homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Segregeerumise printsiip: kaks erinevat alleeli lahknevad heterosügootide gameetide (sugurakkude) moodustumisel. Mendeli III seadus: dihübriidsel ristamisel lahknevad erinevad alleelipaarid vabalt ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Semidominantsuse puhul avaldub homosügootsete vanemate ristamisel F1 järglaskonna fenotüübis mingi vahepealne tunnus. Dominantne alleel avaldub seega heterosügootides nõrgemini. Nt lõvilõugadel erinevad õievärvused: punase ja valge ristamisel järglaste hulgas 2/4 roosad. Kodominantsuse korral avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. Kumbki alleel pole teise suhtes dominantne. Nt võib inimese vererakkudes leiduda nii M kui ka N
põlvkonna järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid. Mendeli II seadus e. lahknemise seadus heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas F2 toimub geneetiline lahknemine, nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine Mendeli III seadus - Erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus, dominantne alleel avaldub heterosügootides nõrgemini (lõvilõua sordid). Kodominantsus - alleelid avalduvad teineteisest sõltumatult (inimese vererakud võivad toota nii M kui N antigeene korraga). Mitmealleelsus: homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime (jänese karvavärv, ABO veresüst). 9. Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks.
keskmisest tiinusperioodist, arvestatuna viimasest seemendamise kuupäevast Geneetiline polümorfism Kahe või enama alleeli esinemine ühes lookuses On seotud populatsiooni geneetilise struktuuriga Polümorfismiga säilitatakse konkreetses populatsioonis stabiilne geneetilise muutlikkuse olemasolu Igas populatsioonis esineb sellele spetsiifiline polümorfism GP all mõistetakse enamasti populatsioonisisest polümorfismi. Polüalleelsus - e mitmealleelsus nähtus, mil uuritaval geenil (või muul geneetilisel markeril) on samas populatsioonis enam kui kaks alleeli PS. Erütrotüütide välja pesemine toimub füsioloogilise lahusega 0.9% Geneetilised markerid Geneetiliseks identifitseerimiseks ja põlvnemisandmete õigsuse kontrollimiseks. Geneetiliste markerite kasutamine põlvnemisandmete kontrolliks põhineb nende kodominantsel pärandumisel vastavalt Mendeli seadustele ja tunnuste muutumatusel ontogeneesis
gameetide moodustumisel. Dihübriidne: erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus: Vanemad erinevad 2 tunnuspaari poolest. F1 põlvkonnas on tulemused samad, mis I seaduse puhul, F2 põlvkonnas on 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid fenotüüpi erinevalt mõjutada. Mittefunktsionaalsed alleelid null või amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab. Semidominantsus F1 põlvkonnas avaldub vahepealne tunnus. Punaste ja valgete
F 1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mend. I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Ristas kollaste, ümmarguste seemnetega herneid roheliste, kortsus seemnetega hernestega. Mendeli III seadus homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 7. Geenide alleelne varieeruvus & mõju fenotüübile: semi-, kodominantsus, mitmealleelsus + näide. Mendel: igal geenil 2 alleeli dominantne & retsessiivne uuringud: geenil võib olla >2 alleeli, iga alleel mõjutab fenotüüpi erinevalt. Alleel on dominantne siis, kui tal on samasugune fenotüübiline efekt nii homosügootses kui ka heterosügootses olekus, st. Aa ja AA fenotüübiliselt eristamatud. On ka erandeid N: lõvilõua õievärvus. Semidominantne alleel osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides (Aa) nõrgemini
tekivad nii homosügootsed kui ka heterosügootsed isendid. Dihübriidne ristamine – sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba ristumise seadus. Vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mendeli I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Igal geenil on kaks alleeli – dominantne ja retsessiivne. Erinevate alleelide kombineerimisel võivad alleelid mõjutada fenotüüpi erinevalt. Semidominantsus – osaliselt dominantne alleel, mis avaldub heterosügootides nõrgemini (nt valged õied – homosügootne retsessiivse alleeli suhtes – ja roosad õied – heterosügootne – kokku panna saame ikka roosad õied. Pigmendi intensiivsus õie kroonlehtedes sõltub geeni doosist: homosügoodis AA
roheliste kordsus seemnetega taimi. Järelikult olid need kaks tunnust kontrollitud erinevate geenide poolt, mis kandusid järglastele edasi sõltumatult. Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba kombineerumise seadus: Polüheterosügootide erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. · Semidominantsus tavaliselt on dominantse alleeli puhul nii homo- kui ka heterosügootsus fenotüübiliselt eristamatud. Mõnikord heterosügoot siiski erineb homosügootidest. Nt: lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli ww suhtes, või punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli WW suhtes. Alleel W annab õitele punase värvuse, alleeli w puhul värvus puudub. Leidub ka roosade õitega
genotüüp 1:2:1 /AA,Aa,aa/). Dihübriidne: erinevad 2 tunnusepaari poolest. F1 põlvkonnas tulemused samad, mis Mend. I seaduse puhul. F2 põlvkonnas 9 eri genotüüpi ja fenotüübid jaotuvad suhtes 9:3:3:1. Mendeli III seadus: homosügootsete isendite dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Mendeli järgi igal geenil 2 alleeli: dominantne ja retsessiivne. Tegelikkuses võib alleele olla rohkem ja neil kõigil erinev mõju fenotüübile. Semidominantsus Üks alleel on küll dominantne, kuid heterosügootses olekus avaldub nõrgemini. Roosad lõvilõuad on punase ja valge ristand. Kodominantsus Heterosügootses olekus ei suru kumbki alleel teist alla, esineb mõlema mõju. Inimese vererakud
ka heterosügootsed isendid. Fenotüüp 3:1 ja genotüübilt 1:2:1 Dihübriidne ristamine: Mendeli III seadus e. sõltumatu lahknemise seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. F2 põlvkonnas on järglastel 9 eri genotüüpi ja 4 fenotüüpi, suhetes 9:3:3:1. 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide. Semidominantsus on see, kui dominantne alleel avaldub heterosügootses olekus nõrgemalt. Nt: lõvilõua õievärvus. Punane õis on dominantne (AA) ja valge on retsesiivne (aa) alleel. Heterosügoodina (Aa) on õite värvus roosa, mitte punane. Kodominantsuse puhul heterosügootses olekus avalduvad mõlemad tunnused koos. Nt: veregrupid inimesel. Kui üks vanematest on homosügoot A-grupi verega ja teine homosügoot
Dihübriidne ristamine: vaadeldud on kahe tunnuse pärandumist, mida määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides. Kõik vaadeldavad tunnused peavad olema erinevates kromosoomides, vastasel juhul seaduspära ei kehti. GEENIDE SÕLTUMATU LAHKNEMISE PRINTSIIP. Dihübriidsel ristamisel erinevate geenide alleelid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest tõltumatult. 5 8. Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus, mitmealleelsus. Tooge näide! Alleel on täielikult dominantne siis, kui ta annab täpselt samasuguse fenotüübilise efekti homo- ja heterosügootses olekus (fenotüübiliselt on ju AA ja Aa üksteisest eristamatud). Ebatäielikult või osaliselt dominantne on heterosügootide(Aa) fenotüüp aga siis, kui ta on homosügootidest (AA/aa) erinev. Erisatakse kahte tüüpi vastasmõju erinevusi täielikust domineerimisest: 1. SEMIDOMINANTSUS = intermediaansus 2. KODOMINANTSUS
(fenotüübilisi erinevusi saab seletada, näiteks geeniprodukti hulga kvantitatiivse erinevusega) · Juhul kui heterosügootides avalduvad mõlemad tunnused, dominantsus puudub. Sel juhul nimetatakse alleele kodominantseteks. Näiteks on inimese LM veregrupid. Kodominantsuse puhul avalduvad alleelid teineteisest sõltumatult. (kodominantsuse puhul ekspresseeruvad mõlemad alleelid sõltumatult) · 3.3. Mitmealleelsus (polüalleelsus) Geen võib esineda rohkem kui kahe erisuguse alleelina. (Mitmese allelismi klassikaliseks näiteks on küülikute karva värtust kontrollivate geenide alleelid). 3.4. Alleelide seeriad Erinevate alleelide kombineerumisel võivad nad omada erinevat efekti sõltuvalt sellest, millised alleelid on kombineerunud. Erinevad alleelide kombinatsioonid heterosügootidel viivad erinevatele fenotüüpidele. Alleelide
kodominantsus; mitmene allelism e. polüallelism; alleelide seeriad; mutatsioonide testimine alleelsuse määramiseks; mutatsioonide toime organismile. Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid: keskkonna mõju geenide avaldumisele; penetranstsus ja ekspressiivsus. Geenidevahelise vastastikuse toime tüübid: epistaas; pleiotroopsus; pidev fenotüübiline varieeruvus. 5. Komplekssete tunnuste päritavus. Tunnuste pidev muutlikkus ja Mendeli seadused. Mitmealleelsus. Erinevate lookuste ja keskkonna mõju tunnustele. Alternatiivsete fenotüüpide kompleksne päritavus. Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: kvantitatiivsete väärtuste esinemissagedus; keskmine ja modaalklass; varieeruvus ja standardhälve; korrelatsioonikoefitsient; regressioon. Päritavus. Päritavuskoefitsient. Kunstlik valik. Inbriiding ja heteroos. Kvantitatiivsete tunnuste molekulaarne analüüs. 6. Kromosoomid kui pärilikkuse kandjad. Kromosoomide arv
KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilub DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi deshifreerimine said aluseks molekulaargeneetika sünnile. Uute molekulaarsete meetodite väljatöötamin...
1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuur...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
