Pärilikkus ja muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT.

Q: Miks soo määramine keskkonnateguritega ei ole eriti levinud?

Vastus leiad õppematerjalist: Pärilikkus ja muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT.

Tatunts, Arnold Rein

Pärilikkus ja muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT. (0)

Keskkool - Bioloogia - Bioloogia

1 Hindamata

Esitatud küsimused

Miks soo määramine keskkonnateguritega ei ole eriti levinud?

BIO4: pärilikkus + muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT.
(5 kursus on zooloogia välipraktika, u 8.-15. juuni, puugi vastu eelnevalt vaktsineerida . 4 rühma: linnud , kalad , imetajad – taskulambid, mudaelukad :D
Mendeli seadus
Gregor Mendel 1866. a. Mendelil kõrgem loodusteaduslik haridus , Brünni augustiinlaste kloostri õpetaja alguses, hiljem kloostriülem ehk abt. Vastutas kloostri taimekasvatuse eest. Tema seadused taasavastati 34 aastat hiljem. Mendel teostas katseid taimehübriididega, uuris tunnuste kujunemist järgnevates põlvkondades. Põhiliseks katsetaimeks aedhernes. Katsetaime valikuga Mendelil vedas.
Aedherne bioloogiline sobivus geneetika katseteks:

aedhernes on üheaastane taim – sai vastused kiiresti

aedhernes kuulub liblikõieliste sugukonda ja on looduslikult isetolmleja – järelikult sai taimi kunstlikult tolmeldada

hernel on palju alternatiivseid tunnuspaare – mendel uuris 7 tunnuspaari kujunemist:

seemnete kuju (sile, krobe)

seemnete värvus (kollane, roheline)

vilja (kauna) kuju (sile, sopistunud)

vilja värv (roheline, kollane)

õite asend (tipmine, külgmine)

taime pikkus (lühike, pikk)
Taimede pikkus kõige rohkem mõjutatav.

Hernel on suhteliselt vähe kromosoome, keharakkudes 7 paari kromosoome.

Hernetaimede viljakus on piisavalt arvukas
7 aasta jooksul kasvatas ja analüüsis ta ~28 000 hernetaime.
Hübridiseerimismeetod – sobivate tunnustega isendite tahtlik ristamine ja järglaste igakülgne analüüs.

Vastavate tingmärkide ja skeemide kasutuselevõtt ja need käibivad tänapäevani.

P: (parentes)/ I - sugupuudes inimeste puhul

F1: (filia, filialis ) – esimene järglaspõlvkond/ II – inimeste sugupuudes

X: hübridiseerimine, ristamine

genotüüp esitatakse tähtede kombinatsioonina, lähtuvalt omast valikust, nt Pp. P – paremakäelisus, p – vasakukäelisus. Ladina suurtähega tähistatakse dominantne alleel , sama tähe väikeversiooniga tähistatakse selle geeni retsessiivne alleel, tähistamiseks valida tähed, mille suur- ja väiketäht on erineva kirjapildiga, genotüübis peavad olema esindatud kõik uuritavad alleelid

fenotüüp märgitakse genotüübi alla tavaliselt kas sõnaliselt või lühendina, fenotüübi juurde märgitakse vajaduse korral ka sugu tingmärkidega.

Mendel võttis kasutusele statistilise lähenemise
Monohübriidne ristamine
Jälgitakse ühe tunnuspaari kujunemist järglastel.
nt. Värvusgeen – esineb kahe alleelina (vormina). Dominantne alleel (A) määrab ära kollase värvuse, retsessiivne alleel (a) määrab ära rohelise värvuse.
NB! Ühe geeni eri alleelid tähistatakse sama tähe eriversioonidega.
P: AA ( kollased seemned) x aa (rohelised) (vanemad on homosügoodid)
P:
AA
aa
Sugurakud : kõik alleelid peavad olema esindatud ühes korduses
Kõik sugurakud kannavad alleeli A
Kõik sugurakud kannavad alleeli a
Viljastumine : sugurakud ühinevad juhuslikult, peavad olema esindatud kõik kombinatsioonid
F1: Aa – seemned on kollased
Mendeli 1. seadus: ühtlikkusseadus
Homosügootsete (mõlemad alleelid ühesugused) vanemate omavahelisel ristamisel on esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt ainus kombinatsioon Aa ehk heterosügootsus, fenotüübilt kõik seemned on kollased.
Mendeli 2. seadus käib samuti monohübriidse ristamise kohta:
P: Aa x Aa (heterosügoodid)
sugurakud: pooltes sugurakkudes A, pooltes a ; 50% A, 50% a.
Viljastumine: F1: AA/Aa/Aa/aa
(sugurakud ühinevad juhuslikult, välja tuleb kirjutada kõik kombinatsioonid)
või esitatakse tabelina:
A
a
A
AA - kollased
Aa - kollased
a
Aa - kollased
aa - rohelised
Mendeli 2. seadus: lahknemisseadus
Heterosügootide omavahelisel ristamisel ilmneb esimeses järglaspõlvkonnas lahknemine . Tunnuste alusel ehk fenotüübiliselt on see suhtes 3:1 – kolm osa kollaseid, üks osa rohelisi. Genotüübiliselt on see suhtes 1:2:1 – üks osa AA, kaks osa Aa, üks osa aa.
Alleelide koostoime erandjuhtumid:

intermediaarsus
P: isane must kukk x emane valge kana
F1: isased hallid x emased hallid
F2: 1 musti : 2 halle : 1 valgeid
Intermediaarsus põhineb retsessiivse alleeli toimel dominantsele alleelile, mille puhul dominantne täiel määral ei avaldu.

Kodominantsus – alleelide koostoime erijuhtum, mille puhul üheaegselt avalduvad mõlemad alleelid
P: isane must naarits x emane valge naarits
F1: isased kirjud x emased kirjud
F2: 1 musti : 2 kirjusid : 1 valgeid
Inimesel: inimesel on 28 erinevat vererühma. AB0 vererühmade näitel:
Fenotüüp ehk tunnus
Genotüüp

0 (I)
ii

A (II)
IAIA / IA i

B (III)
IBIB / IB i

AB (IV)
IAIB
Kodominantne on AB, esindatud on nii A kui B alleel. Põhjendus: mõlemad alleelid avalduvad enam-vähem võrdsel tasandil isendi tunnustes.
Mendeli 3. seadus: dihübriidne ristamine
Dihübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõik võimalikud kombinatsioonid (vaatame 2 tunnust, saame 4 kombinatsiooni ), kusjuures ühe tunnuspaari lahknemine ei mõjuta teise tunnuspaari lahknemist.
Sellel seadusel nimetus „sõltumatu lahknemise seadus“
Võtame vaatluse alla 2 geeni. Värvusgeen (A – kollane, a – roheline) ja seemne pinna kuju (B – sile, b – krobeline)
P: AABB (kol. sil.) x aabb (roh. krobe.)
Sugurakud: AB / ab
F1: AaBb x AaBb (kollased, siledad)
Sugurakud: AB, Ab, aB, ab / teises taimes samad sugurakud
Pennet'i võrgustik
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB k.s
AABb k.s
AaBB k.s
AaBb k.s
Ab
AABb k.s
AAbb k.k
AaBb k.s
Aabb k.k
aB
AaBB k.s
AaBb k.s
aaBB r.s
aaBb r.s
ab
AaBb k.s
Aabb k.k
aaBb r.s
aabb r.k
Kollased : rohelised – 12:4 = 3:1
siledad : krobelised – 12:4 = 3:1
Kuna seemne värvus ja pinna kuju ei ole üksteisega seotud, siis on nende kujunemised sõltumatud sündmused ja kogu tõenäosuse saamiseks need korrutatakse.
(3:1) x (3:1) = 9:3:3:1 = 16
9 kollased siledad : 3 kollased krobelised : 3 rohelised siledad : 1 rohelised krobelised
Dihübriidne ristamine on omavahel kombrineerunud kaks monohübriidset ristamist .
Mendeli kolmas seadus kehtib:

juhul kui vaadeldavad geenid on erinevates kromosoomides

kui puudub alleelide ja geenide erandlik vastasmõju
Geenide vastasmõju:

komplementaarsus – 2 geeni koos annavad täiesti uue tunnuse

epistaas – kahe geeni koosmõjul jääb alles ainult 1 olemas olnud tunnustest

modifitseeriv mõju – üks geen (regulaatorgeen) kontrollib ja mõjutab teise geeni avaldumist
Mendeli seaduste kehtivust tagavad tingimused:

Järglasi peab olema väga palju. Mendeli seadustel on statistiline iseloom.

Kõik vaadeldavad geenid peavad olema eri kromosoomides.

Kõikidel organismidel peab olema võrdne eluvus genotüüpide tasandil

Mendeli seaduste puhul tuleb arvestada alleelide ja geenide toime erijuhtusid

Mendeli seaduse puhul peab arvestama ka geeni poolt määratud tunnuste ebatüüpilist avaldumist.
Dominantne
Retsessiivne
Põselohud +
Põselohud -
Tedretähnid +
Tedretähnid -
Kongus nina
Sirge nina
Kõrvanibu vabalt
Kõrvanibu kinnikasvanud
Paremakäelisus
vasakukäelisus
Juuste kasvupiir V-kujuline
Juuste kasvupiir sirge
SOO GENEETIKA
Erisoolisus – elule omane tunnus, mis kujunes välja juba ainuraksetel.
I soo määramine keskkonnaga. Sugu on määratud geenidega , mille avalduumist kontrollib mingi keskkonnategur.

Taimed: vähelistel käpaliste liikidel määratakse õite sugu valgustustingimustega kasvu ajal. Hea valgustatus -> emasõied ; halb valgustatud -> isasõied ; vahelduvad / keskmised valgustustingimused -> liitsugulised õied
Loomad: roomajad – krokodillid. Soo määramine sõltub munade haudetemperatuurist. Pes valmistatakse kõdunevast taimemassist, mis eritab soojust. Mitmed variandid.

28ˇC ... 32ˇC – emased, isased võrdselt. Madalamal temp-l ainult isased, soojemal ainult emased.
Miks soo määramine keskkonnateguritega ei ole eriti levinud? - Keskkonnatingimuste ootamatul muutusel võivad kujuneda ühesoolised populatsioonid. See on üks hüpotees, millega selgitatakse sauruste kiiret ja massilist väljasuremist.
II Soo määramine ploidsuse ehk kromosoomistiku kordusega

Levinud ühiselulistel putukatel (nt mesilased , sipelgad , herilased , termiidid )

2h -> emassugu (mesilastel töölised ja emamesilased )
h -> isassugu (mesilastel lesed)
III Soo määramine sugukromosoomidega

süsteem X/XX – ühel soopoolel on 1 sugukromosoom vähem
nt. isane emane
X XX
spermides munarakkudes
Esineb suhteliselt madalatel organismidel. Selline soomääramine on omane putukatele (tirtsud, lutikad , koiliblikad)

ZZ (isased) / ZW (emased) – lindudel

XX (emased) / XY (isased) – imetajad, kalad, kahepaiksed
Soo määramine isenditel:

välised suguelundid

soost sõltuvad tunnused inimesel
Tunnus
Mees
Naine
1. toruluud
Pikemad , jämedamad
Lühemad, peenemad
2. rasvaprotsent
Väiksem
Suurem
3. veeprotsent
Suurem (lihasmassi tõttu)
Väiksem
4. lihasmass
Suurem
Väiksem
5. kasvakasv kehal
Suurem
Väiksem
6. keha proportsioonid:
õlavööde
puusavööde
Lai
kitsas
Kitsas
lai
7. kõri suurus
Suurem
Väiksem
8. hääleulatus
Suurem ja madalam
Väiksem ja kõrgem
9. piimanäärmed
Olemas, kuid väiksed ja ei talitle
Olemas, suured ja talitlevad
10. agressiivsus
suurem/omasem
Väiksem
11. alalhoidlikkus
Väiksem
Suurem
bioloogiliselt tugevam soopool: naine
Soost sõltuvaid tunnuseid saab muuta elu jooksul, ka inimesel.
Soo testimine
vajalik:

sõjaväekohustus

spordis

perekonna loomiseks
Soo testimine toimub:

sootunnuste alusel

sugukromosoomide test -> Y kromosoomi olemasolu mees ; XX naine

nn XX-mehed / XY naised.
XX-meestel on 2 x-kromosoomi, aga ühes x-kromosoomis on y-kromosoomi geenijärjestus, läbivad sugukromosoomitesti. Sellepärast neid kontrollitakse DNA järjestustestiga. Sagedus 1 : 30 000 – 1 : 50 000

pmst võimatu testida naistel, kellel on kõrgenenud meessuguhormooni (testosterooni) tase, kuna neil on:

loomupärasest kõrgem sünteesitase

puuduvad testosterooni retseptorid

või liitsugulisel isendil – hermafrodiidid. Tal on kas:

kombineeritud suguelundid, nt ovotestised – munasarja ja munandi hübriid, või

vasakul munand, paremal munasari

või interseksid (e. günandromorfid) – mosaiikne isend – mõned keharakud XY, mõned XX.
GEENIVAHETUS, AHELDUNUD PÄRANDUMINE
Thomas Morgani tööd
Morgan – Ameerika geneetik, tööd XX sajandi alguses. Pärilikkuskromosoomiteooria.
Uurimisobjekt ja selle eripära: äädikakärbsed (puuviljakärbsed).
Sobivad uurimisobjektid, sest:

selgelt eristuvad tunnused

vähe kromosoome

arvukas järglaskond

kiire areng (arenevad täismoondega, valmikud soodsates tingimustes u 3-4 nädalaga)

neid on lihtne ja odav pidada

fenotüübiliselt (tunnuste alusel) väga läbi uuritud ja geenid on kaardistatud

ei pälvi loomakaitsjate tähelepanu
Tema eesmärgiks oli katseliselt kontrollida Darwini evolutsiooniteooriat, kontrollimiseks ristas eri tunnustega äädikakärbseid ja uuris tunnnuste kujunemist järglastel. Mendeli seadused olid selleks ajaks taasavastatud
P: Hall pikatiivaline x must lühitiivaline
F1: hallid pikatiivalised (tõestas esimese mendeli seaduse kehtivuse)
F2: 3 osa halle pikatiivalisi : 1 osa musti lühitiivalisi (puuduvad mustad pikatiivalised ja hallid lühitiivalised). Teiste tunnuskombinatsioonide valimisel mendeli 3. seadus kehtis, nendest andmetest lähtuvalt kujundas ta kromosoomiteooria, millel on järgmised põhiseisukohad:

geenid paiknevad kromosoomides

geenide arv on alati oluliselt suurem kui kromosoomide arv

järelikult ühes kromosoomis on palju geene (inimesel 46 kromosoomi, 32 000 geeni)

geenid on kromosoomis lineaarses järjestuses

ühes kromosoomis asuvad geenid päranduvad enamasti koos ehk aheldunult

geenide koos pärandumine pole absoluutne, see rikutakse meioosis kromosoomide ristsiirde käigus

mida lähemal on geenid kromosoomis üksteisele, seda suurema tõenäosusega päranduvad nad koos

mida kaugemal on geenid kromosoomis üksteisest, seda suurema tõenäosusega nad lahknevad geenivahetuse käigus
Aheldunud pärandumine ja geenivahetus - mõlemal vastandlikul protsessil on bioloogiline tähtsus. Seda tõestab nende mõlema säilumine evolutsioonis
Aheldunud pärandumine - ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid päranduvad koos. On säilunud, sest:

välditakse kõikvõimalike geenikombinatsioonide teket. Mõned neist kombinatsioonidest on ohtlikud või isegi surmavad
säilitatakse end õigustanud geenikombinatsioonid. geenikombinatsioonid toimivad : stabiilses keskkonnas, nt vesikeskkonnas või lähtuvalt püsivatest keskkonnanäitajatest, nt hapniku sisaldus / hemoglobiini koostis
koos päranduvad need geenid, mis määravad ühe molekuli erinevate osade sünteese, nt valk müoglobiin - valk, mis seob lihastesse hapnikku, koosneb kahest ehitusüksusest

geenivahetus – tagas kromosoomide ristsiire meioosi I profaasis . Selle tagajärjel kombineeritakse järglases sugurakkude valmimisel vanematelt saadud geneetiline materjal kombineeritakse ringi

sugulisel paljunemisel on kõik isendid geno- ja fenotüübilt erinevad
geenivahetus annab materjali looduslikule valikule evolutsioonis, sest tagab päriliku muutlikkuse
geenivahetus tagab omalaade bioloogilise kaitse haigustekitajate eest. Ka kõige suuremate ja ohtlikemate epideemiate korral ei toimu kunagi lõplikku väljasuremist

--------------------------------------- KT 07.03 ------------------------------------------------------------------
MUUTLIKKUS
Jaguneb: pärilik ja mittepärilik (modifikatsiooniline).
Pärilik -> mutatiivne ja kombinatiivne . Kombinatiivne -> mittehomoloogiline ja homoloogiline
Mutatiivne -> geen-, kromosoom -, ja genomutatsioonid.
Esmaseks muutlikkuse vormiks on mutatiivne muutlikkus. Mutatiivse muutlikkuse väljendiks on mutatsioonid . Mutatsioon – juhuslik muutus a) kromosoomide arvus (genomutatsioon) ; b) kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon )
Mutatsiooni kandev isend on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub tunnusena või mitte. Kõikides inimestes on keskeltläbi 4-6 mutatsiooni. Enamasti on nad varjatud.
Mutageen – tegur (keemiline, bioloogiline v füüsikaline), mis suure tõenäosusega põhjustab mutatsioonide teket, sõltumata mõju ulatusest. Ka väga väike kogus mutageeni võib põhjustada mutatsiooni.
Kantserogeen – mutageenide alajaotus , mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid (annavad siirdeid)
supermutageen – tegur, mis väga väikestes kogustes 100%lise tõenäosusega põhjustab mutatsioone . Neid kasutatakse tavaliselt a) teaduslikus uurimistöös ; b) sõjalistel eesmärkidel
mutageenide jaotus:
Bioloogilised
keemilised
füüsikalised

Viirused (liidavad oma pärilikkusaine peremeesraku kromosoomidega)
toksiinid (eriti võimsad mükotoksiinid – nt aflatoksiin)
alkaloidid – leeliselise reaktsiooniga taimede ainevahetusjäägid, väga tugev toime loomorganismidele (nt nikotiin, kofeiin )
iseeneslikud juhuvead DNA kahekordistumisel

Monohapnik (väga tugev mutageen, tekib osooni lagunemisel), ka normist kõrgem O2sisaldus mutageense toimega
asbest (eterniitkatused, väga tugev mutageen)
klooriühendid (tugevad mutageenid , nt HCl aurud , ujumisbasseinid, sõjagaasid)
ravimid (osadel ravimitel mutag. toime, nt kasvajatevastased ravimid
võltskosmeetika

Radioaktiivne kiirgus (radoon – kirde- ja põhja-eestis)
UV-kiirgus (põhiline mutageen nahale)
elektromagnetkiirgus (alajaamade saatjate või kõrgepingeliinide ristumiskohtade lähedus
tubakasuits (tahma- ja tõrvaosakesed tänu nende üliväikestele mõõtmetele)

Mida vähem kehavõõraste keemiliste ühenditega kokku puutuda, seda kasulikum see organismi tervisele on.
GEENMUTATSIOONID

muutused DNA struktuuris ja koostises, mis haaravad tavaliselt ühte nukleotiidipaari (AT / GC)

Nukleotiidipaariga võivad toimuda järgmised muutused:

väljalangemine
lisandumine
kahekordistumine
ümberpaiknemine

Kõikide juhtudel muutub DNA sisuline informatsioon, mis a) võib avalduda tunnusena b) ei või avalduda tunnusena
Geenmutatsioonide jaotusvõimalused

iseeneslikud (spontaansed) / esilekutsutud (indutseeritud)

avalduvad tunnusena / ei avadu tunnusena, kuid DNAs on olemas

surmavad (~10%) / neutraalsed (~10%) / veidi kahjulikud (~80%) / kasulikud (alla 1%)

korraga paljusid tunnuseid mõjutav (sündroom, nt kääbuskasv) / mutatsioon mõjutab vaid ühte tunnust (nt sõrmede kuju)

dominantne (üldjuhul avaldub alati tunnusena) / retsessiivne (avaldub, kui mõlemad alleelid on retsessiivsed või kui puudub dominante alleel

päritavad (inimesel sugurakkudes) / mittepäritavad (keharakkudes)

DNA mutatsioonid (DNA-viirused + kõikide riikide esindajad) / RNA mutatsioonid (RNA-viirused, nt HIV ja gripp )

somaatilised (keharakkudes) - võivad päranduda vegetatiivsel paljunemisel / generatiivsed (sugurakkudes)

geenmutatsiooni mõjul võib tunnus: kaduda / tekkida täiesti uus tunnus / nõrgeneda / tugevneda / vaatamata mutatsioonile tunnus ei muutu

autosoomsed ( kromosoomid , mis on mõlemal soopoolel sarnased) / suguliitelised (seotud sugukromosoomidega): Inimesel X-liitelised ( hemofiilia , daltonism – värvipimesus) ja
Y-liitelised (päranduvad isalt pojale, nt kõrvalestade liigkarvasus)
Kirjeldatud on üle 20 000 geenmutatsiooni.
KROMOSOOMMUTATSIOONID

on geenmutatsioonidest ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga paljusid geene
kromosoommutatsioonid on vähem sagedad kui geenmutatsioonid

Saab jagada kahte rühma:

kromosoommutatsioonid, millega seoses muutub geneetilise materjali hulk (suureneb või väheneb)

deletsioon – kromosoomilõik langeb välja ja laguneb, toimub geneetilise materjali kadu
duplikatsioon – kromosoomi teatud piirkond mitmekordistub, tavaliselt kahekordistub, toimub geneetilise materjali lisandumine
fragmentatsioon – enamus kromosoomist hävineb, aga mingi väike osa peab säiluma, sisuliselt kaob kogu kromosoomi geneetiline materjal
rõngaskromosoomi teke – kromosoom kaotab mõlemast otsast materjali, tekivad kleepuvad otsad , need ühinevad.

kromosoommutatsioonid, millega seoses geneetilise materjali hulk jääb samaks, muutub vaid paigutus (nt geenide järjestus, geenide naabrus)

invesioon – lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180 kraadi, ja paigutub tagasi. Muutub geenide järjestus ja naabrus
translokatsioon – kromosoomilõik kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Muutuvad kahe kromosoomi mõõtmed, üks väheneb, teine suureneb.
Isokromosoomide moodustumine – kromosoomid lahknevad vales tasapinnas

Nii geen- kui kromosoommutatsioone põhjustaavad peamiselt keemilised- ja füüsikalised mutageenid. Füüsikalistest teguritest kiirgused lõhuvad pärilikke struktuure, keemilistest aga ühendid seostuvad pärilike struktuuridega või asendavad neid teatud osades. Kromosoommutatsiooni kompenseerida on väga raske.
GENOOMMUTATSIOONID
Genoommutatsioonid jagunevad:
kromosoomide arv:

suureneb

väheneb
Arvu muutus haarab:

üksikut kromosoomid

kõiki kromosoome
Kõige vähemtõenäolisem on kõikide kromosoomide arvu vähenemine.
Genoommutatsioonide tekke põhjused (valdavalt bioloogilised):

kromosoomide lahknemishäired sugurakkude meioosis, mille tulemusena munarakkudes on üks kromosoom kahes korduses

viljastumises osaleb diploidne sugurakk, järglasel suureneb kõikide kromosoomide arv

toimub DNA kahekordistumine, toimub kromosoomide lahknemine poolustele mitoosi anafaasis, kuid jääb ära raku jagunemine

ristuvad erinevate kromosoomide arvudega vanemorganismid ja nende järglased ehk hübriidid on tavajärglastega võrreldes genoommutatsioonide kandjad .

Organismi rakkudes hävib üks kromosoom

Genoommutatsioon tekib ka olukorras, kus liituvad keharakud ja tagajärjeks on püsivalt hulktuumsed rakud (inimesel nt vöötlihaskoe ja südamelihaskoe rakud)
Esinevad taimedel ja seentel, loomadel on neid harva.
Mutatsioonide mõju vähendamine:

dominantse normaalse alleeli varjutav mõju muutunud retsessiivse alleeli üle
polügeensusnähe – väga olulised tunnused on määratud paljude geenide koosmõjus, ühe geeni mutatsioon kompenseeritakse teiste geenide poolt, nt vaimsed võimed, pikkus, kehamass
pidevalt väheneb haploidse elujärgu osakaal organismide elutsüklis
organismides on erilised regulaatorgeenid, mis kontrollivad mutatsioonide toimumiskohti ja sagedust, välistades teatud mutatsiooni täielikult.

KOMBINATIIVNE MUUTLIKKUS
Esineb kahes vormis: mittehomoloogiline (bakteritel) ja homoloogiline (suguliselt paljunevatel päristuumsetel)
Mittehomoloogiline muutlikkus bakteritel

kombineeritakse mõ
7nevõrra erinevaid geneetilisi struktuure ja see toimub ühepoolselt.

Transformatsioon – bakter sureb , laguneb, tema DNA vabaneb keskkonda, hakkab osaliselt lagunema , osa tema DNAst kandub uude bakterisse ja koos sellega uus bakter omab eelneva bakteri geene. Ja juhul kui need määravad kahjulikke tunnuseid, omandab uus bakter ka need.
Nakkushaigustesse surnud (bakternakkus) loomade, inimeste laibad tuleks põletada.

Transduktsioon – viirus kannab oma DNA bakteri raku genoomi (haploidne kromosoomistik ) ja põhjustab sellega muutlikkuse. Faag – bakterrakku ründav viirus

konjugatsioon – plasmiidi ülekanne ühelt bakterilt teisele piili vahendusel. Plasmiid - kromosoomiväline DNA molekul , mis määras ühe ainevahetusraja. Piil – valguline toru, mis ulatub bakteri tsütoplasmast välja ... ? :D
Vaja on 2 bakterit
Homoloogiline muutlikkus bakteritel

kombineeritakse vastastikku sarnaseid geneetilisi struktuure

Meioosi esimeses profaasis toimub kromosoomide ristsiire.

Homoloogiliste kromosoomide (kahekromatiidiliste ja ümberkombineeritute) sõltumatu lahknemine poolustele. Tekkivate kombinatsioonide arv 2kromosoomide paaride arv. See toimub esimese jagunemise anafaasis.

Genoomide ühinemine viljastumisel.
Kombinatiivse muutlikkuse aste sõltub paljunemisviisist.

Vegetatiivne paljunemine – kombinatiivset muutlikkust ei ole

Eoseline paljunemine – kombinatiivne muutlikkus esineb osaliselt, sest sugurakud valmivad mitootiliselt, kuid eostega toimub meioos.

Partenogenees – kombinatiivne muutlikkus esineb osaliselt, sest viljastumine jääb ära.

Iseviljastumine – kombinatiivne muutlikkus esineb, on esindatud kõigil kolmel tasandil, aga piiravaks teguriks on see, et geneetiline materjal pärineb samalt isendilt.

Ristviljastumine – kombinatiivne muutlikkus on esindatud kõigil kolmel tasandil ja muutlikkuse aste on maksimaalne. Ka liitsugulised organismid püüdlevad ristviljastamise poole.
Kombinatiivne muutlikkus sõltub veel:

kromosoomide arvust: mida rohkem kromosoome, seda suurem kombinatiivne muutlikkus
mutatsioonide hulgast: mida rohkem mutatsioone, seda suurem on kombinatiivse muutlikkuse aste
kromosoomide pikkusest: pikkade kromosoomide puhul vahetatakse pikemaid osasid ristsiirdes, kombinatiivne muutlikkus on suurem.

MITTEPÄRILIK EHK MODIFIKATSIOONILINE MUUTLIKKUS

üksikisendi tunnuste kujunemine ja muutumine eluea jooksul, mille määravad ära organismi genotüüp ja keskkond. Tunnused järglastele ei pärandu. Päranduvad tunnuse muutumise piirid, mille ulatuses tunnus võib muutuda.
Tunnuse muutuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Nt kehamassi muutuse piirid ühel isendil läbi eluea – sünnikaal kuni eluea suurim kaal ; ühelt puult võetud lehtede pikkuse varieeruvus – kõige lühem ja kõige pikem leht.
Variatsioonirida – tunnuse muutumise määra arvsuuruste graafiline väljund ühel isendil. Nt kehatemperatuur , vererõhk,

Tunnusete jaotusviisid:

Tunnuse muutlikkuse määr

eluea jooksul muutumatud tunnused.

Inimesel: vererühmad, silmapõhja muster, sõrmejäljed

Lehmal: sugu, silmade asukoht, immuunsusbakterid veres

väheses ulatuses muutuvad tunnused – neid määrab väike osa geene

Inimese juustel: valguline koostis, juuste diameeter

lehmadel piimal: biokeemiline koostis (valgu-, rasva- ja laktoosisisaldus. Piimarasvasus värskelt lüpstud piimal – 3-6 %)

suures ulatuses muutuvad tunnused – neid määrab palju geene

Inimese juustel: pigmendi (melamiini) hulk, juuste pikkus

Lehmadel piimal: hulk (aastane väljalüps 5000 kg – 15 000 kg)

tunnused on:

kasulikud. Loomadel: varjevärvuse muutus, karvastiku tihenemine seoses sesoonsete kliimamuutustega, tingitud refleksid ehk uute kogemuste omandamine

kahjulikud. Loomadel: järsk keskkonnamuutus nullistab varjevärvuse efekti – karvkatte helenemine jänestel, aga lund ei tule talvel; arenguhäired (osade meeleelundite mittetalitlemine) või jäävvigastused.(halvasti paranenud murtud jäse)

tunnused on:

pöörduvad – ilmnevad ja kaovad seoses neid esile kutsuva teguri mõjuga.

Inimene: naha pigmentatsioon , kehakaal , teadmised MÄLU SELEKTIIVSUS ON KAITSEKOHASTUMUS

taim: veesisaldus , lehtede asend

Mittepöörduvad – jäävad kestma kuni eluea lõpuni või lõpetavad üldse organismis eksisteerimise.

Inimene: tõsised traumad (luumurrud), amputatsioon , omandatud liigutusvilumused, jalgrattasõit, ujumisvõime,

taim: liigiline kuuluvus
Taimedel tunnuste muutus:

geneetilised identsed taimed eritingimustes:

viljakates

jõgikõõlusleht. erilehisus – ühel taimel eri kasvukeskkondades erinevad lehed. Veekeskkonnas lintjad lehed, õhulõhed puuduvad. veepinnal ujulehed (neerjad) – õhulõhed on, aga ainult peal. Õhkkeskkonnas nooljad lehed, õhulõhed on lehe all

väheviljakates
Tunnuste muutus loomadel:

Himaalaja küülik. Eripära: kehaosade karvavärvus sõltub temperatuurist.

Temp üle 30 kraadi –> küülik valge, sest blokeerub melaniini süntees läbi vaheastme – sünteesitakse vaheühend, mis blokeerib melaniini sünteesi.

Temp ~15 kraadi -> tumenevad kerest väljaulatuvad piirkonnad (jalad, kõrvad, nina, saba), sest väljaulatuvatel kehaosadel on temp. madalam ja vaheühendit ei ole, mis blokeeriks melaniini sünteesi.

Temp ~0 kraadi -> tumeneb üle kogu keha

lemmikloomade käitumine toidu hankimiseks:

rituaalsed liigutused

häälitsused

kohale saabumine kui toimub toidu käitlemine

varastamine
Erütrotsüütide hulga sõltuvus kõrgusest merepinnast. Mida kõrgemal merepinnast, seda vähem hapnikku. Püsiasustus kuni 3,7 km merepinnast.

kui merepinna tasandilt minna 2.5 km kõrgemale, siis hapnikuvaesust tasakaalustatakse esmalt hingeldamisega. rohkem hingeldavad treenimata, ülekaalulised ja suitsetajad; vähem hingeldavad treenitud tervislike eluvisidega ja norm kaalus olevad inimesed.

Paari päeva möödumisel hingamissagedus taastub , sest erütrotsüütide arv tõuseb. erütrotsüüdid vabastatake varudest (põrnas ja luuüdis).

kõrgmäestikes elavatel rahvastel on tekkinud hemoglobiiniga muutus, mis tagab efektiivsema hapniku sidumise . kõige nõrgem lüli on imikud ja sünnitamine.
Kohanemisel kõrgmäestiku vähese hapniku sisaldusega põhineb nn kõrgmäestikutreening.

erütrotsüütide hulk suureneb -> parem hapnikusidumis võime, eriti oluline vastupidavusaladel.
Kõrgmäestikutreeningu alternatiivid:

“Alpi maja” ( soomlastel ja “Alpi tunnel ” seal saab ka treenida). sportlane pannakse vähese hapnikusisaldusega suletud ruumi elama.

erütropoetiin e. EPO kasutamine. seda sünteesivad neerud , saavutatakse võimas vereloome

veredoping. kasutati vereülekandeid, 1 kuu koguti verd, mõni päev enne võistlust pandi tagasi. sellega jäädi vahele uurides erütrotsüütide vanust. (rasestuti ja u. kolmandal raseduskuul tõusis kõvasti erütrotsüütide tase, pärast rasedus katkestati, saksa ujujatel)
INIMESE GENEETIKA
uurib: inimese pärilikkust, inimese tunnuste kujunemist, inimese evolutsiooni, inimese pärilikke haigusi ja nende leevendus võimalusi.
Valdkonnad, mis kasutavad inimese geneetika saavutusi:

bioloogia
meditsiin
kriminalistika
pedagoogika
(ka sõjandus)

plussid:

loomulik uudishimu iseenda vastu
kõige läbiuuritum bioobjekt (tänu meditsiinile)
andmed paljude põlvkondade pärilikkuse kohta
peaaegu kõik populatsiooni liikmed on meil allutatud meditsiinilistele läbivaatustele, mille andmed dokumenteeritakse
paljudes riikides uuritakse suuri inimgruppe selleks, et leida seos pärilike haiguste ja geenide vahel. Eestis on selleks eesti geenivaramu - see põhineb riiklikel ressurssdel, järelikult ei saa seda kasutada kommertslikel eesmärkidel

miinused:

inimestega katsetamisel on palju piiranguid
vähe järglasi, ei saa rakendada statistikat (ka mitte juba 14. lapsega) (naiste rekord on 69 last, sünnituste rekord oli 32 sünnitust | meeste rekord on 600 - 700)
inimesel on väga palju kromosoome, palju struktuurgeene ja palju pseudogeene (geenid, mis on olemas, aga mida ei kasutata)
aeglane põlvkondade vaheldumine (põhamaades 20-25 aastat, lõunamaades mõnevõrra kiiremini)
paljude tunnuste muutumist on raske kirjeldada ja mõõta, nt. Emotsioonid

Eugeenika - väär õpetus mis põhineb inimese geneetikal.
Eugeenikas saame eristada kolme suunda:

ülikarm lähendus - puuetega/kõrvale kalletega/mitte normaalsed inimesed hävitati, et tagada rahvuse geneetiline puhtus . Sai alguse USA-s.

neutraalsem lähendus - sunniviisiline steriliseerimine

leebem lähendus - inimese suunamine vabatahtlikule steriliseerimisele / kohustuslik ühelapseline perekond / sperma ja munaraku doonori valik lähtuvalt teatud kriteeriumitest
Sugupuu
Kasutab tingmärkide süsteemi näitamaks geneetilise info liikumist läbi põlvkondade, seotuna konkreetsete isikutega. TINGMÄRGID: VIHIKUS JOONIS 3 ???
--------------------------------------------------------------------------------------------
Sugupuumeetod piisava hulga andmete olemasolul võimaldab:

Kindlaks teha meid huvitavate tunnuste või geneetilise puude pärandumistüübi. dominantne/retsessiivne ; autosoomne/ suguliiteline

Saame hinnata tunnuse või puude avaldumise aega ja tõenäosust

Saab ette ennustada tunnuse või puudega järglaste sünnitõenäosust. Meditsiini-geneetiline konsultatsioon .
Mitmikute (kaksikute) meetod
Tunnus
Ühemunarakukaksikud
Erimunarakukaksikud
1. kujunemine
1 sprem + 1 munarakk -> embrüo jagunemine enne hilisgastrulat kaheks.
2 munarakku (polüovulatsioon) + 2 spermi -> 2 embrüot
2. sugu
Alati samast soost
Samast soost või erinevast soost
3. genotüüp/fenotüüp
Genotüüp identne, fenotüüp väga sarnane
Genotüüp erinev, fenotüüp erinev.
4. lootekestad
Lootekestad valdavalt koos, erandina lahus (sõltub lahknemise ajast, mida varem lahknevad, seda vähem koos)
Valdavalt lahus, erandina väga harva võivad olla koos (kui mõlemad embrüod pesastuvad väga lähestikku)
5. sagedus
Stabiilne, 2-3 / 1000 sünni kohta.
Muutuv, sõltub paljudest teguritest, sagedus varieerub
3-4 kuni 50/1000 sünni kohta.
6. erijuhud
Siiami kaksikud ehk mittetäielikult lahknenud kaksikud.
Kaksikud, kellel on erinevad isad , selle aluseks on ajalise viitega polüovulatsioon
Mitmikute sünni sagedust mõjutavad tegurid

pärilikkus. eeskätt naisepoolsest pärilikkusest, teatud juhtudel toimib ka mehepoolne eelsoodumus.

Ajalooline suhtumine eri rahvustel. Ajalooliselt kõige negatiivsem läbi ajaloo olnud aasia rahvustel –> negatiivne kunstlik valik -> tänapäeval sünnib Aasias kõige vähem mitmikuid. Euroopas ükskõikne suhtumine, Aafrikas teatud hõimudel äärmisel positiivne suhtumine mitmikute sündi -> kunstliku valikute tõttu mitmikute sünni sagedus oluliselt tõusis. Nt Nigeerias joruba hõim

sünnitaja vanus ...~38 (+/- 1)

embrüosiire (2 embrüot)

viljatusvastane hormoonravi

rasestumisvastaste preparaatide pikk kasutamine ja sellest järsk loobumine ning viljastumine paari järgneva ovulatsioonitsükli jooksul
Kaksikute kasutus meditsiinigeneetikas

tuleb kindlaks teha, kas tegemist on ühemuna- või erimunakaksikutega

välistusmeetod (võrreldakse monogeenseid muutumatuid tunnuseid, kui kasvõi üheski on erinevus, on tegemist erimunakaksikutega. Nt vererühmad, immuunsusfaktorid, DNA võrdlev analüüs)

naha ristsiire. Ühemunakaksikutel äratõukereaktsiooni ei esine -> on ideaalsed doonorid.

ühemunakaksikutel -> teadlasi huvitab , milline osa tunnuste kujunemisel on keskkonnal ja milline osa pärilikkusel. Kõige sobivamaks objektiks lahus kasvanud ühemunakaksikud. Sest sama genotüüp, erinev keskkond.

Kvalitatiivsed tunnused +/- süsteemis

konkordantsus ehk tunnuste samasus (%) - näitab tõenäosust, et mõlemal kaksikul on sama tunns. Mida kõrgem protsent on, seda kõrgem osakaal on geenideil ja vastupidi.
Tunnus
Ühemunakaksikutel (samasus)
1. vererühmad
100,00%
2. nina kuju
98,00%
3. skisofreenia
70,00%
4. homoseksuaalsus
Veidi üle 50%
5. eritüübilised kasvajad
20-35%

Kvantitatiivsed tunnused (kasv, kaal, IQ)

diskominantsus - paarisisene erinevuste määr (max erinevus ühemunarakukaksikutel)
Kasv
2,1 cm
Kaal
4,8 kg
Sõrmejälgedemustri erinevus
20,00%

vastsündinute sõeluuringud pärilike ainevahetushäirete avastamiseks ja leevendamiseks

kasutatakse kiirteste. Nõuded:

ei tohi uuritavale olla kahjulik

vastus peab saabuma kiiresti

test peab olema usaldusväärne

test peab nõudma vähe uuritavat materjali (mõned tilgad verd, mõni milliliiter uriini, lapse higiga niisutatud testipaber jne)

test peab olema odav

testida tuleb absoluutselt kõik vastsündinud
Haigus
Mida uuritakse
Ohtlikkus
ravivõtted
1. kilpnäärmehormoonide puudus (1: 3500 )
Hormoonide tase veres
Kehaline ja vaimne alaareng
hormoonasendusravi
2. Fenüülketonuuria (1:8500)
Veri ja uriin -mürgise vaheühendi leidumine
Tugev närvisüsteemi kahjustus, pigmendi-vaegus
Fenüülalaniini vaene dieet
3. tsüstiline fibroos (1:4500)
Kloriidioonide hulka kehaeritistes (higis)
Kõik näärmelised kehaeritised väga tihked, nt lima hingamisteedes , seedenõred seedekulglas, lima suguelundites
Koheselt kasutatakse lima vedeldavaid preparaate. Surevad kopsupõletiku kätte u 35-37 aastaselt.

tsütokineetiline analüüs- uurib erinevates rakkudes inimese kromosoom- ja genoommutatsioone

kromosoomide arvu

kromosoomide struktuur

Kasutatakse valgusmikroskoopiat. Uuritakse:

Vastsündinutel ja lastel -> leukotsüüte (neil on tuum!), neid uuritakse mitoosi metafaasis (kromosoomid värvitud)

eakatel inimestel (püsivad muutused verepildis)-> luuüdi rakke (tüvirakud) – punasest luuüdist puusaluust, rindluust.

Uuringud teostatakse kas

vastavate analüüsiprogrammidega -> mikroskoobis avanev pilt skännitakse ja programm ütleb ära, millistes kromosoomides struktuurihälbed on

kromosoomistik mikroskoobis fotografeeritakse, antakse visuaalne hinnang
Tsütokineetiline analüüs võimaldab kindlaks teha kromosoom- ja genoommutatsioone

Mudelkatsed loomadega

uurimiseks valitakse imetajate liigid, kellel on inimesega sarnased pärilikud haigused:

koer -> hemofiilia

hamster -> II tüüpi diabeet

rotid -> agressiivsus, alkoholism

Saab kiirel viisil erinevat informatsiooni pärilike haiguste taustast ja leevendusvõimalustest

DNA analüüsid inimese geneetikas

Vanemsuse tuvastamine . Lapse ja oletatavate vanemate DNA võrdlus.

Säilmete tuvastamine DNA võrdleva analüüsiga. Võrdlev DNA saadakse veresugulastelt.

Isiku tegeutsemisjälgede tuvastamine, võrdlev DNA saadakse isikult endalt, kriminalistikas.

Pärilike haiguste tuvastamine

uuritavat üksikisiku DNA-d võrreldakse sellise DNA järjestusega, mis on komplementaarne haigust põhjustava muutunud DNA-ga. Mõlemad DNA-d on üksikahelalised. Kui DNA-d seostuvad, on haigusrisk olemas.

Selgitatakse välja hulk populatsiooni liikmeid, kellel on mitmes põlvkonnas sama päriliku eelsoodumusega haigus, võetakse neilt geeniproovid, neid võrreldakse ja otsitakse kriitilistes piirkondades sarnasusi . Selle alusel saab välja selgitada nukleotiidjärjestused, mis soodustavad teatud päriliku eelsoodumusega haiguste teket.
INIMESE MUTATSIOONID
Genoommutatsioonid

Autosoomsed genoommutasioonid.
Inimesel on tuntud 9/13/18/21 kromosoomi esinemine kolmes korduses. 9, 13 ja 18-ga surevad paarikuuselt. 21 kromosoomi esinemine kolmes korduses DOWNi sündroom:
Esineb kõikidel rassidel. Tunnused:

Poolavatud suu
pikk ja liikuv keel
kõõrdsilmsus
silmalaugude vaje
üks hästi suur joon peopesas
lühikest kasvu, täiskasvanuna 150-160 cm max
siseelundite arenguhäired: südamerikked, seedekulgla kitsused
mehed on viljatud, naised üliharva viljakad
keskmine eluiga paarkümmend aastat, max 50 aastat
erineval astmel vaimse arengupeetusega . Kõige edukamad jõuavad tavakoolis kolmanda klassi tasemele , kõige abitumad ei suuda ise ka kõige lihtsamate tegevustega toime tulla. Iseseisva eluga hakkama ei saa.
Iseloomult suhteliselt rahulikud ja leebed
sündroomi teke on otses seoses sünnitaja vanusega, sest mida vanem on naine, seda suurem on tõenäosus mutantsete munarakkude tekkeks. (risk 35+)

Genoommutatsioonid sugukromosoomidega.

XXX -> „supernaisesündroom“

keskmisest pikemat kasvu
hästi arenenud lihastikuga
suhteliselt tagasihoidliku intellektiga
enamasti viljakad
neil on suurenenud risk haigestuda psüühilistesse haigustesse elu teisel poolel

XYY -> „supermees“

keskmisest pikemat kasvu
täiesti normaalse intellektiga
viljakas
kannatab kontrollimatute agressiivsuspuhangute all
mitte üheski riigis ei loeta seda kuritegu kergendavaks asjaoluks
neid on proovitud ravida ajutalitlust mõjutavate preparaatidega, aga biokeemiliste preparaatide kasutamine edu ei toonud .

Mõlema sündroomi sagedus jääb alla 0,5 protsendi elusalt sündinud vastavast soost isikute seas.
Inimese kromosoommutatsioonid.

Kassikisa sündroom. Selle põhjuseks on viienda kromosoomi osaline deletsioon (kromosoomilõik langes välja, kadus ära)

kõõrdsilmsus
lamendunud nina
täiskuunägu
silmalaugude osaline vaje
juukstel varajane hallinemine (juba 5 aastaselt)
seoses muutustega kõriehituses ja kesknärvisüsteemi talitluses erutusseisundis (õnnelikkus, nutmine ) piuksuvad nagu kassipojad
vaimne arengupeetus
kaasasündinud südamerikked
suhteliselt lühike eluiga, max paarkümmend aastat
kõnelemisraskused

Inimese geenmutatsioonid
geenmutatsioon :

monogeensed (ühe geeni muut)

autosoomsed

dominantsed

retsessiivsed
väljund:

a/v häire (fruktosuuria - fruktoosikusesus)

välimuslik häire (kahevarbalisus, soomustõbi)

talitlushäired ( albinism – ei sünteesi metalli

suguliitelised

X-liitelised

dominantsed (pruunistunud hambaemail, kaltsiumi-fosfori vahekorra muutus veres)

retsessiivsed (hemofiilia ehk veritsustõbi, daltonism ehk värvipimesus)

Y-liitelised – alati avalduvad (kõrvalestade liigkarvasus, munandite mittekujunemine)

polügeensed (mitu geeni on muutunud)
Multifaktoriaalsed haigused – mitme geeni koosmõjust (polügeensus) ja keskkonnast kujunevad haigused. Vajalik on mõlema teguri koostoime.
Haigus
Keskkondlikud riskitegurid
ennetus/vältimine
Skisofreenia
Tugev ja pidev vaimne stress , teatud narkootikumid ( kanep )
Mõõdukad elueesmärgid, kindel päevarežiim, nauteainete/vastavate ravimite tarbimise vältimine
Kopsuemfüseem
Suitsetamine , tolmune keskkond, ohtlik on nii anorgaaniline kui orgaaniline (jahutolm, õietolm) tolm
Valida puhta õhuga elukeskkond, vastav elukutsevalik , respiraator
Allergia
Varases elueas kokkupuude allergeenidega, nende tungimine organismi sisekeskkonda, tugeva immuunsüsteemi olemasolu
Vältida kokkupuudet allergeenidega, ravimite kasutamine, mis kiiresti pärsivad allergiahoo edasiarenemist, organismi järkjärguline kohandamine üha suurenevate allergeeniannustega, toiduallergeenide puhul väljakasvamine
II tüüpi diabeet
Kaloriterikas toit, vähene kehaline koormus, ülekaal
Kehakaalu alandamine, teadlik toiduvalik, veresuhkru kõikumist vähendavate preparaatide kasutamine
Ateroskleroos (veresoonte lupjumine)
Suitsetamine, liigrasvased toidud, vähene liikuvus, ülekaal
Menüü muutmine, kehakaalu normaliseerimine , füüsiline koormus, suitsetamisest loobumine
Reuma
Kroonilised bakternakkuskolded organismis (mandlid, hambajuured), suur koormus liigestele, ebasobiv kliima, vanus
Nakkuskollete väljaravi või eemaldus, mõõdukas koormus liigestele, eriti seoses vanuse kasvamisega, külmetuste vältimine
------------------------------------------------ KT 4. aprill -------------------------------------------------------
ÖKOGENEETIKA

suhteliselt uus geneetikaharu, mis uurib täiesti tavaliste inimeste erinevat tundlikkust keskkonnategurite suhtes ja annab soovitusi terviseriskide vältimiseks.
Ökogeneetika ideaal: iga inimese puhul arvestada kõikidel eluperioodidel individuaalset lähenemist:
- toit
- ravimid
- treening
- õpetamine
ökogeneetika sai alguse ravimiuuringutest, täpsemalt ravimite ebasoovitavatest kõrvaltoimetest

tundlikkus UV kiirguse suhtes
faktori + ja -
Vitamiin D süntees
nahapõletus
Mikroorganismide hävitamine kehapinnalt
Nahavähk
Eri rasside tundlikkus: kõige tundetum negroidne rass
Nahavähirisk praktiliselt puudub
Pigment takistab vitamiin D sünteesi, järelikult on oluline toidu kvaliteet
valge rass
Võime sünteesida nahas vitamiin D -d (vajab ~15 minutit UV kiirgust)
Mitmete kehaosade ülim tundlikkus UV kiirguse suhtes sõltuvalt fototüübist
Eriti ohustatud: loomulikult punaste või blondide juustega, sinised või hallid silmad, tedretähnid, väga hele nahavärv
Vähem ohustatud: hele- või tumepruunide juuste, pruunide silmade, kreemja nahavärvusega isikud
Talvekuul süntees napib, on vaja vitamiin D-d igatahes juurde saada. Vitamiin D sünteesi puuduse korral on ainsaks väljapääsuks selle ühendi lisa saamine toidu koostises. Probleemseks muudab asja see, et päevased vajatavad annused on väga väikesed (5..7 mikrogrammi) – risk üleannustamiseks.
Ökogeneetiline tundlikkus keemiliste tegurite suhtes

alkohol ( etanool )

faktori + / -
Ajalooliselt valutuimesti
Potentsiaalsed maksakahjustused (igapäevasel alkoholitarbimisel maks peab vastu 15-20 aastat)
(jookide) desinfitseerimine
alkoholism
Toiduenergia 1 g -> 7 kcal
Ebakaines olekus juhtuvad õnnetused ja traumad

Tarbitud alkohol
Tarbitud alkohol (etanool)
~5 % eritub muutumatult hingamisteedest
~10% lagundatakse soolestiku bakterite poolt
~ NB! Osa alkoholi seotakse kehas (estrid), ( rasvane toit seob)
~80% lagundatakse maksas kolmel erineval viisil, millest üks domineerib

Alkoholi lagundamise põhirada
CH3CH2OH ---(I ensüüm, alkoholi dehüdrogenaas – võtab vesiniku ära)--> CH3CHO ( etanaal , mürgine, põhjustab väga halba enesetunnet ) ---(II ensüüm, aldehüüdi dehüdrogenaas)--> CH3COOH ( etaanhape )

toime olenevalt rassist
I ensüüm
II ensüüm
tulemus
Valge rass ehk europiidid
Toimub mõõduka kiirusega
2 variandis tsütoplasmas ja mitokondrites. Toime kiire.
Joove ei püsi väga kaua, aga mõõdukalt, ja halba enesetunnet ei ole
Kollane rass ehk asiaadid
Suhteliselt kiiresti
1 variant, selle toime üliaeglane
Halb enesetunne püsib mitu päeva ka väga lahjade alkoholikoguste tarbimisel. Kange alkohol välistatud
Lõppjäreldus eurooplastel: eurooplastel suur alkoholitaluvus, sest väga pikaajaline alkoholitarbimise traditsioon. Juba üle 10 000 aasta tagasi enne maaharimist, tehti metsmesilaste meest mõd,; seoses põlluharimisega ka viljast pruulitud alkohoolsed joogid, vahemereäärses kliimas suhkrurikastest viljadest. Eurooplaste alkoholitaluvuse negatiivne külg: alkoholism ja sellest tulenevad tervisehädad, eurooplastest alkohoolikud 5%
Lõppjäreldus asiaatidel: väike alkoholitaluvus, sest väga vähene ja evolutsiooniliselt väga lühiajaline alkoholitarbimine, alkoholitarbimise asemel on neil pikaajaline narkootikumide tarbimine ( oopium , tee).
Ökogeneetiline tundlikkus toidukomponentide suhtes

laktoos ehk piimasuhkur

faktori + / -
+ (juhul, kui lagundatakse organismis)
- (kui ei lagundata)
Kiirelt omastatav energia
Seedehäired, kõhulahtisus
Saab tarbida piimatooteid värskel kujul
Kroonilised soolepõletikud

Kõikidel inimestel on:

laktaasne aktiivsus sünnist kuni ~ 10..12 aastani

iidsetes karjakasvatuspiirkondades hakkas ~ 10 000 aastat tagasi inimeste seas levima dominantne mutatsioon, mis säilitab laktaasi aktiivsus ~ 100% ulatuses elu lõpuni, neen inimesed said toitelise eelise: said tarbida piimatooteid täiendava toiduallikana.

Rahvused , kelle seas on rohkelt inimesi, kes täiskasvanuna laktoosi seedivad :

skandinaaviamaade rahvad (k.a eestlased)

asiaatide ja aafriklaste puhul on seos tugevalt geograafiline

Rahvused, kelle esindajad täiskasvanuna laktoosi ei lagunda:

austraalia aborigeenid

eskimod

Põhja-Ameerika indiaanlased

vahemereäärsete piirkondade eurooplased

enamik araablasi
Ökogeneetiline tundlikkus bioloogiliste tegurite suhtes

vererühmade konflikt läbi immuunsüsteemi

faktori + / -
Vererühmade konflikt põhineb muutlikkusel ja bioloogilisel mitmekülgsusel
Teatud juhtudel järglaste hukkumine
Tugev immuunsüsteem
Teatud vererühmade kombinatsioonide partneritevaheline sobimatus

Reesuskonflikt

~ 85% inimestest Rh+ (valk on!)

~ 15% inimestest Rh- (valku pole)

Eeldus: Rh- naine ja Rh+ mees

esimese lapse puhul konflikti ei teki, kui ei ole tehtud aborte (teostatud või iseeneslikud)

kui esimesena sündis Rh- laps, siis ka teise lapsega konflikti ei tule

probleem on juhul, kui esimene laps on Rh+ ja mõni järgnev on samuti Rh+.

Rh- naise jaoks on kahjulik see, kui areneb kaks Rh+ järglast

Konflikti tekke eeldus tänapäeval:

loomuliku sünnituse käigus satub teatud kogus lapse (Rh+) verd ema organismi, võõrvalgu suhtes töötab emaorganism välja antikehad , mis on püsivad.

Teise Rh+ lapse arengul ema antikehad ründavad lapse vererakke.

Rh-(Rh+) - Rh- naine, kelle veres on antikehad .

.DOC Laadi alla originaalfail 21 lk · .doc · 59 allalaadimist

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #1

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #2

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #3

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #4

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #5

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #6

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #7

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #8

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #9

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #10

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #11

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #12

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #13

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #14

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #15

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #16

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #17

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #18

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #19

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #20

Pärilikkus ja muutlikkus-Suuline arvestus-2 KT- #21

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 21 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2012-06-05 Kuupäev, millal dokument üles laeti

59 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

Arnold Rein Tatunts Õppematerjali autor

Geneetika, pärilikkus jms. konspekt sisaldab rohkem materjali kui otseselt vaja läheb misiganes töödes (süvaõpe)

Pärilikkus muutlikkus Geneetika Monohübriidne ristamine Hübridiseerimismeetod Mendeli 1. seadus SOO GENEETIKA

Sarnased õppematerjalid

doc

Geneetika

1. välditakse kõikvõimalike geenikombinatsioonide sh kahjulike kombinatsioonide teket 2. säilitatakse need geenikombinatsioonid, mis bioevolutsioonis on end õigustanud 3. koos päranduvad geenid, mis määravad sama valgu erinevate ehitusüksuste sünteesi Geenivahetuse tähtsus 1. tagatakse olemasoleva päriliku materjali baasil uute geenikombinatsioonide teke (iga isendi kõik sugurakud on erineva pärilikkusega) 2. geenivahetus tagab ulatuslik päriliku muutlikkuse suguliselt paljunevate isendite populatsioonis, see kaitseb nt nakkushaiguste eest (ka suurte epideemiate ajal ei hukku kunagi kõik isendid) 3. materjal looduslikule valikule, mis tagab kiire evolutsioonitempo. Soo geneetika Erisoolisust saab määrata järgmiste viisidega 1. Keskkond - keskkonnategurid mõjutavad vastavate geenide avaldumist ja mitteavaldumist a) taimed - käpalised - taime sugu määratakse valgustatusega: 1) hea valgustatus -

Üldbioloogia

doc

Eksami konspekt

4 tsükkel 4 tsükkel.........................................................................................................................1 Pärilikkus.............................................................................................................................3 Pärilikkuse põhimõisted :...................................................................................................................3 Gregor Mendeli seadused :................................................................................................................3 Monohübriidne ristamine :..............................................

Mikrobioloogia

doc

Geenide klassifikatsioon

Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen  1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid  1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene  1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal

Bioloogia

doc

GENEETIKA

Bioloogia

doc

GENEETIKA - Geenide klassifikatsioon

Geneetika 1 GENEETIKA Geenide klassifikatsioon 1. Seoste alusel määravate tunnustega: a) 1 geen 1 tunnus nn monogeensed tunnused. Alternatiivsed tunnused süsteemis +/- , millel on vähene fenotüübilise muutlikkuse aste. Nt. Vererühmad, osa immuunfaktoreid. b) mõned geenid 1 tunnus (alla 10 geeni) Oligogeensed tunnused. Nt. Mitmest polüpeptiidist koosnevad valgud. c) palju geene 1 tunnus Tunnused, millel populatsioonis on suur muutlikkuse aste ja lai reaktsiooni norm. Nt. IQ, kasv, kaal, nahapigment jne. d) 1 geen osaleb paljude tunnuste määramises. Geenil on polüfeenne toime. Nt. Pigmendisünteesi määrav geen. See avaldub juustel, nahal, silma vikerkestas ja mujal

Bioloogia

docx

Geneetika mõisted ja seletused

· kiire paljunemine · odav pidada · palju järglasi · selgelt avalduvad tunnused. · Äädikakärbse geenid on kaardistatud · Ta on bioloogiliselt üks läbiuurituimaid organisme Geenivahetuse olemus ja tähtsus: · toimub meioosi esimeses profaasis · homoloogilised kromosoomid vahetavad vastastikku osasid · toimub DNA molekulide katkemine ja osade vahetus ü tekivad uued geenikombinatsioonid ü tagatakse pärilik muutlikkus ü moodustub materjal loodusliku valiku jaoks populatsioonides ü tekivad REKOMBINANTSED ISENDID(geenivahetuse tagajärjel moodustunud isendid) Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus: ü põhineb faktil, et ühes kromosoomis lähestikku asuvad geenid päranduvad koos. ü Tagab selle, et evolutsioonis ennast õigustanud geenikombinatsioonid jäävad muutumatuks. ü Välditakse kõikvõimalike kahjulike geenikombinatsioonide teket.

Bioloogia

doc

Üldbioloogia konspekt

vöölastel ühemunarakunelikud) 4. vastse jagunemine ühe vastse sees moodustub hulgaliselt järgmise põlvkonna vastseid ca 1:100 nt omane mitme vaheperemehega parasiitidele (maksakakssuulane) Vegetatiivse paljunemise bioloogiline tähtsus 1. evolutsiooniliselt vanim paljunemisviis 2. vaja ainult ühte organismi 3. suhteliselt kiire protsess 4. teatud juhtudel arvukas järglaskond 5. vanematega omavahel pärilikult identsed (ainsaks muutlikkuse allikaks mutatsioonid keharakkudes) 6. ainult vegetatiivselt paljunevad organismid evolutsioneeruvad väga aeglaselt. EI TOHI SEGI AJADA VEGETATIIVSET PALJUNEMIST JA PALJUNDAMIST. Paljundamine on inimese tahtlik tegevus. Vegetatiivsel paljundamisel säilivad sordi tunnused (seetõttu paljundatakse nt viljapuid vegetatiivselt) Rakutsükkel (vegetatiivne paljunemine) Rakutsükkel koosneb interfaasist ja mitoosist. Interfaas on ajavahemik, mis jääb kahe rakujagunemise vahele.

Üldbioloogia

docx

BIOLOOGIA - GENEETIKA

puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris) Homosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa) Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel Pärilikkus - organismide omaduste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele mittesugulisel või sugulisel pärandumisel Muutlikkus - organismide võime muutuda ja omandada uusi tunnuseid liigi piires Kombinatiivne muutlikkus - geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, vanemate geenialleelide ümberkombineerumine Mutatsioon - raku geneetilise materjali muutused (RNA või DNA) DNA (desoksüribonukleiinhape) - pärilikku informatsiooni säilitav aine ja selle täpne ülekanne tütarrakkudele; kromosoomide põhiline koostisosa; pikk ja kaksikahelaline spiraal RNA (ribonukleiinhape) - päriliku info realiseerimine valgusünteesi käigus Mutageen - mutatsioone esilekutsuv tegur

Bioloogia

Rohkem sarnaseid

Meedia

Kommentaarid (0)

Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri

Kõik kommentaarid

.DOC Laadi alla originaalfail 21 lk