutatakse erinevaid stimulaatoreid. Kui rakkude membraanid ja seejärel tuumad on ühinenud, siis ongi saadud hübriid . Hübriidil on omadus, et jagunemisel väheneb järk-järgult inimese kromosoomide hulk selles, kuni jääb alles ainult mõni üksik. Seejärel vaadeldakse söötmel raku tegevust ja milliseid valke ta toodab, nii on võimalik määrata ära, mis kromosoomis vastav geen asub.

Geenide kaardistamine translokatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
Translokatsiooni kromosoomiga rakk hübridiseeritiakse hiire rakuga. Hübriidis lähevad järk-järgult kaduma enamus kromosoomid, kuni jääb alles üks, translokatsiooni sisaldav geen. Kui avalduvad varasemalt teada olevad geenid, mis translokatsiooni käigus siirdati uuritava kromosoomi külge, siis saab kindlalt väita, millises kromosoomi osas need geenid paiknesid juba enne translokatsiooni.

Geenide kaardistamine deletsioone ja duplikatsioone sisaldavate kromosoomide abil.
Mõnikord läheb fragment kromosoomist lihtsalt kaotsi, deleteerub. Kui sel juhul ilmnevad indiviidil muutused fenotüübis, näiteks põeb ta mingit haigust, võimaldab deletsioon lokaliseerida geene, mille defektsus seda haigust põhjustab.
Duplikatsioone sisaldavad kromosoomid põhjustavad rakus kodeeritava valgu suuremat sisaldust ja see omakorda kõrgenenud ensüümiaktiivsust. Analüüsiks kasutatakse translokatsioonidega kromosoome.

Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks ?
Ühe- või kaheahelaline DNA või RNA

Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni.
Tehti katse DNA transformeerumisega katseklaasis. Katses surnud virulentsete DNA kandus transformatsiooniga mittevirulentsetesse bakteritesse, mis muutis ka need bakterid virulentseks. Järelikult DNA sisaldas seda pärilikkust, mis põhjustas bakteri virulentsust.

Võrrelge DNA ja RNA koostist ning ehitust.
DNA on tavaliselt kaksikahelaline, RNA aga üheahelaline (v.a viirustel).
DNA-s on süsivesik desoksüriboos, RNA-s aga riboos .
DNA nukleotiidid on A,G,C,T. RNA nukleotiidid on A,G,C,U
DNA-l on olemas primaar-, sekundaar - ja tertsiaarstruktuur. RNA’l tertsiaalset struktuui ei moodustu.

Selgitage DNA ahelate komplementaarsuse ja antiparalleelsuse põhimõtet.
Komplementaarsus seisneb lämmastikalauste kindlas paardumises, ehk A-ga paardub T, ja C-ga paardub T.
Antiparalleelsus seisneb selles, et kaks vastastikku ahelat asuvad üksteise suhtes erisuunaliselt. DNA ahela ühes otsas on vaba 3´-OH rühm, teise ahela otsas aga vaba 5´-fosfaat. Nukleiinhapet sünteesitakse ainult suunaga 5’ otsast 3’ suunas.

Bakterikromosoomi struktuur.
Bakterikromosoom on rõngasmolekul, mis moodustub DNA tugeval kokkupakkimisel. Kokkupakitud DNA esmalt koosneb lingudest, mis saadakse kokkuvoltimisel. Seejärel toimub veel superspiralisatsioon, mis pakib DNA veelgi rohkem kokku.

Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur.
Kromosoomid koosnevad valkudest ja DNA-st. Struktuurilt on kromosoomid väga tihedalt kokku pakitud. DNA on ümber histoonide tugevalt keerdunud , superspiralisatsioon.

Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel?
Tsentromeerid – võimaldavad kääviniitidel kromosoomi külge haakuda ja neid tirida jagunemisel.
Telomeerid - Takistavad DNA molekulide otste lagundamist nukleaaside poolt. Takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist ning võimaldavad lineaarsete DNA molekulide otste replitseerumist, ilma et DNA molekulid kaotaksid replikatsiooni käigus otstest geneetilist materjali.

Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid .
Suunalt 5’ otsast 3’ suunas.
Ensüümid: DNA polümeraas , RNA polümeraas ja revertraas e. pöördtranskriptaas.

DNA replikatsiooni kolm mudelit – konservatiivne , dispersiivne ja semikonservatiivne. Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust?
Konservatiivne: moodustunud kahest DNA-st üks kannab vanu ahelaid ja teine uusi ahelaid.
Semikonservatiivne: moodustunud kahes DNA-s üks ahel on uus ja teine vana (leidis ka hiljem kinnitust, et see on õige).
Dispersiivne: Mõlema DNA tütarahelad koosnevad uutest ja vanadest DNA segmentidest.

DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanism .
DNA helikaas katalüüsib kaksikahela eraldumist, nii et tekib üksikahel. Replikatsioon saab toimuma hakata kindlatest piirkondadest – ori- regioonid . Seejärel on vaja sünteesida praimer , mida teeb kas primaas või RNA polümeraas. Praimerit on vaja, sest DNA polümeraas saab sünteesida ainult olemasolevat ahelat - praimer on selleks algeks . Praimeri külge kinnitub DNA polümeraas.

Erinevate DNA polümeraaside funktsioonid bakterites . Mis mehhanismidega on tagatud DNA replikatsiooni täpsus?
Pol I ja Pol II – DNA reparatsioon
Pol III – põhiline süntees
Pol IV ja Pol V – DNA süntees, kui Pol III töö on vea tõttu blokeerunud.
DNA replikatsiooni täpsus on tagatud Pol III subühikute (epsilon) poolt ja samuti Pol I ja II vastutavad replikatsioonis tehtud vigade paranduste eest.

DNA replikatsioon juhtivalt ja mahajäävalt ahelalt.
Juhtiv ahel – replikatsioon toimub järjest 5´ ---> 3´ suunaga, alguses vaja ainult ühte praimerit, sünteesib DNA primaas.
Mahajäävalt ahelalt – replikatsioon toimub Okazaki fragmentidena, samuti 5´---> 3´suunaga, iga fragmendi algusesse on vaja 3’OH otsaga praimerit. Okazaki fragmentide sünteesi initsiatsiooniks on vaja valkkompleksi, mida nimetatakse praimosoomiks. Praimosoom koosneb DNA helikaasist ja primaasist. Praimosoom liigub mööda DNA molekuli, kasutades ATP energiat. DNA helikaas keerab lahti DNA kaksikahela ja DNA primaas sünteesib praimeri. RNA praimeritelt jätkab sünteesi DNA polümeraas III.

Võrrelge bakteri ja eukarüoodi kromosoomide replikatsiooni.
Üldiselt toimub samamoodi, semikonservatiivse mudeli järgi. Mõlemal juhtiv ahel, kus toimub pidev süntees ja mahajääv ahel, kus süntees toimub katkendlikult Okazaki fragmentidena.
Erinevused: bakteritel DNA süntees pidev, eukarüootidel kindlas raku etapis. Eukarüootidel on mitu sünteesi alguspunkti, bakteritel üks ainult. Eukarüootide kromosoomis on mitu replikoni, prokarüootidel võib selleks olla terve kromosoom ainult.
Eukarüootidel on juhtival ja mahajääval ahelal oma polümeraas.
Eukarüootidel on olemas telomerid.

DNA replikatsiooni veereva ratta mudel. Milliste DNA molekulide replikatsiooni puhul seda on kirjeldatud?
Selle mudeli järgi replitseeruvad tsirkulaarsed DNA molekulid, võivad olla nii ühe kui ka kahe ahelalised. Üks algse DNA ahelatest jääb rõngaks ja on matriitsiks sünteesitavale komplementaarsele DNA ahelale . Replikatsioon algab, kui järjestuse-spetsiifiline nukleaas tekitab replikatsiooni alguspunktis ühte DNA ahelasse katke . DNA ahela pikenemine algab vabast 3'-OH otsast ning 5'-fosfaadiga lõppev ahela ots eemaldub rõngast DNA sünteesi käigus. See ots nagu "veereks" rõngalt maha. Ülejäänud protsess sisuliselt sama mis tavalisel DNA replikatsioonil.

Molekulaarbioloogia põhidogma.
Geneetiline info liigub DNA-lt RNA-le ( transkriptsioon ) ning RNA infost sünteesitakse valku ( translatsioon ). Samuti saab ka liikuda info RNA-lt DNA-e (pöördtranskriptaas).

RNA tüübid: tRNA, rRNA, mRNA, snRNA ja nende funktsioonid.
tRNA – transfer , toimivad adapterina translatsioonil polüpeptiidahelasse lülitavate aminohapete ja mRNA molekulis asuvate aminohappeid määravate koodonite vahel.
rRNA – ribosome, kuulub ribosoomi koostisesse ja osaleb valkude sünteesil
mRNA – messenger, RNA, millelt toimub translatsioon
snRNA – small nuclear, osalevad intronite splaissimisel

Mille poolest erineb transkriptsiooni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist?
RNA sünteesi alguseks ei ole vaja praimerit, selle asemel on initsiatsiooni paigad DNA-l, mida nimetatakse promootor järjestuseks, kuhu külge peab kinnituma promootorvalk.

Võrrelge prokarüootset ja eukarüootset transkriptsiooni initsiatsiooni.
Mõlemal juhul on tarvis DNA ahelad eraldada (lokaalselt).
Eukarüootidel on initsiatsiooniks alati vaja transkriptsioonifaktoreid, et RNA polümeraas saaks seonduda promootor alale .

Transkriptsiooni elongatsioon ja terminatsioon.
Elongatsioon – Kui RNA polümeraas vabaneb basaalsetest transkriptsioonifaktoritest, siis järgneb elongatsioon nagu bakterirakuski. Elongatsiooni käigus on DNA ahelad transkriptsiooni toimumise kohas teineteisest 18 aluspaari ulatuses eraldunud. RNA ahela polümerisatsioon toimub kiirusega 40 nukleotiidi sekundis. Sünteesitav RNA ahel eraldub DNA ahelast , vahetult transkriptsiooni toimumise kohas on DNA ja RNA aga kuni kolme nukleotiidi ulatuses paardunud . Süntees toimub matriitsahelalt, komplementaarselt.
Terminatsioon - RNA polümeraas II poolt sünteesitud primaarsete transkriptide 3´- otsad lõigatakse spetsiifiliste endonukleaaside abil lühemaks. Transkriptsiooni termineerumine toimub neist lõikekohtadest (lõikesaitidest) 1000 – 2000 nukleotiidi allpool, kusjuures kindlat termineerumiskohta ei ole. Enamasti jääb lõikesait 11-30 nukleotiidi allapoole konserveerunud järjestusest AAUAAA. Pärast lõikust lisab ensüüm polü(A) polümeraas RNA molekuli 3´-otsa polü-A saba, mis koosneb kuni 200-st adenosiinmonofosfaadist. Polü-A sabad suurendavad mRNA molekulide stabiilsust ja neil on ka oluline roll RNA transpordil tuumast tsütoplasmasse. Polümeraasid I ja IIItunnevad ära kindlaid terminatsioonisignaale. Polümeraas I lõpetab transkriptsiooni, kui saab signaali 18 nukleotiidi pikkuselt järjestuselt, kuhu on seondunud terminaatorvalk. RNA polümeraasi III puhul toimub transktiptsiooni termineerumine sarnaselt bakterites toimuva Rho-valgust sõltuva terminatsiooniga.

Võrrelge eukarüootsete ja prokarüootsete geenide struktuuri. Eukarüootse RNA transkriptsioonijärgne modifikatsioon .
Eukarüootsetel geenidel on olemas intronid ehk mittekodeerivad alad. Sellest tulenevalt on tarvis eukarüootide RNA’d muuta enne valgu sünteesi. RNA-st lõigatakse mittekodeerivad alad välja. Seda protsessi nimetatakse splaissinguks.

Intronite kõrvaldamine splaissingu teel.

tRNA prekursorite puhul teeb katked RNA ahelasse spetsiifiline splaissingu endonukleaas ning eksoneid sisaldavad RNA segmendid ühendatakse splaissingu ligaasi abil. Need ensüümid tunnevad spetsiifiliselt ära tRNA prekursormolekuli kõrgemat järku struktuuri, mitte aga spetsiifilist nukleotiidset järjestust.

Osade rRNA prekursorite puhul kõrvaldatakse intronid autokatalüütiliselt, RNA molekuli enda poolt. Splaissingureaktsioon ei vaja välist energiaallikat ega valkude aktiivsust. Kofaktorina on vaja vaba 3´-OH rühma kas GTP-lt, GDP-lt, GMP-lt või guanosiinilt (G-3´-OH) ning monovalentset ja divalentset katiooni. Splaissing toimub etapiviisiliselt: kõigepealt toimub fosfodiestersideme ülekanne ekson- intron ühendusalalt G-OH-le (RNA ahela katkeb eksoni ja introni ühendusalas), seejärel katkeb fosfodiesterside järgmise eksoni ja introni 3´-otsa vahel ning fosfodiesterside moodustub eksonite vahel. Väljälõigatud intron tsirkulariseerub molekulisiseselt (toimub veel üks fosfodiestersideme ülekanne).

Rakutuumas asuvate pre-mRNA molekulide splaissing toimub kahe-etapiliselt ribonukleoproteiin-partiklites – splaissosoomides. Splaissosoomid sisaldavad snRNA molekule U1-U6 ja üle 40 erineva valgu. snRNA-d ei ole tumas vabalt, vaid kuuluvad väikestesse RNA-valk kompleksidesse, mida nimetatakse snRNP-deks. Splaissing toimub etapiviisiliselt. Esmalt katkestatakse fosfodiesterside introni 5´-splaissingu saidis introni GU järjestusest 5´-suunas. Protsessis osaleb kogu splaissosoom. Splaissingu saiti seondub otseselt U1 snRNP. Fosfodiesterside moodustub introni 5´-otsa ja konserveerunud A nukleotiidi vahel introni 3´-otsa lähedal. Seejärel seondub U2 snRNP introni splaissingu 3´-saiti, kus konserveerunud A nukleotiid on ühenduses introni 5´-otsaga. Kompleksile lisanduvad ka teised snRNP-d, et moodustuks täielik splaissosoom ning seejärel lõigatakse intron 3´- splaissingusaidist välja (fosfodiestersideme lõhkumine) ja eksonite vahel moodustub fosfodiesterside.

mRNA molekulis asuva geneetilise informatsiooni muutmine – RNA editing.
Geneetilist informatsiooni RNA molekulis võidakse muuta kahel viisil, lämmastikaluste asendamise teel ja lisades või deleteerides U nukleotiide.

Transkriptsiooni ja translatsiooni toimumise aeg ja koht bakterites ja eukarüootides.
Bakteritel toimuvad need kaksprotsessi sisuliselt ühel ajal, valgusünteesalgab RNA’lt juba enne kui RNA on jõutud täiesti valmis sünteesida. Seega toimub neil mõlemad protsessid tuumapiirkonnas, kus asub ka DNA.
Eukarüootidel on transkriptsioon ja translatsioon üksteisest nii ajaliselt kui ka ruumiliselt lahus. Transkriptsioon toimub tuumas, translatsioon aga tsütoplasmas, ribosoomidel.

Ribosoomide ehitus prokarüootses ja eukarüootses rakus.
Ribosoomid koosnevad suurest ja väikesest alaosast e. subühikust.
Bakteri ribosoomide väike subühik suurusega 30S koosneb 16S rRNA molekulist ja 21-st erinevast polüpeptiidist. Suur subühik (50S) sisaldab kahte RNA molekuli (5S rRNA ja 23S rRNA) ning 31 erinevat polüpeptiidi.
Eukarüootsed ribosoomid koosnevad 40S väikesest subühikust, milles on 18S RNA ja 33 erinevat ribosoomivalku ning 60S suurest subühikust, milles on kolm rRNA molekuli (5S rRNA, 5,8S rRNA, 28S rRNA) ja 49 polüpeptiidi.

tRNA-de osalus translatsiooniprotsessis: tRNA laadimine aminohappega, tRNA seondumise saidid ribosoomis.
Aminohape seotakse tRNA molekuli 3´-hüdroksüülrühma külge aminohappe karboksüülrühma kaudu. Vastavat protsessi nimetatakse tRNA aktiveerimiseks e. aminohappega laadimiseks ning see toimub kahe-etapiliselt. Esmalt aktiveerivad aminoatsüül-tRNA süntetaasis aminohapped , kasutades selleks ATP energiat: saadakse AMP-ga seondunud aminohape ja eraldub pürofosfaat. Seejärel seotakse aminohape tRNA molekuliga , moodustub aminoatsüül-tRNA ja eraldub AMP.
tRNA seondumise saite on 3: Esmalt seondub A-saiti – aminoatsetüül sait. Seejärel Peptidüül-saidis e. P-saiti, kus toimub aminohappe lisamine kasvavale polüpeptiidahelale. Viimaks E-saiti (exit site) liigub tRNA, millelt aminohape on seotud polüpeptiidahelasse juba.

Võrrelge translatsiooni initsiatsiooni bakterites ja eukarüootses rakus.
Kaks erinevust võrreldes bakteritega :
1. Polüpeptiidahelasse esimesena lülitatava metioniini aminorühm ei ole blokeeritud formüülrühmaga
2. Initsiatsioonikompleks moodustub mRNA 5´-otsaga

Kirjeldage translatsiooni elongatsiooniprotsessi.
1) Aminoatsüül-tRNA seondub ribosoomi A-saiti, paardudes antikoodonjärjestuse kaudu parasjagu A-saidis asuva koodonjärjestusega mRNA molekulis. Selleks peab aminoatsüül-tRNA olema assotsieerunud elongatsioonifaktoriga EF-Tu, mis on seotud GTP-ga.
2) Peptiidsideme moodustumine ribosoomi A-saidis asuva aminoatsüül-tRNA aminorühma ja ribosoomi P-saidis asuva tRNA-ga seotud kasvava polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühma vahel. Selle tulemusena vabaneb kasvav polüpeptiidahel tRNA-st P-saidis ja seotakse kovalentselt tRNA-ga, mis asub A-saidis. Reaktsiooni katalüüsib peptidüültransferaas, mille aktiivsus on tagatud ribosoomi 50S subühikus asuva 23S rRNA molekuli poolt. Peptiidsideme moodustumiseks on vaja EF-Tu koostises oleva GTP hüdrolüüsi. Peale GTP hüdrolüüsi vabaneb EF-Tu~GDP ribosoomilt. Tagasi aktiivsesse vormi viib EF-Tu~GDP elongatsioonifaktor EF-Ts. Selle protsessi käigus hüdrolüüsitakse jällegi üks GTP molekul ja tekib EF-Tu~GTP.
3) Ribosoomi A-saidis asuv aminoatsüül-tRNA liigub P-saiti ja enne seda P-saidis asunud tRNA, mis ei ole enam aminohappega seotud, liigub E-saiti. Ribosoom liigub mRNA molekulil kolme nukleotiidi võrra edasi mRNA 3´-otsa suunas ning A-sait jääb vabaks, seondumaks järgmise aminoatsüül-tRNA molekuliga. Translokatsioonil osaleb elongatsioonifaktor EF-G ja protsess tarbib jällegi GTP energiat.

Kirjeldage translatsiooni terminatsiooniprotsessi.
Polüpeptiidahela elongatsioon termineerub, kui ribosoomi A-saiti satub üks kolmest terminatsioonikoodonist, UAA, UAG või UGA. Stop-koodoneid tunnevad ära terminatsioonifaktorid, milleks on valgud tähistusega RF (release factor . A-saiti sisenenud RF muudab peptidüültransferaasi aktiivsust, nii et peptidüültransferaas lisab polüpeptiidahela viimase aminohappe karboksüülrühmale vee molekuli. Selle tulemusena vabaneb valmis polüpeptiidahel P-saidis asuvalt tRNA molekulilt ning vaba tRNA liigub ribosoomi E-saiti. Translatsiooni terminatsiooniprotsess lõpeb mRNA vabanemisega ribosoomilt ja ribosoomi jaotumisega kaheks alaosaks.

Geneetiline kood ja selle omadused.
Geneetiline kood on kood, mille järgi DNA-st RNA-sse kandunud geneetiline informatsioon tõlgitakse nukleotiidide järjestusest polüpeptiidahela aminohapete järjestuseks.

Kolm nukleotiidi määravad ära ühe aminohappe polüpeptiidis

Geneetiline kood ei ole kattuv

Kõik mRNA-s asuvad koodonid loetakse translatsioonil järjest, ühes lugemisraamis

Peaaegu kõigile aminohapetele vastab enam kui üks koodon

Geneetiline kood on seaduspärane

Geneetilisse koodi kuuluvad spetsiifilised koodonid, mis on signaaliks translatsiooni initsiatsioonile ja terminatsioonile

Geneetiline kood on universaalne kõigile elusorganismidele.

Koodon- antikoodon paardumine , selle täpsus. Mis on supressor-tRNA?
tRNA antikoodonjärjestus paardub mRNA-s asuva koodonjärjestusega koodoni kahe esimese nukleotiidi osas väga täpselt, vastavuses lämmastikaluste komplementaarsuse põhimõttele.
Koodoni kolmandas positsioonis asuva nukleotiidiga paardumine on ebatäpne, mistõttu seda saiti koodonis nimetatakse lõdvaks.
Supressor-tRNA - stop koodoniga paarduv mutantne tRNA.

Mutatsioonisagedust mõjutavad tegurid.
Füüsikalised tegurid, nagu näiteks erinevad kiirgused ja keemilised tegurid – kemikaalid (mürgid).

Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendavad katsed.
Spontaansed on iseeneslikud mutatsioonid, mis on tekkinud ilma mutageenideta, nende arv rakus on väike. Indutseeritud mutatsioonid on tekkinud mutageenide tõttu.
Mutatsioonitekke juhuslikkust tõendati jäljendkülvi katsega. Uuriti,kas antibiootikumi resistentsust põhjustav mutatsioon koloonias tekkis kokkupuutel antibiootikumiga või oli see juba juhuslikult enne kultuuris olemas.

Mutatsioonide mõju organismile. Mutatsioonide avaldumine haploidsetes ja diploidsetes organismides.
Mõju võib olla erinev – välimust muutev, kahjulik, kasulik, letaalne, steriilsust põhjustav jne.
Haploidsetes organismides saab mutatsioon kohe avaduda, diploidsetes aga peab aga mutatsioon olema kas homo- või hemisügootses olekus. Seega diplodsetel avaldub mutatsioon harvem.

Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni?
Asendusmutatsioonid – aluspaaride asendus DNA järjestuses
Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A ↔ G) või pürimidiin pürimidiiniga (C ↔ T)
Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (nt. T ↔ G ja A ↔ C)
Raaminihkemutatsioonid - Ühe või kahe nukleotiidi spontaansel lisandumisel DNA ahelasse või deleteerumisel DNA-st, mille tagajärjel muutub koodi lugemise raam. Muutub kogu polüpeptiidahela koostis – muutub kogu polüpepiidi koostis ja funktsioon.
Punktmutatsioonid võivad olla:
Sünonüümsed– koodon määrab sama aminohapet – polüpeptiidi funktsioon ei muutu
Missens mutatsioonid – muutub koodoni tähendus, määrab teist aminohapet, muutub mittefunktsionaalseks
Nonsens mutatsioonid – viivad stoppkoodoni tekkele – muutub mittefunktsionaalseks

Ames ´i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks.
See meetod põhineb bakterite histidiini suhtes auksotroofsete mutantide reverteerumissageduste mõõtmisel tingimustes, kus bakterite kasvukeskkonda on lisatud uuritavaid kemikaale. Mida mutageensem on kemikaal , seda suuremal hulgal tekib bakteripopulatsiooni revertante (bakterirakke, kes on võimelised kolooniaid moodustama histidiini-vabas keskkonnas)

Põhilised DNA reparatsioonimehhanismid rakkudes.
Valgusest sõltuv fotoreaktivatsioon
Väljalõikereparatsioon (excision repair)
Replikatsioonijärgne valepaardumisi kõrvaldav DNA “mismatch” reparatsioon MMR (mismatch repair)
Rekombinatsiooniline reparatsioon

SOS vastus bakterites.
Bakteris E. coli põhjustab SOS mutageneesi vigaderohke DNA polümeraas V, mis jätkab kahjustuse kohal peatunud DNA polümeraasi III asemel vigaderohket DNA sünteesi. See mehhanism käivitub ebasoodsates oludes. Vigaderohke DNA sünteesi tõttu toimub palju mutatsioone , millest osad võivad osutuda kasulikeks antud rasketes oludes.

Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal.
Selle mehhanismi alusel tekivad esmalt üksikahelalised DNA katked mõlemal homoloogilisel kromosoomil. Seejärel toimub ssDNA ahelate eraldumine algsest DNA molekulist ja ühest kromosoomist eraldunud ahela ülekanne temaga homoloogilise kromosoomi komplementaarsele ahelale. Toimub üksikahelate assimilatsioon, mille käigus ühest homoloogilisest kromosoomist pärit üksikahel vahetab välja talle homoloogilise ahela teises homoloogilises kromosoomis.

Komplementatsioonitesti rakendus , selle erinevus rekombinatsioonitestist. Komplementatsioonitesti piirangud.
Komplementatsioonitest näitab, kas mutatsioonid paiknevad samas geenis e. kas nad on alleelsed . Rekombinatsioonitesti abil uuritakse, kas mutatsioonid on aheldunud ja kui on, siis kui kaugel nad asuvad teineteisest kromosoomis.
Piirangud:
Komplementatsioonitesti ei saa kasutada, kui mutatsioonid on dominantsed või kodominantsed.
Tulemuste analüüs on raskendatud epistaatiliste mutatsioonide puhul, kus üks mutatsioon mõjutab teise avaldumist
Polaarsete mutatsioonide puhul mõjutab mutatsioon mitte üksnes selle geeni avaldumist, kus ta asub vaid ka külgnevate geenide avaldumist.

Komplekssed seosed geenide ja polüpeptiidide vahel: alternatiivne splaissing, immuunvastuse kujunemise geneetiline taust.
Eukarüootsed geenide puhul võib toimuda alternatiivne splaissing ehk ühe geeni puhul võib intronite ja eksonite väljalõikamisel saada palju erinevaid polüpeptiide.
Erinevaid antikehi (immunoglobuliine) kodeerivad järjestused saadakse erinevate geenisegmentide kombineerumise tulemusena.

.DOCX Laadi alla originaalfail 12 lk · .docx · 26 allalaadimist

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 12 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2016-05-30 Kuupäev, millal dokument üles laeti

26 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

Ado Viisut Õppematerjali autor

Kõikidele küsimustele on adekvaatne vastus olemas, arvestades Geneetika I kursust.

kromosoom mutatsioon kromosoomid geenid alleel molekul rakk mutatsioonid koodon replikatsioon sait nukleotiid polümeraas homoloog transkriptsioon translatsioon homosügoot initsiatsioon

Sarnased õppematerjalid

doc

Geneetika I kordamisküsimused

inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene millist ravi, hooldust patsient vajab. Meie käitumine, isiksuse omadused on suures ulatuses geneetiliselt määratud. N: alkoholism, skisofreenia on geneetilise eelsoodumusega. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks. Põllumajanduses muundatud köögi- ja teravili, koduloomade tõuaretus, taimed kahjurite kindlaks. Kloonimine lammas Dolly `97, inimkloon. Paljudes riikides keelatud. 2. Geneetika väärkasutused. Eugeenika (kunstlik valik) heade tunnustega (kõrge intelligentsus, tugev tervis) vanematel tuleb soodustada järglaste saamist, kehvade tunnustega (madal intelligentsus, vaimsed haigused, alkoholism) vanematel aga takistada. 20-nda sajandi I poolel paljudes maades.N: USA-s steriliseeriti indiviidid, keda peeti idiootideks või kriminaalideks. Julmeim: juutide, mustlaste jt rahvaste massiline hävitamine natsistlikul Saksamaal

Geneetika

doc

Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013

ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine. Transgeensed organismid: · soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine taimedel ja loomadel nt Bacillus thuringiensis genoomis geen, mis kodeerib putukatele toksilist valku,

Geneetika

docx

Geneetika I vastused

GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

Näiteks on seda üritatud rakendada tsüstilise fibroosi puhul. Molekulaarne diagnostika aitab organismist tuvastada haigusttekitavaid mutantseid geene, mis aitab otsustada täpsemalt, millist ravi ja hooldust patsient vajab. Samuti aitab sünnieelne diagnostika (eriti kui perekonnas on mõnele geneetilisele haigusele eelsoodumusi) ära hoida (vanematele antakse otsustada) muidu tugevate surmaga lõppevate mutatsioonidega laste sündi. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Põllumajanduses on geneetikal suur roll sordiaretuses. Geneetikal põhinev teadlik sordiaretus sai alguse küll alles 20- sajandil, kuid sordiaretuse kui sellisega on tegeletud juba ammu. Esimesed looduslikest erinenud nisusordid pärinevad juba 7000-10000 tagusest ajast. Ka karjaloomade tõuaretus on põllumajanduses väga levinud, nt et saada lihakamaid ja piima tootvamaid isendeid.

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isikute tuvastamine: DNA fingerprinting. Nt kurjategijate, aga ka katastroofiohvrite tuvastamine. Isadustestid. Meditsiinis: geenmutatsioonid, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika (ka nt Downi sündroomiga lapsest loobumine), vähialased uuringud. Tänu geneetika arengule on alus pandud ka geneetiliste haiguste diagnostikale (+ ravi arenenud). DNA analüüsimise tulemusel mutantsete geenide ja seega võimalike haiguste tõenäosuse tuvastamine. Nt Huntingtoni tõbi, Alzheimer, naistel rinnavähki soodustava BRCA1 ja BRCA2 analüüsid rinnavähi ennetamiseks. + vähirakkude uurimine tõhusama vähiravi väljatöötamiseks. Lisaks ravieesmärgid: diabeetikutele bakterirakkude kaudu insuliini tootmine.

Psühholoogia

doc

Geneetika I kordamisküsimused

1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –

Geneetika

doc

Geneetika I eksami kordamisküsimused

sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. · Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist nt kunstliku seemendamise puhul

Geneetika

doc

Geneetika kordamisküsimused

1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Isaduse, kurjategijate tuvastamine: VNTR- Variable Number of Tandem Repeats, Meditsiinis: * geenmutatsioonid * geeniteraapia * molekulaarne diagnostika * Vähialased uuringud 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Spordi- ja tõuaretus, GMO. Transgeensed taimed: Suurenenud vastupanuvõime kahjuritele, Viljade säilivusaja pikenemine (tomat), "kuldne riis" toodab -karoteeni. Transgeensed mikroorganismid: Inimese kasvuhormooni ja insuliini tööstuslik tootmine 3. Geneetika väärkasutused. Eugeenika. ebasoovitavate isikute steriliseerimine, migratsioonipoliitika, juutide hävitamine natsistliku Saksamaa poolt. 4

Geneetika

Rohkem sarnaseid

Kommentaarid (0)

Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri

Kõik kommentaarid

.DOCX Laadi alla originaalfail 12 lk