kombinatiivne muutlikus- muutlikus tuleneb vanemate erinevate geenialleelide kombineerumisest modifikatsiooniline muutlikus-mittepärilik muutlikus tuleneb keskkonna tingimustest mutageen-mutatsioone tekitav tegur bioloogilised mutageenid -(viirused, bakterid) füüsikalised mutageenid--(kiirgused, vibratsioon, müra) keemilised mutageenid-(ravimid, kemikaalid) mutagenees-protsess mille käigus toimuvad muutused DNA järjestuses spontaalne mutagenees - iseeneslik mutatsioon industreeritud mutagenees- mutatsioon mis on iseeneslikult esile kutsutud kromomosomaalsed mutatsioonid-kromosoomi struktuuri muutus liigitus: (translokatsioon-kromosoomide täielik ümberpaiknemine inversioon-geenid vahetavad kohti duplikatsioon-tekib lõik kromosoome juurde deletsioon-üks osa geene ei teki.) viirus-bioloogiline objekt millel puudub rakuline ehitus ning koosneb valkudest ja nukleiinhappest
Evolutsioon (68-85) 1. Populatsioon ühist territooriumit (levilat) asustavate samaliigiliste isendite kogum. Populatsiooni geneetiline struktuur alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus populatsioonis. Populatsioon genofond popultsiooni kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi muude elementide kogum. 2. Nimeta ja iseloomusta geneetiline muutlikkuse allikaid · Mutagenees tekitab uusi alleele ja vahel ka uusi geene. Kromosoomimutastioonid tekitavad muutusi geenide paiknemises ja kordsused. See võib ühtalsi muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket. Genoomimutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide geeni ja teiste alleelide omavaheline kombineerumine. · Geenivool geneetilise materjali vahetus populatsioonide või populatsiooni allosade vahel
Paljasseemne taimed(okastaimed: seeme, pung, annab PUITU, koos mägede tekkega) -> Katteseemnetaimed(õistaimed: õis, vili, rohttaimed) Evolutsiooni protsessid: Põlvkonnad ei muutu sest: 1. isend · Populatsioon on väga suur 2. liik · Ristumised on vabad 3. populatsioon · Mutagenees puudub 4. kooslus · Populatsioon on isoleeritud 5. biosfäär · Puudub looduslik valik Geneetilise muutlikkuse allikad: 1. . Mutatsioonid *geenmutatsioon *generatiivsed mutatsioonid 2. Kombinatiivne muutlikus suguline paljunemine 3. Geenisiire e. Geeni vool geneetilise materjali kandumine ühest populatsioonist teise. Põhjused: migrats
spontaanne mutatsioon (ingl. Spontaneous mutation)- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta. Vt. indutseeritud mutatsioon. Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s). Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust Mutatsioonide olemus. Reversioonid mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus).
Liik on eri aladel elutsavateks asukondadeks ehk populatsioonideks. Populatsioon on mingi liigi isendid mingis piirkonnas (Nt Eesti). Populatsiooni genofond populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogum. Populatsiooni geneetilise struktuur alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus populatsioonis. Populatsiooni tasakaaluseisund: populatsioon väga suur, ristumised on vabad, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valid Mutatsioon on populatsiooni geneetiline muutumine. Mutatsioon pole letaalne(surma põhjustav), siis pärandub see põlvest põlve. Geenivool geneetilise materjali vahetus populatsioonide isendite migratsiooni ja ristumise teel. Geneetiline triiv alleeli- ja genotüübi sageduse juhuslikus suunas muutumine. Toime: vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides, suurendab geneetilisi
Transkritsioon- on DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees. Translatsioon- protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist. Intron on geeni piirkond, mis mRNA’d valmistades lõigatakse ensüümide abil välja. Eksoni on DNA piirkond, mille abil valmib lõplik RNA. Lõplik mRNA intron piirkonda ei sisalda. Intronite välja lõikamist nimetatakse splaisinguks. 6. Geenitehnoloogia meetodid: transgenees ja mutagenees. Geenitehnoloogia eeliseid ja puudusi (nn tavatehnoloogiaga võrreldes). Mutagenees- protsess, mille käigus toimuvad muutused organismi DNA järjestuses (mutatsioonid), mis jäävad genotüüpi püsima Transgenees- protseduur transgeensete organismide saamiseks (loomadel nokaut) +- suurem saagikus, uued ravimid, keskkonna saastuse vähenemine - - väheneb looduslik mitmekesisus, maitseomaduste halvenemine 7
Elu areng maal Maa vanus u 4.5 milj a. Elu teke 4-3.5milj a tagasi. Vanimad organismid ainuraksed tuumata arhed ja bakterid eeltuumsed. Anaeroobsed heterotroofid. Arenes fotosüntees ja aeroobne hingamine. --- Esimesed hulkraksed (käsnad) ilmusid enne Kambriumi ajastu algust. Kambriumi plahvatus tormiline hulkraksete loomade ehitustüüpide areng kõigi tänapäeval tuntud hõimkondade varaseimad esindajad. Kujunes välja organismi ehitusplaani määravate regulatoorgeenide süsteem , mille mitmekesistumise võimalused käivitasidki vaadeldava 'plahvatuse'. Piiritleti ehitustüübid nt ainuõõssed, ussid, limused, lülijalgsed, keelikloomad. Ajastu lõpul surid enamus lülijalgsetest. --- Ordoviitsiumi ajastul elustiku mitmekesisuse taastumine uute lülijalgsetega. Esimesed maismaal levivad vetikad ja taimed. Suur surm taaskord kliimajahenemine. --- Siluri ajastul korallriffide moodustumine, esimesed kalad. Sõnajalgtaimed, lülijalgsed maal. ---...
kogumit nimetatakse populatsiooni genofondiks. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks . Mikroevolutsioon - liigi sisene evolutsioon, populatsioonide muutumine ja kohastumine. Väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon . Populatsiooni iseloomustab: - Genofond - Geneetiline struktuur - Liigi levila ehk areaal Evolutsiooni tegurid: 1. Mutagenees (mutatsioonid) 2. Kombinatiivne muutlikus 3. Geenivool (geenisiire) rändamine 4. Geenitriiv juhuslik kõikumine 5. Looduslik valik 1. Geenmutatsioonid tekitavad uusi allele ja mõnikord ka uusi gene. Äädikkärbsetel geenmutatsioonid avalduvad mõnedes tunnustes: tiivad, kehavärvus, silmavärvus, peakuju .Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide arv.
Populatsiooni geneetiline struktuur on eri alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Hardy-Weinberg- nad tõestasid, et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist str ei muuda. Seadus: teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Aga see kehtib ainult järgmistel tingimustel: populatsioon on väga suur, ristumised on vabad, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik. Selline populatsioon ei evolutsioneeru, ta säilib sellisena igavesti, kuid sellist pole olemas. Geneetilise muutlikkuse allikad-mutatsioonid-geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub krom ja nendes asutvate geenide kordsus. Mutatsioon on harulda,e sageli ei avaldu fenotüübis. Kui
Väidetavalt on tsüanobakterid Maal elanud juba ligi 3,5 miljardit aastat, olles seega ühed vanimad elusorganismid, kellest on jälgi leitud 3. Koosta taimede arengurida: Ainuraksed vetikad .... 4. Koosta loomade arengurida: Ainuraksed loomad ... 5. Miks on populatsioon evolutsiooni seisukohalt tähtis? mida suurem on populatsioon seda keerukamaka ning mitmekesisemaks saab muutuda evulotsioon 6. Mikroevolutsioon ja selle tegurid mutagenees, geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik Mikroevolutsioon. Uute liikide tekkimine looduses on evolutsiooniprotsessi kõige tähtsam etapp. Uued liigid tekivad looduses evolutsiooni liikumapanevate jõudude mõjul. Mutagenees tekitab uusi alleele ja vahel ka uusi geene. Kromosoomimutastioonid tekitavad muutusi geenide paiknemises ja kordsused. See võib ühtalsi muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket
alumine meristeempaljundus - taimede vegetatiivne paljundamine meristeemkoest mittespetsiifiline immuunreaktsioon - kiiresti käivituv immuunsüsteemi vastus organismi tunginud patogeenile molekulaargeneetiline diagnostika - geneetiliste defektide tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA proovide abil monokloonne antikeha - kitsa antigeenispetsiifikaga antikeha, mida produtseerib kindel hübridoomikloon mutantsioonisiire - geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, s.t. rikutud struktuuriga geeni siirdamine raku normaalse geeni asemele mälujälg - püsimällu salvestatud informatsioon mälukaotus - informatsiooni kadumine või kättesaamatus mälust ajutalitluse kahjustuse tagajärjel nabaväädivere tüvirakud - sünnituse ajal nabaväädi verest eraldatavad tüvirakud, mis võivad diferentseeruda mitmesuguste kudede rakkudeks
funktsionaalne tRNA Ribonukleaas P koosneb valgulisest osast ja RNA-st 1983 a Ribonukleaas P-st isoleeritud RNA oli võimeline teostama katalüüsi Katalüütiline RNA ehk ribosüüm Tänapäevaks teada palju erinevaid ribosüüme "RNA maailma" mudel esimesteks isereplitseeruvateks ja spetsiifilist katalüüsi vahendavateks molekulideks võisid olla RNA-d Ensüümide modifitseerimine Kaasaegne insenergeneetika pakub hulgaliselt võimalusi: Suunatud mutagenees, otsitakse: uudne substraadi spetsiifilisus kõrgendatud stabiilsus erinevate keskkonnatingimuste suhtes eelkõige pakub infot katalüüsi molekulaarsete mehhanismide kohta Hübriidsed valgud liitvalgud (ingl. fusion proteins) Probleem primaarstruktuuri järgi ei osata veel ennustada valgu ruumilist struktuuri Katalüütilised antikehad ehk absüümid aktiveeritud kompleksi analoogide vastu tehtud antikehad omavad vahest katalüütilist aktiivsust
Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik) Indutseeritud mutagenees - Mutageneesi kasutatakse laboratoorse meetodina mutantsete tüvede saamiseks. Üldjuhul saadakse mutaantseid tüve kahel eesmärgil: • uurida teatud geeni või valgu funktsiooni, • saada tüvesid, mida on võimalik kasutada tööstuses. 3. Geenmutatsioonid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid
NT. Tõhustab inimese seedekulgla talitlust, aktiveerib immuunsüsteemi ja vähendab haigestumise riski nt kaaries, kõhulahtisus, kõhukinnisus, veresoonkonnahaigused Sordiaretuse eesmärgid: keskkonnale vastupidav, mitmekesisuse suurenemine, maitseomadus, säilivuse pärandamine. Meetodid: 1)valik, 2)kaughübridiseerimine 3)polüploidiseerimine 4)indutseeritud mutagenees, 5)GM-taimed, 6)meristeemmeetod Tõuaretuse eesmärgid: dekoratiivsus, kiirus, suurus, haiguskindluse tõstmine, vähem hoolt,eluiga, liha kvaliteet. Meetodid: 1)valik, 2)ristamine (sugulus, mittesugulus) 3)hübriidiline meetod, 4)superovulatsioon ja embrüosiirdamine 5)kloonimine
mittekodeerivate osade kogumik. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtib aga ainult järgmistel tingimustel: - populatsioon on väga suur (s.t selles on väga palju sigivaid isendeid) - kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, s.t nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest - mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagetusega uusi mutatsioone - populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest - puudub looduslik valik, s.t kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega Mikroevolutsioon- populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutus. Looduslik valik- populatsiooni isendite ebavõrdne ellujäämus ja paljunemisedukus, mis on tingitud nende
mittekodeerivate osade kogumik. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtib aga ainult järgmistel tingimustel: - populatsioon on väga suur (s.t selles on väga palju sigivaid isendeid) - kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, s.t nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest - mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagetusega uusi mutatsioone - populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest - puudub looduslik valik, s.t kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega Mikroevolutsioon- populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutus. Looduslik valik- populatsiooni isendite ebavõrdne ellujäämus ja paljunemisedukus, mis on tingitud nende
Jõhvi Gümnaasium Mutageenid minu elus Referaat Koostas: Liis Lipp 11b Juhendas: Tiina Gaskov Jõhvis 2011 Geenides paiknevat infot muutvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Kui mutatsioonid toimuvad sugurakkude kromosoomides, siis päranduvad need järglastele edasi. Nii tekib pärilik muutlikkus, mille tulemusena järglane võib omandada mõne uue tunnuse, mis vanematel ei esine. Mutageenid võivad muuta ka keharakkude geene, kuid sugulisel paljunemisel need mutatsioonid järglastele edasi ei kandu. See on mittepärilik muutlikkus. Mutabiilsus on replitseeruvate geneetiliste struktuuride (geenide, genoomide) omadus muutuda, muteeruda. Mutabiilsus...
põuakindlad ning mille viljad küpseksid kiiresti, üheaegselt ja oleksid maitsvad, aga samas säiliksid kaua. Samuti töötatakse selle kallal, et saada lamandumiskindlaid ja viirus- ning seenhaiguste suhtes vastupidavaid leivavilja sorte. Klassikalise sordiaretusmeetoditega kuluks selleks aastakümneid. Sordiaretuse ajalugu: · 10 000.a. tagasi põllumajanduse algus valiti juhuslikult. · 19. saj. selektiivne ristamine · 20. saj. algus mutagenees ja selektsioon · 1987.a. esimesed GM-taimed · 1990-ndad GM-taimede levik USA-s, Aasias jm. · 1998.a. EL keelustas kõik GMO-d. · Nüüd on Euroopas lubatud, kui taotled loa. Mis on GMO-d? · GMO-d ehk geneetiliselt muundatud organismid on elusolendid, sh. taimed ja ka nendest saadud tooted, nt. loomasööt, kelle pärilikkuse ainele (geenidele) on biotehnoloogiliste meetodite abil kunstlikult lisatud teiste elusolendite pärilikkuse ainet
34. meristeempaljundus - taimede vegetatiivne paljundamine (klonaalpaljundamine) meristeemkoest 35. molekulaargeneetiline diagnostika - geneetiliste defektide (mutatsioonide) tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. 36. monokloonne antikeha - kitsa antigeenispetsiifikaga antikeha, mida produtseerib kindel hübridoomikloon. 37. mutatsioonisiire - geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, s.t. rikutud struktuuriga geeni siirdamine raku normaalse geeni asemele. 38. nabaväadivere tüvirakud - sünnituse ajal nabaväädi verest eraldatavad tüvirakud, mis võivad diferentseeruda mitmesuguste kudede rakkudeks 39. pideks, kuid pole võimelised arenema tervik-organismiks 40. polümeraasne ahelreaktsioon (PCR) - meetod kindlast DNA-lõigust suure arvu koopiate saamiseks tsüklilise ahelreaktsioonina toimuva replikatsiooni teel. 41
kalasisalikud) 9.luukalad 10. imetajad 11.linnud 9. Hardy-Weinbergi seadus. Mis tingimustel kehtib? Miks pole sellist populatsiooni looduses olemas? Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübi sagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Kehtib vaid siis kui populatsioon on väga suur, kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik. Sellist ideaalpopulatsiooni ei ole olemas. Esiteks võib muutuda isendite geneetiline materjal. Teiseks võib muutuda olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus. 10. Mikroevolutsioon ja selle protsessid: mutatsiooniline muutlikkus, kombinatiivne muutlikkus, geenivool, geneetiline triiv. Mis on? Miks olulised? Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks.
BIOTEHNOLOOGIA KT2 Geenitehnoloogia on biotehnoloogia haru, kus eesmärgi saavutamiseks viiakse gene ühest organismist teise või muudetakse gene muul viisil. Geenitehnoloogia meetodid: - Transgeensete organismide loomine: võõra geeni viimine ühest organismist teise - Mutagenees: kuntslikult soovitud mutatsioonide esilekutsumine - Geeni-nokaut: organismi teatud geeni time surutakse alla Kuidas geenid üle kanda? 1. Bakteri plasmiidiga – plasmiidse vektori abil 2. Viirustega – viirusvektori abil 3. Kullapüstoliga – Au kuulikesele on kinnitatud DNA, see “tulistatakse” rakku 4. Taimedesse Agrobakteriga – taimi kergesti nakatav bakter 5. Homoloogiline rekombinatsioon – Dna molekuli homoloogiliste piirkondade vaheline
populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. Teatud tingimuste korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. (SELLINE POPULATSIOON EI EVOLUTSIONEERU) POLE ! Seadus kehtib tingimustel: · Populatsioon on väga suur · Kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest · Mutagenees puudub · Populatsioon on isoleeritud · Puudub looduslik valik Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks. Geneetilise muutuse allikad: Mutatsioon (tekivad uued alleelid ja vahel ka geenid) Kui mutatsioon pole dominantselt letaalne(st. teda kandava indiviidi surma põhjustav) siis pärandub see põlvest põlve ja moodustab koos teiste mutatsioonidega populatsiooni mutatsioonilise muutlikkuse varu.
rakk, mille genoomis sisaldub, avaldub ja pärandub järglastele teiselt liigilt pärit geen; loodud geenitehnoloogilise protseduuriga. 54. Geeninokaut - geenitehnoloogiliselt rikutud (,,nokauti löödud") geeniseisund. 55. Kimäär bioloogiliselt erineva genotüübi ja ja eri organismidest (sügootidest) pärit rakkudest koosnev organism. 56. Mutatsioonisiire geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, st rikutud struktuuriga geeni (fragmendi) siirdamine raku normaalse geeni asemele. 57. DNA-sõrmejälgede meetod molekulaargeneetiline tehnoloogia, mis võimaldab väikesemahuliste DNA-proovide võrdluse abil tuvastada indiviide. Metoodika põhineb genoomi DNA lühikeste kordusjärjestuste väga suurel individuaalsel muutlikkusel. 58. DNA-profiil(i määramine) DNA-sõrmejälgede meetodi edasiarenduse automatiseeritud ja kiire tehnoloogia
Evolutsioon Elu areng maal Maa vanus u 4.5 milj a. Elu teke 43.5milj a tagasi. Vanimad organismid ainuraksed – tuumata arhed ja bakterid – eeltuumsed. Anaeroobsed heterotroofid. Arenes fotosüntees ja aeroobne hingamine. Esimesed hulkraksed (käsnad) ilmusid enne Kambriumi ajastu algust. Kambriumi plahvatus – tormiline hulkraksete loomade ehitustüüpide areng – kõigi tänapäeval tuntud hõimkondade varaseimad esindajad. Kujunes välja organismi ehitusplaani määravate regulatoorgeenide süsteem , mille mitmekesistumise võimalused käivitasidki vaadeldava ’plahvatuse’. Piiritleti ehitustüübid – nt ainuõõssed, ussid, limused, lülijalgsed, keelikloomad. Ajastu lõpul surid enamus lülijalgsetest. Ordoviitsiumi ajastul elustiku mitmekesisuse taastumine uute lülijalgsetega. Esimesed maismaal levivad vetikad ja taimed. Suur surm taaskord – kliimajahenemine. Siluri ajastul korallri...
kromosoomi ümberkorraldused o Ektodaktüülia: lõhestunud sõrmed, varbad o Sabaga inimesed Mutatsioonide sagedus o Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv) o Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 o Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust o Mutatsioonid, aeg ja koht Somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid Regulatoorgeenide mutatsioonid (nt. supressormutatsioonid) Otse ja pöördmutatsioonid (reversioonid) Onkogeenetika
valik kõik genotüübid on võrdse kohasusega e valikuväärtusega. Populatsioonide geneetiline struktuur võib muutuda: 1)geenide ja kromosoomide struktuur ning arv 2) olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks. Hardy-Weinbergi seaduse järgi saab hinnata mikroevolutsiooni tegurite toime suunda ja intensiivsust populatsioonides. Nendeks teguriteks on mutagenees, geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik. Esmane põhjus: mutatsioonid geenmutatsioonid tekitavad uusi geene ja alleele. Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses võib muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket (kordistunud geenid võivad eristuda erineva funktsiooniga geenideks). Genoommutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide ja nendes asuvate geenide kordsus ning sellega kaasneb ka uute geenide eristumise võimalus
- suurem saagikus, - lamandumis- ja külmakindlus, viljade pikem säilivusaeg GM-taimede kasvatamise levik USA-s 2005.a. Seisuga: Soja 89% Mais 61% (maisi saagikus on tõusnud 30%) Puuvill 83% Riis Raps Suurimad kasvatajad: USA, Argentiina, Kanada, Hiina. Sordiaretuse ajaloost? 10 000.a. tagasi põllumajanduse algus valiti juhuslikult. 19. saj. selektiivne ristamine 20. saj. algus mutagenees ja selektsioon 1987.a. esimesed GM-taimed 1990-nendad GM-taimede levik USA-s, Aasias jm. 1998.a. EL keelustas kõik GMO-d. Nüüd on Euroopas lubatud, kui taodelda luba (ülikeeruline, meeletu paberi, aja ja raharaiskamine) GMO-aretuse poolt: Kiiremad tulemused Geenid teistelt liikidelt Geenide avaldumist saab reguleerida Teatakse täpselt, millist geeni üle kantakse, mis muutub uues sordis. Põldudel kasutatakse vähem keskkonnamürke. See on täppissordiaretus. GMO-aretuse vastu:
a, et pärandumusseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Sama kehtib aga ainult järgnevatel tingimustel: · populatsioon on väga suur (palju sigivaid isendeid) · kõik ristumised on vabad (ehk juhuslikud; st et nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest) · mutagenees puudub (populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone) · populatsioon on isoleeritud (puudub geenivool (immigratsioon) teistest populatsioonidest) · puudub looduslik valik (st kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega). Selline on ideaalpopulatsioon ning see ei muutu, ta säilitab muutumatuse igavesti. Kuid sellist populatsiooni pole olemas. Populatsioonide geneetilist struktuuri võivad muuta: · geenide ja kromosoomide struktuur ja arv
antud geeni suhtes.- see määrab suurma osa populatsiooni tunnuste mitmekesisusest. G. H. Hardy ja W. Weinberg tõestasid, et teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatus. Tingimused: 1) populatsioon on väga suur st. Selles on väga palju sigivaid isendeid. 2) Kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud st. Nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest. 3) mutagenees puudub. Populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone. 4) populatsioon on isoleeritud. Puudub geenivool teistest populatsioonidest. 5) puudub looduslik valik. St. Kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega. - selline ideaalpopulatsioon ei evolutsioneeru. Ta säilitab oma muutumatse igavesti. Niisugust looduses ei ole. Populatsioonide geneetiline struktuur on püsiv, kuid see võib siiski muutuda kahtemoodi:
- suurem saagikus, - lamandumis- ja külmakindlus, - viljade pikem säilivusaeg GM-taimede kasvatamise levik USA-s 2005.a. seisuga: • Soja 89% • Mais 61% (maisi saagikus on tõusnud 30%) • Puuvill 83% • Riis • Raps • Suurimad kasvatajad: USA, Argentiina, Kanada, Hiina. Sordiaretuse ajaloost? • 10 000.a. tagasi põllumajanduse algus – valiti juhuslikult. • 19. saj. selektiivne ristamine • 20. saj. algus mutagenees ja selektsioon • 1987.a. esimesed GM-taimed • 1990-nendad GM-taimede levik USA-s, Aasias jm. • 1998.a. EL keelustas kõik GMO-d. • Nüüd on Euroopas lubatud, kui taodelda luba (ülikeeruline, meeletu paberi, aja ja raharaiskamine) GMO-aretuse poolt: • Kiiremad tulemused • Geenid teistelt liikidelt • Geenide avaldumist saab reguleerida • Teatakse täpselt, millist geeni üle kantakse, mis muutub uues sordis. • Põldudel kasutatakse vähem keskkonnamürke.
Hawail harilike papaia sortide kasvatamine keelati, sest need levitasid viiruseid. Kõik on GM-papaiad. GM-taimede kasvatamise levik USA-s 2005.a. seisuga: · Soja 89% · Mais 61% (maisi saagikus on tõusnud 30%) · Puuvill 83% · Riis · Raps · Suurimad kasvatajad: USA, Argentiina, Kanada, Hiina. Sordiaretuse ajaloost? · 10 000.a. tagasi põllumajanduse algus valiti juhuslikult. · 19. saj. selektiivne ristamine · 20. saj. algus mutagenees ja selektsioon · 1987.a. esimesed GM-taimed · 1990-ndad GM-taimede levik USA-s, Aasias jm. · 1998.a. EL keelustas kõik GMO-d. · Nüüd on Euroopas lubatud, kui taotled loa. (ülikeeruline, meeletu paberi, aja ja raha raiskamine) GMO-aretuse poolt: · Kiiremad tulemused · Geenid teistelt liikidelt · Geenide avaldumist saab reguleerida · Teatakse täpselt, millist geeni üle kantakse, mis muutub uues sordis. · Põldudel kasutatakse vähem keskkonnamürke.
Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtib aga järgmistel tingimustel: · Populatsioon on väga suur (s.t. selles on väga palju sigivaid isendeid); · kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud s.t. nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest; · mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone; · populatsioon on isoleeritud puudub geenivool (immigratsioon) teistest populatsioonidest; · puudub looduslik valik, s.t. kõik genotüübid on võrdsed kohasusega ehk valikuväärtusega. 3. Mis on mikroevolutsioon? Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks. 4. Milline osa on evolutsioonis mutatsioonidel?
- Ei erista punast ja rohelist IV loeng 1 Mutatsioonid - Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus - Spontaanne teke - Keemiline ja kriigusmutagenees - Mutatsioonide tüübid 27.Mutatsioonide sagedus - Mutatsioonisagedus – ajaühikus geeni kohta - Spontaansed mutatsioonid – prokarüoodid, eukarüoodid - Indutseeritud mutatsioonid – keemiline mutagenees, kiirgus mutagenees (kiirgus tõstab mutatsioonisagedust) - Mutatsioonid, aeg ja koht – somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid, regulatoorgeenid mutatsioonid, otse ja pöördumatasioonid reversioonid 28.Mutatsioonide tüübid - Dominantsed mutatsioonid avalduvad kohe - Retsessiivsed mutatsioonid avalduvad homo või hemisügootses olekus Rakutüübi alusel:
Vt. indutseeritud mutatsioon. Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s). Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust 2. Mutatsioonide olemus. Reversioonid mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus)
kogumit nimetatakse popultasiooni genofondiks. Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhtet nim populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusefa ja need jäävad põlvkoniti muutumatuks. Popultasioon on väga suur, ristumised on vabad ehk juhuslikud, mutagenees muutub, popultasioon on isoleeritud, puudub looduslik valk. Muutuda võib isendite geenide ja kromosoomide struktuur ja arv, samuti geenide ja genotüüpide sagedus. Mikrorevolutsioon. Mutatsioonid on geenide muutumise põhjus. Puhtstatistilistel põhjuste võib alleelide sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muututda geneetiline triiv. Pudelikaelaefekt paar isendit elavad üle nt looduskatastroofi, kuid neil ei ole kogu genofondi. Rajajaefekt kohastumine mugavate tingimustega.
Populatsiooni geneetiline struktuur: eri alleelide ja genotüüpide arvuline suhe (suhteline sagedus). Hardy ja Weinberg tõestasid 1908, et teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks, kui: · Populatsioon on väga suur · Kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud (sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest) · Mutagenees puudub (ei teki uusi mutatsioone) · Populatsioon on isoleeritud (puudub geenivool e immigratsioon teistest populatsioonidest). · Puudub looduslik valik ehk kõik genotüübid on võrdse kohasusega. Populatsiooni geneetilised muutused: muutub geenide ja kromosoomide struktuur ja arv; muutub alleelide ja seega genotüüpide sagedus. Mikroevolutsioon: populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutused. Geneetilise muutlikkuse allikad: · Mutatsioonid
Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtiv aga ainult järgnevatel tingimustel: 1) populatsioon on väga suur (st selles on väga palju sigivaid isendeid) 2) kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, st nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest 3) mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone 4) populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest 5) puudub looduslik valik, st kõik genotüübid on võrdsed kohasusega ehk valikuväärtusega. * mutatsiooniline muutlikus tekib harva ; kõik ei avaldu (nt geenmutatsioonid); enamus avalduvaid on kahjulikud või letaalsed (ei pärandu); osa neutraalsed; vähesed kasulikud
geenisageduste vahel? Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. Homosügootide sagedus on võrdne vastava geenisageduse ruuduga. Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega. 49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi-Weinbergi seadus täiel määral? Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv, täiesti vaba ristumine, ei toimi LV ja mutagenees ja populatsioon on täielikult isoleeritud. Genotüübi- ja fenotüübisagedused säilivad põlvkonniti muutumatutena (evolutsioon puudub). 50. Milles seisneb pärilike haiguste diagnoosimine? Millised on esmased tunnused, mis viitavad haiguse võimalikule geneetilisele etioloogiale? Pärilike haiguste diagnoosimine seisneb: 1) Anomaalia fenotüübilises kirjeldamises; 2) Selle geneetilise määratuse tõestamises ja pärandumise viisi selgitamises.
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi t...
BIOLOOGIA EKSAMIKS 1. BIOLOOGIA UURIB ELU Biomolekulid-Ained mis ei moodustu väljaspool organismi- sahhariidid, lipiidid, valgud, nukleiinhapped, vitamiinid. Elu iseloomustav organisatoorne keerukus väljendub ehituslikul, talitluslikul ja regulatoorsel tasandil. Elu tunnus: rakuline ehitus, kõrge organiseerituse tase, (biomolekulide esinemine), aine- ja energiavahetus, sisekeskonna stabiilsus(ph), paljunemine, (pärilikkus), reageerimine ärritustele, areng Viirus pole elusorganism! Rakk on kõige lihtsam ehituslik ja talitluslik üksus, millel on kõik elu omadused. Üherakulised: -eeltuumsed-bakterid( arhebakterid, purpurbakterid, mükoblasmad) päristuumsed-protistid(ränivetikad, ripsloomad, munasseened, viburloomad, eosloomad, kingloom) Kõik organismid vajavad elutegevuseks energiat Imetajad ja linnud on ainukesed püsisoojased organismid Üherakulistel toimub paljunemine mittesuguliselt, pooldumise teel. Hulkraksed paljunevad kas mittesug...
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi t...
põllumajanduses pestitsiididega töötavatel inimestel; 3. kroonilised: arenevad aeglaselt, väikeste mürgikoguste pikaajalisel süstemaatilisel sattumisel organismi. Näiteks võib asbesti poolt põhjustatud kasvaja välja areneda mitukümmend aastat pärast kontakti asbestiga. Uldine kantserogeenide korral. Mutagenees on suhteliselt väikese arvu aluspaaride muundumine (transformatsioon) või lisandumine (eemaldumine). Mutatsioonide teke on mutagenees, sellise toimega ained aga mutageenid. Näiteks DNA-s asendatakse üks aluspaar mingi teisega. Juhul kui puriin asendatakse pürimidiiniga on tegemist transversiooniga. Viimase tulemusena võib aminohappe kood muutuda vigaseks. Pahaloomulise kasvaja teke e. kantserogenees on spetsiifiline toksiline vastus, mis seisneb somaatiliste rakkude ebanormaalselt kiires kontrollimatus kasvus ja paljunemises. Hüpotees: enamik inimese pahaloomulisi kasvajaid on põhjustatud kindlate keemiliste ühendite -
DNA kahjustus, üksikahelaline või kaksikahelaline katke). 77. SOS vastus bakterites. Üksikahelalise DNA teke aktiveerib RecA valgu – moodustub RecA-ssDNA nukleoproteiinne filament. Aktiivne RecA stimuleerib transkriptsiooni negatiivse regulaatori LexA proteolüüsi, mis inaktiveerib LexA. Transkriptsioonitase suureneb oluliselt geenidelt, mis kodeerivad osasid DNA reparatsioonil ja DNA sünteesil osalevaid ensüüme. SOS vastusena käivitub reparatsioon ja SOS mutagenees 78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. DNA ahelatesse tehakse katked ja DNA ahela ots ühest kromosoomist liidetakse teise kromosoomi DNA ahela otsaga – toimub ahelate vahetus. Homoloogiliste kromosoomide vahel toimuva rekombinantsiooni käigus moodustub struktuur, kus tütarkromatiidide DNA ahelad on teineteisega risti – Holliday struktuur. Tütarkromatiidide lahutamisel riststruktuur
Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega (2pq) 48. Milline suhe valitseb vanempõlvkonna ja järglaspõlvkonna geenisageduste vahel? Järglastel esinev geenisagedus on võrdne vanematel esineva geenisagedusega. 11. 49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi-Weinbergi seadus täiel määral? Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv, täiesti vaba ristumine, ei toimi LV ja mutagenees ja populatsioon on täielikult isoleeritud. Genotüübi- ja fenotüübisagedused säilivad põlvkonniti muutumatutena (evolutsioon puudub). 12. 50. Milles seisneb pärilike haiguste diagnoosimine? Millised on esmased tunnused, mis viitavad haiguse võimalikule geneetilisele etioloogiale? 1) Anomaalia fenotüübilises kirjeldamises 2) Selle geneetilise määratuse tõestamises ja pärandumise viisi selgitamises.
DNA kahjustuste või DNA replikatsiooni inhibeerimise tagajärjel tekib rakkudes SOS vastus. Induktoriteks on UV-kiirgus, alküleerivad ühendid, tümiini vaegus ja ravimid. DNA replikatsiooni blokeerimine kahjustuste kohas toob esile ssDNA, kuna DNA polümeraasi III peatumisel jätkab DNA helikaas DnaB DNA ahelate lahtikeeramist. ssDNA aktiveerib RecA valgu, moodustub nukleoproteiinne filament. SOS vastusena käivitub DNA reparatsioon (rekombinatsiooniline reparatsioon) ja SOS mutagenees Bakteris E.Coli põhjustab SOS mutageneesi vigaderohke DNA polümeraas V, mis jätkab kahjustuse kohal peatunud DNA polümeraasi III asemel vigaderohket DNA sünteesi. 78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. Selle mehhanismi alusel tekivad esmalt üksikahelalised DNA katked mõlemal homoloogilisel kromosoomil. Seejärel toimub ssDNA ahelate eraldumine algsest DNA molekulist ja ühest kromosoomist eraldunud ahela ülekanne temaga
algse funktsiooni. Kolmenukleotiidse deletsiooni või insertsiooni tagajärjel jääb alles algne lugemisraam, küll on aga sünteesitud polüpeptiid vastavalt kas ühe aminohappe võrra lühem või pikem. Spontaansete mutatsioonide tekkesagedust mõjutavad: DNA replikatsiooni täpsus; DNA reparatsiooni efektiivsus; Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas. Kemikaalide poolt indutseeritud mutagenees 1927. a. näitas H. J. Muller, et röntgenkiirgus indutseerib äädikakärbsel suguliitelisi retsessiivseid letaalseid mutatsioone. Lisaks kiirgusele tõstavad mutatsioonisagedust rakus ka mitmesugused DNA-d kahjustavad ja modifitseerivad kemikaalid. Näiteks sinepigaas, mida kasutati II Maailmasõjas keemiarelvana, on mutageen. Sinepigaasi mutageense toime avastas Charlotte Auerbach'i uurimisrühm, kuid nende tulemusi ei avaldatud enne kui sõja lõppedes
Mutageen - mutatsioone tekitav tegur võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. Mutant - päriliku muutuse kandja. Isend, kellel esineb mutatsioon. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Mutatsiooniline muutlikus - geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb muutustest kromosoomide või geenide struktuuris. Mutatsioonisiire - geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, s.t. rikutud struktuuriga geeni(fragmendi) siirdamine raku normaalse geeni asemele. Mütseel - hulkraksete seente keha moodustav seeneniitide (hüüfide) kogum. Muutlikkus - elu omadus, mis väljendub liigilises mitmekesisuses, liigisiseses populatsioonide lahknemises ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Eristatakse pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist muutlikust. Muutuja - tegur, mille mõju teaduslike teguritega uuritakse.
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve...
suuda piisavalt vett välja viia ja lõhkevad (hüpotooniline keskkond). 6. Keskkonna pH muutustest põhjustatud stress - muutused makromolekulide struktuuris ja biokeemiliste reaktsioonide toimumises. Happestressiga puutuvad kokku näiteks patogeenid. 7. Na+ ioonide kõrge kontsentratsioon. 8. DNA kahjustused - rakus indutseeritakse SOS vastus, käivitub DNA reparatsioon (rekombinatsiooniline reparatsioon), SOS mutagenees ning alternatiivne DNA replikatsioon. Bakterite kohanemine muutunud keskkonnatingimustega võib olla kas lühiajaline või pikaajaline. 1. Pikaajalise adapteerumise (geneetiline kohastumus) puhul on muutused toimunud bakteri genoomis. Selle tagajärjel kohaneb grupp organisme eluks antud keskkonnatingimustel, paljunedes neis tingimustes maksimaalse kiirusega. 2. Lühiajaline adapteerumine (füsioloogiline) võib kesta minuteid, tunde või päevi ja muutused, mis sel
algse funktsiooni. Kolmenukleotiidse deletsiooni või insertsiooni tagajärjel jääb alles algne lugemisraam, küll on aga sünteesitud polüpeptiid vastavalt kas ühe aminohappe võrra lühem või pikem. Spontaansete mutatsioonide tekkesagedust mõjutavad: 1) DNA replikatsiooni täpsus; 2) DNA reparatsiooni efektiivsus; 3) Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas. Kemikaalide poolt indutseeritud mutagenees 1927. a. näitas H. J. Muller, et röntgenkiirgus indutseerib äädikakärbsel suguliitelisi retsessiivseid letaalseid mutatsioone. Lisaks kiirgusele tõstavad mutatsioonisagedust rakus ka mitmesugused DNA-d kahjustavad ja modifitseerivad kemikaalid. Näiteks sinepigaas, mida kasutati II Maailmasõjas keemiarelvana, on mutageen. Sinepigaasi mutageense toime avastas Charlotte Auerbach'i uurimisrühm, kuid nende tulemusi ei avaldatud enne kui sõja lõppedes
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
