Geneetika (1)

GENEETIKA
Mendelism - mendeli geneetika.
Objekt: hernetaimed
Uuris:

• Seemne värvus
  
• Seemne kuju
  
• Kauna kuju
  
• Kauna värvus
  
• Õite asend
  
• Taime pikkus
  

Uurimise objekti valik oli edukas järgmistel põhjustel:

• Tunnused on alternatiivsete paridena
  
• Hernes on looduslikul isetolmleja ja Mendel sai taimi tolmeldada
  
• Seemneid oli palju, sai rakendada statistilist jaotuvust
  

Mendeli I seadus käsitleb monohübriidset ristamist (vaadeldakse ühe tunnuse kujunemist järglastel).
Olgu meil värvusgeen, mis esineb kahe alleelina, dominantne alleel A määrab ära kolase värvuse, ja retsessiivne allees, määrab rohelise värvuse.
P: AA x aa
Kollane x roheline
1) Sugurakkudes saab olla ainul A alleel antud alleelipaari suhtes
2)Sugurakkudes saab olla ainult a alleel antud alleelipaari suhtes
F1: Aa kollane F1:esimene järglaspõlvkond
Mendeli I seadus. Homosügootsete vanemate ristamisel antul alleelipaari suhtes on järglaspõlvkond geno - ja fenotüübilt ühtne. Genotüübilt on kõik heterosügoodid Aa ja fenotüübilt kõik seemned kollased .
Monohübriidne ristamine
P: Aa x Aa (kollane x kollane)
F1: AA/Aa/Aa/aa
Kollased/ roheline
Mendeli II seadus
Heterosügootide ristamisel antud alleelipaari suhtes ilmneb järglaspõlvkonnas lahknemine : fenotüübiliselt suhtes 3:1, genotüübiliselt suhtes 1:2:1.
Alleelide koostoime

Intermediaarsus ehk semidominantsus - tunnuste vahepealne avaldumine

taimed
Lõvilõug.
P: punased kroonlehed x valged kroonlehed
F1 roosad kroonlehed x roosad kroonlehed
Seda nim geenidoosiefektiks
F2: 1 punaseid: 2 roosasid: 1 valgeid

loomad
P: must kukk x valge kana
F1: hallid
F2: 1 musti : 2 halle : 1 valgeid

inimene
P: loomulikult lokkis juuksed x sirged juuksed
F1: lainelised juuksed

Kodominantsus - korraga avalduvad mõlema vanema tunnused

loomad
P: must naarits x valge naarits
F1: musta-valgekirjud
F2: 1 mustad: 2 kirjud: 1 valged

inimesed - AB0 vererühm
Fenotüüp/ genotüüp
0
ii
A
JAJA/JAi
B
JBJB /JBi
AB
JAJB
P: JAJA x JBJB (A x B)
F1: JAJB (AB rühm)
Monohübriidsed tunnused inimesel
Tunnus
Dominantsus
Retsessiivsus
Tedretähnid
Olemasolu
Puudumine
Põselohud
Olemasolu
Puudumine
Huulte paksus
Paksud
Õhukesed
Juuste kasvu piir
V- kujuline
Sirge
Kõrvanibu asend
Vabalt
Kokkukasvanud
Juuste värvus
Brünett
Blond
Blond
Punapäisus
Nina kuju
Kongus
Sirge
Nägemus
Lühinägevus (kaasasündinud)
Normaalne
Käelisus
Paremakäelisus
Vasakukäelisus
Paariliste tunnuste puhul võib esineda kimäärsusnähe - selle põhjuseks on ühe tunnuse mitteavaldumine samas süsteemis - põselohk ühes põses.
Mendeli III seadus

Värvusgeen A - kollane, a - roheline

Seemnepinna kuju geen B - sile, b - krobeline
P: AABB (kollased siledad) x aabb (rohelised krobelised)
Sugurakud (kõik alleelid ühes korduses) : AB x ab
F1: AaBb (kollased siledad)
See tõestab Mendeli I seadust
Ristame heterosügoote
P: AaBb x AaBb
Sugurakud: kõik alleelid ühes korduses, kõik kombinatsioonid
AB, Ab, aB, ab
Sugu/sugu
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB (k.s)
AABb (k.s)
AaBB (k.s)
AaBb (k.s)
Ab
AABb (k.s)
AAbb (k.k)
AaBb (k.s)
Aabb (k.k)
aB
AaBB (k.s)
AaBb (k.s)
aaBB (r.s)
aaBb (r.s)
ab
AaBb (k.s)
Aabb (k.k)
aaBb (r.s)
aabb (r.k)
Rohelised : kollased = 4/12 = 1:3
Krobelised : siledad = 4/12 = 1:3
Dihübriidne ristamine on nagu 2 monohübriidset ristamist
3:1 x 3:1 = 9:3:3:1 = 16 (klapib tabeliga)
9 - k.s
3 - k.k
3 - r.s
1 - r.k
1:2:1 x 1:2:1 = 9 genotüübi klassi
Mendeli III seaduse sõnastus
Polüheterosügootide omavahelisel ristamisel kujunevad järglaspõlvkonnas nende tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid, kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõhjuta teise alleelipaari lahknemist.
Mendeli III seadus on piiratud kehtivusega - iga vaadeldav geen peab olema erinevas kromosoomis.
Geenide koostoime

Komplementaarsus - kahe või enama geeni koostoimes ( dominantsed ) tekib täiesti uus tunnus

Epistaas - kahe geeni koostoimes kaob ühe geeni poolt määratud tunnus

Duplikaatsus - kaks geeni mõjuvad ühele tunnusele samamoodi

Polümeersus - mitu geeni määravad ühte ja sama tunnust samasuunaliselt , tunnuse kujunemine sõltub määravate geenide arvust (mida rohkem seda uhkem )
a) inimese nahavärvus, mis on määratud 6 alleeliga

Modifitseeriv - regulaatorgeen(id) mõjutab(/vad) struktuurgeeni (de) avaldumist
Mendelismi põhiseisukohad

Lähtevanemad peavad olema homosügoodid

Järglaste arv peab olema piisavalt suur (sadades ja tuhandetes)

Kõikide isendite eluvus peab olema põlvkonniti võrdne

Vaadeldavaid tunnuseid määravad geenid peavad asuma eri kromosoomides põhimõttel : 1 kromosoomis vaid 1 vaadeldav geen

Mendelism ei vaatle kromosoomide ristsiiret ehk crossingoverit - uued geenikombinatsioonid moodustuvad tänu

kromosoomide sõltumatule lahknemisele meioosi 1. anafaasis

sugurakkude ühinemisele viljastumisel
Aheldunud pärandumine, geenivahetus ( Thomas Morgan )
Ehk morganism.
Uurimisobjekstiks äädikakärbsed (väga hea geneetiliste uuringute objekt, sest on
vähe kromosoome (ainult 4 paari);
selgelt eristuvad tunnused (silmade värvus, tiibade kuju ja suurus, tagakeha värv); äädikakärbse geenid on kaardistatud (on teada, mis kromosoomide piirkonnas mingid geenid esinevad);
neid on lihtne ja odav pidada;
äädikakärbsed paljunevad kiiresti, uus põvkond 3-4 nädalaga;
neil on põlvkonnas palju järglasi;
äädikakärbes on geno- ja fenotüübiliselt väga läbi uuritud;
tänapäeval kasutatakse neid geneetilises arengubioloogias ja populatsioonigeneetikas.
Morgan ristas halle pikatiivalisi mustade lühitiivalistega. Kõik tulid hakkid pikatiivalised. Kehtis Mendeli I seadus. Kui ristas halle pikatiivalisi omavahel, siis oodatud lahknemist ei toimunud.
Kromosoomiteooria põhiseisukohad:

geenid paiknevad kromosoomides

geenide arv on alati suurem kui kromosoomide arv

ühes kromosoomis on palju geene, mis asuvad lineaarses järjestuses

ühes kromosoomis päranduvad geenid koos ehk aheldunult

geenide koos pärandumine pole absoluutne, see rikutakse meioosis crossingoveri käigus

mida lähemal on geenid kromosoomis üksteisele, seda suurem on nende koospärandumise tõenäosus

mida kaugemal on geenid kromosoomis üksteisest seda suurema tõenäosusega nad geenivahetuse käigus lahknevad
Aheldunud pärandumise bioloogiline tähtsus

välditakse kõikvõimalike geenikombinatsioonide sh kahjulike kombinatsioonide teket

säilitatakse need geenikombinatsioonid, mis bioevolutsioonis on end õigustanud

koos päranduvad geenid, mis määravad sama valgu erinevate ehitusüksuste sünteesi
Geenivahetuse tähtsus

tagatakse olemasoleva päriliku materjali baasil uute geenikombinatsioonide teke (iga isendi kõik sugurakud on erineva pärilikkusega)

geenivahetus tagab ulatuslik päriliku muutlikkuse suguliselt paljunevate isendite populatsioonis, see kaitseb nt nakkushaiguste eest (ka suurte epideemiate ajal ei hukku kunagi kõik isendid)

materjal looduslikule valikule, mis tagab kiire evolutsioonitempo.
Soo geneetika
Erisoolisust saab määrata järgmiste viisidega

Keskkond - keskkonnategurid mõjutavad vastavate geenide avaldumist ja mitteavaldumist

taimed - käpalised - taime sugu määratakse valgustatusega: 1) hea valgustatus - emased (paljunemine) 2) halb valgustatus - isased (toodavad ainult tolmuterasid ja nende energeetiline panus on väiksem) 3) vahepealne valgustatus - tulevad liitsugulised taimed

loomad - temperatuuriga soo määramine - roomajatel ( kilpkonnad ja krokodillid). Liigist sõltuvalt 7 kombinatsiooni . Nt 28-32 kraadi juures võrdselt kilpkonnapoegi emaseid ja isaseid , soojemaga emased, jahedamaga isased.
Reaalselt soo määramine temperatuuriga kätkeb endas riske - kliima soojenemine.

Poidsus - nt mesilased - isased on n ja emased on 2n

Sugukromosoomid

süsteem xx/x - ühel soopoolel 1 kromosoom vähem nt tirtsud , lutikad, koid. See on liigiti erinev, kellel on üks rohkem, kellel vähem.

ZZ/ZW - ei seostu sugukromosoomi kujuga! See kasutusel lindudel. Ühesuguste sugukroomidega on isased, erinevatega emased.

XX/XY - imetajatel, kahepaiksetel , kaladel. Emastel ühesugused sugukromosoomid, isastel erinevad.
Esmased sugutunnused

Eristunud sugunäärmed (munasarjad, seemnesarjad)

Suguelundid
Sekundaarsed sugutunnused - kujunevad sugulise küpsuse perioodil suguhormoonide toimel
Tunnus
Naised
Mehed
Lihasmass
Väiksem
Suurem
Rasva% normaalsetel inimestel
Suurem (8-10%)
Väiksem
Veehulk (ei tule mitte kehavedelikest vaid lihastest)
Väiksem
Suurem (4-5%)
Õlad
Kitsad
Laiad
Puusad
Laiemad
Kitsamad
Kõrisõlm
Väiksem, varjatum
Suurem ja ettepoole eenduvam
Hääle diapasoon
Rohkem kõrgemad helid
Rohkem madalamad helid
Toruluud
Lühemad ja kitsamad
Pikemad ja jämedamad
Agressiivsus
Väiksem
Suurem
Alalhoidlikkus
Suurem
Väiksem
Stressitaluvus
Suurem
Väiksem
Tugevus
Tugevam
Nõrgem
Soo määramine inimesel
Põhjused

Ajateenistuskohustus

Peresuhete loomiseks

Sport
Soo määramiseks

Suguelundite baasil

Barry kehake - XX olemasolul 1 Barry kehake.

Y-kromosoomi määramine (1969 Mehhiko) (XXY - Klinefelteri sündroom - naiselikud mehed - 1:1000 sündinud poistest)

DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile.

Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase.
Muutlikkus
Jaguneb

Pärilik

mutatiivne

Kombinatiivne , jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks

Mittepärilik
Mutatiivne muutlikkus
Seda iseloomustab mutatsioonide olemasolu. Mutatsioon - juhuslik muutus kromosoomide ehituses (geen- ja kromosoommutatsioonid ) või arvus ( genoommutatsioonid ).
Mutant - indiviid, kel esineb mutatsioon kas varjatult või avalduvalt. Mutageen - tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone , on kvalitatiivse toimega - ka väga väike kogus mutageeni võib mutatsiooni põhjustada. Jagunevad:

Biloogilised

iseeneslikud vead DNA sünteesis

viirused (eriti lüsogeenses tsüklis)

alkaloidid - lämmastikku sisaldavad taimede teisase ainevahetuse ühendid nt nikotiin on ohtlik! kofeiin

mükotoksiinid - hallitusseente toksiinid. Maailmas ohtlikumad aflatoksiinid, mis on ülitugevad. Hallitanud maapähklites, põhjustab maksavähki.

Keemilised

hapnik, osoon - tugevad oksüdeerijad

asbest

tugevad alused ja happed ( aurud vähemalt sama ohtlikud kui kontakt)

lämmastik- ja fosfor orgaanilised ühendid (putukamürgid jms)

kemikaalide mittesihipärane kasutamine inimese tervise tasandil (võltskosmeetika, riidevärvide kasutamine toiduvärvide asemel)

Füüsikalised

radioaktiivne kiirgus - tugevaim mutageen, põhjus osakeste energiarikkuses ja suures bioloogilistest kudedest läbitungimisjõuga

UV kiirgus - mutageen nahale ja huultele - pindmiste kudede mutageen

nähtav valgus koopaloomadele

infrapunakiirgus (soojuskiirgus) põhjustab kuumašokist tingitud mutatsioone

elektromagnetkiirgus (toime avaldub äärmusväärtustel)
Kantserogeen - põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket
Supermutageen - mutageen, mis juba väga väikestes kogustes 100% tõenäosusega põhjustab mutatsioone - puutume kokku - sõjanduses kasutatavate mürkkemikaalid.
Mutatsioonid .
Geenmutatsioonid - punktmutatsioonid - muutused, mis haaravad DNAs kas ühte nukleotiidi või nukleotiidipaari. 4 tüüpi.

Nukleotiidipaari väljalangemine

Kahekordistumine

Asendumine

Ümberpaiknemine
Jaotusviisid
I

dominantsed - üldjuhul alati avaldub tunnusena

retsessiivsed - avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel
Retsessiivse mutatsiooni korral kaob vastav valk, mida alleel määrab.
II

normaalne alleel

mutantne alleel
III

generatiivsed - mutatsioon toimub sugurakkudes

somaatilised - mutatsioon toimub keharakkudes
Eelistatult päranduvad generatiivsed, somaatilised vegetatiivse paljunemise juhul
IV

spontaansed - iseeneslikud vead DNA kahekordistumisel

indutseeritud - mutageenide poolt esile kutsustud
V

kasulikud - esineb suhteliselt harva, võime nendena käsitleda organismide vastupidavust mürkkemikaalidele

kahjulikud - eluvõime langus, kasvajate teke jne, neid on oluliselt rohkem
VI

mõtestatud - DNA tasandil toimunud muutus peegeldub valgulises koostises

mõtestamata - DNAs muutus toimub, aga valku see ei jõua, asendumine toimub sama aminohappega.
VII Fenotüübilise efekti alusel

kasulikud - neid kõige vähem

neutraalsed

kahjulikud - neid kõige rohkem

surmavad
VIII Mõju alusel tunnusele

tunnus kaob

tunnus nõrgeneb

tunnus tugevneb

tekib uus tunnus
Kromosoommutatsioonid
Need on muutused kromosoomide struktuuris, haaravad korraga paljusid geene.

muutub geneetilise materjali hulk

deletsioon - lõik kromosoomist langeb välja ja lagundatakse. Probleemid: materjali kadu, tekivad häired mitoosis ja meioosis

duplikatsioon - lõik kromosoomist kahekordistub. Probleemid: muutub geenidoosi efekt, häired mitoosis ja meioosis.

rõngaskromosoom joonisel

muutub geneetilise materjali paigutus

inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon , millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt.

translokatsioon - lõik kromosoomist eraldub ja läheb teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Vahel kandub üle terve kromosoom üle - nt Downi sündroom. Erandiks liitkromosoomid.

isokromosoomid - geneetiliselt mitteaktiivsed - joonisel

fragmentatsioon - laguneb enamus kromosoomist, alles jääb tavaliselt tsentromeene osa, mis seostub tavaliselt teise kromosoomiga.
Genoommutatsioonid
Need on muutused kromosoomide arvus.

arv suureneb

üksiku kromosoomi arv

kõigi kromosoomide tasandil - polüploidsus (3n, 4n jne)

arv väheneb

üksiku kromosoomi tasandil ( Turneri sündroomiga naised, kellel on ainult X kromosoom 1:2000 tüdrukust)

kõigi kromosoomide tasandil (saame haploidse elujärgu) - kõrgemad organismid haploidsel tasandil eksisteerida ei saa.
Genoommutatsioonide tekkepõhjused

Endomitoos - toimub DNA kahekordistumine, kuid ei järgne raku jagunemist. Eriti esineb taimedel.

Viljastamises osaleb diploidne sugurakk 2n + n = 3n (taimedel ja seentel üsna sage)

Viljastamises osaleb sugurakk, milles üks kromosoom on kahes korduses nt Downi sündroom, supermehe ja supernaise sündroomid.

Viljastumises osaleb sugurakk, milles ühte kromosoomi polegi

Vanemate sugurakkudel on erinev arv kromosoome, sest nad kuuluvad eri liikidesse(liikidevahelised hübriidid)

Keharakkude ühinemine hulktuumsete rakkude teke nt levinud seentel, protistidel ja ka üksikutel loomarakkudel.
Genoommutatsioonid rohkem omased seentele ja taimedele, oluliselt vähem loomadel.
Mutatsioonide mõju vähendamine

Diploidse faasi suurendamine elutsüklis - diploidses faasis mutatsioonid nii kergelt ei avaldu. Bakter on kogu elu haploidses faasis (haplo). Sammaltaim on põhiliselt haploidses faasis. Sõnajalg on rohkem diploidses faasis. Inimene valdavalt diploidses faasis. Evolutsiooni käik.

Heterosügootsus rajaneb diploidusel. Heterosügootsuses surutakse retsessiivsed geenid alla.

Polügeensus - ühte tunnust määrab korraga mitu geeni. Nt vaimsed võimed

Regulaatorgeenid - kontrollivad mutatsioonide tekkekohti ja sagedust genotüübis. Suvalistes kohtades suvalisi mutatsioone ei teki.

Pöördmutatsioonide olemasolu. Taastub esialgne olukord

Valik. Loodusliku valiku käigus mutandid üldjuhul elimineeritakse - erandiks suunav valik.
Kombinatiivne muutlikkus

mittehomoloogiline - kombineeritakse erinevaid geneetilisi struktuure. Esineb põhiliselt bakteritel.

transformatsioon - bakterirakk sureb , laguneb, DNA vabaneb ja haaratakse osaliselt uude bakterirakku .

transduktsioon - DNA ülekanne bakterilt teisele bakteriviiruste vahendusel (lüsogeenne tsükkel).

konjugatsioon - plasmiidide (väike kromosoomiväline DNA molekul ) ülekanne ühelt bakterilt teisele.
Esineb ka päristuumsetel - rändavad geenid, mis võivad liikuda ühelt organismilt teisele või ühe organismi piires.

homoloogiline

homoloogiline kombinatiivne muutlikkus – seal kombineeritakse sarnaseid analoogilisi geneetilisi struktuure * kromosoomide ristsiire meioosi esimeses profaasis * kromosoomide sõltumatu lahknemine I anafaasis * genoomide ühinemine viljastumisel
Kombinatiivse muutlikkuse aste sõltub paljunemisviisist.
* Vegetatiivsel paljunemisel puudub
*Eoselisel paljunemisel esineb piiratud kujul, kuna sugurakud valmivad mitootiliselt aga meioos toimub eostega.
*Partenogeneesil on kombinatiivne muutlikkus kuid piiratult, kuna sugurakud valmivad meiootiliselt, kuid ära jääb viljastumine.
*Iseviljastumisel on kombinatiivne muutlikkus, esinb kõikidel tasanditel, aga piiranguks on sama geneetilise materjali segunemine .
*Ristvijastumisel esineb kombinatiivne muutlikkus maksimaalsel määral.
Modifikatsiooniline ehk mittepärilik muutlikkus.
Määratakse genotüübi ja keskkonna koosmõjul.
Avaldub tunnustena: * tunnused ei pärandu! * pärandub tunnuse varieerumismäär * enamik tunnuseid võib elu jooksul muutuda sõltuvalt keskkonnamõjude muutumiseks * tunnuse muutumise määra nimetatakse reaktsiooninormiks * reaktsiooninormi graafilist väljundit nimetatkse variatsioonireaks. Alati on igas valimis keskmiste tunnustega isendeid.
Tunnuste jaotus.

• Muutumatud nt silma võrkkesta muster, sõrmejäljes, vererühmad,
  
• Väheses osas muutuvad nt silmavärus, juuksekarvade läbimõõt
  
• Suures osas muutuvad nt juustevärvus, lihasjõud, kehamass
  

Teine jaotuviis:

• Kahjulikud nt arenguvead, jäävad vigastused, jäsemete kaotused
  
• Kasulikud nt varejevärvuse muutumine sõltuvalt elukeskkonnast, elu jooksul omadatud teadmised
  

Pöörduvad ja pöördumatud

• Pöörduvad – tunnused mis kaovad mõni aeg pärast neid esile kutsuva mõjuri toime lõppu nt päevitus, treenitus
  
• Pöördumatud – püsivad kogu elu nt rahhiidist tingitud luude deformatsioon (X ja O jalad), jäseme kaotus, amputatsioon, operatsioonide armid
  

Taimede, loomade ja inimese modifikatsioonid.
Taimed: jõgikõõlusleht, mida iseloomustab erilehisus ehk heterofüllia – ühel taimel eri keskkondades on väga erinevad lehed. Vee sees lineaarsed lehed, vee pinnal neerjad ujulehed ja õhkkeskkonnas odajad lehed.
Loomad: nt himaalaja küülik, kelle karvavärvus sõltub väliskeskkonna temperatuurist. Alla 0 kraadi on kogu küülik tume, üle 30 kraadi on kogu küülik hele. 15 kraadi juures värvuvad väljaulatuvad kehaosad (käpad)
Inimesel: erütrotsüütide hulga suurenemine sõltuvalt hapniku vähesusest. Nt aklimatiseerumine kõrgmäestikus. (kiire hingamine , erütrotsüütide arvu suurenemine, mida kõrgemal, seda rohkem seda tuleb) tekib umbes nädala jooksul.
Inimese geneetika.
Uurib:

inimese pärilikkust (DNA, kromosoomid )

tunnuste kujunemist

inimese evolutsiooni

pärilikke haigusi ja nende kompenseerimisvõimalusi
Inimese geneetilisi uuringuid soodustab terve rida asjaolusid:
* andmed põlvnemise kohta ulatuvad mitme sajandi taha suguvõsa tasandil
* enamik populatsiooniisendeid on korrapäraste vaatluste ja uuringute all, kusjuures andmed salvestatkse
* fenotüübiliselt kõige läbiuuritum isend maailmas
* inimese geenid on kaardistatud (2001)
* ravimifirmad ja riigid toetavad suuri sõeluuringuid eesmärgiga leida pärilike haiguste riskifaktoreid nt Eestis Tartu Ülikooli geenivaramu
* uudishimu enda vastu
Raskendavad tegurid

vähe järglasi

aeglane põlvkondade vahetumine

palju kromosoome

paljud tunnused muutuvad suurtes piirides

tahtlikult inimesi ristata ei tohi ( eugeenika - (tõuinimeste aretus ) inimese geneetika väärsuudumus)

mittekohaste inimeste paljunemisvõime piiramine (kastreerimine)

soodustada sobivate geenidega inimeste eelispaljunemist
Tänapäeval Aasia ja Aafrika maades.
Inimese geneetika meetodid

Sugupuu - tingmärkidega tähistatud isikute vahelised põlvnemisseosed läbi mitme põlvkonna (naine ring, mees ruut jne)
Nüüdisaegsed kasutusvõimalused

võimaldab kindlaks teha geneetilise puude päritavustüübi (dominantne/retsessiivne; autosoomne/ suguliiteline )

võimaldab ette ennustada haige lapse sünnitõenäosust

igal konkteersel juhtumil annab infot defektse geeni avaldumise aja suhtes
Eestis meditsiinilisgeneetiline konsultatsioon.

Kaksikud

ühemunaraku kaksikud - üks sperm viljastab ühe munaraku, mis varastel staadiumitel jaguneb kaheks. Mida varem lahknemine toimub, seda rohkem on lootekestad lahus ja vastupidi. Samasoolised! Identnse genotüübiga aga veidi erinev fenotüüp. Erijuhtumiks on siiami kaksikud ehk mittetäielikult lahknenud kaksikud. Neil 2 reeglit: mida elutähtsamad organid on ühised või mida rohkem on ühiseid organeid seda raskem on siiami kaksikuid lahutada ja seda suurem on nende hukkumisrisk. Kuulsamad 1811.- 1872. Chang ja Eng Hiinas.

erimunaraku kaksikud- vabaneb 2 munarakku, mis viljastatakse eri spermidega ja areneb 2 sõltumatut embrüot. Ühest soost või eri soost. Geno- ja fenotüübiliselt erinevad nagu õed-vennad. Erijuhtumiks kaksikud, kellel on erinevad isad
Kaksikute sünnisagedus

ühemunaraku kaksikute sünd on konstantne , see ei muutu - u 0,3% - see on omalaadne vegetatiivne paljunemine.

erimunakaksikute sünnisagedus sõltub paljudest teguritest ja muutub suurtes piirides. Sõltub:

• Ajaloolisest suhtumisest kaksikute sündi - negatiivseim Aasia maades, Euroopas ükskõikne ja Aafrikas on mõlemaid äärmusi (kõrgeima sündivusega joruba hõim 50/1000st)
  
• pärilik eelsoodumus (nii mehe kui naise poolne). 19. saj. F. Vassiljev - I abielust 18 last - kaksikud ja kolmikud ; II abielust 69 last - nelikud, kolmikud ja kaksikud.
  
• Sünnitaja vanus - optimaalseks vanuseks 35-38.
  
• Rasestumisvastaste hormoonpreparaatide kasutamine, mis põhjustab polüovulatsiooni.
  
• Tänapäevane viljatusravi
  

Kaksikute kasutamine inimese geneetikas

Kindlaks teha, kas on tegu ühemuna või erimunarakukaksikud. Tehakse kindlaks geneetiliste uuringutega või vastastikuse nahasiirdamisega. Vanasti kasutati välistusmeetodit. Kasutatakse ühemunarakukaksikud, kel on ühtsed genotüübid. Uuritakse, kuidas mõjutab keskkond tunnuste kujunemist. Mida sarnasem on tunnus seda suurem roll on pärilikkusel. Mida erinevam on tunnus seda suurem roll on keskkonnal. See kehtib vaid kvalitatiivsete tunnuste puhul - vererühmad 100% (seda mõjutavad ainult geenid); homoseksuaalsus - 51% (pärilikkus ja keskkond mõjutavad võrdselt); kasvajad 34% (suurem roll on keskkonnal)

Kvantitatiivseid tunnuseid uuritakse paarisiseste erinevuste baasil. Mida suurem on paarisisese erinevuse näit, seda suurem roll on keskkonnal.

Tsütogeneetika - põhineb genoom- ja kromosoommutatsioonide tuvastamisel lähtuvalt rakkude uuringutest. Uuritakse

verd (leukotsüüte)

nahka

punase luuüdi rakke

looterakke (sünnieelne diagnostika)
Võetakse rakud , kutsutakse esile mitoos , siis rakud surmatakse, kromosoomid värvitakse, uuritakse metafaasis olevaid rakke, fikseeritakse muutused kromosoomide arvus ja struktuuris.

Ekspressdiagnostika ehk sõeluuring - kõikide vastsündinute teatud pärilike ainevahetushäirete suhtes, mille puhul saab rakendada bioloogilisi kompensatsioonisüsteeme. Nõuded testile

odav

töökindel

nõuab vähe uuritavat materjali

annab kiire vastuse

on lihtne analüüsida (töökindel)
Tavaliselt uuritavaks materjaliks veri (mõned tilgad ), mis imetakse spets paberile.
Eesti testitakse

• fenoolketonuuria suhtes ca 1: 10000 - aminohappe AH (fenüülalaiini) häire, mille puhul tekivad neurotoksilised ühendid - haige laps viiakse koheselt spetsiaaldieedile, mis sisaldab minimaalselt fenüülalaniini. Ravita jäämise puhul jääb lapse vaimne tase idioodi ja kretiini vahepealsele tasemele .
  
• kilpnäärme hormoonide puudulikkus - türoidhormoonid. Kui tasem adal või neid pole, algab kohene manustamine . 1:4000. Türoidhormoonid vastutavad vaimse ja kehalise arengu eest.
  

DNA analüüsid

isaduse ja emaduse tuvastamine - murrang, sest vanasti suudeti tuvastada vaid isaduse eitamist

hukkunute säilmete tuvastamine - eeldab võrdlusmaterjali olemasolu, mis pärineb veresugulastelt

pärilike haiguste eelsoodumuse tuvastamine - vaja on teada spetsiifilisi nukleotiidjärjestusi, millel põhineb haigusrisk; uuritavalt isikult DNA proovi, mida kordistatakse (polümeraasi ahelreaktsioon) ja võrreldakse analüüsitava fragmendiga. Kui uuritaval isikul on vastav nukleotiidijärjestus, esineb ka vastav haigusrisk.

Modelleerimine loomkatsetel

leida loomi, mis kannatavad samade pärilike haiguste all, mis inimestel on. Nt verehüübimatus hobustel ja koertel ; hamstrid, merisead põevad II tüüpi diabeeti.

transgeensete katseloomade valmistamine, mille baasil saab uurida pärilikke ja mittepärilikke haigusi. Levinuimad hiired, kel on osad geenid välja löödud või juurde lisatud.
Inimese pärilikud puuded

Genoommutatsioonid

autosoomidega - (mehel ja naisel sarnased kromosoomid) 3 põhilist muutust: 13., 18. ja 21. kromosoomi kolmekordsus. Kahe esimesega on jubedad muutused ja häired - lapsed pole eluvõimelised, kuid 21. kromosoomi kolmekordsus on Downi sündroom. Tunnused - kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, poolavatud suu, erakordselt pikk ja liikuv keel, peopesas 1 võimas käejoon ehk ahvijoon, lühike kasv, lõdvad lihased, nõrk immuunsüsteem, siseelundite väärarengud, mehed viljatud, naised väga harva viljakad , tsiviilteovõimetud, vaimne alaareng. Otsene korrelatsioon sünnitaja vanusega. Alla 24 aastasel tõenäosus 1: 2500. Sünnitada üle 45 aastaselt - 1:50.

sugukromosoomidega - 1) XXX - „supernaise“ sündroom - keskmisest pikem kasv, üldjuhul viljakad, keskmisest madalam intellekt , suurenenud risk vaimseteks häiretseks II eluperioodil, osadel on hästiarenenud sekundaarsed sootunnused, käitumuslikult aktiivne huvi vastassoopoole suhtes.
2) XYY „supermehed“ - normaalne intellekt, kesmisest pikemat kasvu, alati viljakad, hea lihastik , kontrollimatu agressiivsus ja vägivaldsus - osa leiavad legaalse väljundi, osa lähevad kuritegelikule teele.

Kromosoommutatsioonid

kassikisa sündroom (cri du chat ) - 5. kromosoomi ühe lõigu deletsioon. Tunnused - ümar kuunägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, juuste ülivarajane hallinemine, kaasasündinud südamerikked, nõrgamõistuslikkus, neil on muutunud kõri ja nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt.

Geenmutatsioonid

autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks

suguliitelised
Välised/ sisemised puuded

albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks)

ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole.

suurenevad plekid, laigud silma võrkkestal, mis lõppeb pimedaksjäämisega

südame pärgarterite kitsenemine, tagajärg infarktne surm
Ainevahetushäired

süsivesikute ainevahetushäire - fruktosuuria- inimene ei tohi süüa puuviljasuhkrut, mett , mis mõjub maksale väga halvasti

fenüülketonuuria - seda ei tohi tarbida, põhjustab neurotoksiliste ühendite teket.

lipiidid - amaurootiline nõdrameelsus ( juutidel 60x sagedasem kui teistel) - ajju kuhjuvad teatud lipiidid, tekivad tugevad meeleelundite ja lihaste häired, krambid , surm saabub 4-5 aastaselt.

rauaga - hemokromatoos - raud imendub liiga hästi, tekib raua üleküllus organismis, kannatavad maks, süda, nahk, neerud jne. Eeskätt meestel, kuna naistel eraldub suguküpsuseas verega ise.

lämmastikalused - podagra - esineb ainult meestel, avaldub kõrges kusihappe soolade sisalduses. Kusihape on kofeiiniga sarnane molekul, seega ajutöö on edukas. Kusihappe soolade ladestumine liigestesse, mis tekitab valu ja jäikust.

heem - porfüüria - ajutalitluse perioodiline häirumine, intensiivne karvakasv , selle käivitab päeva- ja kuuvalgus.
Suguliitelised geenmutatsioonid
X-liitelised

dominantsed

retsessiivsed
Y-liitelised
X-liitelised dominantsed- sagedamini naistel

pruun hambaemail

kaltsiumi-fosfori tasakaalu häirumine veres - vitamiin Dst sõltumatu. Krambihood, luud haprad jne.
X-liitelised retsessiivsed - sagedamini meestel

daltonism - värvipimedus

hemofiilia ehk veritsustõbi
Y-liitelised - päranduvalt ainult meesliini pidi, alati avalduvad

edasikanduv - kõrvalestade liigkarvasus

munandite arengupeetus - sperme ei teki, järglasi ei saa
4. Multifaktoriaalsed haigused
Peavad olema pärilik eelsoodumus ja keskkondlik mõju.

hüpertoonia - riskifaktor - liigsoolase toidu pidev söömine

ateroskleroos - riskifaktorid : kolesteroolirikas toit, suitsetamine

rasvumine - riskifaktor - kaloriterikka toidu söömine, vähene kehaline aktiivsus

skisofreenia - tugev vaimne stress , ülepinge, täitumatud ootused

reuma - pidev viibimine niiskes, külmas kliimas

II tüüpi diabeet - ülekaal, rasvumine, liigselt kaloriterikas toit.
Ökogeneetika
See on geneetika haru, mis uurib täiesti tavaliste inimeste tundlikkust levinud keskkonnategurite suhtes.
Tundlikkus
Bioloogiliste tegurite suhtes

Vererühmade konflikt -
a) naine Rh-, lapsel +, loomuliku sünnitusega satub osa lapse verd naise organismi. Antikehad tekivad esimese lapse sünnitamise järgselt, mis lähevad läbi platsenta ja ründavad lapse vererakke.
b) naine 0 - 2x A rühmaga laps või 2x B rühmaga laps - ainult loomuliku sünnituse korral.

teatud vererühmaga inimeste tundlikkus erinevate haigustekitajate suhtes. Haigustekitajad seostuvad kindlate roku pinna antigeenidega. 0 vererühmaga inimestel sagedam risk grippi, maohaavade saamiseks - ei tohi süüa puljongit ja musta kohvi, nätsu tühja kõhu peale. A vererühm on tundlik tuulerõugete ja rõugete ning seedekulgla parasiitide suhtes. B vererühm tundlik süüfilise suhtes. AB tundlik erinevatele allergeenidele.
Füüsikaliste tegurite suhtes

UV kiirgus - kõige tundlikumad valge rassi esindajatest loomulikud punapead, siis blondid. Ka väga heleda nahaga inimesed, hallide või helesiniste silmadega inimesed. Enim kaitstud tumedate juuste ja pruunide silmadega tumeda nahaga inimesed. UV vajalik vitamiin D saamiseks (eriti lastel, täiskasvanud saavad mujalt ka)

Tolm õhus - eeskätt peetakse silmas bioloogilist tolmu.

bioloogiline tolm peab sattuma kopsu

tolmuosakesed jõuavad alveoolidesse

organism käivitab valke lagundava ensüümi (elastaasi) sünteesi

peale toimet tuleb elastaasi aktiivsus tuleb ära blokeerida, muidu hakkab kopsu lagundama. Selle blokeerib alfaproteaasiinhibiitor. Selle tootmise aktiivsuse järgi jagunetakse 3ks: need kellel proteiin on normaalaktiivsusega; blokeerija on vähenenud aktiivsusega, nendel areneb pika aja jooksul enfüseem (kopsukoe lagunemisega); blokeerija aktiivsus ja tootmine sisuliselt puuduvad - tagajärjeks enfüseem ca 20ndaks eluaastaks
Keemilised ohutegurid

Tubakasuits - seal on mitutuhat keemilist ühendit, millest ohtlikuimad on aromaatsed polütsüklilised süsivesinikud, mida lagundab arüülhüdroksülaas, mis võib olla

aktiivne - ohtlikum, tekib palju ja kiiresti epoksüühendeid - 100% kopsuvähk, mille tuleku kiirus oleneb kui palju inimene suitsetab .

väheaktiivne (vahe kuni 40x) - vähk ei pruugi üldse tulla, epoksüühendeid vähe.

Alkohol - CH3 - CH2 - OH( etanool ) I dehüdragenaasiga tekib - CH3 - CHO(mürgine, tekitab pohmakat). II aldehüüdi dehüdrageneesiga tekib - CH3COOH

asiaadid - I ensüüm aktiivne, alkohol laguneb kähku, II ensüüm väga madala aktiivsusega. Alko laguneb kähku, aga pohmakas on kaua. Aasiamaades kroonilisi alkohoolikuid pole.

europiidid - I ensüüm on aeglane ja II ensüümil on 2 varianti - mitokondrites ja tsütoplasmas ning väga kiire toimega. Kaua laguneb ja pohmakas käib ruttu. Seetõttu juuakse end surnuks ja saadakse alkoholideks.

Toit

piimasuhkru lagundamiseks vaja laktaasi, see on kõikidel inimestel lapseeas olemas. Laktaasi aktiivsus kaob 90% ulatuses vanuses 14-18. Selline asi esineb aborigeenidel, juutidel, asiaatidel, indiaanialastel, eskimoded. Karjakasvatajate järeltulijatel laktaasne aktiivsus säilib elu lõpuni. Etnilistel eestlastel säilib laktoosi lagundamise võime umbes 85% inimestel. Ülejäänud 15% on vähese laktoosi lagundamisvõimega, neil tekivad kõhugaasid ja kõhulahtisus.

seened - seenesuhkur trehhaloos , mida lagundab ensüüm trehhalaas. 95% inimestest on trehhalaaspositiivsed, st see on olemas ja probleeme pole. 5% on trehhalaasnegatiivsed, seda ensüümi pole. Kui nemad söövad seeni, tekivad seedehäired ja kõhulahtisus.
Ökogeneetika põhiseisukohad

Pole olemas süsteeme mitte üheski valdkonnas, mis kõikidele inimestele ühtviisi hästi sobiksid . Nt toitlustuses, meditsiinis, pedagoogikas.

Viletsad tulemused mingis valdkonnas ei pruugi olla tingitud üksikisendi kehvast seisundist, vaid keskkonna ja indiviidi omavahelisest sobimatusest.

See tegur, mis enamikele on positiivse mõjuga, on vähestele neutraalse toimega ja väga vähestele suisa kahjulik. Nt. ravimid , narkoos .