jälle aglutinatsioon. 2. Rasedus ja sünnitusabi kui reesusnegatiivsel emal on reesuspositiivne loode. Esimese raseduse ajal Algul ei juhtu midagi, ei teki emas antikehi. Sünnituse ajal aga kui tegemist traumaga, veresooned katki, kui sünnituse kägius läheb lapse verd emasse, siis ema organism sensibiliseerub(muutum tundlikuks) reesusantigeeni suhtes. Teise raseduse ajal -ema vereringest satuvad antikehad loote vereringesse- reesuskonflikt! Tavaliselt antikehade sisaldus suureneb raseduse käigus. Kui antikehade sisaldus on kõrge, tekib loote vereringes hemolüüs ja loote verevarustus raseduse ajal kannatab, võib lõppeda raseduse katkestamisega, kahjustunud lootega........... küll aga pärast sündi jääb laps üksi, hemolüüs laguneb. See konflikt avaldub esimestel päevadel vastsündinu kollasus põhjustatud hemolüüsi käigus
Aglutinogeenide (entigeen erütrotsüütidel) ja aglutiniinide (entikehad seerumis) esinemine. Aglutinogeeni kokkusaamisel samanimelise aglutiiniga toimub antigeen-antikeha reaktsioon punaliblede kokkukleepumine e hemolüüs. 0-veregrupp ei ole aglutinogeene A - A aglutinogeen B B aglutiongeen AB A ja B aglutinogeenid 5.Millised aglutiniinid esinevad 0, A, B ja AB grupi vereseerumis? 0 anti-A ja anti-A A anti-B B anti-A AB ei ole aglutiine 6.Millal võib tekkida "reesuskonflikt" ema ja loote vahel? Reesuskonflikt võib tekkida siis, kui emal on Rh+ ja isal Rh- reesusgrupp ning selle tulemusena lapsel on emast erinev veregrupp (Rh-). 85% inimestest on Rh+, st neil esineb D-antigeen. Kui erütrotsüütidel D-antigeen puudub, et Rh-, see on ainult u 15% elanikkonnast. Erinevalt AB0-süsteemist ei ole Rh- inimesel algselt antikehasid D- antigeeni vastu. Esimesel kokkupuutel Rh+ verega hakkavad alles antikehad tekkima (veri
Immuunsüsteemi rakud ja elundid- lümfotsüüt, põrn-toodetakse uusi lümfotsüüte ja lagunevad vananevad eurotsüüdid, lümfisõlmed- veri rikastub lümfotsüütidega ja hävitatakse kehasse sattunud mikroobe. Vereringe elundkonna moodustavad süda,veri ja veresooned. Imetajate ja lindude süda erineb roomajate, kahepaiksete ja kalade omast seetõttu, et neil on aint üks koda ja vatsake ja neil on üks vereringe. Reesuskonflikt tähendab seda kui seguneb rh-positiivne ja rh-negatiivne ja see on ohtlik kuna võib lõppeda surma või veremürgitusega.
AB0 süsteemi veregruppe määratakse järgmiselt... Veregrupp Anti-A seerum Anti-B seerum O - - A + - B - + AB + + 27. ............................................ 28. Reesuskonflikt tähendab järgmist: Reesuskonflikt võib tekkida siis kui reesusnegatiivne ema kanna reesuspositiivset loodet. Kui see laps on emal esimene, siis konfliktiohtu pole. Umbes 3% juhtudest on ohustatud eme järgmine reesuspositiivne laps, kuna ema organismis peale esimest sünnitust moodustunud antikehad võivad difundeeruda läbi platsenta ja põhjustada loote erütrotsüütide aglutinatsiooni. 29. Veregruppe koduloomadel on praktikas vaja teada selleks, et
kleepuvad ja tekitavad trombe (aglutinatsiooni). Reesussüsteem Alleel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüüdile. Alleel r (retsessiivne) määrab, et erütrotsüüdil ei ole reesusantigeeni. Reesupositiivne (Rh+) on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Järelikult on tema genotüüp kas RR või Rr Reesusnegatiivne (Rh-) on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid. Tema genotüüp on rr. Reesuskonflikt ema ja loote vahel Sünnitusel satub loote verd ema vereringesse, emal tekivad antikehad. Need kahjustavad järgmist loodet. Enamus tunnustest on määratud mitme geeniga ja nende erinevate alleelidega Nagu näiteks inimese nahavärvus, silmavärvus, vaimsed võimed jne. Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuse avaldumises. Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega. Morgani reegel ehk geenide aheldatus
tootma klompe, mis häirivad valguskiirte kulgemist. Lastel võib olla kaasasündinud või kujuneda välja lapseeas, põhjuseks on ema raseduse ajal põetud haigused või kokkupuude radioaktiivse kiirgusega. Ka loote üsasisene haigestumine punetistesse, herpesviirusesse. 11. Vaegkuuljad ehk teise sõnaga nürmikud. 12. Kaasasündinud kuulmislanguse põhjused-pärilikkus 5%, nakkushaigused ema raseduse ajal (punetised), sünniaegsed kahjustused (enneaegsus, hapnikuvaegus, reesuskonflikt), ema kokkupuude loodet kahjustavate ainetega. 13. Omandatud kuulmislanguse põhjused- kõva müra, kahjulikud ravimid, peatraumad, anatoomiline iseärasus, röntgenkiirgus, kuulmislangusnakkushaigused(mumps, leetrid, meningiit jne.) 14. Kerge kuulmislangus- keele ja kõne spontaanne areng pole oluliselt pidurdunud, kuid tihti on raskusi teistest arusaamisega. 15. Keskmine kuulmislangus- keele ja kõne spontaanne areng on pidurdunud, kuid ei puudu. 16
· Reesussüsteem: · Allel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüüdile · Allel r(retsessivne) määrab, et erütrotsüüdil ei ole reesusantigeeni · Reesuspositiivne(Rh+)- on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Järelikult on tema genotüüp kas Rh, Rh või Rh, rh · Reesusnegatiivne(Rh-)- on inimene, kellel puuduvad reesusantigeenid. Genotüüp rh, rh. · Reesuskonflikt ema ja loote vahel: ema on reesusnegatiivne ja laps on reesuspositiivne. Sünnitamisel verekokkuppude. Ema veri hakkab tootma antikehi, mis jäävad verre. Teise lapse ootusel reageerivad ema antikehad lapse verega ja tekib reesuskonflikt. Lapse sündimisel on vaja vereülekannet. Kolmandat last tavaliselt ei saada. · M mm · N nn · MN mn
Vereraku pinnal olevate liitsuhkrute poolest. 14. Miks tuleb vereülekandel jälgida veregruppe? Kuna vale veregrupp põhjustab rohkem kahju kui kasu; tekib tugev immuunvastus. 15. Õpikust lk 87 on näidisülesanne vergruppide ülesannete kohta. Lahenda lisaks töölehelt 1 ja 6 ülesanne. 16. Millest on tingitud inimese reesuskuuluvus? Punaste vereliblede peal asuvast D-antigeenist. 17. Millal võib tekkida reesuskonflikt ema ja loote vahel? Kui ema veri on reesusnegatiivne (ei sisalda antigeeni) ja loote veri reesuspositiivne (sisaldab antigeeni). Võib toimuda vereülekande, abordi v trauma tagajärjel v sünnitusel. Millised võivad olla reesuskonflikti tagajärjed? Võõra antigeeni sattumisel ema organismi, hakatakse selle vastu tootma antikehi. Lootel võib tekkida aneemia. 18.Tööleht Mendeli seaduste rakendused täita mõlemalt poolt!
Vastata loengu põhjal: 1. Millega toimub vaktsineerimine ja mis on selle eesmärk? – Toimub vaktsiiniga, eesmärk on immuunsuse tekitamine/esilekutsumine mingi kindla haiguse vastu. 2. Mille poolest erinevad veregrupid? – Veres esinevate antikehade ja antigeenide (kas A või B) või nende puudumise poolest. 3. Mis on aglutiniinid? – aglutinatsiooni tekitavad antikehad. (Aglutinatsioon on rakkude liitumine antikehade aglutiniinide toimel). 4. Millal tekib reesuskonflikt raseduse ajal? – kui ema ja loote reesus-/veregrupp on erinev, st ema veregrupp on Rh-negatiivne ja lootel Rh-positiivne, seega ema organism hakkab end loote punaliblesid lagundades kaitsma. 5. Miks tekib kudede siirdamisel äratõuke reaktsioon? – Sest tekib immuunreaktsioon, kuna siirdatav kude on võõrkeha. (antigeenide erinevused tekitavad reaktsiooni). 6. Missugune bioaktiivne aine vabaneb allergia korral antigeen- antikeha reaktsioonil? – Histamiin. 7
AB IAIB IA IB 0 ii ii Ema A I) IAIA x IBIB Isa B II) IAIB IAIB IAIB IAIB >>> AB (AjaB alati i n-ö üle) Reesusfaktor Umbes 85 % inimestel esineb vere punalibledel asuv valguline D-antigeen ehk reesusfaktor, nad on reesuspositiivsed Reesusnegatiivsetel see puudub Reesusfaktori olemasolu (Rh+) on dominantne tunnus ning puudumine (Rh-) retsessiivne tunnus Reesuskonflikt Tekib ema ja loote vahel, juhul kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri reesuspositiivne Võõra antigeeni sattudes ema organismi hakatakse selle vastu tootma antikehi Järgneva reesuspositiivse loote puhul läbivad antikehad platsenta ning hakkavad loote punaliblesid kui võõrvalkudega rakke lammutama Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda ning see
pärilike haiguste avaldumise prognoosimiseks näiteks pärilik kurtus, epilepsia, värvipimedus e. daltonism, hemofiilia e. verehüübimatus, pärilik suhkruhaigus jne. 6.Millistest genotüüpidest tulenevad AB0 süsteemi vererühmad? AB0 vererühmad tulenevad sellest, kui ühe tunnuse määramisel osaleb rohkem kui kaks alleeli, eks siis genotüübid võivad olla dominantsed, näiteks JaJa, Jai, JbJb, Jbi. Võib ka olla retsessiivseid genotüüpe, näiteks ii. 7.Mis on reesuskonflikt ja millisel juhul see tekib? See on ema ja loote reesus- või veregrupi erinevusest tingitud loote haigusseisund. See tekib siis kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri reesuspositiivne. KOKKUVÕTE Esimesed statistilise iseloomuga pärandumise seaduspärasused avastas Gregor Mendel. Homosügootsete hernesortide monohübriidsel ristamisel sai ta esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. Teises hübriidpõlvkonnas esines
erütropoetiini manustamisel. Reesusantigeen erütrotsüütide pinnal valguline aine, mis põhjustab vastavate antikehade teket (kõige tugevam D-antigeen, selle järgi jaotatakse reesuspositiivseks olemas ja reesusnegatiivseks puudub). Reesusantigeenide (D-antigeeni) kokkupuutel verega moodustuvad antikehad immuunsüsteem, reesuskonflikt. 7.Mis on leokogramm ehk leukotsütaarne valem? Leukotsüütide alaliikide protsentuaalne suhe, mis saadakse värvitud vere äigepreparaadi rakkude diferentseerimisega. Rakke eristatakse plasma sõmeruse olemasolu ning selle värvumise, samuti tuuma struktuuri põhjal. Arvestatakse ka plasma ja tuuma eristumise teravust. Kasutatakse tugeva suurendusega õliimmersioonobjektiivi. 8.Kuidas mõjutab neerutalitust vere happe-leelisseisund? Põhjendus.
Vererühmad A, B, AB, O. ABO-süsteem on määratud kolme alleeliga IA, IB, i Veregrupil märgime alleeli I-tähega. A-IA, IA, IAi B-IB, IB, IBi AB-IA,IB O-ii Reesussüsteem Alleel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüüdile. Alleel r (retsessiivne) määrab, et erütrotsüüdil ei ole reesusantigeeni. Reesuspositiivne (Rh+) on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid. Reesusnegatiivne (rh-) Reesuskonflikt- ema ja loote vahel. Sünnitusel satub loote verd ema vereringesse, emal tekivad antikehad. Need kahjustavad järgmist loodet. Ülesanne: Ema veregrupiga A sünnitab lapse veregrupiga O. Kes on isa? AB või A? Vanemad: IAi x IAi - saavad lapse ii. Vanemad: IA_ x IA IB ei ole võimalik. Veregrupiga saab välistada isadust, mitte tuvastada. DNA-analüüsiga saab tuvastada isadust. Ülesanne: Sünnitustoas on 5 last. 1) O MN Rh+ 2) AB M Rh+ 3) A M Rh+ 4) B N Rh-
kokkukleepumine. *Reesusfaktoriga peab arvestama ka raseduse füsioloogias ja patoloogias(sünnitusel ja sünnitusjärgselt). Võib juhtuda, et reesusnegatiivsel emal on reesuspositiivne loode. 1)Esimesel rasedusnädalal ei juhtu midagi. Esimese sünnituse käigus satub osa looteverest ema vereringesse, loote reesusantigeenide mõjul tekivad ema veres antikehad. 2)Teise ja kolmanda raseduse ajal on ema veres need antikehad olemas, need satuvad loote organismi, tekib reesuskonflikt, hakkab pihta punaliblede lagunemine loote veres, sõltub sellest, kui palju on antikehi ema veres. Loode võib surra, või laps sünnib ajudefektiga. Samas ei pruugi loode üldse kahjustada saada. Küll aga võib vastsündinul tekkida hemolüüs. Punaliblede purunemisel väljub pliirubiin, mis värvib naha ja limaskestad kollaseks(vastsündinu ikterus). Vastsündinule tehakse vereülekanne, selle tegematajätmisel võib vastsündinu hukkuda.
Vaimne alaareng sisaldab : märkimisväärselt alla keskmise üldintelligentsuse taset samaaegselt esinevaid puudujääke adaptatiivses käitumises, mis avalduvad arenguperioodi jooksul ja mõjutavad negatiivselt lapse õppeedukust, sealhulgas kohanemist igapäevase eluga, suhtlemist, sotsiaalseid, akadeemilisi, tööalaseid ja iseseisva elu oskusi. Tihti toovad vaimse alaarengu kaasa kromosoomihäired. Teised bioloogilised tegurid on näiteks : asfüksia või hapnikupuudus sünnituse käigus, reesuskonflikt, ema nakkused raseduse ajal, toksilised ained. Rahvusvahelise Haiguste Klassifikaatori (RHK-10) alusel tähistatakse vaimupuude tasemeid järgmiselt: Kerge vaimupuue F 70.0 (IQ 50-55-70-75), Mõõdukas vaimupuue F 71.0 (IQ 35-40-50-55), Raske vaimupuue F 72.0 (IQ 20-25-35-40) Sügav vaimupuue F 73.0 (IQ alla 20-25) Võrdlusena toodud IQ-tase lähtub DSM IV määratlusest. Vaimupuude taseme määratlus on meditsiiniline diagnoos. Seda ei tohi segamini ajada inimesele määratud
Geneetika Veregru Genotü Veregrupid- polüalleelne pp üp tunnus Ei avaldu 0 ii klassikaliste Mendeli seaduse järgi Kodominantne tunnus A IAIA või IAi B IB IB või IBi Reesuskonflikt- ema organismis tekkinud immuunreaktsioon loote punastele AB IAIB verelibledele , tekib juhul, kui ema on reesusnegatiivne ja loode reesuspositiivne. 3.3 Pärilik muutlikkus Muutlikus- organismi võime muutuda ja üksteisest erineda Pärilikus- geenide edasikandumine ehk pärandumine vanematelt järglastele
veri muutub antiseerumis tükkideks- toimub aglutinatsioon ( kokkukleepumine), kui seguneb antiseerumiga korralikult, on tegu sama grupi verega, milline on antiseeerum, kas A või B. Kui veri seguneb mõlemas antiseerumis korralikult, on tegu AB veregrupiga, kui veri mõlema vereseerumiga muutub tükkideks on tegu 0 veregrupiga, see tähendab, et selles veres pole ei A ega B antikehi. 26. Reesuskonflikt tähendab järgmist: kui reesusnegatiivne ema kannab reesuspoitiivset loodet, järgmisele reesuspositiivsele lootele võib olla ohtlik, kuna ema antikehad võivad tungida loote vereringesse ja põhjustada aglutinatsiooni. 27. Veregruppe koduloomadel on praktikas vaja teada selleks, et a) teostada vere ülekannet b) põlvnemise selgitamisel c) tõuaretuses 28. Lümf tekib verekapillaaristikust väljanõrgunud vereplasma koostisosadest ja koosneb ainevahetusproduktidest. 29
Nt. vere külmumine. Mehhaaniline emolüüs erotrotsüüdid purunevad tugeval hõõrdumisel üksteise vastu. See võib juhtuda vere transpordil. Nt. ka raskete matkade korral võivad punalibled, mis jalgade piirkonnas vähe liiguvad, häiritud saada. Bioloogiline emolüüs võib tekkida nt. madude mürkide organismi sattumisel. Bioloogilise emolüüsi võimalikuks põhjuseks on ka vale veregrupi ülekanne või reesuskonflikt (olukord, kus ema ja loote veri on erineva reesusfaktoriga) Geeniline emolüüs emolüüs tekib ...mis lahustavad punaliblede membraani, nendeks aineteks on tav. Orgaanilised lahustid, mis lahustavad membraani koostises olevaid lipiide. (nt. on lahustiks eeter, piiritus, bensiin, atsetoon, petroolium) 4. Vere reaktsioon (pH) ja selle püsivuse hoidmise võimalused. pH nihked - alkaloos ja atsidoos.
75% verest, ilma et vererõhk 11. Vere kaitsefunktsiooni täitjad kasvajad jt · 1. trombotsüütide agregatsioon ja antigeeni sisaldava verega. langeks alla kriitilise piiri tänu ja põhiviisid. ESK määramiseks kasutatakse veresoonte ahenemine · Reesuskonflikt võib tekkida, kui vererõhku säilitavate Kaitsefunktsioon, mille tagavad gradueeritud pipette, millega saab (vasokonstriktsioon) · 2. Fibriini reesusnegatiivne ema kannab mehhanismide rakendumisele: fagotsütoosivõimelised ja antikehi võetavat verd segada hüübimist teke · 3. Fibriini retraktsioon reesuspositiivset loodet. Ohustatud
4. Mida on ühist vanemate fenotüüpides, kelledel sünnib reesuspositiivne laps? KÜSIMUS Geneetika 33 Kui reesuspositiivse inimese veri satub reesusnegatiivse inimese organismi, moodustuvad viimasel reesusfaktori vastased antikehad. Kui reesuspositiivne veri satub sellesse organismi teist korda, tekib seal antigeen-antikeha reaktsioon ja erütrotsüüdid lagunevad. See omakorda võib põhjustada surma. Nähtust tuntakse reesuskonflikti nime all. Teada ja tuntud on reesuskonflikt Rh ema ja Rh+ loote vahel. Umbes ühel juhul paarisaja raseduse kohta kannatab vastsündinud laps ägeda aneemia ja kollatõve all, mis raskematel juhtudel võib surmaga lõppeda, kui õigel ajal ei teha vereülekannet. Peaaegu kunagi ei teki reesuskonflikti esimese lapse puhul. 1. Millistes olukordades võivad Rh naise veres moodustuda reesusantikehad, mis põhjustavad hilisemat reesuskonflikti? 2
keskkonnast sõltub, kas ja mil määral need eeldused avalduvad.Inimestel on geneetiliselt määratud arenguvõimaluste ruum. Arengu kiirus on oluliselt mõjutatud keskkonnast (kasvatus, koolitus, motivatsioon jm), kuid geneetiliselt on määratud võimete lagi, mille saavutamisel areng oluliselt pidurdub. Keskkonnamõjud sünnieelsel perioodil Ema haigused Nt viirushaigused, punetised (oht lapsel pimesuse ja ajukahjustuse tekkeks), diabeet jm Reesuskonflikt Alkoholi jt sõltuvusainete kasutamine, suitsetamine. Loodet mõjutab ka ema (ja isa) eluviis enne rasedust (kahjustatud muna-ja seemnerakud) Alkoholi puhul on suurem oht apse vaimsele alaarengule, tähelepanuhäiretele, õpiraskustele, näo ja näoosade alaarengule. Ravimid, ka käsimüügiravimid Otsesed traumad Olmekeemia Ema toitumine (võimalikult vähe kunstlike aineid) Ema emotsionaalne seisund (ka raseduse soovitus v soovimatus), stress
naine on A.grupi verega ja mees AB-grupi verega. Pane tähele, et selles ülesandes võib olla emal kaks erinevat genotüüpi, kas dominantne A-alleel kombineerituna retsessiivse O-alleeliga või kaks dominantset A-alleeli. 1) P IAIA X IAIB F1 IAIA IAIA IAIA IAIB Vastus: 50% A ja 50% AB. A AB A AB 2) P IAi X IAIB F1 IAIA IAIB IAi IBi Vastus: 50% A, 25% B ja 25% AB. A AB A B Reesuskonflikt - D-antigeen määrab ära inimese reesuskuuluvuse - Reesuspositiivsetel esineb punalibledel D-antigeen - Reesusnegatiivsetel puudub punaibledel D-antigeen - Reesuskonflikt võib tekkida ema ja loote vahel, kui ema veri Rh-(pole antigeeni) ja loote veri Rh+ (on antigeen) - Võivad ristuda: vereülekanne, abort, trauma, sünnitus. - Kui võõras antigeen satub ema organismi, hakatakse tootma antikehi selle
omandamist nt. meningiidi tõttu) – Postlinguaalne (kuulmislangus peale kõne tekkimist, tavaliselt peale 3. eluaastat) – Vanaduskuulmisnõrkus e. presbyacusis Kuulmiskahjustuse põhjused jagunevad kaasasündinuks ja omandatud languseks (klassifikatsiooni tekke alguse järgi). Kaasasündinud kuulmislanguse võivad põhjustada rasedus- ja sünniaegne hapnikuvaegus, mitmed nakkushaigused (punetised, süüfilis, toksoplasmoos, tsütomegaloviirus), ema ja loote vaheline reesuskonflikt ning ema kokkupuude loodet kahjustavate ainetega (kiniin, talidomiid). Geneetiline kuulmiskahjustus võib välja kujuneda nii lapseeas kui täiskasvanuna. Omandatud kuulmiskahjustuse teguriteks on põhiliselt põletikud, müra, kõrvale kahjulikud ravimid, peatraumad, koljumurrud. Lastel ja täiskasvanutel esineb tihti keskkõrvapõletikke, mille põdemise järgselt kuulmisfunktsioon tavaliselt taastub. Infektsiooni
nõrkade kogustega, siis hakkab rohkem IgG tüüpi antikehasid kui IgE tüüpi. Aksutatakse tahkeid osakesi. Mida rohkem interferoon gammat seda vähem IgE-d. Tüüp II ülitundlikkus – antikehadega(IgG ,IgM ) seotud ülitundlikkus ADCC-antibody dependent cell-mediated cytotoxity Antikeha kui opsoniin Fagotsüüdid Fc või C3b retseptoriga hävitavad märklaud-raku Transfusioonreaktsioonid Veregrupid ABO,Rh,Kell,Kidd,MNSs,P,Lu,Duffy Reesuskonflikt Rh antigeenid 1940 Landsteiner ja Wiener DdCcEe Rh negatiivne -dd Reesuskonflikt Teise raseduse ajal hakkab esimese raseduse ajal tekkinud antikehad teise loote verd möllutama. Rhogam – ravim, atksitab mälurakkude teket. Inimese IgG tüüpi reesuspos vastaste antikehdega. Kui AB0 süsteemi järgi, siis kiirelt lüüsitakse vererakk, mis ema kehassejõuab. Kui on sama, siis on reesuskonflikti tekke võimalus suurem.
punalibled täita oma põhiülesande hingamisgaaside transportijana, lisaks sellele võivad ummistuda väiksemad veresooned, mille tagajärgedeks on elutähtsate organite häired ja organism võib hukkuda. Veregr. - A-B-O süst genotüüp - antigeenid elektrolüütidel antikehad vereplasmas *0 (I) - 00 - anti - A, anti - B ; *A (II) - A0 või AA - A - anti -B ; *B (III) - B0 või BB - B - anti A; *AB (IV) - AB - A ja B anti puudub. Reesusfaktor. Reesuskonflikt. Reesus- süsteemi iseloomustavad punaliblede pinnal olevad erinevad antikehad (C; D; E,c ja e) millest määravaks saab D-antigeen. Kui erütrotsüütidel esineb D- antigeen, siis on veri reesuspositiivne. Kui erütrotsüütidel D- antigeen puudub, siis on veri reesusnegatiivne. Positiivne veri on umbes 85 % inimestest. Reesusneg. verega in. ei tohi + verd üle kanda, sest varem tekkinud anti-D antikehad võivad esile kutsuda reesus+-te punaliblede aglutinatsiooni ja hemolüüsi (eluohtlik)
· 0 vererühmal on suurem võimalus saada maohaavandid(süljes puudub teatud kaitsevalk) aga toitu ei pea 0 vererühm valima. · A vererühm on tundlik rõugete suhtes, probleeme tekib lihatoitude seedimisega. · B vererühmal on suurem võimalus haigestuda süüfilisse ja on seedekulgla bakteritele vastuvõtlikumad. · AB vererühm on haruldane ja vastuvõtlik allergiatele. Aga neil on 2 tüüpi antikehi. 2. reesuskonflikt naine peab olema reesusnegatiivene ja esimene ja teine laps reesuspositiivsed. Kui esimese reesuspositiivse lapse sünnitamisel satub ema organismi veidi lapse verd, moodustuvad emal selle vastu antikehad. Ja teise reesuspositiivse lapse arengu korral lähevad ema kehast antikehad lapse organismi ja hakkavad vererakke hävitama. (pärast lapse sündi tehakse totaalne verevahetus) Füüsikalised ökogeneetilised tegurid : 1. tundlikkus UV-kiirgusele :
• Kodominantsus – kui heterosügoodil avalduvad mõlema alleeli määratud tunnused • Sinine roos (SS) x Valge roos (VV) • ↓ • Triibuline roos (SV) f) Veregrupid ja ülesanded nendega (I A I A , I A I B , I B I B , I A i, I B i, ii). Reesus negatiivsus ja reesuspositiivsus. • 0 – IºIº • A - I AI A, I Ai • B - I BI B , I Bi • AB - I A I B I. Millal tekib reesuskonflikt? • Tekib, kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri on reesuspositiivne II. Kelle verd tohib kellele üle kanda? Miks? • AB – AB ; A – A,AB ; B – B,AB ; 0-0 22. Mutatsioonid a) Insertsioon, duplikatsioon, inversioon, translokatsioon, asendusmutatsioon • Insertisoon – genoomi lisandub üksik nukleotiid või DNA-lõik • Duplikatsioon – DNA-lõigu kahekordistumine • Inversioon – kromosoomilõigu suund pöördub teistpidi
e) enamik araablasi Ökogeneetiline tundlikkus bioloogiliste tegurite suhtes - vererühmade konflikt läbi immuunsüsteemi 1. faktori + / - + - Vererühmade konflikt põhineb muutlikkusel Teatud juhtudel järglaste hukkumine ja bioloogilisel mitmekülgsusel Tugev immuunsüsteem Teatud vererühmade kombinatsioonide partneritevaheline sobimatus 2. Reesuskonflikt 1. ~ 85% inimestest Rh+ (valk on!) 2. ~ 15% inimestest Rh- (valku pole) 3. Eeldus: Rh- naine ja Rh+ mees 1. esimese lapse puhul konflikti ei teki, kui ei ole tehtud aborte (teostatud või iseeneslikud) 2. kui esimesena sündis Rh- laps, siis ka teise lapsega konflikti ei tule 3. probleem on juhul, kui esimene laps on Rh+ ja mõni järgnev on samuti Rh+. 4. Rh- naise jaoks on kahjulik see, kui areneb kaks Rh+ järglast
- 1% läbib emakakaela - Rasestumiseks munaraku vabanemine ja vahekorra vahe alla 1 päeva 24.Geenide ekspressiivsus ja penetrantsus Geeni penetrantsus - 6 sõrme – arenguhäire - Geeni penetrantsus – geen on olemas aga kõikidel ei avaldu - Ekspressiivsus – kui tugevalt geen väljendub – etteulatuv lõug 25.ABO veregruppide süsteem - Reesusfaktor – negatiivse ja positiivse vahel on reesuskonflikt ABO-veregrupid A, AB, B ja 0 - 0 on retsessiivne + üks parimaid veregrppe 26.Suguliiteline pärandumine - Erinevused järgnevuses ja loetelus - Esimesest põlvkonnast võib toimuda lahknemine - Ristpärandumine – tütred isa sarnased ja pojad ema sarnased - F2 põlvkonnas tunnused seonduvad sooga - Lahknemissuhted on erinevad - X kromosoomides üks geen määrab värvipimedust Daltonism
Dominantne haigus avaldub juba siis, kui see esineb ainult ühel vanemaist, retsessiivne aga tavaliselt siis, kui abielluvad omavahel kaks sama retsessivset geeni kandvat inimest. Seetõttu on tõenäosus haigestuda suurem suguluses olevate mehe ja naise järglastel. Pärilikke haigusi tuleb eristada kaasasündinud haigustest. Need on tingitud rasedus- või sünnikahjustusest (ka mõned päevad pärast sündi tekkinud kahjustusest). Põhjusteks võivad olla näiteks reesuskonflikt, raseduse ajal põetud viirusinfektsioon või kasutatud ravimid, alkoholi tarvitamine, suitsetamine, vitamiinide või mineraalainete puudus toidus, ema poolt põetav suguhaigus. Teatud haiguste nagu suhkruhaigus, hüpertoonia, kasvajad, neeru- ja sapikivitõbi jt. tekkes omab tähtsust pärilik eelsoodumus. Tänapäeva uuringud on näidanud nende seost geenidefektiga. Reaktiivsus on organismi võime vastata teatud kindlal viisil nii tavalistele kui haiguslikele ärritajatele
anti-A ja 0-grupiga anti-A ja anti-B. AB verega inimesel puuduvad antikehad vereplasmas. Veregruppe määratakse antiseerumite abi. Reesussüsteem Rh-antigeene on 6: C, D, E, c, d, e. Igal inimesel on neist 3 (igast paarist 1). Antigeen D on kõige tugevama antigeense toimega. Veri, mis sisaldab D-antigeene on reesuspositiivne. Veri, mis ei sisalda D-antigeene on reesusnegatiivne. Rh-süsteemi puhul tekivad vastavad antikehad alles esimesel kokkupuutel D-antigeeni sisaldava verega. Reesuskonflikt võib tekkida, kui reesusnegatiivne ema kannab reesuspositiivset loodet. Ohustatud on järgmine reesuspositiivne laps, kuna ema organismis on peale esimest sünnitust moodustunud antikehad võivad difndeeruda läbi platsenta ja põhjustada loote erütrotsüütide aglutinatsiooni. 2.7.7.2. Veregrupid loomadel. Veregruppe on vaja määrata korduvate vereülekannete korral. Põllumajandusloomadel on kasutatud veregruppe põlvnemise selgitamiseks. * Kassi veregrupid
Sellele lisandub organite hüpoksilis-isheemiline kahjustus. Millise vanuseni kasutatakse nn EA lapse kaalu-kasvukõveraid? Kuni 2. eluaastani Kirjelda vastsündinu hemolüütilise tõve olemust. Loote hemolüütiline tõbi on haigus, mille korral ema immuunsüsteem lammutab loote punavereliblesid ehk erütrotsüüte. Selle tagajärjeks on loote verevaesus ehk aneemia, mis võib äärmuslikul juhul lõppeda loote või vastsündinu surmaga. Peamiseks loote hemolüütilise tõve põhjuseks on reesuskonflikt. Harva tuleb ette juhtumeid, mil loote hemolüütilist tõve põhjustab mõni väline faktor, nt viirusinfektsioon. Milles väljendub hüperbilirubineemia sdr? Vastsündinu kollasus on tingitud bilirubiini hulga suurenemisest veres. Sünnitraumade mõiste, põhjused, klassifikatsioon. Mehaanilisest vigastusest või hapnikupuudusest tingitud lapse trauma raseduse ajal või sünnituse käigus. Põhjused: · Suur laps · Enneaegsus · Lapse pea ja ema vaagna proportsioonide sobimatus
rakkude poolt FcR-i vahendusel esilekutsutud tsütolüüs. Kõiki neid reaktsioone võib leida: alloimmuunsete hemolüütiliste aneemiate, autoimmuunsete (vereülekandest tingitud) aneemiate, kudede siirdamisel tekkinud kiiret tüüpi äratõukereaktsioonide ja mõningate autoimmuunhaiguste korral (Goodpasture sündroom). Reesus konflikt: Ema ja loote reesus- või veregrupi erinevusest tingitud loote haigusseisund. Reesuskonflikt tekib ema ja loote vahel, juhul kui ema veri on reesusnegatiivne ja loote veri reesuspositiivne. Loote verd võib sattuda raseduse ajal ema verre, kuid suurema tõenäosusega satub see ema verre sünnituse, kirurgiliste manipulatsioonide, abordi käigus. Võõra antigeeni (võõrvalgu) sattudes ema organismi hakatakse selle vastu tootma antikehi. Toimub niinimetatud sensibiliseerumine. Värsked antikehad on suure molekulmassiga ja ei suuda seetõttu läbida
põhiülesande hingamisgaaside transportijana, lisaks sellele võivad ummistuda väiksemad veresooned, mille tagajärgedeks on elutähtsate organite häired ja organism võib hukkuda. Veregr. - A-B-O süst genotüüp - antigeenid elektrolüütidel antikehad vereplasmas *0 (I) - 00 - anti - A, anti - B ; *A (II) - A0 või AA - A - anti -B ; *B (III) - B0 või BB - B - anti A; *AB (IV) - AB - A ja B anti puudub. Reesusfaktor. Reesuskonflikt. Reesus- süsteemi iseloomustavad punaliblede pinnal olevad erinevad antikehad (C; D; E,c ja e) millest määravaks saab D-antigeen. Kui erütrotsüütidel esineb D- antigeen, siis on veri reesuspositiivne. Kui erütrotsüütidel D- antigeen puudub, siis on veri reesusnegatiivne. Positiivne veri on umbes 85 % inimestest. Reesusneg. verega in. ei tohi + verd üle kanda, sest varem tekkinud anti- D antikehad võivad esile kutsuda reesus+-te punaliblede aglutinatsiooni ja hemolüüsi (eluohtlik).
· Veregruppi saab kindlaks määrata, kasutades vastavaid antiseerumeid. Reesussüsteem: · Rh-antigeene on erütrotsüüdi pinnal kuus: C, D, E, c, d, e. Igal inimesel on neist kolm, igast paarist üks ·Antigeen D on kõige tugevama antigeense toimega. Seetõttu nimetatakse verd, mis sisaldab D-antigeene, reesuspositiivseks, ja verd, mis seda ei sisalda, reesusnegatiivseks ·Rh-süsteemi süsteemi puhul tekivad vastavad antikehad alles esimesel kokkupuutel D-antigeeni sisaldava verega. ·Reesuskonflikt võib tekkida, kui reesusnegatiivne ema kannab reesuspositiivset loodet. Ohustatud on ema järgmine reesuspositiivne laps, kuna ema organismis peale esimest sünnitust moodustunud antikehad võivad difundeeruda läbi platsenta ja põhjustada loote erütrotsüütide aglutinatsiooni. ·Veregrupid loomadel. Veisel on teada 12, lambal 8, hobusel 8, seal 15, koeral 8 ja kanal 12 veregruppide süsteemi . · Loomadel kasutatakse veregruppide määramist kõige enam nende põlvnemise selgitamiseks. 13
Nt. vere külmumine. 3. Mehhaaniline emolüüs erotrotsüüdid purunevad tugeval hõõrdumisel üksteise vastu. See võib juhtuda vere transpordil. Nt. ka raskete matkade korral võivad punalibled, mis jalgade piirkonnas vähe liiguvad, häiritud saada. 4. Bioloogiline emolüüs võib tekkida nt. madude mürkide organismi sattumisel. Bioloogilise emolüüsi võimalikuks põhjuseks on ka vale veregrupi ülekanne või reesuskonflikt (olukord, kus ema ja loote veri on erineva reesusfaktoriga) 5. Geeniline emolüüs emolüüs tekib ...mis lahustavad punaliblede membraani, nendeks aineteks on tav. Orgaanilised lahustid, mis lahustavad membraani koostises olevaid lipiide. (nt. on lahustiks eeter, piiritus, bensiin, atsetoon, petroolium) VALGELIBLED funktsioon- kaitsefunktsioon. Valgelibled jagunevad alaliikideks, alarühmi on 2 suuremat,
· Veregruppi saab kindlaks määrata, kasutades vastavaid antiseerumeid. Reesussüsteem: · Rh-antigeene on erütrotsüüdi pinnal kuus: C, D, E, c, d, e. Igal inimesel on neist kolm, igast paarist üks ·Antigeen D on kõige tugevama antigeense toimega. Seetõttu nimetatakse verd, mis sisaldab D-antigeene, reesuspositiivseks, ja verd, mis seda ei sisalda, reesusnegatiivseks ·Rh-süsteemi süsteemi puhul tekivad vastavad antikehad alles esimesel kokkupuutel D-antigeeni sisaldava verega. ·Reesuskonflikt võib tekkida, kui reesusnegatiivne ema kannab reesuspositiivset loodet. Ohustatud on ema järgmine reesuspositiivne laps, kuna ema organismis peale esimest sünnitust moodustunud antikehad võivad difundeeruda läbi platsenta ja põhjustada loote erütrotsüütide aglutinatsiooni. Veregrupid loomadel. Veisel on teada 12, lambal 8, hobusel 8, seal 15, koeral 8 ja kanal 12 veregruppide süsteemi . · Loomadel kasutatakse veregruppide määramist kõige enam nende põlvnemise selgitamiseks. 13
- Kuulmisnärvi või oimusagara kuulmiskeskuse kahjustus Geenid/keskkond tasandil - Kõne-eelne kuulmiskahjustus geneetilised põhjused (enam kui 50%, nt Usheri tõbi), enamik kurte lapse sünnib kuuljate laste peresse; ema nakkused raseduse ajal (punetised, Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 31 toksoplasmoos, süüfilis, herpes); teratogeenid (kiniin, talidomiid); enneaegsus ja madal sünnikaal, reesuskonflikt (enne 7 kuud); hapnikuvaegus kas sünbnitusel või enne - Kõnejärgne kuulmiskahjustus nakkused (meningiit, mumps, läkaköha, tuulerõuged); keskkõrvapõletik; koljutraumad; mürgistused (ototoksilised ravimid); müra keskkonna müra, lähimüra nt kõrvaklapid 9. Kehapuuetega lapsed. Neuroloogilised häired, nende olemus ja kahjustuse lokalisatsioon. Tserebraalparalüüsi (PCI) vormid ja motoorika kahjustuse iseloom nende puhul. Hüpoksilis-isheemiline kahjustus PCI põhjusena ning
midagi karta). Sünnituse käigus võib sattuda mingi kogus vastsündinu verd. Lapse reesusantigeenid põhjustavad ema verre sattudes reesusantikehade tekke. Ema veri on tundlik reesusfaktori suhtes.Teise raseduse ajal, kui loode on jälle reesuspositiivne, satuvad ema vereringe reesusantikehad loote vereringesse (ema omast nad saavad minna) ja kohtavad seal reesusantigeeni (antigeen + antikeha). Tekib reesuskonflikt – avaldub hemolüüsis loote vereringes. Kui antikehasid on vähe, pole erilisi tagajärgi. Kui raseduse ajal on rohkesti hemolüüsi, avaldab see mõju lootele või loode hukub raseduse ajal, võib sündida ka ajukahjustusega laps. Võib avalduda ka esimestel elupäevadel.Loote enda punalibled hemolüüsuvad, jäävad hapnikuvähesusse. Vastsündinu muutub kollaseks. Kui pigment satub plasmasse, värvib naha ja limaskestad kollaseks. IV. Süda ja veresooned 1
· 0 vererühmal on suurem võimalus saada maohaavandid(süljes puudub teatud kaitsevalk) aga toitu ei pea 0 vererühm valima. · A vererühm on tundlik rõugete suhtes, probleeme tekib lihatoitude seedimisega. · B vererühmal on suurem võimalus haigestuda süüfilisse ja on seedekulgla bakteritele vastuvõtlikumad. · AB vererühm on haruldane ja vastuvõtlik allergiatele. Aga neil on 2 tüüpi antikehi. 2. reesuskonflikt naine peab olema reesusnegatiivene ja esimene ja teine laps reesuspositiivsed. Kui esimese reesuspositiivse lapse sünnitamisel satub ema organismi veidi lapse verd, moodustuvad emal selle vastu antikehad. Ja teise reesuspositiivse lapse arengu korral lähevad ema kehast antikehad lapse organismi ja hakkavad vererakke hävitama. (pärast lapse sündi tehakse totaalne verevahetus) Füüsikalised ökogeneetilised tegurid : 1. tundlikkus UV-kiirgusele :
pääse (sel hetkel pole midagi karta). Sünnituse käigus võib sattuda mingi kogus vastsündinu verd. Lapse reesusantigeenid põhjustavad ema verre sattudes reesusantikehade tekke. Ema veri on tundlik reesusfaktori suhtes. Teise raseduse ajal, kui loode on jälle reesuspositiivne, satuvad ema vereringe reesusantikehad loote vereringesse (ema omast nad saavad minna) ja kohtavad seal reesusantigeeni (antigeen + antikeha). Tekib reesuskonflikt – avaldub hemolüüsis loote vereringes. Kui antikehasid on vähe, pole erilisi tagajärgi. Kui raseduse ajal on rohkesti hemolüüsi, avaldab see mõju lootele või loode hukkub raseduse ajal, võib sündida ka ajukahjustusega laps. Võib avalduda ka esimestel elupäevadel. Loote enda punalibled hemolüüsuvad, jäävad hapnikuvähesusse. Vastsündinu muutub kollaseks. Kui pigment satub plasmasse, värvib naha ja limaskestad kollaseks. IV
vabanemine allergeeniga Vaimsed häired Liiga suured nõudmised jms Võta vabalt! Ökogeneetika Uurib inimeste geneetiliselt vahendatud tundlikkust erinevate, täiesti tavaliste keskkonnategurite suhtes. Kasvas välja farmakogeneetikast. Vanad avastasid, et kõik ravimid ei sobigi kõigile. 61 1.) reesuskonflikt- reesuskonfliktile pannakse alus olukorraga, kus Rh- naisel on esimene laps Rh+ ja areng on lõppenud, kas normaalse sünnitusega või abordiga. Loob aluse reesuskonfliktile sest mõlemal juhul satub reesus positiivset verd naise organismi ja kujunevad antikehad, kui asi jääb ühe lapse tasandile siis ei teki konflikti, konflikti ei teki ka siis kui järgmine laps(ed) on Rh- . Konflikt tuleb kui areneb uuesti Rh+ laps
Barjäärfunktsioon immunoloogilistele efektoorsetele olekulidele (v.a. IgG – läbib platsentat) Steroidsete (östrogeen, progesteroon) ja proteiinhormoonide (korioon-gonadotropiin: HCG) produktsioon (→immunosupressioon jms.) IL-10 produktsioon (stimuleerib ema ISi Th2 poolt vahendatud reaktsioonide prevaleerimise suunas) Loote antigeenide mõju ema immuunsüsteemile. Immuunsüsteemi supressioon, et ta ei hävitaks loodet. Üks patoloogiline mõju on reesuskonflikt. Rh- ema ja Rh+ laps. Loote reesuspositiivse vere D- antigeenid sttuvad ema vereringesse. Nende toimel on reesusnegatiivse ema organismis tekkinud anti- D antikehad, mis lootesse jõudes põhjustavad seal antigeen-antikeha reaktsiooni. Tulemuseks on hemolüüs. Ema antikehade mõju lootele. Ema IgG läbib platsentat ja satub loote vereringesse. Imikute plasma IgG tase pärast sündi on sama, mis emal ja sama atigen spetsiifilisus diaposooniga. Seega, selle
annaabi.ee 
