Farmakogeneetika (ajalugu) Alused sir Archiblad Garrod. Lõi inimese keemilise individuaalsuse kontseptsiooni. *Farmakogeneetika (FG) -1958 a. Vogel farmakogenoomika -1998 a. *FG uurib geneetilisi variatsioone, mis on seotud organismide vastustega ravimitele. *FG võimaldab leida ravimeid ja nende annuseid, mis on antud patsiendile antud diagnoosi puhul kõige optimaalsemad ning uusi effektiivsemaid ravimeid. *Isikustatud meditsiini kõige olulisem komponent.* A.L.Foxi tuvastas "maitsepimeduse", inimeste individuaalne võime tunda fenüültiokarbamiidi (PTC) kibedat maitset. *Esimene farmakogeneetiline uurimus L.H
probleemid. 3. Funktsionaalsed toiduained - Funktsionaalne on selline toit, mille puhul on üheselt tõestatud, et lisaks toitelistele põhifunktsioonidele on tal mingit füsioloogilist funktsiooni parandav toime ja/või mingi haiguse riski vähendav toime. Tõhustab inimese seedekulgla talitlust, aktiveerib immuunsüsteemi Vähendab haigestumise riski nt kaaries , kõhulahtisus , kõhukinnisus , veresoonkonnahaigused ja langetab vererõhku. 4. Farmakogeneetika - uurib, milline mõju on geneetilistel mutatsioonidel ravimite metabolismile. Farmakogeneetiliste testide abil saab kindlaks teha, millised ravimid ja kui suur doos on patsiendi jaoks parim. Teadmata patsiendi geneetilist informatsiooni, kirjutatakse sageli välja ravimeid, mis ei mõju. Eriti on see probleemiks vähi, Alzheimeri, artriidi, diabeedi ravi puhul. Praegu kasutusel olevate ravimite sobivust hinnatakse populatsiooni keskmiste põhjal, kuid kuna
Tulemina otsused: Jätkata uuringut, seisata uuring või leida lisatõendeid ravimi efektiivsuse kohta enne faase IIA ja IIB ERBB2 on TK retseptor, mis on üleekspresseerunud 25% rinnavähihaigetel ning on seotud suurenenud tuumori agressiivsuse ja surmajuhtumitega. Herceptin (Genetech) on antikeha ERBB2 retseptori vastu, tagasivaatena oleks pidanud patsienti seast leidma ERBB2 üleekspresseerijad (efektiivsus 45%) ning uurima ravimi mõju nende hulgas. Farmakogeneetika aitab valida patsiente, kelle jaoks ravim effektiivne (rohelised) ja kes on ülitundlikud (sinine). Ebaeffektiivselt vastavate patsientide (punane) väljaselekteerimine võimaldab edasised katsed muuta effektiivsemaks ja odavamaks. Momendil 10-15 aastat! --- Geeniduplikatsioonide tekkemehhanismid *Tandeemne geeniduplikatsioon ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. *Duplikatiivne transpositsioon retrotransposonite poolt vahendatud.
Mis on Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu? Eesti Geenivaramu näol on tegemist maailma ühe suurema tervise- ja geeniandmete kogu loomisega. Kogutavad tervise-, sugupuu- ja geeniandmed on hindamatu uurimismaterjal paljude riikide teadlastele. Nii on uute avastuste juures alati ka Eesti spetsialistid. Eesti Geenivaramu projekti edu aitab kaasa mitme teadusharu arengule: inimese geneetika, bio- ja geenitehnoloogia, bioinformaatika, farmakogeneetika, proteoomika. Kes on geenidoonor? Vastavalt Inimgeeniuuringute seadusele on geenidoonor inimene, kes annab vereproovi ja kelle kohta koostatakse terviseseisundi kirjeldus. Eesti Geenivaramu Esimesed geenidoonorid Esimeste geenidoonorite andmed jõudsid Geenivaramusse 2002. aasta oktoobris. Andmekogu, mis suureneb iga päevaga, võimaldab kogutud andmeid teadusuuringutes juba kasutada. Geenidoonor Geenidoonoriks võivad saada kõik inimesed alates 18. eluaastast
populatsioonis on 0,5% või alla selle. Kasutatakse mutatsioonide koondamist, kus analüüsitakse korraga kõiki mutatsioone kindlas genoomses piirkonnas. GWAS põhineb SNP markeritel, kus testitakse vähemalt saja tuhande SNP-i seost uuritava tunnusega. GWAS analüüsiga saab identifitseerida levinud (common) variante. Kuid levinud SNP assotsiatsioonid ei lähe arvesse paljude geneetiliste haiguste puhul. 4. Nimeta vähemalt kolm viisi, kuidas farmakogeneetika võiks mõjutada ravimitööstust? Ravimite efektiivsuse suurendamine – 30-60% patsientidest alluvad ravile Ravimite ohutuse suurenamine ehk kõrvaltoimete vähendamine Annuse optimeerimine indiviiditi 5. Kuidas me võiksime Eestis rakendada farmakogeneetikat? Farmakogeneetika võimaldab leida patsiendispetsiifiliselt sobivaid ravimeid ja nende annuseid indiviidide geneetilisi erinevusi arvesse võttes
troglodytes peritsentriline inversioon), chr. 6 sarnaseim (vaid telomeerid). Hominisatsioon neoteenia kaudu? Neoteenia somaatilise arengu pidurdumine, vormimuutuste ja kasvusuhete aeglustumine. Tulemiks sarnasus fülogeneetiliste eellaste noorvormidega. Neoteenia avaldub pedomorfoosina: eellaste omaduste evolutsioonilise ümberpaiknemisena järglasliikide hilisematele ontogeneesijärkudele. Inimese puhul oluliseks ka üsasisese arengu lühidus n.ö. laps sünnib enneaegsena. 31. Farmakogeneetika (ajalugu). Alused sir Archiblad Garrod. Lõi inimese keemilise individuaalsuse kontseptsiooni. Farmakogeneetika (FG) - 1958 a. Vogel farmakogenoomika - 1998 a. FG uurib geneetilisi variatsioone, mis on seotud organismide vastustega ravimitele. FG võimaldab leida ravimeid ja nende annuseid, mis on antud patsiendile antud diagnoosi puhul kõige optimaalsemad ning uusi efektiivsemaid ravimeid. Isikustatud meditsiini kõige olulisem komponent. A.L.Foxi
, 1988). Veterinargeneetika uurib loomade parilikke anomaaliaid, pariliku eelsoodumusega haigusi ja sellega seoses ka pariliku eelsoodumuse rolli erinevate haiguste etioloogias. Sellest aspektist lahtuvalt voib veterinaargeneetikat kasitleda kui patogeneetikat e parilikkuse patoloogiat (Wiesner & Willer, 1974). Veterinargeneetika objektiks on ka: (1) loomade haigusresistentsus ja immuunsuse geneetika, (2) loomade veterinaarne selektsioon, (3) mikroobigeneetika veterinaarsed aspektid, (4) farmakogeneetika veterinaarsed aspektid jne. Valdkonnad veterinaarias, kus geneetika kui teadus leiab rakendust: (1) Kliiniline veterinaarmeditsiin: anomaaliate (loe haiguste) paritavuse selgitamine ja parilikke anomaaliaid pohjustavate geenide ja lookuste selgitamine, "kahjulike" geenide leviku uurimine ja nende elimineerimine populatsioonidest, parilike eelsoodumuste avastamine ja eelsoodumuste paritavuse uurimine, geeniteraapia e geenide siirdamine (2) Veterinaarmikrobioloogia:
Seepärast on ka vähk arengubioloogiline haigus. Üldiselt on vähi tekkel tegemist mitmete geenidega, mis vähi väljaarenemiseks peavad kõik muteeruma. Vähi tekke sagedust vähendab siiski olukord, kus vastavate geenide mutatsioonid ei pruugi tekkida ühes ja samas rakus ning rakk ei muutu kasvajalikuks. Mitme mutatsiooni esinemise tõenäosus suureneb vanusega. Teisalt, kui mingi vähi geene organismis pole, siis puudub sel organismil ka eelsoodumus vastava haiguse tekkeks. 6. Farmakogeneetika. Personaalmeditsiin. Inimgenoomi puhul on päevakorda tõusnud personaal- ehk individuaalmeditsiini küsimused. Ravimid pole universaalsed – nende toime sõltub organismist, tema genotüübist. Seega, kui meil oleksid nn geneetilised ravimid, mis toimivad vaid kindlate geenide ja genotüüpide puhul, oleks ravi kindlasti palju edukam. Personaalmeditsiini tungimine igapäevameditsiini on seniste teadsandmete põhjal veel kauge ootus. KOHTUMEDITSIINIS – inimeste tuvastamine DNA fingerprinting
annaabi.ee 
