AG reegel- Ülavoolu: Intron algab GUga, ekson lõppeb AGga; Alavoolu: ekson algab Gga, intron lõppeb Agga. Splaissosoom- kompleks mis peab moodustuma 5 ´3' liidesesse. Selleks on eksonitel mingid järjestused mille splaissosoomi valgud (Srvalgud) ära tunnevad. Splaissingu aktiivsust reg. Fosforüleerimine (fosfataasid-võtavad ära, kinaasid- panevad juurde). Geeni reg- kromosoomi üleminek valguks. Tsentromeer- hoiab koos kahte kromatiidi. Telomeerid- hoiavad kromosoomi otsi tugevana, et mitte lasta kromosoomil lüheneda ja pärilikkusel kaduda. Eukromatiin- lõdvalt pakitud , aktiivse transkrip. ala. Heterokromatiin- tugevalt pakitud, transkr. ei toimu. Operon- erinevaid valke kodeerivad alad. Speiser- geenide vaheline ala. Prokarüoodi geenis puuduvad.Operaator- negatiivne geenireg piirkond (bakteris). Repressor- DNAd siduv valk mis represeerib transkriptsiooni.cDNA- complementary DNA- küpsest
5. Vesi ja soolad kaovad higistamise tagajärjel 6. Südame löögisagedus ja hingamine intensiivsus suureneb 7. Vereringe nahas intensiivistub 8. Suureneb glükogeeni lagundamine Vananemine Vananemise põhjused: 1. Me vananeme, kuna meie sees ,,tiksub" geneetiline kell, mis määrab elu pikkuse. 2. Kromosoomide otstes on DNA lõigud, mida nimetatakse telomeerideks. Raku iga pooldumisega telomeerid lühenevad, kui telomeerid on lühenenud kriitilise pikkuseni, kaotaad rakud pooldumisvõime 3. Vananemist põhjustavad ka keskkonnategurid Vananemisega kaasnevad muutused: 1. Meeste viljakus vananedes väheneb, kuid selle, kui vanalt nad võivad veel isaks saada, määrab nende üldine tervislik seisund 2. Naised muutuvad tavaliselt viljatuks ligikaudu 50-aastaselt 3. Inimese vanandeses hakkab luustik kannatama kulumise all 4
Mitokondrites tekivad toitainetest ja hapnikust energia tootmisel agressiivsed vabad radikaalid, mis kahjustavad geene, kudesid ja rakke o Ründavad teisi molekule o Satuvad organismi toidu ja tubakasuitsuga (õhk) o Ravimid (paratsetamool, antibiootikumid) Oksüdatiivne stress vabade radikaalide koosmõju organismile o Tekitavad veresoonte lupjumist, infarkti, insulti, vähki jms Telomeerid lühenevad, rakkude jagunemine väheneb o Ensüüm telomeraas teeb telomeerid sama pikaks nagu enne olid o Kui telomeerid saavad otsa, siis kromosoom sureb Vähese kalorisisaldusega toit aitab kauem elada, tervislik eluviis Liiga kaua elamine pole evolutsiooniliselt lihtsalt mõttekas 24. Kuidas ja millal inimest elustada? Kui inimene on kliinilises surmas (teadvuse kadu, südametöö ja hingamise seiskumine). Teha südamemassaazi ja kunstlikku hingamist
2. Mõned korrigeerivad, osa vaid reparatsiooniks Iga eukarüootne kromosoom sisaldab ühte kaheahelalist DNA molekuli Keskmselt ~108 aluspaari Replikatsiooni kiirus korral 2 kb/minutis nõuaks inimesekromosoomi replikatsiooniks ~35 päeva. See oleks väga pikk Seepärast initseeeritakse replikatsioon paljudes saitides üheaegselt Kiirus rakuspetsiifiline! Lineaarsete kromosoomide otsad (telomeerid) DNA polümeraas/ligaas ei tööta kromosoomide otstes, kui RNA eemaldatud. Seepärast iga paljunemistsükli järel kromosoom lühem 1. Telomeerid on tandem kordused 2. Telomeraas, mis on komplementaarne kordusega (RNA valk kompleks) seob terminaalsed järjestused ja katalüüsib uued järjestused otsa 3. Kui seda ei toimu, siis kromosoomid lühenevad ja sellega piiratakse rakkude jagunemist. Üks vorm apoptoosiks Telomeeri süntees Peter J
prussakas, termiit, kiil, rohutirts, konn) Postembrüogeneesi jagunemine: 1) Juveniilne (e. noor-) järk: kasvamine, areng, õppimine (nt. linnulaul, rääkima õppimine). Lõppeb puberteediga. 2) Generatiivne (e. paljunemisvõimeline) järk: eesmärk maksimaalselt paljuneda, tagada järglaste kvaliteet (neid kasvatada). 3) Seniilne järk (e. raugaiga): lõppeb surmaga, pole paljunemisvõimeline. Vananemine ..on määratud geenidega (telomeerid lühenevad), seda mõjutab keskkond. Telomeerid, mis on kromatiitide otsas, lühenevad ja geenide avaldumine kui ka uute rakkude tekkimine väheneb ning vigade arv suureneb. Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuste eest. Telomeerid lühenevad iga mitoosiga. Telomeeride lühenemist ei toimu tüvi- ega vähirakkudes. agoonia - surmale eelnev seisund kliiniline surm - südame ja hingamise seiskumine
31. Miks on nuku staadium kasulik? Aitab üle elada ebasobivad keskkonnatingimused. (samal ajal valmivad valmikule omased kehastrüktuurid) 32. Selgitage, mis toimub suitsupääsukesel noorjärgus ja millega tema noorjärk lõpeb. Organism kasvab, elukondade talitlus täiustub. Organism õpib. Lõppeb siis, kui suitsupääsuke muutub sigimisvõimeliseks. 33. Miks looduses ei ole raugastunud loomi Nõrgemad loomad süüakse ära. 34. Kuidas telomeerid määravad vananemist? Telomeerid lühenevad iga mitoosiga, sest DNA- polümeraas ei saa alustada sünteesi esimestest nukleotiididest ... 35. Mis on telomeer? Telomeerid on korduvjärjestused (70X) DNA otstes (kromosoomi otstes). 36. Mis toimub vananemisel keharakkudega? Rakkude interfaas pikeneb, rakud vananevad, kuluvad organid ei saa enam normaalselt töötada. 37. Kas ja kuidas keskkond mõjutab vananemist? Kõige tugevamat mõju naha vananemisele
võimalik omastada rohkem hapnikku. Muutused lihastes: paraneb pika treeninguga lihaste toonus ja vastupidavus, lihased suurenevad, suureneb oskus lihaste tööd koordineerida.Suureneb lihaste võime omastada hapnikku, suureneb lihaste võime varuda glükogeeni, kasutada energiaallikana rasvu, suureneb verekappillaaride hulk lihastes,parandab gaasivahetust. Vananemine Miks vananeme-meie sees tiksub geneetiline kell, mis määrab elupikkuse. Kromosoomide otstes on DNA lõigud-telomeerid. Raku iga pooldumisega telomeerid lühenevad, lõpus kaotavad telomeerid pooldumisvõime, ning organism hakkab kuluma. Vananemist kiirendab, ja Dna-d kahjustab päikesekiirgus. Inimese sees aga kahjustab organismi üksikud radikaalid (hapnik) Vananemisnähtused:juuste hõrenemine, väljalangemine, kuulmise nõrgenemine,nägemise halvenemine,kopsumahu vähenemine,luude hõrenemine, seedehäired,lihasjõuvähenemine, termoregulatsiooni häired
DNA polümeraasi tööd toetab nn β-alaühiku klamber (clamp). Replikatsioonil tekivad superspiraalid replikatsioonikahvli ette positiivne superspiraal replikatsioonikahvli taha negatiivne superspiraal Topoisomeraas ensüümid kõrvaldavad superspiraalid topoisomeraas I tekitab DNA üheahelalisi katkeid topoisomeraas II tekitab DNA kaheahelalisi katkeid Topoisomeraaside inhibiitoreid kasutatakse laialdaselt vähivastases kemoteraapias. Telomeerid Telomeerid asuvad kordusjärjestustena kromosoomide otstel ja lühenevad iga kord kui rakk jaguneb. Kaitsevad kromosoome lühenemise vastu. Telomeraas ja telomeeride replikatsioon Telomeraas aitab sünteesida kromosoomide otsasid, telomeere. Telomeraas on RNA-d sisaldav ensüüm. Kromosoomide otsade DNA süntees Telomeraasi valk sisaldab RNA molekuli (inimesel AAUCCC). RNA alusel sünteesib telomeraas 5’-˃3’ suunas kordusjärjestusi, pikendades nii kromosoomi otsa.
ligniinist, süsivesikutest Erandiks pektiinist munarakud (lubikest, valkkest, nahkkest) Paljutuumsus On harva On sageli Tavaliselt mitte Tuum puudub Ainuomased Kloroplast Hüüve, mütseel Telomeerid Plasmiid organellid kromoplastid leukoplastid tsentraalsed vakuoolid Rakkude Piiramatu Piiramatu Piiratud(v.a. Piiramatu jagunemisvõime kasvajarakud) Varusüsivesik Tärklis Glükogeen Glükogeen Puudub Membraansete On On On Ei ole organellide olemasolu
pisaravedelik, maomahl, mittepatogeensed mikroorganismid, immuunsüsteem Immuunsuse vormid: tsellulaarne immuunsus (tapjarakud, hävitavad patogeeni koos nakatunud rakuga), humoraalne immuunsus (antikehad seonduvad patogeeniga, neutraliseerivad selle ning märgistavad ta hävitamiseks fagotsüütide poolt) Allergia e ülitundlikkus, allergeen, kõigesuhtes, võibad kashjustada elundeid, Vananemine DNA otstes telomeerid mis poolduvad, kriitilises pikkuses enam mitte, organism hakkab ,,kuluma", keskonnategurid, *juuste hõrenemine *nägemise, kuulmise halvenemine *kopsumahu vähenemine *naha elastsuse vähenemine *luude hõrenemine *seedehäired *lihasjõu vähenemine *võimetus *
1. Ontogenees Vananemine: · Põhjused: - välised tegurid: haigused, organismi kogunevad mürkained, päike, erinevate toitainete puudus - Organismisisesed: telomeerid lühenevad, vabad radikaalid mis kahjustavad makromolekule, muutused DNAs · Organismi kaitse selle vastu: - Bioloogiline: immuunsüsteem (antikehad); naha limaskestad; erinevad regulatsiooni mehhanismid(ph, temperatuur); vigade parandamine DNAs; kehavõõraste ühendite lagundamine - Organismi teadlik kaitse: tervislikud eluviisid; antioksüdantide rikas toit Surm: · Etapid:
Transposoonide vaigistamise haldamine on aktiivne protsess, milleks on vaja siRNA tootmist ja epigeneetikat. Small interfering RNA-s e. Väikesed segavad RNA-d on pärit tsentromeeri ümbrusest. Kokkuvõte: transposoonide aktiivsus peab olema kindlalt kontrollitud, et vältida laialdast mutatsioonide levikut. Epigeneetilised kontroll-protsessid on DNA metüleerimine, histoonide modifitseerimine ja si RNA tootmine. (loeng nr 5 epigeneetika) Telomeerid - Lühikesed, kordusterohked DNA järjestused (100- 1000 nt) kromosoomi lõpus · Vastutavad, et geneetilist materjali kromosoomide otstest kaotsi ei läheks. · Rakkude vananedes telomeerid lühenevad (Kuna somaatilistes rakkudes telomeraas ei avaldu). · Rakud, kus telomeerid on pikemad, jagunevad rohkem arv kordi kui need, kus telomeerid on lühemad. 4
gaasiliseks), soojuskiirgus (soojakadu infrapunase kiirguse näol) · Termoneutraalne tsoon-kehatemperatuuri hoidmiseks ei kulu lisaenergiat · Füüsilise pingutuse korral: lihastes olevat ATP-d jätkub 10 sekundiks. Kui pingutus kestab 10- 60 sekundit, saadakse vajalik ATP glükolüüsi käigus. Minutist pikema aktiivsuse korral sünteesitakse vajalik ATP aeroobsel hingamisel. Tagatakse ENERGEETILINE PIDEVUS. · Miks me vananeme? Iga raku pooldumisega telomeerid lühenevad. Kui telomeerid lühenevad kriitilise pikkuseni, kaotavad rakud pooldumisvõime. (Kui rakud poolduda ei saa, pole võimalik enam kudesid regenereerida ja organism hakkab kuluma) · Mälu: lühimälu (sensoorne, primaarne) ja püsimälu (sekundaarne, tertsiaarne) · Taimede liigutused: tropismid (ärritaja suunast sõltuvad), nastiad (ärritaja suunast sõltumatud) · Membraansed organellid taimerakus: Golgi kompleks (valkude transport),
· Ülemine letaalne kehatemperatuur 42-44 ºC · Alumine letaalne kehatemperatuur 25 ºC (hüpotermia 35 ºC) · Termoneutraalne tsoon vees 35 -36 º C Miks? VANANEMINE Vananemisega muutub elundite ja elundkondade töö ebaefektiivseks Põhjused: 1. Pärilikkus (geneetiline kell) · Telomeerid (kromosoomi otsad) lühenevad iga raku jagunemisega, kuni rakud kaotavad pooldumisvõime ja ei toimu enam rakkude asendumist, koed kaotavad uuenemisvõime 2. Keskkonnategurid · Keskkonnategurite otsene mõju DNA-le (näit. otsene päikesekiirgus) · Vabad radikaalid, mis sattununa organismi (näit. hingamisel O) kahjustavad DNA-d ja valkusid. Vananemise tunnused: · Ajukoorerakkude arvu vähenemine
Õ lk 86 17.Mille poolest erinevad kromosoomid ja kromatiin? Histoonid? Kus nad paiknevad? Nende ülesanded? Kromosoomid koosnevad kromatiinidest. Kromatiin koosneb DNA-t ja seda siduvatest histooinidest. Nad paiknevad raku tuumas, on iga raku tuumas. Histooni ülesandeks on kokku pakkida u 2m DNA-d. Kromosoomide ülesanne on päriliku info avaldamine ja edasiandmine. 18. Millal on näha kromosoome, nende arv inimese erinevates rakkudes(põhjendusega). Mis ja milleks on telomeerid? Kromosoome on ainult näha raku jagunemise ajal. Kõikides inimeste rakkudes on 46 kromosoomi, sugurakkudes 23 sugurakku. TELOMEER – piirkond kromosoomi otstes, mis tagavad selle, et raku jagunemisel kromosoom lüheneks, kaitsevad kromosoomi ja määravad ära kui palju saab rakk jaguneda.
järglaste hulgas. B-kromosoomid replitseeruvad S-faasi lõpus, kusjuures rakutsükkel pikeneb vastavalt lisakromosoomide arvu suurenemisele. Kromosoomide spetsialiseerunud alad- · soonised ehk heledamini värvunud alad- primaarsoonis ehk tsentromeer jagab kromosoomi kaheks õlaks. Sekundaarsoonis on soonis, mis pole seotud tsentromeeriga ja avaldub kui heledalt värvunud ala kromosoomis. · satelliidid- sekundaarsoonistest distaalselt asuvad alad. · telomeerid- kromosoomiotsad ehk terminaalsed alad. · kromomeerid- tumedad vöödid, mis tekivad kromatiinniidi keerdumise tagajärjel. Neid võib näha meioosi profaasis tumedate vöötidena. · kromosoomivöödid- heledamini ja tumedamini värvunud alade vaheldumine piki kromosoomi. Kromosoomivöödistud saadakse diferentsiaal- ja selektiivvärvimise tulemusena või taimede puhul näiteks ka temperatuuriga mõjutades.
Elu jooksul kogenud füüsiline stress avaldub põhiliselt kahe protsessina: liigesepõletiku või osteoporoosina. Tavaliselt põhjustab põletikku liigestele mõjuv jõud. Osteoporoos on luude hõrenemine. Luude tihedus suureneb kuni 20 eluaastani. Pärast seda hakkab tihedus aeglaselt vähenema. Vananemise põhjused: Me vananeme, kuna meie see "tiksub" geneetiline kell. Kromosoomide otstes on DNA lõigud, mida nimetatakse telomeerideks. Raku iga pooldumisega telomeerid lühenevad. Kui need on lühenenud kriitilise pikkuseni, kaotavad rakud pooldumisvõime. Kui rakud enam poolduda ei saa, siis pole ka võimalik kudesid regenereerida ja organism hakkab "kuluma". Vananemise tunnused: Juuste hürenemine või täielik väljalangemine; Lõhna- ja maitsetundlikuse nõrgenemine; Kuulmise nürgenemine, eriti kõrgemate helide osas; Nägenemise halvenemine; Kopsumahu, südamemahu ja
Vananemine Vananemisega muutub elundite ja elundkondade töö ebaefektiivseks Põhjused: 1)Pärilikkus (geneetiline kell) Telomeerid (kromosoomi otsad) lühenevad iga raku jagunemisega, kuni rakud kaotavad pooldumisvõime ja ei toimu enam rakkude asendumist, koed kaotavad uuenemisvõime 2)Keskkonnategurid Keskkonnategurite otsene mõju DNA-le (näit. otsene päikesekiirgus) Vabad radikaalid, mis sattununa organismi (näit. hingamisel O) kahjustavad DNA-d ja valkusid. Vananemise tunnused: Ajukoorerakkude arvu vähenemine, Kuulmise nõrgenemine, Lõhna- ja
- Genoom - ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal - Genotüüp - genotüüp, kõigi organismi kromosoomides paiknevate geenialleelide kogum, mis määrab organismi tunnuste arengu ja tema reaktsiooninormi erinevais keskkonnaoludes - Haploidne genoom (suurus inimesel?) - 3 x 10 9 aluspaari, kogupikkusega 1,74 m lahtipakitult. - Kromosoom - päriliku informatsiooni kandjad - Telomeerid - DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes - Polüploidsus - kromosoomikomplektide paljukordsus - Karüotüüp - Kromosoomistik ehk karüotüüp on kromosoomide kogum indiviidi keha- või generatiivse raku tuumas - Karüogramm - kromosoomipilt ehk kromosoomistiku süstematiseeritud kujutis metafaasi kromosoomidest suurus, kuju, muster - Transposoon - mobiilne DNA element, mis kannab mingit geneetilist markerit
heterokromatiiniks nimetatakse sellist kromosoomi osa, mis praktiliselt ei sisaldagi geene vaid kõrgelt korduvaid tandeemseid järjestusi, mis enamus ajast tugevalt kokku pakitud. 15. Milles seisneb gefenide positsiooniefekt? Kui heterokromatiin viia eukromatiini alasse, hakatakse seda suure tõenäosusega transkripteerima, kui eukromatiin viia heterokromatiini alasse vaigistatakse selle avaldumine. 16. Millised on kolm kromosoomi säilitamiseks vajalikku struktuurielementi? Telomeerid, tsentromeerid ja replikatsiooni alguspunkt. 17. Replikatsiooni alguspunkt milleks vajalik, erinevused pro- ja eukarüootidel. Prokarüootidel ja lihtsamatel eukarüootidel on kindlad replikatsiooni alguspunktid, DNA järjestused, kuhu DNA polümeraas kinnitub. Prokarüootidel piisab ühest alguspunktist, originist. Kõrgematel eurkarüootidel on replikatsiooni algus stohhastilisem, kuid reeglina replitseerub enne eukromatiin, siis heterokromatiin. 18
- Telotsentriline otsas täiesti. (esineb nt lehmadel). Satelliiti pole, nagu akrotsentrilisel. Vöödistuse järgi töödeldakse ensüümidega : - G-banding vöödistus kogu kromosoomi ulatuses - R-banding (R-reverse) temperatuuriga. Heledad kohad mis G-ga tumedad. Ühesõnaga tagurpigi G-banding. - Q-banding fluorestseeruv muster. Muster sarnane G-le. Ainult teatud piirkonnad: - C-banding tsentromeerid ja heterokromatiin. - T-banding telomeerid - NOR-värving tuumakese organisaator piirkonnaga seotud valgud. Kromosoomide grupid: - A metatsentrilised, submetad 3 paari. Kõige suuremad. - B suured sub-meta. 2 paari. Lühikese ja pika õla suhe 1:3. - C keskmised submeta. Naistel 8, meestel 7. - D keskmised akrotsentrilised. 3 paari. - E väikesed submeta. 3 paari. - F väikesed metatsentrilised (nagu kikilips). 2 paari. - G väikesed akrotsentrilised. Naistel 4, meestel 5.
Kiilid, prussakad, termiidid. Postembüogenees Juveniilne elujärk ehk noorjärk sünnihetkest kuni suguküpsuse saabumiseni. Inimesele on omane otsene, kuid aeglane individuaalne areng. Kasvades ja arenedes muutuvad tasapisi lapse organite ja elundkondade talitlused, keerustub sotsiaalne käitumine ja keelekasutus. Sigimisperiood järglaste saamise ja kasvamise periood. Inimesele on omane mittesessoonne sigimine. Vananemine keskmine eluiga on määratud geneetiliselt (telomeerid lühenevad) ja sõltub keskkonnatingimistest. Vananedes muutub paljude elundkondade töö vähem efektiivseks: vähenevad ajukoore rakkude arv, lõhna- ja maitsetundlikkus, kopsu- ja südamemaht, lihasjõud, neerude töö intensiivsus ning naha elastsus, nõrgenevad nägemine ja kuulmine, tekivad termoregulatsiooni- ja seedehäired ning luude hõrenemine. Vananedes väheneb ka meeste viljakus ja naised muutuvad viljatuks. Agoonia iseloomulik surmale eelnev seisund
anomaaliad. Geneetiline materjal on organiseeritud kromosoomideks. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega tihedalt kokku pakitud. DNA pakkimise väikseim ühik on nukleosoom, mis koosneb 8-st histoonist ja nende ümber keritud 147 bp DNAst. H1 linkerile. Nukleosoomid moodustavad omavahel kokkupakituna 30 nm fiibri. Kromosoomide oluliseks elementideks on tsentromeer kromosoomide täpseks jaotuseks rakujagunemisel, telomeerid kaitsevad kromosoomide otsas DNAd nukleaaside eest ja replikatsiooniorigin DNA replikatsiooniks. Kromosoomidele annab kuju tsentromeer: metatsentriline – keskel, submetatsentriline – otsas, üks lühike teine pikk õlg, akrotsentriline – täitsa otsas, lühike õlg, otsas satelliidid. Kromosoomide ülesanne on päriliku materjali korrektne ülekanne tütarrakkudele ning geneetilise informatsiooni korrektne ekspressioon.
· Gastrulatsioon hulkraksuse taastamine, rakkudevaheliste kontaktide tekitamine, tuuma ja tsütoplasma suhte taastamine · Kudede ja organite teke · Postembrüogenees I Emrüogenees looteline areng (seeme, loode) II Postembrüogenees lootejärgne areng Täismoone : Muna vastne nukk - valmik Vaegmoone: Muna vastne valmik Postembrüogeees jaguneb: · Juveniilne ehk noorjärk ... · Paljunemisvõimeline järk ... · Vananemine on määratud geenidega (telomeerid lühenevad) ja seda mõjutab keskkond. Rakkude interfaas pikeneb, rakud vananevad, kuluvad organid ei saa enam normaalselt töötada. · Kliiniline surm hingamine ja süda on seiskunud · Bioloogiline surm ajurakud on ilma hapnikuta olnud nii kaua (5 minutit!), et enam ei taastu. Sugurakkudele iseloomulikud tunnused: · Haploidse kromosoomistikuga · Pärilikelt omadustelt erinevad · Küpsed sugurakud ei jagune enam · Sugurakud ei kuulu ühegi koe koostisesse
histooni H1, 2 DNA täispööret 4) nukleosoomi oktameeri ümber 166 nukleotiidi paari 86. Eukarüoodi kromosoomi pakkimise kolm taset. 1) nukleosoom, 2) voltumine ja superspiralisatsioon (10nm diameetriga nukleotiidne kiud superspiraliseerub 30-nm diameetriga solenoidstruktuuriks) 3) metafaasne kromosoom scaffold (mittehistoonsed kromosoomivalgud moodustavad kesktoe, umbritsetud DNA-st). 87. Tsentromeerid ja telomeerid. DNA konserveerunud järjestused. Tsentromeer on keeruline polüfunktsionaalne kromosoomipiirkond, mis koosneb erinevatest kordus-DNA järjestustest, millega assotseeruvad tsentromeerivalgud. Tsentromeer vahendab kromosoomide kinnitumist mitootilise või meiootilise käävi külge, osaleb kromosoomide liikumises poolustele ja hoiab koos tütarkromatiide. Kõige lihtsam ja mõneti erandlik on pagaripärmi (Saccharomyces cerevisiae) tsentromeer
- ATP ja KP (kreatiinfosftaat) varu. Jätkub umbes 10 sekundiks. - Anaeroobne glükolüüs. Jagub 1-2 minutiks. Lõppeb piimhappe tekkimisega. Seda nimetatakse laktaatiliseks võlaks. - Aeroobne glükoosi lagundamine. Lõppeb CO2 ja H2O-ga. Jagub tundideks. Vananemine Me vananeme, kuna meie see "tiksub" geneetiline kell. Kromosoomide otstes on DNA lõigud, mida nimetatakse telomeerideks. Raku iga pooldumisega telomeerid lühenevad. Kui need on lühenenud kriitilise pikkuseni, kaotavad rakud pooldumisvõime. Kui rakud enam poolduda ei saa, siis pole ka võimalik kudesid regenereerida ja organism hakkab "kuluma". Vananemise tunnused: Juuste hürenemine või täielik väljalangemine; Lõhna- ja maitsetundlikuse nõrgenemine; Kuulmise nürgenemine, eriti kõrgemate helide osas; Nägenemise halvenemine; Kopsumahu, südamemahu ja neerude uriinitootmisvõime,
superspitaliseerunud, et vähem ruumi võtta. 46. Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur. Kromosoomidel on mitu kokkupakkimise struktuuri. Esimene on .... 47. Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel? Tsentromeerid hoiavad tütarkromatiide pärast replikatsiooni koos ja sinna kinnituvad valgud, mis viivad tütarkromatiidid jaguneva raku vastaspooltele. Telomeerid kaitsevad kromosoome lagundamise eest, kokkukleepumise eest ja geneetilise materjali kadumise eest replikatsiooni käigus. 48. Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid. Suund on 49. DNA replikatsiooni kolm mudelit konservatiivne, dispersiivne ja semikonservatiivne. Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust? 50. DNA replikatsiooni initsiatsiooni mehhanism. 51
poolustele tõmbavad. Telomeer – milleks vajalik, kirjeldada lühidalt üldist ehitust. Kromosoomi otsa kaitsev spetsiifiline kordusjärjestus, kindlustab kromosoomide otste replikatsiooni ja kaitse raku elu vältel. Üks hüpotees telomeeride funktsioneerimise kohta: nad katavad (koos sinna seondunud valkudega) kromosoomi otsi, et raku kontrollmehhanism ei tõlgendaks kromosoomi otsi kui DNA ahela katkemiskohti. Üldiselt pole telomeerid kindla pikkusega. Inimesel 650 kuni 2500 kordust (eri kudedes erinev). 3´ots on alati G-rikas ja ca 200 bp üleulatuv, mis arvatakse tagasi pöörduvat ja lassotaolise T-lingu moodustavat. Miks telomeerid lühenevad? DNA molekul jääb aga iga replikatsioonitsükliga otstest järjest lühemaks, sest DNA sünteesil nn mahajääva ahela iga jupi sünteesi alustamiseks kasutatava RNA praimeri kõige viimast enda seondumiskohta ei täida DNA nukleotiididega enam miski
2 Tsentromeeri DNA-ga on seotud mitmed valgud (CNPA, CNPB jt), mis võimaldab kinetohoori teket ja seostumist. Telomeer on struktuur, mis paikneb kromosoomide otstes. Sisaldab 6-8 aluspaari sisaldavaid korduvjärjestusi, mis on kõrgelt konserveerunud nii järjestuse kui ka struktuuri järgi. Inimese kromosoomides on ~2000 kordust TTAGGG (5' 3') Telomeerid hoiavad erinevate kromosoomide otsad omavahelise interakteerumise eest. (Eukarüootide iga kromosoom sisaldab ühe lineaarse DNA kaksikheeliksi, mitte tsükliseerunud DNA nagu prokarüootides.) Telomeerid seovad kromosoomid tuuma lamiinidega rakutuuma ümbrises. Samuti on telomeer seotud rakujagunemiste arvu kontrolliga. DNA igal replitseerumisel rakutsüklis uus sünteesitud DNA on umbes 100 bp lühema telomeeriga
kromosoomides (DNA ahelas) on nukleosoomi-vabad ning vastavad geeni regulaatorpiirkondadele. Kromatiini struktuuri muutused rakutsüklis. Kui rakk alustab mitootilist jagunemist, kondenseerub kromatiin ning individuaalsed kromosoomid muutuvad valgusmikroskoobis nähtavaks. Peale mitoosi lõppu kromatiin dekondeseerub uuesti. Kondenseerumine- dekondenseerumine on täpselt reguleeritud, kusjuures oluline on H1 pöörduv fosforüleerumine. Kromosoomide ehitus (tsentromeer, telomeerid, replikatsiooni alguspunkt). Selleks, et kromosoom saaks säiluda ühest raku jagunemisest teise, peab ta sisaldama järgmisi funktsionaalseid piirkondi: tsentromeer, kaks telomeeri, replikatsiooni alguspunktid Tsentromeer on kromosoomi unikaalne järjestuselement. Tsentromeeri ülesanne on hoida koos tütarkromatiide kuni mitoosi anafaasini (või meioosi II jagunemise anafaasini). Tsentromeeri külge moodustub jagunevas rakus spetsiaalne valguline struktuur - kinetohoor. Selle
Teatud piirkonnad kromosoomides (DNA ahelas) on nukleosoomi-vabad ning vastavad geeni regulaatorpiirkondadele. Kromatiini struktuuri muutused rakutsüklis. Kui rakk alustab mitootilist jagunemist, kondenseerub kromatiin ning individuaalsed kromosoomid muutuvad valgusmikroskoobis nähtavaks. Peale mitoosi lõppu kromatiin dekondeseerub uuesti. Kondenseerumine-dekondenseerumine on täpselt reguleeritud, kusjuures oluline on H1 pöörduv fosforüleerumine. Kromosoomide ehitus (tsentromeer, telomeerid, replikatsiooni alguspunkt). Selleks, et kromosoom saaks säiluda ühest raku jagunemisest teise, peab ta sisaldama järgmisi funktsionaalseid piirkondi: tsentromeer, kaks telomeeri, replikatsiooni alguspunktid Tsentromeer on kromosoomi unikaalne järjestuselement. Tsentromeeri ülesanne on hoida koos tütarkromatiide kuni mitoosi anafaasini (või meioosi II jagunemise anafaasini). Tsentromeeri külge moodustub jagunevas rakus spetsiaalne valguline struktuur - kinetohoor
tütarrakkude poolustele tõmbavad. 19. Telomeer milleks vajalik, kirjeldada lühidalt üldist ehitust. Kromosoomi otsa kaitsev spetsiifiline kordusjärjestus, kindlustab kromosoomide otste replikatsiooni ja kaitse raku elu vältel. Üks hüpotees telomeeride funktsioneerimise kohta: nad katavad (koos sinna seondunud valkudega) kromosoomi otsi, et raku kontrollmehhanism ei tõlgendaks kromosoomi otsi kui DNA ahela katkemiskohti. Üldiselt pole telomeerid kindla pikkusega. Inimesel 650 kuni 2500 kordust (eri kudedes erinev). 3 ´ots on alati G-rikas ja ca 200 bp üleulatuv, mis arvatakse tagasi pöörduvat ja lassotaolise T-lingu moodustavat. 12 20. Miks telomeerid lühenevad? DNA molekul jääb aga iga replikatsioonitsükliga otstest järjest lühemaks, sest DNA sünteesil nn
kromatiiniks 30nm fiibriks ja lingudena veel lühemaks. Üks kromosoom on 1 DNA molekul mitu kromosoomi, pluss kõiki kromosoomi komplekte on enamasti kaks. DNAs on palju korduvjärjestusi, suur osa DNAst ei ole kodeeriv. 47. Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel? Tsentromeer hoiab koos kahte kromatiidi kromosoomis, kinnituskoht on kinetohooridele (kääviniidid). Telomeerid: · Takistavad DNA molekulide otste lagundamist nukleaasi poolt · Takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist · Võimaldavad lineaarsete DNA molekulide otste replitseerumist ilma, et DNA molekulid kaotaksid otstest geneetilist materjali. 48. Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid. Sünteesitakse 5'otsast 3' otsa suunas. DNA polümeraas DNA ahelale komplementaarse ahela, vajab sünteesil praimerit,
See on selle pärast, et süntees toimuks võimalikult kiiresti. Imetaja rakkudes on polümeraase tunduvalt rohkem. Tuumas ja mitokondrites on erinev DNA replikatsioon ning erinevad polümeraasid. Osa polümeraase sünteesib, osa korrigeerib. Kõik reparatsiooniensüümid, mis on eukarüootsel organismil, on polümorfsed. Selle aktiivsuse poolest erinevad inimesed ka omavahel osad inimesed on tundlikumad keskkonnas toimuvatele mutatsioonidele jne. Lineaarsete kromosoomide otsad (telomeerid) DNA polümeraas/ligaas ei tööta kromosoomide otstes, kui RNA eemaldatud. Seepärast iga paljunemistsükli järel kromosoom lühem. Telomeerid on tandemkordused. Telomeraas, mis on komplementaarne kordusega (RNA valk kompleks) seob terminaalsed järjestused ja katalüüsib uued järjestused otsa . Kui seda ei toimu, siis kromosoomid lühenevad ja sellega piiratakse rakkude jagunemist. Üks vorm apoptoosiks. Telomeerid on spetsiifilised järjestused
(RNA'st ka). Valgud võivad olla aluselised (histoonid -H1, H2a, H2b, H3, H4- ja protamiinid spermides) või happelised (mittehistoonsed valgud). 32. FISH analüüs (Fluorescent In Situ Hybridisation) - kromosoomiaberratsiooni määramine. Interfaasi FISH analüüs on kiirmeetod, millega on võimalik diagnoosida 13., 18., 21., X ja Y kromosoomi arvu anomaaliat või uurida kromosomaalseid ümberpaigutamisi. Omadused: Inimese telomeerid; In situ hybridization; Fluorescen probes; TTAGGG lokaliseerimine. 33. Matriksi kinnitumise piirkond (MAR) immunoglobuliini sõltuv funktsioon, alad genoomsel DNAl, mis interakteerub tuuma matriksiga. Funktsioonid: transkriptsiooni/replikatsiooni domäänide definitsioon; ex. betaglobiini (LCR) SCS/SCS' mudeli süsteemid Drosophila Heat Shock Locus-s; reguleerib transkriptsiooni, kromatiini struktuuri, geeni ekspressiooni
kromosoomi osa, mis praktiliselt ei sisaldagi geene vaid kõrgelt korduvaid tandeemseid järjestusi, mis enamus ajast tugevalt kokku pakitud. 15. Milles seisneb geenide positsiooniefekt? kui heterokromatiin viia eukromatiini alasse, hakatakse seda suure tõenäosusega transkripteerima, kui eukromatiin viia heterokromatiini alasse vaigistatakse selle avaldumine. 16. Millised on kolm kromosoomi säilitamiseks vajalikku struktuurielementi? telomeerid, tsentromeerid ja replikatsiooni alguspunkt. 17. Replikatsiooni alguspunkt milleks vajalik, erinevused pro- ja eukarüootidel. Prokarüootidel ja lihtsamatel eukarüootidel on kindlad replikatsiooni alguspunktid, DNA järjestused, kuhu DNA polümeraas kinnitub. Prokarüootidel piisab ühest alguspunktist, originist. Kõrgematel eurkarüootidel on replikatsiooni algus stohhastilisem, kuid reeglina replitseerub enne eukromatiin, siis heterokromatiin. 18
komplementaarsusprintsiip; ahelate antiparallelsus; DNA kaksikheeliksi alternatiivsed vormid. Nukleiinhapete primaar- sekundaar- ja tertsiaarstruktuurid; DNA denaturatsioon ja renaturatsioon; heterodupleksid. Kromosoomide struktuur: viiruste genoomid; bakterikromosoom; eukarüootsete kromosoomide struktuur ja koostis: histoonid; nukleosoomid. Üks kromosoom üks DNA molekul. Eukarüootse kromosoomi pakkimine. Metafaasikromosoom. Tsentromeerid ja telomeerid. DNA kordusjärjestused eukarüootses genoomis. 11. DNA replikatsioon. Nukleiinhapete sünteesist üldiselt: nukleiinhapete sünteesi suund; sünteesi läbiviivad ensüümid. DNA replikatsiooni mudelid: semikonservatiivse mudeli tõestamine; kahesuunalise replikatsiooni tõestamine. DNA replikatsiooni alguspunkt bakterites ja eukarüootidel. DNA replikatsioonikahvlite liikumine vastassuunas. DNA polümeraasid bakterites: E. coli DNA
Terminatsioon Eukarüoodid alustavad DNA replikatsiooni mitmetest kromosoomi järjestustest korraga, seetõttu võivad replikatsioonikahvlid kohtuda ning termineerida replikatsiooni samuti mitmetes kromosoomi järjestustes. Need lõigud ei ole (praeguste andmete järgi) rangelt reguleeritud. Kuna eukarüootidel on lineaarsed kromosoomid, ei lõpe DNA replikatsioon kromosoomi otsas, vaid replitseeritava DNA otsa lähedal telomeeri piirkonnas. Seega on sünteesitava DNA telomeerid lühemad kui algse ahela telomeerid, see on somaatilise raku puhul tavaline nähtus. Selle tõttu saavad rakud paljuneda ainult teatud arv kordi, enne kui DNA ,,kaotus" takistab edasist jagunemist. (Seda tuntakse Hayflick'i piiranguna.) Sugurakkudes, mis on vajalikud DNA edasikandumiseks järgmistele generatsioonidele, on telomeeride pikendamiseks ensüüm nimega telomeraas. Kuna bakteritel on tsirkulaarsed kromosoomid, toimub kahe replikatsioonikahvli kohtumisel DNA
Selleks, et DNA reprodutseerimise käigus ei tekiks vigu, on DNA polümeraasil lisaks sünteesi funktsioonile ka korrigeeriv aktiivsus, mille tulemusena ensüümi töö täpsus tõuseb mitu suurusjärku (1 viga 10 8 nukleotiidi kohta). Sünteesiks on vajalik vaba 3’OH otsa olemasolu, süntees toimub 5’-3’ suunas. Inimesel on 13 erinevat DNA polümeraasi, neist olulisemad on α, β, δ, ε . DNA polümeraas γ on vajalik mitokondriaalse DNA sünteesiks. 22. Mis on telomeerid ja kuidas töötab telomeraas? Telomeerid asuvad kordusjärjestustena kromosoomide otstel ja lühenevad iga kord, kui rakk jaguneb. Kaitsevad kromosoome lühenemise eest (ilmselt üks vananemise põhjustest). Telomeraas aitab sünteesida kromosoomide otsasid ehk telomeere. RNA alusel sünteesib telomeraas 5’3’ suunas kordusjärjestusi, pikendades nii kromosoomi kui ka DNA ahela otsa. 23. DNA reparatsiooni kaks peamist mehhanismi.
Heterokromatiin on märksa kompaktsem ning transkriptsiooniliselt inaktiivne. Eristatakse konstitutiivset heterokromatiini, mida ei transkribeerita kunagi ning fakultatiivset heterokromatiini, mis formeerub teatud juhtudel eukromatiinist. Konstitutiivne heterokromatiin sisaldab mittekodeerivaid kõrgelt korduvaid DNA järjestusi. Fakultatiivne heterokromatiin moodustub näiteks imetajatel teise X kromosoomi kondenseerumisel transkriptsiooniliselt inaktiivseks Barri kehakeseks. Tsentromeerid ja telomeerid Tütarkromatiidide liikumisel anafaasis raku vastaspoolustele on nende tsentromeeridele kinnitunud mikrotuubulitest koosnevad kiud (kääviniidid). Metafaasi kromosoomis on tsentromeeri ala jälgitav kokkusurutud piirkonnana. Erinevate kromosoomide tsentromeeri regioonid - CEN regioonid on 57 konserveerunud. Katsetes S. cerevisiae CEN regioonidega on näidatud, et ühe kromosoomi CEN regiooni
diameetriga kiud, mis on tekkinud 10 nm kiudude baasil H1 osalusel. Vastavat struktuuri nimetatakse ka solenoidseks struktuuriks. 3) Metafaasi kromosoom. Metafaasis saavutavad kromosoomid kõrgeima kondensatsiooni astme. Selle struktuuri moodustumisel, mis tekib 30 nm kiudude kokkupakkimisel, osalevad mittehistoonsed valgud. Moodustuvad radiaalsed lingud, mis on ankurdatud nukleaarsele skeletile. Iga ling sisaldab 50000-100000 aluspaari. Tsentromeerid ja telomeerid. Tütarkromatiidide liikumisel anafaasis raku vastaspoolustele on nende tsentromeeridele kinnitunud mikrotuubulitest koosnevad kiud (kääviniidid). Metafaasi kromosoomis on tsentromeeri ala jälgitav kokkusurutud piirkonnana. Erinevate kromosoomide tsentromeeri regioonid - CEN regioonid on konserveerunud. Katsetes S. cerevisiae CEN regioonidega on näidatud, et ühe kromosoomi CEN regiooni asendamine teise kromosoomi CEN regiooniga ei mõjuta rakkude normaalset jagunemist.
kromosoomiks seda tõenäoliselt selleks, et genoom oleks rakus lihtsamini ja efektiivsemalt manipuleeritav. Kromosoomis on DNA püsivalt seotud valkudega, mis pakivad DNA kaksikahela ning loovad rakupõlvkondades säilivaid struktuurseid seisundeid, kus geenid on kas püsivalt inaktiveeritud, püsivalt ekspresseeruvad või saavad alluda jooksvale regulatsioonile. Kromosoomide spetsialiseerunud piirkonnad nagu näiteks tsentromeer, telomeerid, satelliidid või kromomeerid on naaberaladest visuaalselt eristatavad ja täidavad erinevaid funktsioone. Taolise lineaarse diferentseerituse taga on unikaalse ja kordusDNA alade paiknemine kromosoomis ning eu ja heterokromatiini erinev kokkupakkimine, mida saab in situ hübridisatsiooni ja diferentsiaalvärvimise meetodite abil kromosoomitasandil nähtavale tuua. Prokarüootide (Archaebacteria ja Eubacteria incl. Cyanobacteria) kromosoom on rõngas- DNA molekul
otstest just telomeeride piirkonnast, see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid. Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon. Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise. Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. "kellamehhanism", mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramatut jagunemist. Iga jagunemistsükliga jäävad telomeerid järjest lühemaks ning teatud kriitilisest piirist alates raku jagunemine seiskub. Need rakud, mis peavad aga organismis kogu aeg paljunema (näit. idurakud, vereloome tüvirakud) lahendavad küsimuse sellega, et neis aktiveeritakse ensüüm telomeraas. See uuendab pidevalt telomeere. Tsentromeer on kromosoomi unikaalne järjestuselement. Tsentromeer ehk primaarsoonis jagab kromosoomi kaheks õlaks (p lühem õlg ja q pikem õlg) ning hoiab mitoosi ja meioosi teatud
· miimiliste lihaste abil näidatakse emotsioone Vananemine Ontogenees: isendi individuaalne areng viljastumisest surmani. Kuigi inimene elab loomadega võrreldes väga vanaks, toimuvad ka inimeses olulised muutused: 1. elundkondade töö muutub vähemefektiivseks 2. termoregulatsioon häirub 3. lihasjõud väheneb 4. kopsu ja südame mahud vähenevad 5. luud hõrenevad Arvatakse, et vananemine on määratud telomeeride poolt. Telomeerid on kromosoomide otstes olevad DNA lõigud, DNA nukleotiitne järjestus TTAGGG. Seda on inimese somaatilistes rakkudes 5003000 kordust. Iga raku jagunemise korral need lõigud lühenevad. Kui lühenemine on jõudnud kriitilise piirini, siis rakkude pooldumisvõime kaob. Järelikult uusi rakke ei tule ja organism hakkab kuluma. Vananemist mõjutavad veel oluliselt: 1. keskonnategurid otsene päikesekiirgus 2
46. Eukarüootsete kromosoomide koostis ja struktuur. Kromosoomid koosnevad valkudest ja DNA-st. Struktuurilt on kromosoomid väga tihedalt kokku pakitud. DNA on ümber histoonide tugevalt keerdunud, superspiralisatsioon. 47. Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel? Tsentromeerid – võimaldavad kääviniitidel kromosoomi külge haakuda ja neid tirida jagunemisel. Telomeerid - Takistavad DNA molekulide otste lagundamist nukleaaside poolt. Takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist ning võimaldavad lineaarsete DNA molekulide otste replitseerumist, ilma et DNA molekulid kaotaksid replikatsiooni käigus otstest geneetilist materjali. 48. Nukleiinhapete sünteesi suund ja nukleiinhapete sünteesi läbiviivad ensüümid. Suunalt 5’ otsast 3’ suunas. Ensüümid: DNA polümeraas, RNA polümeraas ja revertraas e
Struktuurgeenid- info RNA ehituse kohta (mRNA, tRNA, rRNA) Regulaatorgeenid- kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist Kromosoom- pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja. Kormosoomid paiknevad rakutuumas ja koosnevad DNAst. DNA on seotud struktuursete valkudega(histoonid) ja regulatoorsete valkudega(transkriptsioonifaktorid, replikatsioonivalgud). Sisaldab 3 funktsionaalset elementi: replikatsiooni origin-punktid, tsentromeer, telomeersed järjestused. Telomeerid- takistavad kromosoomide otste kleepumist, abistavad DNA molekulide otste replikatsioonis, kaitsevad DNA molekulid otsi ensümaatilise lagundamise eest. Somaatilistes rakkudes 500-3000 tandeemset kordust. Sugurakkudes pikendavad telomeraasid telomeere. Lookus- kindlas kohas, kindlas kromosoomis olev konkreetne nukleotiidne järjestus ehk kromosoomi piirkond, kus vaadeldav geen asub Alleel- geenide esinemine teisendite kujul ehk geeni teatud vorm, eri alleelidel on erinev
valiku rõhu all on suhe palju väiksem 1, juhul kui mitte on suhe 1 lähedane või rohkem. Primaatide spetsiifilised geenid positiivse selektsiooni tulemusena. Inimspetsiifilised geenid harvad. FOXP2 inimesel unikaalne transkriptsioonifaktor, mis on oletatavalt seotud kõne ja keele tekkega. Inimesel erinev transkriptoom. Hominoidide kromosoomide võrdlus: 2 chr. pärineb primaatide kromosoomide fuseerumisest; 5 chr. erinevaim (P. troglodytes peritsentriline inversioon), chr. 6 sarnaseim (vaid telomeerid). Hominisatsioon neoteenia kaudu? Neoteenia somaatilise arengu pidurdumine, vormimuutuste ja kasvusuhete aeglustumine. Tulemiks sarnasus fülogeneetiliste eellaste noorvormidega. Neoteenia avaldub pedomorfoosina: eellaste omaduste evolutsioonilise ümberpaiknemisena järglasliikide hilisematele ontogeneesijärkudele. Inimese puhul oluliseks ka üsasisese arengu lühidus n.ö. laps sünnib enneaegsena. 31. Farmakogeneetika (ajalugu). Alused sir Archiblad Garrod. Lõi inimese
Kromatiinkiu struktuur moodustub nukleosoomsest struktuurist H1 histoonide osalusel. 3. Kromosoomi tase Järgmisele tasemele pakivad kromatiini mittehistoonsed valgud, mis moodustavad kromosoomi toese, ning sellele kondenseerub Kromatiinkiud. Sellega eralduvad ja eristuvad eukatüootses kromosoomis superspiraliseerunud domeenid ehk lingud. Iga ling sisaldab 30 000 – 100 000 aluspaari. 47. Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel? TELOMEERID – kromosoomiotstes asuvad kordusjärjestused. 1. Takistavad DNA molekulide otste lagundamist nukleaaside poolt – kaitsevad lineaarse DNA lõppe 2. Takistavad erinevate DNA molekulide otste kleepumist – takistavad DNA otste ühinemist 3. Võimaldavad lineaarsete DNA molekulide otste replitseerumist, ilma et DNA molekulid kaotaksid otstest geneetilist materjali – Võimaldavad replikatsiooni, ilma, et toimuks DNA kadu.
moodustada aktiivse koodiga kromatiinil kompleksi, samas kui sellesama alaühiku atsetülaasne aktiivsus hoiab kromatiini hüperatsetüleeritud vormis. 27. Pärmi rakus toimub vaigistamine (silencing) telomeersetes DNA alades. Missugused biokeemilised protsessid on selle telomeerse vaigistamise taga? Pärmi telomeeride vaigistamine (silencing). Mitu koopiat Rap1 seob iga telomeerialas paiknevale korduvjärjestusele (telomeerid on nukelosoomidevabad piirkonnad) (Ülal). See initseerib multivalkse kompleksi kokkupaneku (all), kus osalevad Rap1, Sir2, Sir3, Sir4, ja lähedusesasuvate histoonide H3 ja H4 hüpoatsetüleeritud N-terminused. * tähistab hüperatsetüleeritud histooni aminoterminusi. Moodustuv heterokromatiinne struktuur ulatub Rap1-siduvate saitidega külgneva DNA ~4 kb alale, olenemata DNA järjestusest. DNA on selles konformatsioonis välistele valkude toimele (nukelaasid, transkriptsiooni
kromosoomiks - seda tõenäoliselt selleks, et genoom oleks rakus lihtsamini ja efektiivsemalt manipuleeritav. Kromosoomis on DNA püsivalt seotud valkudega, mis pakivad DNA kaksikahela ning loovad rakupõlvkondades säilivaid struktuurseid seisundeid, kus geenid on kas püsivalt inaktiveeritud, püsivalt ekspresseeruvad või saavad alluda jooksvale regulatsioonile. Kromosoomide spetsialiseerunud piirkonnad nagu näiteks tsentromeer, telomeerid, satelliidid või kromomeerid on naaberaladest visuaalselt eristatavad ja täidavad erinevaid funktsioone. Taolise lineaarse diferentseerituse taga on unikaalse ja kordus-DNA alade paiknemine kromosoomis ning eu- ja heterokromatiini erinev kokkupakkimine, mida saab in situ hübridisatsiooni ja diferentsiaalvärvimise meetodite abil kromosoomitasandil nähtavale tuua. Prokarüootide (Archaebacteria ja Eubacteria incl. Cyanobacteria) kromosoom on rõngas- DNA molekul
annaabi.ee 
