nukleotiid-nukleiinhappe monomer koosneb fosfaatrühmast, suhkrust ja lämmastikalusest. kombinatiivne muutlikus- muutlikus tuleneb vanemate erinevate geenialleelide kombineerumisest modifikatsiooniline muutlikus-mittepärilik muutlikus tuleneb keskkonna tingimustest mutageen-mutatsioone tekitav tegur bioloogilised mutageenid -(viirused, bakterid) füüsikalised mutageenid--(kiirgused, vibratsioon, müra) keemilised mutageenid-(ravimid, kemikaalid) mutagenees-protsess mille käigus toimuvad muutused DNA järjestuses spontaalne mutagenees - iseeneslik mutatsioon industreeritud mutagenees- mutatsioon mis on iseeneslikult esile kutsutud kromomosomaalsed mutatsioonid-kromosoomi struktuuri muutus liigitus: (translokatsioon-kromosoomide täielik ümberpaiknemine inversioon-geenid vahetavad kohti duplikatsioon-tekib lõik kromosoome juurde deletsioon-üks osa geene ei teki.)
Evolutsioon (68-85) 1. Populatsioon ühist territooriumit (levilat) asustavate samaliigiliste isendite kogum. Populatsiooni geneetiline struktuur alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus populatsioonis. Populatsioon genofond popultsiooni kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi muude elementide kogum. 2. Nimeta ja iseloomusta geneetiline muutlikkuse allikaid · Mutagenees tekitab uusi alleele ja vahel ka uusi geene. Kromosoomimutastioonid tekitavad muutusi geenide paiknemises ja kordsused. See võib ühtalsi muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket. Genoomimutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide geeni ja teiste alleelide omavaheline kombineerumine. · Geenivool geneetilise materjali vahetus populatsioonide või populatsiooni allosade vahel
Paljasseemne taimed(okastaimed: seeme, pung, annab PUITU, koos mägede tekkega) -> Katteseemnetaimed(õistaimed: õis, vili, rohttaimed) Evolutsiooni protsessid: Põlvkonnad ei muutu sest: 1. isend · Populatsioon on väga suur 2. liik · Ristumised on vabad 3. populatsioon · Mutagenees puudub 4. kooslus · Populatsioon on isoleeritud 5. biosfäär · Puudub looduslik valik Geneetilise muutlikkuse allikad: 1. . Mutatsioonid *geenmutatsioon *generatiivsed mutatsioonid 2. Kombinatiivne muutlikus suguline paljunemine 3. Geenisiire e. Geeni vool geneetilise materjali kandumine ühest populatsioonist teise. Põhjused: migrats
spontaanne mutatsioon (ingl. Spontaneous mutation)- Mutatsioon, mis tekib ilma teadaoleva välise põhjuseta. Vt. indutseeritud mutatsioon. Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s). Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust Mutatsioonide olemus. Reversioonid mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus).
Liik on eri aladel elutsavateks asukondadeks ehk populatsioonideks. Populatsioon on mingi liigi isendid mingis piirkonnas (Nt Eesti). Populatsiooni genofond populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogum. Populatsiooni geneetilise struktuur alleelide ja genotüüpide suhteline sagedus populatsioonis. Populatsiooni tasakaaluseisund: populatsioon väga suur, ristumised on vabad, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valid Mutatsioon on populatsiooni geneetiline muutumine. Mutatsioon pole letaalne(surma põhjustav), siis pärandub see põlvest põlve. Geenivool geneetilise materjali vahetus populatsioonide isendite migratsiooni ja ristumise teel. Geneetiline triiv alleeli- ja genotüübi sageduse juhuslikus suunas muutumine. Toime: vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides, suurendab geneetilisi
Translatsioon- protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist. Intron on geeni piirkond, mis mRNA’d valmistades lõigatakse ensüümide abil välja. Eksoni on DNA piirkond, mille abil valmib lõplik RNA. Lõplik mRNA intron piirkonda ei sisalda. Intronite välja lõikamist nimetatakse splaisinguks. 6. Geenitehnoloogia meetodid: transgenees ja mutagenees. Geenitehnoloogia eeliseid ja puudusi (nn tavatehnoloogiaga võrreldes). Mutagenees- protsess, mille käigus toimuvad muutused organismi DNA järjestuses (mutatsioonid), mis jäävad genotüüpi püsima Transgenees- protseduur transgeensete organismide saamiseks (loomadel nokaut) +- suurem saagikus, uued ravimid, keskkonna saastuse vähenemine - - väheneb looduslik mitmekesisus, maitseomaduste halvenemine 7
populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. UK matemaatika Godfrey Harold Hardy ja saksa arst Wilhelm Weinberg tõestasid, et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. St et teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Kehtib kui: 1) Populatsioon on väga suur 2) ristumised on vabad 3)mutagenees puudub 4)populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest 5) puudub looduslik valik kõik genotüübid on võrdse kohasusega e valikuväärtusega. Populatsioonide geneetiline struktuur võib muutuda: 1)geenide ja kromosoomide struktuur ning arv 2) olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus
kogumit nimetatakse populatsiooni genofondiks. Erinevate alleelide ja genotüüpide arvulist suhet nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks . Mikroevolutsioon - liigi sisene evolutsioon, populatsioonide muutumine ja kohastumine. Väikseim evolutsioonivõimeline organismirühm on populatsioon . Populatsiooni iseloomustab: - Genofond - Geneetiline struktuur - Liigi levila ehk areaal Evolutsiooni tegurid: 1. Mutagenees (mutatsioonid) 2. Kombinatiivne muutlikus 3. Geenivool (geenisiire) rändamine 4. Geenitriiv juhuslik kõikumine 5. Looduslik valik 1. Geenmutatsioonid tekitavad uusi allele ja mõnikord ka uusi gene. Äädikkärbsetel geenmutatsioonid avalduvad mõnedes tunnustes: tiivad, kehavärvus, silmavärvus, peakuju .Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub kromosoomide arv.
Populatsiooni geneetiline struktuur on eri alleelide ja genotüüpide arvuline suhe. Hardy-Weinberg- nad tõestasid, et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist str ei muuda. Seadus: teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Aga see kehtib ainult järgmistel tingimustel: populatsioon on väga suur, ristumised on vabad, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik. Selline populatsioon ei evolutsioneeru, ta säilib sellisena igavesti, kuid sellist pole olemas. Geneetilise muutlikkuse allikad-mutatsioonid-geenmutatsioonid tekitavad uusi alleele ja mõnikord ka uusi geene. Kromosoommutatsioonid põhjustavad muutusi geenide paiknemises ja kordsuses. Genoommutatsioonide tagajärjel muutub krom ja nendes asutvate geenide kordsus. Mutatsioon on harulda,e sageli ei avaldu fenotüübis. Kui
Väidetavalt on tsüanobakterid Maal elanud juba ligi 3,5 miljardit aastat, olles seega ühed vanimad elusorganismid, kellest on jälgi leitud 3. Koosta taimede arengurida: Ainuraksed vetikad .... 4. Koosta loomade arengurida: Ainuraksed loomad ... 5. Miks on populatsioon evolutsiooni seisukohalt tähtis? mida suurem on populatsioon seda keerukamaka ning mitmekesisemaks saab muutuda evulotsioon 6. Mikroevolutsioon ja selle tegurid mutagenees, geenivool, geneetiline triiv ja looduslik valik Mikroevolutsioon. Uute liikide tekkimine looduses on evolutsiooniprotsessi kõige tähtsam etapp. Uued liigid tekivad looduses evolutsiooni liikumapanevate jõudude mõjul. Mutagenees tekitab uusi alleele ja vahel ka uusi geene. Kromosoomimutastioonid tekitavad muutusi geenide paiknemises ja kordsused. See võib ühtalsi muuta geenide avaldumist ja ühtlasi põhjustada uute geenide teket
alumine meristeempaljundus - taimede vegetatiivne paljundamine meristeemkoest mittespetsiifiline immuunreaktsioon - kiiresti käivituv immuunsüsteemi vastus organismi tunginud patogeenile molekulaargeneetiline diagnostika - geneetiliste defektide tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA proovide abil monokloonne antikeha - kitsa antigeenispetsiifikaga antikeha, mida produtseerib kindel hübridoomikloon mutantsioonisiire - geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, s.t. rikutud struktuuriga geeni siirdamine raku normaalse geeni asemele mälujälg - püsimällu salvestatud informatsioon mälukaotus - informatsiooni kadumine või kättesaamatus mälust ajutalitluse kahjustuse tagajärjel nabaväädivere tüvirakud - sünnituse ajal nabaväädi verest eraldatavad tüvirakud, mis võivad diferentseeruda mitmesuguste kudede rakkudeks
funktsionaalne tRNA Ribonukleaas P koosneb valgulisest osast ja RNA-st 1983 a Ribonukleaas P-st isoleeritud RNA oli võimeline teostama katalüüsi Katalüütiline RNA ehk ribosüüm Tänapäevaks teada palju erinevaid ribosüüme "RNA maailma" mudel esimesteks isereplitseeruvateks ja spetsiifilist katalüüsi vahendavateks molekulideks võisid olla RNA-d Ensüümide modifitseerimine Kaasaegne insenergeneetika pakub hulgaliselt võimalusi: Suunatud mutagenees, otsitakse: uudne substraadi spetsiifilisus kõrgendatud stabiilsus erinevate keskkonnatingimuste suhtes eelkõige pakub infot katalüüsi molekulaarsete mehhanismide kohta Hübriidsed valgud liitvalgud (ingl. fusion proteins) Probleem primaarstruktuuri järgi ei osata veel ennustada valgu ruumilist struktuuri Katalüütilised antikehad ehk absüümid aktiveeritud kompleksi analoogide vastu tehtud antikehad omavad vahest katalüütilist aktiivsust
Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid. Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained) Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik) Indutseeritud mutagenees - Mutageneesi kasutatakse laboratoorse meetodina mutantsete tüvede saamiseks. Üldjuhul saadakse mutaantseid tüve kahel eesmärgil: • uurida teatud geeni või valgu funktsiooni, • saada tüvesid, mida on võimalik kasutada tööstuses. 3. Geenmutatsioonid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu? Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid
NT. Tõhustab inimese seedekulgla talitlust, aktiveerib immuunsüsteemi ja vähendab haigestumise riski nt kaaries, kõhulahtisus, kõhukinnisus, veresoonkonnahaigused Sordiaretuse eesmärgid: keskkonnale vastupidav, mitmekesisuse suurenemine, maitseomadus, säilivuse pärandamine. Meetodid: 1)valik, 2)kaughübridiseerimine 3)polüploidiseerimine 4)indutseeritud mutagenees, 5)GM-taimed, 6)meristeemmeetod Tõuaretuse eesmärgid: dekoratiivsus, kiirus, suurus, haiguskindluse tõstmine, vähem hoolt,eluiga, liha kvaliteet. Meetodid: 1)valik, 2)ristamine (sugulus, mittesugulus) 3)hübriidiline meetod, 4)superovulatsioon ja embrüosiirdamine 5)kloonimine
mittekodeerivate osade kogumik. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtib aga ainult järgmistel tingimustel: - populatsioon on väga suur (s.t selles on väga palju sigivaid isendeid) - kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, s.t nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest - mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagetusega uusi mutatsioone - populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest - puudub looduslik valik, s.t kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega Mikroevolutsioon- populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutus. Looduslik valik- populatsiooni isendite ebavõrdne ellujäämus ja paljunemisedukus, mis on tingitud nende
mittekodeerivate osade kogumik. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtib aga ainult järgmistel tingimustel: - populatsioon on väga suur (s.t selles on väga palju sigivaid isendeid) - kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, s.t nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest - mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagetusega uusi mutatsioone - populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest - puudub looduslik valik, s.t kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega Mikroevolutsioon- populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutus. Looduslik valik- populatsiooni isendite ebavõrdne ellujäämus ja paljunemisedukus, mis on tingitud nende
tuhandeid kordi. Tuntumad mutageenid on radioaktiivne, röntgen- ja UV-kiirgus, lämmastikaluste analoogid ja alküleerivad ühendid, mis võivad indutseerida nii geen- kui ka kromosoommutatsioone. Indutseeritud genoommutatsioonide põhjuseks on sageli käävimürgid, nt. kolhitsiin. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) Mutagenees on mutatsioonide tekke protsess,mis onn kas spontaanne või indutseeritud. Mutageneesi intensiivsus oleneb organismi geneetilistest omadustest (nt. DNA reparaaside aktiivsusest) või välistest teguritest (mutageenidest). Mutant on mutatsioonist põhjustatud fenotüübimuutusega indiviid. Indiviid, kes on pärilikult erinev looduslikus populatsioonis levinud tavavormidest (nn. metstüüpi isendeist). Mutatiivne muutlikkus e. mutatsiooniline muutlikkus, geneetilise muutlikkuse osa, mis on
põuakindlad ning mille viljad küpseksid kiiresti, üheaegselt ja oleksid maitsvad, aga samas säiliksid kaua. Samuti töötatakse selle kallal, et saada lamandumiskindlaid ja viirus- ning seenhaiguste suhtes vastupidavaid leivavilja sorte. Klassikalise sordiaretusmeetoditega kuluks selleks aastakümneid. Sordiaretuse ajalugu: · 10 000.a. tagasi põllumajanduse algus valiti juhuslikult. · 19. saj. selektiivne ristamine · 20. saj. algus mutagenees ja selektsioon · 1987.a. esimesed GM-taimed · 1990-ndad GM-taimede levik USA-s, Aasias jm. · 1998.a. EL keelustas kõik GMO-d. · Nüüd on Euroopas lubatud, kui taotled loa. Mis on GMO-d? · GMO-d ehk geneetiliselt muundatud organismid on elusolendid, sh. taimed ja ka nendest saadud tooted, nt. loomasööt, kelle pärilikkuse ainele (geenidele) on biotehnoloogiliste meetodite abil kunstlikult lisatud teiste elusolendite pärilikkuse ainet
34. meristeempaljundus - taimede vegetatiivne paljundamine (klonaalpaljundamine) meristeemkoest 35. molekulaargeneetiline diagnostika - geneetiliste defektide (mutatsioonide) tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA-proovide abil. 36. monokloonne antikeha - kitsa antigeenispetsiifikaga antikeha, mida produtseerib kindel hübridoomikloon. 37. mutatsioonisiire - geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, s.t. rikutud struktuuriga geeni siirdamine raku normaalse geeni asemele. 38. nabaväadivere tüvirakud - sünnituse ajal nabaväädi verest eraldatavad tüvirakud, mis võivad diferentseeruda mitmesuguste kudede rakkudeks 39. pideks, kuid pole võimelised arenema tervik-organismiks 40. polümeraasne ahelreaktsioon (PCR) - meetod kindlast DNA-lõigust suure arvu koopiate saamiseks tsüklilise ahelreaktsioonina toimuva replikatsiooni teel. 41
kalasisalikud) 9.luukalad 10. imetajad 11.linnud 9. Hardy-Weinbergi seadus. Mis tingimustel kehtib? Miks pole sellist populatsiooni looduses olemas? Hardy-Weinbergi seadus populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures, vabalt ristuvas populatsioonis püsivad alleeli- ja genotüübi sagedused põlvkonniti muutumatuna, kui neid ei muuda mingid evolutsioonitegurid. Kehtib vaid siis kui populatsioon on väga suur, kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, mutagenees puudub, populatsioon on isoleeritud, puudub looduslik valik. Sellist ideaalpopulatsiooni ei ole olemas. Esiteks võib muutuda isendite geneetiline materjal. Teiseks võib muutuda olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus. 10. Mikroevolutsioon ja selle protsessid: mutatsiooniline muutlikkus, kombinatiivne muutlikkus, geenivool, geneetiline triiv. Mis on? Miks olulised? Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks.
BIOTEHNOLOOGIA KT2 Geenitehnoloogia on biotehnoloogia haru, kus eesmärgi saavutamiseks viiakse gene ühest organismist teise või muudetakse gene muul viisil. Geenitehnoloogia meetodid: - Transgeensete organismide loomine: võõra geeni viimine ühest organismist teise - Mutagenees: kuntslikult soovitud mutatsioonide esilekutsumine - Geeni-nokaut: organismi teatud geeni time surutakse alla Kuidas geenid üle kanda? 1. Bakteri plasmiidiga – plasmiidse vektori abil 2. Viirustega – viirusvektori abil 3. Kullapüstoliga – Au kuulikesele on kinnitatud DNA, see “tulistatakse” rakku 4. Taimedesse Agrobakteriga – taimi kergesti nakatav bakter 5. Homoloogiline rekombinatsioon – Dna molekuli homoloogiliste piirkondade vaheline
populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. Teatud tingimuste korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. (SELLINE POPULATSIOON EI EVOLUTSIONEERU) POLE ! Seadus kehtib tingimustel: · Populatsioon on väga suur · Kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest · Mutagenees puudub · Populatsioon on isoleeritud · Puudub looduslik valik Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks. Geneetilise muutuse allikad: Mutatsioon (tekivad uued alleelid ja vahel ka geenid) Kui mutatsioon pole dominantselt letaalne(st. teda kandava indiviidi surma põhjustav) siis pärandub see põlvest põlve ja moodustab koos teiste mutatsioonidega populatsiooni mutatsioonilise muutlikkuse varu.
rakk, mille genoomis sisaldub, avaldub ja pärandub järglastele teiselt liigilt pärit geen; loodud geenitehnoloogilise protseduuriga. 54. Geeninokaut - geenitehnoloogiliselt rikutud (,,nokauti löödud") geeniseisund. 55. Kimäär bioloogiliselt erineva genotüübi ja ja eri organismidest (sügootidest) pärit rakkudest koosnev organism. 56. Mutatsioonisiire geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, st rikutud struktuuriga geeni (fragmendi) siirdamine raku normaalse geeni asemele. 57. DNA-sõrmejälgede meetod molekulaargeneetiline tehnoloogia, mis võimaldab väikesemahuliste DNA-proovide võrdluse abil tuvastada indiviide. Metoodika põhineb genoomi DNA lühikeste kordusjärjestuste väga suurel individuaalsel muutlikkusel. 58. DNA-profiil(i määramine) DNA-sõrmejälgede meetodi edasiarenduse automatiseeritud ja kiire tehnoloogia
UK matemaatika Godfrey Harold Hardy ja saksa arst Wilhelm Weinberg tõestasid, et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. St et teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks . Kehtib kui: 1) Populatsioon on väga suur 2) ristumised on vabad 3)mutagenees puudub 4)populatsioon on isoleeritud – puudub geenivool teistest populatsioonidest 5) puudub looduslik valik – kõik genotüübid on võrdse kohasusega e valikuväärtusega. Populatsioonide geneetiline struktuur võib muutuda: 1)geenide ja kromosoomide struktuur ning arv 2) olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus
kromosoomi ümberkorraldused o Ektodaktüülia: lõhestunud sõrmed, varbad o Sabaga inimesed Mutatsioonide sagedus o Mutatsioonisagedus Ajaühikus geeni kohta Isendi genoomi kohta (x geenide arv) o Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 o Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust o Mutatsioonid, aeg ja koht Somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid Regulatoorgeenide mutatsioonid (nt. supressormutatsioonid) Otse ja pöördmutatsioonid (reversioonid) Onkogeenetika
geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. UK matemaatika Godfrey Harold Hardy ja saksa arst Wilhelm Weinberg tõestasid, et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. St et teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Kehtib kui: 1) Populatsioon on väga suur 2) ristumised on vabad 3)mutagenees puudub 4)populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest 5) puudub looduslik valik kõik genotüübid on võrdse kohasusega e valikuväärtusega. Populatsioonide geneetiline struktuur võib muutuda: 1)geenide ja kromosoomide struktuur ning arv 2) olemasolevate alleelide ja seega genotüüpide sagedus Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks.
- suurem saagikus, - lamandumis- ja külmakindlus, viljade pikem säilivusaeg GM-taimede kasvatamise levik USA-s 2005.a. Seisuga: Soja 89% Mais 61% (maisi saagikus on tõusnud 30%) Puuvill 83% Riis Raps Suurimad kasvatajad: USA, Argentiina, Kanada, Hiina. Sordiaretuse ajaloost? 10 000.a. tagasi põllumajanduse algus valiti juhuslikult. 19. saj. selektiivne ristamine 20. saj. algus mutagenees ja selektsioon 1987.a. esimesed GM-taimed 1990-nendad GM-taimede levik USA-s, Aasias jm. 1998.a. EL keelustas kõik GMO-d. Nüüd on Euroopas lubatud, kui taodelda luba (ülikeeruline, meeletu paberi, aja ja raharaiskamine) GMO-aretuse poolt: Kiiremad tulemused Geenid teistelt liikidelt Geenide avaldumist saab reguleerida Teatakse täpselt, millist geeni üle kantakse, mis muutub uues sordis. Põldudel kasutatakse vähem keskkonnamürke. See on täppissordiaretus. GMO-aretuse vastu:
a, et pärandumusseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Sama kehtib aga ainult järgnevatel tingimustel: · populatsioon on väga suur (palju sigivaid isendeid) · kõik ristumised on vabad (ehk juhuslikud; st et nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest) · mutagenees puudub (populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone) · populatsioon on isoleeritud (puudub geenivool (immigratsioon) teistest populatsioonidest) · puudub looduslik valik (st kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega). Selline on ideaalpopulatsioon ning see ei muutu, ta säilitab muutumatuse igavesti. Kuid sellist populatsiooni pole olemas. Populatsioonide geneetilist struktuuri võivad muuta: · geenide ja kromosoomide struktuur ja arv
- see määrab suurma osa populatsiooni tunnuste mitmekesisusest. G. H. Hardy ja W. Weinberg tõestasid, et teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatus. Tingimused: 1) populatsioon on väga suur st. Selles on väga palju sigivaid isendeid. 2) Kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud st. Nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest. 3) mutagenees puudub. Populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone. 4) populatsioon on isoleeritud. Puudub geenivool teistest populatsioonidest. 5) puudub looduslik valik. St. Kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega. - selline ideaalpopulatsioon ei evolutsioneeru. Ta säilitab oma muutumatse igavesti. Niisugust looduses ei ole. Populatsioonide geneetiline struktuur on püsiv, kuid see võib siiski muutuda kahtemoodi:
- suurem saagikus, - lamandumis- ja külmakindlus, - viljade pikem säilivusaeg GM-taimede kasvatamise levik USA-s 2005.a. seisuga: • Soja 89% • Mais 61% (maisi saagikus on tõusnud 30%) • Puuvill 83% • Riis • Raps • Suurimad kasvatajad: USA, Argentiina, Kanada, Hiina. Sordiaretuse ajaloost? • 10 000.a. tagasi põllumajanduse algus – valiti juhuslikult. • 19. saj. selektiivne ristamine • 20. saj. algus mutagenees ja selektsioon • 1987.a. esimesed GM-taimed • 1990-nendad GM-taimede levik USA-s, Aasias jm. • 1998.a. EL keelustas kõik GMO-d. • Nüüd on Euroopas lubatud, kui taodelda luba (ülikeeruline, meeletu paberi, aja ja raharaiskamine) GMO-aretuse poolt: • Kiiremad tulemused • Geenid teistelt liikidelt • Geenide avaldumist saab reguleerida • Teatakse täpselt, millist geeni üle kantakse, mis muutub uues sordis. • Põldudel kasutatakse vähem keskkonnamürke.
Hawail harilike papaia sortide kasvatamine keelati, sest need levitasid viiruseid. Kõik on GM-papaiad. GM-taimede kasvatamise levik USA-s 2005.a. seisuga: · Soja 89% · Mais 61% (maisi saagikus on tõusnud 30%) · Puuvill 83% · Riis · Raps · Suurimad kasvatajad: USA, Argentiina, Kanada, Hiina. Sordiaretuse ajaloost? · 10 000.a. tagasi põllumajanduse algus valiti juhuslikult. · 19. saj. selektiivne ristamine · 20. saj. algus mutagenees ja selektsioon · 1987.a. esimesed GM-taimed · 1990-ndad GM-taimede levik USA-s, Aasias jm. · 1998.a. EL keelustas kõik GMO-d. · Nüüd on Euroopas lubatud, kui taotled loa. (ülikeeruline, meeletu paberi, aja ja raha raiskamine) GMO-aretuse poolt: · Kiiremad tulemused · Geenid teistelt liikidelt · Geenide avaldumist saab reguleerida · Teatakse täpselt, millist geeni üle kantakse, mis muutub uues sordis. · Põldudel kasutatakse vähem keskkonnamürke.
Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtib aga järgmistel tingimustel: · Populatsioon on väga suur (s.t. selles on väga palju sigivaid isendeid); · kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud s.t. nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest; · mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone; · populatsioon on isoleeritud puudub geenivool (immigratsioon) teistest populatsioonidest; · puudub looduslik valik, s.t. kõik genotüübid on võrdsed kohasusega ehk valikuväärtusega. 3. Mis on mikroevolutsioon? Populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutusi nimetatakse mikroevolutsiooniks. 4. Milline osa on evolutsioonis mutatsioonidel?
- Ei erista punast ja rohelist IV loeng 1 Mutatsioonid - Juhuslik teke ja mitteadaptiivsus - Spontaanne teke - Keemiline ja kriigusmutagenees - Mutatsioonide tüübid 27.Mutatsioonide sagedus - Mutatsioonisagedus – ajaühikus geeni kohta - Spontaansed mutatsioonid – prokarüoodid, eukarüoodid - Indutseeritud mutatsioonid – keemiline mutagenees, kiirgus mutagenees (kiirgus tõstab mutatsioonisagedust) - Mutatsioonid, aeg ja koht – somaatilised ja generatiivsed mutatsioonid, regulatoorgeenid mutatsioonid, otse ja pöördumatasioonid reversioonid 28.Mutatsioonide tüübid - Dominantsed mutatsioonid avalduvad kohe - Retsessiivsed mutatsioonid avalduvad homo või hemisügootses olekus Rakutüübi alusel:
Vt. indutseeritud mutatsioon. Spontaansed mutatsioonid Prokarüoodid 10-7-10-8 Eukarüoodid10-5-10-6 indutseeritud mutatsioon (ingl. Induced mutation)- Mutatsioonisageduse tõstmine organismide eksponeerimisel füüsilistele või keemilistele mutageenidele (tekivad muutused DNA-s või RNA-s). Indutseeritud mutatsioonid Keemiline mutagenees Mutageenid 10-3-10-4 Supermutageenid 10-1-10-2 Kiirgus mutagenees Kiirgusdoos tõstab proportsionaalselt muatsioonisagedust 2. Mutatsioonide olemus. Reversioonid mutatsioon (ingl. Mutation)- Organismi kindlas kromosoomilookuses toimuv DNA muutus. Terminit kasutatakse laiaulatuslikult, ta sisaldab nii punkt- kui ka kromosoommutatsioone (kromosoomide struktuuri muutus)
kogumit nimetatakse popultasiooni genofondiks. Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhtet nim populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusefa ja need jäävad põlvkoniti muutumatuks. Popultasioon on väga suur, ristumised on vabad ehk juhuslikud, mutagenees muutub, popultasioon on isoleeritud, puudub looduslik valk. Muutuda võib isendite geenide ja kromosoomide struktuur ja arv, samuti geenide ja genotüüpide sagedus. Mikrorevolutsioon. Mutatsioonid on geenide muutumise põhjus. Puhtstatistilistel põhjuste võib alleelide sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muututda geneetiline triiv. Pudelikaelaefekt paar isendit elavad üle nt looduskatastroofi, kuid neil ei ole kogu genofondi. Rajajaefekt kohastumine mugavate tingimustega.
Populatsiooni geneetiline struktuur: eri alleelide ja genotüüpide arvuline suhe (suhteline sagedus). Hardy ja Weinberg tõestasid 1908, et teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks, kui: · Populatsioon on väga suur · Kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud (sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest) · Mutagenees puudub (ei teki uusi mutatsioone) · Populatsioon on isoleeritud (puudub geenivool e immigratsioon teistest populatsioonidest). · Puudub looduslik valik ehk kõik genotüübid on võrdse kohasusega. Populatsiooni geneetilised muutused: muutub geenide ja kromosoomide struktuur ja arv; muutub alleelide ja seega genotüüpide sagedus. Mikroevolutsioon: populatsiooni geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutused. Geneetilise muutlikkuse allikad: · Mutatsioonid
Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtiv aga ainult järgnevatel tingimustel: 1) populatsioon on väga suur (st selles on väga palju sigivaid isendeid) 2) kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud, st nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest 3) mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone 4) populatsioon on isoleeritud puudub geenivool teistest populatsioonidest 5) puudub looduslik valik, st kõik genotüübid on võrdsed kohasusega ehk valikuväärtusega. * mutatsiooniline muutlikus tekib harva ; kõik ei avaldu (nt geenmutatsioonid); enamus avalduvaid on kahjulikud või letaalsed (ei pärandu); osa neutraalsed; vähesed kasulikud
geenisageduste vahel? Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. Homosügootide sagedus on võrdne vastava geenisageduse ruuduga. Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega. 49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi-Weinbergi seadus täiel määral? Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv, täiesti vaba ristumine, ei toimi LV ja mutagenees ja populatsioon on täielikult isoleeritud. Genotüübi- ja fenotüübisagedused säilivad põlvkonniti muutumatutena (evolutsioon puudub). 50. Milles seisneb pärilike haiguste diagnoosimine? Millised on esmased tunnused, mis viitavad haiguse võimalikule geneetilisele etioloogiale? Pärilike haiguste diagnoosimine seisneb: 1) Anomaalia fenotüübilises kirjeldamises; 2) Selle geneetilise määratuse tõestamises ja pärandumise viisi selgitamises.
- alkrüülivad ühendid *DNA replikatsiooni mõjutavad ained (lämmastikualuiste analoogid) *aldehüüdid, ülihapendid(tugevaim, mille tuum on väixem nt. Sipalghappe aldehüüd) *raskmetallid *alkaloidid (nt. Koertubakas) *kaitsevahendites, ravimites olevad ained Supermutageenid-väga tugevatoimelised mutageenid. Sordid: -Primex-valge sinep (4 % produktiivsemad teiste sortide parandamisex) -Regina II suviraps (4 % produktiivsemad teiste sortide parandamisex) 46.Indutseeritud mutagenees- enda poolt esile kutsutud mutatsioonide tekkeprotsess. Mutatsioonaretus- seemneid töödeldaxe, külvataxe maha (LD50 polletaalne doos) vt. Ka praxi vih! Eelised: *võimalik muuta õht tunnust või omadust, ülejäänud tunnused jäävad samax *aretustöö kiireneb 2x Puudused: *protsess pole suunatav, muteeruda võib mistahes geen *II töötlemisjärgne põlvkond on liialt töömahukas *enamus mutantidest on kahjulikud liigile ega ole ka praktiliselt kasutatavad 47
silur-korallrifid, kalad, maismaal- sõnajalgtaimede devon-kalad, kahepaiksed- väljasuremine karbon-kivisüsi, taimed, roomajad perm-ajaloosuurim väljasuremine. Keskaegkond: luukalad, vetikad, Hiidroomajad- Dinosaurused, imetajate teke, Juuras- esimesed linnud, õistaimed, kriit-meteoriidi katastroof, dinosauruste väljasuremine Uusaegkond- imetajate evolutsioon Mikroevolutsioon-Populatsioonis geneetilise struktuuri püsiva suunaga muutus (mutagenees, geenivool, geneetiline triiv, looduslik valik) geenivool-ühtlustab Geneetiline triiv-alleelide arv võib väikeses populatsioonis põlvest põlve muutuda- vähendab geneetilist muutlikust, suurendab geneetilisi muutusi populatsioonide vahel(katastroofil) Pudelikaelaefekt- katastroofidel on jäänud väike populatsioon, vähen genofonde, populatsiooni taastused on populatsioon erinev eelmisest. Rajajaefekt- uue ala asutamisel on populatsiooni genofond vaesem, ning tekib uus geneetiline
- alkrüülivad ühendid *DNA replikatsiooni mõjutavad ained (lämmastikualuiste analoogid) *aldehüüdid, ülihapendid(tugevaim, mille tuum on väixem nt. Sipalghappe aldehüüd) *raskmetallid *alkaloidid (nt. Koertubakas) *kaitsevahendites, ravimites olevad ained Supermutageenid-väga tugevatoimelised mutageenid. Sordid: -Primex-valge sinep (4 % produktiivsemad teiste sortide parandamisex) -Regina II suviraps (4 % produktiivsemad teiste sortide parandamisex) 46.Indutseeritud mutagenees- enda poolt esile kutsutud mutatsioonide tekkeprotsess. Mutatsioonaretus- seemneid töödeldaxe, külvataxe maha (LD50 polletaalne doos) vt. Ka praxi vih! Eelised: *võimalik muuta õht tunnust või omadust, ülejäänud tunnused jäävad samax *aretustöö kiireneb 2x Puudused: *protsess pole suunatav, muteeruda võib mistahes geen *II töötlemisjärgne põlvkond on liialt töömahukas *enamus mutantidest on kahjulikud liigile ega ole ka praktiliselt kasutatavad 47
2. subakuutsed e. alaägedad: efektid üldiselt samad mis akuutsete korral, kuid sümptomid nõrgemad ning kujunevad välja veidi pikema aja jooksul (mõni nädal) Esineb sageli põllumajanduses pestitsiididega töötavatel inimestel; 3. kroonilised: arenevad aeglaselt, väikeste mürgikoguste pikaajalisel süstemaatilisel sattumisel organismi. Näiteks võib asbesti poolt põhjustatud kasvaja välja areneda mitukümmend aastat pärast kontakti asbestiga. Uldine kantserogeenide korral. Mutagenees on suhteliselt väikese arvu aluspaaride muundumine (transformatsioon) või lisandumine (eemaldumine). Mutatsioonide teke on mutagenees, sellise toimega ained aga mutageenid. Näiteks DNA-s asendatakse üks aluspaar mingi teisega. Juhul kui puriin asendatakse pürimidiiniga on tegemist transversiooniga. Viimase tulemusena võib aminohappe kood muutuda vigaseks. Pahaloomulise kasvaja teke e. kantserogenees on spetsiifiline toksiline vastus, mis seisneb
DNA kahjustus, üksikahelaline või kaksikahelaline katke). 77. SOS vastus bakterites. Üksikahelalise DNA teke aktiveerib RecA valgu – moodustub RecA-ssDNA nukleoproteiinne filament. Aktiivne RecA stimuleerib transkriptsiooni negatiivse regulaatori LexA proteolüüsi, mis inaktiveerib LexA. Transkriptsioonitase suureneb oluliselt geenidelt, mis kodeerivad osasid DNA reparatsioonil ja DNA sünteesil osalevaid ensüüme. SOS vastusena käivitub reparatsioon ja SOS mutagenees 78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. DNA ahelatesse tehakse katked ja DNA ahela ots ühest kromosoomist liidetakse teise kromosoomi DNA ahela otsaga – toimub ahelate vahetus. Homoloogiliste kromosoomide vahel toimuva rekombinantsiooni käigus moodustub struktuur, kus tütarkromatiidide DNA ahelad on teineteisega risti – Holliday struktuur. Tütarkromatiidide lahutamisel riststruktuur
Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega (2pq) 48. Milline suhe valitseb vanempõlvkonna ja järglaspõlvkonna geenisageduste vahel? Järglastel esinev geenisagedus on võrdne vanematel esineva geenisagedusega. 11. 49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi-Weinbergi seadus täiel määral? Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv, täiesti vaba ristumine, ei toimi LV ja mutagenees ja populatsioon on täielikult isoleeritud. Genotüübi- ja fenotüübisagedused säilivad põlvkonniti muutumatutena (evolutsioon puudub). 12. 50. Milles seisneb pärilike haiguste diagnoosimine? Millised on esmased tunnused, mis viitavad haiguse võimalikule geneetilisele etioloogiale? 1) Anomaalia fenotüübilises kirjeldamises 2) Selle geneetilise määratuse tõestamises ja pärandumise viisi selgitamises.
DNA kahjustuste või DNA replikatsiooni inhibeerimise tagajärjel tekib rakkudes SOS vastus. Induktoriteks on UV-kiirgus, alküleerivad ühendid, tümiini vaegus ja ravimid. DNA replikatsiooni blokeerimine kahjustuste kohas toob esile ssDNA, kuna DNA polümeraasi III peatumisel jätkab DNA helikaas DnaB DNA ahelate lahtikeeramist. ssDNA aktiveerib RecA valgu, moodustub nukleoproteiinne filament. SOS vastusena käivitub DNA reparatsioon (rekombinatsiooniline reparatsioon) ja SOS mutagenees Bakteris E.Coli põhjustab SOS mutageneesi vigaderohke DNA polümeraas V, mis jätkab kahjustuse kohal peatunud DNA polümeraasi III asemel vigaderohket DNA sünteesi. 78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. Selle mehhanismi alusel tekivad esmalt üksikahelalised DNA katked mõlemal homoloogilisel kromosoomil. Seejärel toimub ssDNA ahelate eraldumine algsest DNA molekulist ja ühest kromosoomist eraldunud ahela ülekanne temaga
mutatsioonide avaldumine; spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid; mutatsioonid tekivad juhuslikult; mutatsioonide reverteerumine. Mutatsioonide fenotüübiline efekt: dominantsed, retsessiivsed ja neutraalsed mutatsioonid; valgu omadusi ja metabolismiraja ensüümide aktiivsust mõjutavad mutatsioonid; letaalsete mutatsioonide uurimine. Mutatsioonitekke molekulaarsed mehhanismid: transitsioonid ja transversioonid; raaminihke mutatsioonid; keemiline mutagenees; kiirgusmutagenees; transponeeruvate elementide poolt põhjustatud mutatsioonid. Ames'i test kemikaalide mutageensuse uurimiseks. DNA reparatsioonimehhanismid: fotoreaktivatsioon; väljalõike reparatsioon (lämmastikaluste ja nukleotiidide väljalõikamine); DNA "mismatch" reparatsioon; SOS vastus ja rekombinatsiooniline reparatsioon. DNA rekombinatsioonimehhanismid. Geeni konversioon. 15. Geeni definitsioon. Geeni kontseptsiooni areng
Mutageen - mutatsioone tekitav tegur võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, füüsikalised ja bioloogilised tegurid. Mutant - päriliku muutuse kandja. Isend, kellel esineb mutatsioon. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Mutatsiooniline muutlikus - geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb muutustest kromosoomide või geenide struktuuris. Mutatsioonisiire - geeninokaudi peamisi tehnoloogiaid; suunatud mutagenees, s.t. rikutud struktuuriga geeni(fragmendi) siirdamine raku normaalse geeni asemele. Mütseel - hulkraksete seente keha moodustav seeneniitide (hüüfide) kogum. Muutlikkus - elu omadus, mis väljendub liigilises mitmekesisuses, liigisiseses populatsioonide lahknemises ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Eristatakse pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist muutlikust. Muutuja - tegur, mille mõju teaduslike teguritega uuritakse.
DNA kahjustuste või DNA replikatsiooni inhibeerimise tagajärjel tekib rakkudes SOS vastus. Induktoriteks on UV-kiirgus, alküleerivad ühendid, tümiini vaegus ja ravimid. DNA replikatsiooni blokeerimine kahjustuste kohas toob esile ssDNA, kuna DNA polümeraasi III peatumisel jätkab DNA helikaas DnaB DNA ahelate lahtikeeramist. ssDNA aktiveerib RecA valgu, moodustub nukleoproteiinne filament. SOS vastusena käivitub DNA reparatsioon (rekombinatsiooniline reparatsioon) ja SOS mutagenees. Bakteris E. coli põhjustab SOS mutageneesi vigaderohke DNA polümeraas V, mis jätkab kahjustuse kohal peatunud DNA polümeraasi III asemel vigaderohket DNA sünteesi. 78. Ristsiirde toimumise mehhanism Holliday mudeli põhjal. DNA ahelatesse tehakse katked ja DNA ahela ots ühest kromosoomist liidetakse teise kromosoomi DNA ahela otsaga - toimub ahelate vahetus. Homoloogiliste kromosoomide vahel toimuva rekombinatsiooni käigus moodustub struktuur, kus
suuda piisavalt vett välja viia ja lõhkevad (hüpotooniline keskkond). 6. Keskkonna pH muutustest põhjustatud stress - muutused makromolekulide struktuuris ja biokeemiliste reaktsioonide toimumises. Happestressiga puutuvad kokku näiteks patogeenid. 7. Na+ ioonide kõrge kontsentratsioon. 8. DNA kahjustused - rakus indutseeritakse SOS vastus, käivitub DNA reparatsioon (rekombinatsiooniline reparatsioon), SOS mutagenees ning alternatiivne DNA replikatsioon. Bakterite kohanemine muutunud keskkonnatingimustega võib olla kas lühiajaline või pikaajaline. 1. Pikaajalise adapteerumise (geneetiline kohastumus) puhul on muutused toimunud bakteri genoomis. Selle tagajärjel kohaneb grupp organisme eluks antud keskkonnatingimustel, paljunedes neis tingimustes maksimaalse kiirusega. 2. Lühiajaline adapteerumine (füsioloogiline) võib kesta minuteid, tunde või päevi ja muutused, mis sel
algse funktsiooni. Kolmenukleotiidse deletsiooni või insertsiooni tagajärjel jääb alles algne lugemisraam, küll on aga sünteesitud polüpeptiid vastavalt kas ühe aminohappe võrra lühem või pikem. Spontaansete mutatsioonide tekkesagedust mõjutavad: 1) DNA replikatsiooni täpsus; 2) DNA reparatsiooni efektiivsus; 3) Mutageensete faktorite olemasolu ja hulk keskkonnas. Kemikaalide poolt indutseeritud mutagenees 1927. a. näitas H. J. Muller, et röntgenkiirgus indutseerib äädikakärbsel suguliitelisi retsessiivseid letaalseid mutatsioone. Lisaks kiirgusele tõstavad mutatsioonisagedust rakus ka mitmesugused DNA-d kahjustavad ja modifitseerivad kemikaalid. Näiteks sinepigaas, mida kasutati II Maailmasõjas keemiarelvana, on mutageen. Sinepigaasi mutageense toime avastas Charlotte Auerbach'i uurimisrühm, kuid nende tulemusi ei avaldatud enne kui sõja lõppedes
annaabi.ee 
