Bioloogia kordamine 2 - paljunemine (0)

Bioloogia 2
Organismide paljunemine
-mittesuguline paljunemine
*eoseline (seened, sõnajalad, samblad , vetikad )
* vegetatiivne – otsepooldumine ( bakterid ), pungumine (ainuõõssed, käsnad, pärmseened), hulgijagunemine (okasnahkse nt. meririst ), organismi tüki ( sibula , mugula , risoomi, varre, lehe) abil (paju- varre, aaloe , begoonia-lehe, kartul-mugula, nartsiss, liilia -sibula)
Eripärad: organismid geneetiliselt identsed vanematega, paljunemine on kiire, korraga palju järglasi, paljunemiseks vajatakse üht organismi
-suguline paljunemine
*uus organism alguse 2 suguraku ühinemisel
*esineb iseviljastumist ( sugurakud 1 vanemalt) hermafrodiidid nt. vihmauss
*ristviljastumine- sugurakud eri vanematelt
*erijuht partenogenees - organism alguse viljastumata munarakust nt. mesilastel
Paljasseemne ja õistaimedel toimub enne viljastumist tolmnemine: ise ja risttolmnemine (putuk ja tuultolmnemine) –et vältida isetolmnemist tolmukad kas lühemad või erinev valmimisaeg.
Õistaimedel kahelviljastumine: tolmuteras generatiivne ja vegetatiivne rakk - vegetatiivsest rakust kasvab tolmutoru, generatiivne rakk mööda tolmutoru emakasse, hakkab jagunema (2 spermiks) 1 üineb munarakugaidu, 2 lootekotirakugaendsperm e toitekude nendest moodustub seeme .
Seeme koosneb idust ja endospermist
2 idulehelisel koor idu küljest kergelt lahti, 1 idulehelisel ei tule
Rakutsükkel
Päristuumsed rakud paljunevad mitoosi teel-
Kahe pooldumise vahel (interfaasis) rakk töötab (täidab oma ülesandeid), kui interfaas lõpeb, siis kas hakkab jagunema või sureb .
Interfaasi lõpus mitokondrid poolduvad (et oleks energiat), rakk paisub , algab DNA replikatsioon
Rakutsükkel-raku eluring 1 mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni
Kromosoom jagunemise ajal lahti keerdunud (2 kromatiidiline)- et infot lugeda, sünteesida
Karüokinees- tuuma jagunemine
Tsütokinees- tsütoplasma jagunemine
Rakutsükli pikkus väga erinev nt kärbse embrüo 8 min, maksarakud 1 aasta
1 kromosoomi kromatiidid on omavahel üendatud tsentromeeri abil, tsentromeer jagab iga kromatiidi 2 osaks, need on kromosoomi õlad
Apotoos - kontrollitud raku surm, mida juhib valm p53, vajalik: vanade rakkude kõrvaldamiseks, sõrmede, varvaste tekkimisel, mutatsiooniga rakkude hävitamiseks
Mitoos
-päristuumse raku jagunemine, millega tagatakse kromosoomide arvu püsivus ja kae tütarraku geneetiline identsus
-enne mitoosi DNA replikatsioon
-järgneb DNA õigsuse kontroll
4 faasi
Profaas : kromosoomid keerduvad kokku (muutuvad mikroskoobis nähtavaks). Rakutuum suureneb, tuumakesed kaovad. Tsentrioolipaarid liiguvad vastassuunas - rakk polariseerub , pooluste vahele moodustuvad kääviniidid. Lõpus tuumamembraanid lagunevad.
Metafaas : kromosoomid liiguvad raku keskossa , paigutuvad ühele tasapinnale- ekvatoriaaltasand. Kromosoomid maksimaalselt kokku keerdunud. Kääviniidid kinnituvad kromosoomide tsentromeeridele, osa neist jääb ühendama poolustel paiknevaid tsentrioole.
Anafaas : lühenevad tsentrioolidelt lähtuvad kääviniidid ja kromosoomide kromatiiid eralduvad teineteisest (kõigepealt tsentromeerid kahestuvad). Kromatiidid lahknevad rakupoolustele.
Telofaas : kääviniidid kaovad ja sünteesitakse tuumamembraanid. Kromosoomid keerduvad lahti, tekivad tuumakesed. Membraan nöördub keskosast sisse, tsütoplasma jaguneb kaheks- tekib 2 geneetiliselt identset tütarrakku.
Taimedel paljunevad peamiselt algkoerakud (kasvukuhikutes).
Ei paljune närvi ja vöötlihaskoe rakud, ei paljune ka punaste vereliblede rakud (neil pole tuuma).
Üldiselt ei jagune maksarakud, kui eemaldatakse mingi osa, hakkavad jagunema.
Mitoosi tähtsus: jätkab elu ( vegetatiivsel paljunemisel), organismi kasv ja areng nt. viljastatud munarakk kasvab, haavade paranemine, vanade rakkude asendamiseks nt. nahk.
Meioos
- Sugurakkude küpsemisjagunemine
2 jagunemist, 8 faasi
I jagunemine
Profaas: tuumamembraanid lagundatakse, tuumakesed kaovad, kromosoomid keerduvad kokku, tsentrioolide paarid eralduvad teineteisest ja liiguvad vastassuunas, moodustuvad kääviniidid. Homoloogilised kromosoomid liibuvad paarikaupa ja vahetavad võrde pikkusega osi- kromosoomide ristsiire, (millega kaasneb geenivahetus).
Metafaas: homoloogilised kromosoomid liiguvad paarikaupa ekvatoriaaltasandile, nende tsentromeeridele kinnituvad kääviniidid.
Anafaas: kääviniisid lühenevad, homoloogilised kromosoomid lahknevad poolustele .
Telofaas: rakumembraan nöördub sisse, tsütoplasma kahestub, moodustub 2 tütarrakku. Tsentrioolid kahestuvad jällegi, kromosoomid ei keerdu lahti, tuumamembraane ei teki, tuumakesi ei moodustu.
Geneetilise materjali hulk ei ole vähenenud, kromosoomide arv on vähenenud. Kromosoomid koosnevad 2 kromatiidist, DNA kahekordistumist ei järgne.
II jagunemine
Profaas: tsentrioolide paarid liiguvad poolustele, nendest lähtuvad kääviniidid
Metafaas: kromosoomid paiknevad ekvatoriaaltasandile ja kääviniidid kinnituvad tsentromeeridele.
Anafaas: tsentromeerid kahestuvad, kromatiidid lahknevad teineteisest, liiguvad kääviniitide lühenemisega raku poolustele.
Telofaas: kromatiidid keerduvad lahti, moodustuvad tuumamembraanid ja tuumakesed. Toimub tsütokinees ning tekib 2 geneetiliselt erinevat tütarrakku, kääviniidid lagundatakse.
Meioosi tulemusena tekib ühest diploidsest rakust 2 halploidset tütarrakku.
Meioosi tähtsus: muutlikuse tagamine evolutsioonis, et säilitada sugulisel ja eoselisel paljunemisel liigiomane kromosoomide arv.
VÕRDLUS
Sugurakkude areng
Ovogenees (algab looteeaas, kestab menopausini)
Ovogoon - munaraku eellane
I Paljunemine (mitoos) lõpeb juba looteeas
II Kasvamine (suureneb tsütoplasma hulk)
III Küpsemine (meioos) Esimese eluaasta lõpuks rakud meioosi esimeses profaasis , areng peatub kuni suguküpsuse saabumiseni. Puberteedieas meioos jätkub tsükliliselt (toimub korraga ainult 1-2 rakus)
Meioosi esimesele jagunemisele järgnevas tsütokineesis jaotub tsütoplasma ebavõrdselt, saadakse 1 suur ja 1 väike tütarrakk, mõlemad läbivad II jagunemise, jaotub uuesti ebavõrdselt, saadakse 1 suur viljastumisvõimeline munarakk ja 3 väikest viljastumisvõimetut polotsüüti. Ovulatsioon- küpsenud munaraku vallanumine munasarjast ja liikumine munajuhasse. (viljastumisvõimeline umbes 36 h)
Spermatogenees (algab suguküpsuse saabudes, kestab elu lõpuni)
Spermatogoon- spermatosoidi eellane
I Paljunemine (mitoos) alles suguküpsuse saabudes
II Kasvamine (tsütoplasma hulk väheneb)
III Küpsemine (meioos) 1 spermatogoonist 4 spermi
IV Transformatsioon vibur, et liikuda
Erinevused: toimumine temp: a) kehatemp b) kehatemp 0,2-0,3 C madalamal, toimumisaeg , viljastumisvõimeliste rakkude arv 1 eellasest a) 1 b) 4
Munarakk
Spermatosoid
Rebust ja kestadest
Tuum, mitokondrid, vibur, ensüüm
Eluiga 36 h
72 h
Tuuma tsütopl suhe 1/100
1/1
Halploidse kromosoomistikuga
Erinevused keharakkudest: halpliodne kromosoomistik , tsütoplasma ja tuuma suhe muutunud, ainevahetus alla surutud, ei ole paljunemisvõimelised, kõrgelt diferentseerunud (munaraku eri osadest eri organite areng)
Viljastumine
Ontogenees- indiviidi areng sünnist surmani
Kollakeha toodab naishormooni, mis soodustab limaskesta paksenemist ja takistavad uue munaraku küpsemist (östrogeen, progesteroon)
Viljastumine munarakk väljub munajuhasse umbes 14. Päeval pärast menstruatsiooni,
-kehaväline viljastumine enamasti vees, vette palju sugurakke, kohtumine juhuslik, sugurakud hävivad kiiresti, neid ohustavad teised liigid nt. kaladel, kahepaiksetel , enamik selgrootuid
-kehasisene viljastumine toimub munajuhas ovulatsiooni ajal munarakk liigub emakasse 4-5 päeva, selleks ajaks on see kas viljastunud ja osaliselt jagunenud või hävinud
Organismide looteline areng
Sügoot hakkab mitoosi teel jagunema, moodustub embrüo ehk loode, sellega algab ebrüogenees, lõpeb sünniga. (taimedel idu moodustumisega seemnes).
Sügoot hakkab jagunema, lõigustumine (inimesel täielik, kõik rakud korraga), moodustub moorula ( kobarloode ), embrüo rakud paiknevad ümber, moodustub blastotsüst (selle poolusel embrüoplast), väline lootekest e koorin, 2 sisest lootekesta kusekott e allantois ja vesikest e amnion, kõldkest ja emaka limaskest moodustavad platsenta (veresooned varustavad embrüot hapniku ja toitainetega ning juhivad välja ainevahetuse jääkproduktid, platsenta eritab hormoone), gastrula e karikloode algselt 2 lootelehte välimine looteleht (ektoderm), sisemine looteleht ( entoderm ), embrüo välispinnale välimise lootelehe rakkudest ürgjutt (muutub närvitoruks, millest arenevad pea ja seljaaju ). Mesoderm e keskmine looteleht.
Välimine looteleht- närvisüsteem, meeleelundid , nahk, küüned, hammaste vaap.
Keskmine looteleht- tugi ja liikumiselundkond, vereringeelundkond , eritus ja sigimiselundkond .
Sisemine looteleht- seende ja hingamiselundkond .
Bioloogiline reegel- embrüogeneesid läbitakse liigi evolutsioonilise arengu e fülogeneesi etapid.
Embrüonaalne induktsioon- ühtede rakkude diferent . Tingib teiste rakkude diferent. Nt. närvitoru moodustamine mõjutab mesodermi teket.
4.20- rasedusnädalani ei pruugi naine veel kindel olla, et ta rase on ja seega ei oska arvestada lootele kahjulikest mõjudest hoidumisega (suitsetamine, alkohol ) kuid närvisüsteemi algmed kujunevad juba 3. Rasedusnädalal ja 20 rasedusnädala jooksul on kõik elundkonnad juba arenemisjärgus. Embrüo on eriti tundlik kõikvõimalike kahjulike mõjude suhtes.
Organismide lootejärgne areng
Moondega (täismoone, vaegmoone ) a) vastne- nukk - valmik nt. liblikad b) vastne- valmik nt. konn
Moondeta vastsündinu sarnaneb üldplaanis oma vanemaga , mõtmetelt tunduvalt väiksem. Ta kasvab, muutuvad kehaosade proportsioonid, saavutatakse suguküpsus. Iseloomulik lindudele, roomajatele, imetajatele.
Juveniinne iga- organism kasvab, elundkondade talitus ja reflektoorne tegevus täiustuvad. Kujunevad välja sekundaarsed sugutunnused ja algab spermatogenees või ovogenees.
Generatiivne, sigimisvõimeline eljujäik, organism annab järglasi.
Vananemisperiood- eluslooduse kõigil organiseerituse tasemel, naistel menopaus .
Agoonia- surmaeelne seisund
Kliiniline surm- lakkab südame ja hingamistegevus ning kesknärvisüsteemi talitused (võib kesta kuni 5 min)
Bioloogiline surm- südame ja hingamistegevus ning närvisüsteemi talitused on lakanud (kauem kui 5 min), ajurakud hävivad
Erinevus- kliinilisest surmast saab inimest välja tuua (elustada), bioloogilisest surmast ei saa.
Pärilikkus
Pärilikkuse kandjad on kromosoomid
Genoom - liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal (24 kromosoomist)
Inimese diploidne kromosoomistik 46 kromosoomi
Geen- DNA lõik, mis määrab ühe RNA molekuli sünteesi 1 kromosoomis umbes 3000 geeni
Genotüüp- ühele isendile omaste geenide erivormide kogum
Fenotüüp- ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum
Avaldumine- lisaks genotüübile ka keskkonnatingimused (kaksikud)
Molekulaargeneetika - kuidas avaldub isendi genotüübis olev info fenotüübi tasemel.
DNA replikatsioon eelneb raku jagunemisele, saadakse 2 ühesuguse nukleotiidse järjestusega koopiat . Selleks et sünteesida valku tuleb vastav DNA lõik kopeerida RNA molekulidesse. Transkriptsiooniga DNA nukleotiidsele järjestusele vastav mRNA. mRNA transport ribosoomidesse, valkude süntees (mRNA alusel vastava funktsiooni ja struktuuriga valgud )
Matriissünteesid- sünteesitakse olemasolevate ahelate alusel.
DNA replikatsioon – DNA kahekordistumine
Toimub: rakutuumas (enne jagunemist)
Vaja: DNA molekuli, ensüümi (DNA polümeraas), nukleotiide, energiat
Kuidas: ensüüm keerab DNA biheeliksi lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest kummagi esialgse ahela kõrvale uue, vastavalt komplementaarsusprintsiibile.
Tagab: rakujagunemise käigus päriliku info võrdse ülekande lähterakust tütarrakkudesse.
Tulemus: 1 DNA molekulist saadakse 2 ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli.
RNA transkriptsioon – RNA süntees DNA alusel
Toimub: tuumakestes (interfaasi ajal, peale replikatsiooni)
Vaja: 1geeni, ensüümi (RNA polümeraas), energiat, sahhariidi ( riboos ), ribonukleotiide
Kuidas: ensüüm kinnitub promootori piirkonnas ja lõhub vesiniksidemed 10 nukleotiidi ulatused, süntees kuni terminaatorpiirkonnani, vastavalt komplementaarsus printsiibile RNA polümeraas vabaneb
Valgu süntees e translatsioon
Toimub: ribosoomides (algab interfaasist)
Vaja: mRNA, tRNA, aminohappeid , ensüüme, energiat
Kuidas: algab mRNA ühinemisest ribosoomiga, mRNA initsaatorkoodoniga seostub esimene tRNA molekul , millega ühendatud aminohape Met. Iga tRNA molekul seostub tsütoplasmas kindla aminohappega (energia arvelt, ensüümi abil), siseneb järgmine tRNA molekul , tuues kaasa järgmisele koodonile vastava aminohappe, tRNA otste küljes olevate aminohapete vahele sünteesitakse peptiidside, dipeptiid vabaneb initsiaator tarnast ja jääb viimasena sisenenud RNA külge, kestab kuni jõuab stoppkoodonini, sellega seostub terminatsiooni ensüüm, mis vabastab kõik reaktsiooni osapooled (valguahela, tRNA, mRNA, ribosoomid )
Polüsoom- mRNAga seotud ribosoomide kogum, milles sünteesitakse ühesuguse aminohappelise järjestusega valke
Antikoodon- tRNA 3 nolekuli, mis komplementaarsed mRNA koodoniga
Geenide avaldumine- geen on avaldunud, kui on toimunud transkriptsioon (korraga avalduvad 10% geenidest ) sõltub RNA polümeraasi seostumisest DNA promootorpiirkonnaga, ühineb, siis toimub
Transkriptsiooni vead- 1 tagajärg ilmuvad valgud, mis põhjustavad raku muutumist vähirakuks
4 tüüpi geene
1. Koguaeg ja kõigis rakkudes, nt põhi ainevahetust reguleerivad geenid
2.Kindlates kudedes avalduvad geenid nt. insuliini reguleerivad geenid
3.Geenid, mis avalduvad kindlal eluetapil nt elundkondade väljakujunemises osalevad geenid
4.Geenid mis ei avaldu kunagi nt. sabageen
Geenide ülesanded-
Geneetiline kood
-seaduspärasuste kood, 1 koodonile vastab 1 aminohape
Universaalne- ühesugune koodonite ja aminohapete järjestus kõigis rakkudes
Sünonüümsus- 1 aminohappele võib vastata mitu koodonit
Alguskoodon AUG (Met), stoppkoodonid UGA; UAA; UAG
Viirused
-koosnevad nukleiinhappest ja valkudest, puudub rakuline ehitus (rakkude vahel rändavad parasiitgeenid), väljaspool peremeesrakku elutunnused puuduvad, olemas DNA või RNA, seega ka pärilik muutlikus ja evolutsioonivõime, valgusmikroskoobis nähtamatud, läbivad bakterifilterid.
Bakteriofaagid- viirused, mis nakatavad baktereid
Kasutamine: geeniraviks, GMO’d
Ehitus:
Genoom- 1 nukleiinhappe molekul (jaotatakse DNA, RNA viirused)
Viiruse genoom (3-300 geeni)
Struktuurigeenid- info viirusosakese ehitusse kuuluvate valkude sünteesiks
Replikatsioonigeenid - kindlustavad viiruse DNA või RNA paljunemise
Regulatoorgeenid- korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse, see tagab uute viirusosakeste moodustumise
Kapsiid - valkudest, ümbritseb genoomi, antiretseptorid- tunnevad ära peremeesorganismi, peremeesraku, kinnituvad peremeesraku retseptorvalkudele. (peremeesrake järgi bakteriviirused, loomaviirused nt. puukentsefaliit , taimeviirused (puuduvad apsiidis retseptorvalgud ) ei tunne peremeesrakku, vigastuste kaudu taime
(Ümbris)- koosneb struktuurivalkudest, peremeesraku membraani osakestest , keerulisematel viirustel (HIV)
Sellisena väljaspool elusrakku, nakatumisvõimeline (viirusosake e viroon)
Lüütiline ja lüsogeenne tsükkel
I nakatumine , kinnitub rakule (1. Kas hävitatakse rakk koos viirusega või 2. Läheb tüüpiliselt koos apsiidiga peremeesrakku
II Süstib oma DNA rakku
Lüütiline
III algab viiruse DNA replikatsioon
IV DNAd on replikateeritud, pead ja sabad sünteesitud, rakk töötab viiruse heaks
V DNAd pakitakse, pead ja sabad liidetakse
VI raku kest laguneb, valmis viirusosakesed väljuvad, lähevad järgmist rakku nakatama
Lüsogeenne
III viiruse DNA lülitub raku DNA sisse
IV viiruse DNA inaktiivses olekus
V rakk jaguneb koos viiruse DNAga
DNA viirused ei ole väga muutlikud nt. herpes, papiloomi viirus , marutõbe põhjustav viirus
RNA viirused on väga muutlikud nt. gripiviirus, HIV (paljuneb üle DNA)
Viirushaigused
Tuulerõuged-hingamisteed-lööve (sügelevad villid ), palavik - vältida kokkupuutumist haigetega, parem lapsena läbi põdeda
Punetised -kontakt ja piisknakkus- kurguvalu , lümfisõlmede suurenemine, nahalööve- vaktsineerimine
Leetrid -kontakt, piisk -palavik, köha, nohu , silmapõletik, lööve algab kõrvade tagant (alguses roosa) – vaktsineerimine, haige isoleerimine
lastehalvatus (poliomüeliit) -kontakt, piisk-palavik, meningiit ja halvatussümptomid-vaktsineerimine
Genitaalherpes- suguliselt- palavik, lihasvalulikkus, punetavad villid välissuguelunditel, urineerimine valulik- kondoomi kasutamine
Marutaud - looma hammustus - veekartus, hammustuskoht valutab, paanikahood, unehäired- loomade vaktsineerimine
AIDS- kehavedelikega-gripi tunnused (lihas, liigesvalu, palavik, väsimus) -kondoomi kasutamine, kinnaste kandmine võõrast haava sidudes vms.
Mumps - piisknakkus- palavik, valulik, paistes süljenääre- vaktsineerimine
Puukentsefaliit- puugi hammustus- vappekülm, palavik, oksendamine - vaktsineerimine, pikkade riiete kandmine metsas
Ebola –verega
Dengue - sääse hammustus- kõrge palavik, peavalud, lööve, kõhuvalud, väsimus, ninaverejooks , igemete verejooks - reisil sääse hammustuse vältimine
Kollapalavik -sääse hammustus- palavik, peavalu, lihasvalu , näo punetus, iiveldus
Hepatiit B seksuaalselt, verega A- isutus , oksendamine, silmavalged kollaseks- vaktsiin , C verega- kontrollitakse doonoriverd, vaktsineerimine, kondoom
Mendel
Monohübriidsus- uuritavad vormid erinevad ainult 1 tunnuse poolest nt. seemnevärvvus
Alleel - 1 geeni erivorm
Homosügootsus- geenipaari seisund, mille puhul mõlemas homoloogilises kromosoomis paiknev sama tunnuse suhtes sama alleel (AA, aa)
Heterosügootsus- erinevad alleelid (Aa)
Dominantne, avaldub heterosügootses olekus, retsessiivne ei avaldu
Mendeli I seadus (ühetaolisuse seadus): homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnasgenotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased.
Mendeli II seadus (lahknemisseadus): homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises übriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes.
Dominantne
Naerulohud
Juuste kasv lauba keskjoonel
Varane kiilaspäisus
Pruun juuksevärvus
Mittepunapäisus
Pruunid silmad
Tedretähnid
Normaalne nägevus
Normaalne kuulmine
Kõrvanibud vabalt
Analüüsiv ristamine - katseloomade, taimede homo, heterosügootsuse määramiseks
Genealoogiline meetod- indiviidi genotüübi väljaselgitamine tema sugupuu abil
Intermeiaarsus- lahknemisele vahepealne tunnus (punane, valge=roosa), domineerimine puudub
Polügeensus- 1 tunnust määrab 2 või enam geeni (kasv, kaal, nahavärvus)
Polüalleelsus- kui 1 tunnust määraval geenil on 3 või enam alleeli (veregrupid)
Dihübriidne ristamine- vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest
Mendeli III seadus-: homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. (kui geenid paiknevad üksteisest kaugel)
Morgani seadus: 1 kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos.
x-kromosoomi geenid- suguliitelised
suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded- suguliitelised ( daltonism , hemofiilia )
Muutlikus
Pärilik muutlikus (seotud nukleotiidse järjestuse muut. ) Mittepärilik e modifikatsiooniline
Mutatiivne kombinatiivne keskkonna mõju, reaktsiooninorm - b) meioos ( prof , anaf, anaf), viljastumine tunnuste avaldumise ulatus
Pärandum- generatiivsed , somaatilised
Efekti järgi- surmavad, kahjulikud, kasulikud, neutraalsed
Ulatuse järgi
Geenmutat. Nt. suhkrutõbi Ei avaldu fenotüübis: kui aminohape ei muutu, sarnase funktsiooniga aminohape, mutante alleel retsessiivne
Kromosoommutat. Nt. Kassikisa sündroom
Genoommutat. Nt. Downi sündroom 47 kromosoomi (21. Kromosoomi 3kordsus)- väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, vaimse alaarenguga, enamasti suguvõimetu, „ahvivagu“ peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis.
Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud
Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja
Spontaansed mutatsioonid - iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas
Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus
Mutageen- mutatsiooni põhjustaja
+ sordiaretus
Meditsiin ja geneetika
Monogeensed haigused (pärilikud)
Tsüstiline fibroos
Huntington
Hemofiilia
Daltonism
Kompleksaigused (päriliku eelsoodumusega)
Alzheimer
Diabeet täiskasvanuna
Pahaloomulised kasvajad
Depressioon
Südame veresoonkonna haigused
Infektsioonid (mittepärilikud haigused)
Gripp
Hepatiit
Tuberkuloos
(geenide osatähtsus imuunsüsteemis)